Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.90755167C>A | CA445404223 | ADGRV1 | c.11562C>A (p.Ala3854=) c.693C>A (p.Ala231=) c.265+78958C>A (n.265+78958C>A) n.4706C>A n.1981C>A c.4259C>A n.11575C>A c.11559C>A (p.Ala3853=) c.11481C>A (p.Ala3827=) c.8865C>A (p.Ala2955=) c.11583C>A (p.Ala3861=) c.11580C>A (p.Ala3860=) c.11502C>A (p.Ala3834=) c.11487C>A (p.Ala3829=) c.4701C>A (p.Ala1567=) c.4680C>A (p.Ala1560=) n.11578C>A | gnomAD v4 |
5 | g.90755167C= | CA1562886232 | ADGRV1 | c.11562C= (p.Ala3854=) c.693C= (p.Ala231=) c.265+78958C= (n.265+78958C=) n.4706C= n.1981C= c.4259C= n.11575C= c.11559C= (p.Ala3853=) c.11481C= (p.Ala3827=) c.8865C= (p.Ala2955=) c.11583C= (p.Ala3861=) c.11580C= (p.Ala3860=) c.11502C= (p.Ala3834=) c.11487C= (p.Ala3829=) c.4701C= (p.Ala1567=) c.4680C= (p.Ala1560=) n.11578C= | |
5 | g.90755167C>G | CA445404224 | ADGRV1 | c.11562C>G (p.Ala3854=) c.693C>G (p.Ala231=) c.265+78958C>G (n.265+78958C>G) n.4706C>G n.1981C>G c.4259C>G n.11575C>G c.11559C>G (p.Ala3853=) c.11481C>G (p.Ala3827=) c.8865C>G (p.Ala2955=) c.11583C>G (p.Ala3861=) c.11580C>G (p.Ala3860=) c.11502C>G (p.Ala3834=) c.11487C>G (p.Ala3829=) c.4701C>G (p.Ala1567=) c.4680C>G (p.Ala1560=) n.11578C>G | ClinVar gnomAD v4 |
5 | g.90755167C>T | CA176220 | ADGRV1 | c.11562C>T (p.Ala3854=) c.693C>T (p.Ala231=) c.265+78958C>T (n.265+78958C>T) n.4706C>T n.1981C>T c.4259C>T n.11575C>T c.11559C>T (p.Ala3853=) c.11481C>T (p.Ala3827=) c.8865C>T (p.Ala2955=) c.11583C>T (p.Ala3861=) c.11580C>T (p.Ala3860=) c.11502C>T (p.Ala3834=) c.11487C>T (p.Ala3829=) c.4701C>T (p.Ala1567=) c.4680C>T (p.Ala1560=) n.11578C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.90755168G>A | CA3340988 | ADGRV1 | c.11563G>A (p.Glu3855Lys) c.694G>A (p.Glu232Lys) c.265+78959G>A (n.265+78959G>A) n.4707G>A n.1982G>A c.4260G>A n.11576G>A c.11560G>A (p.Glu3854Lys) c.11482G>A (p.Glu3828Lys) c.8866G>A (p.Glu2956Lys) c.11584G>A (p.Glu3862Lys) c.11581G>A (p.Glu3861Lys) c.11503G>A (p.Glu3835Lys) c.11488G>A (p.Glu3830Lys) c.4702G>A (p.Glu1568Lys) c.4681G>A (p.Glu1561Lys) n.11579G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
5 | g.90755168G>C | CA360367341 | ADGRV1 | c.11563G>C (p.Glu3855Gln) c.694G>C (p.Glu232Gln) c.265+78959G>C (n.265+78959G>C) n.4707G>C n.1982G>C c.4260G>C n.11576G>C c.11560G>C (p.Glu3854Gln) c.11482G>C (p.Glu3828Gln) c.8866G>C (p.Glu2956Gln) c.11584G>C (p.Glu3862Gln) c.11581G>C (p.Glu3861Gln) c.11503G>C (p.Glu3835Gln) c.11488G>C (p.Glu3830Gln) c.4702G>C (p.Glu1568Gln) c.4681G>C (p.Glu1561Gln) n.11579G>C | |
5 | g.90755168G= | CA1562886233 | ADGRV1 | c.11563G= (p.Glu3855=) c.694G= (p.Glu232=) c.265+78959G= (n.265+78959G=) n.4707G= n.1982G= c.4260G= n.11576G= c.11560G= (p.Glu3854=) c.11482G= (p.Glu3828=) c.8866G= (p.Glu2956=) c.11584G= (p.Glu3862=) c.11581G= (p.Glu3861=) c.11503G= (p.Glu3835=) c.11488G= (p.Glu3830=) c.4702G= (p.Glu1568=) c.4681G= (p.Glu1561=) n.11579G= | |
5 | g.90755168G>T | CA360367344 | ADGRV1 | c.11563G>T (p.Glu3855Ter) c.694G>T (p.Glu232Ter) c.265+78959G>T (n.265+78959G>T) n.4707G>T n.1982G>T c.4260G>T n.11576G>T c.11560G>T (p.Glu3854Ter) c.11482G>T (p.Glu3828Ter) c.8866G>T (p.Glu2956Ter) c.11584G>T (p.Glu3862Ter) c.11581G>T (p.Glu3861Ter) c.11503G>T (p.Glu3835Ter) c.11488G>T (p.Glu3830Ter) c.4702G>T (p.Glu1568Ter) c.4681G>T (p.Glu1561Ter) n.11579G>T | ClinVar gnomAD v4 |
5 | g.90755169A= | CA1562886234 | ADGRV1 | c.11564A= (p.Glu3855=) c.695A= (p.Glu232=) c.265+78960A= (n.265+78960A=) n.4708A= n.1983A= c.4261A= n.11577A= c.11561A= (p.Glu3854=) c.11483A= (p.Glu3828=) c.8867A= (p.Glu2956=) c.11585A= (p.Glu3862=) c.11582A= (p.Glu3861=) c.11504A= (p.Glu3835=) c.11489A= (p.Glu3830=) c.4703A= (p.Glu1568=) c.4682A= (p.Glu1561=) n.11580A= | |
5 | g.90755169A>C | CA360367348 | ADGRV1 | c.11564A>C (p.Glu3855Ala) c.695A>C (p.Glu232Ala) c.265+78960A>C (n.265+78960A>C) n.4708A>C n.1983A>C c.4261A>C n.11577A>C c.11561A>C (p.Glu3854Ala) c.11483A>C (p.Glu3828Ala) c.8867A>C (p.Glu2956Ala) c.11585A>C (p.Glu3862Ala) c.11582A>C (p.Glu3861Ala) c.11504A>C (p.Glu3835Ala) c.11489A>C (p.Glu3830Ala) c.4703A>C (p.Glu1568Ala) c.4682A>C (p.Glu1561Ala) n.11580A>C | |
5 | g.90755169A>G | CA360367352 | ADGRV1 | c.11564A>G (p.Glu3855Gly) c.695A>G (p.Glu232Gly) c.265+78960A>G (n.265+78960A>G) n.4708A>G n.1983A>G c.4261A>G n.11577A>G c.11561A>G (p.Glu3854Gly) c.11483A>G (p.Glu3828Gly) c.8867A>G (p.Glu2956Gly) c.11585A>G (p.Glu3862Gly) c.11582A>G (p.Glu3861Gly) c.11504A>G (p.Glu3835Gly) c.11489A>G (p.Glu3830Gly) c.4703A>G (p.Glu1568Gly) c.4682A>G (p.Glu1561Gly) n.11580A>G | gnomAD v4 |
5 | g.90755169A>T | CA360367354 | ADGRV1 | c.11564A>T (p.Glu3855Val) c.695A>T (p.Glu232Val) c.265+78960A>T (n.265+78960A>T) n.4708A>T n.1983A>T c.4261A>T n.11577A>T c.11561A>T (p.Glu3854Val) c.11483A>T (p.Glu3828Val) c.8867A>T (p.Glu2956Val) c.11585A>T (p.Glu3862Val) c.11582A>T (p.Glu3861Val) c.11504A>T (p.Glu3835Val) c.11489A>T (p.Glu3830Val) c.4703A>T (p.Glu1568Val) c.4682A>T (p.Glu1561Val) n.11580A>T | dbSNP |
5 | g.90755170A= | CA1562886235 | ADGRV1 | c.11565A= (p.Glu3855=) c.696A= (p.Glu232=) c.265+78961A= (n.265+78961A=) n.4709A= n.1984A= c.4262A= n.11578A= c.11562A= (p.Glu3854=) c.11484A= (p.Glu3828=) c.8868A= (p.Glu2956=) c.11586A= (p.Glu3862=) c.11583A= (p.Glu3861=) c.11505A= (p.Glu3835=) c.11490A= (p.Glu3830=) c.4704A= (p.Glu1568=) c.4683A= (p.Glu1561=) n.11581A= | |
5 | g.90755170A>C | CA360367362 | ADGRV1 | c.11565A>C (p.Glu3855Asp) c.696A>C (p.Glu232Asp) c.265+78961A>C (n.265+78961A>C) n.4709A>C n.1984A>C c.4262A>C n.11578A>C c.11562A>C (p.Glu3854Asp) c.11484A>C (p.Glu3828Asp) c.8868A>C (p.Glu2956Asp) c.11586A>C (p.Glu3862Asp) c.11583A>C (p.Glu3861Asp) c.11505A>C (p.Glu3835Asp) c.11490A>C (p.Glu3830Asp) c.4704A>C (p.Glu1568Asp) c.4683A>C (p.Glu1561Asp) n.11581A>C | |
5 | g.90755170A>G | CA445404229 | ADGRV1 | c.11565A>G (p.Glu3855=) c.696A>G (p.Glu232=) c.265+78961A>G (n.265+78961A>G) n.4709A>G n.1984A>G c.4262A>G n.11578A>G c.11562A>G (p.Glu3854=) c.11484A>G (p.Glu3828=) c.8868A>G (p.Glu2956=) c.11586A>G (p.Glu3862=) c.11583A>G (p.Glu3861=) c.11505A>G (p.Glu3835=) c.11490A>G (p.Glu3830=) c.4704A>G (p.Glu1568=) c.4683A>G (p.Glu1561=) n.11581A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.90755170A>T | CA3340989 | ADGRV1 | c.11565A>T (p.Glu3855Asp) c.696A>T (p.Glu232Asp) c.265+78961A>T (n.265+78961A>T) n.4709A>T n.1984A>T c.4262A>T n.11578A>T c.11562A>T (p.Glu3854Asp) c.11484A>T (p.Glu3828Asp) c.8868A>T (p.Glu2956Asp) c.11586A>T (p.Glu3862Asp) c.11583A>T (p.Glu3861Asp) c.11505A>T (p.Glu3835Asp) c.11490A>T (p.Glu3830Asp) c.4704A>T (p.Glu1568Asp) c.4683A>T (p.Glu1561Asp) n.11581A>T | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
5 | g.90755171G>A | CA360367368 | ADGRV1 | c.11566G>A (p.Val3856Ile) c.697G>A (p.Val233Ile) c.265+78962G>A (n.265+78962G>A) n.4710G>A n.1985G>A c.4263G>A n.11579G>A c.11563G>A (p.Val3855Ile) c.11485G>A (p.Val3829Ile) c.8869G>A (p.Val2957Ile) c.11587G>A (p.Val3863Ile) c.11584G>A (p.Val3862Ile) c.11506G>A (p.Val3836Ile) c.11491G>A (p.Val3831Ile) c.4705G>A (p.Val1569Ile) c.4684G>A (p.Val1562Ile) n.11582G>A | |
5 | g.90755171G>C | CA360367379 | ADGRV1 | c.11566G>C (p.Val3856Leu) c.697G>C (p.Val233Leu) c.265+78962G>C (n.265+78962G>C) n.4710G>C n.1985G>C c.4263G>C n.11579G>C c.11563G>C (p.Val3855Leu) c.11485G>C (p.Val3829Leu) c.8869G>C (p.Val2957Leu) c.11587G>C (p.Val3863Leu) c.11584G>C (p.Val3862Leu) c.11506G>C (p.Val3836Leu) c.11491G>C (p.Val3831Leu) c.4705G>C (p.Val1569Leu) c.4684G>C (p.Val1562Leu) n.11582G>C | |
5 | g.90755171G>T | CA360367376 | ADGRV1 | c.11566G>T (p.Val3856Phe) c.697G>T (p.Val233Phe) c.265+78962G>T (n.265+78962G>T) n.4710G>T n.1985G>T c.4263G>T n.11579G>T c.11563G>T (p.Val3855Phe) c.11485G>T (p.Val3829Phe) c.8869G>T (p.Val2957Phe) c.11587G>T (p.Val3863Phe) c.11584G>T (p.Val3862Phe) c.11506G>T (p.Val3836Phe) c.11491G>T (p.Val3831Phe) c.4705G>T (p.Val1569Phe) c.4684G>T (p.Val1562Phe) n.11582G>T | gnomAD v4 |
5 | g.90755172T>A | CA360367390 | ADGRV1 | c.11567T>A (p.Val3856Asp) c.698T>A (p.Val233Asp) c.265+78963T>A (n.265+78963T>A) n.4711T>A n.1986T>A c.4264T>A n.11580T>A c.11564T>A (p.Val3855Asp) c.11486T>A (p.Val3829Asp) c.8870T>A (p.Val2957Asp) c.11588T>A (p.Val3863Asp) c.11585T>A (p.Val3862Asp) c.11507T>A (p.Val3836Asp) c.11492T>A (p.Val3831Asp) c.4706T>A (p.Val1569Asp) c.4685T>A (p.Val1562Asp) n.11583T>A | |
5 | g.90755172T>C | CA360367396 | ADGRV1 | c.11567T>C (p.Val3856Ala) c.698T>C (p.Val233Ala) c.265+78963T>C (n.265+78963T>C) n.4711T>C n.1986T>C c.4264T>C n.11580T>C c.11564T>C (p.Val3855Ala) c.11486T>C (p.Val3829Ala) c.8870T>C (p.Val2957Ala) c.11588T>C (p.Val3863Ala) c.11585T>C (p.Val3862Ala) c.11507T>C (p.Val3836Ala) c.11492T>C (p.Val3831Ala) c.4706T>C (p.Val1569Ala) c.4685T>C (p.Val1562Ala) n.11583T>C | |
5 | g.90755172T>G | CA360367394 | ADGRV1 | c.11567T>G (p.Val3856Gly) c.698T>G (p.Val233Gly) c.265+78963T>G (n.265+78963T>G) n.4711T>G n.1986T>G c.4264T>G n.11580T>G c.11564T>G (p.Val3855Gly) c.11486T>G (p.Val3829Gly) c.8870T>G (p.Val2957Gly) c.11588T>G (p.Val3863Gly) c.11585T>G (p.Val3862Gly) c.11507T>G (p.Val3836Gly) c.11492T>G (p.Val3831Gly) c.4706T>G (p.Val1569Gly) c.4685T>G (p.Val1562Gly) n.11583T>G | |
5 | g.90755173T>A | CA445404233 | ADGRV1 | c.11568T>A (p.Val3856=) c.699T>A (p.Val233=) c.265+78964T>A (n.265+78964T>A) n.4712T>A n.1987T>A c.4265T>A n.11581T>A c.11565T>A (p.Val3855=) c.11487T>A (p.Val3829=) c.8871T>A (p.Val2957=) c.11589T>A (p.Val3863=) c.11586T>A (p.Val3862=) c.11508T>A (p.Val3836=) c.11493T>A (p.Val3831=) c.4707T>A (p.Val1569=) c.4686T>A (p.Val1562=) n.11584T>A | |
5 | g.90755173T>C | CA182187 | ADGRV1 | c.11568T>C (p.Val3856=) c.699T>C (p.Val233=) c.265+78964T>C (n.265+78964T>C) n.4712T>C n.1987T>C c.4265T>C n.11581T>C c.11565T>C (p.Val3855=) c.11487T>C (p.Val3829=) c.8871T>C (p.Val2957=) c.11589T>C (p.Val3863=) c.11586T>C (p.Val3862=) c.11508T>C (p.Val3836=) c.11493T>C (p.Val3831=) c.4707T>C (p.Val1569=) c.4686T>C (p.Val1562=) n.11584T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.90755173T>G | CA445404234 | ADGRV1 | c.11568T>G (p.Val3856=) c.699T>G (p.Val233=) c.265+78964T>G (n.265+78964T>G) n.4712T>G n.1987T>G c.4265T>G n.11581T>G c.11565T>G (p.Val3855=) c.11487T>G (p.Val3829=) c.8871T>G (p.Val2957=) c.11589T>G (p.Val3863=) c.11586T>G (p.Val3862=) c.11508T>G (p.Val3836=) c.11493T>G (p.Val3831=) c.4707T>G (p.Val1569=) c.4686T>G (p.Val1562=) n.11584T>G | |
5 | g.90755173T= | CA1562886236 | ADGRV1 | c.11568T= (p.Val3856=) c.699T= (p.Val233=) c.265+78964T= (n.265+78964T=) n.4712T= n.1987T= c.4265T= n.11581T= c.11565T= (p.Val3855=) c.11487T= (p.Val3829=) c.8871T= (p.Val2957=) c.11589T= (p.Val3863=) c.11586T= (p.Val3862=) c.11508T= (p.Val3836=) c.11493T= (p.Val3831=) c.4707T= (p.Val1569=) c.4686T= (p.Val1562=) n.11584T= | |
5 | g.90755174T>A | CA360367399 | ADGRV1 | c.11569T>A (p.Ser3857Thr) c.700T>A (p.Ser234Thr) c.265+78965T>A (n.265+78965T>A) n.4713T>A n.1988T>A c.4266T>A n.11582T>A c.11566T>A (p.Ser3856Thr) c.11488T>A (p.Ser3830Thr) c.8872T>A (p.Ser2958Thr) c.11590T>A (p.Ser3864Thr) c.11587T>A (p.Ser3863Thr) c.11509T>A (p.Ser3837Thr) c.11494T>A (p.Ser3832Thr) c.4708T>A (p.Ser1570Thr) c.4687T>A (p.Ser1563Thr) n.11585T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.90755174T>C | CA360367402 | ADGRV1 | c.11569T>C (p.Ser3857Pro) c.700T>C (p.Ser234Pro) c.265+78965T>C (n.265+78965T>C) n.4713T>C n.1988T>C c.4266T>C n.11582T>C c.11566T>C (p.Ser3856Pro) c.11488T>C (p.Ser3830Pro) c.8872T>C (p.Ser2958Pro) c.11590T>C (p.Ser3864Pro) c.11587T>C (p.Ser3863Pro) c.11509T>C (p.Ser3837Pro) c.11494T>C (p.Ser3832Pro) c.4708T>C (p.Ser1570Pro) c.4687T>C (p.Ser1563Pro) n.11585T>C | |
5 | g.90755174T>G | CA360367411 | ADGRV1 | c.11569T>G (p.Ser3857Ala) c.700T>G (p.Ser234Ala) c.265+78965T>G (n.265+78965T>G) n.4713T>G n.1988T>G c.4266T>G n.11582T>G c.11566T>G (p.Ser3856Ala) c.11488T>G (p.Ser3830Ala) c.8872T>G (p.Ser2958Ala) c.11590T>G (p.Ser3864Ala) c.11587T>G (p.Ser3863Ala) c.11509T>G (p.Ser3837Ala) c.11494T>G (p.Ser3832Ala) c.4708T>G (p.Ser1570Ala) c.4687T>G (p.Ser1563Ala) n.11585T>G | gnomAD v4 |
5 | g.90755174T= | CA1562886237 | ADGRV1 | c.11569T= (p.Ser3857=) c.700T= (p.Ser234=) c.265+78965T= (n.265+78965T=) n.4713T= n.1988T= c.4266T= n.11582T= c.11566T= (p.Ser3856=) c.11488T= (p.Ser3830=) c.8872T= (p.Ser2958=) c.11590T= (p.Ser3864=) c.11587T= (p.Ser3863=) c.11509T= (p.Ser3837=) c.11494T= (p.Ser3832=) c.4708T= (p.Ser1570=) c.4687T= (p.Ser1563=) n.11585T= | |
5 | g.90755175C>A | CA360367417 | ADGRV1 | c.11570C>A (p.Ser3857Tyr) c.701C>A (p.Ser234Tyr) c.265+78966C>A (n.265+78966C>A) n.4714C>A n.1989C>A c.4267C>A n.11583C>A c.11567C>A (p.Ser3856Tyr) c.11489C>A (p.Ser3830Tyr) c.8873C>A (p.Ser2958Tyr) c.11591C>A (p.Ser3864Tyr) c.11588C>A (p.Ser3863Tyr) c.11510C>A (p.Ser3837Tyr) c.11495C>A (p.Ser3832Tyr) c.4709C>A (p.Ser1570Tyr) c.4688C>A (p.Ser1563Tyr) n.11586C>A | |
5 | g.90755175C>G | CA360367425 | ADGRV1 | c.11570C>G (p.Ser3857Cys) c.701C>G (p.Ser234Cys) c.265+78966C>G (n.265+78966C>G) n.4714C>G n.1989C>G c.4267C>G n.11583C>G c.11567C>G (p.Ser3856Cys) c.11489C>G (p.Ser3830Cys) c.8873C>G (p.Ser2958Cys) c.11591C>G (p.Ser3864Cys) c.11588C>G (p.Ser3863Cys) c.11510C>G (p.Ser3837Cys) c.11495C>G (p.Ser3832Cys) c.4709C>G (p.Ser1570Cys) c.4688C>G (p.Ser1563Cys) n.11586C>G | |
5 | g.90755175C>T | CA360367433 | ADGRV1 | c.11570C>T (p.Ser3857Phe) c.701C>T (p.Ser234Phe) c.265+78966C>T (n.265+78966C>T) n.4714C>T n.1989C>T c.4267C>T n.11583C>T c.11567C>T (p.Ser3856Phe) c.11489C>T (p.Ser3830Phe) c.8873C>T (p.Ser2958Phe) c.11591C>T (p.Ser3864Phe) c.11588C>T (p.Ser3863Phe) c.11510C>T (p.Ser3837Phe) c.11495C>T (p.Ser3832Phe) c.4709C>T (p.Ser1570Phe) c.4688C>T (p.Ser1563Phe) n.11586C>T | |
5 | g.90755176C>A | CA445404236 | ADGRV1 | c.11571C>A (p.Ser3857=) c.702C>A (p.Ser234=) c.265+78967C>A (n.265+78967C>A) n.4715C>A n.1990C>A c.4268C>A n.11584C>A c.11568C>A (p.Ser3856=) c.11490C>A (p.Ser3830=) c.8874C>A (p.Ser2958=) c.11592C>A (p.Ser3864=) c.11589C>A (p.Ser3863=) c.11511C>A (p.Ser3837=) c.11496C>A (p.Ser3832=) c.4710C>A (p.Ser1570=) c.4689C>A (p.Ser1563=) n.11587C>A | gnomAD v4 |
5 | g.90755176C>G | CA445404240 | ADGRV1 | c.11571C>G (p.Ser3857=) c.702C>G (p.Ser234=) c.265+78967C>G (n.265+78967C>G) n.4715C>G n.1990C>G c.4268C>G n.11584C>G c.11568C>G (p.Ser3856=) c.11490C>G (p.Ser3830=) c.8874C>G (p.Ser2958=) c.11592C>G (p.Ser3864=) c.11589C>G (p.Ser3863=) c.11511C>G (p.Ser3837=) c.11496C>G (p.Ser3832=) c.4710C>G (p.Ser1570=) c.4689C>G (p.Ser1563=) n.11587C>G | |
5 | g.90755176C>T | CA445404238 | ADGRV1 | c.11571C>T (p.Ser3857=) c.702C>T (p.Ser234=) c.265+78967C>T (n.265+78967C>T) n.4715C>T n.1990C>T c.4268C>T n.11584C>T c.11568C>T (p.Ser3856=) c.11490C>T (p.Ser3830=) c.8874C>T (p.Ser2958=) c.11592C>T (p.Ser3864=) c.11589C>T (p.Ser3863=) c.11511C>T (p.Ser3837=) c.11496C>T (p.Ser3832=) c.4710C>T (p.Ser1570=) c.4689C>T (p.Ser1563=) n.11587C>T | |
5 | g.90755177A= | CA1562886238 | ADGRV1 | c.11572A= (p.Ile3858=) c.703A= (p.Ile235=) c.265+78968A= (n.265+78968A=) n.4716A= n.1991A= c.4269A= n.11585A= c.11569A= (p.Ile3857=) c.11491A= (p.Ile3831=) c.8875A= (p.Ile2959=) c.11593A= (p.Ile3865=) c.11590A= (p.Ile3864=) c.11512A= (p.Ile3838=) c.11497A= (p.Ile3833=) c.4711A= (p.Ile1571=) c.4690A= (p.Ile1564=) n.11588A= | |
5 | g.90755177A>C | CA360367440 | ADGRV1 | c.11572A>C (p.Ile3858Leu) c.703A>C (p.Ile235Leu) c.265+78968A>C (n.265+78968A>C) n.4716A>C n.1991A>C c.4269A>C n.11585A>C c.11569A>C (p.Ile3857Leu) c.11491A>C (p.Ile3831Leu) c.8875A>C (p.Ile2959Leu) c.11593A>C (p.Ile3865Leu) c.11590A>C (p.Ile3864Leu) c.11512A>C (p.Ile3838Leu) c.11497A>C (p.Ile3833Leu) c.4711A>C (p.Ile1571Leu) c.4690A>C (p.Ile1564Leu) n.11588A>C | |
5 | g.90755177A>G | CA3340990 | ADGRV1 | c.11572A>G (p.Ile3858Val) c.703A>G (p.Ile235Val) c.265+78968A>G (n.265+78968A>G) n.4716A>G n.1991A>G c.4269A>G n.11585A>G c.11569A>G (p.Ile3857Val) c.11491A>G (p.Ile3831Val) c.8875A>G (p.Ile2959Val) c.11593A>G (p.Ile3865Val) c.11590A>G (p.Ile3864Val) c.11512A>G (p.Ile3838Val) c.11497A>G (p.Ile3833Val) c.4711A>G (p.Ile1571Val) c.4690A>G (p.Ile1564Val) n.11588A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.90755177A>T | CA360367453 | ADGRV1 | c.11572A>T (p.Ile3858Phe) c.703A>T (p.Ile235Phe) c.265+78968A>T (n.265+78968A>T) n.4716A>T n.1991A>T c.4269A>T n.11585A>T c.11569A>T (p.Ile3857Phe) c.11491A>T (p.Ile3831Phe) c.8875A>T (p.Ile2959Phe) c.11593A>T (p.Ile3865Phe) c.11590A>T (p.Ile3864Phe) c.11512A>T (p.Ile3838Phe) c.11497A>T (p.Ile3833Phe) c.4711A>T (p.Ile1571Phe) c.4690A>T (p.Ile1564Phe) n.11588A>T | |
5 | g.90755178T>A | CA360367456 | ADGRV1 | c.11573T>A (p.Ile3858Asn) c.704T>A (p.Ile235Asn) c.265+78969T>A (n.265+78969T>A) n.4717T>A n.1992T>A c.4270T>A n.11586T>A c.11570T>A (p.Ile3857Asn) c.11492T>A (p.Ile3831Asn) c.8876T>A (p.Ile2959Asn) c.11594T>A (p.Ile3865Asn) c.11591T>A (p.Ile3864Asn) c.11513T>A (p.Ile3838Asn) c.11498T>A (p.Ile3833Asn) c.4712T>A (p.Ile1571Asn) c.4691T>A (p.Ile1564Asn) n.11589T>A | |
5 | g.90755178T>C | CA360367460 | ADGRV1 | c.11573T>C (p.Ile3858Thr) c.704T>C (p.Ile235Thr) c.265+78969T>C (n.265+78969T>C) n.4717T>C n.1992T>C c.4270T>C n.11586T>C c.11570T>C (p.Ile3857Thr) c.11492T>C (p.Ile3831Thr) c.8876T>C (p.Ile2959Thr) c.11594T>C (p.Ile3865Thr) c.11591T>C (p.Ile3864Thr) c.11513T>C (p.Ile3838Thr) c.11498T>C (p.Ile3833Thr) c.4712T>C (p.Ile1571Thr) c.4691T>C (p.Ile1564Thr) n.11589T>C | |
5 | g.90755178T>G | CA360367466 | ADGRV1 | c.11573T>G (p.Ile3858Ser) c.704T>G (p.Ile235Ser) c.265+78969T>G (n.265+78969T>G) n.4717T>G n.1992T>G c.4270T>G n.11586T>G c.11570T>G (p.Ile3857Ser) c.11492T>G (p.Ile3831Ser) c.8876T>G (p.Ile2959Ser) c.11594T>G (p.Ile3865Ser) c.11591T>G (p.Ile3864Ser) c.11513T>G (p.Ile3838Ser) c.11498T>G (p.Ile3833Ser) c.4712T>G (p.Ile1571Ser) c.4691T>G (p.Ile1564Ser) n.11589T>G | |
5 | g.90755179T>A | CA445404244 | ADGRV1 | c.11574T>A (p.Ile3858=) c.705T>A (p.Ile235=) c.265+78970T>A (n.265+78970T>A) n.4718T>A n.1993T>A c.4271T>A n.11587T>A c.11571T>A (p.Ile3857=) c.11493T>A (p.Ile3831=) c.8877T>A (p.Ile2959=) c.11595T>A (p.Ile3865=) c.11592T>A (p.Ile3864=) c.11514T>A (p.Ile3838=) c.11499T>A (p.Ile3833=) c.4713T>A (p.Ile1571=) c.4692T>A (p.Ile1564=) n.11590T>A | |
5 | g.90755179T>C | CA445404245 | ADGRV1 | c.11574T>C (p.Ile3858=) c.705T>C (p.Ile235=) c.265+78970T>C (n.265+78970T>C) n.4718T>C n.1993T>C c.4271T>C n.11587T>C c.11571T>C (p.Ile3857=) c.11493T>C (p.Ile3831=) c.8877T>C (p.Ile2959=) c.11595T>C (p.Ile3865=) c.11592T>C (p.Ile3864=) c.11514T>C (p.Ile3838=) c.11499T>C (p.Ile3833=) c.4713T>C (p.Ile1571=) c.4692T>C (p.Ile1564=) n.11590T>C | gnomAD v4 |
5 | g.90755179T>G | CA360367471 | ADGRV1 | c.11574T>G (p.Ile3858Met) c.705T>G (p.Ile235Met) c.265+78970T>G (n.265+78970T>G) n.4718T>G n.1993T>G c.4271T>G n.11587T>G c.11571T>G (p.Ile3857Met) c.11493T>G (p.Ile3831Met) c.8877T>G (p.Ile2959Met) c.11595T>G (p.Ile3865Met) c.11592T>G (p.Ile3864Met) c.11514T>G (p.Ile3838Met) c.11499T>G (p.Ile3833Met) c.4713T>G (p.Ile1571Met) c.4692T>G (p.Ile1564Met) n.11590T>G | |
5 | g.90755180T>A | CA360367478 | ADGRV1 | c.11575T>A (p.Leu3859Met) c.706T>A (p.Leu236Met) c.265+78971T>A (n.265+78971T>A) n.4719T>A n.1994T>A c.4272T>A n.11588T>A c.11572T>A (p.Leu3858Met) c.11494T>A (p.Leu3832Met) c.8878T>A (p.Leu2960Met) c.11596T>A (p.Leu3866Met) c.11593T>A (p.Leu3865Met) c.11515T>A (p.Leu3839Met) c.11500T>A (p.Leu3834Met) c.4714T>A (p.Leu1572Met) c.4693T>A (p.Leu1565Met) n.11591T>A | |
5 | g.90755180T>C | CA445404248 | ADGRV1 | c.11575T>C (p.Leu3859=) c.706T>C (p.Leu236=) c.265+78971T>C (n.265+78971T>C) n.4719T>C n.1994T>C c.4272T>C n.11588T>C c.11572T>C (p.Leu3858=) c.11494T>C (p.Leu3832=) c.8878T>C (p.Leu2960=) c.11596T>C (p.Leu3866=) c.11593T>C (p.Leu3865=) c.11515T>C (p.Leu3839=) c.11500T>C (p.Leu3834=) c.4714T>C (p.Leu1572=) c.4693T>C (p.Leu1565=) n.11591T>C | ClinVar |
5 | g.90755180T>G | CA360367482 | ADGRV1 | c.11575T>G (p.Leu3859Val) c.706T>G (p.Leu236Val) c.265+78971T>G (n.265+78971T>G) n.4719T>G n.1994T>G c.4272T>G n.11588T>G c.11572T>G (p.Leu3858Val) c.11494T>G (p.Leu3832Val) c.8878T>G (p.Leu2960Val) c.11596T>G (p.Leu3866Val) c.11593T>G (p.Leu3865Val) c.11515T>G (p.Leu3839Val) c.11500T>G (p.Leu3834Val) c.4714T>G (p.Leu1572Val) c.4693T>G (p.Leu1565Val) n.11591T>G | gnomAD v4 |
5 | g.90755181T>A | CA360367485 | ADGRV1 | c.11576T>A (p.Leu3859Ter) c.707T>A (p.Leu236Ter) c.265+78972T>A (n.265+78972T>A) n.4720T>A n.1995T>A c.4273T>A n.11589T>A c.11573T>A (p.Leu3858Ter) c.11495T>A (p.Leu3832Ter) c.8879T>A (p.Leu2960Ter) c.11597T>A (p.Leu3866Ter) c.11594T>A (p.Leu3865Ter) c.11516T>A (p.Leu3839Ter) c.11501T>A (p.Leu3834Ter) c.4715T>A (p.Leu1572Ter) c.4694T>A (p.Leu1565Ter) n.11592T>A |