Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.90776512C>A | CA360385642 | ADGRV1 | c.12463C>A (p.Pro4155Thr) c.1417C>A (p.Pro473Thr) c.265+100303C>A (n.265+100303C>A) n.2882C>A n.1040C>A n.12476C>A c.12460C>A (p.Pro4154Thr) c.12382C>A (p.Pro4128Thr) c.9766C>A (p.Pro3256Thr) c.12484C>A (p.Pro4162Thr) c.12481C>A (p.Pro4161Thr) c.12403C>A (p.Pro4135Thr) c.12388C>A (p.Pro4130Thr) c.5602C>A (p.Pro1868Thr) c.5581C>A (p.Pro1861Thr) n.12479C>A | |
5 | g.90776512C= | CA1562895819 | ADGRV1 | c.12463C= (p.Pro4155=) c.1417C= (p.Pro473=) c.265+100303C= (n.265+100303C=) n.2882C= n.1040C= n.12476C= c.12460C= (p.Pro4154=) c.12382C= (p.Pro4128=) c.9766C= (p.Pro3256=) c.12484C= (p.Pro4162=) c.12481C= (p.Pro4161=) c.12403C= (p.Pro4135=) c.12388C= (p.Pro4130=) c.5602C= (p.Pro1868=) c.5581C= (p.Pro1861=) n.12479C= | |
5 | g.90776512C>G | CA360385648 | ADGRV1 | c.12463C>G (p.Pro4155Ala) c.1417C>G (p.Pro473Ala) c.265+100303C>G (n.265+100303C>G) n.2882C>G n.1040C>G n.12476C>G c.12460C>G (p.Pro4154Ala) c.12382C>G (p.Pro4128Ala) c.9766C>G (p.Pro3256Ala) c.12484C>G (p.Pro4162Ala) c.12481C>G (p.Pro4161Ala) c.12403C>G (p.Pro4135Ala) c.12388C>G (p.Pro4130Ala) c.5602C>G (p.Pro1868Ala) c.5581C>G (p.Pro1861Ala) n.12479C>G | |
5 | g.90776512C>T | CA176231 | ADGRV1 | c.12463C>T (p.Pro4155Ser) c.1417C>T (p.Pro473Ser) c.265+100303C>T (n.265+100303C>T) n.2882C>T n.1040C>T n.12476C>T c.12460C>T (p.Pro4154Ser) c.12382C>T (p.Pro4128Ser) c.9766C>T (p.Pro3256Ser) c.12484C>T (p.Pro4162Ser) c.12481C>T (p.Pro4161Ser) c.12403C>T (p.Pro4135Ser) c.12388C>T (p.Pro4130Ser) c.5602C>T (p.Pro1868Ser) c.5581C>T (p.Pro1861Ser) n.12479C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
5 | g.90776513C>A | CA360385651 | ADGRV1 | c.12464C>A (p.Pro4155Gln) c.1418C>A (p.Pro473Gln) c.265+100304C>A (n.265+100304C>A) n.2883C>A n.1041C>A n.12477C>A c.12461C>A (p.Pro4154Gln) c.12383C>A (p.Pro4128Gln) c.9767C>A (p.Pro3256Gln) c.12485C>A (p.Pro4162Gln) c.12482C>A (p.Pro4161Gln) c.12404C>A (p.Pro4135Gln) c.12389C>A (p.Pro4130Gln) c.5603C>A (p.Pro1868Gln) c.5582C>A (p.Pro1861Gln) n.12480C>A | |
5 | g.90776513C= | CA1562895820 | ADGRV1 | c.12464C= (p.Pro4155=) c.1418C= (p.Pro473=) c.265+100304C= (n.265+100304C=) n.2883C= n.1041C= n.12477C= c.12461C= (p.Pro4154=) c.12383C= (p.Pro4128=) c.9767C= (p.Pro3256=) c.12485C= (p.Pro4162=) c.12482C= (p.Pro4161=) c.12404C= (p.Pro4135=) c.12389C= (p.Pro4130=) c.5603C= (p.Pro1868=) c.5582C= (p.Pro1861=) n.12480C= | |
5 | g.90776513C>G | CA360385656 | ADGRV1 | c.12464C>G (p.Pro4155Arg) c.1418C>G (p.Pro473Arg) c.265+100304C>G (n.265+100304C>G) n.2883C>G n.1041C>G n.12477C>G c.12461C>G (p.Pro4154Arg) c.12383C>G (p.Pro4128Arg) c.9767C>G (p.Pro3256Arg) c.12485C>G (p.Pro4162Arg) c.12482C>G (p.Pro4161Arg) c.12404C>G (p.Pro4135Arg) c.12389C>G (p.Pro4130Arg) c.5603C>G (p.Pro1868Arg) c.5582C>G (p.Pro1861Arg) n.12480C>G | |
5 | g.90776513C>T | CA3341249 | ADGRV1 | c.12464C>T (p.Pro4155Leu) c.1418C>T (p.Pro473Leu) c.265+100304C>T (n.265+100304C>T) n.2883C>T n.1041C>T n.12477C>T c.12461C>T (p.Pro4154Leu) c.12383C>T (p.Pro4128Leu) c.9767C>T (p.Pro3256Leu) c.12485C>T (p.Pro4162Leu) c.12482C>T (p.Pro4161Leu) c.12404C>T (p.Pro4135Leu) c.12389C>T (p.Pro4130Leu) c.5603C>T (p.Pro1868Leu) c.5582C>T (p.Pro1861Leu) n.12480C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.90776514G>A | CA3341250 | ADGRV1 | c.12465G>A (p.Pro4155=) c.1419G>A (p.Pro473=) c.265+100305G>A (n.265+100305G>A) n.2884G>A n.1042G>A n.12478G>A c.12462G>A (p.Pro4154=) c.12384G>A (p.Pro4128=) c.9768G>A (p.Pro3256=) c.12486G>A (p.Pro4162=) c.12483G>A (p.Pro4161=) c.12405G>A (p.Pro4135=) c.12390G>A (p.Pro4130=) c.5604G>A (p.Pro1868=) c.5583G>A (p.Pro1861=) n.12481G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.90776514G>C | CA445411563 | ADGRV1 | c.12465G>C (p.Pro4155=) c.1419G>C (p.Pro473=) c.265+100305G>C (n.265+100305G>C) n.2884G>C n.1042G>C n.12478G>C c.12462G>C (p.Pro4154=) c.12384G>C (p.Pro4128=) c.9768G>C (p.Pro3256=) c.12486G>C (p.Pro4162=) c.12483G>C (p.Pro4161=) c.12405G>C (p.Pro4135=) c.12390G>C (p.Pro4130=) c.5604G>C (p.Pro1868=) c.5583G>C (p.Pro1861=) n.12481G>C | |
5 | g.90776514G= | CA1562895821 | ADGRV1 | c.12465G= (p.Pro4155=) c.1419G= (p.Pro473=) c.265+100305G= (n.265+100305G=) n.2884G= n.1042G= n.12478G= c.12462G= (p.Pro4154=) c.12384G= (p.Pro4128=) c.9768G= (p.Pro3256=) c.12486G= (p.Pro4162=) c.12483G= (p.Pro4161=) c.12405G= (p.Pro4135=) c.12390G= (p.Pro4130=) c.5604G= (p.Pro1868=) c.5583G= (p.Pro1861=) n.12481G= | |
5 | g.90776514G>T | CA445411565 | ADGRV1 | c.12465G>T (p.Pro4155=) c.1419G>T (p.Pro473=) c.265+100305G>T (n.265+100305G>T) n.2884G>T n.1042G>T n.12478G>T c.12462G>T (p.Pro4154=) c.12384G>T (p.Pro4128=) c.9768G>T (p.Pro3256=) c.12486G>T (p.Pro4162=) c.12483G>T (p.Pro4161=) c.12405G>T (p.Pro4135=) c.12390G>T (p.Pro4130=) c.5604G>T (p.Pro1868=) c.5583G>T (p.Pro1861=) n.12481G>T | |
5 | g.90776515T>A | CA360385660 | ADGRV1 | c.12466T>A (p.Ser4156Thr) c.1420T>A (p.Ser474Thr) c.265+100306T>A (n.265+100306T>A) n.2885T>A n.1043T>A n.12479T>A c.12463T>A (p.Ser4155Thr) c.12385T>A (p.Ser4129Thr) c.9769T>A (p.Ser3257Thr) c.12487T>A (p.Ser4163Thr) c.12484T>A (p.Ser4162Thr) c.12406T>A (p.Ser4136Thr) c.12391T>A (p.Ser4131Thr) c.5605T>A (p.Ser1869Thr) c.5584T>A (p.Ser1862Thr) n.12482T>A | |
5 | g.90776515T>C | CA360385666 | ADGRV1 | c.12466T>C (p.Ser4156Pro) c.1420T>C (p.Ser474Pro) c.265+100306T>C (n.265+100306T>C) n.2885T>C n.1043T>C n.12479T>C c.12463T>C (p.Ser4155Pro) c.12385T>C (p.Ser4129Pro) c.9769T>C (p.Ser3257Pro) c.12487T>C (p.Ser4163Pro) c.12484T>C (p.Ser4162Pro) c.12406T>C (p.Ser4136Pro) c.12391T>C (p.Ser4131Pro) c.5605T>C (p.Ser1869Pro) c.5584T>C (p.Ser1862Pro) n.12482T>C | |
5 | g.90776515T>G | CA360385662 | ADGRV1 | c.12466T>G (p.Ser4156Ala) c.1420T>G (p.Ser474Ala) c.265+100306T>G (n.265+100306T>G) n.2885T>G n.1043T>G n.12479T>G c.12463T>G (p.Ser4155Ala) c.12385T>G (p.Ser4129Ala) c.9769T>G (p.Ser3257Ala) c.12487T>G (p.Ser4163Ala) c.12484T>G (p.Ser4162Ala) c.12406T>G (p.Ser4136Ala) c.12391T>G (p.Ser4131Ala) c.5605T>G (p.Ser1869Ala) c.5584T>G (p.Ser1862Ala) n.12482T>G | |
5 | g.90776516C>A | CA360385670 | ADGRV1 | c.12467C>A (p.Ser4156Ter) c.1421C>A (p.Ser474Ter) c.265+100307C>A (n.265+100307C>A) n.2886C>A n.1044C>A n.12480C>A c.12464C>A (p.Ser4155Ter) c.12386C>A (p.Ser4129Ter) c.9770C>A (p.Ser3257Ter) c.12488C>A (p.Ser4163Ter) c.12485C>A (p.Ser4162Ter) c.12407C>A (p.Ser4136Ter) c.12392C>A (p.Ser4131Ter) c.5606C>A (p.Ser1869Ter) c.5585C>A (p.Ser1862Ter) n.12483C>A | |
5 | g.90776516C= | CA1562895822 | ADGRV1 | c.12467C= (p.Ser4156=) c.1421C= (p.Ser474=) c.265+100307C= (n.265+100307C=) n.2886C= n.1044C= n.12480C= c.12464C= (p.Ser4155=) c.12386C= (p.Ser4129=) c.9770C= (p.Ser3257=) c.12488C= (p.Ser4163=) c.12485C= (p.Ser4162=) c.12407C= (p.Ser4136=) c.12392C= (p.Ser4131=) c.5606C= (p.Ser1869=) c.5585C= (p.Ser1862=) n.12483C= | |
5 | g.90776516C>G | CA360385673 | ADGRV1 | c.12467C>G (p.Ser4156Ter) c.1421C>G (p.Ser474Ter) c.265+100307C>G (n.265+100307C>G) n.2886C>G n.1044C>G n.12480C>G c.12464C>G (p.Ser4155Ter) c.12386C>G (p.Ser4129Ter) c.9770C>G (p.Ser3257Ter) c.12488C>G (p.Ser4163Ter) c.12485C>G (p.Ser4162Ter) c.12407C>G (p.Ser4136Ter) c.12392C>G (p.Ser4131Ter) c.5606C>G (p.Ser1869Ter) c.5585C>G (p.Ser1862Ter) n.12483C>G | |
5 | g.90776516C>T | CA360385677 | ADGRV1 | c.12467C>T (p.Ser4156Leu) c.1421C>T (p.Ser474Leu) c.265+100307C>T (n.265+100307C>T) n.2886C>T n.1044C>T n.12480C>T c.12464C>T (p.Ser4155Leu) c.12386C>T (p.Ser4129Leu) c.9770C>T (p.Ser3257Leu) c.12488C>T (p.Ser4163Leu) c.12485C>T (p.Ser4162Leu) c.12407C>T (p.Ser4136Leu) c.12392C>T (p.Ser4131Leu) c.5606C>T (p.Ser1869Leu) c.5585C>T (p.Ser1862Leu) n.12483C>T | dbSNP |
5 | g.90776517A>C | CA445411572 | ADGRV1 | c.12468A>C (p.Ser4156=) c.1422A>C (p.Ser474=) c.265+100308A>C (n.265+100308A>C) n.2887A>C n.1045A>C n.12481A>C c.12465A>C (p.Ser4155=) c.12387A>C (p.Ser4129=) c.9771A>C (p.Ser3257=) c.12489A>C (p.Ser4163=) c.12486A>C (p.Ser4162=) c.12408A>C (p.Ser4136=) c.12393A>C (p.Ser4131=) c.5607A>C (p.Ser1869=) c.5586A>C (p.Ser1862=) n.12484A>C | |
5 | g.90776517A>G | CA445411573 | ADGRV1 | c.12468A>G (p.Ser4156=) c.1422A>G (p.Ser474=) c.265+100308A>G (n.265+100308A>G) n.2887A>G n.1045A>G n.12481A>G c.12465A>G (p.Ser4155=) c.12387A>G (p.Ser4129=) c.9771A>G (p.Ser3257=) c.12489A>G (p.Ser4163=) c.12486A>G (p.Ser4162=) c.12408A>G (p.Ser4136=) c.12393A>G (p.Ser4131=) c.5607A>G (p.Ser1869=) c.5586A>G (p.Ser1862=) n.12484A>G | |
5 | g.90776517A>T | CA445411575 | ADGRV1 | c.12468A>T (p.Ser4156=) c.1422A>T (p.Ser474=) c.265+100308A>T (n.265+100308A>T) n.2887A>T n.1045A>T n.12481A>T c.12465A>T (p.Ser4155=) c.12387A>T (p.Ser4129=) c.9771A>T (p.Ser3257=) c.12489A>T (p.Ser4163=) c.12486A>T (p.Ser4162=) c.12408A>T (p.Ser4136=) c.12393A>T (p.Ser4131=) c.5607A>T (p.Ser1869=) c.5586A>T (p.Ser1862=) n.12484A>T | |
5 | g.90776518T>A | CA360385678 | ADGRV1 | c.12469T>A (p.Ser4157Thr) c.1423T>A (p.Ser475Thr) c.265+100309T>A (n.265+100309T>A) n.2888T>A n.1046T>A n.12482T>A c.12466T>A (p.Ser4156Thr) c.12388T>A (p.Ser4130Thr) c.9772T>A (p.Ser3258Thr) c.12490T>A (p.Ser4164Thr) c.12487T>A (p.Ser4163Thr) c.12409T>A (p.Ser4137Thr) c.12394T>A (p.Ser4132Thr) c.5608T>A (p.Ser1870Thr) c.5587T>A (p.Ser1863Thr) n.12485T>A | |
5 | g.90776518T>C | CA3341251 | ADGRV1 | c.12469T>C (p.Ser4157Pro) c.1423T>C (p.Ser475Pro) c.265+100309T>C (n.265+100309T>C) n.2888T>C n.1046T>C n.12482T>C c.12466T>C (p.Ser4156Pro) c.12388T>C (p.Ser4130Pro) c.9772T>C (p.Ser3258Pro) c.12490T>C (p.Ser4164Pro) c.12487T>C (p.Ser4163Pro) c.12409T>C (p.Ser4137Pro) c.12394T>C (p.Ser4132Pro) c.5608T>C (p.Ser1870Pro) c.5587T>C (p.Ser1863Pro) n.12485T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.90776518T>G | CA360385681 | ADGRV1 | c.12469T>G (p.Ser4157Ala) c.1423T>G (p.Ser475Ala) c.265+100309T>G (n.265+100309T>G) n.2888T>G n.1046T>G n.12482T>G c.12466T>G (p.Ser4156Ala) c.12388T>G (p.Ser4130Ala) c.9772T>G (p.Ser3258Ala) c.12490T>G (p.Ser4164Ala) c.12487T>G (p.Ser4163Ala) c.12409T>G (p.Ser4137Ala) c.12394T>G (p.Ser4132Ala) c.5608T>G (p.Ser1870Ala) c.5587T>G (p.Ser1863Ala) n.12485T>G | |
5 | g.90776518T= | CA1562895823 | ADGRV1 | c.12469T= (p.Ser4157=) c.1423T= (p.Ser475=) c.265+100309T= (n.265+100309T=) n.2888T= n.1046T= n.12482T= c.12466T= (p.Ser4156=) c.12388T= (p.Ser4130=) c.9772T= (p.Ser3258=) c.12490T= (p.Ser4164=) c.12487T= (p.Ser4163=) c.12409T= (p.Ser4137=) c.12394T= (p.Ser4132=) c.5608T= (p.Ser1870=) c.5587T= (p.Ser1863=) n.12485T= | |
5 | g.90776519C>A | CA360385701 | ADGRV1 | c.12470C>A (p.Ser4157Tyr) c.1424C>A (p.Ser475Tyr) c.265+100310C>A (n.265+100310C>A) n.2889C>A n.1047C>A n.12483C>A c.12467C>A (p.Ser4156Tyr) c.12389C>A (p.Ser4130Tyr) c.9773C>A (p.Ser3258Tyr) c.12491C>A (p.Ser4164Tyr) c.12488C>A (p.Ser4163Tyr) c.12410C>A (p.Ser4137Tyr) c.12395C>A (p.Ser4132Tyr) c.5609C>A (p.Ser1870Tyr) c.5588C>A (p.Ser1863Tyr) n.12486C>A | |
5 | g.90776519C= | CA1562895824 | ADGRV1 | c.12470C= (p.Ser4157=) c.1424C= (p.Ser475=) c.265+100310C= (n.265+100310C=) n.2889C= n.1047C= n.12483C= c.12467C= (p.Ser4156=) c.12389C= (p.Ser4130=) c.9773C= (p.Ser3258=) c.12491C= (p.Ser4164=) c.12488C= (p.Ser4163=) c.12410C= (p.Ser4137=) c.12395C= (p.Ser4132=) c.5609C= (p.Ser1870=) c.5588C= (p.Ser1863=) n.12486C= | |
5 | g.90776519C>G | CA3341252 | ADGRV1 | c.12470C>G (p.Ser4157Cys) c.1424C>G (p.Ser475Cys) c.265+100310C>G (n.265+100310C>G) n.2889C>G n.1047C>G n.12483C>G c.12467C>G (p.Ser4156Cys) c.12389C>G (p.Ser4130Cys) c.9773C>G (p.Ser3258Cys) c.12491C>G (p.Ser4164Cys) c.12488C>G (p.Ser4163Cys) c.12410C>G (p.Ser4137Cys) c.12395C>G (p.Ser4132Cys) c.5609C>G (p.Ser1870Cys) c.5588C>G (p.Ser1863Cys) n.12486C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.90776519C>T | CA360385708 | ADGRV1 | c.12470C>T (p.Ser4157Phe) c.1424C>T (p.Ser475Phe) c.265+100310C>T (n.265+100310C>T) n.2889C>T n.1047C>T n.12483C>T c.12467C>T (p.Ser4156Phe) c.12389C>T (p.Ser4130Phe) c.9773C>T (p.Ser3258Phe) c.12491C>T (p.Ser4164Phe) c.12488C>T (p.Ser4163Phe) c.12410C>T (p.Ser4137Phe) c.12395C>T (p.Ser4132Phe) c.5609C>T (p.Ser1870Phe) c.5588C>T (p.Ser1863Phe) n.12486C>T | |
5 | g.90776520T>A | CA445411585 | ADGRV1 | c.12471T>A (p.Ser4157=) c.1425T>A (p.Ser475=) c.265+100311T>A (n.265+100311T>A) n.2890T>A n.1048T>A n.12484T>A c.12468T>A (p.Ser4156=) c.12390T>A (p.Ser4130=) c.9774T>A (p.Ser3258=) c.12492T>A (p.Ser4164=) c.12489T>A (p.Ser4163=) c.12411T>A (p.Ser4137=) c.12396T>A (p.Ser4132=) c.5610T>A (p.Ser1870=) c.5589T>A (p.Ser1863=) n.12487T>A | |
5 | g.90776520T>C | CA445411587 | ADGRV1 | c.12471T>C (p.Ser4157=) c.1425T>C (p.Ser475=) c.265+100311T>C (n.265+100311T>C) n.2890T>C n.1048T>C n.12484T>C c.12468T>C (p.Ser4156=) c.12390T>C (p.Ser4130=) c.9774T>C (p.Ser3258=) c.12492T>C (p.Ser4164=) c.12489T>C (p.Ser4163=) c.12411T>C (p.Ser4137=) c.12396T>C (p.Ser4132=) c.5610T>C (p.Ser1870=) c.5589T>C (p.Ser1863=) n.12487T>C | |
5 | g.90776520T>G | CA445411589 | ADGRV1 | c.12471T>G (p.Ser4157=) c.1425T>G (p.Ser475=) c.265+100311T>G (n.265+100311T>G) n.2890T>G n.1048T>G n.12484T>G c.12468T>G (p.Ser4156=) c.12390T>G (p.Ser4130=) c.9774T>G (p.Ser3258=) c.12492T>G (p.Ser4164=) c.12489T>G (p.Ser4163=) c.12411T>G (p.Ser4137=) c.12396T>G (p.Ser4132=) c.5610T>G (p.Ser1870=) c.5589T>G (p.Ser1863=) n.12487T>G | |
5 | g.90776521A= | CA1562895825 | ADGRV1 | c.12472A= (p.Arg4158=) c.1426A= (p.Arg476=) c.265+100312A= (n.265+100312A=) n.2891A= n.1049A= n.12485A= c.12469A= (p.Arg4157=) c.12391A= (p.Arg4131=) c.9775A= (p.Arg3259=) c.12493A= (p.Arg4165=) c.12490A= (p.Arg4164=) c.12412A= (p.Arg4138=) c.12397A= (p.Arg4133=) c.5611A= (p.Arg1871=) c.5590A= (p.Arg1864=) n.12488A= | |
5 | g.90776521A>C | CA445411591 | ADGRV1 | c.12472A>C (p.Arg4158=) c.1426A>C (p.Arg476=) c.265+100312A>C (n.265+100312A>C) n.2891A>C n.1049A>C n.12485A>C c.12469A>C (p.Arg4157=) c.12391A>C (p.Arg4131=) c.9775A>C (p.Arg3259=) c.12493A>C (p.Arg4165=) c.12490A>C (p.Arg4164=) c.12412A>C (p.Arg4138=) c.12397A>C (p.Arg4133=) c.5611A>C (p.Arg1871=) c.5590A>C (p.Arg1864=) n.12488A>C | gnomAD v4 |
5 | g.90776521A>G | CA3341253 | ADGRV1 | c.12472A>G (p.Arg4158Gly) c.1426A>G (p.Arg476Gly) c.265+100312A>G (n.265+100312A>G) n.2891A>G n.1049A>G n.12485A>G c.12469A>G (p.Arg4157Gly) c.12391A>G (p.Arg4131Gly) c.9775A>G (p.Arg3259Gly) c.12493A>G (p.Arg4165Gly) c.12490A>G (p.Arg4164Gly) c.12412A>G (p.Arg4138Gly) c.12397A>G (p.Arg4133Gly) c.5611A>G (p.Arg1871Gly) c.5590A>G (p.Arg1864Gly) n.12488A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.90776521A>T | CA360385709 | ADGRV1 | c.12472A>T (p.Arg4158Trp) c.1426A>T (p.Arg476Trp) c.265+100312A>T (n.265+100312A>T) n.2891A>T n.1049A>T n.12485A>T c.12469A>T (p.Arg4157Trp) c.12391A>T (p.Arg4131Trp) c.9775A>T (p.Arg3259Trp) c.12493A>T (p.Arg4165Trp) c.12490A>T (p.Arg4164Trp) c.12412A>T (p.Arg4138Trp) c.12397A>T (p.Arg4133Trp) c.5611A>T (p.Arg1871Trp) c.5590A>T (p.Arg1864Trp) n.12488A>T | |
5 | g.90776522G>A | CA360385718 | ADGRV1 | c.12473G>A (p.Arg4158Lys) c.1427G>A (p.Arg476Lys) c.265+100313G>A (n.265+100313G>A) n.2892G>A n.1050G>A n.12486G>A c.12470G>A (p.Arg4157Lys) c.12392G>A (p.Arg4131Lys) c.9776G>A (p.Arg3259Lys) c.12494G>A (p.Arg4165Lys) c.12491G>A (p.Arg4164Lys) c.12413G>A (p.Arg4138Lys) c.12398G>A (p.Arg4133Lys) c.5612G>A (p.Arg1871Lys) c.5591G>A (p.Arg1864Lys) n.12489G>A | |
5 | g.90776522G>C | CA360385712 | ADGRV1 | c.12473G>C (p.Arg4158Thr) c.1427G>C (p.Arg476Thr) c.265+100313G>C (n.265+100313G>C) n.2892G>C n.1050G>C n.12486G>C c.12470G>C (p.Arg4157Thr) c.12392G>C (p.Arg4131Thr) c.9776G>C (p.Arg3259Thr) c.12494G>C (p.Arg4165Thr) c.12491G>C (p.Arg4164Thr) c.12413G>C (p.Arg4138Thr) c.12398G>C (p.Arg4133Thr) c.5612G>C (p.Arg1871Thr) c.5591G>C (p.Arg1864Thr) n.12489G>C | |
5 | g.90776522G>T | CA360385715 | ADGRV1 | c.12473G>T (p.Arg4158Met) c.1427G>T (p.Arg476Met) c.265+100313G>T (n.265+100313G>T) n.2892G>T n.1050G>T n.12486G>T c.12470G>T (p.Arg4157Met) c.12392G>T (p.Arg4131Met) c.9776G>T (p.Arg3259Met) c.12494G>T (p.Arg4165Met) c.12491G>T (p.Arg4164Met) c.12413G>T (p.Arg4138Met) c.12398G>T (p.Arg4133Met) c.5612G>T (p.Arg1871Met) c.5591G>T (p.Arg1864Met) n.12489G>T | |
5 | g.90776523G>A | CA445411599 | ADGRV1 | c.12474G>A (p.Arg4158=) c.1428G>A (p.Arg476=) c.265+100314G>A (n.265+100314G>A) n.2893G>A n.1051G>A n.12487G>A c.12471G>A (p.Arg4157=) c.12393G>A (p.Arg4131=) c.9777G>A (p.Arg3259=) c.12495G>A (p.Arg4165=) c.12492G>A (p.Arg4164=) c.12414G>A (p.Arg4138=) c.12399G>A (p.Arg4133=) c.5613G>A (p.Arg1871=) c.5592G>A (p.Arg1864=) n.12490G>A | gnomAD v4 |
5 | g.90776523G>C | CA360385724 | ADGRV1 | c.12474G>C (p.Arg4158Ser) c.1428G>C (p.Arg476Ser) c.265+100314G>C (n.265+100314G>C) n.2893G>C n.1051G>C n.12487G>C c.12471G>C (p.Arg4157Ser) c.12393G>C (p.Arg4131Ser) c.9777G>C (p.Arg3259Ser) c.12495G>C (p.Arg4165Ser) c.12492G>C (p.Arg4164Ser) c.12414G>C (p.Arg4138Ser) c.12399G>C (p.Arg4133Ser) c.5613G>C (p.Arg1871Ser) c.5592G>C (p.Arg1864Ser) n.12490G>C | |
5 | g.90776523G= | CA1562895826 | ADGRV1 | c.12474G= (p.Arg4158=) c.1428G= (p.Arg476=) c.265+100314G= (n.265+100314G=) n.2893G= n.1051G= n.12487G= c.12471G= (p.Arg4157=) c.12393G= (p.Arg4131=) c.9777G= (p.Arg3259=) c.12495G= (p.Arg4165=) c.12492G= (p.Arg4164=) c.12414G= (p.Arg4138=) c.12399G= (p.Arg4133=) c.5613G= (p.Arg1871=) c.5592G= (p.Arg1864=) n.12490G= | |
5 | g.90776523G>T | CA3341254 | ADGRV1 | c.12474G>T (p.Arg4158Ser) c.1428G>T (p.Arg476Ser) c.265+100314G>T (n.265+100314G>T) n.2893G>T n.1051G>T n.12487G>T c.12471G>T (p.Arg4157Ser) c.12393G>T (p.Arg4131Ser) c.9777G>T (p.Arg3259Ser) c.12495G>T (p.Arg4165Ser) c.12492G>T (p.Arg4164Ser) c.12414G>T (p.Arg4138Ser) c.12399G>T (p.Arg4133Ser) c.5613G>T (p.Arg1871Ser) c.5592G>T (p.Arg1864Ser) n.12490G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
5 | g.90776524C>A | CA360385731 | ADGRV1 | c.12475C>A (p.His4159Asn) c.1429C>A (p.His477Asn) c.265+100315C>A (n.265+100315C>A) n.2894C>A n.1052C>A n.12488C>A c.12472C>A (p.His4158Asn) c.12394C>A (p.His4132Asn) c.9778C>A (p.His3260Asn) c.12496C>A (p.His4166Asn) c.12493C>A (p.His4165Asn) c.12415C>A (p.His4139Asn) c.12400C>A (p.His4134Asn) c.5614C>A (p.His1872Asn) c.5593C>A (p.His1865Asn) n.12491C>A | |
5 | g.90776524C>G | CA360385736 | ADGRV1 | c.12475C>G (p.His4159Asp) c.1429C>G (p.His477Asp) c.265+100315C>G (n.265+100315C>G) n.2894C>G n.1052C>G n.12488C>G c.12472C>G (p.His4158Asp) c.12394C>G (p.His4132Asp) c.9778C>G (p.His3260Asp) c.12496C>G (p.His4166Asp) c.12493C>G (p.His4165Asp) c.12415C>G (p.His4139Asp) c.12400C>G (p.His4134Asp) c.5614C>G (p.His1872Asp) c.5593C>G (p.His1865Asp) n.12491C>G | |
5 | g.90776524C>T | CA360385734 | ADGRV1 | c.12475C>T (p.His4159Tyr) c.1429C>T (p.His477Tyr) c.265+100315C>T (n.265+100315C>T) n.2894C>T n.1052C>T n.12488C>T c.12472C>T (p.His4158Tyr) c.12394C>T (p.His4132Tyr) c.9778C>T (p.His3260Tyr) c.12496C>T (p.His4166Tyr) c.12493C>T (p.His4165Tyr) c.12415C>T (p.His4139Tyr) c.12400C>T (p.His4134Tyr) c.5614C>T (p.His1872Tyr) c.5593C>T (p.His1865Tyr) n.12491C>T | |
5 | g.90776525A= | CA1562895827 | ADGRV1 | c.12476A= (p.His4159=) c.1430A= (p.His477=) c.265+100316A= (n.265+100316A=) n.2895A= n.1053A= n.12489A= c.12473A= (p.His4158=) c.12395A= (p.His4132=) c.9779A= (p.His3260=) c.12497A= (p.His4166=) c.12494A= (p.His4165=) c.12416A= (p.His4139=) c.12401A= (p.His4134=) c.5615A= (p.His1872=) c.5594A= (p.His1865=) n.12492A= | |
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