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| 5 | g.95516576A>T | CA360457870 | SKIC3 | n.3066T>A c.*1491T>A (n.*1491T>A) n.1910T>A n.2196T>A n.3267T>A c.2452T>A (p.Leu818Ile) c.2517T>A (p.Asn839Lys) c.*2752T>A (n.*2752T>A) c.*1384T>A (n.*1384T>A) c.2316T>A (p.Asn772Lys) c.2488T>A (p.Leu830Ile) c.2526T>A (p.Asn842Lys) c.*289T>A (n.*289T>A) n.2981T>A n.2901T>A c.*2123T>A (n.*2123T>A) c.*618T>A (n.*618T>A) n.3151T>A c.2447T>A (p.Ile816Asn) n.2816T>A c.2270T>A (p.Ile757Asn) n.6851T>A c.*1241T>A (n.*1241T>A) c.*506T>A (n.*506T>A) n.193T>A n.798T>A n.99T>A n.2795T>A n.2798T>A | |
| 5 | g.95516577T>A | CA360457873 | SKIC3 | n.3065A>T c.*1490A>T (n.*1490A>T) n.1909A>T n.2195A>T n.3266A>T c.2451A>T (p.Lys817Asn) c.2516A>T (p.Asn839Ile) c.*2751A>T (n.*2751A>T) c.*1383A>T (n.*1383A>T) c.2315A>T (p.Asn772Ile) c.2487A>T (p.Lys829Asn) c.2525A>T (p.Asn842Ile) c.*288A>T (n.*288A>T) n.2980A>T n.2900A>T c.*2122A>T (n.*2122A>T) c.*617A>T (n.*617A>T) n.3150A>T c.2446A>T (p.Ile816Phe) n.2815A>T c.2269A>T (p.Ile757Phe) n.6850A>T c.*1240A>T (n.*1240A>T) c.*505A>T (n.*505A>T) n.192A>T n.797A>T n.98A>T n.2794A>T n.2797A>T | |
| 5 | g.95516577T>C | CA360457875 | SKIC3 | n.3065A>G c.*1490A>G (n.*1490A>G) n.1909A>G n.2195A>G n.3266A>G c.2451A>G (p.Lys817=) c.2516A>G (p.Asn839Ser) c.*2751A>G (n.*2751A>G) c.*1383A>G (n.*1383A>G) c.2315A>G (p.Asn772Ser) c.2487A>G (p.Lys829=) c.2525A>G (p.Asn842Ser) c.*288A>G (n.*288A>G) n.2980A>G n.2900A>G c.*2122A>G (n.*2122A>G) c.*617A>G (n.*617A>G) n.3150A>G c.2446A>G (p.Ile816Val) n.2815A>G c.2269A>G (p.Ile757Val) n.6850A>G c.*1240A>G (n.*1240A>G) c.*505A>G (n.*505A>G) n.192A>G n.797A>G n.98A>G n.2794A>G n.2797A>G | |
| 5 | g.95516577T>G | CA360457877 | SKIC3 | n.3065A>C c.*1490A>C (n.*1490A>C) n.1909A>C n.2195A>C n.3266A>C c.2451A>C (p.Lys817Asn) c.2516A>C (p.Asn839Thr) c.*2751A>C (n.*2751A>C) c.*1383A>C (n.*1383A>C) c.2315A>C (p.Asn772Thr) c.2487A>C (p.Lys829Asn) c.2525A>C (p.Asn842Thr) c.*288A>C (n.*288A>C) n.2980A>C n.2900A>C c.*2122A>C (n.*2122A>C) c.*617A>C (n.*617A>C) n.3150A>C c.2446A>C (p.Ile816Leu) n.2815A>C c.2269A>C (p.Ile757Leu) n.6850A>C c.*1240A>C (n.*1240A>C) c.*505A>C (n.*505A>C) n.192A>C n.797A>C n.98A>C n.2794A>C n.2797A>C | |
| 5 | g.95516578T>A | CA360457883 | SKIC3 | n.3064A>T c.*1489A>T (n.*1489A>T) n.1908A>T n.2194A>T n.3265A>T c.2450A>T (p.Lys817Ile) c.2515A>T (p.Asn839Tyr) c.*2750A>T (n.*2750A>T) c.*1382A>T (n.*1382A>T) c.2314A>T (p.Asn772Tyr) c.2486A>T (p.Lys829Ile) c.2524A>T (p.Asn842Tyr) c.*287A>T (n.*287A>T) n.2979A>T n.2899A>T c.*2121A>T (n.*2121A>T) c.*616A>T (n.*616A>T) n.3149A>T c.2445A>T (p.Glu815Asp) n.2814A>T c.2268A>T (p.Glu756Asp) n.6849A>T c.*1239A>T (n.*1239A>T) c.*504A>T (n.*504A>T) n.191A>T n.796A>T n.97A>T n.2793A>T n.2796A>T | |
| 5 | g.95516578T>C | CA360457879 | SKIC3 | n.3064A>G c.*1489A>G (n.*1489A>G) n.1908A>G n.2194A>G n.3265A>G c.2450A>G (p.Lys817Arg) c.2515A>G (p.Asn839Asp) c.*2750A>G (n.*2750A>G) c.*1382A>G (n.*1382A>G) c.2314A>G (p.Asn772Asp) c.2486A>G (p.Lys829Arg) c.2524A>G (p.Asn842Asp) c.*287A>G (n.*287A>G) n.2979A>G n.2899A>G c.*2121A>G (n.*2121A>G) c.*616A>G (n.*616A>G) n.3149A>G c.2445A>G (p.Glu815=) n.2814A>G c.2268A>G (p.Glu756=) n.6849A>G c.*1239A>G (n.*1239A>G) c.*504A>G (n.*504A>G) n.191A>G n.796A>G n.97A>G n.2793A>G n.2796A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.95516578T>G | CA360457881 | SKIC3 | n.3064A>C c.*1489A>C (n.*1489A>C) n.1908A>C n.2194A>C n.3265A>C c.2450A>C (p.Lys817Thr) c.2515A>C (p.Asn839His) c.*2750A>C (n.*2750A>C) c.*1382A>C (n.*1382A>C) c.2314A>C (p.Asn772His) c.2486A>C (p.Lys829Thr) c.2524A>C (p.Asn842His) c.*287A>C (n.*287A>C) n.2979A>C n.2899A>C c.*2121A>C (n.*2121A>C) c.*616A>C (n.*616A>C) n.3149A>C c.2445A>C (p.Glu815Asp) n.2814A>C c.2268A>C (p.Glu756Asp) n.6849A>C c.*1239A>C (n.*1239A>C) c.*504A>C (n.*504A>C) n.191A>C n.796A>C n.97A>C n.2793A>C n.2796A>C | |
| 5 | g.95516578T= | CA1565024352 | SKIC3 | n.3064A= c.*1489A= (n.*1489A=) n.1908A= n.2194A= n.3265A= c.2450A= (p.Lys817=) c.2515A= (p.Asn839=) c.*2750A= (n.*2750A=) c.*1382A= (n.*1382A=) c.2314A= (p.Asn772=) c.2486A= (p.Lys829=) c.2524A= (p.Asn842=) c.*287A= (n.*287A=) n.2979A= n.2899A= c.*2121A= (n.*2121A=) c.*616A= (n.*616A=) n.3149A= c.2445A= (p.Glu815=) n.2814A= c.2268A= (p.Glu756=) n.6849A= c.*1239A= (n.*1239A=) c.*504A= (n.*504A=) n.191A= n.796A= n.97A= n.2793A= n.2796A= | |
| 5 | g.95516579T>A | CA445482999 | SKIC3 | n.3063A>T c.*1488A>T (n.*1488A>T) n.1907A>T n.2193A>T n.3264A>T c.2449A>T (p.Lys817Ter) c.2514A>T (p.Gly838=) c.*2749A>T (n.*2749A>T) c.*1381A>T (n.*1381A>T) c.2313A>T (p.Gly771=) c.2485A>T (p.Lys829Ter) c.2523A>T (p.Gly841=) c.*286A>T (n.*286A>T) n.2978A>T n.2898A>T c.*2120A>T (n.*2120A>T) c.*615A>T (n.*615A>T) n.3148A>T c.2444A>T (p.Glu815Val) n.2813A>T c.2267A>T (p.Glu756Val) n.6848A>T c.*1238A>T (n.*1238A>T) c.*503A>T (n.*503A>T) n.190A>T n.795A>T n.96A>T n.2792A>T n.2795A>T | |
| 5 | g.95516579T>C | CA445483001 | SKIC3 | n.3063A>G c.*1488A>G (n.*1488A>G) n.1907A>G n.2193A>G n.3264A>G c.2449A>G (p.Lys817Glu) c.2514A>G (p.Gly838=) c.*2749A>G (n.*2749A>G) c.*1381A>G (n.*1381A>G) c.2313A>G (p.Gly771=) c.2485A>G (p.Lys829Glu) c.2523A>G (p.Gly841=) c.*286A>G (n.*286A>G) n.2978A>G n.2898A>G c.*2120A>G (n.*2120A>G) c.*615A>G (n.*615A>G) n.3148A>G c.2444A>G (p.Glu815Gly) n.2813A>G c.2267A>G (p.Glu756Gly) n.6848A>G c.*1238A>G (n.*1238A>G) c.*503A>G (n.*503A>G) n.190A>G n.795A>G n.96A>G n.2792A>G n.2795A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.95516579T>G | CA445483003 | SKIC3 | n.3063A>C c.*1488A>C (n.*1488A>C) n.1907A>C n.2193A>C n.3264A>C c.2449A>C (p.Lys817Gln) c.2514A>C (p.Gly838=) c.*2749A>C (n.*2749A>C) c.*1381A>C (n.*1381A>C) c.2313A>C (p.Gly771=) c.2485A>C (p.Lys829Gln) c.2523A>C (p.Gly841=) c.*286A>C (n.*286A>C) n.2978A>C n.2898A>C c.*2120A>C (n.*2120A>C) c.*615A>C (n.*615A>C) n.3148A>C c.2444A>C (p.Glu815Ala) n.2813A>C c.2267A>C (p.Glu756Ala) n.6848A>C c.*1238A>C (n.*1238A>C) c.*503A>C (n.*503A>C) n.190A>C n.795A>C n.96A>C n.2792A>C n.2795A>C | |
| 5 | g.95516580C>A | CA360457885 | SKIC3 | n.3062G>T c.*1487G>T (n.*1487G>T) n.1906G>T n.2192G>T n.3263G>T c.2448G>T (p.Trp816Cys) c.2513G>T (p.Gly838Val) c.*2748G>T (n.*2748G>T) c.*1380G>T (n.*1380G>T) c.2312G>T (p.Gly771Val) c.2484G>T (p.Trp828Cys) c.2522G>T (p.Gly841Val) c.*285G>T (n.*285G>T) n.2977G>T n.2897G>T c.*2119G>T (n.*2119G>T) c.*614G>T (n.*614G>T) n.3147G>T c.2443G>T (p.Glu815Ter) n.2812G>T c.2266G>T (p.Glu756Ter) n.6847G>T c.*1237G>T (n.*1237G>T) c.*502G>T (n.*502G>T) n.189G>T n.794G>T n.95G>T n.2791G>T n.2794G>T | |
| 5 | g.95516580C>G | CA360457887 | SKIC3 | n.3062G>C c.*1487G>C (n.*1487G>C) n.1906G>C n.2192G>C n.3263G>C c.2448G>C (p.Trp816Cys) c.2513G>C (p.Gly838Ala) c.*2748G>C (n.*2748G>C) c.*1380G>C (n.*1380G>C) c.2312G>C (p.Gly771Ala) c.2484G>C (p.Trp828Cys) c.2522G>C (p.Gly841Ala) c.*285G>C (n.*285G>C) n.2977G>C n.2897G>C c.*2119G>C (n.*2119G>C) c.*614G>C (n.*614G>C) n.3147G>C c.2443G>C (p.Glu815Gln) n.2812G>C c.2266G>C (p.Glu756Gln) n.6847G>C c.*1237G>C (n.*1237G>C) c.*502G>C (n.*502G>C) n.189G>C n.794G>C n.95G>C n.2791G>C n.2794G>C | |
| 5 | g.95516580C>T | CA360457889 | SKIC3 | n.3062G>A c.*1487G>A (n.*1487G>A) n.1906G>A n.2192G>A n.3263G>A c.2448G>A (p.Trp816Ter) c.2513G>A (p.Gly838Glu) c.*2748G>A (n.*2748G>A) c.*1380G>A (n.*1380G>A) c.2312G>A (p.Gly771Glu) c.2484G>A (p.Trp828Ter) c.2522G>A (p.Gly841Glu) c.*285G>A (n.*285G>A) n.2977G>A n.2897G>A c.*2119G>A (n.*2119G>A) c.*614G>A (n.*614G>A) n.3147G>A c.2443G>A (p.Glu815Lys) n.2812G>A c.2266G>A (p.Glu756Lys) n.6847G>A c.*1237G>A (n.*1237G>A) c.*502G>A (n.*502G>A) n.189G>A n.794G>A n.95G>A n.2791G>A n.2794G>A | |
| 5 | g.95516581C>A | CA360457890 | SKIC3 | n.3061G>T c.*1486G>T (n.*1486G>T) n.1905G>T n.2191G>T n.3262G>T c.2447G>T (p.Trp816Leu) c.2512G>T (p.Gly838Ter) c.*2747G>T (n.*2747G>T) c.*1379G>T (n.*1379G>T) c.2311G>T (p.Gly771Ter) c.2483G>T (p.Trp828Leu) c.2521G>T (p.Gly841Ter) c.*284G>T (n.*284G>T) n.2976G>T n.2896G>T c.*2118G>T (n.*2118G>T) c.*613G>T (n.*613G>T) n.3146G>T c.2442G>T (p.Leu814Phe) n.2811G>T c.2265G>T (p.Leu755Phe) n.6846G>T c.*1236G>T (n.*1236G>T) c.*501G>T (n.*501G>T) n.188G>T n.793G>T n.94G>T n.2790G>T n.2793G>T | |
| 5 | g.95516581C= | CA1565024353 | SKIC3 | n.3061G= c.*1486G= (n.*1486G=) n.1905G= n.2191G= n.3262G= c.2447G= (p.Trp816=) c.2512G= (p.Gly838=) c.*2747G= (n.*2747G=) c.*1379G= (n.*1379G=) c.2311G= (p.Gly771=) c.2483G= (p.Trp828=) c.2521G= (p.Gly841=) c.*284G= (n.*284G=) n.2976G= n.2896G= c.*2118G= (n.*2118G=) c.*613G= (n.*613G=) n.3146G= c.2442G= (p.Leu814=) n.2811G= c.2265G= (p.Leu755=) n.6846G= c.*1236G= (n.*1236G=) c.*501G= (n.*501G=) n.188G= n.793G= n.94G= n.2790G= n.2793G= | |
| 5 | g.95516581C>G | CA360457892 | SKIC3 | n.3061G>C c.*1486G>C (n.*1486G>C) n.1905G>C n.2191G>C n.3262G>C c.2447G>C (p.Trp816Ser) c.2512G>C (p.Gly838Arg) c.*2747G>C (n.*2747G>C) c.*1379G>C (n.*1379G>C) c.2311G>C (p.Gly771Arg) c.2483G>C (p.Trp828Ser) c.2521G>C (p.Gly841Arg) c.*284G>C (n.*284G>C) n.2976G>C n.2896G>C c.*2118G>C (n.*2118G>C) c.*613G>C (n.*613G>C) n.3146G>C c.2442G>C (p.Leu814Phe) n.2811G>C c.2265G>C (p.Leu755Phe) n.6846G>C c.*1236G>C (n.*1236G>C) c.*501G>C (n.*501G>C) n.188G>C n.793G>C n.94G>C n.2790G>C n.2793G>C | |
| 5 | g.95516581C>T | CA3347054 | SKIC3 | n.3061G>A c.*1486G>A (n.*1486G>A) n.1905G>A n.2191G>A n.3262G>A c.2447G>A (p.Trp816Ter) c.2512G>A (p.Gly838Arg) c.*2747G>A (n.*2747G>A) c.*1379G>A (n.*1379G>A) c.2311G>A (p.Gly771Arg) c.2483G>A (p.Trp828Ter) c.2521G>A (p.Gly841Arg) c.*284G>A (n.*284G>A) n.2976G>A n.2896G>A c.*2118G>A (n.*2118G>A) c.*613G>A (n.*613G>A) n.3146G>A c.2442G>A (p.Leu814=) n.2811G>A c.2265G>A (p.Leu755=) n.6846G>A c.*1236G>A (n.*1236G>A) c.*501G>A (n.*501G>A) n.188G>A n.793G>A n.94G>A n.2790G>A n.2793G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.95516582A= | CA1565024354 | SKIC3 | n.3060T= c.*1485T= (n.*1485T=) n.1904T= n.2190T= n.3261T= c.2446T= (p.Trp816=) c.2511T= (p.Ile837=) c.*2746T= (n.*2746T=) c.*1378T= (n.*1378T=) c.2310T= (p.Ile770=) c.2482T= (p.Trp828=) c.2520T= (p.Ile840=) c.*283T= (n.*283T=) n.2975T= n.2895T= c.*2117T= (n.*2117T=) c.*612T= (n.*612T=) n.3145T= c.2441T= (p.Leu814=) n.2810T= c.2264T= (p.Leu755=) n.6845T= c.*1235T= (n.*1235T=) c.*500T= (n.*500T=) n.187T= n.792T= n.93T= n.2789T= n.2792T= | |
| 5 | g.95516582A>C | CA360457895 | SKIC3 | n.3060T>G c.*1485T>G (n.*1485T>G) n.1904T>G n.2190T>G n.3261T>G c.2446T>G (p.Trp816Gly) c.2511T>G (p.Ile837Met) c.*2746T>G (n.*2746T>G) c.*1378T>G (n.*1378T>G) c.2310T>G (p.Ile770Met) c.2482T>G (p.Trp828Gly) c.2520T>G (p.Ile840Met) c.*283T>G (n.*283T>G) n.2975T>G n.2895T>G c.*2117T>G (n.*2117T>G) c.*612T>G (n.*612T>G) n.3145T>G c.2441T>G (p.Leu814Trp) n.2810T>G c.2264T>G (p.Leu755Trp) n.6845T>G c.*1235T>G (n.*1235T>G) c.*500T>G (n.*500T>G) n.187T>G n.792T>G n.93T>G n.2789T>G n.2792T>G | dbSNP |
| 5 | g.95516582A>G | CA445483016 | SKIC3 | n.3060T>C c.*1485T>C (n.*1485T>C) n.1904T>C n.2190T>C n.3261T>C c.2446T>C (p.Trp816Arg) c.2511T>C (p.Ile837=) c.*2746T>C (n.*2746T>C) c.*1378T>C (n.*1378T>C) c.2310T>C (p.Ile770=) c.2482T>C (p.Trp828Arg) c.2520T>C (p.Ile840=) c.*283T>C (n.*283T>C) n.2975T>C n.2895T>C c.*2117T>C (n.*2117T>C) c.*612T>C (n.*612T>C) n.3145T>C c.2441T>C (p.Leu814Ser) n.2810T>C c.2264T>C (p.Leu755Ser) n.6845T>C c.*1235T>C (n.*1235T>C) c.*500T>C (n.*500T>C) n.187T>C n.792T>C n.93T>C n.2789T>C n.2792T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.95516582A>T | CA445483014 | SKIC3 | n.3060T>A c.*1485T>A (n.*1485T>A) n.1904T>A n.2190T>A n.3261T>A c.2446T>A (p.Trp816Arg) c.2511T>A (p.Ile837=) c.*2746T>A (n.*2746T>A) c.*1378T>A (n.*1378T>A) c.2310T>A (p.Ile770=) c.2482T>A (p.Trp828Arg) c.2520T>A (p.Ile840=) c.*283T>A (n.*283T>A) n.2975T>A n.2895T>A c.*2117T>A (n.*2117T>A) c.*612T>A (n.*612T>A) n.3145T>A c.2441T>A (p.Leu814Ter) n.2810T>A c.2264T>A (p.Leu755Ter) n.6845T>A c.*1235T>A (n.*1235T>A) c.*500T>A (n.*500T>A) n.187T>A n.792T>A n.93T>A n.2789T>A n.2792T>A | |
| 5 | g.95516583A>C | CA360457896 | SKIC3 | n.3059T>G c.*1484T>G (n.*1484T>G) n.1903T>G n.2189T>G n.3260T>G c.2445T>G (p.Tyr815Ter) c.2510T>G (p.Ile837Ser) c.*2745T>G (n.*2745T>G) c.*1377T>G (n.*1377T>G) c.2309T>G (p.Ile770Ser) c.2481T>G (p.Tyr827Ter) c.2519T>G (p.Ile840Ser) c.*282T>G (n.*282T>G) n.2974T>G n.2894T>G c.*2116T>G (n.*2116T>G) c.*611T>G (n.*611T>G) n.3144T>G c.2440T>G (p.Leu814Val) n.2809T>G c.2263T>G (p.Leu755Val) n.6844T>G c.*1234T>G (n.*1234T>G) c.*499T>G (n.*499T>G) n.186T>G n.791T>G n.92T>G n.2788T>G n.2791T>G | |
| 5 | g.95516583A>G | CA360457897 | SKIC3 | n.3059T>C c.*1484T>C (n.*1484T>C) n.1903T>C n.2189T>C n.3260T>C c.2445T>C (p.Tyr815=) c.2510T>C (p.Ile837Thr) c.*2745T>C (n.*2745T>C) c.*1377T>C (n.*1377T>C) c.2309T>C (p.Ile770Thr) c.2481T>C (p.Tyr827=) c.2519T>C (p.Ile840Thr) c.*282T>C (n.*282T>C) n.2974T>C n.2894T>C c.*2116T>C (n.*2116T>C) c.*611T>C (n.*611T>C) n.3144T>C c.2440T>C (p.Leu814=) n.2809T>C c.2263T>C (p.Leu755=) n.6844T>C c.*1234T>C (n.*1234T>C) c.*499T>C (n.*499T>C) n.186T>C n.791T>C n.92T>C n.2788T>C n.2791T>C | |
| 5 | g.95516583A>T | CA360457898 | SKIC3 | n.3059T>A c.*1484T>A (n.*1484T>A) n.1903T>A n.2189T>A n.3260T>A c.2445T>A (p.Tyr815Ter) c.2510T>A (p.Ile837Asn) c.*2745T>A (n.*2745T>A) c.*1377T>A (n.*1377T>A) c.2309T>A (p.Ile770Asn) c.2481T>A (p.Tyr827Ter) c.2519T>A (p.Ile840Asn) c.*282T>A (n.*282T>A) n.2974T>A n.2894T>A c.*2116T>A (n.*2116T>A) c.*611T>A (n.*611T>A) n.3144T>A c.2440T>A (p.Leu814Met) n.2809T>A c.2263T>A (p.Leu755Met) n.6844T>A c.*1234T>A (n.*1234T>A) c.*499T>A (n.*499T>A) n.186T>A n.791T>A n.92T>A n.2788T>A n.2791T>A | |
| 5 | g.95516584T>A | CA3347055 | SKIC3 | n.3058A>T c.*1483A>T (n.*1483A>T) n.1902A>T n.2188A>T n.3259A>T c.2444A>T (p.Tyr815Phe) c.2509A>T (p.Ile837Phe) c.*2744A>T (n.*2744A>T) c.*1376A>T (n.*1376A>T) c.2308A>T (p.Ile770Phe) c.2480A>T (p.Tyr827Phe) c.2518A>T (p.Ile840Phe) c.*281A>T (n.*281A>T) n.2973A>T n.2893A>T c.*2115A>T (n.*2115A>T) c.*610A>T (n.*610A>T) n.3143A>T c.2439A>T (p.Val813=) n.2808A>T c.2262A>T (p.Val754=) n.6843A>T c.*1233A>T (n.*1233A>T) c.*498A>T (n.*498A>T) n.185A>T n.790A>T n.91A>T n.2787A>T n.2790A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.95516584T>C | CA360457904 | SKIC3 | n.3058A>G c.*1483A>G (n.*1483A>G) n.1902A>G n.2188A>G n.3259A>G c.2444A>G (p.Tyr815Cys) c.2509A>G (p.Ile837Val) c.*2744A>G (n.*2744A>G) c.*1376A>G (n.*1376A>G) c.2308A>G (p.Ile770Val) c.2480A>G (p.Tyr827Cys) c.2518A>G (p.Ile840Val) c.*281A>G (n.*281A>G) n.2973A>G n.2893A>G c.*2115A>G (n.*2115A>G) c.*610A>G (n.*610A>G) n.3143A>G c.2439A>G (p.Val813=) n.2808A>G c.2262A>G (p.Val754=) n.6843A>G c.*1233A>G (n.*1233A>G) c.*498A>G (n.*498A>G) n.185A>G n.790A>G n.91A>G n.2787A>G n.2790A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.95516584T>G | CA360457902 | SKIC3 | n.3058A>C c.*1483A>C (n.*1483A>C) n.1902A>C n.2188A>C n.3259A>C c.2444A>C (p.Tyr815Ser) c.2509A>C (p.Ile837Leu) c.*2744A>C (n.*2744A>C) c.*1376A>C (n.*1376A>C) c.2308A>C (p.Ile770Leu) c.2480A>C (p.Tyr827Ser) c.2518A>C (p.Ile840Leu) c.*281A>C (n.*281A>C) n.2973A>C n.2893A>C c.*2115A>C (n.*2115A>C) c.*610A>C (n.*610A>C) n.3143A>C c.2439A>C (p.Val813=) n.2808A>C c.2262A>C (p.Val754=) n.6843A>C c.*1233A>C (n.*1233A>C) c.*498A>C (n.*498A>C) n.185A>C n.790A>C n.91A>C n.2787A>C n.2790A>C | |
| 5 | g.95516584T= | CA1565024355 | SKIC3 | n.3058A= c.*1483A= (n.*1483A=) n.1902A= n.2188A= n.3259A= c.2444A= (p.Tyr815=) c.2509A= (p.Ile837=) c.*2744A= (n.*2744A=) c.*1376A= (n.*1376A=) c.2308A= (p.Ile770=) c.2480A= (p.Tyr827=) c.2518A= (p.Ile840=) c.*281A= (n.*281A=) n.2973A= n.2893A= c.*2115A= (n.*2115A=) c.*610A= (n.*610A=) n.3143A= c.2439A= (p.Val813=) n.2808A= c.2262A= (p.Val754=) n.6843A= c.*1233A= (n.*1233A=) c.*498A= (n.*498A=) n.185A= n.790A= n.91A= n.2787A= n.2790A= | |
| 5 | g.95516585A>C | CA445483024 | SKIC3 | n.3057T>G c.*1482T>G (n.*1482T>G) n.1901T>G n.2187T>G n.3258T>G c.2443T>G (p.Tyr815Asp) c.2508T>G (p.Gly836=) c.*2743T>G (n.*2743T>G) c.*1375T>G (n.*1375T>G) c.2307T>G (p.Gly769=) c.2479T>G (p.Tyr827Asp) c.2517T>G (p.Gly839=) c.*280T>G (n.*280T>G) n.2972T>G n.2892T>G c.*2114T>G (n.*2114T>G) c.*609T>G (n.*609T>G) n.3142T>G c.2438T>G (p.Val813Gly) n.2807T>G c.2261T>G (p.Val754Gly) n.6842T>G c.*1232T>G (n.*1232T>G) c.*497T>G (n.*497T>G) n.184T>G n.789T>G n.90T>G n.2786T>G n.2789T>G | |
| 5 | g.95516585A>G | CA445483025 | SKIC3 | n.3057T>C c.*1482T>C (n.*1482T>C) n.1901T>C n.2187T>C n.3258T>C c.2443T>C (p.Tyr815His) c.2508T>C (p.Gly836=) c.*2743T>C (n.*2743T>C) c.*1375T>C (n.*1375T>C) c.2307T>C (p.Gly769=) c.2479T>C (p.Tyr827His) c.2517T>C (p.Gly839=) c.*280T>C (n.*280T>C) n.2972T>C n.2892T>C c.*2114T>C (n.*2114T>C) c.*609T>C (n.*609T>C) n.3142T>C c.2438T>C (p.Val813Ala) n.2807T>C c.2261T>C (p.Val754Ala) n.6842T>C c.*1232T>C (n.*1232T>C) c.*497T>C (n.*497T>C) n.184T>C n.789T>C n.90T>C n.2786T>C n.2789T>C | |
| 5 | g.95516585A>T | CA445483027 | SKIC3 | n.3057T>A c.*1482T>A (n.*1482T>A) n.1901T>A n.2187T>A n.3258T>A c.2443T>A (p.Tyr815Asn) c.2508T>A (p.Gly836=) c.*2743T>A (n.*2743T>A) c.*1375T>A (n.*1375T>A) c.2307T>A (p.Gly769=) c.2479T>A (p.Tyr827Asn) c.2517T>A (p.Gly839=) c.*280T>A (n.*280T>A) n.2972T>A n.2892T>A c.*2114T>A (n.*2114T>A) c.*609T>A (n.*609T>A) n.3142T>A c.2438T>A (p.Val813Glu) n.2807T>A c.2261T>A (p.Val754Glu) n.6842T>A c.*1232T>A (n.*1232T>A) c.*497T>A (n.*497T>A) n.184T>A n.789T>A n.90T>A n.2786T>A n.2789T>A |