| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.90755073T>A | CA360366716 | ADGRV1 | c.11468T>A (p.Leu3823Ter) c.599T>A (p.Leu200Ter) c.265+78864T>A (n.265+78864T>A) n.4612T>A n.1887T>A c.4165T>A n.11481T>A c.11465T>A (p.Leu3822Ter) c.11387T>A (p.Leu3796Ter) c.8771T>A (p.Leu2924Ter) c.11489T>A (p.Leu3830Ter) c.11486T>A (p.Leu3829Ter) c.11408T>A (p.Leu3803Ter) c.11393T>A (p.Leu3798Ter) c.4607T>A (p.Leu1536Ter) c.4586T>A (p.Leu1529Ter) n.11484T>A | |
| 5 | g.90755073T>C | CA360366719 | ADGRV1 | c.11468T>C (p.Leu3823Ser) c.599T>C (p.Leu200Ser) c.265+78864T>C (n.265+78864T>C) n.4612T>C n.1887T>C c.4165T>C n.11481T>C c.11465T>C (p.Leu3822Ser) c.11387T>C (p.Leu3796Ser) c.8771T>C (p.Leu2924Ser) c.11489T>C (p.Leu3830Ser) c.11486T>C (p.Leu3829Ser) c.11408T>C (p.Leu3803Ser) c.11393T>C (p.Leu3798Ser) c.4607T>C (p.Leu1536Ser) c.4586T>C (p.Leu1529Ser) n.11484T>C | |
| 5 | g.90755073T>G | CA360366722 | ADGRV1 | c.11468T>G (p.Leu3823Ter) c.599T>G (p.Leu200Ter) c.265+78864T>G (n.265+78864T>G) n.4612T>G n.1887T>G c.4165T>G n.11481T>G c.11465T>G (p.Leu3822Ter) c.11387T>G (p.Leu3796Ter) c.8771T>G (p.Leu2924Ter) c.11489T>G (p.Leu3830Ter) c.11486T>G (p.Leu3829Ter) c.11408T>G (p.Leu3803Ter) c.11393T>G (p.Leu3798Ter) c.4607T>G (p.Leu1536Ter) c.4586T>G (p.Leu1529Ter) n.11484T>G | |
| 5 | g.90755074A>C | CA360366726 | ADGRV1 | c.11469A>C (p.Leu3823Phe) c.600A>C (p.Leu200Phe) c.265+78865A>C (n.265+78865A>C) n.4613A>C n.1888A>C c.4166A>C n.11482A>C c.11466A>C (p.Leu3822Phe) c.11388A>C (p.Leu3796Phe) c.8772A>C (p.Leu2924Phe) c.11490A>C (p.Leu3830Phe) c.11487A>C (p.Leu3829Phe) c.11409A>C (p.Leu3803Phe) c.11394A>C (p.Leu3798Phe) c.4608A>C (p.Leu1536Phe) c.4587A>C (p.Leu1529Phe) n.11485A>C | |
| 5 | g.90755074A>G | CA445404087 | ADGRV1 | c.11469A>G (p.Leu3823=) c.600A>G (p.Leu200=) c.265+78865A>G (n.265+78865A>G) n.4613A>G n.1888A>G c.4166A>G n.11482A>G c.11466A>G (p.Leu3822=) c.11388A>G (p.Leu3796=) c.8772A>G (p.Leu2924=) c.11490A>G (p.Leu3830=) c.11487A>G (p.Leu3829=) c.11409A>G (p.Leu3803=) c.11394A>G (p.Leu3798=) c.4608A>G (p.Leu1536=) c.4587A>G (p.Leu1529=) n.11485A>G | |
| 5 | g.90755074A>T | CA360366727 | ADGRV1 | c.11469A>T (p.Leu3823Phe) c.600A>T (p.Leu200Phe) c.265+78865A>T (n.265+78865A>T) n.4613A>T n.1888A>T c.4166A>T n.11482A>T c.11466A>T (p.Leu3822Phe) c.11388A>T (p.Leu3796Phe) c.8772A>T (p.Leu2924Phe) c.11490A>T (p.Leu3830Phe) c.11487A>T (p.Leu3829Phe) c.11409A>T (p.Leu3803Phe) c.11394A>T (p.Leu3798Phe) c.4608A>T (p.Leu1536Phe) c.4587A>T (p.Leu1529Phe) n.11485A>T | |
| 5 | g.90755075C>A | CA360366729 | ADGRV1 | c.11470C>A (p.Leu3824Met) c.601C>A (p.Leu201Met) c.265+78866C>A (n.265+78866C>A) n.4614C>A n.1889C>A c.4167C>A n.11483C>A c.11467C>A (p.Leu3823Met) c.11389C>A (p.Leu3797Met) c.8773C>A (p.Leu2925Met) c.11491C>A (p.Leu3831Met) c.11488C>A (p.Leu3830Met) c.11410C>A (p.Leu3804Met) c.11395C>A (p.Leu3799Met) c.4609C>A (p.Leu1537Met) c.4588C>A (p.Leu1530Met) n.11486C>A | |
| 5 | g.90755075C= | CA1562886193 | ADGRV1 | c.11470C= (p.Leu3824=) c.601C= (p.Leu201=) c.265+78866C= (n.265+78866C=) n.4614C= n.1889C= c.4167C= n.11483C= c.11467C= (p.Leu3823=) c.11389C= (p.Leu3797=) c.8773C= (p.Leu2925=) c.11491C= (p.Leu3831=) c.11488C= (p.Leu3830=) c.11410C= (p.Leu3804=) c.11395C= (p.Leu3799=) c.4609C= (p.Leu1537=) c.4588C= (p.Leu1530=) n.11486C= | |
| 5 | g.90755075C>G | CA360366728 | ADGRV1 | c.11470C>G (p.Leu3824Val) c.601C>G (p.Leu201Val) c.265+78866C>G (n.265+78866C>G) n.4614C>G n.1889C>G c.4167C>G n.11483C>G c.11467C>G (p.Leu3823Val) c.11389C>G (p.Leu3797Val) c.8773C>G (p.Leu2925Val) c.11491C>G (p.Leu3831Val) c.11488C>G (p.Leu3830Val) c.11410C>G (p.Leu3804Val) c.11395C>G (p.Leu3799Val) c.4609C>G (p.Leu1537Val) c.4588C>G (p.Leu1530Val) n.11486C>G | |
| 5 | g.90755075C>T | CA445404088 | ADGRV1 | c.11470C>T (p.Leu3824=) c.601C>T (p.Leu201=) c.265+78866C>T (n.265+78866C>T) n.4614C>T n.1889C>T c.4167C>T n.11483C>T c.11467C>T (p.Leu3823=) c.11389C>T (p.Leu3797=) c.8773C>T (p.Leu2925=) c.11491C>T (p.Leu3831=) c.11488C>T (p.Leu3830=) c.11410C>T (p.Leu3804=) c.11395C>T (p.Leu3799=) c.4609C>T (p.Leu1537=) c.4588C>T (p.Leu1530=) n.11486C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.90755076T>A | CA360366730 | ADGRV1 | c.11471T>A (p.Leu3824Gln) c.602T>A (p.Leu201Gln) c.265+78867T>A (n.265+78867T>A) n.4615T>A n.1890T>A c.4168T>A n.11484T>A c.11468T>A (p.Leu3823Gln) c.11390T>A (p.Leu3797Gln) c.8774T>A (p.Leu2925Gln) c.11492T>A (p.Leu3831Gln) c.11489T>A (p.Leu3830Gln) c.11411T>A (p.Leu3804Gln) c.11396T>A (p.Leu3799Gln) c.4610T>A (p.Leu1537Gln) c.4589T>A (p.Leu1530Gln) n.11487T>A | |
| 5 | g.90755076T>C | CA360366733 | ADGRV1 | c.11471T>C (p.Leu3824Pro) c.602T>C (p.Leu201Pro) c.265+78867T>C (n.265+78867T>C) n.4615T>C n.1890T>C c.4168T>C n.11484T>C c.11468T>C (p.Leu3823Pro) c.11390T>C (p.Leu3797Pro) c.8774T>C (p.Leu2925Pro) c.11492T>C (p.Leu3831Pro) c.11489T>C (p.Leu3830Pro) c.11411T>C (p.Leu3804Pro) c.11396T>C (p.Leu3799Pro) c.4610T>C (p.Leu1537Pro) c.4589T>C (p.Leu1530Pro) n.11487T>C | dbSNP |
| 5 | g.90755076T>G | CA360366735 | ADGRV1 | c.11471T>G (p.Leu3824Arg) c.602T>G (p.Leu201Arg) c.265+78867T>G (n.265+78867T>G) n.4615T>G n.1890T>G c.4168T>G n.11484T>G c.11468T>G (p.Leu3823Arg) c.11390T>G (p.Leu3797Arg) c.8774T>G (p.Leu2925Arg) c.11492T>G (p.Leu3831Arg) c.11489T>G (p.Leu3830Arg) c.11411T>G (p.Leu3804Arg) c.11396T>G (p.Leu3799Arg) c.4610T>G (p.Leu1537Arg) c.4589T>G (p.Leu1530Arg) n.11487T>G | |
| 5 | g.90755077G>A | CA138002 | ADGRV1 | c.11472G>A (p.Leu3824=) c.603G>A (p.Leu201=) c.265+78868G>A (n.265+78868G>A) n.4616G>A n.1891G>A c.4169G>A n.11485G>A c.11469G>A (p.Leu3823=) c.11391G>A (p.Leu3797=) c.8775G>A (p.Leu2925=) c.11493G>A (p.Leu3831=) c.11490G>A (p.Leu3830=) c.11412G>A (p.Leu3804=) c.11397G>A (p.Leu3799=) c.4611G>A (p.Leu1537=) c.4590G>A (p.Leu1530=) n.11488G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 5 | g.90755077G>C | CA445404090 | ADGRV1 | c.11472G>C (p.Leu3824=) c.603G>C (p.Leu201=) c.265+78868G>C (n.265+78868G>C) n.4616G>C n.1891G>C c.4169G>C n.11485G>C c.11469G>C (p.Leu3823=) c.11391G>C (p.Leu3797=) c.8775G>C (p.Leu2925=) c.11493G>C (p.Leu3831=) c.11490G>C (p.Leu3830=) c.11412G>C (p.Leu3804=) c.11397G>C (p.Leu3799=) c.4611G>C (p.Leu1537=) c.4590G>C (p.Leu1530=) n.11488G>C | |
| 5 | g.90755077G= | CA1562886194 | ADGRV1 | c.11472G= (p.Leu3824=) c.603G= (p.Leu201=) c.265+78868G= (n.265+78868G=) n.4616G= n.1891G= c.4169G= n.11485G= c.11469G= (p.Leu3823=) c.11391G= (p.Leu3797=) c.8775G= (p.Leu2925=) c.11493G= (p.Leu3831=) c.11490G= (p.Leu3830=) c.11412G= (p.Leu3804=) c.11397G= (p.Leu3799=) c.4611G= (p.Leu1537=) c.4590G= (p.Leu1530=) n.11488G= | |
| 5 | g.90755077G>T | CA445404091 | ADGRV1 | c.11472G>T (p.Leu3824=) c.603G>T (p.Leu201=) c.265+78868G>T (n.265+78868G>T) n.4616G>T n.1891G>T c.4169G>T n.11485G>T c.11469G>T (p.Leu3823=) c.11391G>T (p.Leu3797=) c.8775G>T (p.Leu2925=) c.11493G>T (p.Leu3831=) c.11490G>T (p.Leu3830=) c.11412G>T (p.Leu3804=) c.11397G>T (p.Leu3799=) c.4611G>T (p.Leu1537=) c.4590G>T (p.Leu1530=) n.11488G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.90755078C>A | CA360366740 | ADGRV1 | c.11473C>A (p.His3825Asn) c.604C>A (p.His202Asn) c.265+78869C>A (n.265+78869C>A) n.4617C>A n.1892C>A c.4170C>A n.11486C>A c.11470C>A (p.His3824Asn) c.11392C>A (p.His3798Asn) c.8776C>A (p.His2926Asn) c.11494C>A (p.His3832Asn) c.11491C>A (p.His3831Asn) c.11413C>A (p.His3805Asn) c.11398C>A (p.His3800Asn) c.4612C>A (p.His1538Asn) c.4591C>A (p.His1531Asn) n.11489C>A | |
| 5 | g.90755078C>G | CA360366742 | ADGRV1 | c.11473C>G (p.His3825Asp) c.604C>G (p.His202Asp) c.265+78869C>G (n.265+78869C>G) n.4617C>G n.1892C>G c.4170C>G n.11486C>G c.11470C>G (p.His3824Asp) c.11392C>G (p.His3798Asp) c.8776C>G (p.His2926Asp) c.11494C>G (p.His3832Asp) c.11491C>G (p.His3831Asp) c.11413C>G (p.His3805Asp) c.11398C>G (p.His3800Asp) c.4612C>G (p.His1538Asp) c.4591C>G (p.His1531Asp) n.11489C>G | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.90755078C>T | CA360366747 | ADGRV1 | c.11473C>T (p.His3825Tyr) c.604C>T (p.His202Tyr) c.265+78869C>T (n.265+78869C>T) n.4617C>T n.1892C>T c.4170C>T n.11486C>T c.11470C>T (p.His3824Tyr) c.11392C>T (p.His3798Tyr) c.8776C>T (p.His2926Tyr) c.11494C>T (p.His3832Tyr) c.11491C>T (p.His3831Tyr) c.11413C>T (p.His3805Tyr) c.11398C>T (p.His3800Tyr) c.4612C>T (p.His1538Tyr) c.4591C>T (p.His1531Tyr) n.11489C>T | |
| 5 | g.90755079A>C | CA360366750 | ADGRV1 | c.11474A>C (p.His3825Pro) c.605A>C (p.His202Pro) c.265+78870A>C (n.265+78870A>C) n.4618A>C n.1893A>C c.4171A>C n.11487A>C c.11471A>C (p.His3824Pro) c.11393A>C (p.His3798Pro) c.8777A>C (p.His2926Pro) c.11495A>C (p.His3832Pro) c.11492A>C (p.His3831Pro) c.11414A>C (p.His3805Pro) c.11399A>C (p.His3800Pro) c.4613A>C (p.His1538Pro) c.4592A>C (p.His1531Pro) n.11490A>C | |
| 5 | g.90755079A>G | CA360366752 | ADGRV1 | c.11474A>G (p.His3825Arg) c.605A>G (p.His202Arg) c.265+78870A>G (n.265+78870A>G) n.4618A>G n.1893A>G c.4171A>G n.11487A>G c.11471A>G (p.His3824Arg) c.11393A>G (p.His3798Arg) c.8777A>G (p.His2926Arg) c.11495A>G (p.His3832Arg) c.11492A>G (p.His3831Arg) c.11414A>G (p.His3805Arg) c.11399A>G (p.His3800Arg) c.4613A>G (p.His1538Arg) c.4592A>G (p.His1531Arg) n.11490A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.90755079A>T | CA360366754 | ADGRV1 | c.11474A>T (p.His3825Leu) c.605A>T (p.His202Leu) c.265+78870A>T (n.265+78870A>T) n.4618A>T n.1893A>T c.4171A>T n.11487A>T c.11471A>T (p.His3824Leu) c.11393A>T (p.His3798Leu) c.8777A>T (p.His2926Leu) c.11495A>T (p.His3832Leu) c.11492A>T (p.His3831Leu) c.11414A>T (p.His3805Leu) c.11399A>T (p.His3800Leu) c.4613A>T (p.His1538Leu) c.4592A>T (p.His1531Leu) n.11490A>T | |
| 5 | g.90755080T>A | CA360366757 | ADGRV1 | c.11475T>A (p.His3825Gln) c.606T>A (p.His202Gln) c.265+78871T>A (n.265+78871T>A) n.4619T>A n.1894T>A c.4172T>A n.11488T>A c.11472T>A (p.His3824Gln) c.11394T>A (p.His3798Gln) c.8778T>A (p.His2926Gln) c.11496T>A (p.His3832Gln) c.11493T>A (p.His3831Gln) c.11415T>A (p.His3805Gln) c.11400T>A (p.His3800Gln) c.4614T>A (p.His1538Gln) c.4593T>A (p.His1531Gln) n.11491T>A | |
| 5 | g.90755080T>C | CA445404093 | ADGRV1 | c.11475T>C (p.His3825=) c.606T>C (p.His202=) c.265+78871T>C (n.265+78871T>C) n.4619T>C n.1894T>C c.4172T>C n.11488T>C c.11472T>C (p.His3824=) c.11394T>C (p.His3798=) c.8778T>C (p.His2926=) c.11496T>C (p.His3832=) c.11493T>C (p.His3831=) c.11415T>C (p.His3805=) c.11400T>C (p.His3800=) c.4614T>C (p.His1538=) c.4593T>C (p.His1531=) n.11491T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.90755080T>G | CA360366759 | ADGRV1 | c.11475T>G (p.His3825Gln) c.606T>G (p.His202Gln) c.265+78871T>G (n.265+78871T>G) n.4619T>G n.1894T>G c.4172T>G n.11488T>G c.11472T>G (p.His3824Gln) c.11394T>G (p.His3798Gln) c.8778T>G (p.His2926Gln) c.11496T>G (p.His3832Gln) c.11493T>G (p.His3831Gln) c.11415T>G (p.His3805Gln) c.11400T>G (p.His3800Gln) c.4614T>G (p.His1538Gln) c.4593T>G (p.His1531Gln) n.11491T>G | |
| 5 | g.90755081G>A | CA360366782 | ADGRV1 | c.11476G>A (p.Val3826Ile) c.607G>A (p.Val203Ile) c.265+78872G>A (n.265+78872G>A) n.4620G>A n.1895G>A c.4173G>A n.11489G>A c.11473G>A (p.Val3825Ile) c.11395G>A (p.Val3799Ile) c.8779G>A (p.Val2927Ile) c.11497G>A (p.Val3833Ile) c.11494G>A (p.Val3832Ile) c.11416G>A (p.Val3806Ile) c.11401G>A (p.Val3801Ile) c.4615G>A (p.Val1539Ile) c.4594G>A (p.Val1532Ile) n.11492G>A | |
| 5 | g.90755081G>C | CA360366779 | ADGRV1 | c.11476G>C (p.Val3826Leu) c.607G>C (p.Val203Leu) c.265+78872G>C (n.265+78872G>C) n.4620G>C n.1895G>C c.4173G>C n.11489G>C c.11473G>C (p.Val3825Leu) c.11395G>C (p.Val3799Leu) c.8779G>C (p.Val2927Leu) c.11497G>C (p.Val3833Leu) c.11494G>C (p.Val3832Leu) c.11416G>C (p.Val3806Leu) c.11401G>C (p.Val3801Leu) c.4615G>C (p.Val1539Leu) c.4594G>C (p.Val1532Leu) n.11492G>C | |
| 5 | g.90755081G>T | CA360366776 | ADGRV1 | c.11476G>T (p.Val3826Phe) c.607G>T (p.Val203Phe) c.265+78872G>T (n.265+78872G>T) n.4620G>T n.1895G>T c.4173G>T n.11489G>T c.11473G>T (p.Val3825Phe) c.11395G>T (p.Val3799Phe) c.8779G>T (p.Val2927Phe) c.11497G>T (p.Val3833Phe) c.11494G>T (p.Val3832Phe) c.11416G>T (p.Val3806Phe) c.11401G>T (p.Val3801Phe) c.4615G>T (p.Val1539Phe) c.4594G>T (p.Val1532Phe) n.11492G>T | COSMIC |
| 5 | g.90755082T>A | CA360366785 | ADGRV1 | c.11477T>A (p.Val3826Asp) c.608T>A (p.Val203Asp) c.265+78873T>A (n.265+78873T>A) n.4621T>A n.1896T>A c.4174T>A n.11490T>A c.11474T>A (p.Val3825Asp) c.11396T>A (p.Val3799Asp) c.8780T>A (p.Val2927Asp) c.11498T>A (p.Val3833Asp) c.11495T>A (p.Val3832Asp) c.11417T>A (p.Val3806Asp) c.11402T>A (p.Val3801Asp) c.4616T>A (p.Val1539Asp) c.4595T>A (p.Val1532Asp) n.11493T>A | |
| 5 | g.90755082T>C | CA360366796 | ADGRV1 | c.11477T>C (p.Val3826Ala) c.608T>C (p.Val203Ala) c.265+78873T>C (n.265+78873T>C) n.4621T>C n.1896T>C c.4174T>C n.11490T>C c.11474T>C (p.Val3825Ala) c.11396T>C (p.Val3799Ala) c.8780T>C (p.Val2927Ala) c.11498T>C (p.Val3833Ala) c.11495T>C (p.Val3832Ala) c.11417T>C (p.Val3806Ala) c.11402T>C (p.Val3801Ala) c.4616T>C (p.Val1539Ala) c.4595T>C (p.Val1532Ala) n.11493T>C | |
| 5 | g.90755082T>G | CA360366799 | ADGRV1 | c.11477T>G (p.Val3826Gly) c.608T>G (p.Val203Gly) c.265+78873T>G (n.265+78873T>G) n.4621T>G n.1896T>G c.4174T>G n.11490T>G c.11474T>G (p.Val3825Gly) c.11396T>G (p.Val3799Gly) c.8780T>G (p.Val2927Gly) c.11498T>G (p.Val3833Gly) c.11495T>G (p.Val3832Gly) c.11417T>G (p.Val3806Gly) c.11402T>G (p.Val3801Gly) c.4616T>G (p.Val1539Gly) c.4595T>G (p.Val1532Gly) n.11493T>G | |
| 5 | g.90755083del | CA2580073753 | ADGRV1 | c.11478del (p.Asp3827IlefsTer16) c.609del (p.Asp204IlefsTer16) c.265+78874del (n.265+78874del) n.4622del n.1897del c.4175del n.11491del c.11475del (p.Asp3826IlefsTer16) c.11397del (p.Asp3800IlefsTer16) c.8781del (p.Asp2928IlefsTer16) c.11499del (p.Asp3834IlefsTer16) c.11496del (p.Asp3833IlefsTer16) c.11418del (p.Asp3807IlefsTer16) c.11403del (p.Asp3802IlefsTer16) c.4617del (p.Asp1540IlefsTer16) c.4596del (p.Asp1533IlefsTer16) n.11494del | ClinVar gnomAD v4 |
| 5 | g.90755083C>A | CA445404094 | ADGRV1 | c.11478C>A (p.Val3826=) c.609C>A (p.Val203=) c.265+78874C>A (n.265+78874C>A) n.4622C>A n.1897C>A c.4175C>A n.11491C>A c.11475C>A (p.Val3825=) c.11397C>A (p.Val3799=) c.8781C>A (p.Val2927=) c.11499C>A (p.Val3833=) c.11496C>A (p.Val3832=) c.11418C>A (p.Val3806=) c.11403C>A (p.Val3801=) c.4617C>A (p.Val1539=) c.4596C>A (p.Val1532=) n.11494C>A | |
| 5 | g.90755083C= | CA1562886195 | ADGRV1 | c.11478C= (p.Val3826=) c.609C= (p.Val203=) c.265+78874C= (n.265+78874C=) n.4622C= n.1897C= c.4175C= n.11491C= c.11475C= (p.Val3825=) c.11397C= (p.Val3799=) c.8781C= (p.Val2927=) c.11499C= (p.Val3833=) c.11496C= (p.Val3832=) c.11418C= (p.Val3806=) c.11403C= (p.Val3801=) c.4617C= (p.Val1539=) c.4596C= (p.Val1532=) n.11494C= | |
| 5 | g.90755083C>G | CA445404095 | ADGRV1 | c.11478C>G (p.Val3826=) c.609C>G (p.Val203=) c.265+78874C>G (n.265+78874C>G) n.4622C>G n.1897C>G c.4175C>G n.11491C>G c.11475C>G (p.Val3825=) c.11397C>G (p.Val3799=) c.8781C>G (p.Val2927=) c.11499C>G (p.Val3833=) c.11496C>G (p.Val3832=) c.11418C>G (p.Val3806=) c.11403C>G (p.Val3801=) c.4617C>G (p.Val1539=) c.4596C>G (p.Val1532=) n.11494C>G | |
| 5 | g.90755083C>T | CA3340981 | ADGRV1 | c.11478C>T (p.Val3826=) c.609C>T (p.Val203=) c.265+78874C>T (n.265+78874C>T) n.4622C>T n.1897C>T c.4175C>T n.11491C>T c.11475C>T (p.Val3825=) c.11397C>T (p.Val3799=) c.8781C>T (p.Val2927=) c.11499C>T (p.Val3833=) c.11496C>T (p.Val3832=) c.11418C>T (p.Val3806=) c.11403C>T (p.Val3801=) c.4617C>T (p.Val1539=) c.4596C>T (p.Val1532=) n.11494C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.90755084G>A | CA360366803 | ADGRV1 | c.11479G>A (p.Asp3827Asn) c.610G>A (p.Asp204Asn) c.265+78875G>A (n.265+78875G>A) n.4623G>A n.1898G>A c.4176G>A n.11492G>A c.11476G>A (p.Asp3826Asn) c.11398G>A (p.Asp3800Asn) c.8782G>A (p.Asp2928Asn) c.11500G>A (p.Asp3834Asn) c.11497G>A (p.Asp3833Asn) c.11419G>A (p.Asp3807Asn) c.11404G>A (p.Asp3802Asn) c.4618G>A (p.Asp1540Asn) c.4597G>A (p.Asp1533Asn) n.11495G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.90755084G>C | CA360366804 | ADGRV1 | c.11479G>C (p.Asp3827His) c.610G>C (p.Asp204His) c.265+78875G>C (n.265+78875G>C) n.4623G>C n.1898G>C c.4176G>C n.11492G>C c.11476G>C (p.Asp3826His) c.11398G>C (p.Asp3800His) c.8782G>C (p.Asp2928His) c.11500G>C (p.Asp3834His) c.11497G>C (p.Asp3833His) c.11419G>C (p.Asp3807His) c.11404G>C (p.Asp3802His) c.4618G>C (p.Asp1540His) c.4597G>C (p.Asp1533His) n.11495G>C | |
| 5 | g.90755084G= | CA1562886196 | ADGRV1 | c.11479G= (p.Asp3827=) c.610G= (p.Asp204=) c.265+78875G= (n.265+78875G=) n.4623G= n.1898G= c.4176G= n.11492G= c.11476G= (p.Asp3826=) c.11398G= (p.Asp3800=) c.8782G= (p.Asp2928=) c.11500G= (p.Asp3834=) c.11497G= (p.Asp3833=) c.11419G= (p.Asp3807=) c.11404G= (p.Asp3802=) c.4618G= (p.Asp1540=) c.4597G= (p.Asp1533=) n.11495G= | |
| 5 | g.90755084G>T | CA360366806 | ADGRV1 | c.11479G>T (p.Asp3827Tyr) c.610G>T (p.Asp204Tyr) c.265+78875G>T (n.265+78875G>T) n.4623G>T n.1898G>T c.4176G>T n.11492G>T c.11476G>T (p.Asp3826Tyr) c.11398G>T (p.Asp3800Tyr) c.8782G>T (p.Asp2928Tyr) c.11500G>T (p.Asp3834Tyr) c.11497G>T (p.Asp3833Tyr) c.11419G>T (p.Asp3807Tyr) c.11404G>T (p.Asp3802Tyr) c.4618G>T (p.Asp1540Tyr) c.4597G>T (p.Asp1533Tyr) n.11495G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.90755085A= | CA1562886197 | ADGRV1 | c.11480A= (p.Asp3827=) c.611A= (p.Asp204=) c.265+78876A= (n.265+78876A=) n.4624A= n.1899A= c.4177A= n.11493A= c.11477A= (p.Asp3826=) c.11399A= (p.Asp3800=) c.8783A= (p.Asp2928=) c.11501A= (p.Asp3834=) c.11498A= (p.Asp3833=) c.11420A= (p.Asp3807=) c.11405A= (p.Asp3802=) c.4619A= (p.Asp1540=) c.4598A= (p.Asp1533=) n.11496A= | |
| 5 | g.90755085A>C | CA360366807 | ADGRV1 | c.11480A>C (p.Asp3827Ala) c.611A>C (p.Asp204Ala) c.265+78876A>C (n.265+78876A>C) n.4624A>C n.1899A>C c.4177A>C n.11493A>C c.11477A>C (p.Asp3826Ala) c.11399A>C (p.Asp3800Ala) c.8783A>C (p.Asp2928Ala) c.11501A>C (p.Asp3834Ala) c.11498A>C (p.Asp3833Ala) c.11420A>C (p.Asp3807Ala) c.11405A>C (p.Asp3802Ala) c.4619A>C (p.Asp1540Ala) c.4598A>C (p.Asp1533Ala) n.11496A>C | |
| 5 | g.90755085A>G | CA360366808 | ADGRV1 | c.11480A>G (p.Asp3827Gly) c.611A>G (p.Asp204Gly) c.265+78876A>G (n.265+78876A>G) n.4624A>G n.1899A>G c.4177A>G n.11493A>G c.11477A>G (p.Asp3826Gly) c.11399A>G (p.Asp3800Gly) c.8783A>G (p.Asp2928Gly) c.11501A>G (p.Asp3834Gly) c.11498A>G (p.Asp3833Gly) c.11420A>G (p.Asp3807Gly) c.11405A>G (p.Asp3802Gly) c.4619A>G (p.Asp1540Gly) c.4598A>G (p.Asp1533Gly) n.11496A>G | |
| 5 | g.90755085A>T | CA360366809 | ADGRV1 | c.11480A>T (p.Asp3827Val) c.611A>T (p.Asp204Val) c.265+78876A>T (n.265+78876A>T) n.4624A>T n.1899A>T c.4177A>T n.11493A>T c.11477A>T (p.Asp3826Val) c.11399A>T (p.Asp3800Val) c.8783A>T (p.Asp2928Val) c.11501A>T (p.Asp3834Val) c.11498A>T (p.Asp3833Val) c.11420A>T (p.Asp3807Val) c.11405A>T (p.Asp3802Val) c.4619A>T (p.Asp1540Val) c.4598A>T (p.Asp1533Val) n.11496A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.90755086T>A | CA360366810 | ADGRV1 | c.11481T>A (p.Asp3827Glu) c.612T>A (p.Asp204Glu) c.265+78877T>A (n.265+78877T>A) n.4625T>A n.1900T>A c.4178T>A n.11494T>A c.11478T>A (p.Asp3826Glu) c.11400T>A (p.Asp3800Glu) c.8784T>A (p.Asp2928Glu) c.11502T>A (p.Asp3834Glu) c.11499T>A (p.Asp3833Glu) c.11421T>A (p.Asp3807Glu) c.11406T>A (p.Asp3802Glu) c.4620T>A (p.Asp1540Glu) c.4599T>A (p.Asp1533Glu) n.11497T>A | |
| 5 | g.90755086T>C | CA172268 | ADGRV1 | c.11481T>C (p.Asp3827=) c.612T>C (p.Asp204=) c.265+78877T>C (n.265+78877T>C) n.4625T>C n.1900T>C c.4178T>C n.11494T>C c.11478T>C (p.Asp3826=) c.11400T>C (p.Asp3800=) c.8784T>C (p.Asp2928=) c.11502T>C (p.Asp3834=) c.11499T>C (p.Asp3833=) c.11421T>C (p.Asp3807=) c.11406T>C (p.Asp3802=) c.4620T>C (p.Asp1540=) c.4599T>C (p.Asp1533=) n.11497T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.90755086T>G | CA360366813 | ADGRV1 | c.11481T>G (p.Asp3827Glu) c.612T>G (p.Asp204Glu) c.265+78877T>G (n.265+78877T>G) n.4625T>G n.1900T>G c.4178T>G n.11494T>G c.11478T>G (p.Asp3826Glu) c.11400T>G (p.Asp3800Glu) c.8784T>G (p.Asp2928Glu) c.11502T>G (p.Asp3834Glu) c.11499T>G (p.Asp3833Glu) c.11421T>G (p.Asp3807Glu) c.11406T>G (p.Asp3802Glu) c.4620T>G (p.Asp1540Glu) c.4599T>G (p.Asp1533Glu) n.11497T>G | |
| 5 | g.90755086T= | CA1562886198 | ADGRV1 | c.11481T= (p.Asp3827=) c.612T= (p.Asp204=) c.265+78877T= (n.265+78877T=) n.4625T= n.1900T= c.4178T= n.11494T= c.11478T= (p.Asp3826=) c.11400T= (p.Asp3800=) c.8784T= (p.Asp2928=) c.11502T= (p.Asp3834=) c.11499T= (p.Asp3833=) c.11421T= (p.Asp3807=) c.11406T= (p.Asp3802=) c.4620T= (p.Asp1540=) c.4599T= (p.Asp1533=) n.11497T= | |
| 5 | g.90755086_90755090delinsTAATC | CA1562886199 | ADGRV1 | c.11481_11485delinsTAATC (p.Asp3827=) c.612_616delinsTAATC (p.Asp204=) c.265+78877_265+78881delinsTAATC (n.265+78877_265+78881delinsTAATC) n.4625_4629delinsTAATC n.1900_1904delinsTAATC c.4178_4182delinsTAATC n.11494_11498delinsTAATC c.11478_11482delinsTAATC (p.Asp3826=) c.11400_11404delinsTAATC (p.Asp3800=) c.8784_8788delinsTAATC (p.Asp2928=) c.11502_11506delinsTAATC (p.Asp3834=) c.11499_11503delinsTAATC (p.Asp3833=) c.11421_11425delinsTAATC (p.Asp3807=) c.11406_11410delinsTAATC (p.Asp3802=) c.4620_4624delinsTAATC (p.Asp1540=) c.4599_4603delinsTAATC (p.Asp1533=) n.11497_11501delinsTAATC |