Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.90823289G>A | CA815394441 | ADGRV1 | c.16197-136G>A (n.16197-136G>A) c.5151-136G>A (n.5151-136G>A) n.3464-136G>A c.265+147080G>A (n.265+147080G>A) n.128+1107G>A c.2607-136G>A (n.2607-136G>A) c.3180-136G>A (n.3180-136G>A) n.16210-136G>A c.16194-136G>A (n.16194-136G>A) c.16116-136G>A (n.16116-136G>A) c.13500-136G>A (n.13500-136G>A) c.16218-136G>A (n.16218-136G>A) c.16215-136G>A (n.16215-136G>A) c.16137-136G>A (n.16137-136G>A) c.16122-136G>A (n.16122-136G>A) c.16038-136G>A (n.16038-136G>A) c.9336-136G>A (n.9336-136G>A) c.9315-136G>A (n.9315-136G>A) n.16213-136G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.90823289G= | CA1562918154 | ADGRV1 | c.16197-136G= (n.16197-136G=) c.5151-136G= (n.5151-136G=) n.3464-136G= c.265+147080G= (n.265+147080G=) n.128+1107G= c.2607-136G= (n.2607-136G=) c.3180-136G= (n.3180-136G=) n.16210-136G= c.16194-136G= (n.16194-136G=) c.16116-136G= (n.16116-136G=) c.13500-136G= (n.13500-136G=) c.16218-136G= (n.16218-136G=) c.16215-136G= (n.16215-136G=) c.16137-136G= (n.16137-136G=) c.16122-136G= (n.16122-136G=) c.16038-136G= (n.16038-136G=) c.9336-136G= (n.9336-136G=) c.9315-136G= (n.9315-136G=) n.16213-136G= | |
5 | g.90823290T>G | CA2674576137 | ADGRV1 | c.16197-135T>G (n.16197-135T>G) c.5151-135T>G (n.5151-135T>G) n.3464-135T>G c.265+147081T>G (n.265+147081T>G) n.128+1108T>G c.2607-135T>G (n.2607-135T>G) c.3180-135T>G (n.3180-135T>G) n.16210-135T>G c.16194-135T>G (n.16194-135T>G) c.16116-135T>G (n.16116-135T>G) c.13500-135T>G (n.13500-135T>G) c.16218-135T>G (n.16218-135T>G) c.16215-135T>G (n.16215-135T>G) c.16137-135T>G (n.16137-135T>G) c.16122-135T>G (n.16122-135T>G) c.16038-135T>G (n.16038-135T>G) c.9336-135T>G (n.9336-135T>G) c.9315-135T>G (n.9315-135T>G) n.16213-135T>G | gnomAD v4 |
5 | g.90823290dup | CA2674576136 | ADGRV1 | c.16197-135dup (n.16197-135dup) c.5151-135dup (n.5151-135dup) n.3464-135dup c.265+147081dup (n.265+147081dup) n.128+1108dup c.2607-135dup (n.2607-135dup) c.3180-135dup (n.3180-135dup) n.16210-135dup c.16194-135dup (n.16194-135dup) c.16116-135dup (n.16116-135dup) c.13500-135dup (n.13500-135dup) c.16218-135dup (n.16218-135dup) c.16215-135dup (n.16215-135dup) c.16137-135dup (n.16137-135dup) c.16122-135dup (n.16122-135dup) c.16038-135dup (n.16038-135dup) c.9336-135dup (n.9336-135dup) c.9315-135dup (n.9315-135dup) n.16213-135dup | gnomAD v4 |
5 | g.90823291A>G | CA2674576138 | ADGRV1 | c.16197-134A>G (n.16197-134A>G) c.5151-134A>G (n.5151-134A>G) n.3464-134A>G c.265+147082A>G (n.265+147082A>G) n.128+1109A>G c.2607-134A>G (n.2607-134A>G) c.3180-134A>G (n.3180-134A>G) n.16210-134A>G c.16194-134A>G (n.16194-134A>G) c.16116-134A>G (n.16116-134A>G) c.13500-134A>G (n.13500-134A>G) c.16218-134A>G (n.16218-134A>G) c.16215-134A>G (n.16215-134A>G) c.16137-134A>G (n.16137-134A>G) c.16122-134A>G (n.16122-134A>G) c.16038-134A>G (n.16038-134A>G) c.9336-134A>G (n.9336-134A>G) c.9315-134A>G (n.9315-134A>G) n.16213-134A>G | gnomAD v4 |
5 | g.90823293G>A | CA815394449 | ADGRV1 | c.16197-132G>A (n.16197-132G>A) c.5151-132G>A (n.5151-132G>A) n.3464-132G>A c.265+147084G>A (n.265+147084G>A) n.128+1111G>A c.2607-132G>A (n.2607-132G>A) c.3180-132G>A (n.3180-132G>A) n.16210-132G>A c.16194-132G>A (n.16194-132G>A) c.16116-132G>A (n.16116-132G>A) c.13500-132G>A (n.13500-132G>A) c.16218-132G>A (n.16218-132G>A) c.16215-132G>A (n.16215-132G>A) c.16137-132G>A (n.16137-132G>A) c.16122-132G>A (n.16122-132G>A) c.16038-132G>A (n.16038-132G>A) c.9336-132G>A (n.9336-132G>A) c.9315-132G>A (n.9315-132G>A) n.16213-132G>A | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.90823293G= | CA1562918155 | ADGRV1 | c.16197-132G= (n.16197-132G=) c.5151-132G= (n.5151-132G=) n.3464-132G= c.265+147084G= (n.265+147084G=) n.128+1111G= c.2607-132G= (n.2607-132G=) c.3180-132G= (n.3180-132G=) n.16210-132G= c.16194-132G= (n.16194-132G=) c.16116-132G= (n.16116-132G=) c.13500-132G= (n.13500-132G=) c.16218-132G= (n.16218-132G=) c.16215-132G= (n.16215-132G=) c.16137-132G= (n.16137-132G=) c.16122-132G= (n.16122-132G=) c.16038-132G= (n.16038-132G=) c.9336-132G= (n.9336-132G=) c.9315-132G= (n.9315-132G=) n.16213-132G= | |
5 | g.90823294T>C | CA2674576139 | ADGRV1 | c.16197-131T>C (n.16197-131T>C) c.5151-131T>C (n.5151-131T>C) n.3464-131T>C c.265+147085T>C (n.265+147085T>C) n.128+1112T>C c.2607-131T>C (n.2607-131T>C) c.3180-131T>C (n.3180-131T>C) n.16210-131T>C c.16194-131T>C (n.16194-131T>C) c.16116-131T>C (n.16116-131T>C) c.13500-131T>C (n.13500-131T>C) c.16218-131T>C (n.16218-131T>C) c.16215-131T>C (n.16215-131T>C) c.16137-131T>C (n.16137-131T>C) c.16122-131T>C (n.16122-131T>C) c.16038-131T>C (n.16038-131T>C) c.9336-131T>C (n.9336-131T>C) c.9315-131T>C (n.9315-131T>C) n.16213-131T>C | gnomAD v4 |
5 | g.90823295G>C | CA2674576140 | ADGRV1 | c.16197-130G>C (n.16197-130G>C) c.5151-130G>C (n.5151-130G>C) n.3464-130G>C c.265+147086G>C (n.265+147086G>C) n.128+1113G>C c.2607-130G>C (n.2607-130G>C) c.3180-130G>C (n.3180-130G>C) n.16210-130G>C c.16194-130G>C (n.16194-130G>C) c.16116-130G>C (n.16116-130G>C) c.13500-130G>C (n.13500-130G>C) c.16218-130G>C (n.16218-130G>C) c.16215-130G>C (n.16215-130G>C) c.16137-130G>C (n.16137-130G>C) c.16122-130G>C (n.16122-130G>C) c.16038-130G>C (n.16038-130G>C) c.9336-130G>C (n.9336-130G>C) c.9315-130G>C (n.9315-130G>C) n.16213-130G>C | gnomAD v4 |
5 | g.90823295G= | CA1562918156 | ADGRV1 | c.16197-130G= (n.16197-130G=) c.5151-130G= (n.5151-130G=) n.3464-130G= c.265+147086G= (n.265+147086G=) n.128+1113G= c.2607-130G= (n.2607-130G=) c.3180-130G= (n.3180-130G=) n.16210-130G= c.16194-130G= (n.16194-130G=) c.16116-130G= (n.16116-130G=) c.13500-130G= (n.13500-130G=) c.16218-130G= (n.16218-130G=) c.16215-130G= (n.16215-130G=) c.16137-130G= (n.16137-130G=) c.16122-130G= (n.16122-130G=) c.16038-130G= (n.16038-130G=) c.9336-130G= (n.9336-130G=) c.9315-130G= (n.9315-130G=) n.16213-130G= | |
5 | g.90823295G>T | CA1562918157 | ADGRV1 | c.16197-130G>T (n.16197-130G>T) c.5151-130G>T (n.5151-130G>T) n.3464-130G>T c.265+147086G>T (n.265+147086G>T) n.128+1113G>T c.2607-130G>T (n.2607-130G>T) c.3180-130G>T (n.3180-130G>T) n.16210-130G>T c.16194-130G>T (n.16194-130G>T) c.16116-130G>T (n.16116-130G>T) c.13500-130G>T (n.13500-130G>T) c.16218-130G>T (n.16218-130G>T) c.16215-130G>T (n.16215-130G>T) c.16137-130G>T (n.16137-130G>T) c.16122-130G>T (n.16122-130G>T) c.16038-130G>T (n.16038-130G>T) c.9336-130G>T (n.9336-130G>T) c.9315-130G>T (n.9315-130G>T) n.16213-130G>T | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.90823296C= | CA1562918158 | ADGRV1 | c.16197-129C= (n.16197-129C=) c.5151-129C= (n.5151-129C=) n.3464-129C= c.265+147087C= (n.265+147087C=) n.128+1114C= c.2607-129C= (n.2607-129C=) c.3180-129C= (n.3180-129C=) n.16210-129C= c.16194-129C= (n.16194-129C=) c.16116-129C= (n.16116-129C=) c.13500-129C= (n.13500-129C=) c.16218-129C= (n.16218-129C=) c.16215-129C= (n.16215-129C=) c.16137-129C= (n.16137-129C=) c.16122-129C= (n.16122-129C=) c.16038-129C= (n.16038-129C=) c.9336-129C= (n.9336-129C=) c.9315-129C= (n.9315-129C=) n.16213-129C= | |
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5 | g.90823306G>A | CA2674576147 | ADGRV1 | c.16197-119G>A (n.16197-119G>A) c.5151-119G>A (n.5151-119G>A) n.3464-119G>A c.265+147097G>A (n.265+147097G>A) n.128+1124G>A c.2607-119G>A (n.2607-119G>A) c.3180-119G>A (n.3180-119G>A) n.16210-119G>A c.16194-119G>A (n.16194-119G>A) c.16116-119G>A (n.16116-119G>A) c.13500-119G>A (n.13500-119G>A) c.16218-119G>A (n.16218-119G>A) c.16215-119G>A (n.16215-119G>A) c.16137-119G>A (n.16137-119G>A) c.16122-119G>A (n.16122-119G>A) c.16038-119G>A (n.16038-119G>A) c.9336-119G>A (n.9336-119G>A) c.9315-119G>A (n.9315-119G>A) n.16213-119G>A | gnomAD v4 |
5 | g.90823306G= | CA1562918163 | ADGRV1 | c.16197-119G= (n.16197-119G=) c.5151-119G= (n.5151-119G=) n.3464-119G= c.265+147097G= (n.265+147097G=) n.128+1124G= c.2607-119G= (n.2607-119G=) c.3180-119G= (n.3180-119G=) n.16210-119G= c.16194-119G= (n.16194-119G=) c.16116-119G= (n.16116-119G=) c.13500-119G= (n.13500-119G=) c.16218-119G= (n.16218-119G=) c.16215-119G= (n.16215-119G=) c.16137-119G= (n.16137-119G=) c.16122-119G= (n.16122-119G=) c.16038-119G= (n.16038-119G=) c.9336-119G= (n.9336-119G=) c.9315-119G= (n.9315-119G=) n.16213-119G= | |
5 | g.90823307A= | CA1562918164 | ADGRV1 | c.16197-118A= (n.16197-118A=) c.5151-118A= (n.5151-118A=) n.3464-118A= c.265+147098A= (n.265+147098A=) n.128+1125A= c.2607-118A= (n.2607-118A=) c.3180-118A= (n.3180-118A=) n.16210-118A= c.16194-118A= (n.16194-118A=) c.16116-118A= (n.16116-118A=) c.13500-118A= (n.13500-118A=) c.16218-118A= (n.16218-118A=) c.16215-118A= (n.16215-118A=) c.16137-118A= (n.16137-118A=) c.16122-118A= (n.16122-118A=) c.16038-118A= (n.16038-118A=) c.9336-118A= (n.9336-118A=) c.9315-118A= (n.9315-118A=) n.16213-118A= | |
5 | g.90823307A>G | CA1562918165 | ADGRV1 | c.16197-118A>G (n.16197-118A>G) c.5151-118A>G (n.5151-118A>G) n.3464-118A>G c.265+147098A>G (n.265+147098A>G) n.128+1125A>G c.2607-118A>G (n.2607-118A>G) c.3180-118A>G (n.3180-118A>G) n.16210-118A>G c.16194-118A>G (n.16194-118A>G) c.16116-118A>G (n.16116-118A>G) c.13500-118A>G (n.13500-118A>G) c.16218-118A>G (n.16218-118A>G) c.16215-118A>G (n.16215-118A>G) c.16137-118A>G (n.16137-118A>G) c.16122-118A>G (n.16122-118A>G) c.16038-118A>G (n.16038-118A>G) c.9336-118A>G (n.9336-118A>G) c.9315-118A>G (n.9315-118A>G) n.16213-118A>G | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.90823307A>T | CA2674576148 | ADGRV1 | c.16197-118A>T (n.16197-118A>T) c.5151-118A>T (n.5151-118A>T) n.3464-118A>T c.265+147098A>T (n.265+147098A>T) n.128+1125A>T c.2607-118A>T (n.2607-118A>T) c.3180-118A>T (n.3180-118A>T) n.16210-118A>T c.16194-118A>T (n.16194-118A>T) c.16116-118A>T (n.16116-118A>T) c.13500-118A>T (n.13500-118A>T) c.16218-118A>T (n.16218-118A>T) c.16215-118A>T (n.16215-118A>T) c.16137-118A>T (n.16137-118A>T) c.16122-118A>T (n.16122-118A>T) c.16038-118A>T (n.16038-118A>T) c.9336-118A>T (n.9336-118A>T) c.9315-118A>T (n.9315-118A>T) n.16213-118A>T | gnomAD v4 |
5 | g.90823307dup | CA122803978 | ADGRV1 | c.16197-118dup (n.16197-118dup) c.5151-118dup (n.5151-118dup) n.3464-118dup c.265+147098dup (n.265+147098dup) n.128+1125dup c.2607-118dup (n.2607-118dup) c.3180-118dup (n.3180-118dup) n.16210-118dup c.16194-118dup (n.16194-118dup) c.16116-118dup (n.16116-118dup) c.13500-118dup (n.13500-118dup) c.16218-118dup (n.16218-118dup) c.16215-118dup (n.16215-118dup) c.16137-118dup (n.16137-118dup) c.16122-118dup (n.16122-118dup) c.16038-118dup (n.16038-118dup) c.9336-118dup (n.9336-118dup) c.9315-118dup (n.9315-118dup) n.16213-118dup | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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5 | g.90823308T>C | CA2674576150 | ADGRV1 | c.16197-117T>C (n.16197-117T>C) c.5151-117T>C (n.5151-117T>C) n.3464-117T>C c.265+147099T>C (n.265+147099T>C) n.128+1126T>C c.2607-117T>C (n.2607-117T>C) c.3180-117T>C (n.3180-117T>C) n.16210-117T>C c.16194-117T>C (n.16194-117T>C) c.16116-117T>C (n.16116-117T>C) c.13500-117T>C (n.13500-117T>C) c.16218-117T>C (n.16218-117T>C) c.16215-117T>C (n.16215-117T>C) c.16137-117T>C (n.16137-117T>C) c.16122-117T>C (n.16122-117T>C) c.16038-117T>C (n.16038-117T>C) c.9336-117T>C (n.9336-117T>C) c.9315-117T>C (n.9315-117T>C) n.16213-117T>C | gnomAD v4 |
5 | g.90823311A>C | CA2674576151 | ADGRV1 | c.16197-114A>C (n.16197-114A>C) c.5151-114A>C (n.5151-114A>C) n.3464-114A>C c.265+147102A>C (n.265+147102A>C) n.128+1129A>C c.2607-114A>C (n.2607-114A>C) c.3180-114A>C (n.3180-114A>C) n.16210-114A>C c.16194-114A>C (n.16194-114A>C) c.16116-114A>C (n.16116-114A>C) c.13500-114A>C (n.13500-114A>C) c.16218-114A>C (n.16218-114A>C) c.16215-114A>C (n.16215-114A>C) c.16137-114A>C (n.16137-114A>C) c.16122-114A>C (n.16122-114A>C) c.16038-114A>C (n.16038-114A>C) c.9336-114A>C (n.9336-114A>C) c.9315-114A>C (n.9315-114A>C) n.16213-114A>C | gnomAD v4 |
5 | g.90823311A>G | CA2674576152 | ADGRV1 | c.16197-114A>G (n.16197-114A>G) c.5151-114A>G (n.5151-114A>G) n.3464-114A>G c.265+147102A>G (n.265+147102A>G) n.128+1129A>G c.2607-114A>G (n.2607-114A>G) c.3180-114A>G (n.3180-114A>G) n.16210-114A>G c.16194-114A>G (n.16194-114A>G) c.16116-114A>G (n.16116-114A>G) c.13500-114A>G (n.13500-114A>G) c.16218-114A>G (n.16218-114A>G) c.16215-114A>G (n.16215-114A>G) c.16137-114A>G (n.16137-114A>G) c.16122-114A>G (n.16122-114A>G) c.16038-114A>G (n.16038-114A>G) c.9336-114A>G (n.9336-114A>G) c.9315-114A>G (n.9315-114A>G) n.16213-114A>G | gnomAD v4 |
5 | g.90823312G>A | CA2674576153 | ADGRV1 | c.16197-113G>A (n.16197-113G>A) c.5151-113G>A (n.5151-113G>A) n.3464-113G>A c.265+147103G>A (n.265+147103G>A) n.128+1130G>A c.2607-113G>A (n.2607-113G>A) c.3180-113G>A (n.3180-113G>A) n.16210-113G>A c.16194-113G>A (n.16194-113G>A) c.16116-113G>A (n.16116-113G>A) c.13500-113G>A (n.13500-113G>A) c.16218-113G>A (n.16218-113G>A) c.16215-113G>A (n.16215-113G>A) c.16137-113G>A (n.16137-113G>A) c.16122-113G>A (n.16122-113G>A) c.16038-113G>A (n.16038-113G>A) c.9336-113G>A (n.9336-113G>A) c.9315-113G>A (n.9315-113G>A) n.16213-113G>A | gnomAD v4 |
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5 | g.90823312G>T | CA1078675460 | ADGRV1 | c.16197-113G>T (n.16197-113G>T) c.5151-113G>T (n.5151-113G>T) n.3464-113G>T c.265+147103G>T (n.265+147103G>T) n.128+1130G>T c.2607-113G>T (n.2607-113G>T) c.3180-113G>T (n.3180-113G>T) n.16210-113G>T c.16194-113G>T (n.16194-113G>T) c.16116-113G>T (n.16116-113G>T) c.13500-113G>T (n.13500-113G>T) c.16218-113G>T (n.16218-113G>T) c.16215-113G>T (n.16215-113G>T) c.16137-113G>T (n.16137-113G>T) c.16122-113G>T (n.16122-113G>T) c.16038-113G>T (n.16038-113G>T) c.9336-113G>T (n.9336-113G>T) c.9315-113G>T (n.9315-113G>T) n.16213-113G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.90823313A>C | CA2674576154 | ADGRV1 | c.16197-112A>C (n.16197-112A>C) c.5151-112A>C (n.5151-112A>C) n.3464-112A>C c.265+147104A>C (n.265+147104A>C) n.128+1131A>C c.2607-112A>C (n.2607-112A>C) c.3180-112A>C (n.3180-112A>C) n.16210-112A>C c.16194-112A>C (n.16194-112A>C) c.16116-112A>C (n.16116-112A>C) c.13500-112A>C (n.13500-112A>C) c.16218-112A>C (n.16218-112A>C) c.16215-112A>C (n.16215-112A>C) c.16137-112A>C (n.16137-112A>C) c.16122-112A>C (n.16122-112A>C) c.16038-112A>C (n.16038-112A>C) c.9336-112A>C (n.9336-112A>C) c.9315-112A>C (n.9315-112A>C) n.16213-112A>C | gnomAD v4 |
5 | g.90823313A>T | CA2674576155 | ADGRV1 | c.16197-112A>T (n.16197-112A>T) c.5151-112A>T (n.5151-112A>T) n.3464-112A>T c.265+147104A>T (n.265+147104A>T) n.128+1131A>T c.2607-112A>T (n.2607-112A>T) c.3180-112A>T (n.3180-112A>T) n.16210-112A>T c.16194-112A>T (n.16194-112A>T) c.16116-112A>T (n.16116-112A>T) c.13500-112A>T (n.13500-112A>T) c.16218-112A>T (n.16218-112A>T) c.16215-112A>T (n.16215-112A>T) c.16137-112A>T (n.16137-112A>T) c.16122-112A>T (n.16122-112A>T) c.16038-112A>T (n.16038-112A>T) c.9336-112A>T (n.9336-112A>T) c.9315-112A>T (n.9315-112A>T) n.16213-112A>T | gnomAD v4 |
5 | g.90823314G>A | CA1078675461 | ADGRV1 | c.16197-111G>A (n.16197-111G>A) c.5151-111G>A (n.5151-111G>A) n.3464-111G>A c.265+147105G>A (n.265+147105G>A) n.128+1132G>A c.2607-111G>A (n.2607-111G>A) c.3180-111G>A (n.3180-111G>A) n.16210-111G>A c.16194-111G>A (n.16194-111G>A) c.16116-111G>A (n.16116-111G>A) c.13500-111G>A (n.13500-111G>A) c.16218-111G>A (n.16218-111G>A) c.16215-111G>A (n.16215-111G>A) c.16137-111G>A (n.16137-111G>A) c.16122-111G>A (n.16122-111G>A) c.16038-111G>A (n.16038-111G>A) c.9336-111G>A (n.9336-111G>A) c.9315-111G>A (n.9315-111G>A) n.16213-111G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.90823314G>C | CA2674576156 | ADGRV1 | c.16197-111G>C (n.16197-111G>C) c.5151-111G>C (n.5151-111G>C) n.3464-111G>C c.265+147105G>C (n.265+147105G>C) n.128+1132G>C c.2607-111G>C (n.2607-111G>C) c.3180-111G>C (n.3180-111G>C) n.16210-111G>C c.16194-111G>C (n.16194-111G>C) c.16116-111G>C (n.16116-111G>C) c.13500-111G>C (n.13500-111G>C) c.16218-111G>C (n.16218-111G>C) c.16215-111G>C (n.16215-111G>C) c.16137-111G>C (n.16137-111G>C) c.16122-111G>C (n.16122-111G>C) c.16038-111G>C (n.16038-111G>C) c.9336-111G>C (n.9336-111G>C) c.9315-111G>C (n.9315-111G>C) n.16213-111G>C | gnomAD v4 |
5 | g.90823314G= | CA1562918167 | ADGRV1 | c.16197-111G= (n.16197-111G=) c.5151-111G= (n.5151-111G=) n.3464-111G= c.265+147105G= (n.265+147105G=) n.128+1132G= c.2607-111G= (n.2607-111G=) c.3180-111G= (n.3180-111G=) n.16210-111G= c.16194-111G= (n.16194-111G=) c.16116-111G= (n.16116-111G=) c.13500-111G= (n.13500-111G=) c.16218-111G= (n.16218-111G=) c.16215-111G= (n.16215-111G=) c.16137-111G= (n.16137-111G=) c.16122-111G= (n.16122-111G=) c.16038-111G= (n.16038-111G=) c.9336-111G= (n.9336-111G=) c.9315-111G= (n.9315-111G=) n.16213-111G= | |
5 | g.90823315G>A | CA2674576157 | ADGRV1 | c.16197-110G>A (n.16197-110G>A) c.5151-110G>A (n.5151-110G>A) n.3464-110G>A c.265+147106G>A (n.265+147106G>A) n.128+1133G>A c.2607-110G>A (n.2607-110G>A) c.3180-110G>A (n.3180-110G>A) n.16210-110G>A c.16194-110G>A (n.16194-110G>A) c.16116-110G>A (n.16116-110G>A) c.13500-110G>A (n.13500-110G>A) c.16218-110G>A (n.16218-110G>A) c.16215-110G>A (n.16215-110G>A) c.16137-110G>A (n.16137-110G>A) c.16122-110G>A (n.16122-110G>A) c.16038-110G>A (n.16038-110G>A) c.9336-110G>A (n.9336-110G>A) c.9315-110G>A (n.9315-110G>A) n.16213-110G>A | gnomAD v4 |
5 | g.90823315G= | CA1562918168 | ADGRV1 | c.16197-110G= (n.16197-110G=) c.5151-110G= (n.5151-110G=) n.3464-110G= c.265+147106G= (n.265+147106G=) n.128+1133G= c.2607-110G= (n.2607-110G=) c.3180-110G= (n.3180-110G=) n.16210-110G= c.16194-110G= (n.16194-110G=) c.16116-110G= (n.16116-110G=) c.13500-110G= (n.13500-110G=) c.16218-110G= (n.16218-110G=) c.16215-110G= (n.16215-110G=) c.16137-110G= (n.16137-110G=) c.16122-110G= (n.16122-110G=) c.16038-110G= (n.16038-110G=) c.9336-110G= (n.9336-110G=) c.9315-110G= (n.9315-110G=) n.16213-110G= | |
5 | g.90823315G>T | CA1562918169 | ADGRV1 | c.16197-110G>T (n.16197-110G>T) c.5151-110G>T (n.5151-110G>T) n.3464-110G>T c.265+147106G>T (n.265+147106G>T) n.128+1133G>T c.2607-110G>T (n.2607-110G>T) c.3180-110G>T (n.3180-110G>T) n.16210-110G>T c.16194-110G>T (n.16194-110G>T) c.16116-110G>T (n.16116-110G>T) c.13500-110G>T (n.13500-110G>T) c.16218-110G>T (n.16218-110G>T) c.16215-110G>T (n.16215-110G>T) c.16137-110G>T (n.16137-110G>T) c.16122-110G>T (n.16122-110G>T) c.16038-110G>T (n.16038-110G>T) c.9336-110G>T (n.9336-110G>T) c.9315-110G>T (n.9315-110G>T) n.16213-110G>T | dbSNP gnomAD v4 |
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