Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.90755173T>A | CA445404233 | ADGRV1 | c.11568T>A (p.Val3856=) c.699T>A (p.Val233=) c.265+78964T>A (n.265+78964T>A) n.4712T>A n.1987T>A c.4265T>A n.11581T>A c.11565T>A (p.Val3855=) c.11487T>A (p.Val3829=) c.8871T>A (p.Val2957=) c.11589T>A (p.Val3863=) c.11586T>A (p.Val3862=) c.11508T>A (p.Val3836=) c.11493T>A (p.Val3831=) c.4707T>A (p.Val1569=) c.4686T>A (p.Val1562=) n.11584T>A | |
5 | g.90755173T>C | CA182187 | ADGRV1 | c.11568T>C (p.Val3856=) c.699T>C (p.Val233=) c.265+78964T>C (n.265+78964T>C) n.4712T>C n.1987T>C c.4265T>C n.11581T>C c.11565T>C (p.Val3855=) c.11487T>C (p.Val3829=) c.8871T>C (p.Val2957=) c.11589T>C (p.Val3863=) c.11586T>C (p.Val3862=) c.11508T>C (p.Val3836=) c.11493T>C (p.Val3831=) c.4707T>C (p.Val1569=) c.4686T>C (p.Val1562=) n.11584T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.90755173T>G | CA445404234 | ADGRV1 | c.11568T>G (p.Val3856=) c.699T>G (p.Val233=) c.265+78964T>G (n.265+78964T>G) n.4712T>G n.1987T>G c.4265T>G n.11581T>G c.11565T>G (p.Val3855=) c.11487T>G (p.Val3829=) c.8871T>G (p.Val2957=) c.11589T>G (p.Val3863=) c.11586T>G (p.Val3862=) c.11508T>G (p.Val3836=) c.11493T>G (p.Val3831=) c.4707T>G (p.Val1569=) c.4686T>G (p.Val1562=) n.11584T>G | |
5 | g.90755173T= | CA1562886236 | ADGRV1 | c.11568T= (p.Val3856=) c.699T= (p.Val233=) c.265+78964T= (n.265+78964T=) n.4712T= n.1987T= c.4265T= n.11581T= c.11565T= (p.Val3855=) c.11487T= (p.Val3829=) c.8871T= (p.Val2957=) c.11589T= (p.Val3863=) c.11586T= (p.Val3862=) c.11508T= (p.Val3836=) c.11493T= (p.Val3831=) c.4707T= (p.Val1569=) c.4686T= (p.Val1562=) n.11584T= | |
5 | g.90755174T>A | CA360367399 | ADGRV1 | c.11569T>A (p.Ser3857Thr) c.700T>A (p.Ser234Thr) c.265+78965T>A (n.265+78965T>A) n.4713T>A n.1988T>A c.4266T>A n.11582T>A c.11566T>A (p.Ser3856Thr) c.11488T>A (p.Ser3830Thr) c.8872T>A (p.Ser2958Thr) c.11590T>A (p.Ser3864Thr) c.11587T>A (p.Ser3863Thr) c.11509T>A (p.Ser3837Thr) c.11494T>A (p.Ser3832Thr) c.4708T>A (p.Ser1570Thr) c.4687T>A (p.Ser1563Thr) n.11585T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.90755174T>C | CA360367402 | ADGRV1 | c.11569T>C (p.Ser3857Pro) c.700T>C (p.Ser234Pro) c.265+78965T>C (n.265+78965T>C) n.4713T>C n.1988T>C c.4266T>C n.11582T>C c.11566T>C (p.Ser3856Pro) c.11488T>C (p.Ser3830Pro) c.8872T>C (p.Ser2958Pro) c.11590T>C (p.Ser3864Pro) c.11587T>C (p.Ser3863Pro) c.11509T>C (p.Ser3837Pro) c.11494T>C (p.Ser3832Pro) c.4708T>C (p.Ser1570Pro) c.4687T>C (p.Ser1563Pro) n.11585T>C | |
5 | g.90755174T>G | CA360367411 | ADGRV1 | c.11569T>G (p.Ser3857Ala) c.700T>G (p.Ser234Ala) c.265+78965T>G (n.265+78965T>G) n.4713T>G n.1988T>G c.4266T>G n.11582T>G c.11566T>G (p.Ser3856Ala) c.11488T>G (p.Ser3830Ala) c.8872T>G (p.Ser2958Ala) c.11590T>G (p.Ser3864Ala) c.11587T>G (p.Ser3863Ala) c.11509T>G (p.Ser3837Ala) c.11494T>G (p.Ser3832Ala) c.4708T>G (p.Ser1570Ala) c.4687T>G (p.Ser1563Ala) n.11585T>G | gnomAD v4 |
5 | g.90755174T= | CA1562886237 | ADGRV1 | c.11569T= (p.Ser3857=) c.700T= (p.Ser234=) c.265+78965T= (n.265+78965T=) n.4713T= n.1988T= c.4266T= n.11582T= c.11566T= (p.Ser3856=) c.11488T= (p.Ser3830=) c.8872T= (p.Ser2958=) c.11590T= (p.Ser3864=) c.11587T= (p.Ser3863=) c.11509T= (p.Ser3837=) c.11494T= (p.Ser3832=) c.4708T= (p.Ser1570=) c.4687T= (p.Ser1563=) n.11585T= | |
5 | g.90755175C>A | CA360367417 | ADGRV1 | c.11570C>A (p.Ser3857Tyr) c.701C>A (p.Ser234Tyr) c.265+78966C>A (n.265+78966C>A) n.4714C>A n.1989C>A c.4267C>A n.11583C>A c.11567C>A (p.Ser3856Tyr) c.11489C>A (p.Ser3830Tyr) c.8873C>A (p.Ser2958Tyr) c.11591C>A (p.Ser3864Tyr) c.11588C>A (p.Ser3863Tyr) c.11510C>A (p.Ser3837Tyr) c.11495C>A (p.Ser3832Tyr) c.4709C>A (p.Ser1570Tyr) c.4688C>A (p.Ser1563Tyr) n.11586C>A | |
5 | g.90755175C>G | CA360367425 | ADGRV1 | c.11570C>G (p.Ser3857Cys) c.701C>G (p.Ser234Cys) c.265+78966C>G (n.265+78966C>G) n.4714C>G n.1989C>G c.4267C>G n.11583C>G c.11567C>G (p.Ser3856Cys) c.11489C>G (p.Ser3830Cys) c.8873C>G (p.Ser2958Cys) c.11591C>G (p.Ser3864Cys) c.11588C>G (p.Ser3863Cys) c.11510C>G (p.Ser3837Cys) c.11495C>G (p.Ser3832Cys) c.4709C>G (p.Ser1570Cys) c.4688C>G (p.Ser1563Cys) n.11586C>G | |
5 | g.90755175C>T | CA360367433 | ADGRV1 | c.11570C>T (p.Ser3857Phe) c.701C>T (p.Ser234Phe) c.265+78966C>T (n.265+78966C>T) n.4714C>T n.1989C>T c.4267C>T n.11583C>T c.11567C>T (p.Ser3856Phe) c.11489C>T (p.Ser3830Phe) c.8873C>T (p.Ser2958Phe) c.11591C>T (p.Ser3864Phe) c.11588C>T (p.Ser3863Phe) c.11510C>T (p.Ser3837Phe) c.11495C>T (p.Ser3832Phe) c.4709C>T (p.Ser1570Phe) c.4688C>T (p.Ser1563Phe) n.11586C>T | |
5 | g.90755176C>A | CA445404236 | ADGRV1 | c.11571C>A (p.Ser3857=) c.702C>A (p.Ser234=) c.265+78967C>A (n.265+78967C>A) n.4715C>A n.1990C>A c.4268C>A n.11584C>A c.11568C>A (p.Ser3856=) c.11490C>A (p.Ser3830=) c.8874C>A (p.Ser2958=) c.11592C>A (p.Ser3864=) c.11589C>A (p.Ser3863=) c.11511C>A (p.Ser3837=) c.11496C>A (p.Ser3832=) c.4710C>A (p.Ser1570=) c.4689C>A (p.Ser1563=) n.11587C>A | gnomAD v4 |
5 | g.90755176C>G | CA445404240 | ADGRV1 | c.11571C>G (p.Ser3857=) c.702C>G (p.Ser234=) c.265+78967C>G (n.265+78967C>G) n.4715C>G n.1990C>G c.4268C>G n.11584C>G c.11568C>G (p.Ser3856=) c.11490C>G (p.Ser3830=) c.8874C>G (p.Ser2958=) c.11592C>G (p.Ser3864=) c.11589C>G (p.Ser3863=) c.11511C>G (p.Ser3837=) c.11496C>G (p.Ser3832=) c.4710C>G (p.Ser1570=) c.4689C>G (p.Ser1563=) n.11587C>G | |
5 | g.90755176C>T | CA445404238 | ADGRV1 | c.11571C>T (p.Ser3857=) c.702C>T (p.Ser234=) c.265+78967C>T (n.265+78967C>T) n.4715C>T n.1990C>T c.4268C>T n.11584C>T c.11568C>T (p.Ser3856=) c.11490C>T (p.Ser3830=) c.8874C>T (p.Ser2958=) c.11592C>T (p.Ser3864=) c.11589C>T (p.Ser3863=) c.11511C>T (p.Ser3837=) c.11496C>T (p.Ser3832=) c.4710C>T (p.Ser1570=) c.4689C>T (p.Ser1563=) n.11587C>T | |
5 | g.90755177A= | CA1562886238 | ADGRV1 | c.11572A= (p.Ile3858=) c.703A= (p.Ile235=) c.265+78968A= (n.265+78968A=) n.4716A= n.1991A= c.4269A= n.11585A= c.11569A= (p.Ile3857=) c.11491A= (p.Ile3831=) c.8875A= (p.Ile2959=) c.11593A= (p.Ile3865=) c.11590A= (p.Ile3864=) c.11512A= (p.Ile3838=) c.11497A= (p.Ile3833=) c.4711A= (p.Ile1571=) c.4690A= (p.Ile1564=) n.11588A= | |
5 | g.90755177A>C | CA360367440 | ADGRV1 | c.11572A>C (p.Ile3858Leu) c.703A>C (p.Ile235Leu) c.265+78968A>C (n.265+78968A>C) n.4716A>C n.1991A>C c.4269A>C n.11585A>C c.11569A>C (p.Ile3857Leu) c.11491A>C (p.Ile3831Leu) c.8875A>C (p.Ile2959Leu) c.11593A>C (p.Ile3865Leu) c.11590A>C (p.Ile3864Leu) c.11512A>C (p.Ile3838Leu) c.11497A>C (p.Ile3833Leu) c.4711A>C (p.Ile1571Leu) c.4690A>C (p.Ile1564Leu) n.11588A>C | |
5 | g.90755177A>G | CA3340990 | ADGRV1 | c.11572A>G (p.Ile3858Val) c.703A>G (p.Ile235Val) c.265+78968A>G (n.265+78968A>G) n.4716A>G n.1991A>G c.4269A>G n.11585A>G c.11569A>G (p.Ile3857Val) c.11491A>G (p.Ile3831Val) c.8875A>G (p.Ile2959Val) c.11593A>G (p.Ile3865Val) c.11590A>G (p.Ile3864Val) c.11512A>G (p.Ile3838Val) c.11497A>G (p.Ile3833Val) c.4711A>G (p.Ile1571Val) c.4690A>G (p.Ile1564Val) n.11588A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.90755177A>T | CA360367453 | ADGRV1 | c.11572A>T (p.Ile3858Phe) c.703A>T (p.Ile235Phe) c.265+78968A>T (n.265+78968A>T) n.4716A>T n.1991A>T c.4269A>T n.11585A>T c.11569A>T (p.Ile3857Phe) c.11491A>T (p.Ile3831Phe) c.8875A>T (p.Ile2959Phe) c.11593A>T (p.Ile3865Phe) c.11590A>T (p.Ile3864Phe) c.11512A>T (p.Ile3838Phe) c.11497A>T (p.Ile3833Phe) c.4711A>T (p.Ile1571Phe) c.4690A>T (p.Ile1564Phe) n.11588A>T | |
5 | g.90755178T>A | CA360367456 | ADGRV1 | c.11573T>A (p.Ile3858Asn) c.704T>A (p.Ile235Asn) c.265+78969T>A (n.265+78969T>A) n.4717T>A n.1992T>A c.4270T>A n.11586T>A c.11570T>A (p.Ile3857Asn) c.11492T>A (p.Ile3831Asn) c.8876T>A (p.Ile2959Asn) c.11594T>A (p.Ile3865Asn) c.11591T>A (p.Ile3864Asn) c.11513T>A (p.Ile3838Asn) c.11498T>A (p.Ile3833Asn) c.4712T>A (p.Ile1571Asn) c.4691T>A (p.Ile1564Asn) n.11589T>A | |
5 | g.90755178T>C | CA360367460 | ADGRV1 | c.11573T>C (p.Ile3858Thr) c.704T>C (p.Ile235Thr) c.265+78969T>C (n.265+78969T>C) n.4717T>C n.1992T>C c.4270T>C n.11586T>C c.11570T>C (p.Ile3857Thr) c.11492T>C (p.Ile3831Thr) c.8876T>C (p.Ile2959Thr) c.11594T>C (p.Ile3865Thr) c.11591T>C (p.Ile3864Thr) c.11513T>C (p.Ile3838Thr) c.11498T>C (p.Ile3833Thr) c.4712T>C (p.Ile1571Thr) c.4691T>C (p.Ile1564Thr) n.11589T>C | |
5 | g.90755178T>G | CA360367466 | ADGRV1 | c.11573T>G (p.Ile3858Ser) c.704T>G (p.Ile235Ser) c.265+78969T>G (n.265+78969T>G) n.4717T>G n.1992T>G c.4270T>G n.11586T>G c.11570T>G (p.Ile3857Ser) c.11492T>G (p.Ile3831Ser) c.8876T>G (p.Ile2959Ser) c.11594T>G (p.Ile3865Ser) c.11591T>G (p.Ile3864Ser) c.11513T>G (p.Ile3838Ser) c.11498T>G (p.Ile3833Ser) c.4712T>G (p.Ile1571Ser) c.4691T>G (p.Ile1564Ser) n.11589T>G | |
5 | g.90755179T>A | CA445404244 | ADGRV1 | c.11574T>A (p.Ile3858=) c.705T>A (p.Ile235=) c.265+78970T>A (n.265+78970T>A) n.4718T>A n.1993T>A c.4271T>A n.11587T>A c.11571T>A (p.Ile3857=) c.11493T>A (p.Ile3831=) c.8877T>A (p.Ile2959=) c.11595T>A (p.Ile3865=) c.11592T>A (p.Ile3864=) c.11514T>A (p.Ile3838=) c.11499T>A (p.Ile3833=) c.4713T>A (p.Ile1571=) c.4692T>A (p.Ile1564=) n.11590T>A | |
5 | g.90755179T>C | CA445404245 | ADGRV1 | c.11574T>C (p.Ile3858=) c.705T>C (p.Ile235=) c.265+78970T>C (n.265+78970T>C) n.4718T>C n.1993T>C c.4271T>C n.11587T>C c.11571T>C (p.Ile3857=) c.11493T>C (p.Ile3831=) c.8877T>C (p.Ile2959=) c.11595T>C (p.Ile3865=) c.11592T>C (p.Ile3864=) c.11514T>C (p.Ile3838=) c.11499T>C (p.Ile3833=) c.4713T>C (p.Ile1571=) c.4692T>C (p.Ile1564=) n.11590T>C | gnomAD v4 |
5 | g.90755179T>G | CA360367471 | ADGRV1 | c.11574T>G (p.Ile3858Met) c.705T>G (p.Ile235Met) c.265+78970T>G (n.265+78970T>G) n.4718T>G n.1993T>G c.4271T>G n.11587T>G c.11571T>G (p.Ile3857Met) c.11493T>G (p.Ile3831Met) c.8877T>G (p.Ile2959Met) c.11595T>G (p.Ile3865Met) c.11592T>G (p.Ile3864Met) c.11514T>G (p.Ile3838Met) c.11499T>G (p.Ile3833Met) c.4713T>G (p.Ile1571Met) c.4692T>G (p.Ile1564Met) n.11590T>G | |
5 | g.90755180T>A | CA360367478 | ADGRV1 | c.11575T>A (p.Leu3859Met) c.706T>A (p.Leu236Met) c.265+78971T>A (n.265+78971T>A) n.4719T>A n.1994T>A c.4272T>A n.11588T>A c.11572T>A (p.Leu3858Met) c.11494T>A (p.Leu3832Met) c.8878T>A (p.Leu2960Met) c.11596T>A (p.Leu3866Met) c.11593T>A (p.Leu3865Met) c.11515T>A (p.Leu3839Met) c.11500T>A (p.Leu3834Met) c.4714T>A (p.Leu1572Met) c.4693T>A (p.Leu1565Met) n.11591T>A | |
5 | g.90755180T>C | CA445404248 | ADGRV1 | c.11575T>C (p.Leu3859=) c.706T>C (p.Leu236=) c.265+78971T>C (n.265+78971T>C) n.4719T>C n.1994T>C c.4272T>C n.11588T>C c.11572T>C (p.Leu3858=) c.11494T>C (p.Leu3832=) c.8878T>C (p.Leu2960=) c.11596T>C (p.Leu3866=) c.11593T>C (p.Leu3865=) c.11515T>C (p.Leu3839=) c.11500T>C (p.Leu3834=) c.4714T>C (p.Leu1572=) c.4693T>C (p.Leu1565=) n.11591T>C | ClinVar |
5 | g.90755180T>G | CA360367482 | ADGRV1 | c.11575T>G (p.Leu3859Val) c.706T>G (p.Leu236Val) c.265+78971T>G (n.265+78971T>G) n.4719T>G n.1994T>G c.4272T>G n.11588T>G c.11572T>G (p.Leu3858Val) c.11494T>G (p.Leu3832Val) c.8878T>G (p.Leu2960Val) c.11596T>G (p.Leu3866Val) c.11593T>G (p.Leu3865Val) c.11515T>G (p.Leu3839Val) c.11500T>G (p.Leu3834Val) c.4714T>G (p.Leu1572Val) c.4693T>G (p.Leu1565Val) n.11591T>G | gnomAD v4 |
5 | g.90755181T>A | CA360367485 | ADGRV1 | c.11576T>A (p.Leu3859Ter) c.707T>A (p.Leu236Ter) c.265+78972T>A (n.265+78972T>A) n.4720T>A n.1995T>A c.4273T>A n.11589T>A c.11573T>A (p.Leu3858Ter) c.11495T>A (p.Leu3832Ter) c.8879T>A (p.Leu2960Ter) c.11597T>A (p.Leu3866Ter) c.11594T>A (p.Leu3865Ter) c.11516T>A (p.Leu3839Ter) c.11501T>A (p.Leu3834Ter) c.4715T>A (p.Leu1572Ter) c.4694T>A (p.Leu1565Ter) n.11592T>A | |
5 | g.90755181T>C | CA360367487 | ADGRV1 | c.11576T>C (p.Leu3859Ser) c.707T>C (p.Leu236Ser) c.265+78972T>C (n.265+78972T>C) n.4720T>C n.1995T>C c.4273T>C n.11589T>C c.11573T>C (p.Leu3858Ser) c.11495T>C (p.Leu3832Ser) c.8879T>C (p.Leu2960Ser) c.11597T>C (p.Leu3866Ser) c.11594T>C (p.Leu3865Ser) c.11516T>C (p.Leu3839Ser) c.11501T>C (p.Leu3834Ser) c.4715T>C (p.Leu1572Ser) c.4694T>C (p.Leu1565Ser) n.11592T>C | |
5 | g.90755181T>G | CA360367488 | ADGRV1 | c.11576T>G (p.Leu3859Trp) c.707T>G (p.Leu236Trp) c.265+78972T>G (n.265+78972T>G) n.4720T>G n.1995T>G c.4273T>G n.11589T>G c.11573T>G (p.Leu3858Trp) c.11495T>G (p.Leu3832Trp) c.8879T>G (p.Leu2960Trp) c.11597T>G (p.Leu3866Trp) c.11594T>G (p.Leu3865Trp) c.11516T>G (p.Leu3839Trp) c.11501T>G (p.Leu3834Trp) c.4715T>G (p.Leu1572Trp) c.4694T>G (p.Leu1565Trp) n.11592T>G | |
5 | g.90755182G>A | CA445404251 | ADGRV1 | c.11577G>A (p.Leu3859=) c.708G>A (p.Leu236=) c.265+78973G>A (n.265+78973G>A) n.4721G>A n.1996G>A c.4274G>A n.11590G>A c.11574G>A (p.Leu3858=) c.11496G>A (p.Leu3832=) c.8880G>A (p.Leu2960=) c.11598G>A (p.Leu3866=) c.11595G>A (p.Leu3865=) c.11517G>A (p.Leu3839=) c.11502G>A (p.Leu3834=) c.4716G>A (p.Leu1572=) c.4695G>A (p.Leu1565=) n.11593G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.90755182G>C | CA360367492 | ADGRV1 | c.11577G>C (p.Leu3859Phe) c.708G>C (p.Leu236Phe) c.265+78973G>C (n.265+78973G>C) n.4721G>C n.1996G>C c.4274G>C n.11590G>C c.11574G>C (p.Leu3858Phe) c.11496G>C (p.Leu3832Phe) c.8880G>C (p.Leu2960Phe) c.11598G>C (p.Leu3866Phe) c.11595G>C (p.Leu3865Phe) c.11517G>C (p.Leu3839Phe) c.11502G>C (p.Leu3834Phe) c.4716G>C (p.Leu1572Phe) c.4695G>C (p.Leu1565Phe) n.11593G>C | |
5 | g.90755182G>T | CA360367495 | ADGRV1 | c.11577G>T (p.Leu3859Phe) c.708G>T (p.Leu236Phe) c.265+78973G>T (n.265+78973G>T) n.4721G>T n.1996G>T c.4274G>T n.11590G>T c.11574G>T (p.Leu3858Phe) c.11496G>T (p.Leu3832Phe) c.8880G>T (p.Leu2960Phe) c.11598G>T (p.Leu3866Phe) c.11595G>T (p.Leu3865Phe) c.11517G>T (p.Leu3839Phe) c.11502G>T (p.Leu3834Phe) c.4716G>T (p.Leu1572Phe) c.4695G>T (p.Leu1565Phe) n.11593G>T | gnomAD v4 |
5 | g.90755183C>A | CA360367499 | ADGRV1 | c.11578C>A (p.Pro3860Thr) c.709C>A (p.Pro237Thr) c.265+78974C>A (n.265+78974C>A) n.4722C>A n.1997C>A c.4275C>A n.11591C>A c.11575C>A (p.Pro3859Thr) c.11497C>A (p.Pro3833Thr) c.8881C>A (p.Pro2961Thr) c.11599C>A (p.Pro3867Thr) c.11596C>A (p.Pro3866Thr) c.11518C>A (p.Pro3840Thr) c.11503C>A (p.Pro3835Thr) c.4717C>A (p.Pro1573Thr) c.4696C>A (p.Pro1566Thr) n.11594C>A | gnomAD v4 |
5 | g.90755183C>G | CA360367501 | ADGRV1 | c.11578C>G (p.Pro3860Ala) c.709C>G (p.Pro237Ala) c.265+78974C>G (n.265+78974C>G) n.4722C>G n.1997C>G c.4275C>G n.11591C>G c.11575C>G (p.Pro3859Ala) c.11497C>G (p.Pro3833Ala) c.8881C>G (p.Pro2961Ala) c.11599C>G (p.Pro3867Ala) c.11596C>G (p.Pro3866Ala) c.11518C>G (p.Pro3840Ala) c.11503C>G (p.Pro3835Ala) c.4717C>G (p.Pro1573Ala) c.4696C>G (p.Pro1566Ala) n.11594C>G | |
5 | g.90755183C>T | CA360367502 | ADGRV1 | c.11578C>T (p.Pro3860Ser) c.709C>T (p.Pro237Ser) c.265+78974C>T (n.265+78974C>T) n.4722C>T n.1997C>T c.4275C>T n.11591C>T c.11575C>T (p.Pro3859Ser) c.11497C>T (p.Pro3833Ser) c.8881C>T (p.Pro2961Ser) c.11599C>T (p.Pro3867Ser) c.11596C>T (p.Pro3866Ser) c.11518C>T (p.Pro3840Ser) c.11503C>T (p.Pro3835Ser) c.4717C>T (p.Pro1573Ser) c.4696C>T (p.Pro1566Ser) n.11594C>T | gnomAD v4 |
5 | g.90755184C>A | CA360367504 | ADGRV1 | c.11579C>A (p.Pro3860Gln) c.710C>A (p.Pro237Gln) c.265+78975C>A (n.265+78975C>A) n.4723C>A n.1998C>A c.4276C>A n.11592C>A c.11576C>A (p.Pro3859Gln) c.11498C>A (p.Pro3833Gln) c.8882C>A (p.Pro2961Gln) c.11600C>A (p.Pro3867Gln) c.11597C>A (p.Pro3866Gln) c.11519C>A (p.Pro3840Gln) c.11504C>A (p.Pro3835Gln) c.4718C>A (p.Pro1573Gln) c.4697C>A (p.Pro1566Gln) n.11595C>A | gnomAD v4 |
5 | g.90755184C= | CA1562886239 | ADGRV1 | c.11579C= (p.Pro3860=) c.710C= (p.Pro237=) c.265+78975C= (n.265+78975C=) n.4723C= n.1998C= c.4276C= n.11592C= c.11576C= (p.Pro3859=) c.11498C= (p.Pro3833=) c.8882C= (p.Pro2961=) c.11600C= (p.Pro3867=) c.11597C= (p.Pro3866=) c.11519C= (p.Pro3840=) c.11504C= (p.Pro3835=) c.4718C= (p.Pro1573=) c.4697C= (p.Pro1566=) n.11595C= | |
5 | g.90755184C>G | CA360367510 | ADGRV1 | c.11579C>G (p.Pro3860Arg) c.710C>G (p.Pro237Arg) c.265+78975C>G (n.265+78975C>G) n.4723C>G n.1998C>G c.4276C>G n.11592C>G c.11576C>G (p.Pro3859Arg) c.11498C>G (p.Pro3833Arg) c.8882C>G (p.Pro2961Arg) c.11600C>G (p.Pro3867Arg) c.11597C>G (p.Pro3866Arg) c.11519C>G (p.Pro3840Arg) c.11504C>G (p.Pro3835Arg) c.4718C>G (p.Pro1573Arg) c.4697C>G (p.Pro1566Arg) n.11595C>G | |
5 | g.90755184C>T | CA3340991 | ADGRV1 | c.11579C>T (p.Pro3860Leu) c.710C>T (p.Pro237Leu) c.265+78975C>T (n.265+78975C>T) n.4723C>T n.1998C>T c.4276C>T n.11592C>T c.11576C>T (p.Pro3859Leu) c.11498C>T (p.Pro3833Leu) c.8882C>T (p.Pro2961Leu) c.11600C>T (p.Pro3867Leu) c.11597C>T (p.Pro3866Leu) c.11519C>T (p.Pro3840Leu) c.11504C>T (p.Pro3835Leu) c.4718C>T (p.Pro1573Leu) c.4697C>T (p.Pro1566Leu) n.11595C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.90755185G>A | CA3340992 | ADGRV1 | c.11580G>A (p.Pro3860=) c.711G>A (p.Pro237=) c.265+78976G>A (n.265+78976G>A) n.4724G>A n.1999G>A c.4277G>A n.11593G>A c.11577G>A (p.Pro3859=) c.11499G>A (p.Pro3833=) c.8883G>A (p.Pro2961=) c.11601G>A (p.Pro3867=) c.11598G>A (p.Pro3866=) c.11520G>A (p.Pro3840=) c.11505G>A (p.Pro3835=) c.4719G>A (p.Pro1573=) c.4698G>A (p.Pro1566=) n.11596G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.90755185G>C | CA445404256 | ADGRV1 | c.11580G>C (p.Pro3860=) c.711G>C (p.Pro237=) c.265+78976G>C (n.265+78976G>C) n.4724G>C n.1999G>C c.4277G>C n.11593G>C c.11577G>C (p.Pro3859=) c.11499G>C (p.Pro3833=) c.8883G>C (p.Pro2961=) c.11601G>C (p.Pro3867=) c.11598G>C (p.Pro3866=) c.11520G>C (p.Pro3840=) c.11505G>C (p.Pro3835=) c.4719G>C (p.Pro1573=) c.4698G>C (p.Pro1566=) n.11596G>C | |
5 | g.90755185G= | CA1562886240 | ADGRV1 | c.11580G= (p.Pro3860=) c.711G= (p.Pro237=) c.265+78976G= (n.265+78976G=) n.4724G= n.1999G= c.4277G= n.11593G= c.11577G= (p.Pro3859=) c.11499G= (p.Pro3833=) c.8883G= (p.Pro2961=) c.11601G= (p.Pro3867=) c.11598G= (p.Pro3866=) c.11520G= (p.Pro3840=) c.11505G= (p.Pro3835=) c.4719G= (p.Pro1573=) c.4698G= (p.Pro1566=) n.11596G= | |
5 | g.90755185G>T | CA445404257 | ADGRV1 | c.11580G>T (p.Pro3860=) c.711G>T (p.Pro237=) c.265+78976G>T (n.265+78976G>T) n.4724G>T n.1999G>T c.4277G>T n.11593G>T c.11577G>T (p.Pro3859=) c.11499G>T (p.Pro3833=) c.8883G>T (p.Pro2961=) c.11601G>T (p.Pro3867=) c.11598G>T (p.Pro3866=) c.11520G>T (p.Pro3840=) c.11505G>T (p.Pro3835=) c.4719G>T (p.Pro1573=) c.4698G>T (p.Pro1566=) n.11596G>T | gnomAD v4 |
5 | g.90755186G>A | CA360367518 | ADGRV1 | c.11580+1G>A (n.11580+1G>A) c.711+1G>A (n.711+1G>A) c.265+78977G>A (n.265+78977G>A) n.4724+1G>A n.1999+1G>A c.4277+1G>A n.11593+1G>A c.11577+1G>A (n.11577+1G>A) c.11499+1G>A (n.11499+1G>A) c.8883+1G>A (n.8883+1G>A) c.11601+1G>A (n.11601+1G>A) c.11598+1G>A (n.11598+1G>A) c.11520+1G>A (n.11520+1G>A) c.11505+1G>A (n.11505+1G>A) c.4719+1G>A (n.4719+1G>A) c.4698+1G>A (n.4698+1G>A) n.11596+1G>A | gnomAD v4 |
5 | g.90755186G>C | CA360367513 | ADGRV1 | c.11580+1G>C (n.11580+1G>C) c.711+1G>C (n.711+1G>C) c.265+78977G>C (n.265+78977G>C) n.4724+1G>C n.1999+1G>C c.4277+1G>C n.11593+1G>C c.11577+1G>C (n.11577+1G>C) c.11499+1G>C (n.11499+1G>C) c.8883+1G>C (n.8883+1G>C) c.11601+1G>C (n.11601+1G>C) c.11598+1G>C (n.11598+1G>C) c.11520+1G>C (n.11520+1G>C) c.11505+1G>C (n.11505+1G>C) c.4719+1G>C (n.4719+1G>C) c.4698+1G>C (n.4698+1G>C) n.11596+1G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.90755186G= | CA1562886241 | ADGRV1 | c.11580+1G= (n.11580+1G=) c.711+1G= (n.711+1G=) c.265+78977G= (n.265+78977G=) n.4724+1G= n.1999+1G= c.4277+1G= n.11593+1G= c.11577+1G= (n.11577+1G=) c.11499+1G= (n.11499+1G=) c.8883+1G= (n.8883+1G=) c.11601+1G= (n.11601+1G=) c.11598+1G= (n.11598+1G=) c.11520+1G= (n.11520+1G=) c.11505+1G= (n.11505+1G=) c.4719+1G= (n.4719+1G=) c.4698+1G= (n.4698+1G=) n.11596+1G= | |
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