Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.17872+50144del
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n.17872+50144A>T
dbSNP
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n.17872+50145T>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.17872+50148A=
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n.17872+50148A>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.17872+50150C>A
dbSNP
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n.17872+50150C>G
dbSNP
5g.90914007C>TCA15371969ADGRV1c.17856+50150C>T (n.17856+50150C>T)
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c.1068+50150C>T
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n.17872+50150C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.90914008C>ACA2601040075ADGRV1c.17856+50151C>A (n.17856+50151C>A)
c.6810+50151C>A (n.6810+50151C>A)
n.5123+50151C>A
c.1068+50151C>A
c.266-71336C>A (n.266-71336C>A)
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c.-61+14685C>A (n.-61+14685C>A)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

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