UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.90823296_90823325delinsCTATACTTTGGATGAAGAGGTACCATTTGG | CA1562918160 | ADGRV1 | c.16197-129_16197-100delinsCTATACTTTGGATGAAGAGGTACCATTTGG (n.16197-129_16197-100delinsCTATACTTTGGATGAAGAGGTACCATTTGG) c.5151-129_5151-100delinsCTATACTTTGGATGAAGAGGTACCATTTGG (n.5151-129_5151-100delinsCTATACTTTGGATGAAGAGGTACCATTTGG) n.3464-129_3464-100delinsCTATACTTTGGATGAAGAGGTACCATTTGG c.265+147087_265+147116delinsCTATACTTTGGATGAAGAGGTACCATTTGG (n.265+147087_265+147116delinsCTATACTTTGGATGAAGAGGTACCATTTGG) n.128+1114_128+1143delinsCTATACTTTGGATGAAGAGGTACCATTTGG c.2607-129_2607-100delinsCTATACTTTGGATGAAGAGGTACCATTTGG (n.2607-129_2607-100delinsCTATACTTTGGATGAAGAGGTACCATTTGG) c.3180-129_3180-100delinsCTATACTTTGGATGAAGAGGTACCATTTGG (n.3180-129_3180-100delinsCTATACTTTGGATGAAGAGGTACCATTTGG) n.16210-129_16210-100delinsCTATACTTTGGATGAAGAGGTACCATTTGG c.16194-129_16194-100delinsCTATACTTTGGATGAAGAGGTACCATTTGG (n.16194-129_16194-100delinsCTATACTTTGGATGAAGAGGTACCATTTGG) c.16116-129_16116-100delinsCTATACTTTGGATGAAGAGGTACCATTTGG (n.16116-129_16116-100delinsCTATACTTTGGATGAAGAGGTACCATTTGG) c.13500-129_13500-100delinsCTATACTTTGGATGAAGAGGTACCATTTGG (n.13500-129_13500-100delinsCTATACTTTGGATGAAGAGGTACCATTTGG) c.16218-129_16218-100delinsCTATACTTTGGATGAAGAGGTACCATTTGG (n.16218-129_16218-100delinsCTATACTTTGGATGAAGAGGTACCATTTGG) c.16215-129_16215-100delinsCTATACTTTGGATGAAGAGGTACCATTTGG (n.16215-129_16215-100delinsCTATACTTTGGATGAAGAGGTACCATTTGG) c.16137-129_16137-100delinsCTATACTTTGGATGAAGAGGTACCATTTGG (n.16137-129_16137-100delinsCTATACTTTGGATGAAGAGGTACCATTTGG) c.16122-129_16122-100delinsCTATACTTTGGATGAAGAGGTACCATTTGG (n.16122-129_16122-100delinsCTATACTTTGGATGAAGAGGTACCATTTGG) c.16038-129_16038-100delinsCTATACTTTGGATGAAGAGGTACCATTTGG (n.16038-129_16038-100delinsCTATACTTTGGATGAAGAGGTACCATTTGG) c.9336-129_9336-100delinsCTATACTTTGGATGAAGAGGTACCATTTGG (n.9336-129_9336-100delinsCTATACTTTGGATGAAGAGGTACCATTTGG) c.9315-129_9315-100delinsCTATACTTTGGATGAAGAGGTACCATTTGG (n.9315-129_9315-100delinsCTATACTTTGGATGAAGAGGTACCATTTGG) n.16213-129_16213-100delinsCTATACTTTGGATGAAGAGGTACCATTTGG | |
| 5 | g.90823323_90823351del | CA1078675454 | ADGRV1 | c.16197-102_16197-74del (n.16197-102_16197-74del) c.5151-102_5151-74del (n.5151-102_5151-74del) n.3464-102_3464-74del c.265+147114_265+147142del (n.265+147114_265+147142del) n.128+1141_128+1169del c.2607-102_2607-74del (n.2607-102_2607-74del) c.3180-102_3180-74del (n.3180-102_3180-74del) n.16210-102_16210-74del c.16194-102_16194-74del (n.16194-102_16194-74del) c.16116-102_16116-74del (n.16116-102_16116-74del) c.13500-102_13500-74del (n.13500-102_13500-74del) c.16218-102_16218-74del (n.16218-102_16218-74del) c.16215-102_16215-74del (n.16215-102_16215-74del) c.16137-102_16137-74del (n.16137-102_16137-74del) c.16122-102_16122-74del (n.16122-102_16122-74del) c.16038-102_16038-74del (n.16038-102_16038-74del) c.9336-102_9336-74del (n.9336-102_9336-74del) c.9315-102_9315-74del (n.9315-102_9315-74del) n.16213-102_16213-74del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.90823304T>C | CA2674576146 | ADGRV1 | c.16197-121T>C (n.16197-121T>C) c.5151-121T>C (n.5151-121T>C) n.3464-121T>C c.265+147095T>C (n.265+147095T>C) n.128+1122T>C c.2607-121T>C (n.2607-121T>C) c.3180-121T>C (n.3180-121T>C) n.16210-121T>C c.16194-121T>C (n.16194-121T>C) c.16116-121T>C (n.16116-121T>C) c.13500-121T>C (n.13500-121T>C) c.16218-121T>C (n.16218-121T>C) c.16215-121T>C (n.16215-121T>C) c.16137-121T>C (n.16137-121T>C) c.16122-121T>C (n.16122-121T>C) c.16038-121T>C (n.16038-121T>C) c.9336-121T>C (n.9336-121T>C) c.9315-121T>C (n.9315-121T>C) n.16213-121T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.90823306G>A | CA2674576147 | ADGRV1 | c.16197-119G>A (n.16197-119G>A) c.5151-119G>A (n.5151-119G>A) n.3464-119G>A c.265+147097G>A (n.265+147097G>A) n.128+1124G>A c.2607-119G>A (n.2607-119G>A) c.3180-119G>A (n.3180-119G>A) n.16210-119G>A c.16194-119G>A (n.16194-119G>A) c.16116-119G>A (n.16116-119G>A) c.13500-119G>A (n.13500-119G>A) c.16218-119G>A (n.16218-119G>A) c.16215-119G>A (n.16215-119G>A) c.16137-119G>A (n.16137-119G>A) c.16122-119G>A (n.16122-119G>A) c.16038-119G>A (n.16038-119G>A) c.9336-119G>A (n.9336-119G>A) c.9315-119G>A (n.9315-119G>A) n.16213-119G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.90823306G= | CA1562918163 | ADGRV1 | c.16197-119G= (n.16197-119G=) c.5151-119G= (n.5151-119G=) n.3464-119G= c.265+147097G= (n.265+147097G=) n.128+1124G= c.2607-119G= (n.2607-119G=) c.3180-119G= (n.3180-119G=) n.16210-119G= c.16194-119G= (n.16194-119G=) c.16116-119G= (n.16116-119G=) c.13500-119G= (n.13500-119G=) c.16218-119G= (n.16218-119G=) c.16215-119G= (n.16215-119G=) c.16137-119G= (n.16137-119G=) c.16122-119G= (n.16122-119G=) c.16038-119G= (n.16038-119G=) c.9336-119G= (n.9336-119G=) c.9315-119G= (n.9315-119G=) n.16213-119G= | |
| 5 | g.90823307A= | CA1562918164 | ADGRV1 | c.16197-118A= (n.16197-118A=) c.5151-118A= (n.5151-118A=) n.3464-118A= c.265+147098A= (n.265+147098A=) n.128+1125A= c.2607-118A= (n.2607-118A=) c.3180-118A= (n.3180-118A=) n.16210-118A= c.16194-118A= (n.16194-118A=) c.16116-118A= (n.16116-118A=) c.13500-118A= (n.13500-118A=) c.16218-118A= (n.16218-118A=) c.16215-118A= (n.16215-118A=) c.16137-118A= (n.16137-118A=) c.16122-118A= (n.16122-118A=) c.16038-118A= (n.16038-118A=) c.9336-118A= (n.9336-118A=) c.9315-118A= (n.9315-118A=) n.16213-118A= | |
| 5 | g.90823307A>G | CA1562918165 | ADGRV1 | c.16197-118A>G (n.16197-118A>G) c.5151-118A>G (n.5151-118A>G) n.3464-118A>G c.265+147098A>G (n.265+147098A>G) n.128+1125A>G c.2607-118A>G (n.2607-118A>G) c.3180-118A>G (n.3180-118A>G) n.16210-118A>G c.16194-118A>G (n.16194-118A>G) c.16116-118A>G (n.16116-118A>G) c.13500-118A>G (n.13500-118A>G) c.16218-118A>G (n.16218-118A>G) c.16215-118A>G (n.16215-118A>G) c.16137-118A>G (n.16137-118A>G) c.16122-118A>G (n.16122-118A>G) c.16038-118A>G (n.16038-118A>G) c.9336-118A>G (n.9336-118A>G) c.9315-118A>G (n.9315-118A>G) n.16213-118A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.90823307A>T | CA2674576148 | ADGRV1 | c.16197-118A>T (n.16197-118A>T) c.5151-118A>T (n.5151-118A>T) n.3464-118A>T c.265+147098A>T (n.265+147098A>T) n.128+1125A>T c.2607-118A>T (n.2607-118A>T) c.3180-118A>T (n.3180-118A>T) n.16210-118A>T c.16194-118A>T (n.16194-118A>T) c.16116-118A>T (n.16116-118A>T) c.13500-118A>T (n.13500-118A>T) c.16218-118A>T (n.16218-118A>T) c.16215-118A>T (n.16215-118A>T) c.16137-118A>T (n.16137-118A>T) c.16122-118A>T (n.16122-118A>T) c.16038-118A>T (n.16038-118A>T) c.9336-118A>T (n.9336-118A>T) c.9315-118A>T (n.9315-118A>T) n.16213-118A>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.90823307dup | CA122803978 | ADGRV1 | c.16197-118dup (n.16197-118dup) c.5151-118dup (n.5151-118dup) n.3464-118dup c.265+147098dup (n.265+147098dup) n.128+1125dup c.2607-118dup (n.2607-118dup) c.3180-118dup (n.3180-118dup) n.16210-118dup c.16194-118dup (n.16194-118dup) c.16116-118dup (n.16116-118dup) c.13500-118dup (n.13500-118dup) c.16218-118dup (n.16218-118dup) c.16215-118dup (n.16215-118dup) c.16137-118dup (n.16137-118dup) c.16122-118dup (n.16122-118dup) c.16038-118dup (n.16038-118dup) c.9336-118dup (n.9336-118dup) c.9315-118dup (n.9315-118dup) n.16213-118dup | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.90823308T>A | CA2674576149 | ADGRV1 | c.16197-117T>A (n.16197-117T>A) c.5151-117T>A (n.5151-117T>A) n.3464-117T>A c.265+147099T>A (n.265+147099T>A) n.128+1126T>A c.2607-117T>A (n.2607-117T>A) c.3180-117T>A (n.3180-117T>A) n.16210-117T>A c.16194-117T>A (n.16194-117T>A) c.16116-117T>A (n.16116-117T>A) c.13500-117T>A (n.13500-117T>A) c.16218-117T>A (n.16218-117T>A) c.16215-117T>A (n.16215-117T>A) c.16137-117T>A (n.16137-117T>A) c.16122-117T>A (n.16122-117T>A) c.16038-117T>A (n.16038-117T>A) c.9336-117T>A (n.9336-117T>A) c.9315-117T>A (n.9315-117T>A) n.16213-117T>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.90823308T>C | CA2674576150 | ADGRV1 | c.16197-117T>C (n.16197-117T>C) c.5151-117T>C (n.5151-117T>C) n.3464-117T>C c.265+147099T>C (n.265+147099T>C) n.128+1126T>C c.2607-117T>C (n.2607-117T>C) c.3180-117T>C (n.3180-117T>C) n.16210-117T>C c.16194-117T>C (n.16194-117T>C) c.16116-117T>C (n.16116-117T>C) c.13500-117T>C (n.13500-117T>C) c.16218-117T>C (n.16218-117T>C) c.16215-117T>C (n.16215-117T>C) c.16137-117T>C (n.16137-117T>C) c.16122-117T>C (n.16122-117T>C) c.16038-117T>C (n.16038-117T>C) c.9336-117T>C (n.9336-117T>C) c.9315-117T>C (n.9315-117T>C) n.16213-117T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.90823311A>C | CA2674576151 | ADGRV1 | c.16197-114A>C (n.16197-114A>C) c.5151-114A>C (n.5151-114A>C) n.3464-114A>C c.265+147102A>C (n.265+147102A>C) n.128+1129A>C c.2607-114A>C (n.2607-114A>C) c.3180-114A>C (n.3180-114A>C) n.16210-114A>C c.16194-114A>C (n.16194-114A>C) c.16116-114A>C (n.16116-114A>C) c.13500-114A>C (n.13500-114A>C) c.16218-114A>C (n.16218-114A>C) c.16215-114A>C (n.16215-114A>C) c.16137-114A>C (n.16137-114A>C) c.16122-114A>C (n.16122-114A>C) c.16038-114A>C (n.16038-114A>C) c.9336-114A>C (n.9336-114A>C) c.9315-114A>C (n.9315-114A>C) n.16213-114A>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.90823311A>G | CA2674576152 | ADGRV1 | c.16197-114A>G (n.16197-114A>G) c.5151-114A>G (n.5151-114A>G) n.3464-114A>G c.265+147102A>G (n.265+147102A>G) n.128+1129A>G c.2607-114A>G (n.2607-114A>G) c.3180-114A>G (n.3180-114A>G) n.16210-114A>G c.16194-114A>G (n.16194-114A>G) c.16116-114A>G (n.16116-114A>G) c.13500-114A>G (n.13500-114A>G) c.16218-114A>G (n.16218-114A>G) c.16215-114A>G (n.16215-114A>G) c.16137-114A>G (n.16137-114A>G) c.16122-114A>G (n.16122-114A>G) c.16038-114A>G (n.16038-114A>G) c.9336-114A>G (n.9336-114A>G) c.9315-114A>G (n.9315-114A>G) n.16213-114A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.90823312G>A | CA2674576153 | ADGRV1 | c.16197-113G>A (n.16197-113G>A) c.5151-113G>A (n.5151-113G>A) n.3464-113G>A c.265+147103G>A (n.265+147103G>A) n.128+1130G>A c.2607-113G>A (n.2607-113G>A) c.3180-113G>A (n.3180-113G>A) n.16210-113G>A c.16194-113G>A (n.16194-113G>A) c.16116-113G>A (n.16116-113G>A) c.13500-113G>A (n.13500-113G>A) c.16218-113G>A (n.16218-113G>A) c.16215-113G>A (n.16215-113G>A) c.16137-113G>A (n.16137-113G>A) c.16122-113G>A (n.16122-113G>A) c.16038-113G>A (n.16038-113G>A) c.9336-113G>A (n.9336-113G>A) c.9315-113G>A (n.9315-113G>A) n.16213-113G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.90823312G= | CA1562918166 | ADGRV1 | c.16197-113G= (n.16197-113G=) c.5151-113G= (n.5151-113G=) n.3464-113G= c.265+147103G= (n.265+147103G=) n.128+1130G= c.2607-113G= (n.2607-113G=) c.3180-113G= (n.3180-113G=) n.16210-113G= c.16194-113G= (n.16194-113G=) c.16116-113G= (n.16116-113G=) c.13500-113G= (n.13500-113G=) c.16218-113G= (n.16218-113G=) c.16215-113G= (n.16215-113G=) c.16137-113G= (n.16137-113G=) c.16122-113G= (n.16122-113G=) c.16038-113G= (n.16038-113G=) c.9336-113G= (n.9336-113G=) c.9315-113G= (n.9315-113G=) n.16213-113G= | |
| 5 | g.90823312G>T | CA1078675460 | ADGRV1 | c.16197-113G>T (n.16197-113G>T) c.5151-113G>T (n.5151-113G>T) n.3464-113G>T c.265+147103G>T (n.265+147103G>T) n.128+1130G>T c.2607-113G>T (n.2607-113G>T) c.3180-113G>T (n.3180-113G>T) n.16210-113G>T c.16194-113G>T (n.16194-113G>T) c.16116-113G>T (n.16116-113G>T) c.13500-113G>T (n.13500-113G>T) c.16218-113G>T (n.16218-113G>T) c.16215-113G>T (n.16215-113G>T) c.16137-113G>T (n.16137-113G>T) c.16122-113G>T (n.16122-113G>T) c.16038-113G>T (n.16038-113G>T) c.9336-113G>T (n.9336-113G>T) c.9315-113G>T (n.9315-113G>T) n.16213-113G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 5 | g.90823313A>T | CA2674576155 | ADGRV1 | c.16197-112A>T (n.16197-112A>T) c.5151-112A>T (n.5151-112A>T) n.3464-112A>T c.265+147104A>T (n.265+147104A>T) n.128+1131A>T c.2607-112A>T (n.2607-112A>T) c.3180-112A>T (n.3180-112A>T) n.16210-112A>T c.16194-112A>T (n.16194-112A>T) c.16116-112A>T (n.16116-112A>T) c.13500-112A>T (n.13500-112A>T) c.16218-112A>T (n.16218-112A>T) c.16215-112A>T (n.16215-112A>T) c.16137-112A>T (n.16137-112A>T) c.16122-112A>T (n.16122-112A>T) c.16038-112A>T (n.16038-112A>T) c.9336-112A>T (n.9336-112A>T) c.9315-112A>T (n.9315-112A>T) n.16213-112A>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.90823314G>A | CA1078675461 | ADGRV1 | c.16197-111G>A (n.16197-111G>A) c.5151-111G>A (n.5151-111G>A) n.3464-111G>A c.265+147105G>A (n.265+147105G>A) n.128+1132G>A c.2607-111G>A (n.2607-111G>A) c.3180-111G>A (n.3180-111G>A) n.16210-111G>A c.16194-111G>A (n.16194-111G>A) c.16116-111G>A (n.16116-111G>A) c.13500-111G>A (n.13500-111G>A) c.16218-111G>A (n.16218-111G>A) c.16215-111G>A (n.16215-111G>A) c.16137-111G>A (n.16137-111G>A) c.16122-111G>A (n.16122-111G>A) c.16038-111G>A (n.16038-111G>A) c.9336-111G>A (n.9336-111G>A) c.9315-111G>A (n.9315-111G>A) n.16213-111G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.90823314G>C | CA2674576156 | ADGRV1 | c.16197-111G>C (n.16197-111G>C) c.5151-111G>C (n.5151-111G>C) n.3464-111G>C c.265+147105G>C (n.265+147105G>C) n.128+1132G>C c.2607-111G>C (n.2607-111G>C) c.3180-111G>C (n.3180-111G>C) n.16210-111G>C c.16194-111G>C (n.16194-111G>C) c.16116-111G>C (n.16116-111G>C) c.13500-111G>C (n.13500-111G>C) c.16218-111G>C (n.16218-111G>C) c.16215-111G>C (n.16215-111G>C) c.16137-111G>C (n.16137-111G>C) c.16122-111G>C (n.16122-111G>C) c.16038-111G>C (n.16038-111G>C) c.9336-111G>C (n.9336-111G>C) c.9315-111G>C (n.9315-111G>C) n.16213-111G>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.90823314G= | CA1562918167 | ADGRV1 | c.16197-111G= (n.16197-111G=) c.5151-111G= (n.5151-111G=) n.3464-111G= c.265+147105G= (n.265+147105G=) n.128+1132G= c.2607-111G= (n.2607-111G=) c.3180-111G= (n.3180-111G=) n.16210-111G= c.16194-111G= (n.16194-111G=) c.16116-111G= (n.16116-111G=) c.13500-111G= (n.13500-111G=) c.16218-111G= (n.16218-111G=) c.16215-111G= (n.16215-111G=) c.16137-111G= (n.16137-111G=) c.16122-111G= (n.16122-111G=) c.16038-111G= (n.16038-111G=) c.9336-111G= (n.9336-111G=) c.9315-111G= (n.9315-111G=) n.16213-111G= | |
| 5 | g.90823315G>A | CA2674576157 | ADGRV1 | c.16197-110G>A (n.16197-110G>A) c.5151-110G>A (n.5151-110G>A) n.3464-110G>A c.265+147106G>A (n.265+147106G>A) n.128+1133G>A c.2607-110G>A (n.2607-110G>A) c.3180-110G>A (n.3180-110G>A) n.16210-110G>A c.16194-110G>A (n.16194-110G>A) c.16116-110G>A (n.16116-110G>A) c.13500-110G>A (n.13500-110G>A) c.16218-110G>A (n.16218-110G>A) c.16215-110G>A (n.16215-110G>A) c.16137-110G>A (n.16137-110G>A) c.16122-110G>A (n.16122-110G>A) c.16038-110G>A (n.16038-110G>A) c.9336-110G>A (n.9336-110G>A) c.9315-110G>A (n.9315-110G>A) n.16213-110G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.90823315G= | CA1562918168 | ADGRV1 | c.16197-110G= (n.16197-110G=) c.5151-110G= (n.5151-110G=) n.3464-110G= c.265+147106G= (n.265+147106G=) n.128+1133G= c.2607-110G= (n.2607-110G=) c.3180-110G= (n.3180-110G=) n.16210-110G= c.16194-110G= (n.16194-110G=) c.16116-110G= (n.16116-110G=) c.13500-110G= (n.13500-110G=) c.16218-110G= (n.16218-110G=) c.16215-110G= (n.16215-110G=) c.16137-110G= (n.16137-110G=) c.16122-110G= (n.16122-110G=) c.16038-110G= (n.16038-110G=) c.9336-110G= (n.9336-110G=) c.9315-110G= (n.9315-110G=) n.16213-110G= | |
| 5 | g.90823315G>T | CA1562918169 | ADGRV1 | c.16197-110G>T (n.16197-110G>T) c.5151-110G>T (n.5151-110G>T) n.3464-110G>T c.265+147106G>T (n.265+147106G>T) n.128+1133G>T c.2607-110G>T (n.2607-110G>T) c.3180-110G>T (n.3180-110G>T) n.16210-110G>T c.16194-110G>T (n.16194-110G>T) c.16116-110G>T (n.16116-110G>T) c.13500-110G>T (n.13500-110G>T) c.16218-110G>T (n.16218-110G>T) c.16215-110G>T (n.16215-110G>T) c.16137-110G>T (n.16137-110G>T) c.16122-110G>T (n.16122-110G>T) c.16038-110G>T (n.16038-110G>T) c.9336-110G>T (n.9336-110G>T) c.9315-110G>T (n.9315-110G>T) n.16213-110G>T | dbSNP gnomAD v4 |
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| 5 | g.90823317A>G | CA2674576159 | ADGRV1 | c.16197-108A>G (n.16197-108A>G) c.5151-108A>G (n.5151-108A>G) n.3464-108A>G c.265+147108A>G (n.265+147108A>G) n.128+1135A>G c.2607-108A>G (n.2607-108A>G) c.3180-108A>G (n.3180-108A>G) n.16210-108A>G c.16194-108A>G (n.16194-108A>G) c.16116-108A>G (n.16116-108A>G) c.13500-108A>G (n.13500-108A>G) c.16218-108A>G (n.16218-108A>G) c.16215-108A>G (n.16215-108A>G) c.16137-108A>G (n.16137-108A>G) c.16122-108A>G (n.16122-108A>G) c.16038-108A>G (n.16038-108A>G) c.9336-108A>G (n.9336-108A>G) c.9315-108A>G (n.9315-108A>G) n.16213-108A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.90823318C>A | CA561261467 | ADGRV1 | c.16197-107C>A (n.16197-107C>A) c.5151-107C>A (n.5151-107C>A) n.3464-107C>A c.265+147109C>A (n.265+147109C>A) n.128+1136C>A c.2607-107C>A (n.2607-107C>A) c.3180-107C>A (n.3180-107C>A) n.16210-107C>A c.16194-107C>A (n.16194-107C>A) c.16116-107C>A (n.16116-107C>A) c.13500-107C>A (n.13500-107C>A) c.16218-107C>A (n.16218-107C>A) c.16215-107C>A (n.16215-107C>A) c.16137-107C>A (n.16137-107C>A) c.16122-107C>A (n.16122-107C>A) c.16038-107C>A (n.16038-107C>A) c.9336-107C>A (n.9336-107C>A) c.9315-107C>A (n.9315-107C>A) n.16213-107C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.90823318C= | CA1562918170 | ADGRV1 | c.16197-107C= (n.16197-107C=) c.5151-107C= (n.5151-107C=) n.3464-107C= c.265+147109C= (n.265+147109C=) n.128+1136C= c.2607-107C= (n.2607-107C=) c.3180-107C= (n.3180-107C=) n.16210-107C= c.16194-107C= (n.16194-107C=) c.16116-107C= (n.16116-107C=) c.13500-107C= (n.13500-107C=) c.16218-107C= (n.16218-107C=) c.16215-107C= (n.16215-107C=) c.16137-107C= (n.16137-107C=) c.16122-107C= (n.16122-107C=) c.16038-107C= (n.16038-107C=) c.9336-107C= (n.9336-107C=) c.9315-107C= (n.9315-107C=) n.16213-107C= | |
| 5 | g.90823318C>G | CA122803979 | ADGRV1 | c.16197-107C>G (n.16197-107C>G) c.5151-107C>G (n.5151-107C>G) n.3464-107C>G c.265+147109C>G (n.265+147109C>G) n.128+1136C>G c.2607-107C>G (n.2607-107C>G) c.3180-107C>G (n.3180-107C>G) n.16210-107C>G c.16194-107C>G (n.16194-107C>G) c.16116-107C>G (n.16116-107C>G) c.13500-107C>G (n.13500-107C>G) c.16218-107C>G (n.16218-107C>G) c.16215-107C>G (n.16215-107C>G) c.16137-107C>G (n.16137-107C>G) c.16122-107C>G (n.16122-107C>G) c.16038-107C>G (n.16038-107C>G) c.9336-107C>G (n.9336-107C>G) c.9315-107C>G (n.9315-107C>G) n.16213-107C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.90823318C>T | CA561261468 | ADGRV1 | c.16197-107C>T (n.16197-107C>T) c.5151-107C>T (n.5151-107C>T) n.3464-107C>T c.265+147109C>T (n.265+147109C>T) n.128+1136C>T c.2607-107C>T (n.2607-107C>T) c.3180-107C>T (n.3180-107C>T) n.16210-107C>T c.16194-107C>T (n.16194-107C>T) c.16116-107C>T (n.16116-107C>T) c.13500-107C>T (n.13500-107C>T) c.16218-107C>T (n.16218-107C>T) c.16215-107C>T (n.16215-107C>T) c.16137-107C>T (n.16137-107C>T) c.16122-107C>T (n.16122-107C>T) c.16038-107C>T (n.16038-107C>T) c.9336-107C>T (n.9336-107C>T) c.9315-107C>T (n.9315-107C>T) n.16213-107C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.90823319C= | CA1562918171 | ADGRV1 | c.16197-106C= (n.16197-106C=) c.5151-106C= (n.5151-106C=) n.3464-106C= c.265+147110C= (n.265+147110C=) n.128+1137C= c.2607-106C= (n.2607-106C=) c.3180-106C= (n.3180-106C=) n.16210-106C= c.16194-106C= (n.16194-106C=) c.16116-106C= (n.16116-106C=) c.13500-106C= (n.13500-106C=) c.16218-106C= (n.16218-106C=) c.16215-106C= (n.16215-106C=) c.16137-106C= (n.16137-106C=) c.16122-106C= (n.16122-106C=) c.16038-106C= (n.16038-106C=) c.9336-106C= (n.9336-106C=) c.9315-106C= (n.9315-106C=) n.16213-106C= | |
| 5 | g.90823319C>T | CA1562918172 | ADGRV1 | c.16197-106C>T (n.16197-106C>T) c.5151-106C>T (n.5151-106C>T) n.3464-106C>T c.265+147110C>T (n.265+147110C>T) n.128+1137C>T c.2607-106C>T (n.2607-106C>T) c.3180-106C>T (n.3180-106C>T) n.16210-106C>T c.16194-106C>T (n.16194-106C>T) c.16116-106C>T (n.16116-106C>T) c.13500-106C>T (n.13500-106C>T) c.16218-106C>T (n.16218-106C>T) c.16215-106C>T (n.16215-106C>T) c.16137-106C>T (n.16137-106C>T) c.16122-106C>T (n.16122-106C>T) c.16038-106C>T (n.16038-106C>T) c.9336-106C>T (n.9336-106C>T) c.9315-106C>T (n.9315-106C>T) n.16213-106C>T | dbSNP |
| 5 | g.90823320A>G | CA2674576160 | ADGRV1 | c.16197-105A>G (n.16197-105A>G) c.5151-105A>G (n.5151-105A>G) n.3464-105A>G c.265+147111A>G (n.265+147111A>G) n.128+1138A>G c.2607-105A>G (n.2607-105A>G) c.3180-105A>G (n.3180-105A>G) n.16210-105A>G c.16194-105A>G (n.16194-105A>G) c.16116-105A>G (n.16116-105A>G) c.13500-105A>G (n.13500-105A>G) c.16218-105A>G (n.16218-105A>G) c.16215-105A>G (n.16215-105A>G) c.16137-105A>G (n.16137-105A>G) c.16122-105A>G (n.16122-105A>G) c.16038-105A>G (n.16038-105A>G) c.9336-105A>G (n.9336-105A>G) c.9315-105A>G (n.9315-105A>G) n.16213-105A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.90823323del | CA2674576161 | ADGRV1 | c.16197-102del (n.16197-102del) c.5151-102del (n.5151-102del) n.3464-102del c.265+147114del (n.265+147114del) n.128+1141del c.2607-102del (n.2607-102del) c.3180-102del (n.3180-102del) n.16210-102del c.16194-102del (n.16194-102del) c.16116-102del (n.16116-102del) c.13500-102del (n.13500-102del) c.16218-102del (n.16218-102del) c.16215-102del (n.16215-102del) c.16137-102del (n.16137-102del) c.16122-102del (n.16122-102del) c.16038-102del (n.16038-102del) c.9336-102del (n.9336-102del) c.9315-102del (n.9315-102del) n.16213-102del | gnomAD v4 |
| 5 | g.90823324G>A | CA1078675467 | ADGRV1 | c.16197-101G>A (n.16197-101G>A) c.5151-101G>A (n.5151-101G>A) n.3464-101G>A c.265+147115G>A (n.265+147115G>A) n.128+1142G>A c.2607-101G>A (n.2607-101G>A) c.3180-101G>A (n.3180-101G>A) n.16210-101G>A c.16194-101G>A (n.16194-101G>A) c.16116-101G>A (n.16116-101G>A) c.13500-101G>A (n.13500-101G>A) c.16218-101G>A (n.16218-101G>A) c.16215-101G>A (n.16215-101G>A) c.16137-101G>A (n.16137-101G>A) c.16122-101G>A (n.16122-101G>A) c.16038-101G>A (n.16038-101G>A) c.9336-101G>A (n.9336-101G>A) c.9315-101G>A (n.9315-101G>A) n.16213-101G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.90823324G>C | CA1562918174 | ADGRV1 | c.16197-101G>C (n.16197-101G>C) c.5151-101G>C (n.5151-101G>C) n.3464-101G>C c.265+147115G>C (n.265+147115G>C) n.128+1142G>C c.2607-101G>C (n.2607-101G>C) c.3180-101G>C (n.3180-101G>C) n.16210-101G>C c.16194-101G>C (n.16194-101G>C) c.16116-101G>C (n.16116-101G>C) c.13500-101G>C (n.13500-101G>C) c.16218-101G>C (n.16218-101G>C) c.16215-101G>C (n.16215-101G>C) c.16137-101G>C (n.16137-101G>C) c.16122-101G>C (n.16122-101G>C) c.16038-101G>C (n.16038-101G>C) c.9336-101G>C (n.9336-101G>C) c.9315-101G>C (n.9315-101G>C) n.16213-101G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.90823324G= | CA1562918173 | ADGRV1 | c.16197-101G= (n.16197-101G=) c.5151-101G= (n.5151-101G=) n.3464-101G= c.265+147115G= (n.265+147115G=) n.128+1142G= c.2607-101G= (n.2607-101G=) c.3180-101G= (n.3180-101G=) n.16210-101G= c.16194-101G= (n.16194-101G=) c.16116-101G= (n.16116-101G=) c.13500-101G= (n.13500-101G=) c.16218-101G= (n.16218-101G=) c.16215-101G= (n.16215-101G=) c.16137-101G= (n.16137-101G=) c.16122-101G= (n.16122-101G=) c.16038-101G= (n.16038-101G=) c.9336-101G= (n.9336-101G=) c.9315-101G= (n.9315-101G=) n.16213-101G= | |
| 5 | g.90823324G>T | CA2674576163 | ADGRV1 | c.16197-101G>T (n.16197-101G>T) c.5151-101G>T (n.5151-101G>T) n.3464-101G>T c.265+147115G>T (n.265+147115G>T) n.128+1142G>T c.2607-101G>T (n.2607-101G>T) c.3180-101G>T (n.3180-101G>T) n.16210-101G>T c.16194-101G>T (n.16194-101G>T) c.16116-101G>T (n.16116-101G>T) c.13500-101G>T (n.13500-101G>T) c.16218-101G>T (n.16218-101G>T) c.16215-101G>T (n.16215-101G>T) c.16137-101G>T (n.16137-101G>T) c.16122-101G>T (n.16122-101G>T) c.16038-101G>T (n.16038-101G>T) c.9336-101G>T (n.9336-101G>T) c.9315-101G>T (n.9315-101G>T) n.16213-101G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.90823325del | CA2674576162 | ADGRV1 | c.16197-100del (n.16197-100del) c.5151-100del (n.5151-100del) n.3464-100del c.265+147116del (n.265+147116del) n.128+1143del c.2607-100del (n.2607-100del) c.3180-100del (n.3180-100del) n.16210-100del c.16194-100del (n.16194-100del) c.16116-100del (n.16116-100del) c.13500-100del (n.13500-100del) c.16218-100del (n.16218-100del) c.16215-100del (n.16215-100del) c.16137-100del (n.16137-100del) c.16122-100del (n.16122-100del) c.16038-100del (n.16038-100del) c.9336-100del (n.9336-100del) c.9315-100del (n.9315-100del) n.16213-100del | gnomAD v4 |
| 5 | g.90823325G>A | CA1078675474 | ADGRV1 | c.16197-100G>A (n.16197-100G>A) c.5151-100G>A (n.5151-100G>A) n.3464-100G>A c.265+147116G>A (n.265+147116G>A) n.128+1143G>A c.2607-100G>A (n.2607-100G>A) c.3180-100G>A (n.3180-100G>A) n.16210-100G>A c.16194-100G>A (n.16194-100G>A) c.16116-100G>A (n.16116-100G>A) c.13500-100G>A (n.13500-100G>A) c.16218-100G>A (n.16218-100G>A) c.16215-100G>A (n.16215-100G>A) c.16137-100G>A (n.16137-100G>A) c.16122-100G>A (n.16122-100G>A) c.16038-100G>A (n.16038-100G>A) c.9336-100G>A (n.9336-100G>A) c.9315-100G>A (n.9315-100G>A) n.16213-100G>A | dbSNP |
| 5 | g.90823325G= | CA1562918175 | ADGRV1 | c.16197-100G= (n.16197-100G=) c.5151-100G= (n.5151-100G=) n.3464-100G= c.265+147116G= (n.265+147116G=) n.128+1143G= c.2607-100G= (n.2607-100G=) c.3180-100G= (n.3180-100G=) n.16210-100G= c.16194-100G= (n.16194-100G=) c.16116-100G= (n.16116-100G=) c.13500-100G= (n.13500-100G=) c.16218-100G= (n.16218-100G=) c.16215-100G= (n.16215-100G=) c.16137-100G= (n.16137-100G=) c.16122-100G= (n.16122-100G=) c.16038-100G= (n.16038-100G=) c.9336-100G= (n.9336-100G=) c.9315-100G= (n.9315-100G=) n.16213-100G= | |
| 5 | g.90823326T>C | CA2578360237 | ADGRV1 | c.16197-99T>C (n.16197-99T>C) c.5151-99T>C (n.5151-99T>C) n.3464-99T>C c.265+147117T>C (n.265+147117T>C) n.128+1144T>C c.2607-99T>C (n.2607-99T>C) c.3180-99T>C (n.3180-99T>C) n.16210-99T>C c.16194-99T>C (n.16194-99T>C) c.16116-99T>C (n.16116-99T>C) c.13500-99T>C (n.13500-99T>C) c.16218-99T>C (n.16218-99T>C) c.16215-99T>C (n.16215-99T>C) c.16137-99T>C (n.16137-99T>C) c.16122-99T>C (n.16122-99T>C) c.16038-99T>C (n.16038-99T>C) c.9336-99T>C (n.9336-99T>C) c.9315-99T>C (n.9315-99T>C) n.16213-99T>C | |
| 5 | g.90823327A= | CA1562918176 | ADGRV1 | c.16197-98A= (n.16197-98A=) c.5151-98A= (n.5151-98A=) n.3464-98A= c.265+147118A= (n.265+147118A=) n.128+1145A= c.2607-98A= (n.2607-98A=) c.3180-98A= (n.3180-98A=) n.16210-98A= c.16194-98A= (n.16194-98A=) c.16116-98A= (n.16116-98A=) c.13500-98A= (n.13500-98A=) c.16218-98A= (n.16218-98A=) c.16215-98A= (n.16215-98A=) c.16137-98A= (n.16137-98A=) c.16122-98A= (n.16122-98A=) c.16038-98A= (n.16038-98A=) c.9336-98A= (n.9336-98A=) c.9315-98A= (n.9315-98A=) n.16213-98A= | |
| 5 | g.90823327A>G | CA1078675478 | ADGRV1 | c.16197-98A>G (n.16197-98A>G) c.5151-98A>G (n.5151-98A>G) n.3464-98A>G c.265+147118A>G (n.265+147118A>G) n.128+1145A>G c.2607-98A>G (n.2607-98A>G) c.3180-98A>G (n.3180-98A>G) n.16210-98A>G c.16194-98A>G (n.16194-98A>G) c.16116-98A>G (n.16116-98A>G) c.13500-98A>G (n.13500-98A>G) c.16218-98A>G (n.16218-98A>G) c.16215-98A>G (n.16215-98A>G) c.16137-98A>G (n.16137-98A>G) c.16122-98A>G (n.16122-98A>G) c.16038-98A>G (n.16038-98A>G) c.9336-98A>G (n.9336-98A>G) c.9315-98A>G (n.9315-98A>G) n.16213-98A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.90823328T>C | CA561261469 | ADGRV1 | c.16197-97T>C (n.16197-97T>C) c.5151-97T>C (n.5151-97T>C) n.3464-97T>C c.265+147119T>C (n.265+147119T>C) n.128+1146T>C c.2607-97T>C (n.2607-97T>C) c.3180-97T>C (n.3180-97T>C) n.16210-97T>C c.16194-97T>C (n.16194-97T>C) c.16116-97T>C (n.16116-97T>C) c.13500-97T>C (n.13500-97T>C) c.16218-97T>C (n.16218-97T>C) c.16215-97T>C (n.16215-97T>C) c.16137-97T>C (n.16137-97T>C) c.16122-97T>C (n.16122-97T>C) c.16038-97T>C (n.16038-97T>C) c.9336-97T>C (n.9336-97T>C) c.9315-97T>C (n.9315-97T>C) n.16213-97T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.90823328T= | CA1562918177 | ADGRV1 | c.16197-97T= (n.16197-97T=) c.5151-97T= (n.5151-97T=) n.3464-97T= c.265+147119T= (n.265+147119T=) n.128+1146T= c.2607-97T= (n.2607-97T=) c.3180-97T= (n.3180-97T=) n.16210-97T= c.16194-97T= (n.16194-97T=) c.16116-97T= (n.16116-97T=) c.13500-97T= (n.13500-97T=) c.16218-97T= (n.16218-97T=) c.16215-97T= (n.16215-97T=) c.16137-97T= (n.16137-97T=) c.16122-97T= (n.16122-97T=) c.16038-97T= (n.16038-97T=) c.9336-97T= (n.9336-97T=) c.9315-97T= (n.9315-97T=) n.16213-97T= | |
| 5 | g.90823329A= | CA1562918178 | ADGRV1 | c.16197-96A= (n.16197-96A=) c.5151-96A= (n.5151-96A=) n.3464-96A= c.265+147120A= (n.265+147120A=) n.128+1147A= c.2607-96A= (n.2607-96A=) c.3180-96A= (n.3180-96A=) n.16210-96A= c.16194-96A= (n.16194-96A=) c.16116-96A= (n.16116-96A=) c.13500-96A= (n.13500-96A=) c.16218-96A= (n.16218-96A=) c.16215-96A= (n.16215-96A=) c.16137-96A= (n.16137-96A=) c.16122-96A= (n.16122-96A=) c.16038-96A= (n.16038-96A=) c.9336-96A= (n.9336-96A=) c.9315-96A= (n.9315-96A=) n.16213-96A= | |
| 5 | g.90823329A>G | CA1078675483 | ADGRV1 | c.16197-96A>G (n.16197-96A>G) c.5151-96A>G (n.5151-96A>G) n.3464-96A>G c.265+147120A>G (n.265+147120A>G) n.128+1147A>G c.2607-96A>G (n.2607-96A>G) c.3180-96A>G (n.3180-96A>G) n.16210-96A>G c.16194-96A>G (n.16194-96A>G) c.16116-96A>G (n.16116-96A>G) c.13500-96A>G (n.13500-96A>G) c.16218-96A>G (n.16218-96A>G) c.16215-96A>G (n.16215-96A>G) c.16137-96A>G (n.16137-96A>G) c.16122-96A>G (n.16122-96A>G) c.16038-96A>G (n.16038-96A>G) c.9336-96A>G (n.9336-96A>G) c.9315-96A>G (n.9315-96A>G) n.16213-96A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.90823330C>A | CA2674576164 | ADGRV1 | c.16197-95C>A (n.16197-95C>A) c.5151-95C>A (n.5151-95C>A) n.3464-95C>A c.265+147121C>A (n.265+147121C>A) n.128+1148C>A c.2607-95C>A (n.2607-95C>A) c.3180-95C>A (n.3180-95C>A) n.16210-95C>A c.16194-95C>A (n.16194-95C>A) c.16116-95C>A (n.16116-95C>A) c.13500-95C>A (n.13500-95C>A) c.16218-95C>A (n.16218-95C>A) c.16215-95C>A (n.16215-95C>A) c.16137-95C>A (n.16137-95C>A) c.16122-95C>A (n.16122-95C>A) c.16038-95C>A (n.16038-95C>A) c.9336-95C>A (n.9336-95C>A) c.9315-95C>A (n.9315-95C>A) n.16213-95C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.90823331T>G | CA122803980 | ADGRV1 | c.16197-94T>G (n.16197-94T>G) c.5151-94T>G (n.5151-94T>G) n.3464-94T>G c.265+147122T>G (n.265+147122T>G) n.128+1149T>G c.2607-94T>G (n.2607-94T>G) c.3180-94T>G (n.3180-94T>G) n.16210-94T>G c.16194-94T>G (n.16194-94T>G) c.16116-94T>G (n.16116-94T>G) c.13500-94T>G (n.13500-94T>G) c.16218-94T>G (n.16218-94T>G) c.16215-94T>G (n.16215-94T>G) c.16137-94T>G (n.16137-94T>G) c.16122-94T>G (n.16122-94T>G) c.16038-94T>G (n.16038-94T>G) c.9336-94T>G (n.9336-94T>G) c.9315-94T>G (n.9315-94T>G) n.16213-94T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |