| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.90728933G>A | CA16609561 | ADGRV1 | c.10426G>A (p.Gly3476Arg) c.265+52724G>A (n.265+52724G>A) n.3570G>A n.845G>A c.3123G>A n.10439G>A c.10423G>A (p.Gly3475Arg) c.10345G>A (p.Gly3449Arg) c.7729G>A (p.Gly2577Arg) n.271+11974C>T c.10447G>A (p.Gly3483Arg) c.10444G>A (p.Gly3482Arg) c.10366G>A (p.Gly3456Arg) c.10351G>A (p.Gly3451Arg) c.3565G>A (p.Gly1189Arg) c.3544G>A (p.Gly1182Arg) n.2522+11974C>T n.10442G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
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| 5 | g.90728933G>T | CA360404837 | ADGRV1 | c.10426G>T (p.Gly3476Ter) c.265+52724G>T (n.265+52724G>T) n.3570G>T n.845G>T c.3123G>T n.10439G>T c.10423G>T (p.Gly3475Ter) c.10345G>T (p.Gly3449Ter) c.7729G>T (p.Gly2577Ter) n.271+11974C>A c.10447G>T (p.Gly3483Ter) c.10444G>T (p.Gly3482Ter) c.10366G>T (p.Gly3456Ter) c.10351G>T (p.Gly3451Ter) c.3565G>T (p.Gly1189Ter) c.3544G>T (p.Gly1182Ter) n.2522+11974C>A n.10442G>T | gnomAD v4 |
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| 5 | g.90728934G>C | CA360404842 | ADGRV1 | c.10426+1G>C (n.10426+1G>C) c.265+52725G>C (n.265+52725G>C) n.3570+1G>C n.845+1G>C c.3123+1G>C n.10439+1G>C c.10423+1G>C (n.10423+1G>C) c.10345+1G>C (n.10345+1G>C) c.7729+1G>C (n.7729+1G>C) n.271+11973C>G c.10447+1G>C (n.10447+1G>C) c.10444+1G>C (n.10444+1G>C) c.10366+1G>C (n.10366+1G>C) c.10351+1G>C (n.10351+1G>C) c.3565+1G>C (n.3565+1G>C) c.3544+1G>C (n.3544+1G>C) n.2522+11973C>G n.10442+1G>C | |
| 5 | g.90728934G>T | CA360404845 | ADGRV1 | c.10426+1G>T (n.10426+1G>T) c.265+52725G>T (n.265+52725G>T) n.3570+1G>T n.845+1G>T c.3123+1G>T n.10439+1G>T c.10423+1G>T (n.10423+1G>T) c.10345+1G>T (n.10345+1G>T) c.7729+1G>T (n.7729+1G>T) n.271+11973C>A c.10447+1G>T (n.10447+1G>T) c.10444+1G>T (n.10444+1G>T) c.10366+1G>T (n.10366+1G>T) c.10351+1G>T (n.10351+1G>T) c.3565+1G>T (n.3565+1G>T) c.3544+1G>T (n.3544+1G>T) n.2522+11973C>A n.10442+1G>T | |
| 5 | g.90728935T>A | CA360404856 | ADGRV1 | c.10426+2T>A (n.10426+2T>A) c.265+52726T>A (n.265+52726T>A) n.3570+2T>A n.845+2T>A c.3123+2T>A n.10439+2T>A c.10423+2T>A (n.10423+2T>A) c.10345+2T>A (n.10345+2T>A) c.7729+2T>A (n.7729+2T>A) n.271+11972A>T c.10447+2T>A (n.10447+2T>A) c.10444+2T>A (n.10444+2T>A) c.10366+2T>A (n.10366+2T>A) c.10351+2T>A (n.10351+2T>A) c.3565+2T>A (n.3565+2T>A) c.3544+2T>A (n.3544+2T>A) n.2522+11972A>T n.10442+2T>A | |
| 5 | g.90728935T>C | CA360404850 | ADGRV1 | c.10426+2T>C (n.10426+2T>C) c.265+52726T>C (n.265+52726T>C) n.3570+2T>C n.845+2T>C c.3123+2T>C n.10439+2T>C c.10423+2T>C (n.10423+2T>C) c.10345+2T>C (n.10345+2T>C) c.7729+2T>C (n.7729+2T>C) n.271+11972A>G c.10447+2T>C (n.10447+2T>C) c.10444+2T>C (n.10444+2T>C) c.10366+2T>C (n.10366+2T>C) c.10351+2T>C (n.10351+2T>C) c.3565+2T>C (n.3565+2T>C) c.3544+2T>C (n.3544+2T>C) n.2522+11972A>G n.10442+2T>C | |
| 5 | g.90728935T>G | CA360404854 | ADGRV1 | c.10426+2T>G (n.10426+2T>G) c.265+52726T>G (n.265+52726T>G) n.3570+2T>G n.845+2T>G c.3123+2T>G n.10439+2T>G c.10423+2T>G (n.10423+2T>G) c.10345+2T>G (n.10345+2T>G) c.7729+2T>G (n.7729+2T>G) n.271+11972A>C c.10447+2T>G (n.10447+2T>G) c.10444+2T>G (n.10444+2T>G) c.10366+2T>G (n.10366+2T>G) c.10351+2T>G (n.10351+2T>G) c.3565+2T>G (n.3565+2T>G) c.3544+2T>G (n.3544+2T>G) n.2522+11972A>C n.10442+2T>G | |
| 5 | g.90728936G>A | CA2674568336 | ADGRV1 | c.10426+3G>A (n.10426+3G>A) c.265+52727G>A (n.265+52727G>A) n.3570+3G>A n.845+3G>A c.3123+3G>A n.10439+3G>A c.10423+3G>A (n.10423+3G>A) c.10345+3G>A (n.10345+3G>A) c.7729+3G>A (n.7729+3G>A) n.271+11971C>T c.10447+3G>A (n.10447+3G>A) c.10444+3G>A (n.10444+3G>A) c.10366+3G>A (n.10366+3G>A) c.10351+3G>A (n.10351+3G>A) c.3565+3G>A (n.3565+3G>A) c.3544+3G>A (n.3544+3G>A) n.2522+11971C>T n.10442+3G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.90728936G>T | CA2674568337 | ADGRV1 | c.10426+3G>T (n.10426+3G>T) c.265+52727G>T (n.265+52727G>T) n.3570+3G>T n.845+3G>T c.3123+3G>T n.10439+3G>T c.10423+3G>T (n.10423+3G>T) c.10345+3G>T (n.10345+3G>T) c.7729+3G>T (n.7729+3G>T) n.271+11971C>A c.10447+3G>T (n.10447+3G>T) c.10444+3G>T (n.10444+3G>T) c.10366+3G>T (n.10366+3G>T) c.10351+3G>T (n.10351+3G>T) c.3565+3G>T (n.3565+3G>T) c.3544+3G>T (n.3544+3G>T) n.2522+11971C>A n.10442+3G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.90728938_90728939del | CA2674568335 | ADGRV1 | c.10426+5_10426+6del (n.10426+5_10426+6del) c.265+52729_265+52730del (n.265+52729_265+52730del) n.3570+5_3570+6del n.845+5_845+6del c.3123+5_3123+6del n.10439+5_10439+6del c.10423+5_10423+6del (n.10423+5_10423+6del) c.10345+5_10345+6del (n.10345+5_10345+6del) c.7729+5_7729+6del (n.7729+5_7729+6del) n.271+11970_271+11971del c.10447+5_10447+6del (n.10447+5_10447+6del) c.10444+5_10444+6del (n.10444+5_10444+6del) c.10366+5_10366+6del (n.10366+5_10366+6del) c.10351+5_10351+6del (n.10351+5_10351+6del) c.3565+5_3565+6del (n.3565+5_3565+6del) c.3544+5_3544+6del (n.3544+5_3544+6del) n.2522+11970_2522+11971del n.10442+5_10442+6del | gnomAD v4 |
| 5 | g.90728938G>A | CA645548463 | ADGRV1 | c.10426+5G>A (n.10426+5G>A) c.265+52729G>A (n.265+52729G>A) n.3570+5G>A n.845+5G>A c.3123+5G>A n.10439+5G>A c.10423+5G>A (n.10423+5G>A) c.10345+5G>A (n.10345+5G>A) c.7729+5G>A (n.7729+5G>A) n.271+11969C>T c.10447+5G>A (n.10447+5G>A) c.10444+5G>A (n.10444+5G>A) c.10366+5G>A (n.10366+5G>A) c.10351+5G>A (n.10351+5G>A) c.3565+5G>A (n.3565+5G>A) c.3544+5G>A (n.3544+5G>A) n.2522+11969C>T n.10442+5G>A | COSMIC |
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| 5 | g.90728940A= | CA1562874978 | ADGRV1 | c.10426+7A= (n.10426+7A=) c.265+52731A= (n.265+52731A=) n.3570+7A= n.845+7A= c.3123+7A= n.10439+7A= c.10423+7A= (n.10423+7A=) c.10345+7A= (n.10345+7A=) c.7729+7A= (n.7729+7A=) n.271+11967T= c.10447+7A= (n.10447+7A=) c.10444+7A= (n.10444+7A=) c.10366+7A= (n.10366+7A=) c.10351+7A= (n.10351+7A=) c.3565+7A= (n.3565+7A=) c.3544+7A= (n.3544+7A=) n.2522+11967T= n.10442+7A= | |
| 5 | g.90728940A>C | CA2568577930 | ADGRV1 | c.10426+7A>C (n.10426+7A>C) c.265+52731A>C (n.265+52731A>C) n.3570+7A>C n.845+7A>C c.3123+7A>C n.10439+7A>C c.10423+7A>C (n.10423+7A>C) c.10345+7A>C (n.10345+7A>C) c.7729+7A>C (n.7729+7A>C) n.271+11967T>G c.10447+7A>C (n.10447+7A>C) c.10444+7A>C (n.10444+7A>C) c.10366+7A>C (n.10366+7A>C) c.10351+7A>C (n.10351+7A>C) c.3565+7A>C (n.3565+7A>C) c.3544+7A>C (n.3544+7A>C) n.2522+11967T>G n.10442+7A>C | |
| 5 | g.90728940A>G | CA560901862 | ADGRV1 | c.10426+7A>G (n.10426+7A>G) c.265+52731A>G (n.265+52731A>G) n.3570+7A>G n.845+7A>G c.3123+7A>G n.10439+7A>G c.10423+7A>G (n.10423+7A>G) c.10345+7A>G (n.10345+7A>G) c.7729+7A>G (n.7729+7A>G) n.271+11967T>C c.10447+7A>G (n.10447+7A>G) c.10444+7A>G (n.10444+7A>G) c.10366+7A>G (n.10366+7A>G) c.10351+7A>G (n.10351+7A>G) c.3565+7A>G (n.3565+7A>G) c.3544+7A>G (n.3544+7A>G) n.2522+11967T>C n.10442+7A>G | dbSNP gnomAD v2 |
| 5 | g.90728940A>T | CA2674568338 | ADGRV1 | c.10426+7A>T (n.10426+7A>T) c.265+52731A>T (n.265+52731A>T) n.3570+7A>T n.845+7A>T c.3123+7A>T n.10439+7A>T c.10423+7A>T (n.10423+7A>T) c.10345+7A>T (n.10345+7A>T) c.7729+7A>T (n.7729+7A>T) n.271+11967T>A c.10447+7A>T (n.10447+7A>T) c.10444+7A>T (n.10444+7A>T) c.10366+7A>T (n.10366+7A>T) c.10351+7A>T (n.10351+7A>T) c.3565+7A>T (n.3565+7A>T) c.3544+7A>T (n.3544+7A>T) n.2522+11967T>A n.10442+7A>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.90728942A= | CA1562874979 | ADGRV1 | c.10426+9A= (n.10426+9A=) c.265+52733A= (n.265+52733A=) n.3570+9A= n.845+9A= c.3123+9A= n.10439+9A= c.10423+9A= (n.10423+9A=) c.10345+9A= (n.10345+9A=) c.7729+9A= (n.7729+9A=) n.271+11965T= c.10447+9A= (n.10447+9A=) c.10444+9A= (n.10444+9A=) c.10366+9A= (n.10366+9A=) c.10351+9A= (n.10351+9A=) c.3565+9A= (n.3565+9A=) c.3544+9A= (n.3544+9A=) n.2522+11965T= n.10442+9A= | |
| 5 | g.90728942A>G | CA3340736 | ADGRV1 | c.10426+9A>G (n.10426+9A>G) c.265+52733A>G (n.265+52733A>G) n.3570+9A>G n.845+9A>G c.3123+9A>G n.10439+9A>G c.10423+9A>G (n.10423+9A>G) c.10345+9A>G (n.10345+9A>G) c.7729+9A>G (n.7729+9A>G) n.271+11965T>C c.10447+9A>G (n.10447+9A>G) c.10444+9A>G (n.10444+9A>G) c.10366+9A>G (n.10366+9A>G) c.10351+9A>G (n.10351+9A>G) c.3565+9A>G (n.3565+9A>G) c.3544+9A>G (n.3544+9A>G) n.2522+11965T>C n.10442+9A>G | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 5 | g.90728942_90728947delinsATAAAG | CA1562874980 | ADGRV1 | c.10426+9_10426+14delinsATAAAG (n.10426+9_10426+14delinsATAAAG) c.265+52733_265+52738delinsATAAAG (n.265+52733_265+52738delinsATAAAG) n.3570+9_3570+14delinsATAAAG n.845+9_845+14delinsATAAAG c.3123+9_3123+14delinsATAAAG n.10439+9_10439+14delinsATAAAG c.10423+9_10423+14delinsATAAAG (n.10423+9_10423+14delinsATAAAG) c.10345+9_10345+14delinsATAAAG (n.10345+9_10345+14delinsATAAAG) c.7729+9_7729+14delinsATAAAG (n.7729+9_7729+14delinsATAAAG) n.271+11960_271+11965delinsCTTTAT c.10447+9_10447+14delinsATAAAG (n.10447+9_10447+14delinsATAAAG) c.10444+9_10444+14delinsATAAAG (n.10444+9_10444+14delinsATAAAG) c.10366+9_10366+14delinsATAAAG (n.10366+9_10366+14delinsATAAAG) c.10351+9_10351+14delinsATAAAG (n.10351+9_10351+14delinsATAAAG) c.3565+9_3565+14delinsATAAAG (n.3565+9_3565+14delinsATAAAG) c.3544+9_3544+14delinsATAAAG (n.3544+9_3544+14delinsATAAAG) n.2522+11960_2522+11965delinsCTTTAT n.10442+9_10442+14delinsATAAAG | |
| 5 | g.90728943T>A | CA2674568339 | ADGRV1 | c.10426+10T>A (n.10426+10T>A) c.265+52734T>A (n.265+52734T>A) n.3570+10T>A n.845+10T>A c.3123+10T>A n.10439+10T>A c.10423+10T>A (n.10423+10T>A) c.10345+10T>A (n.10345+10T>A) c.7729+10T>A (n.7729+10T>A) n.271+11964A>T c.10447+10T>A (n.10447+10T>A) c.10444+10T>A (n.10444+10T>A) c.10366+10T>A (n.10366+10T>A) c.10351+10T>A (n.10351+10T>A) c.3565+10T>A (n.3565+10T>A) c.3544+10T>A (n.3544+10T>A) n.2522+11964A>T n.10442+10T>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.90728945_90728949del | CA560901863 | ADGRV1 | c.10426+12_10426+16del (n.10426+12_10426+16del) c.265+52736_265+52740del (n.265+52736_265+52740del) n.3570+12_3570+16del n.845+12_845+16del c.3123+12_3123+16del n.10439+12_10439+16del c.10423+12_10423+16del (n.10423+12_10423+16del) c.10345+12_10345+16del (n.10345+12_10345+16del) c.7729+12_7729+16del (n.7729+12_7729+16del) n.271+11960_271+11964del c.10447+12_10447+16del (n.10447+12_10447+16del) c.10444+12_10444+16del (n.10444+12_10444+16del) c.10366+12_10366+16del (n.10366+12_10366+16del) c.10351+12_10351+16del (n.10351+12_10351+16del) c.3565+12_3565+16del (n.3565+12_3565+16del) c.3544+12_3544+16del (n.3544+12_3544+16del) n.2522+11960_2522+11964del n.10442+12_10442+16del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.90728944A>G | CA2674568340 | ADGRV1 | c.10426+11A>G (n.10426+11A>G) c.265+52735A>G (n.265+52735A>G) n.3570+11A>G n.845+11A>G c.3123+11A>G n.10439+11A>G c.10423+11A>G (n.10423+11A>G) c.10345+11A>G (n.10345+11A>G) c.7729+11A>G (n.7729+11A>G) n.271+11963T>C c.10447+11A>G (n.10447+11A>G) c.10444+11A>G (n.10444+11A>G) c.10366+11A>G (n.10366+11A>G) c.10351+11A>G (n.10351+11A>G) c.3565+11A>G (n.3565+11A>G) c.3544+11A>G (n.3544+11A>G) n.2522+11963T>C n.10442+11A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.90728945A>G | CA2740091778 | ADGRV1 | c.10426+12A>G (n.10426+12A>G) c.265+52736A>G (n.265+52736A>G) n.3570+12A>G n.845+12A>G c.3123+12A>G n.10439+12A>G c.10423+12A>G (n.10423+12A>G) c.10345+12A>G (n.10345+12A>G) c.7729+12A>G (n.7729+12A>G) n.271+11962T>C c.10447+12A>G (n.10447+12A>G) c.10444+12A>G (n.10444+12A>G) c.10366+12A>G (n.10366+12A>G) c.10351+12A>G (n.10351+12A>G) c.3565+12A>G (n.3565+12A>G) c.3544+12A>G (n.3544+12A>G) n.2522+11962T>C n.10442+12A>G | ClinVar |
| 5 | g.90728945A>T | CA2508216232 | ADGRV1 | c.10426+12A>T (n.10426+12A>T) c.265+52736A>T (n.265+52736A>T) n.3570+12A>T n.845+12A>T c.3123+12A>T n.10439+12A>T c.10423+12A>T (n.10423+12A>T) c.10345+12A>T (n.10345+12A>T) c.7729+12A>T (n.7729+12A>T) n.271+11962T>A c.10447+12A>T (n.10447+12A>T) c.10444+12A>T (n.10444+12A>T) c.10366+12A>T (n.10366+12A>T) c.10351+12A>T (n.10351+12A>T) c.3565+12A>T (n.3565+12A>T) c.3544+12A>T (n.3544+12A>T) n.2522+11962T>A n.10442+12A>T | |
| 5 | g.90728946A>G | CA2580073750 | ADGRV1 | c.10426+13A>G (n.10426+13A>G) c.265+52737A>G (n.265+52737A>G) n.3570+13A>G n.845+13A>G c.3123+13A>G n.10439+13A>G c.10423+13A>G (n.10423+13A>G) c.10345+13A>G (n.10345+13A>G) c.7729+13A>G (n.7729+13A>G) n.271+11961T>C c.10447+13A>G (n.10447+13A>G) c.10444+13A>G (n.10444+13A>G) c.10366+13A>G (n.10366+13A>G) c.10351+13A>G (n.10351+13A>G) c.3565+13A>G (n.3565+13A>G) c.3544+13A>G (n.3544+13A>G) n.2522+11961T>C n.10442+13A>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 5 | g.90728947G>C | CA3340737 | ADGRV1 | c.10426+14G>C (n.10426+14G>C) c.265+52738G>C (n.265+52738G>C) n.3570+14G>C n.845+14G>C c.3123+14G>C n.10439+14G>C c.10423+14G>C (n.10423+14G>C) c.10345+14G>C (n.10345+14G>C) c.7729+14G>C (n.7729+14G>C) n.271+11960C>G c.10447+14G>C (n.10447+14G>C) c.10444+14G>C (n.10444+14G>C) c.10366+14G>C (n.10366+14G>C) c.10351+14G>C (n.10351+14G>C) c.3565+14G>C (n.3565+14G>C) c.3544+14G>C (n.3544+14G>C) n.2522+11960C>G n.10442+14G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.90728947G= | CA1562874981 | ADGRV1 | c.10426+14G= (n.10426+14G=) c.265+52738G= (n.265+52738G=) n.3570+14G= n.845+14G= c.3123+14G= n.10439+14G= c.10423+14G= (n.10423+14G=) c.10345+14G= (n.10345+14G=) c.7729+14G= (n.7729+14G=) n.271+11960C= c.10447+14G= (n.10447+14G=) c.10444+14G= (n.10444+14G=) c.10366+14G= (n.10366+14G=) c.10351+14G= (n.10351+14G=) c.3565+14G= (n.3565+14G=) c.3544+14G= (n.3544+14G=) n.2522+11960C= n.10442+14G= | |
| 5 | g.90728947G>T | CA1078677453 | ADGRV1 | c.10426+14G>T (n.10426+14G>T) c.265+52738G>T (n.265+52738G>T) n.3570+14G>T n.845+14G>T c.3123+14G>T n.10439+14G>T c.10423+14G>T (n.10423+14G>T) c.10345+14G>T (n.10345+14G>T) c.7729+14G>T (n.7729+14G>T) n.271+11960C>A c.10447+14G>T (n.10447+14G>T) c.10444+14G>T (n.10444+14G>T) c.10366+14G>T (n.10366+14G>T) c.10351+14G>T (n.10351+14G>T) c.3565+14G>T (n.3565+14G>T) c.3544+14G>T (n.3544+14G>T) n.2522+11960C>A n.10442+14G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.90728950_90728955del | CA2674568341 | ADGRV1 | c.10426+17_10426+22del (n.10426+17_10426+22del) c.265+52741_265+52746del (n.265+52741_265+52746del) n.3570+17_3570+22del n.845+17_845+22del c.3123+17_3123+22del n.10439+17_10439+22del c.10423+17_10423+22del (n.10423+17_10423+22del) c.10345+17_10345+22del (n.10345+17_10345+22del) c.7729+17_7729+22del (n.7729+17_7729+22del) n.271+11955_271+11960del c.10447+17_10447+22del (n.10447+17_10447+22del) c.10444+17_10444+22del (n.10444+17_10444+22del) c.10366+17_10366+22del (n.10366+17_10366+22del) c.10351+17_10351+22del (n.10351+17_10351+22del) c.3565+17_3565+22del (n.3565+17_3565+22del) c.3544+17_3544+22del (n.3544+17_3544+22del) n.2522+11955_2522+11960del n.10442+17_10442+22del | gnomAD v4 |
| 5 | g.90728948T>A | CA2674568342 | ADGRV1 | c.10426+15T>A (n.10426+15T>A) c.265+52739T>A (n.265+52739T>A) n.3570+15T>A n.845+15T>A c.3123+15T>A n.10439+15T>A c.10423+15T>A (n.10423+15T>A) c.10345+15T>A (n.10345+15T>A) c.7729+15T>A (n.7729+15T>A) n.271+11959A>T c.10447+15T>A (n.10447+15T>A) c.10444+15T>A (n.10444+15T>A) c.10366+15T>A (n.10366+15T>A) c.10351+15T>A (n.10351+15T>A) c.3565+15T>A (n.3565+15T>A) c.3544+15T>A (n.3544+15T>A) n.2522+11959A>T n.10442+15T>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.90728949A>C | CA2557823409 | ADGRV1 | c.10426+16A>C (n.10426+16A>C) c.265+52740A>C (n.265+52740A>C) n.3570+16A>C n.845+16A>C c.3123+16A>C n.10439+16A>C c.10423+16A>C (n.10423+16A>C) c.10345+16A>C (n.10345+16A>C) c.7729+16A>C (n.7729+16A>C) n.271+11958T>G c.10447+16A>C (n.10447+16A>C) c.10444+16A>C (n.10444+16A>C) c.10366+16A>C (n.10366+16A>C) c.10351+16A>C (n.10351+16A>C) c.3565+16A>C (n.3565+16A>C) c.3544+16A>C (n.3544+16A>C) n.2522+11958T>G n.10442+16A>C | ClinVar |
| 5 | g.90728949A>G | CA2674568343 | ADGRV1 | c.10426+16A>G (n.10426+16A>G) c.265+52740A>G (n.265+52740A>G) n.3570+16A>G n.845+16A>G c.3123+16A>G n.10439+16A>G c.10423+16A>G (n.10423+16A>G) c.10345+16A>G (n.10345+16A>G) c.7729+16A>G (n.7729+16A>G) n.271+11958T>C c.10447+16A>G (n.10447+16A>G) c.10444+16A>G (n.10444+16A>G) c.10366+16A>G (n.10366+16A>G) c.10351+16A>G (n.10351+16A>G) c.3565+16A>G (n.3565+16A>G) c.3544+16A>G (n.3544+16A>G) n.2522+11958T>C n.10442+16A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.90728950T>A | CA2674568344 | ADGRV1 | c.10426+17T>A (n.10426+17T>A) c.265+52741T>A (n.265+52741T>A) n.3570+17T>A n.845+17T>A c.3123+17T>A n.10439+17T>A c.10423+17T>A (n.10423+17T>A) c.10345+17T>A (n.10345+17T>A) c.7729+17T>A (n.7729+17T>A) n.271+11957A>T c.10447+17T>A (n.10447+17T>A) c.10444+17T>A (n.10444+17T>A) c.10366+17T>A (n.10366+17T>A) c.10351+17T>A (n.10351+17T>A) c.3565+17T>A (n.3565+17T>A) c.3544+17T>A (n.3544+17T>A) n.2522+11957A>T n.10442+17T>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.90728950T>G | CA560901865 | ADGRV1 | c.10426+17T>G (n.10426+17T>G) c.265+52741T>G (n.265+52741T>G) n.3570+17T>G n.845+17T>G c.3123+17T>G n.10439+17T>G c.10423+17T>G (n.10423+17T>G) c.10345+17T>G (n.10345+17T>G) c.7729+17T>G (n.7729+17T>G) n.271+11957A>C c.10447+17T>G (n.10447+17T>G) c.10444+17T>G (n.10444+17T>G) c.10366+17T>G (n.10366+17T>G) c.10351+17T>G (n.10351+17T>G) c.3565+17T>G (n.3565+17T>G) c.3544+17T>G (n.3544+17T>G) n.2522+11957A>C n.10442+17T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.90728950T= | CA1562874982 | ADGRV1 | c.10426+17T= (n.10426+17T=) c.265+52741T= (n.265+52741T=) n.3570+17T= n.845+17T= c.3123+17T= n.10439+17T= c.10423+17T= (n.10423+17T=) c.10345+17T= (n.10345+17T=) c.7729+17T= (n.7729+17T=) n.271+11957A= c.10447+17T= (n.10447+17T=) c.10444+17T= (n.10444+17T=) c.10366+17T= (n.10366+17T=) c.10351+17T= (n.10351+17T=) c.3565+17T= (n.3565+17T=) c.3544+17T= (n.3544+17T=) n.2522+11957A= n.10442+17T= | |
| 5 | g.90728951T>A | CA2674568345 | ADGRV1 | c.10426+18T>A (n.10426+18T>A) c.265+52742T>A (n.265+52742T>A) n.3570+18T>A n.845+18T>A c.3123+18T>A n.10439+18T>A c.10423+18T>A (n.10423+18T>A) c.10345+18T>A (n.10345+18T>A) c.7729+18T>A (n.7729+18T>A) n.271+11956A>T c.10447+18T>A (n.10447+18T>A) c.10444+18T>A (n.10444+18T>A) c.10366+18T>A (n.10366+18T>A) c.10351+18T>A (n.10351+18T>A) c.3565+18T>A (n.3565+18T>A) c.3544+18T>A (n.3544+18T>A) n.2522+11956A>T n.10442+18T>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.90728951T>C | CA2674568346 | ADGRV1 | c.10426+18T>C (n.10426+18T>C) c.265+52742T>C (n.265+52742T>C) n.3570+18T>C n.845+18T>C c.3123+18T>C n.10439+18T>C c.10423+18T>C (n.10423+18T>C) c.10345+18T>C (n.10345+18T>C) c.7729+18T>C (n.7729+18T>C) n.271+11956A>G c.10447+18T>C (n.10447+18T>C) c.10444+18T>C (n.10444+18T>C) c.10366+18T>C (n.10366+18T>C) c.10351+18T>C (n.10351+18T>C) c.3565+18T>C (n.3565+18T>C) c.3544+18T>C (n.3544+18T>C) n.2522+11956A>G n.10442+18T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.90728952T>C | CA2674568347 | ADGRV1 | c.10426+19T>C (n.10426+19T>C) c.265+52743T>C (n.265+52743T>C) n.3570+19T>C n.845+19T>C c.3123+19T>C n.10439+19T>C c.10423+19T>C (n.10423+19T>C) c.10345+19T>C (n.10345+19T>C) c.7729+19T>C (n.7729+19T>C) n.271+11955A>G c.10447+19T>C (n.10447+19T>C) c.10444+19T>C (n.10444+19T>C) c.10366+19T>C (n.10366+19T>C) c.10351+19T>C (n.10351+19T>C) c.3565+19T>C (n.3565+19T>C) c.3544+19T>C (n.3544+19T>C) n.2522+11955A>G n.10442+19T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.90728953G>A | CA1562874984 | ADGRV1 | c.10426+20G>A (n.10426+20G>A) c.265+52744G>A (n.265+52744G>A) n.3570+20G>A n.845+20G>A c.3123+20G>A n.10439+20G>A c.10423+20G>A (n.10423+20G>A) c.10345+20G>A (n.10345+20G>A) c.7729+20G>A (n.7729+20G>A) n.271+11954C>T c.10447+20G>A (n.10447+20G>A) c.10444+20G>A (n.10444+20G>A) c.10366+20G>A (n.10366+20G>A) c.10351+20G>A (n.10351+20G>A) c.3565+20G>A (n.3565+20G>A) c.3544+20G>A (n.3544+20G>A) n.2522+11954C>T n.10442+20G>A | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.90728953G= | CA1562874983 | ADGRV1 | c.10426+20G= (n.10426+20G=) c.265+52744G= (n.265+52744G=) n.3570+20G= n.845+20G= c.3123+20G= n.10439+20G= c.10423+20G= (n.10423+20G=) c.10345+20G= (n.10345+20G=) c.7729+20G= (n.7729+20G=) n.271+11954C= c.10447+20G= (n.10447+20G=) c.10444+20G= (n.10444+20G=) c.10366+20G= (n.10366+20G=) c.10351+20G= (n.10351+20G=) c.3565+20G= (n.3565+20G=) c.3544+20G= (n.3544+20G=) n.2522+11954C= n.10442+20G= | |
| 5 | g.90728953G>T | CA2674568348 | ADGRV1 | c.10426+20G>T (n.10426+20G>T) c.265+52744G>T (n.265+52744G>T) n.3570+20G>T n.845+20G>T c.3123+20G>T n.10439+20G>T c.10423+20G>T (n.10423+20G>T) c.10345+20G>T (n.10345+20G>T) c.7729+20G>T (n.7729+20G>T) n.271+11954C>A c.10447+20G>T (n.10447+20G>T) c.10444+20G>T (n.10444+20G>T) c.10366+20G>T (n.10366+20G>T) c.10351+20G>T (n.10351+20G>T) c.3565+20G>T (n.3565+20G>T) c.3544+20G>T (n.3544+20G>T) n.2522+11954C>A n.10442+20G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.90728954T>A | CA2674568349 | ADGRV1 | c.10426+21T>A (n.10426+21T>A) c.265+52745T>A (n.265+52745T>A) n.3570+21T>A n.845+21T>A c.3123+21T>A n.10439+21T>A c.10423+21T>A (n.10423+21T>A) c.10345+21T>A (n.10345+21T>A) c.7729+21T>A (n.7729+21T>A) n.271+11953A>T c.10447+21T>A (n.10447+21T>A) c.10444+21T>A (n.10444+21T>A) c.10366+21T>A (n.10366+21T>A) c.10351+21T>A (n.10351+21T>A) c.3565+21T>A (n.3565+21T>A) c.3544+21T>A (n.3544+21T>A) n.2522+11953A>T n.10442+21T>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.90728954T>C | CA2524731131 | ADGRV1 | c.10426+21T>C (n.10426+21T>C) c.265+52745T>C (n.265+52745T>C) n.3570+21T>C n.845+21T>C c.3123+21T>C n.10439+21T>C c.10423+21T>C (n.10423+21T>C) c.10345+21T>C (n.10345+21T>C) c.7729+21T>C (n.7729+21T>C) n.271+11953A>G c.10447+21T>C (n.10447+21T>C) c.10444+21T>C (n.10444+21T>C) c.10366+21T>C (n.10366+21T>C) c.10351+21T>C (n.10351+21T>C) c.3565+21T>C (n.3565+21T>C) c.3544+21T>C (n.3544+21T>C) n.2522+11953A>G n.10442+21T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.90728955A>C | CA2527079712 | ADGRV1 | c.10426+22A>C (n.10426+22A>C) c.265+52746A>C (n.265+52746A>C) n.3570+22A>C n.845+22A>C c.3123+22A>C n.10439+22A>C c.10423+22A>C (n.10423+22A>C) c.10345+22A>C (n.10345+22A>C) c.7729+22A>C (n.7729+22A>C) n.271+11952T>G c.10447+22A>C (n.10447+22A>C) c.10444+22A>C (n.10444+22A>C) c.10366+22A>C (n.10366+22A>C) c.10351+22A>C (n.10351+22A>C) c.3565+22A>C (n.3565+22A>C) c.3544+22A>C (n.3544+22A>C) n.2522+11952T>G n.10442+22A>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.90728955A>G | CA2674568350 | ADGRV1 | c.10426+22A>G (n.10426+22A>G) c.265+52746A>G (n.265+52746A>G) n.3570+22A>G n.845+22A>G c.3123+22A>G n.10439+22A>G c.10423+22A>G (n.10423+22A>G) c.10345+22A>G (n.10345+22A>G) c.7729+22A>G (n.7729+22A>G) n.271+11952T>C c.10447+22A>G (n.10447+22A>G) c.10444+22A>G (n.10444+22A>G) c.10366+22A>G (n.10366+22A>G) c.10351+22A>G (n.10351+22A>G) c.3565+22A>G (n.3565+22A>G) c.3544+22A>G (n.3544+22A>G) n.2522+11952T>C n.10442+22A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.90728956G>A | CA2674568351 | ADGRV1 | c.10426+23G>A (n.10426+23G>A) c.265+52747G>A (n.265+52747G>A) n.3570+23G>A n.845+23G>A c.3123+23G>A n.10439+23G>A c.10423+23G>A (n.10423+23G>A) c.10345+23G>A (n.10345+23G>A) c.7729+23G>A (n.7729+23G>A) n.271+11951C>T c.10447+23G>A (n.10447+23G>A) c.10444+23G>A (n.10444+23G>A) c.10366+23G>A (n.10366+23G>A) c.10351+23G>A (n.10351+23G>A) c.3565+23G>A (n.3565+23G>A) c.3544+23G>A (n.3544+23G>A) n.2522+11951C>T n.10442+23G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.90728956_90728957insC | CA2674568352 | ADGRV1 | c.10426+23_10426+24insC (n.10426+23_10426+24insC) c.265+52747_265+52748insC (n.265+52747_265+52748insC) n.3570+23_3570+24insC n.845+23_845+24insC c.3123+23_3123+24insC n.10439+23_10439+24insC c.10423+23_10423+24insC (n.10423+23_10423+24insC) c.10345+23_10345+24insC (n.10345+23_10345+24insC) c.7729+23_7729+24insC (n.7729+23_7729+24insC) n.271+11950_271+11951insG c.10447+23_10447+24insC (n.10447+23_10447+24insC) c.10444+23_10444+24insC (n.10444+23_10444+24insC) c.10366+23_10366+24insC (n.10366+23_10366+24insC) c.10351+23_10351+24insC (n.10351+23_10351+24insC) c.3565+23_3565+24insC (n.3565+23_3565+24insC) c.3544+23_3544+24insC (n.3544+23_3544+24insC) n.2522+11950_2522+11951insG n.10442+23_10442+24insC | gnomAD v4 |