UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.90823390del | CA2674576194 | ADGRV1 | c.16197-35del (n.16197-35del) c.5151-35del (n.5151-35del) n.3464-35del c.265+147181del (n.265+147181del) n.128+1208del c.2607-35del (n.2607-35del) c.3180-35del (n.3180-35del) n.16210-35del c.16194-35del (n.16194-35del) c.16116-35del (n.16116-35del) c.13500-35del (n.13500-35del) c.16218-35del (n.16218-35del) c.16215-35del (n.16215-35del) c.16137-35del (n.16137-35del) c.16122-35del (n.16122-35del) c.16038-35del (n.16038-35del) c.9336-35del (n.9336-35del) c.9315-35del (n.9315-35del) n.16213-35del | gnomAD v4 |
| 5 | g.90823390C= | CA1562918210 | ADGRV1 | c.16197-35C= (n.16197-35C=) c.5151-35C= (n.5151-35C=) n.3464-35C= c.265+147181C= (n.265+147181C=) n.128+1208C= c.2607-35C= (n.2607-35C=) c.3180-35C= (n.3180-35C=) n.16210-35C= c.16194-35C= (n.16194-35C=) c.16116-35C= (n.16116-35C=) c.13500-35C= (n.13500-35C=) c.16218-35C= (n.16218-35C=) c.16215-35C= (n.16215-35C=) c.16137-35C= (n.16137-35C=) c.16122-35C= (n.16122-35C=) c.16038-35C= (n.16038-35C=) c.9336-35C= (n.9336-35C=) c.9315-35C= (n.9315-35C=) n.16213-35C= | |
| 5 | g.90823390C>G | CA3342074 | ADGRV1 | c.16197-35C>G (n.16197-35C>G) c.5151-35C>G (n.5151-35C>G) n.3464-35C>G c.265+147181C>G (n.265+147181C>G) n.128+1208C>G c.2607-35C>G (n.2607-35C>G) c.3180-35C>G (n.3180-35C>G) n.16210-35C>G c.16194-35C>G (n.16194-35C>G) c.16116-35C>G (n.16116-35C>G) c.13500-35C>G (n.13500-35C>G) c.16218-35C>G (n.16218-35C>G) c.16215-35C>G (n.16215-35C>G) c.16137-35C>G (n.16137-35C>G) c.16122-35C>G (n.16122-35C>G) c.16038-35C>G (n.16038-35C>G) c.9336-35C>G (n.9336-35C>G) c.9315-35C>G (n.9315-35C>G) n.16213-35C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.90823390C>T | CA2674577088 | ADGRV1 | c.16197-35C>T (n.16197-35C>T) c.5151-35C>T (n.5151-35C>T) n.3464-35C>T c.265+147181C>T (n.265+147181C>T) n.128+1208C>T c.2607-35C>T (n.2607-35C>T) c.3180-35C>T (n.3180-35C>T) n.16210-35C>T c.16194-35C>T (n.16194-35C>T) c.16116-35C>T (n.16116-35C>T) c.13500-35C>T (n.13500-35C>T) c.16218-35C>T (n.16218-35C>T) c.16215-35C>T (n.16215-35C>T) c.16137-35C>T (n.16137-35C>T) c.16122-35C>T (n.16122-35C>T) c.16038-35C>T (n.16038-35C>T) c.9336-35C>T (n.9336-35C>T) c.9315-35C>T (n.9315-35C>T) n.16213-35C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.90823393T>C | CA2674577089 | ADGRV1 | c.16197-32T>C (n.16197-32T>C) c.5151-32T>C (n.5151-32T>C) n.3464-32T>C c.265+147184T>C (n.265+147184T>C) n.128+1211T>C c.2607-32T>C (n.2607-32T>C) c.3180-32T>C (n.3180-32T>C) n.16210-32T>C c.16194-32T>C (n.16194-32T>C) c.16116-32T>C (n.16116-32T>C) c.13500-32T>C (n.13500-32T>C) c.16218-32T>C (n.16218-32T>C) c.16215-32T>C (n.16215-32T>C) c.16137-32T>C (n.16137-32T>C) c.16122-32T>C (n.16122-32T>C) c.16038-32T>C (n.16038-32T>C) c.9336-32T>C (n.9336-32T>C) c.9315-32T>C (n.9315-32T>C) n.16213-32T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.90823394G>A | CA3342075 | ADGRV1 | c.16197-31G>A (n.16197-31G>A) c.5151-31G>A (n.5151-31G>A) n.3464-31G>A c.265+147185G>A (n.265+147185G>A) n.128+1212G>A c.2607-31G>A (n.2607-31G>A) c.3180-31G>A (n.3180-31G>A) n.16210-31G>A c.16194-31G>A (n.16194-31G>A) c.16116-31G>A (n.16116-31G>A) c.13500-31G>A (n.13500-31G>A) c.16218-31G>A (n.16218-31G>A) c.16215-31G>A (n.16215-31G>A) c.16137-31G>A (n.16137-31G>A) c.16122-31G>A (n.16122-31G>A) c.16038-31G>A (n.16038-31G>A) c.9336-31G>A (n.9336-31G>A) c.9315-31G>A (n.9315-31G>A) n.16213-31G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.90823394G>C | CA561261475 | ADGRV1 | c.16197-31G>C (n.16197-31G>C) c.5151-31G>C (n.5151-31G>C) n.3464-31G>C c.265+147185G>C (n.265+147185G>C) n.128+1212G>C c.2607-31G>C (n.2607-31G>C) c.3180-31G>C (n.3180-31G>C) n.16210-31G>C c.16194-31G>C (n.16194-31G>C) c.16116-31G>C (n.16116-31G>C) c.13500-31G>C (n.13500-31G>C) c.16218-31G>C (n.16218-31G>C) c.16215-31G>C (n.16215-31G>C) c.16137-31G>C (n.16137-31G>C) c.16122-31G>C (n.16122-31G>C) c.16038-31G>C (n.16038-31G>C) c.9336-31G>C (n.9336-31G>C) c.9315-31G>C (n.9315-31G>C) n.16213-31G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.90823394G= | CA1562918211 | ADGRV1 | c.16197-31G= (n.16197-31G=) c.5151-31G= (n.5151-31G=) n.3464-31G= c.265+147185G= (n.265+147185G=) n.128+1212G= c.2607-31G= (n.2607-31G=) c.3180-31G= (n.3180-31G=) n.16210-31G= c.16194-31G= (n.16194-31G=) c.16116-31G= (n.16116-31G=) c.13500-31G= (n.13500-31G=) c.16218-31G= (n.16218-31G=) c.16215-31G= (n.16215-31G=) c.16137-31G= (n.16137-31G=) c.16122-31G= (n.16122-31G=) c.16038-31G= (n.16038-31G=) c.9336-31G= (n.9336-31G=) c.9315-31G= (n.9315-31G=) n.16213-31G= | |
| 5 | g.90823395T>C | CA2674577090 | ADGRV1 | c.16197-30T>C (n.16197-30T>C) c.5151-30T>C (n.5151-30T>C) n.3464-30T>C c.265+147186T>C (n.265+147186T>C) n.128+1213T>C c.2607-30T>C (n.2607-30T>C) c.3180-30T>C (n.3180-30T>C) n.16210-30T>C c.16194-30T>C (n.16194-30T>C) c.16116-30T>C (n.16116-30T>C) c.13500-30T>C (n.13500-30T>C) c.16218-30T>C (n.16218-30T>C) c.16215-30T>C (n.16215-30T>C) c.16137-30T>C (n.16137-30T>C) c.16122-30T>C (n.16122-30T>C) c.16038-30T>C (n.16038-30T>C) c.9336-30T>C (n.9336-30T>C) c.9315-30T>C (n.9315-30T>C) n.16213-30T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.90823396T>C | CA1562918213 | ADGRV1 | c.16197-29T>C (n.16197-29T>C) c.5151-29T>C (n.5151-29T>C) n.3464-29T>C c.265+147187T>C (n.265+147187T>C) n.128+1214T>C c.2607-29T>C (n.2607-29T>C) c.3180-29T>C (n.3180-29T>C) n.16210-29T>C c.16194-29T>C (n.16194-29T>C) c.16116-29T>C (n.16116-29T>C) c.13500-29T>C (n.13500-29T>C) c.16218-29T>C (n.16218-29T>C) c.16215-29T>C (n.16215-29T>C) c.16137-29T>C (n.16137-29T>C) c.16122-29T>C (n.16122-29T>C) c.16038-29T>C (n.16038-29T>C) c.9336-29T>C (n.9336-29T>C) c.9315-29T>C (n.9315-29T>C) n.16213-29T>C | dbSNP |
| 5 | g.90823396T= | CA1562918212 | ADGRV1 | c.16197-29T= (n.16197-29T=) c.5151-29T= (n.5151-29T=) n.3464-29T= c.265+147187T= (n.265+147187T=) n.128+1214T= c.2607-29T= (n.2607-29T=) c.3180-29T= (n.3180-29T=) n.16210-29T= c.16194-29T= (n.16194-29T=) c.16116-29T= (n.16116-29T=) c.13500-29T= (n.13500-29T=) c.16218-29T= (n.16218-29T=) c.16215-29T= (n.16215-29T=) c.16137-29T= (n.16137-29T=) c.16122-29T= (n.16122-29T=) c.16038-29T= (n.16038-29T=) c.9336-29T= (n.9336-29T=) c.9315-29T= (n.9315-29T=) n.16213-29T= | |
| 5 | g.90823397A= | CA1562918214 | ADGRV1 | c.16197-28A= (n.16197-28A=) c.5151-28A= (n.5151-28A=) n.3464-28A= c.265+147188A= (n.265+147188A=) n.128+1215A= c.2607-28A= (n.2607-28A=) c.3180-28A= (n.3180-28A=) n.16210-28A= c.16194-28A= (n.16194-28A=) c.16116-28A= (n.16116-28A=) c.13500-28A= (n.13500-28A=) c.16218-28A= (n.16218-28A=) c.16215-28A= (n.16215-28A=) c.16137-28A= (n.16137-28A=) c.16122-28A= (n.16122-28A=) c.16038-28A= (n.16038-28A=) c.9336-28A= (n.9336-28A=) c.9315-28A= (n.9315-28A=) n.16213-28A= | |
| 5 | g.90823397A>G | CA3342076 | ADGRV1 | c.16197-28A>G (n.16197-28A>G) c.5151-28A>G (n.5151-28A>G) n.3464-28A>G c.265+147188A>G (n.265+147188A>G) n.128+1215A>G c.2607-28A>G (n.2607-28A>G) c.3180-28A>G (n.3180-28A>G) n.16210-28A>G c.16194-28A>G (n.16194-28A>G) c.16116-28A>G (n.16116-28A>G) c.13500-28A>G (n.13500-28A>G) c.16218-28A>G (n.16218-28A>G) c.16215-28A>G (n.16215-28A>G) c.16137-28A>G (n.16137-28A>G) c.16122-28A>G (n.16122-28A>G) c.16038-28A>G (n.16038-28A>G) c.9336-28A>G (n.9336-28A>G) c.9315-28A>G (n.9315-28A>G) n.16213-28A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.90823398A= | CA1562918215 | ADGRV1 | c.16197-27A= (n.16197-27A=) c.5151-27A= (n.5151-27A=) n.3464-27A= c.265+147189A= (n.265+147189A=) n.128+1216A= c.2607-27A= (n.2607-27A=) c.3180-27A= (n.3180-27A=) n.16210-27A= c.16194-27A= (n.16194-27A=) c.16116-27A= (n.16116-27A=) c.13500-27A= (n.13500-27A=) c.16218-27A= (n.16218-27A=) c.16215-27A= (n.16215-27A=) c.16137-27A= (n.16137-27A=) c.16122-27A= (n.16122-27A=) c.16038-27A= (n.16038-27A=) c.9336-27A= (n.9336-27A=) c.9315-27A= (n.9315-27A=) n.16213-27A= | |
| 5 | g.90823398A>T | CA561261476 | ADGRV1 | c.16197-27A>T (n.16197-27A>T) c.5151-27A>T (n.5151-27A>T) n.3464-27A>T c.265+147189A>T (n.265+147189A>T) n.128+1216A>T c.2607-27A>T (n.2607-27A>T) c.3180-27A>T (n.3180-27A>T) n.16210-27A>T c.16194-27A>T (n.16194-27A>T) c.16116-27A>T (n.16116-27A>T) c.13500-27A>T (n.13500-27A>T) c.16218-27A>T (n.16218-27A>T) c.16215-27A>T (n.16215-27A>T) c.16137-27A>T (n.16137-27A>T) c.16122-27A>T (n.16122-27A>T) c.16038-27A>T (n.16038-27A>T) c.9336-27A>T (n.9336-27A>T) c.9315-27A>T (n.9315-27A>T) n.16213-27A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.90823399G>C | CA1078675526 | ADGRV1 | c.16197-26G>C (n.16197-26G>C) c.5151-26G>C (n.5151-26G>C) n.3464-26G>C c.265+147190G>C (n.265+147190G>C) n.128+1217G>C c.2607-26G>C (n.2607-26G>C) c.3180-26G>C (n.3180-26G>C) n.16210-26G>C c.16194-26G>C (n.16194-26G>C) c.16116-26G>C (n.16116-26G>C) c.13500-26G>C (n.13500-26G>C) c.16218-26G>C (n.16218-26G>C) c.16215-26G>C (n.16215-26G>C) c.16137-26G>C (n.16137-26G>C) c.16122-26G>C (n.16122-26G>C) c.16038-26G>C (n.16038-26G>C) c.9336-26G>C (n.9336-26G>C) c.9315-26G>C (n.9315-26G>C) n.16213-26G>C | dbSNP |
| 5 | g.90823399G= | CA1562918216 | ADGRV1 | c.16197-26G= (n.16197-26G=) c.5151-26G= (n.5151-26G=) n.3464-26G= c.265+147190G= (n.265+147190G=) n.128+1217G= c.2607-26G= (n.2607-26G=) c.3180-26G= (n.3180-26G=) n.16210-26G= c.16194-26G= (n.16194-26G=) c.16116-26G= (n.16116-26G=) c.13500-26G= (n.13500-26G=) c.16218-26G= (n.16218-26G=) c.16215-26G= (n.16215-26G=) c.16137-26G= (n.16137-26G=) c.16122-26G= (n.16122-26G=) c.16038-26G= (n.16038-26G=) c.9336-26G= (n.9336-26G=) c.9315-26G= (n.9315-26G=) n.16213-26G= | |
| 5 | g.90823399G>T | CA561261477 | ADGRV1 | c.16197-26G>T (n.16197-26G>T) c.5151-26G>T (n.5151-26G>T) n.3464-26G>T c.265+147190G>T (n.265+147190G>T) n.128+1217G>T c.2607-26G>T (n.2607-26G>T) c.3180-26G>T (n.3180-26G>T) n.16210-26G>T c.16194-26G>T (n.16194-26G>T) c.16116-26G>T (n.16116-26G>T) c.13500-26G>T (n.13500-26G>T) c.16218-26G>T (n.16218-26G>T) c.16215-26G>T (n.16215-26G>T) c.16137-26G>T (n.16137-26G>T) c.16122-26G>T (n.16122-26G>T) c.16038-26G>T (n.16038-26G>T) c.9336-26G>T (n.9336-26G>T) c.9315-26G>T (n.9315-26G>T) n.16213-26G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.90823400G>A | CA561261478 | ADGRV1 | c.16197-25G>A (n.16197-25G>A) c.5151-25G>A (n.5151-25G>A) n.3464-25G>A c.265+147191G>A (n.265+147191G>A) n.128+1218G>A c.2607-25G>A (n.2607-25G>A) c.3180-25G>A (n.3180-25G>A) n.16210-25G>A c.16194-25G>A (n.16194-25G>A) c.16116-25G>A (n.16116-25G>A) c.13500-25G>A (n.13500-25G>A) c.16218-25G>A (n.16218-25G>A) c.16215-25G>A (n.16215-25G>A) c.16137-25G>A (n.16137-25G>A) c.16122-25G>A (n.16122-25G>A) c.16038-25G>A (n.16038-25G>A) c.9336-25G>A (n.9336-25G>A) c.9315-25G>A (n.9315-25G>A) n.16213-25G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.90823400G= | CA1562918217 | ADGRV1 | c.16197-25G= (n.16197-25G=) c.5151-25G= (n.5151-25G=) n.3464-25G= c.265+147191G= (n.265+147191G=) n.128+1218G= c.2607-25G= (n.2607-25G=) c.3180-25G= (n.3180-25G=) n.16210-25G= c.16194-25G= (n.16194-25G=) c.16116-25G= (n.16116-25G=) c.13500-25G= (n.13500-25G=) c.16218-25G= (n.16218-25G=) c.16215-25G= (n.16215-25G=) c.16137-25G= (n.16137-25G=) c.16122-25G= (n.16122-25G=) c.16038-25G= (n.16038-25G=) c.9336-25G= (n.9336-25G=) c.9315-25G= (n.9315-25G=) n.16213-25G= | |
| 5 | g.90823400G>T | CA3342077 | ADGRV1 | c.16197-25G>T (n.16197-25G>T) c.5151-25G>T (n.5151-25G>T) n.3464-25G>T c.265+147191G>T (n.265+147191G>T) n.128+1218G>T c.2607-25G>T (n.2607-25G>T) c.3180-25G>T (n.3180-25G>T) n.16210-25G>T c.16194-25G>T (n.16194-25G>T) c.16116-25G>T (n.16116-25G>T) c.13500-25G>T (n.13500-25G>T) c.16218-25G>T (n.16218-25G>T) c.16215-25G>T (n.16215-25G>T) c.16137-25G>T (n.16137-25G>T) c.16122-25G>T (n.16122-25G>T) c.16038-25G>T (n.16038-25G>T) c.9336-25G>T (n.9336-25G>T) c.9315-25G>T (n.9315-25G>T) n.16213-25G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.90823401C>A | CA2674577091 | ADGRV1 | c.16197-24C>A (n.16197-24C>A) c.5151-24C>A (n.5151-24C>A) n.3464-24C>A c.265+147192C>A (n.265+147192C>A) n.128+1219C>A c.2607-24C>A (n.2607-24C>A) c.3180-24C>A (n.3180-24C>A) n.16210-24C>A c.16194-24C>A (n.16194-24C>A) c.16116-24C>A (n.16116-24C>A) c.13500-24C>A (n.13500-24C>A) c.16218-24C>A (n.16218-24C>A) c.16215-24C>A (n.16215-24C>A) c.16137-24C>A (n.16137-24C>A) c.16122-24C>A (n.16122-24C>A) c.16038-24C>A (n.16038-24C>A) c.9336-24C>A (n.9336-24C>A) c.9315-24C>A (n.9315-24C>A) n.16213-24C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.90823402A= | CA1562918218 | ADGRV1 | c.16197-23A= (n.16197-23A=) c.5151-23A= (n.5151-23A=) n.3464-23A= c.265+147193A= (n.265+147193A=) n.128+1220A= c.2607-23A= (n.2607-23A=) c.3180-23A= (n.3180-23A=) n.16210-23A= c.16194-23A= (n.16194-23A=) c.16116-23A= (n.16116-23A=) c.13500-23A= (n.13500-23A=) c.16218-23A= (n.16218-23A=) c.16215-23A= (n.16215-23A=) c.16137-23A= (n.16137-23A=) c.16122-23A= (n.16122-23A=) c.16038-23A= (n.16038-23A=) c.9336-23A= (n.9336-23A=) c.9315-23A= (n.9315-23A=) n.16213-23A= | |
| 5 | g.90823402A>C | CA2674577092 | ADGRV1 | c.16197-23A>C (n.16197-23A>C) c.5151-23A>C (n.5151-23A>C) n.3464-23A>C c.265+147193A>C (n.265+147193A>C) n.128+1220A>C c.2607-23A>C (n.2607-23A>C) c.3180-23A>C (n.3180-23A>C) n.16210-23A>C c.16194-23A>C (n.16194-23A>C) c.16116-23A>C (n.16116-23A>C) c.13500-23A>C (n.13500-23A>C) c.16218-23A>C (n.16218-23A>C) c.16215-23A>C (n.16215-23A>C) c.16137-23A>C (n.16137-23A>C) c.16122-23A>C (n.16122-23A>C) c.16038-23A>C (n.16038-23A>C) c.9336-23A>C (n.9336-23A>C) c.9315-23A>C (n.9315-23A>C) n.16213-23A>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.90823402A>G | CA815394546 | ADGRV1 | c.16197-23A>G (n.16197-23A>G) c.5151-23A>G (n.5151-23A>G) n.3464-23A>G c.265+147193A>G (n.265+147193A>G) n.128+1220A>G c.2607-23A>G (n.2607-23A>G) c.3180-23A>G (n.3180-23A>G) n.16210-23A>G c.16194-23A>G (n.16194-23A>G) c.16116-23A>G (n.16116-23A>G) c.13500-23A>G (n.13500-23A>G) c.16218-23A>G (n.16218-23A>G) c.16215-23A>G (n.16215-23A>G) c.16137-23A>G (n.16137-23A>G) c.16122-23A>G (n.16122-23A>G) c.16038-23A>G (n.16038-23A>G) c.9336-23A>G (n.9336-23A>G) c.9315-23A>G (n.9315-23A>G) n.16213-23A>G | dbSNP |
| 5 | g.90823402A>T | CA2674577093 | ADGRV1 | c.16197-23A>T (n.16197-23A>T) c.5151-23A>T (n.5151-23A>T) n.3464-23A>T c.265+147193A>T (n.265+147193A>T) n.128+1220A>T c.2607-23A>T (n.2607-23A>T) c.3180-23A>T (n.3180-23A>T) n.16210-23A>T c.16194-23A>T (n.16194-23A>T) c.16116-23A>T (n.16116-23A>T) c.13500-23A>T (n.13500-23A>T) c.16218-23A>T (n.16218-23A>T) c.16215-23A>T (n.16215-23A>T) c.16137-23A>T (n.16137-23A>T) c.16122-23A>T (n.16122-23A>T) c.16038-23A>T (n.16038-23A>T) c.9336-23A>T (n.9336-23A>T) c.9315-23A>T (n.9315-23A>T) n.16213-23A>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.90823403T>G | CA561261479 | ADGRV1 | c.16197-22T>G (n.16197-22T>G) c.5151-22T>G (n.5151-22T>G) n.3464-22T>G c.265+147194T>G (n.265+147194T>G) n.128+1221T>G c.2607-22T>G (n.2607-22T>G) c.3180-22T>G (n.3180-22T>G) n.16210-22T>G c.16194-22T>G (n.16194-22T>G) c.16116-22T>G (n.16116-22T>G) c.13500-22T>G (n.13500-22T>G) c.16218-22T>G (n.16218-22T>G) c.16215-22T>G (n.16215-22T>G) c.16137-22T>G (n.16137-22T>G) c.16122-22T>G (n.16122-22T>G) c.16038-22T>G (n.16038-22T>G) c.9336-22T>G (n.9336-22T>G) c.9315-22T>G (n.9315-22T>G) n.16213-22T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.90823403T= | CA1562918219 | ADGRV1 | c.16197-22T= (n.16197-22T=) c.5151-22T= (n.5151-22T=) n.3464-22T= c.265+147194T= (n.265+147194T=) n.128+1221T= c.2607-22T= (n.2607-22T=) c.3180-22T= (n.3180-22T=) n.16210-22T= c.16194-22T= (n.16194-22T=) c.16116-22T= (n.16116-22T=) c.13500-22T= (n.13500-22T=) c.16218-22T= (n.16218-22T=) c.16215-22T= (n.16215-22T=) c.16137-22T= (n.16137-22T=) c.16122-22T= (n.16122-22T=) c.16038-22T= (n.16038-22T=) c.9336-22T= (n.9336-22T=) c.9315-22T= (n.9315-22T=) n.16213-22T= | |
| 5 | g.90823404T>C | CA561261480 | ADGRV1 | c.16197-21T>C (n.16197-21T>C) c.5151-21T>C (n.5151-21T>C) n.3464-21T>C c.265+147195T>C (n.265+147195T>C) n.128+1222T>C c.2607-21T>C (n.2607-21T>C) c.3180-21T>C (n.3180-21T>C) n.16210-21T>C c.16194-21T>C (n.16194-21T>C) c.16116-21T>C (n.16116-21T>C) c.13500-21T>C (n.13500-21T>C) c.16218-21T>C (n.16218-21T>C) c.16215-21T>C (n.16215-21T>C) c.16137-21T>C (n.16137-21T>C) c.16122-21T>C (n.16122-21T>C) c.16038-21T>C (n.16038-21T>C) c.9336-21T>C (n.9336-21T>C) c.9315-21T>C (n.9315-21T>C) n.16213-21T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.90823404T= | CA1562918220 | ADGRV1 | c.16197-21T= (n.16197-21T=) c.5151-21T= (n.5151-21T=) n.3464-21T= c.265+147195T= (n.265+147195T=) n.128+1222T= c.2607-21T= (n.2607-21T=) c.3180-21T= (n.3180-21T=) n.16210-21T= c.16194-21T= (n.16194-21T=) c.16116-21T= (n.16116-21T=) c.13500-21T= (n.13500-21T=) c.16218-21T= (n.16218-21T=) c.16215-21T= (n.16215-21T=) c.16137-21T= (n.16137-21T=) c.16122-21T= (n.16122-21T=) c.16038-21T= (n.16038-21T=) c.9336-21T= (n.9336-21T=) c.9315-21T= (n.9315-21T=) n.16213-21T= | |
| 5 | g.90823405G>C | CA561261481 | ADGRV1 | c.16197-20G>C (n.16197-20G>C) c.5151-20G>C (n.5151-20G>C) n.3464-20G>C c.265+147196G>C (n.265+147196G>C) n.128+1223G>C c.2607-20G>C (n.2607-20G>C) c.3180-20G>C (n.3180-20G>C) n.16210-20G>C c.16194-20G>C (n.16194-20G>C) c.16116-20G>C (n.16116-20G>C) c.13500-20G>C (n.13500-20G>C) c.16218-20G>C (n.16218-20G>C) c.16215-20G>C (n.16215-20G>C) c.16137-20G>C (n.16137-20G>C) c.16122-20G>C (n.16122-20G>C) c.16038-20G>C (n.16038-20G>C) c.9336-20G>C (n.9336-20G>C) c.9315-20G>C (n.9315-20G>C) n.16213-20G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.90823405G= | CA1562918221 | ADGRV1 | c.16197-20G= (n.16197-20G=) c.5151-20G= (n.5151-20G=) n.3464-20G= c.265+147196G= (n.265+147196G=) n.128+1223G= c.2607-20G= (n.2607-20G=) c.3180-20G= (n.3180-20G=) n.16210-20G= c.16194-20G= (n.16194-20G=) c.16116-20G= (n.16116-20G=) c.13500-20G= (n.13500-20G=) c.16218-20G= (n.16218-20G=) c.16215-20G= (n.16215-20G=) c.16137-20G= (n.16137-20G=) c.16122-20G= (n.16122-20G=) c.16038-20G= (n.16038-20G=) c.9336-20G= (n.9336-20G=) c.9315-20G= (n.9315-20G=) n.16213-20G= | |
| 5 | g.90823405G>T | CA2580073767 | ADGRV1 | c.16197-20G>T (n.16197-20G>T) c.5151-20G>T (n.5151-20G>T) n.3464-20G>T c.265+147196G>T (n.265+147196G>T) n.128+1223G>T c.2607-20G>T (n.2607-20G>T) c.3180-20G>T (n.3180-20G>T) n.16210-20G>T c.16194-20G>T (n.16194-20G>T) c.16116-20G>T (n.16116-20G>T) c.13500-20G>T (n.13500-20G>T) c.16218-20G>T (n.16218-20G>T) c.16215-20G>T (n.16215-20G>T) c.16137-20G>T (n.16137-20G>T) c.16122-20G>T (n.16122-20G>T) c.16038-20G>T (n.16038-20G>T) c.9336-20G>T (n.9336-20G>T) c.9315-20G>T (n.9315-20G>T) n.16213-20G>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 5 | g.90823406G>A | CA2674577094 | ADGRV1 | c.16197-19G>A (n.16197-19G>A) c.5151-19G>A (n.5151-19G>A) n.3464-19G>A c.265+147197G>A (n.265+147197G>A) n.128+1224G>A c.2607-19G>A (n.2607-19G>A) c.3180-19G>A (n.3180-19G>A) n.16210-19G>A c.16194-19G>A (n.16194-19G>A) c.16116-19G>A (n.16116-19G>A) c.13500-19G>A (n.13500-19G>A) c.16218-19G>A (n.16218-19G>A) c.16215-19G>A (n.16215-19G>A) c.16137-19G>A (n.16137-19G>A) c.16122-19G>A (n.16122-19G>A) c.16038-19G>A (n.16038-19G>A) c.9336-19G>A (n.9336-19G>A) c.9315-19G>A (n.9315-19G>A) n.16213-19G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.90823407_90823408delinsTG | CA1562918222 | ADGRV1 | c.16197-18_16197-17delinsTG (n.16197-18_16197-17delinsTG) c.5151-18_5151-17delinsTG (n.5151-18_5151-17delinsTG) n.3464-18_3464-17delinsTG c.265+147198_265+147199delinsTG (n.265+147198_265+147199delinsTG) n.128+1225_128+1226delinsTG c.2607-18_2607-17delinsTG (n.2607-18_2607-17delinsTG) c.3180-18_3180-17delinsTG (n.3180-18_3180-17delinsTG) n.16210-18_16210-17delinsTG c.16194-18_16194-17delinsTG (n.16194-18_16194-17delinsTG) c.16116-18_16116-17delinsTG (n.16116-18_16116-17delinsTG) c.13500-18_13500-17delinsTG (n.13500-18_13500-17delinsTG) c.16218-18_16218-17delinsTG (n.16218-18_16218-17delinsTG) c.16215-18_16215-17delinsTG (n.16215-18_16215-17delinsTG) c.16137-18_16137-17delinsTG (n.16137-18_16137-17delinsTG) c.16122-18_16122-17delinsTG (n.16122-18_16122-17delinsTG) c.16038-18_16038-17delinsTG (n.16038-18_16038-17delinsTG) c.9336-18_9336-17delinsTG (n.9336-18_9336-17delinsTG) c.9315-18_9315-17delinsTG (n.9315-18_9315-17delinsTG) n.16213-18_16213-17delinsTG | |
| 5 | g.90823408G>A | CA2578360247 | ADGRV1 | c.16197-17G>A (n.16197-17G>A) c.5151-17G>A (n.5151-17G>A) n.3464-17G>A c.265+147199G>A (n.265+147199G>A) n.128+1226G>A c.2607-17G>A (n.2607-17G>A) c.3180-17G>A (n.3180-17G>A) n.16210-17G>A c.16194-17G>A (n.16194-17G>A) c.16116-17G>A (n.16116-17G>A) c.13500-17G>A (n.13500-17G>A) c.16218-17G>A (n.16218-17G>A) c.16215-17G>A (n.16215-17G>A) c.16137-17G>A (n.16137-17G>A) c.16122-17G>A (n.16122-17G>A) c.16038-17G>A (n.16038-17G>A) c.9336-17G>A (n.9336-17G>A) c.9315-17G>A (n.9315-17G>A) n.16213-17G>A | |
| 5 | g.90823410del | CA1562918223 | ADGRV1 | c.16197-15del (n.16197-15del) c.5151-15del (n.5151-15del) n.3464-15del c.265+147201del (n.265+147201del) n.128+1228del c.2607-15del (n.2607-15del) c.3180-15del (n.3180-15del) n.16210-15del c.16194-15del (n.16194-15del) c.16116-15del (n.16116-15del) c.13500-15del (n.13500-15del) c.16218-15del (n.16218-15del) c.16215-15del (n.16215-15del) c.16137-15del (n.16137-15del) c.16122-15del (n.16122-15del) c.16038-15del (n.16038-15del) c.9336-15del (n.9336-15del) c.9315-15del (n.9315-15del) n.16213-15del | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.90823409G= | CA1562918224 | ADGRV1 | c.16197-16G= (n.16197-16G=) c.5151-16G= (n.5151-16G=) n.3464-16G= c.265+147200G= (n.265+147200G=) n.128+1227G= c.2607-16G= (n.2607-16G=) c.3180-16G= (n.3180-16G=) n.16210-16G= c.16194-16G= (n.16194-16G=) c.16116-16G= (n.16116-16G=) c.13500-16G= (n.13500-16G=) c.16218-16G= (n.16218-16G=) c.16215-16G= (n.16215-16G=) c.16137-16G= (n.16137-16G=) c.16122-16G= (n.16122-16G=) c.16038-16G= (n.16038-16G=) c.9336-16G= (n.9336-16G=) c.9315-16G= (n.9315-16G=) n.16213-16G= | |
| 5 | g.90823409G>T | CA3342078 | ADGRV1 | c.16197-16G>T (n.16197-16G>T) c.5151-16G>T (n.5151-16G>T) n.3464-16G>T c.265+147200G>T (n.265+147200G>T) n.128+1227G>T c.2607-16G>T (n.2607-16G>T) c.3180-16G>T (n.3180-16G>T) n.16210-16G>T c.16194-16G>T (n.16194-16G>T) c.16116-16G>T (n.16116-16G>T) c.13500-16G>T (n.13500-16G>T) c.16218-16G>T (n.16218-16G>T) c.16215-16G>T (n.16215-16G>T) c.16137-16G>T (n.16137-16G>T) c.16122-16G>T (n.16122-16G>T) c.16038-16G>T (n.16038-16G>T) c.9336-16G>T (n.9336-16G>T) c.9315-16G>T (n.9315-16G>T) n.16213-16G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.90823410G>A | CA3342079 | ADGRV1 | c.16197-15G>A (n.16197-15G>A) c.5151-15G>A (n.5151-15G>A) n.3464-15G>A c.265+147201G>A (n.265+147201G>A) n.128+1228G>A c.2607-15G>A (n.2607-15G>A) c.3180-15G>A (n.3180-15G>A) n.16210-15G>A c.16194-15G>A (n.16194-15G>A) c.16116-15G>A (n.16116-15G>A) c.13500-15G>A (n.13500-15G>A) c.16218-15G>A (n.16218-15G>A) c.16215-15G>A (n.16215-15G>A) c.16137-15G>A (n.16137-15G>A) c.16122-15G>A (n.16122-15G>A) c.16038-15G>A (n.16038-15G>A) c.9336-15G>A (n.9336-15G>A) c.9315-15G>A (n.9315-15G>A) n.16213-15G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.90823410G= | CA1562918225 | ADGRV1 | c.16197-15G= (n.16197-15G=) c.5151-15G= (n.5151-15G=) n.3464-15G= c.265+147201G= (n.265+147201G=) n.128+1228G= c.2607-15G= (n.2607-15G=) c.3180-15G= (n.3180-15G=) n.16210-15G= c.16194-15G= (n.16194-15G=) c.16116-15G= (n.16116-15G=) c.13500-15G= (n.13500-15G=) c.16218-15G= (n.16218-15G=) c.16215-15G= (n.16215-15G=) c.16137-15G= (n.16137-15G=) c.16122-15G= (n.16122-15G=) c.16038-15G= (n.16038-15G=) c.9336-15G= (n.9336-15G=) c.9315-15G= (n.9315-15G=) n.16213-15G= | |
| 5 | g.90823410G>T | CA561261482 | ADGRV1 | c.16197-15G>T (n.16197-15G>T) c.5151-15G>T (n.5151-15G>T) n.3464-15G>T c.265+147201G>T (n.265+147201G>T) n.128+1228G>T c.2607-15G>T (n.2607-15G>T) c.3180-15G>T (n.3180-15G>T) n.16210-15G>T c.16194-15G>T (n.16194-15G>T) c.16116-15G>T (n.16116-15G>T) c.13500-15G>T (n.13500-15G>T) c.16218-15G>T (n.16218-15G>T) c.16215-15G>T (n.16215-15G>T) c.16137-15G>T (n.16137-15G>T) c.16122-15G>T (n.16122-15G>T) c.16038-15G>T (n.16038-15G>T) c.9336-15G>T (n.9336-15G>T) c.9315-15G>T (n.9315-15G>T) n.16213-15G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.90823411T>G | CA2674577095 | ADGRV1 | c.16197-14T>G (n.16197-14T>G) c.5151-14T>G (n.5151-14T>G) n.3464-14T>G c.265+147202T>G (n.265+147202T>G) n.128+1229T>G c.2607-14T>G (n.2607-14T>G) c.3180-14T>G (n.3180-14T>G) n.16210-14T>G c.16194-14T>G (n.16194-14T>G) c.16116-14T>G (n.16116-14T>G) c.13500-14T>G (n.13500-14T>G) c.16218-14T>G (n.16218-14T>G) c.16215-14T>G (n.16215-14T>G) c.16137-14T>G (n.16137-14T>G) c.16122-14T>G (n.16122-14T>G) c.16038-14T>G (n.16038-14T>G) c.9336-14T>G (n.9336-14T>G) c.9315-14T>G (n.9315-14T>G) n.16213-14T>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.90823414C= | CA1562918226 | ADGRV1 | c.16197-11C= (n.16197-11C=) c.5151-11C= (n.5151-11C=) n.3464-11C= c.265+147205C= (n.265+147205C=) n.128+1232C= c.2607-11C= (n.2607-11C=) c.3180-11C= (n.3180-11C=) n.16210-11C= c.16194-11C= (n.16194-11C=) c.16116-11C= (n.16116-11C=) c.13500-11C= (n.13500-11C=) c.16218-11C= (n.16218-11C=) c.16215-11C= (n.16215-11C=) c.16137-11C= (n.16137-11C=) c.16122-11C= (n.16122-11C=) c.16038-11C= (n.16038-11C=) c.9336-11C= (n.9336-11C=) c.9315-11C= (n.9315-11C=) n.16213-11C= | |
| 5 | g.90823414C>G | CA2578360248 | ADGRV1 | c.16197-11C>G (n.16197-11C>G) c.5151-11C>G (n.5151-11C>G) n.3464-11C>G c.265+147205C>G (n.265+147205C>G) n.128+1232C>G c.2607-11C>G (n.2607-11C>G) c.3180-11C>G (n.3180-11C>G) n.16210-11C>G c.16194-11C>G (n.16194-11C>G) c.16116-11C>G (n.16116-11C>G) c.13500-11C>G (n.13500-11C>G) c.16218-11C>G (n.16218-11C>G) c.16215-11C>G (n.16215-11C>G) c.16137-11C>G (n.16137-11C>G) c.16122-11C>G (n.16122-11C>G) c.16038-11C>G (n.16038-11C>G) c.9336-11C>G (n.9336-11C>G) c.9315-11C>G (n.9315-11C>G) n.16213-11C>G | |
| 5 | g.90823414C>T | CA561261483 | ADGRV1 | c.16197-11C>T (n.16197-11C>T) c.5151-11C>T (n.5151-11C>T) n.3464-11C>T c.265+147205C>T (n.265+147205C>T) n.128+1232C>T c.2607-11C>T (n.2607-11C>T) c.3180-11C>T (n.3180-11C>T) n.16210-11C>T c.16194-11C>T (n.16194-11C>T) c.16116-11C>T (n.16116-11C>T) c.13500-11C>T (n.13500-11C>T) c.16218-11C>T (n.16218-11C>T) c.16215-11C>T (n.16215-11C>T) c.16137-11C>T (n.16137-11C>T) c.16122-11C>T (n.16122-11C>T) c.16038-11C>T (n.16038-11C>T) c.9336-11C>T (n.9336-11C>T) c.9315-11C>T (n.9315-11C>T) n.16213-11C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.90823415T>C | CA1078675535 | ADGRV1 | c.16197-10T>C (n.16197-10T>C) c.5151-10T>C (n.5151-10T>C) n.3464-10T>C c.265+147206T>C (n.265+147206T>C) n.128+1233T>C c.2607-10T>C (n.2607-10T>C) c.3180-10T>C (n.3180-10T>C) n.16210-10T>C c.16194-10T>C (n.16194-10T>C) c.16116-10T>C (n.16116-10T>C) c.13500-10T>C (n.13500-10T>C) c.16218-10T>C (n.16218-10T>C) c.16215-10T>C (n.16215-10T>C) c.16137-10T>C (n.16137-10T>C) c.16122-10T>C (n.16122-10T>C) c.16038-10T>C (n.16038-10T>C) c.9336-10T>C (n.9336-10T>C) c.9315-10T>C (n.9315-10T>C) n.16213-10T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.90823415T= | CA1562918227 | ADGRV1 | c.16197-10T= (n.16197-10T=) c.5151-10T= (n.5151-10T=) n.3464-10T= c.265+147206T= (n.265+147206T=) n.128+1233T= c.2607-10T= (n.2607-10T=) c.3180-10T= (n.3180-10T=) n.16210-10T= c.16194-10T= (n.16194-10T=) c.16116-10T= (n.16116-10T=) c.13500-10T= (n.13500-10T=) c.16218-10T= (n.16218-10T=) c.16215-10T= (n.16215-10T=) c.16137-10T= (n.16137-10T=) c.16122-10T= (n.16122-10T=) c.16038-10T= (n.16038-10T=) c.9336-10T= (n.9336-10T=) c.9315-10T= (n.9315-10T=) n.16213-10T= | |
| 5 | g.90823416T>A | CA2674577096 | ADGRV1 | c.16197-9T>A (n.16197-9T>A) c.5151-9T>A (n.5151-9T>A) n.3464-9T>A c.265+147207T>A (n.265+147207T>A) n.128+1234T>A c.2607-9T>A (n.2607-9T>A) c.3180-9T>A (n.3180-9T>A) n.16210-9T>A c.16194-9T>A (n.16194-9T>A) c.16116-9T>A (n.16116-9T>A) c.13500-9T>A (n.13500-9T>A) c.16218-9T>A (n.16218-9T>A) c.16215-9T>A (n.16215-9T>A) c.16137-9T>A (n.16137-9T>A) c.16122-9T>A (n.16122-9T>A) c.16038-9T>A (n.16038-9T>A) c.9336-9T>A (n.9336-9T>A) c.9315-9T>A (n.9315-9T>A) n.16213-9T>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.90823416T>G | CA2674577097 | ADGRV1 | c.16197-9T>G (n.16197-9T>G) c.5151-9T>G (n.5151-9T>G) n.3464-9T>G c.265+147207T>G (n.265+147207T>G) n.128+1234T>G c.2607-9T>G (n.2607-9T>G) c.3180-9T>G (n.3180-9T>G) n.16210-9T>G c.16194-9T>G (n.16194-9T>G) c.16116-9T>G (n.16116-9T>G) c.13500-9T>G (n.13500-9T>G) c.16218-9T>G (n.16218-9T>G) c.16215-9T>G (n.16215-9T>G) c.16137-9T>G (n.16137-9T>G) c.16122-9T>G (n.16122-9T>G) c.16038-9T>G (n.16038-9T>G) c.9336-9T>G (n.9336-9T>G) c.9315-9T>G (n.9315-9T>G) n.16213-9T>G | gnomAD v4 |