| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.90756898_90756948del | CA2674571346 | ADGRV1 | c.11758-81_11758-31del (n.11758-81_11758-31del) c.712-81_712-31del (n.712-81_712-31del) c.265+80689_265+80739del (n.265+80689_265+80739del) n.331_381del n.4725-81_4725-31del n.2177-81_2177-31del c.4455-81_4455-31del n.11771-81_11771-31del c.11755-81_11755-31del (n.11755-81_11755-31del) c.11677-81_11677-31del (n.11677-81_11677-31del) c.9061-81_9061-31del (n.9061-81_9061-31del) c.11779-81_11779-31del (n.11779-81_11779-31del) c.11776-81_11776-31del (n.11776-81_11776-31del) c.11698-81_11698-31del (n.11698-81_11698-31del) c.11683-81_11683-31del (n.11683-81_11683-31del) c.4897-81_4897-31del (n.4897-81_4897-31del) c.4876-81_4876-31del (n.4876-81_4876-31del) n.11774-81_11774-31del | gnomAD v4 |
| 5 | g.90756926C>A | CA2674571361 | ADGRV1 | c.11758-53C>A (n.11758-53C>A) c.712-53C>A (n.712-53C>A) c.265+80717C>A (n.265+80717C>A) n.359C>A n.4725-53C>A n.2177-53C>A c.4455-53C>A n.11771-53C>A c.11755-53C>A (n.11755-53C>A) c.11677-53C>A (n.11677-53C>A) c.9061-53C>A (n.9061-53C>A) c.11779-53C>A (n.11779-53C>A) c.11776-53C>A (n.11776-53C>A) c.11698-53C>A (n.11698-53C>A) c.11683-53C>A (n.11683-53C>A) c.4897-53C>A (n.4897-53C>A) c.4876-53C>A (n.4876-53C>A) n.11774-53C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.90756927T>C | CA2674571362 | ADGRV1 | c.11758-52T>C (n.11758-52T>C) c.712-52T>C (n.712-52T>C) c.265+80718T>C (n.265+80718T>C) n.360T>C n.4725-52T>C n.2177-52T>C c.4455-52T>C n.11771-52T>C c.11755-52T>C (n.11755-52T>C) c.11677-52T>C (n.11677-52T>C) c.9061-52T>C (n.9061-52T>C) c.11779-52T>C (n.11779-52T>C) c.11776-52T>C (n.11776-52T>C) c.11698-52T>C (n.11698-52T>C) c.11683-52T>C (n.11683-52T>C) c.4897-52T>C (n.4897-52T>C) c.4876-52T>C (n.4876-52T>C) n.11774-52T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.90756930T>C | CA3341043 | ADGRV1 | c.11758-49T>C (n.11758-49T>C) c.712-49T>C (n.712-49T>C) c.265+80721T>C (n.265+80721T>C) n.363T>C n.4725-49T>C n.2177-49T>C c.4455-49T>C n.11771-49T>C c.11755-49T>C (n.11755-49T>C) c.11677-49T>C (n.11677-49T>C) c.9061-49T>C (n.9061-49T>C) c.11779-49T>C (n.11779-49T>C) c.11776-49T>C (n.11776-49T>C) c.11698-49T>C (n.11698-49T>C) c.11683-49T>C (n.11683-49T>C) c.4897-49T>C (n.4897-49T>C) c.4876-49T>C (n.4876-49T>C) n.11774-49T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.90756930T>G | CA2674571363 | ADGRV1 | c.11758-49T>G (n.11758-49T>G) c.712-49T>G (n.712-49T>G) c.265+80721T>G (n.265+80721T>G) n.363T>G n.4725-49T>G n.2177-49T>G c.4455-49T>G n.11771-49T>G c.11755-49T>G (n.11755-49T>G) c.11677-49T>G (n.11677-49T>G) c.9061-49T>G (n.9061-49T>G) c.11779-49T>G (n.11779-49T>G) c.11776-49T>G (n.11776-49T>G) c.11698-49T>G (n.11698-49T>G) c.11683-49T>G (n.11683-49T>G) c.4897-49T>G (n.4897-49T>G) c.4876-49T>G (n.4876-49T>G) n.11774-49T>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.90756930T= | CA1562886945 | ADGRV1 | c.11758-49T= (n.11758-49T=) c.712-49T= (n.712-49T=) c.265+80721T= (n.265+80721T=) n.363T= n.4725-49T= n.2177-49T= c.4455-49T= n.11771-49T= c.11755-49T= (n.11755-49T=) c.11677-49T= (n.11677-49T=) c.9061-49T= (n.9061-49T=) c.11779-49T= (n.11779-49T=) c.11776-49T= (n.11776-49T=) c.11698-49T= (n.11698-49T=) c.11683-49T= (n.11683-49T=) c.4897-49T= (n.4897-49T=) c.4876-49T= (n.4876-49T=) n.11774-49T= | |
| 5 | g.90756931G>A | CA2674571364 | ADGRV1 | c.11758-48G>A (n.11758-48G>A) c.712-48G>A (n.712-48G>A) c.265+80722G>A (n.265+80722G>A) n.364G>A n.4725-48G>A n.2177-48G>A c.4455-48G>A n.11771-48G>A c.11755-48G>A (n.11755-48G>A) c.11677-48G>A (n.11677-48G>A) c.9061-48G>A (n.9061-48G>A) c.11779-48G>A (n.11779-48G>A) c.11776-48G>A (n.11776-48G>A) c.11698-48G>A (n.11698-48G>A) c.11683-48G>A (n.11683-48G>A) c.4897-48G>A (n.4897-48G>A) c.4876-48G>A (n.4876-48G>A) n.11774-48G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.90756932del | CA2578359734 | ADGRV1 | c.11758-47del (n.11758-47del) c.712-47del (n.712-47del) c.265+80723del (n.265+80723del) n.365del n.4725-47del n.2177-47del c.4455-47del n.11771-47del c.11755-47del (n.11755-47del) c.11677-47del (n.11677-47del) c.9061-47del (n.9061-47del) c.11779-47del (n.11779-47del) c.11776-47del (n.11776-47del) c.11698-47del (n.11698-47del) c.11683-47del (n.11683-47del) c.4897-47del (n.4897-47del) c.4876-47del (n.4876-47del) n.11774-47del | gnomAD v4 |
| 5 | g.90756932A>G | CA2542209112 | ADGRV1 | c.11758-47A>G (n.11758-47A>G) c.712-47A>G (n.712-47A>G) c.265+80723A>G (n.265+80723A>G) n.365A>G n.4725-47A>G n.2177-47A>G c.4455-47A>G n.11771-47A>G c.11755-47A>G (n.11755-47A>G) c.11677-47A>G (n.11677-47A>G) c.9061-47A>G (n.9061-47A>G) c.11779-47A>G (n.11779-47A>G) c.11776-47A>G (n.11776-47A>G) c.11698-47A>G (n.11698-47A>G) c.11683-47A>G (n.11683-47A>G) c.4897-47A>G (n.4897-47A>G) c.4876-47A>G (n.4876-47A>G) n.11774-47A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.90756933G>A | CA2578359735 | ADGRV1 | c.11758-46G>A (n.11758-46G>A) c.712-46G>A (n.712-46G>A) c.265+80724G>A (n.265+80724G>A) n.366G>A n.4725-46G>A n.2177-46G>A c.4455-46G>A n.11771-46G>A c.11755-46G>A (n.11755-46G>A) c.11677-46G>A (n.11677-46G>A) c.9061-46G>A (n.9061-46G>A) c.11779-46G>A (n.11779-46G>A) c.11776-46G>A (n.11776-46G>A) c.11698-46G>A (n.11698-46G>A) c.11683-46G>A (n.11683-46G>A) c.4897-46G>A (n.4897-46G>A) c.4876-46G>A (n.4876-46G>A) n.11774-46G>A | |
| 5 | g.90756935G>C | CA3341044 | ADGRV1 | c.11758-44G>C (n.11758-44G>C) c.712-44G>C (n.712-44G>C) c.265+80726G>C (n.265+80726G>C) n.368G>C n.4725-44G>C n.2177-44G>C c.4455-44G>C n.11771-44G>C c.11755-44G>C (n.11755-44G>C) c.11677-44G>C (n.11677-44G>C) c.9061-44G>C (n.9061-44G>C) c.11779-44G>C (n.11779-44G>C) c.11776-44G>C (n.11776-44G>C) c.11698-44G>C (n.11698-44G>C) c.11683-44G>C (n.11683-44G>C) c.4897-44G>C (n.4897-44G>C) c.4876-44G>C (n.4876-44G>C) n.11774-44G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.90756935G= | CA1562886946 | ADGRV1 | c.11758-44G= (n.11758-44G=) c.712-44G= (n.712-44G=) c.265+80726G= (n.265+80726G=) n.368G= n.4725-44G= n.2177-44G= c.4455-44G= n.11771-44G= c.11755-44G= (n.11755-44G=) c.11677-44G= (n.11677-44G=) c.9061-44G= (n.9061-44G=) c.11779-44G= (n.11779-44G=) c.11776-44G= (n.11776-44G=) c.11698-44G= (n.11698-44G=) c.11683-44G= (n.11683-44G=) c.4897-44G= (n.4897-44G=) c.4876-44G= (n.4876-44G=) n.11774-44G= | |
| 5 | g.90756938A>T | CA2578359736 | ADGRV1 | c.11758-41A>T (n.11758-41A>T) c.712-41A>T (n.712-41A>T) c.265+80729A>T (n.265+80729A>T) n.371A>T n.4725-41A>T n.2177-41A>T c.4455-41A>T n.11771-41A>T c.11755-41A>T (n.11755-41A>T) c.11677-41A>T (n.11677-41A>T) c.9061-41A>T (n.9061-41A>T) c.11779-41A>T (n.11779-41A>T) c.11776-41A>T (n.11776-41A>T) c.11698-41A>T (n.11698-41A>T) c.11683-41A>T (n.11683-41A>T) c.4897-41A>T (n.4897-41A>T) c.4876-41A>T (n.4876-41A>T) n.11774-41A>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.90756939C>A | CA2674571365 | ADGRV1 | c.11758-40C>A (n.11758-40C>A) c.712-40C>A (n.712-40C>A) c.265+80730C>A (n.265+80730C>A) n.372C>A n.4725-40C>A n.2177-40C>A c.4455-40C>A n.11771-40C>A c.11755-40C>A (n.11755-40C>A) c.11677-40C>A (n.11677-40C>A) c.9061-40C>A (n.9061-40C>A) c.11779-40C>A (n.11779-40C>A) c.11776-40C>A (n.11776-40C>A) c.11698-40C>A (n.11698-40C>A) c.11683-40C>A (n.11683-40C>A) c.4897-40C>A (n.4897-40C>A) c.4876-40C>A (n.4876-40C>A) n.11774-40C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.90756939C>G | CA2674571366 | ADGRV1 | c.11758-40C>G (n.11758-40C>G) c.712-40C>G (n.712-40C>G) c.265+80730C>G (n.265+80730C>G) n.372C>G n.4725-40C>G n.2177-40C>G c.4455-40C>G n.11771-40C>G c.11755-40C>G (n.11755-40C>G) c.11677-40C>G (n.11677-40C>G) c.9061-40C>G (n.9061-40C>G) c.11779-40C>G (n.11779-40C>G) c.11776-40C>G (n.11776-40C>G) c.11698-40C>G (n.11698-40C>G) c.11683-40C>G (n.11683-40C>G) c.4897-40C>G (n.4897-40C>G) c.4876-40C>G (n.4876-40C>G) n.11774-40C>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.90756940C>A | CA2674571367 | ADGRV1 | c.11758-39C>A (n.11758-39C>A) c.712-39C>A (n.712-39C>A) c.265+80731C>A (n.265+80731C>A) n.373C>A n.4725-39C>A n.2177-39C>A c.4455-39C>A n.11771-39C>A c.11755-39C>A (n.11755-39C>A) c.11677-39C>A (n.11677-39C>A) c.9061-39C>A (n.9061-39C>A) c.11779-39C>A (n.11779-39C>A) c.11776-39C>A (n.11776-39C>A) c.11698-39C>A (n.11698-39C>A) c.11683-39C>A (n.11683-39C>A) c.4897-39C>A (n.4897-39C>A) c.4876-39C>A (n.4876-39C>A) n.11774-39C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.90756940C= | CA1562886947 | ADGRV1 | c.11758-39C= (n.11758-39C=) c.712-39C= (n.712-39C=) c.265+80731C= (n.265+80731C=) n.373C= n.4725-39C= n.2177-39C= c.4455-39C= n.11771-39C= c.11755-39C= (n.11755-39C=) c.11677-39C= (n.11677-39C=) c.9061-39C= (n.9061-39C=) c.11779-39C= (n.11779-39C=) c.11776-39C= (n.11776-39C=) c.11698-39C= (n.11698-39C=) c.11683-39C= (n.11683-39C=) c.4897-39C= (n.4897-39C=) c.4876-39C= (n.4876-39C=) n.11774-39C= | |
| 5 | g.90756940C>T | CA3341045 | ADGRV1 | c.11758-39C>T (n.11758-39C>T) c.712-39C>T (n.712-39C>T) c.265+80731C>T (n.265+80731C>T) n.373C>T n.4725-39C>T n.2177-39C>T c.4455-39C>T n.11771-39C>T c.11755-39C>T (n.11755-39C>T) c.11677-39C>T (n.11677-39C>T) c.9061-39C>T (n.9061-39C>T) c.11779-39C>T (n.11779-39C>T) c.11776-39C>T (n.11776-39C>T) c.11698-39C>T (n.11698-39C>T) c.11683-39C>T (n.11683-39C>T) c.4897-39C>T (n.4897-39C>T) c.4876-39C>T (n.4876-39C>T) n.11774-39C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.90756941A= | CA1562886948 | ADGRV1 | c.11758-38A= (n.11758-38A=) c.712-38A= (n.712-38A=) c.265+80732A= (n.265+80732A=) n.374A= n.4725-38A= n.2177-38A= c.4455-38A= n.11771-38A= c.11755-38A= (n.11755-38A=) c.11677-38A= (n.11677-38A=) c.9061-38A= (n.9061-38A=) c.11779-38A= (n.11779-38A=) c.11776-38A= (n.11776-38A=) c.11698-38A= (n.11698-38A=) c.11683-38A= (n.11683-38A=) c.4897-38A= (n.4897-38A=) c.4876-38A= (n.4876-38A=) n.11774-38A= | |
| 5 | g.90756941A>G | CA3341046 | ADGRV1 | c.11758-38A>G (n.11758-38A>G) c.712-38A>G (n.712-38A>G) c.265+80732A>G (n.265+80732A>G) n.374A>G n.4725-38A>G n.2177-38A>G c.4455-38A>G n.11771-38A>G c.11755-38A>G (n.11755-38A>G) c.11677-38A>G (n.11677-38A>G) c.9061-38A>G (n.9061-38A>G) c.11779-38A>G (n.11779-38A>G) c.11776-38A>G (n.11776-38A>G) c.11698-38A>G (n.11698-38A>G) c.11683-38A>G (n.11683-38A>G) c.4897-38A>G (n.4897-38A>G) c.4876-38A>G (n.4876-38A>G) n.11774-38A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.90756942T>G | CA2674571369 | ADGRV1 | c.11758-37T>G (n.11758-37T>G) c.712-37T>G (n.712-37T>G) c.265+80733T>G (n.265+80733T>G) n.375T>G n.4725-37T>G n.2177-37T>G c.4455-37T>G n.11771-37T>G c.11755-37T>G (n.11755-37T>G) c.11677-37T>G (n.11677-37T>G) c.9061-37T>G (n.9061-37T>G) c.11779-37T>G (n.11779-37T>G) c.11776-37T>G (n.11776-37T>G) c.11698-37T>G (n.11698-37T>G) c.11683-37T>G (n.11683-37T>G) c.4897-37T>G (n.4897-37T>G) c.4876-37T>G (n.4876-37T>G) n.11774-37T>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.90756945del | CA2674571368 | ADGRV1 | c.11758-34del (n.11758-34del) c.712-34del (n.712-34del) c.265+80736del (n.265+80736del) n.378del n.4725-34del n.2177-34del c.4455-34del n.11771-34del c.11755-34del (n.11755-34del) c.11677-34del (n.11677-34del) c.9061-34del (n.9061-34del) c.11779-34del (n.11779-34del) c.11776-34del (n.11776-34del) c.11698-34del (n.11698-34del) c.11683-34del (n.11683-34del) c.4897-34del (n.4897-34del) c.4876-34del (n.4876-34del) n.11774-34del | gnomAD v4 |
| 5 | g.90756945T>C | CA1562886950 | ADGRV1 | c.11758-34T>C (n.11758-34T>C) c.712-34T>C (n.712-34T>C) c.265+80736T>C (n.265+80736T>C) n.378T>C n.4725-34T>C n.2177-34T>C c.4455-34T>C n.11771-34T>C c.11755-34T>C (n.11755-34T>C) c.11677-34T>C (n.11677-34T>C) c.9061-34T>C (n.9061-34T>C) c.11779-34T>C (n.11779-34T>C) c.11776-34T>C (n.11776-34T>C) c.11698-34T>C (n.11698-34T>C) c.11683-34T>C (n.11683-34T>C) c.4897-34T>C (n.4897-34T>C) c.4876-34T>C (n.4876-34T>C) n.11774-34T>C | dbSNP |
| 5 | g.90756945T= | CA1562886949 | ADGRV1 | c.11758-34T= (n.11758-34T=) c.712-34T= (n.712-34T=) c.265+80736T= (n.265+80736T=) n.378T= n.4725-34T= n.2177-34T= c.4455-34T= n.11771-34T= c.11755-34T= (n.11755-34T=) c.11677-34T= (n.11677-34T=) c.9061-34T= (n.9061-34T=) c.11779-34T= (n.11779-34T=) c.11776-34T= (n.11776-34T=) c.11698-34T= (n.11698-34T=) c.11683-34T= (n.11683-34T=) c.4897-34T= (n.4897-34T=) c.4876-34T= (n.4876-34T=) n.11774-34T= | |
| 5 | g.90756948C>A | CA2674571370 | ADGRV1 | c.11758-31C>A (n.11758-31C>A) c.712-31C>A (n.712-31C>A) c.265+80739C>A (n.265+80739C>A) n.381C>A n.4725-31C>A n.2177-31C>A c.4455-31C>A n.11771-31C>A c.11755-31C>A (n.11755-31C>A) c.11677-31C>A (n.11677-31C>A) c.9061-31C>A (n.9061-31C>A) c.11779-31C>A (n.11779-31C>A) c.11776-31C>A (n.11776-31C>A) c.11698-31C>A (n.11698-31C>A) c.11683-31C>A (n.11683-31C>A) c.4897-31C>A (n.4897-31C>A) c.4876-31C>A (n.4876-31C>A) n.11774-31C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.90756949T>A | CA2674571371 | ADGRV1 | c.11758-30T>A (n.11758-30T>A) c.712-30T>A (n.712-30T>A) c.265+80740T>A (n.265+80740T>A) n.382T>A n.4725-30T>A n.2177-30T>A c.4455-30T>A n.11771-30T>A c.11755-30T>A (n.11755-30T>A) c.11677-30T>A (n.11677-30T>A) c.9061-30T>A (n.9061-30T>A) c.11779-30T>A (n.11779-30T>A) c.11776-30T>A (n.11776-30T>A) c.11698-30T>A (n.11698-30T>A) c.11683-30T>A (n.11683-30T>A) c.4897-30T>A (n.4897-30T>A) c.4876-30T>A (n.4876-30T>A) n.11774-30T>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.90756950T>C | CA3341047 | ADGRV1 | c.11758-29T>C (n.11758-29T>C) c.712-29T>C (n.712-29T>C) c.265+80741T>C (n.265+80741T>C) n.383T>C n.4725-29T>C n.2177-29T>C c.4455-29T>C n.11771-29T>C c.11755-29T>C (n.11755-29T>C) c.11677-29T>C (n.11677-29T>C) c.9061-29T>C (n.9061-29T>C) c.11779-29T>C (n.11779-29T>C) c.11776-29T>C (n.11776-29T>C) c.11698-29T>C (n.11698-29T>C) c.11683-29T>C (n.11683-29T>C) c.4897-29T>C (n.4897-29T>C) c.4876-29T>C (n.4876-29T>C) n.11774-29T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.90756950T= | CA1562886951 | ADGRV1 | c.11758-29T= (n.11758-29T=) c.712-29T= (n.712-29T=) c.265+80741T= (n.265+80741T=) n.383T= n.4725-29T= n.2177-29T= c.4455-29T= n.11771-29T= c.11755-29T= (n.11755-29T=) c.11677-29T= (n.11677-29T=) c.9061-29T= (n.9061-29T=) c.11779-29T= (n.11779-29T=) c.11776-29T= (n.11776-29T=) c.11698-29T= (n.11698-29T=) c.11683-29T= (n.11683-29T=) c.4897-29T= (n.4897-29T=) c.4876-29T= (n.4876-29T=) n.11774-29T= | |
| 5 | g.90756951G>A | CA2674571372 | ADGRV1 | c.11758-28G>A (n.11758-28G>A) c.712-28G>A (n.712-28G>A) c.265+80742G>A (n.265+80742G>A) n.384G>A n.4725-28G>A n.2177-28G>A c.4455-28G>A n.11771-28G>A c.11755-28G>A (n.11755-28G>A) c.11677-28G>A (n.11677-28G>A) c.9061-28G>A (n.9061-28G>A) c.11779-28G>A (n.11779-28G>A) c.11776-28G>A (n.11776-28G>A) c.11698-28G>A (n.11698-28G>A) c.11683-28G>A (n.11683-28G>A) c.4897-28G>A (n.4897-28G>A) c.4876-28G>A (n.4876-28G>A) n.11774-28G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.90756952C>A | CA2578359737 | ADGRV1 | c.11758-27C>A (n.11758-27C>A) c.712-27C>A (n.712-27C>A) c.265+80743C>A (n.265+80743C>A) n.385C>A n.4725-27C>A n.2177-27C>A c.4455-27C>A n.11771-27C>A c.11755-27C>A (n.11755-27C>A) c.11677-27C>A (n.11677-27C>A) c.9061-27C>A (n.9061-27C>A) c.11779-27C>A (n.11779-27C>A) c.11776-27C>A (n.11776-27C>A) c.11698-27C>A (n.11698-27C>A) c.11683-27C>A (n.11683-27C>A) c.4897-27C>A (n.4897-27C>A) c.4876-27C>A (n.4876-27C>A) n.11774-27C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.90756953C>A | CA2674571373 | ADGRV1 | c.11758-26C>A (n.11758-26C>A) c.712-26C>A (n.712-26C>A) c.265+80744C>A (n.265+80744C>A) n.386C>A n.4725-26C>A n.2177-26C>A c.4455-26C>A n.11771-26C>A c.11755-26C>A (n.11755-26C>A) c.11677-26C>A (n.11677-26C>A) c.9061-26C>A (n.9061-26C>A) c.11779-26C>A (n.11779-26C>A) c.11776-26C>A (n.11776-26C>A) c.11698-26C>A (n.11698-26C>A) c.11683-26C>A (n.11683-26C>A) c.4897-26C>A (n.4897-26C>A) c.4876-26C>A (n.4876-26C>A) n.11774-26C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.90756953C= | CA1562886952 | ADGRV1 | c.11758-26C= (n.11758-26C=) c.712-26C= (n.712-26C=) c.265+80744C= (n.265+80744C=) n.386C= n.4725-26C= n.2177-26C= c.4455-26C= n.11771-26C= c.11755-26C= (n.11755-26C=) c.11677-26C= (n.11677-26C=) c.9061-26C= (n.9061-26C=) c.11779-26C= (n.11779-26C=) c.11776-26C= (n.11776-26C=) c.11698-26C= (n.11698-26C=) c.11683-26C= (n.11683-26C=) c.4897-26C= (n.4897-26C=) c.4876-26C= (n.4876-26C=) n.11774-26C= | |
| 5 | g.90756953C>T | CA3341048 | ADGRV1 | c.11758-26C>T (n.11758-26C>T) c.712-26C>T (n.712-26C>T) c.265+80744C>T (n.265+80744C>T) n.386C>T n.4725-26C>T n.2177-26C>T c.4455-26C>T n.11771-26C>T c.11755-26C>T (n.11755-26C>T) c.11677-26C>T (n.11677-26C>T) c.9061-26C>T (n.9061-26C>T) c.11779-26C>T (n.11779-26C>T) c.11776-26C>T (n.11776-26C>T) c.11698-26C>T (n.11698-26C>T) c.11683-26C>T (n.11683-26C>T) c.4897-26C>T (n.4897-26C>T) c.4876-26C>T (n.4876-26C>T) n.11774-26C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.90756955T>C | CA122799134 | ADGRV1 | c.11758-24T>C (n.11758-24T>C) c.712-24T>C (n.712-24T>C) c.265+80746T>C (n.265+80746T>C) n.388T>C n.4725-24T>C n.2177-24T>C c.4455-24T>C n.11771-24T>C c.11755-24T>C (n.11755-24T>C) c.11677-24T>C (n.11677-24T>C) c.9061-24T>C (n.9061-24T>C) c.11779-24T>C (n.11779-24T>C) c.11776-24T>C (n.11776-24T>C) c.11698-24T>C (n.11698-24T>C) c.11683-24T>C (n.11683-24T>C) c.4897-24T>C (n.4897-24T>C) c.4876-24T>C (n.4876-24T>C) n.11774-24T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.90756955T= | CA1562886953 | ADGRV1 | c.11758-24T= (n.11758-24T=) c.712-24T= (n.712-24T=) c.265+80746T= (n.265+80746T=) n.388T= n.4725-24T= n.2177-24T= c.4455-24T= n.11771-24T= c.11755-24T= (n.11755-24T=) c.11677-24T= (n.11677-24T=) c.9061-24T= (n.9061-24T=) c.11779-24T= (n.11779-24T=) c.11776-24T= (n.11776-24T=) c.11698-24T= (n.11698-24T=) c.11683-24T= (n.11683-24T=) c.4897-24T= (n.4897-24T=) c.4876-24T= (n.4876-24T=) n.11774-24T= | |
| 5 | g.90756957C>A | CA2674571374 | ADGRV1 | c.11758-22C>A (n.11758-22C>A) c.712-22C>A (n.712-22C>A) c.265+80748C>A (n.265+80748C>A) n.390C>A n.4725-22C>A n.2177-22C>A c.4455-22C>A n.11771-22C>A c.11755-22C>A (n.11755-22C>A) c.11677-22C>A (n.11677-22C>A) c.9061-22C>A (n.9061-22C>A) c.11779-22C>A (n.11779-22C>A) c.11776-22C>A (n.11776-22C>A) c.11698-22C>A (n.11698-22C>A) c.11683-22C>A (n.11683-22C>A) c.4897-22C>A (n.4897-22C>A) c.4876-22C>A (n.4876-22C>A) n.11774-22C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.90756957_90756959dup | CA2709648007 | ADGRV1 | c.11758-22_11758-20dup (n.11758-22_11758-20dup) c.712-22_712-20dup (n.712-22_712-20dup) c.265+80748_265+80750dup (n.265+80748_265+80750dup) n.390_392dup n.4725-22_4725-20dup n.2177-22_2177-20dup c.4455-22_4455-20dup n.11771-22_11771-20dup c.11755-22_11755-20dup (n.11755-22_11755-20dup) c.11677-22_11677-20dup (n.11677-22_11677-20dup) c.9061-22_9061-20dup (n.9061-22_9061-20dup) c.11779-22_11779-20dup (n.11779-22_11779-20dup) c.11776-22_11776-20dup (n.11776-22_11776-20dup) c.11698-22_11698-20dup (n.11698-22_11698-20dup) c.11683-22_11683-20dup (n.11683-22_11683-20dup) c.4897-22_4897-20dup (n.4897-22_4897-20dup) c.4876-22_4876-20dup (n.4876-22_4876-20dup) n.11774-22_11774-20dup | dbSNP |
| 5 | g.90756958A>C | CA2674571375 | ADGRV1 | c.11758-21A>C (n.11758-21A>C) c.712-21A>C (n.712-21A>C) c.265+80749A>C (n.265+80749A>C) n.391A>C n.4725-21A>C n.2177-21A>C c.4455-21A>C n.11771-21A>C c.11755-21A>C (n.11755-21A>C) c.11677-21A>C (n.11677-21A>C) c.9061-21A>C (n.9061-21A>C) c.11779-21A>C (n.11779-21A>C) c.11776-21A>C (n.11776-21A>C) c.11698-21A>C (n.11698-21A>C) c.11683-21A>C (n.11683-21A>C) c.4897-21A>C (n.4897-21A>C) c.4876-21A>C (n.4876-21A>C) n.11774-21A>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.90756960T>C | CA1562886955 | ADGRV1 | c.11758-19T>C (n.11758-19T>C) c.712-19T>C (n.712-19T>C) c.265+80751T>C (n.265+80751T>C) n.393T>C n.4725-19T>C n.2177-19T>C c.4455-19T>C n.11771-19T>C c.11755-19T>C (n.11755-19T>C) c.11677-19T>C (n.11677-19T>C) c.9061-19T>C (n.9061-19T>C) c.11779-19T>C (n.11779-19T>C) c.11776-19T>C (n.11776-19T>C) c.11698-19T>C (n.11698-19T>C) c.11683-19T>C (n.11683-19T>C) c.4897-19T>C (n.4897-19T>C) c.4876-19T>C (n.4876-19T>C) n.11774-19T>C | dbSNP |
| 5 | g.90756960T>G | CA1562886956 | ADGRV1 | c.11758-19T>G (n.11758-19T>G) c.712-19T>G (n.712-19T>G) c.265+80751T>G (n.265+80751T>G) n.393T>G n.4725-19T>G n.2177-19T>G c.4455-19T>G n.11771-19T>G c.11755-19T>G (n.11755-19T>G) c.11677-19T>G (n.11677-19T>G) c.9061-19T>G (n.9061-19T>G) c.11779-19T>G (n.11779-19T>G) c.11776-19T>G (n.11776-19T>G) c.11698-19T>G (n.11698-19T>G) c.11683-19T>G (n.11683-19T>G) c.4897-19T>G (n.4897-19T>G) c.4876-19T>G (n.4876-19T>G) n.11774-19T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.90756960T= | CA1562886954 | ADGRV1 | c.11758-19T= (n.11758-19T=) c.712-19T= (n.712-19T=) c.265+80751T= (n.265+80751T=) n.393T= n.4725-19T= n.2177-19T= c.4455-19T= n.11771-19T= c.11755-19T= (n.11755-19T=) c.11677-19T= (n.11677-19T=) c.9061-19T= (n.9061-19T=) c.11779-19T= (n.11779-19T=) c.11776-19T= (n.11776-19T=) c.11698-19T= (n.11698-19T=) c.11683-19T= (n.11683-19T=) c.4897-19T= (n.4897-19T=) c.4876-19T= (n.4876-19T=) n.11774-19T= | |
| 5 | g.90756961T>G | CA649689273 | ADGRV1 | c.11758-18T>G (n.11758-18T>G) c.712-18T>G (n.712-18T>G) c.265+80752T>G (n.265+80752T>G) n.394T>G n.4725-18T>G n.2177-18T>G c.4455-18T>G n.11771-18T>G c.11755-18T>G (n.11755-18T>G) c.11677-18T>G (n.11677-18T>G) c.9061-18T>G (n.9061-18T>G) c.11779-18T>G (n.11779-18T>G) c.11776-18T>G (n.11776-18T>G) c.11698-18T>G (n.11698-18T>G) c.11683-18T>G (n.11683-18T>G) c.4897-18T>G (n.4897-18T>G) c.4876-18T>G (n.4876-18T>G) n.11774-18T>G | COSMIC |
| 5 | g.90756964_90756965dup | CA2674571376 | ADGRV1 | c.11758-15_11758-14dup (n.11758-15_11758-14dup) c.712-15_712-14dup (n.712-15_712-14dup) c.265+80755_265+80756dup (n.265+80755_265+80756dup) n.397_398dup n.4725-15_4725-14dup n.2177-15_2177-14dup c.4455-15_4455-14dup n.11771-15_11771-14dup c.11755-15_11755-14dup (n.11755-15_11755-14dup) c.11677-15_11677-14dup (n.11677-15_11677-14dup) c.9061-15_9061-14dup (n.9061-15_9061-14dup) c.11779-15_11779-14dup (n.11779-15_11779-14dup) c.11776-15_11776-14dup (n.11776-15_11776-14dup) c.11698-15_11698-14dup (n.11698-15_11698-14dup) c.11683-15_11683-14dup (n.11683-15_11683-14dup) c.4897-15_4897-14dup (n.4897-15_4897-14dup) c.4876-15_4876-14dup (n.4876-15_4876-14dup) n.11774-15_11774-14dup | gnomAD v4 |
| 5 | g.90756962A= | CA1562886957 | ADGRV1 | c.11758-17A= (n.11758-17A=) c.712-17A= (n.712-17A=) c.265+80753A= (n.265+80753A=) n.395A= n.4725-17A= n.2177-17A= c.4455-17A= n.11771-17A= c.11755-17A= (n.11755-17A=) c.11677-17A= (n.11677-17A=) c.9061-17A= (n.9061-17A=) c.11779-17A= (n.11779-17A=) c.11776-17A= (n.11776-17A=) c.11698-17A= (n.11698-17A=) c.11683-17A= (n.11683-17A=) c.4897-17A= (n.4897-17A=) c.4876-17A= (n.4876-17A=) n.11774-17A= | |
| 5 | g.90756962A>C | CA561260008 | ADGRV1 | c.11758-17A>C (n.11758-17A>C) c.712-17A>C (n.712-17A>C) c.265+80753A>C (n.265+80753A>C) n.395A>C n.4725-17A>C n.2177-17A>C c.4455-17A>C n.11771-17A>C c.11755-17A>C (n.11755-17A>C) c.11677-17A>C (n.11677-17A>C) c.9061-17A>C (n.9061-17A>C) c.11779-17A>C (n.11779-17A>C) c.11776-17A>C (n.11776-17A>C) c.11698-17A>C (n.11698-17A>C) c.11683-17A>C (n.11683-17A>C) c.4897-17A>C (n.4897-17A>C) c.4876-17A>C (n.4876-17A>C) n.11774-17A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.90756962A>G | CA3341049 | ADGRV1 | c.11758-17A>G (n.11758-17A>G) c.712-17A>G (n.712-17A>G) c.265+80753A>G (n.265+80753A>G) n.395A>G n.4725-17A>G n.2177-17A>G c.4455-17A>G n.11771-17A>G c.11755-17A>G (n.11755-17A>G) c.11677-17A>G (n.11677-17A>G) c.9061-17A>G (n.9061-17A>G) c.11779-17A>G (n.11779-17A>G) c.11776-17A>G (n.11776-17A>G) c.11698-17A>G (n.11698-17A>G) c.11683-17A>G (n.11683-17A>G) c.4897-17A>G (n.4897-17A>G) c.4876-17A>G (n.4876-17A>G) n.11774-17A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.90756963T>C | CA815352185 | ADGRV1 | c.11758-16T>C (n.11758-16T>C) c.712-16T>C (n.712-16T>C) c.265+80754T>C (n.265+80754T>C) n.396T>C n.4725-16T>C n.2177-16T>C c.4455-16T>C n.11771-16T>C c.11755-16T>C (n.11755-16T>C) c.11677-16T>C (n.11677-16T>C) c.9061-16T>C (n.9061-16T>C) c.11779-16T>C (n.11779-16T>C) c.11776-16T>C (n.11776-16T>C) c.11698-16T>C (n.11698-16T>C) c.11683-16T>C (n.11683-16T>C) c.4897-16T>C (n.4897-16T>C) c.4876-16T>C (n.4876-16T>C) n.11774-16T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.90756963T= | CA1562886958 | ADGRV1 | c.11758-16T= (n.11758-16T=) c.712-16T= (n.712-16T=) c.265+80754T= (n.265+80754T=) n.396T= n.4725-16T= n.2177-16T= c.4455-16T= n.11771-16T= c.11755-16T= (n.11755-16T=) c.11677-16T= (n.11677-16T=) c.9061-16T= (n.9061-16T=) c.11779-16T= (n.11779-16T=) c.11776-16T= (n.11776-16T=) c.11698-16T= (n.11698-16T=) c.11683-16T= (n.11683-16T=) c.4897-16T= (n.4897-16T=) c.4876-16T= (n.4876-16T=) n.11774-16T= | |
| 5 | g.90756965T>C | CA2674571377 | ADGRV1 | c.11758-14T>C (n.11758-14T>C) c.712-14T>C (n.712-14T>C) c.265+80756T>C (n.265+80756T>C) n.398T>C n.4725-14T>C n.2177-14T>C c.4455-14T>C n.11771-14T>C c.11755-14T>C (n.11755-14T>C) c.11677-14T>C (n.11677-14T>C) c.9061-14T>C (n.9061-14T>C) c.11779-14T>C (n.11779-14T>C) c.11776-14T>C (n.11776-14T>C) c.11698-14T>C (n.11698-14T>C) c.11683-14T>C (n.11683-14T>C) c.4897-14T>C (n.4897-14T>C) c.4876-14T>C (n.4876-14T>C) n.11774-14T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.90756966T>C | CA1078670414 | ADGRV1 | c.11758-13T>C (n.11758-13T>C) c.712-13T>C (n.712-13T>C) c.265+80757T>C (n.265+80757T>C) n.399T>C n.4725-13T>C n.2177-13T>C c.4455-13T>C n.11771-13T>C c.11755-13T>C (n.11755-13T>C) c.11677-13T>C (n.11677-13T>C) c.9061-13T>C (n.9061-13T>C) c.11779-13T>C (n.11779-13T>C) c.11776-13T>C (n.11776-13T>C) c.11698-13T>C (n.11698-13T>C) c.11683-13T>C (n.11683-13T>C) c.4897-13T>C (n.4897-13T>C) c.4876-13T>C (n.4876-13T>C) n.11774-13T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |