Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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5 | g.90744994G>A | CA649689198 | ADGRV1 | c.10550-52G>A (n.10550-52G>A) c.265+68785G>A (n.265+68785G>A) n.3694-52G>A n.969-52G>A c.3247-52G>A n.10563-52G>A c.10547-52G>A (n.10547-52G>A) c.10469-52G>A (n.10469-52G>A) c.7853-52G>A (n.7853-52G>A) c.10571-52G>A (n.10571-52G>A) c.10568-52G>A (n.10568-52G>A) c.10490-52G>A (n.10490-52G>A) c.10475-52G>A (n.10475-52G>A) c.3689-52G>A (n.3689-52G>A) c.3668-52G>A (n.3668-52G>A) n.10566-52G>A | COSMIC |
5 | g.90744994G>T | CA2578359286 | ADGRV1 | c.10550-52G>T (n.10550-52G>T) c.265+68785G>T (n.265+68785G>T) n.3694-52G>T n.969-52G>T c.3247-52G>T n.10563-52G>T c.10547-52G>T (n.10547-52G>T) c.10469-52G>T (n.10469-52G>T) c.7853-52G>T (n.7853-52G>T) c.10571-52G>T (n.10571-52G>T) c.10568-52G>T (n.10568-52G>T) c.10490-52G>T (n.10490-52G>T) c.10475-52G>T (n.10475-52G>T) c.3689-52G>T (n.3689-52G>T) c.3668-52G>T (n.3668-52G>T) n.10566-52G>T | gnomAD v4 |
5 | g.90744995G>A | CA122815536 | ADGRV1 | c.10550-51G>A (n.10550-51G>A) c.265+68786G>A (n.265+68786G>A) n.3694-51G>A n.969-51G>A c.3247-51G>A n.10563-51G>A c.10547-51G>A (n.10547-51G>A) c.10469-51G>A (n.10469-51G>A) c.7853-51G>A (n.7853-51G>A) c.10571-51G>A (n.10571-51G>A) c.10568-51G>A (n.10568-51G>A) c.10490-51G>A (n.10490-51G>A) c.10475-51G>A (n.10475-51G>A) c.3689-51G>A (n.3689-51G>A) c.3668-51G>A (n.3668-51G>A) n.10566-51G>A | dbSNP gnomAD v4 |
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5 | g.90744996A>G | CA2578359287 | ADGRV1 | c.10550-50A>G (n.10550-50A>G) c.265+68787A>G (n.265+68787A>G) n.3694-50A>G n.969-50A>G c.3247-50A>G n.10563-50A>G c.10547-50A>G (n.10547-50A>G) c.10469-50A>G (n.10469-50A>G) c.7853-50A>G (n.7853-50A>G) c.10571-50A>G (n.10571-50A>G) c.10568-50A>G (n.10568-50A>G) c.10490-50A>G (n.10490-50A>G) c.10475-50A>G (n.10475-50A>G) c.3689-50A>G (n.3689-50A>G) c.3668-50A>G (n.3668-50A>G) n.10566-50A>G | |
5 | g.90744997G>A | CA561259884 | ADGRV1 | c.10550-49G>A (n.10550-49G>A) c.265+68788G>A (n.265+68788G>A) n.3694-49G>A n.969-49G>A c.3247-49G>A n.10563-49G>A c.10547-49G>A (n.10547-49G>A) c.10469-49G>A (n.10469-49G>A) c.7853-49G>A (n.7853-49G>A) c.10571-49G>A (n.10571-49G>A) c.10568-49G>A (n.10568-49G>A) c.10490-49G>A (n.10490-49G>A) c.10475-49G>A (n.10475-49G>A) c.3689-49G>A (n.3689-49G>A) c.3668-49G>A (n.3668-49G>A) n.10566-49G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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5 | g.90745003A>G | CA2578359289 | ADGRV1 | c.10550-43A>G (n.10550-43A>G) c.265+68794A>G (n.265+68794A>G) n.3694-43A>G n.969-43A>G c.3247-43A>G n.10563-43A>G c.10547-43A>G (n.10547-43A>G) c.10469-43A>G (n.10469-43A>G) c.7853-43A>G (n.7853-43A>G) c.10571-43A>G (n.10571-43A>G) c.10568-43A>G (n.10568-43A>G) c.10490-43A>G (n.10490-43A>G) c.10475-43A>G (n.10475-43A>G) c.3689-43A>G (n.3689-43A>G) c.3668-43A>G (n.3668-43A>G) n.10566-43A>G | |
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5 | g.90745005T>C | CA2674568681 | ADGRV1 | c.10550-41T>C (n.10550-41T>C) c.265+68796T>C (n.265+68796T>C) n.3694-41T>C n.969-41T>C c.3247-41T>C n.10563-41T>C c.10547-41T>C (n.10547-41T>C) c.10469-41T>C (n.10469-41T>C) c.7853-41T>C (n.7853-41T>C) c.10571-41T>C (n.10571-41T>C) c.10568-41T>C (n.10568-41T>C) c.10490-41T>C (n.10490-41T>C) c.10475-41T>C (n.10475-41T>C) c.3689-41T>C (n.3689-41T>C) c.3668-41T>C (n.3668-41T>C) n.10566-41T>C | gnomAD v4 |
5 | g.90745005T>G | CA2674568682 | ADGRV1 | c.10550-41T>G (n.10550-41T>G) c.265+68796T>G (n.265+68796T>G) n.3694-41T>G n.969-41T>G c.3247-41T>G n.10563-41T>G c.10547-41T>G (n.10547-41T>G) c.10469-41T>G (n.10469-41T>G) c.7853-41T>G (n.7853-41T>G) c.10571-41T>G (n.10571-41T>G) c.10568-41T>G (n.10568-41T>G) c.10490-41T>G (n.10490-41T>G) c.10475-41T>G (n.10475-41T>G) c.3689-41T>G (n.3689-41T>G) c.3668-41T>G (n.3668-41T>G) n.10566-41T>G | gnomAD v4 |
5 | g.90745006T>A | CA561259885 | ADGRV1 | c.10550-40T>A (n.10550-40T>A) c.265+68797T>A (n.265+68797T>A) n.3694-40T>A n.969-40T>A c.3247-40T>A n.10563-40T>A c.10547-40T>A (n.10547-40T>A) c.10469-40T>A (n.10469-40T>A) c.7853-40T>A (n.7853-40T>A) c.10571-40T>A (n.10571-40T>A) c.10568-40T>A (n.10568-40T>A) c.10490-40T>A (n.10490-40T>A) c.10475-40T>A (n.10475-40T>A) c.3689-40T>A (n.3689-40T>A) c.3668-40T>A (n.3668-40T>A) n.10566-40T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.90745006T>C | CA122815547 | ADGRV1 | c.10550-40T>C (n.10550-40T>C) c.265+68797T>C (n.265+68797T>C) n.3694-40T>C n.969-40T>C c.3247-40T>C n.10563-40T>C c.10547-40T>C (n.10547-40T>C) c.10469-40T>C (n.10469-40T>C) c.7853-40T>C (n.7853-40T>C) c.10571-40T>C (n.10571-40T>C) c.10568-40T>C (n.10568-40T>C) c.10490-40T>C (n.10490-40T>C) c.10475-40T>C (n.10475-40T>C) c.3689-40T>C (n.3689-40T>C) c.3668-40T>C (n.3668-40T>C) n.10566-40T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.90745006T= | CA1562881810 | ADGRV1 | c.10550-40T= (n.10550-40T=) c.265+68797T= (n.265+68797T=) n.3694-40T= n.969-40T= c.3247-40T= n.10563-40T= c.10547-40T= (n.10547-40T=) c.10469-40T= (n.10469-40T=) c.7853-40T= (n.7853-40T=) c.10571-40T= (n.10571-40T=) c.10568-40T= (n.10568-40T=) c.10490-40T= (n.10490-40T=) c.10475-40T= (n.10475-40T=) c.3689-40T= (n.3689-40T=) c.3668-40T= (n.3668-40T=) n.10566-40T= | |
5 | g.90745008A= | CA1562881811 | ADGRV1 | c.10550-38A= (n.10550-38A=) c.265+68799A= (n.265+68799A=) n.3694-38A= n.969-38A= c.3247-38A= n.10563-38A= c.10547-38A= (n.10547-38A=) c.10469-38A= (n.10469-38A=) c.7853-38A= (n.7853-38A=) c.10571-38A= (n.10571-38A=) c.10568-38A= (n.10568-38A=) c.10490-38A= (n.10490-38A=) c.10475-38A= (n.10475-38A=) c.3689-38A= (n.3689-38A=) c.3668-38A= (n.3668-38A=) n.10566-38A= | |
5 | g.90745008A>G | CA3340781 | ADGRV1 | c.10550-38A>G (n.10550-38A>G) c.265+68799A>G (n.265+68799A>G) n.3694-38A>G n.969-38A>G c.3247-38A>G n.10563-38A>G c.10547-38A>G (n.10547-38A>G) c.10469-38A>G (n.10469-38A>G) c.7853-38A>G (n.7853-38A>G) c.10571-38A>G (n.10571-38A>G) c.10568-38A>G (n.10568-38A>G) c.10490-38A>G (n.10490-38A>G) c.10475-38A>G (n.10475-38A>G) c.3689-38A>G (n.3689-38A>G) c.3668-38A>G (n.3668-38A>G) n.10566-38A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.90745008A>T | CA2674568683 | ADGRV1 | c.10550-38A>T (n.10550-38A>T) c.265+68799A>T (n.265+68799A>T) n.3694-38A>T n.969-38A>T c.3247-38A>T n.10563-38A>T c.10547-38A>T (n.10547-38A>T) c.10469-38A>T (n.10469-38A>T) c.7853-38A>T (n.7853-38A>T) c.10571-38A>T (n.10571-38A>T) c.10568-38A>T (n.10568-38A>T) c.10490-38A>T (n.10490-38A>T) c.10475-38A>T (n.10475-38A>T) c.3689-38A>T (n.3689-38A>T) c.3668-38A>T (n.3668-38A>T) n.10566-38A>T | gnomAD v4 |
5 | g.90745009T>C | CA2767419141 | ADGRV1 | c.10550-37T>C (n.10550-37T>C) c.265+68800T>C (n.265+68800T>C) n.3694-37T>C n.969-37T>C c.3247-37T>C n.10563-37T>C c.10547-37T>C (n.10547-37T>C) c.10469-37T>C (n.10469-37T>C) c.7853-37T>C (n.7853-37T>C) c.10571-37T>C (n.10571-37T>C) c.10568-37T>C (n.10568-37T>C) c.10490-37T>C (n.10490-37T>C) c.10475-37T>C (n.10475-37T>C) c.3689-37T>C (n.3689-37T>C) c.3668-37T>C (n.3668-37T>C) n.10566-37T>C | |
5 | g.90745011T>A | CA3340782 | ADGRV1 | c.10550-35T>A (n.10550-35T>A) c.265+68802T>A (n.265+68802T>A) n.3694-35T>A n.969-35T>A c.3247-35T>A n.10563-35T>A c.10547-35T>A (n.10547-35T>A) c.10469-35T>A (n.10469-35T>A) c.7853-35T>A (n.7853-35T>A) c.10571-35T>A (n.10571-35T>A) c.10568-35T>A (n.10568-35T>A) c.10490-35T>A (n.10490-35T>A) c.10475-35T>A (n.10475-35T>A) c.3689-35T>A (n.3689-35T>A) c.3668-35T>A (n.3668-35T>A) n.10566-35T>A | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.90745011T= | CA1562881812 | ADGRV1 | c.10550-35T= (n.10550-35T=) c.265+68802T= (n.265+68802T=) n.3694-35T= n.969-35T= c.3247-35T= n.10563-35T= c.10547-35T= (n.10547-35T=) c.10469-35T= (n.10469-35T=) c.7853-35T= (n.7853-35T=) c.10571-35T= (n.10571-35T=) c.10568-35T= (n.10568-35T=) c.10490-35T= (n.10490-35T=) c.10475-35T= (n.10475-35T=) c.3689-35T= (n.3689-35T=) c.3668-35T= (n.3668-35T=) n.10566-35T= | |
5 | g.90745012C= | CA1562881813 | ADGRV1 | c.10550-34C= (n.10550-34C=) c.265+68803C= (n.265+68803C=) n.3694-34C= n.969-34C= c.3247-34C= n.10563-34C= c.10547-34C= (n.10547-34C=) c.10469-34C= (n.10469-34C=) c.7853-34C= (n.7853-34C=) c.10571-34C= (n.10571-34C=) c.10568-34C= (n.10568-34C=) c.10490-34C= (n.10490-34C=) c.10475-34C= (n.10475-34C=) c.3689-34C= (n.3689-34C=) c.3668-34C= (n.3668-34C=) n.10566-34C= | |
5 | g.90745012C>G | CA122815548 | ADGRV1 | c.10550-34C>G (n.10550-34C>G) c.265+68803C>G (n.265+68803C>G) n.3694-34C>G n.969-34C>G c.3247-34C>G n.10563-34C>G c.10547-34C>G (n.10547-34C>G) c.10469-34C>G (n.10469-34C>G) c.7853-34C>G (n.7853-34C>G) c.10571-34C>G (n.10571-34C>G) c.10568-34C>G (n.10568-34C>G) c.10490-34C>G (n.10490-34C>G) c.10475-34C>G (n.10475-34C>G) c.3689-34C>G (n.3689-34C>G) c.3668-34C>G (n.3668-34C>G) n.10566-34C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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5 | g.90745013T>C | CA2767419144 | ADGRV1 | c.10550-33T>C (n.10550-33T>C) c.265+68804T>C (n.265+68804T>C) n.3694-33T>C n.969-33T>C c.3247-33T>C n.10563-33T>C c.10547-33T>C (n.10547-33T>C) c.10469-33T>C (n.10469-33T>C) c.7853-33T>C (n.7853-33T>C) c.10571-33T>C (n.10571-33T>C) c.10568-33T>C (n.10568-33T>C) c.10490-33T>C (n.10490-33T>C) c.10475-33T>C (n.10475-33T>C) c.3689-33T>C (n.3689-33T>C) c.3668-33T>C (n.3668-33T>C) n.10566-33T>C | |
5 | g.90745014C>A | CA2674568685 | ADGRV1 | c.10550-32C>A (n.10550-32C>A) c.265+68805C>A (n.265+68805C>A) n.3694-32C>A n.969-32C>A c.3247-32C>A n.10563-32C>A c.10547-32C>A (n.10547-32C>A) c.10469-32C>A (n.10469-32C>A) c.7853-32C>A (n.7853-32C>A) c.10571-32C>A (n.10571-32C>A) c.10568-32C>A (n.10568-32C>A) c.10490-32C>A (n.10490-32C>A) c.10475-32C>A (n.10475-32C>A) c.3689-32C>A (n.3689-32C>A) c.3668-32C>A (n.3668-32C>A) n.10566-32C>A | gnomAD v4 |
5 | g.90745016C>A | CA2674568686 | ADGRV1 | c.10550-30C>A (n.10550-30C>A) c.265+68807C>A (n.265+68807C>A) n.3694-30C>A n.969-30C>A c.3247-30C>A n.10563-30C>A c.10547-30C>A (n.10547-30C>A) c.10469-30C>A (n.10469-30C>A) c.7853-30C>A (n.7853-30C>A) c.10571-30C>A (n.10571-30C>A) c.10568-30C>A (n.10568-30C>A) c.10490-30C>A (n.10490-30C>A) c.10475-30C>A (n.10475-30C>A) c.3689-30C>A (n.3689-30C>A) c.3668-30C>A (n.3668-30C>A) n.10566-30C>A | gnomAD v4 |
5 | g.90745017T>C | CA2674568687 | ADGRV1 | c.10550-29T>C (n.10550-29T>C) c.265+68808T>C (n.265+68808T>C) n.3694-29T>C n.969-29T>C c.3247-29T>C n.10563-29T>C c.10547-29T>C (n.10547-29T>C) c.10469-29T>C (n.10469-29T>C) c.7853-29T>C (n.7853-29T>C) c.10571-29T>C (n.10571-29T>C) c.10568-29T>C (n.10568-29T>C) c.10490-29T>C (n.10490-29T>C) c.10475-29T>C (n.10475-29T>C) c.3689-29T>C (n.3689-29T>C) c.3668-29T>C (n.3668-29T>C) n.10566-29T>C | gnomAD v4 |
5 | g.90745018C>A | CA2674568688 | ADGRV1 | c.10550-28C>A (n.10550-28C>A) c.265+68809C>A (n.265+68809C>A) n.3694-28C>A n.969-28C>A c.3247-28C>A n.10563-28C>A c.10547-28C>A (n.10547-28C>A) c.10469-28C>A (n.10469-28C>A) c.7853-28C>A (n.7853-28C>A) c.10571-28C>A (n.10571-28C>A) c.10568-28C>A (n.10568-28C>A) c.10490-28C>A (n.10490-28C>A) c.10475-28C>A (n.10475-28C>A) c.3689-28C>A (n.3689-28C>A) c.3668-28C>A (n.3668-28C>A) n.10566-28C>A | gnomAD v4 |
5 | g.90745018C= | CA1562881814 | ADGRV1 | c.10550-28C= (n.10550-28C=) c.265+68809C= (n.265+68809C=) n.3694-28C= n.969-28C= c.3247-28C= n.10563-28C= c.10547-28C= (n.10547-28C=) c.10469-28C= (n.10469-28C=) c.7853-28C= (n.7853-28C=) c.10571-28C= (n.10571-28C=) c.10568-28C= (n.10568-28C=) c.10490-28C= (n.10490-28C=) c.10475-28C= (n.10475-28C=) c.3689-28C= (n.3689-28C=) c.3668-28C= (n.3668-28C=) n.10566-28C= | |
5 | g.90745018C>T | CA561259886 | ADGRV1 | c.10550-28C>T (n.10550-28C>T) c.265+68809C>T (n.265+68809C>T) n.3694-28C>T n.969-28C>T c.3247-28C>T n.10563-28C>T c.10547-28C>T (n.10547-28C>T) c.10469-28C>T (n.10469-28C>T) c.7853-28C>T (n.7853-28C>T) c.10571-28C>T (n.10571-28C>T) c.10568-28C>T (n.10568-28C>T) c.10490-28C>T (n.10490-28C>T) c.10475-28C>T (n.10475-28C>T) c.3689-28C>T (n.3689-28C>T) c.3668-28C>T (n.3668-28C>T) n.10566-28C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.90745019A>T | CA2709648310 | ADGRV1 | c.10550-27A>T (n.10550-27A>T) c.265+68810A>T (n.265+68810A>T) n.3694-27A>T n.969-27A>T c.3247-27A>T n.10563-27A>T c.10547-27A>T (n.10547-27A>T) c.10469-27A>T (n.10469-27A>T) c.7853-27A>T (n.7853-27A>T) c.10571-27A>T (n.10571-27A>T) c.10568-27A>T (n.10568-27A>T) c.10490-27A>T (n.10490-27A>T) c.10475-27A>T (n.10475-27A>T) c.3689-27A>T (n.3689-27A>T) c.3668-27A>T (n.3668-27A>T) n.10566-27A>T | dbSNP |
5 | g.90745020A= | CA1562881815 | ADGRV1 | c.10550-26A= (n.10550-26A=) c.265+68811A= (n.265+68811A=) n.3694-26A= n.969-26A= c.3247-26A= n.10563-26A= c.10547-26A= (n.10547-26A=) c.10469-26A= (n.10469-26A=) c.7853-26A= (n.7853-26A=) c.10571-26A= (n.10571-26A=) c.10568-26A= (n.10568-26A=) c.10490-26A= (n.10490-26A=) c.10475-26A= (n.10475-26A=) c.3689-26A= (n.3689-26A=) c.3668-26A= (n.3668-26A=) n.10566-26A= | |
5 | g.90745020A>G | CA561259887 | ADGRV1 | c.10550-26A>G (n.10550-26A>G) c.265+68811A>G (n.265+68811A>G) n.3694-26A>G n.969-26A>G c.3247-26A>G n.10563-26A>G c.10547-26A>G (n.10547-26A>G) c.10469-26A>G (n.10469-26A>G) c.7853-26A>G (n.7853-26A>G) c.10571-26A>G (n.10571-26A>G) c.10568-26A>G (n.10568-26A>G) c.10490-26A>G (n.10490-26A>G) c.10475-26A>G (n.10475-26A>G) c.3689-26A>G (n.3689-26A>G) c.3668-26A>G (n.3668-26A>G) n.10566-26A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.90745020A>T | CA2578359292 | ADGRV1 | c.10550-26A>T (n.10550-26A>T) c.265+68811A>T (n.265+68811A>T) n.3694-26A>T n.969-26A>T c.3247-26A>T n.10563-26A>T c.10547-26A>T (n.10547-26A>T) c.10469-26A>T (n.10469-26A>T) c.7853-26A>T (n.7853-26A>T) c.10571-26A>T (n.10571-26A>T) c.10568-26A>T (n.10568-26A>T) c.10490-26A>T (n.10490-26A>T) c.10475-26A>T (n.10475-26A>T) c.3689-26A>T (n.3689-26A>T) c.3668-26A>T (n.3668-26A>T) n.10566-26A>T | |
5 | g.90745021G>A | CA561259888 | ADGRV1 | c.10550-25G>A (n.10550-25G>A) c.265+68812G>A (n.265+68812G>A) n.3694-25G>A n.969-25G>A c.3247-25G>A n.10563-25G>A c.10547-25G>A (n.10547-25G>A) c.10469-25G>A (n.10469-25G>A) c.7853-25G>A (n.7853-25G>A) c.10571-25G>A (n.10571-25G>A) c.10568-25G>A (n.10568-25G>A) c.10490-25G>A (n.10490-25G>A) c.10475-25G>A (n.10475-25G>A) c.3689-25G>A (n.3689-25G>A) c.3668-25G>A (n.3668-25G>A) n.10566-25G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.90745021G>C | CA1562881817 | ADGRV1 | c.10550-25G>C (n.10550-25G>C) c.265+68812G>C (n.265+68812G>C) n.3694-25G>C n.969-25G>C c.3247-25G>C n.10563-25G>C c.10547-25G>C (n.10547-25G>C) c.10469-25G>C (n.10469-25G>C) c.7853-25G>C (n.7853-25G>C) c.10571-25G>C (n.10571-25G>C) c.10568-25G>C (n.10568-25G>C) c.10490-25G>C (n.10490-25G>C) c.10475-25G>C (n.10475-25G>C) c.3689-25G>C (n.3689-25G>C) c.3668-25G>C (n.3668-25G>C) n.10566-25G>C | dbSNP |
5 | g.90745021G= | CA1562881816 | ADGRV1 | c.10550-25G= (n.10550-25G=) c.265+68812G= (n.265+68812G=) n.3694-25G= n.969-25G= c.3247-25G= n.10563-25G= c.10547-25G= (n.10547-25G=) c.10469-25G= (n.10469-25G=) c.7853-25G= (n.7853-25G=) c.10571-25G= (n.10571-25G=) c.10568-25G= (n.10568-25G=) c.10490-25G= (n.10490-25G=) c.10475-25G= (n.10475-25G=) c.3689-25G= (n.3689-25G=) c.3668-25G= (n.3668-25G=) n.10566-25G= | |
5 | g.90745024G>A | CA2674568689 | ADGRV1 | c.10550-22G>A (n.10550-22G>A) c.265+68815G>A (n.265+68815G>A) n.3694-22G>A n.969-22G>A c.3247-22G>A n.10563-22G>A c.10547-22G>A (n.10547-22G>A) c.10469-22G>A (n.10469-22G>A) c.7853-22G>A (n.7853-22G>A) c.10571-22G>A (n.10571-22G>A) c.10568-22G>A (n.10568-22G>A) c.10490-22G>A (n.10490-22G>A) c.10475-22G>A (n.10475-22G>A) c.3689-22G>A (n.3689-22G>A) c.3668-22G>A (n.3668-22G>A) n.10566-22G>A | gnomAD v4 |
5 | g.90745024G>T | CA2674568690 | ADGRV1 | c.10550-22G>T (n.10550-22G>T) c.265+68815G>T (n.265+68815G>T) n.3694-22G>T n.969-22G>T c.3247-22G>T n.10563-22G>T c.10547-22G>T (n.10547-22G>T) c.10469-22G>T (n.10469-22G>T) c.7853-22G>T (n.7853-22G>T) c.10571-22G>T (n.10571-22G>T) c.10568-22G>T (n.10568-22G>T) c.10490-22G>T (n.10490-22G>T) c.10475-22G>T (n.10475-22G>T) c.3689-22G>T (n.3689-22G>T) c.3668-22G>T (n.3668-22G>T) n.10566-22G>T | gnomAD v4 |