UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.90728720C>A | CA445414998 | ADGRV1 | c.10213C>A (p.Arg3405=) c.265+52511C>A (n.265+52511C>A) n.3357C>A n.632C>A c.2910C>A n.10226C>A c.10210C>A (p.Arg3404=) c.10132C>A (p.Arg3378=) c.7516C>A (p.Arg2506=) n.271+12187G>T c.10234C>A (p.Arg3412=) c.10231C>A (p.Arg3411=) c.10153C>A (p.Arg3385=) c.10138C>A (p.Arg3380=) c.3352C>A (p.Arg1118=) c.3331C>A (p.Arg1111=) n.2522+12187G>T n.10229C>A | |
| 5 | g.90728720C= | CA1562874885 | ADGRV1 | c.10213C= (p.Arg3405=) c.265+52511C= (n.265+52511C=) n.3357C= n.632C= c.2910C= n.10226C= c.10210C= (p.Arg3404=) c.10132C= (p.Arg3378=) c.7516C= (p.Arg2506=) n.271+12187G= c.10234C= (p.Arg3412=) c.10231C= (p.Arg3411=) c.10153C= (p.Arg3385=) c.10138C= (p.Arg3380=) c.3352C= (p.Arg1118=) c.3331C= (p.Arg1111=) n.2522+12187G= n.10229C= | |
| 5 | g.90728720C>G | CA360403771 | ADGRV1 | c.10213C>G (p.Arg3405Gly) c.265+52511C>G (n.265+52511C>G) n.3357C>G n.632C>G c.2910C>G n.10226C>G c.10210C>G (p.Arg3404Gly) c.10132C>G (p.Arg3378Gly) c.7516C>G (p.Arg2506Gly) n.271+12187G>C c.10234C>G (p.Arg3412Gly) c.10231C>G (p.Arg3411Gly) c.10153C>G (p.Arg3385Gly) c.10138C>G (p.Arg3380Gly) c.3352C>G (p.Arg1118Gly) c.3331C>G (p.Arg1111Gly) n.2522+12187G>C n.10229C>G | |
| 5 | g.90728720C>T | CA3340708 | ADGRV1 | c.10213C>T (p.Arg3405Ter) c.265+52511C>T (n.265+52511C>T) n.3357C>T n.632C>T c.2910C>T n.10226C>T c.10210C>T (p.Arg3404Ter) c.10132C>T (p.Arg3378Ter) c.7516C>T (p.Arg2506Ter) n.271+12187G>A c.10234C>T (p.Arg3412Ter) c.10231C>T (p.Arg3411Ter) c.10153C>T (p.Arg3385Ter) c.10138C>T (p.Arg3380Ter) c.3352C>T (p.Arg1118Ter) c.3331C>T (p.Arg1111Ter) n.2522+12187G>A n.10229C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 5 | g.90728721G>A | CA184023 | ADGRV1 | c.10214G>A (p.Arg3405Gln) c.265+52512G>A (n.265+52512G>A) n.3358G>A n.633G>A c.2911G>A n.10227G>A c.10211G>A (p.Arg3404Gln) c.10133G>A (p.Arg3378Gln) c.7517G>A (p.Arg2506Gln) n.271+12186C>T c.10235G>A (p.Arg3412Gln) c.10232G>A (p.Arg3411Gln) c.10154G>A (p.Arg3385Gln) c.10139G>A (p.Arg3380Gln) c.3353G>A (p.Arg1118Gln) c.3332G>A (p.Arg1111Gln) n.2522+12186C>T n.10230G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 5 | g.90728721G>C | CA360403774 | ADGRV1 | c.10214G>C (p.Arg3405Pro) c.265+52512G>C (n.265+52512G>C) n.3358G>C n.633G>C c.2911G>C n.10227G>C c.10211G>C (p.Arg3404Pro) c.10133G>C (p.Arg3378Pro) c.7517G>C (p.Arg2506Pro) n.271+12186C>G c.10235G>C (p.Arg3412Pro) c.10232G>C (p.Arg3411Pro) c.10154G>C (p.Arg3385Pro) c.10139G>C (p.Arg3380Pro) c.3353G>C (p.Arg1118Pro) c.3332G>C (p.Arg1111Pro) n.2522+12186C>G n.10230G>C | COSMIC |
| 5 | g.90728721G= | CA1562874886 | ADGRV1 | c.10214G= (p.Arg3405=) c.265+52512G= (n.265+52512G=) n.3358G= n.633G= c.2911G= n.10227G= c.10211G= (p.Arg3404=) c.10133G= (p.Arg3378=) c.7517G= (p.Arg2506=) n.271+12186C= c.10235G= (p.Arg3412=) c.10232G= (p.Arg3411=) c.10154G= (p.Arg3385=) c.10139G= (p.Arg3380=) c.3353G= (p.Arg1118=) c.3332G= (p.Arg1111=) n.2522+12186C= n.10230G= | |
| 5 | g.90728721G>T | CA360403775 | ADGRV1 | c.10214G>T (p.Arg3405Leu) c.265+52512G>T (n.265+52512G>T) n.3358G>T n.633G>T c.2911G>T n.10227G>T c.10211G>T (p.Arg3404Leu) c.10133G>T (p.Arg3378Leu) c.7517G>T (p.Arg2506Leu) n.271+12186C>A c.10235G>T (p.Arg3412Leu) c.10232G>T (p.Arg3411Leu) c.10154G>T (p.Arg3385Leu) c.10139G>T (p.Arg3380Leu) c.3353G>T (p.Arg1118Leu) c.3332G>T (p.Arg1111Leu) n.2522+12186C>A n.10230G>T | |
| 5 | g.90728722A>C | CA445414999 | ADGRV1 | c.10215A>C (p.Arg3405=) c.265+52513A>C (n.265+52513A>C) n.3359A>C n.634A>C c.2912A>C n.10228A>C c.10212A>C (p.Arg3404=) c.10134A>C (p.Arg3378=) c.7518A>C (p.Arg2506=) n.271+12185T>G c.10236A>C (p.Arg3412=) c.10233A>C (p.Arg3411=) c.10155A>C (p.Arg3385=) c.10140A>C (p.Arg3380=) c.3354A>C (p.Arg1118=) c.3333A>C (p.Arg1111=) n.2522+12185T>G n.10231A>C | |
| 5 | g.90728722A>G | CA445415000 | ADGRV1 | c.10215A>G (p.Arg3405=) c.265+52513A>G (n.265+52513A>G) n.3359A>G n.634A>G c.2912A>G n.10228A>G c.10212A>G (p.Arg3404=) c.10134A>G (p.Arg3378=) c.7518A>G (p.Arg2506=) n.271+12185T>C c.10236A>G (p.Arg3412=) c.10233A>G (p.Arg3411=) c.10155A>G (p.Arg3385=) c.10140A>G (p.Arg3380=) c.3354A>G (p.Arg1118=) c.3333A>G (p.Arg1111=) n.2522+12185T>C n.10231A>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 5 | g.90728722A>T | CA445415001 | ADGRV1 | c.10215A>T (p.Arg3405=) c.265+52513A>T (n.265+52513A>T) n.3359A>T n.634A>T c.2912A>T n.10228A>T c.10212A>T (p.Arg3404=) c.10134A>T (p.Arg3378=) c.7518A>T (p.Arg2506=) n.271+12185T>A c.10236A>T (p.Arg3412=) c.10233A>T (p.Arg3411=) c.10155A>T (p.Arg3385=) c.10140A>T (p.Arg3380=) c.3354A>T (p.Arg1118=) c.3333A>T (p.Arg1111=) n.2522+12185T>A n.10231A>T | |
| 5 | g.90728723G>A | CA360403777 | ADGRV1 | c.10216G>A (p.Gly3406Ser) c.265+52514G>A (n.265+52514G>A) n.3360G>A n.635G>A c.2913G>A n.10229G>A c.10213G>A (p.Gly3405Ser) c.10135G>A (p.Gly3379Ser) c.7519G>A (p.Gly2507Ser) n.271+12184C>T c.10237G>A (p.Gly3413Ser) c.10234G>A (p.Gly3412Ser) c.10156G>A (p.Gly3386Ser) c.10141G>A (p.Gly3381Ser) c.3355G>A (p.Gly1119Ser) c.3334G>A (p.Gly1112Ser) n.2522+12184C>T n.10232G>A | |
| 5 | g.90728723G>C | CA360403781 | ADGRV1 | c.10216G>C (p.Gly3406Arg) c.265+52514G>C (n.265+52514G>C) n.3360G>C n.635G>C c.2913G>C n.10229G>C c.10213G>C (p.Gly3405Arg) c.10135G>C (p.Gly3379Arg) c.7519G>C (p.Gly2507Arg) n.271+12184C>G c.10237G>C (p.Gly3413Arg) c.10234G>C (p.Gly3412Arg) c.10156G>C (p.Gly3386Arg) c.10141G>C (p.Gly3381Arg) c.3355G>C (p.Gly1119Arg) c.3334G>C (p.Gly1112Arg) n.2522+12184C>G n.10232G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.90728723G= | CA1562874887 | ADGRV1 | c.10216G= (p.Gly3406=) c.265+52514G= (n.265+52514G=) n.3360G= n.635G= c.2913G= n.10229G= c.10213G= (p.Gly3405=) c.10135G= (p.Gly3379=) c.7519G= (p.Gly2507=) n.271+12184C= c.10237G= (p.Gly3413=) c.10234G= (p.Gly3412=) c.10156G= (p.Gly3386=) c.10141G= (p.Gly3381=) c.3355G= (p.Gly1119=) c.3334G= (p.Gly1112=) n.2522+12184C= n.10232G= | |
| 5 | g.90728723G>T | CA360403779 | ADGRV1 | c.10216G>T (p.Gly3406Cys) c.265+52514G>T (n.265+52514G>T) n.3360G>T n.635G>T c.2913G>T n.10229G>T c.10213G>T (p.Gly3405Cys) c.10135G>T (p.Gly3379Cys) c.7519G>T (p.Gly2507Cys) n.271+12184C>A c.10237G>T (p.Gly3413Cys) c.10234G>T (p.Gly3412Cys) c.10156G>T (p.Gly3386Cys) c.10141G>T (p.Gly3381Cys) c.3355G>T (p.Gly1119Cys) c.3334G>T (p.Gly1112Cys) n.2522+12184C>A n.10232G>T | |
| 5 | g.90728724G>A | CA360403783 | ADGRV1 | c.10217G>A (p.Gly3406Asp) c.265+52515G>A (n.265+52515G>A) n.3361G>A n.636G>A c.2914G>A n.10230G>A c.10214G>A (p.Gly3405Asp) c.10136G>A (p.Gly3379Asp) c.7520G>A (p.Gly2507Asp) n.271+12183C>T c.10238G>A (p.Gly3413Asp) c.10235G>A (p.Gly3412Asp) c.10157G>A (p.Gly3386Asp) c.10142G>A (p.Gly3381Asp) c.3356G>A (p.Gly1119Asp) c.3335G>A (p.Gly1112Asp) n.2522+12183C>T n.10233G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.90728724G>C | CA360403787 | ADGRV1 | c.10217G>C (p.Gly3406Ala) c.265+52515G>C (n.265+52515G>C) n.3361G>C n.636G>C c.2914G>C n.10230G>C c.10214G>C (p.Gly3405Ala) c.10136G>C (p.Gly3379Ala) c.7520G>C (p.Gly2507Ala) n.271+12183C>G c.10238G>C (p.Gly3413Ala) c.10235G>C (p.Gly3412Ala) c.10157G>C (p.Gly3386Ala) c.10142G>C (p.Gly3381Ala) c.3356G>C (p.Gly1119Ala) c.3335G>C (p.Gly1112Ala) n.2522+12183C>G n.10233G>C | |
| 5 | g.90728724G= | CA1562874888 | ADGRV1 | c.10217G= (p.Gly3406=) c.265+52515G= (n.265+52515G=) n.3361G= n.636G= c.2914G= n.10230G= c.10214G= (p.Gly3405=) c.10136G= (p.Gly3379=) c.7520G= (p.Gly2507=) n.271+12183C= c.10238G= (p.Gly3413=) c.10235G= (p.Gly3412=) c.10157G= (p.Gly3386=) c.10142G= (p.Gly3381=) c.3356G= (p.Gly1119=) c.3335G= (p.Gly1112=) n.2522+12183C= n.10233G= | |
| 5 | g.90728724G>T | CA360403785 | ADGRV1 | c.10217G>T (p.Gly3406Val) c.265+52515G>T (n.265+52515G>T) n.3361G>T n.636G>T c.2914G>T n.10230G>T c.10214G>T (p.Gly3405Val) c.10136G>T (p.Gly3379Val) c.7520G>T (p.Gly2507Val) n.271+12183C>A c.10238G>T (p.Gly3413Val) c.10235G>T (p.Gly3412Val) c.10157G>T (p.Gly3386Val) c.10142G>T (p.Gly3381Val) c.3356G>T (p.Gly1119Val) c.3335G>T (p.Gly1112Val) n.2522+12183C>A n.10233G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.90728725T>A | CA445415003 | ADGRV1 | c.10218T>A (p.Gly3406=) c.265+52516T>A (n.265+52516T>A) n.3362T>A n.637T>A c.2915T>A n.10231T>A c.10215T>A (p.Gly3405=) c.10137T>A (p.Gly3379=) c.7521T>A (p.Gly2507=) n.271+12182A>T c.10239T>A (p.Gly3413=) c.10236T>A (p.Gly3412=) c.10158T>A (p.Gly3386=) c.10143T>A (p.Gly3381=) c.3357T>A (p.Gly1119=) c.3336T>A (p.Gly1112=) n.2522+12182A>T n.10234T>A | |
| 5 | g.90728725T>C | CA445415004 | ADGRV1 | c.10218T>C (p.Gly3406=) c.265+52516T>C (n.265+52516T>C) n.3362T>C n.637T>C c.2915T>C n.10231T>C c.10215T>C (p.Gly3405=) c.10137T>C (p.Gly3379=) c.7521T>C (p.Gly2507=) n.271+12182A>G c.10239T>C (p.Gly3413=) c.10236T>C (p.Gly3412=) c.10158T>C (p.Gly3386=) c.10143T>C (p.Gly3381=) c.3357T>C (p.Gly1119=) c.3336T>C (p.Gly1112=) n.2522+12182A>G n.10234T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.90728725T>G | CA445415005 | ADGRV1 | c.10218T>G (p.Gly3406=) c.265+52516T>G (n.265+52516T>G) n.3362T>G n.637T>G c.2915T>G n.10231T>G c.10215T>G (p.Gly3405=) c.10137T>G (p.Gly3379=) c.7521T>G (p.Gly2507=) n.271+12182A>C c.10239T>G (p.Gly3413=) c.10236T>G (p.Gly3412=) c.10158T>G (p.Gly3386=) c.10143T>G (p.Gly3381=) c.3357T>G (p.Gly1119=) c.3336T>G (p.Gly1112=) n.2522+12182A>C n.10234T>G | |
| 5 | g.90728725T= | CA1562874889 | ADGRV1 | c.10218T= (p.Gly3406=) c.265+52516T= (n.265+52516T=) n.3362T= n.637T= c.2915T= n.10231T= c.10215T= (p.Gly3405=) c.10137T= (p.Gly3379=) c.7521T= (p.Gly2507=) n.271+12182A= c.10239T= (p.Gly3413=) c.10236T= (p.Gly3412=) c.10158T= (p.Gly3386=) c.10143T= (p.Gly3381=) c.3357T= (p.Gly1119=) c.3336T= (p.Gly1112=) n.2522+12182A= n.10234T= | |
| 5 | g.90728726G>A | CA360403789 | ADGRV1 | c.10219G>A (p.Val3407Met) c.265+52517G>A (n.265+52517G>A) n.3363G>A n.638G>A c.2916G>A n.10232G>A c.10216G>A (p.Val3406Met) c.10138G>A (p.Val3380Met) c.7522G>A (p.Val2508Met) n.271+12181C>T c.10240G>A (p.Val3414Met) c.10237G>A (p.Val3413Met) c.10159G>A (p.Val3387Met) c.10144G>A (p.Val3382Met) c.3358G>A (p.Val1120Met) c.3337G>A (p.Val1113Met) n.2522+12181C>T n.10235G>A | |
| 5 | g.90728726G>C | CA360403793 | ADGRV1 | c.10219G>C (p.Val3407Leu) c.265+52517G>C (n.265+52517G>C) n.3363G>C n.638G>C c.2916G>C n.10232G>C c.10216G>C (p.Val3406Leu) c.10138G>C (p.Val3380Leu) c.7522G>C (p.Val2508Leu) n.271+12181C>G c.10240G>C (p.Val3414Leu) c.10237G>C (p.Val3413Leu) c.10159G>C (p.Val3387Leu) c.10144G>C (p.Val3382Leu) c.3358G>C (p.Val1120Leu) c.3337G>C (p.Val1113Leu) n.2522+12181C>G n.10235G>C | |
| 5 | g.90728726G>T | CA360403791 | ADGRV1 | c.10219G>T (p.Val3407Leu) c.265+52517G>T (n.265+52517G>T) n.3363G>T n.638G>T c.2916G>T n.10232G>T c.10216G>T (p.Val3406Leu) c.10138G>T (p.Val3380Leu) c.7522G>T (p.Val2508Leu) n.271+12181C>A c.10240G>T (p.Val3414Leu) c.10237G>T (p.Val3413Leu) c.10159G>T (p.Val3387Leu) c.10144G>T (p.Val3382Leu) c.3358G>T (p.Val1120Leu) c.3337G>T (p.Val1113Leu) n.2522+12181C>A n.10235G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.90728727T>A | CA360403795 | ADGRV1 | c.10220T>A (p.Val3407Glu) c.265+52518T>A (n.265+52518T>A) n.3364T>A n.639T>A c.2917T>A n.10233T>A c.10217T>A (p.Val3406Glu) c.10139T>A (p.Val3380Glu) c.7523T>A (p.Val2508Glu) n.271+12180A>T c.10241T>A (p.Val3414Glu) c.10238T>A (p.Val3413Glu) c.10160T>A (p.Val3387Glu) c.10145T>A (p.Val3382Glu) c.3359T>A (p.Val1120Glu) c.3338T>A (p.Val1113Glu) n.2522+12180A>T n.10236T>A | |
| 5 | g.90728727T>C | CA360403799 | ADGRV1 | c.10220T>C (p.Val3407Ala) c.265+52518T>C (n.265+52518T>C) n.3364T>C n.639T>C c.2917T>C n.10233T>C c.10217T>C (p.Val3406Ala) c.10139T>C (p.Val3380Ala) c.7523T>C (p.Val2508Ala) n.271+12180A>G c.10241T>C (p.Val3414Ala) c.10238T>C (p.Val3413Ala) c.10160T>C (p.Val3387Ala) c.10145T>C (p.Val3382Ala) c.3359T>C (p.Val1120Ala) c.3338T>C (p.Val1113Ala) n.2522+12180A>G n.10236T>C | |
| 5 | g.90728727T>G | CA360403797 | ADGRV1 | c.10220T>G (p.Val3407Gly) c.265+52518T>G (n.265+52518T>G) n.3364T>G n.639T>G c.2917T>G n.10233T>G c.10217T>G (p.Val3406Gly) c.10139T>G (p.Val3380Gly) c.7523T>G (p.Val2508Gly) n.271+12180A>C c.10241T>G (p.Val3414Gly) c.10238T>G (p.Val3413Gly) c.10160T>G (p.Val3387Gly) c.10145T>G (p.Val3382Gly) c.3359T>G (p.Val1120Gly) c.3338T>G (p.Val1113Gly) n.2522+12180A>C n.10236T>G | |
| 5 | g.90728728G>A | CA445415010 | ADGRV1 | c.10221G>A (p.Val3407=) c.265+52519G>A (n.265+52519G>A) n.3365G>A n.640G>A c.2918G>A n.10234G>A c.10218G>A (p.Val3406=) c.10140G>A (p.Val3380=) c.7524G>A (p.Val2508=) n.271+12179C>T c.10242G>A (p.Val3414=) c.10239G>A (p.Val3413=) c.10161G>A (p.Val3387=) c.10146G>A (p.Val3382=) c.3360G>A (p.Val1120=) c.3339G>A (p.Val1113=) n.2522+12179C>T n.10237G>A | dbSNP |
| 5 | g.90728728G>C | CA445415011 | ADGRV1 | c.10221G>C (p.Val3407=) c.265+52519G>C (n.265+52519G>C) n.3365G>C n.640G>C c.2918G>C n.10234G>C c.10218G>C (p.Val3406=) c.10140G>C (p.Val3380=) c.7524G>C (p.Val2508=) n.271+12179C>G c.10242G>C (p.Val3414=) c.10239G>C (p.Val3413=) c.10161G>C (p.Val3387=) c.10146G>C (p.Val3382=) c.3360G>C (p.Val1120=) c.3339G>C (p.Val1113=) n.2522+12179C>G n.10237G>C | |
| 5 | g.90728728G= | CA1562874890 | ADGRV1 | c.10221G= (p.Val3407=) c.265+52519G= (n.265+52519G=) n.3365G= n.640G= c.2918G= n.10234G= c.10218G= (p.Val3406=) c.10140G= (p.Val3380=) c.7524G= (p.Val2508=) n.271+12179C= c.10242G= (p.Val3414=) c.10239G= (p.Val3413=) c.10161G= (p.Val3387=) c.10146G= (p.Val3382=) c.3360G= (p.Val1120=) c.3339G= (p.Val1113=) n.2522+12179C= n.10237G= | |
| 5 | g.90728728G>T | CA445415009 | ADGRV1 | c.10221G>T (p.Val3407=) c.265+52519G>T (n.265+52519G>T) n.3365G>T n.640G>T c.2918G>T n.10234G>T c.10218G>T (p.Val3406=) c.10140G>T (p.Val3380=) c.7524G>T (p.Val2508=) n.271+12179C>A c.10242G>T (p.Val3414=) c.10239G>T (p.Val3413=) c.10161G>T (p.Val3387=) c.10146G>T (p.Val3382=) c.3360G>T (p.Val1120=) c.3339G>T (p.Val1113=) n.2522+12179C>A n.10237G>T | |
| 5 | g.90728729C>A | CA360403800 | ADGRV1 | c.10222C>A (p.Leu3408Met) c.265+52520C>A (n.265+52520C>A) n.3366C>A n.641C>A c.2919C>A n.10235C>A c.10219C>A (p.Leu3407Met) c.10141C>A (p.Leu3381Met) c.7525C>A (p.Leu2509Met) n.271+12178G>T c.10243C>A (p.Leu3415Met) c.10240C>A (p.Leu3414Met) c.10162C>A (p.Leu3388Met) c.10147C>A (p.Leu3383Met) c.3361C>A (p.Leu1121Met) c.3340C>A (p.Leu1114Met) n.2522+12178G>T n.10238C>A | |
| 5 | g.90728729C= | CA1562874891 | ADGRV1 | c.10222C= (p.Leu3408=) c.265+52520C= (n.265+52520C=) n.3366C= n.641C= c.2919C= n.10235C= c.10219C= (p.Leu3407=) c.10141C= (p.Leu3381=) c.7525C= (p.Leu2509=) n.271+12178G= c.10243C= (p.Leu3415=) c.10240C= (p.Leu3414=) c.10162C= (p.Leu3388=) c.10147C= (p.Leu3383=) c.3361C= (p.Leu1121=) c.3340C= (p.Leu1114=) n.2522+12178G= n.10238C= | |
| 5 | g.90728729C>G | CA360403802 | ADGRV1 | c.10222C>G (p.Leu3408Val) c.265+52520C>G (n.265+52520C>G) n.3366C>G n.641C>G c.2919C>G n.10235C>G c.10219C>G (p.Leu3407Val) c.10141C>G (p.Leu3381Val) c.7525C>G (p.Leu2509Val) n.271+12178G>C c.10243C>G (p.Leu3415Val) c.10240C>G (p.Leu3414Val) c.10162C>G (p.Leu3388Val) c.10147C>G (p.Leu3383Val) c.3361C>G (p.Leu1121Val) c.3340C>G (p.Leu1114Val) n.2522+12178G>C n.10238C>G | |
| 5 | g.90728729C>T | CA445415012 | ADGRV1 | c.10222C>T (p.Leu3408=) c.265+52520C>T (n.265+52520C>T) n.3366C>T n.641C>T c.2919C>T n.10235C>T c.10219C>T (p.Leu3407=) c.10141C>T (p.Leu3381=) c.7525C>T (p.Leu2509=) n.271+12178G>A c.10243C>T (p.Leu3415=) c.10240C>T (p.Leu3414=) c.10162C>T (p.Leu3388=) c.10147C>T (p.Leu3383=) c.3361C>T (p.Leu1121=) c.3340C>T (p.Leu1114=) n.2522+12178G>A n.10238C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 5 | g.90728730T>A | CA360403804 | ADGRV1 | c.10223T>A (p.Leu3408Gln) c.265+52521T>A (n.265+52521T>A) n.3367T>A n.642T>A c.2920T>A n.10236T>A c.10220T>A (p.Leu3407Gln) c.10142T>A (p.Leu3381Gln) c.7526T>A (p.Leu2509Gln) n.271+12177A>T c.10244T>A (p.Leu3415Gln) c.10241T>A (p.Leu3414Gln) c.10163T>A (p.Leu3388Gln) c.10148T>A (p.Leu3383Gln) c.3362T>A (p.Leu1121Gln) c.3341T>A (p.Leu1114Gln) n.2522+12177A>T n.10239T>A | |
| 5 | g.90728730T>C | CA360403806 | ADGRV1 | c.10223T>C (p.Leu3408Pro) c.265+52521T>C (n.265+52521T>C) n.3367T>C n.642T>C c.2920T>C n.10236T>C c.10220T>C (p.Leu3407Pro) c.10142T>C (p.Leu3381Pro) c.7526T>C (p.Leu2509Pro) n.271+12177A>G c.10244T>C (p.Leu3415Pro) c.10241T>C (p.Leu3414Pro) c.10163T>C (p.Leu3388Pro) c.10148T>C (p.Leu3383Pro) c.3362T>C (p.Leu1121Pro) c.3341T>C (p.Leu1114Pro) n.2522+12177A>G n.10239T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.90728730T>G | CA360403807 | ADGRV1 | c.10223T>G (p.Leu3408Arg) c.265+52521T>G (n.265+52521T>G) n.3367T>G n.642T>G c.2920T>G n.10236T>G c.10220T>G (p.Leu3407Arg) c.10142T>G (p.Leu3381Arg) c.7526T>G (p.Leu2509Arg) n.271+12177A>C c.10244T>G (p.Leu3415Arg) c.10241T>G (p.Leu3414Arg) c.10163T>G (p.Leu3388Arg) c.10148T>G (p.Leu3383Arg) c.3362T>G (p.Leu1121Arg) c.3341T>G (p.Leu1114Arg) n.2522+12177A>C n.10239T>G | |
| 5 | g.90728730T= | CA1562874892 | ADGRV1 | c.10223T= (p.Leu3408=) c.265+52521T= (n.265+52521T=) n.3367T= n.642T= c.2920T= n.10236T= c.10220T= (p.Leu3407=) c.10142T= (p.Leu3381=) c.7526T= (p.Leu2509=) n.271+12177A= c.10244T= (p.Leu3415=) c.10241T= (p.Leu3414=) c.10163T= (p.Leu3388=) c.10148T= (p.Leu3383=) c.3362T= (p.Leu1121=) c.3341T= (p.Leu1114=) n.2522+12177A= n.10239T= | |
| 5 | g.90728731G>A | CA445415013 | ADGRV1 | c.10224G>A (p.Leu3408=) c.265+52522G>A (n.265+52522G>A) n.3368G>A n.643G>A c.2921G>A n.10237G>A c.10221G>A (p.Leu3407=) c.10143G>A (p.Leu3381=) c.7527G>A (p.Leu2509=) n.271+12176C>T c.10245G>A (p.Leu3415=) c.10242G>A (p.Leu3414=) c.10164G>A (p.Leu3388=) c.10149G>A (p.Leu3383=) c.3363G>A (p.Leu1121=) c.3342G>A (p.Leu1114=) n.2522+12176C>T n.10240G>A | |
| 5 | g.90728731G>C | CA445415014 | ADGRV1 | c.10224G>C (p.Leu3408=) c.265+52522G>C (n.265+52522G>C) n.3368G>C n.643G>C c.2921G>C n.10237G>C c.10221G>C (p.Leu3407=) c.10143G>C (p.Leu3381=) c.7527G>C (p.Leu2509=) n.271+12176C>G c.10245G>C (p.Leu3415=) c.10242G>C (p.Leu3414=) c.10164G>C (p.Leu3388=) c.10149G>C (p.Leu3383=) c.3363G>C (p.Leu1121=) c.3342G>C (p.Leu1114=) n.2522+12176C>G n.10240G>C | ClinVar |
| 5 | g.90728731G>T | CA445415016 | ADGRV1 | c.10224G>T (p.Leu3408=) c.265+52522G>T (n.265+52522G>T) n.3368G>T n.643G>T c.2921G>T n.10237G>T c.10221G>T (p.Leu3407=) c.10143G>T (p.Leu3381=) c.7527G>T (p.Leu2509=) n.271+12176C>A c.10245G>T (p.Leu3415=) c.10242G>T (p.Leu3414=) c.10164G>T (p.Leu3388=) c.10149G>T (p.Leu3383=) c.3363G>T (p.Leu1121=) c.3342G>T (p.Leu1114=) n.2522+12176C>A n.10240G>T | |
| 5 | g.90728732A>C | CA360403809 | ADGRV1 | c.10225A>C (p.Thr3409Pro) c.265+52523A>C (n.265+52523A>C) n.3369A>C n.644A>C c.2922A>C n.10238A>C c.10222A>C (p.Thr3408Pro) c.10144A>C (p.Thr3382Pro) c.7528A>C (p.Thr2510Pro) n.271+12175T>G c.10246A>C (p.Thr3416Pro) c.10243A>C (p.Thr3415Pro) c.10165A>C (p.Thr3389Pro) c.10150A>C (p.Thr3384Pro) c.3364A>C (p.Thr1122Pro) c.3343A>C (p.Thr1115Pro) n.2522+12175T>G n.10241A>C | |
| 5 | g.90728732A>G | CA360403811 | ADGRV1 | c.10225A>G (p.Thr3409Ala) c.265+52523A>G (n.265+52523A>G) n.3369A>G n.644A>G c.2922A>G n.10238A>G c.10222A>G (p.Thr3408Ala) c.10144A>G (p.Thr3382Ala) c.7528A>G (p.Thr2510Ala) n.271+12175T>C c.10246A>G (p.Thr3416Ala) c.10243A>G (p.Thr3415Ala) c.10165A>G (p.Thr3389Ala) c.10150A>G (p.Thr3384Ala) c.3364A>G (p.Thr1122Ala) c.3343A>G (p.Thr1115Ala) n.2522+12175T>C n.10241A>G | |
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