UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.90725575T>A | CA360403218 | ADGRV1 | c.10080T>A (p.Ser3360Arg) c.265+49366T>A (n.265+49366T>A) n.3224T>A n.499T>A c.2777T>A n.10093T>A c.10077T>A (p.Ser3359Arg) c.9999T>A (p.Ser3333Arg) c.7383T>A (p.Ser2461Arg) n.272-9766A>T c.10101T>A (p.Ser3367Arg) c.10098T>A (p.Ser3366Arg) c.10020T>A (p.Ser3340Arg) c.10005T>A (p.Ser3335Arg) c.3219T>A (p.Ser1073Arg) c.3198T>A (p.Ser1066Arg) n.2523-9766A>T n.10096T>A | |
| 5 | g.90725575T>C | CA445414787 | ADGRV1 | c.10080T>C (p.Ser3360=) c.265+49366T>C (n.265+49366T>C) n.3224T>C n.499T>C c.2777T>C n.10093T>C c.10077T>C (p.Ser3359=) c.9999T>C (p.Ser3333=) c.7383T>C (p.Ser2461=) n.272-9766A>G c.10101T>C (p.Ser3367=) c.10098T>C (p.Ser3366=) c.10020T>C (p.Ser3340=) c.10005T>C (p.Ser3335=) c.3219T>C (p.Ser1073=) c.3198T>C (p.Ser1066=) n.2523-9766A>G n.10096T>C | |
| 5 | g.90725575T>G | CA360403219 | ADGRV1 | c.10080T>G (p.Ser3360Arg) c.265+49366T>G (n.265+49366T>G) n.3224T>G n.499T>G c.2777T>G n.10093T>G c.10077T>G (p.Ser3359Arg) c.9999T>G (p.Ser3333Arg) c.7383T>G (p.Ser2461Arg) n.272-9766A>C c.10101T>G (p.Ser3367Arg) c.10098T>G (p.Ser3366Arg) c.10020T>G (p.Ser3340Arg) c.10005T>G (p.Ser3335Arg) c.3219T>G (p.Ser1073Arg) c.3198T>G (p.Ser1066Arg) n.2523-9766A>C n.10096T>G | |
| 5 | g.90725576T>A | CA360403220 | ADGRV1 | c.10081T>A (p.Ser3361Thr) c.265+49367T>A (n.265+49367T>A) n.3225T>A n.500T>A c.2778T>A n.10094T>A c.10078T>A (p.Ser3360Thr) c.10000T>A (p.Ser3334Thr) c.7384T>A (p.Ser2462Thr) n.272-9767A>T c.10102T>A (p.Ser3368Thr) c.10099T>A (p.Ser3367Thr) c.10021T>A (p.Ser3341Thr) c.10006T>A (p.Ser3336Thr) c.3220T>A (p.Ser1074Thr) c.3199T>A (p.Ser1067Thr) n.2523-9767A>T n.10097T>A | |
| 5 | g.90725576T>C | CA360403221 | ADGRV1 | c.10081T>C (p.Ser3361Pro) c.265+49367T>C (n.265+49367T>C) n.3225T>C n.500T>C c.2778T>C n.10094T>C c.10078T>C (p.Ser3360Pro) c.10000T>C (p.Ser3334Pro) c.7384T>C (p.Ser2462Pro) n.272-9767A>G c.10102T>C (p.Ser3368Pro) c.10099T>C (p.Ser3367Pro) c.10021T>C (p.Ser3341Pro) c.10006T>C (p.Ser3336Pro) c.3220T>C (p.Ser1074Pro) c.3199T>C (p.Ser1067Pro) n.2523-9767A>G n.10097T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.90725576T>G | CA360403222 | ADGRV1 | c.10081T>G (p.Ser3361Ala) c.265+49367T>G (n.265+49367T>G) n.3225T>G n.500T>G c.2778T>G n.10094T>G c.10078T>G (p.Ser3360Ala) c.10000T>G (p.Ser3334Ala) c.7384T>G (p.Ser2462Ala) n.272-9767A>C c.10102T>G (p.Ser3368Ala) c.10099T>G (p.Ser3367Ala) c.10021T>G (p.Ser3341Ala) c.10006T>G (p.Ser3336Ala) c.3220T>G (p.Ser1074Ala) c.3199T>G (p.Ser1067Ala) n.2523-9767A>C n.10097T>G | |
| 5 | g.90725577C>A | CA360403223 | ADGRV1 | c.10082C>A (p.Ser3361Tyr) c.265+49368C>A (n.265+49368C>A) n.3226C>A n.501C>A c.2779C>A n.10095C>A c.10079C>A (p.Ser3360Tyr) c.10001C>A (p.Ser3334Tyr) c.7385C>A (p.Ser2462Tyr) n.272-9768G>T c.10103C>A (p.Ser3368Tyr) c.10100C>A (p.Ser3367Tyr) c.10022C>A (p.Ser3341Tyr) c.10007C>A (p.Ser3336Tyr) c.3221C>A (p.Ser1074Tyr) c.3200C>A (p.Ser1067Tyr) n.2523-9768G>T n.10098C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.90725577C>G | CA360403224 | ADGRV1 | c.10082C>G (p.Ser3361Cys) c.265+49368C>G (n.265+49368C>G) n.3226C>G n.501C>G c.2779C>G n.10095C>G c.10079C>G (p.Ser3360Cys) c.10001C>G (p.Ser3334Cys) c.7385C>G (p.Ser2462Cys) n.272-9768G>C c.10103C>G (p.Ser3368Cys) c.10100C>G (p.Ser3367Cys) c.10022C>G (p.Ser3341Cys) c.10007C>G (p.Ser3336Cys) c.3221C>G (p.Ser1074Cys) c.3200C>G (p.Ser1067Cys) n.2523-9768G>C n.10098C>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.90725577C>T | CA360403225 | ADGRV1 | c.10082C>T (p.Ser3361Phe) c.265+49368C>T (n.265+49368C>T) n.3226C>T n.501C>T c.2779C>T n.10095C>T c.10079C>T (p.Ser3360Phe) c.10001C>T (p.Ser3334Phe) c.7385C>T (p.Ser2462Phe) n.272-9768G>A c.10103C>T (p.Ser3368Phe) c.10100C>T (p.Ser3367Phe) c.10022C>T (p.Ser3341Phe) c.10007C>T (p.Ser3336Phe) c.3221C>T (p.Ser1074Phe) c.3200C>T (p.Ser1067Phe) n.2523-9768G>A n.10098C>T | COSMIC |
| 5 | g.90725578T>A | CA445414791 | ADGRV1 | c.10083T>A (p.Ser3361=) c.265+49369T>A (n.265+49369T>A) n.3227T>A n.502T>A c.2780T>A n.10096T>A c.10080T>A (p.Ser3360=) c.10002T>A (p.Ser3334=) c.7386T>A (p.Ser2462=) n.272-9769A>T c.10104T>A (p.Ser3368=) c.10101T>A (p.Ser3367=) c.10023T>A (p.Ser3341=) c.10008T>A (p.Ser3336=) c.3222T>A (p.Ser1074=) c.3201T>A (p.Ser1067=) n.2523-9769A>T n.10099T>A | |
| 5 | g.90725578T>C | CA445414792 | ADGRV1 | c.10083T>C (p.Ser3361=) c.265+49369T>C (n.265+49369T>C) n.3227T>C n.502T>C c.2780T>C n.10096T>C c.10080T>C (p.Ser3360=) c.10002T>C (p.Ser3334=) c.7386T>C (p.Ser2462=) n.272-9769A>G c.10104T>C (p.Ser3368=) c.10101T>C (p.Ser3367=) c.10023T>C (p.Ser3341=) c.10008T>C (p.Ser3336=) c.3222T>C (p.Ser1074=) c.3201T>C (p.Ser1067=) n.2523-9769A>G n.10099T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.90725578T>G | CA445414793 | ADGRV1 | c.10083T>G (p.Ser3361=) c.265+49369T>G (n.265+49369T>G) n.3227T>G n.502T>G c.2780T>G n.10096T>G c.10080T>G (p.Ser3360=) c.10002T>G (p.Ser3334=) c.7386T>G (p.Ser2462=) n.272-9769A>C c.10104T>G (p.Ser3368=) c.10101T>G (p.Ser3367=) c.10023T>G (p.Ser3341=) c.10008T>G (p.Ser3336=) c.3222T>G (p.Ser1074=) c.3201T>G (p.Ser1067=) n.2523-9769A>C n.10099T>G | |
| 5 | g.90725579C>A | CA360403226 | ADGRV1 | c.10084C>A (p.Gln3362Lys) c.265+49370C>A (n.265+49370C>A) n.3228C>A n.503C>A c.2781C>A n.10097C>A c.10081C>A (p.Gln3361Lys) c.10003C>A (p.Gln3335Lys) c.7387C>A (p.Gln2463Lys) n.272-9770G>T c.10105C>A (p.Gln3369Lys) c.10102C>A (p.Gln3368Lys) c.10024C>A (p.Gln3342Lys) c.10009C>A (p.Gln3337Lys) c.3223C>A (p.Gln1075Lys) c.3202C>A (p.Gln1068Lys) n.2523-9770G>T n.10100C>A | |
| 5 | g.90725579C= | CA1562873560 | ADGRV1 | c.10084C= (p.Gln3362=) c.265+49370C= (n.265+49370C=) n.3228C= n.503C= c.2781C= n.10097C= c.10081C= (p.Gln3361=) c.10003C= (p.Gln3335=) c.7387C= (p.Gln2463=) n.272-9770G= c.10105C= (p.Gln3369=) c.10102C= (p.Gln3368=) c.10024C= (p.Gln3342=) c.10009C= (p.Gln3337=) c.3223C= (p.Gln1075=) c.3202C= (p.Gln1068=) n.2523-9770G= n.10100C= | |
| 5 | g.90725579C>G | CA360403227 | ADGRV1 | c.10084C>G (p.Gln3362Glu) c.265+49370C>G (n.265+49370C>G) n.3228C>G n.503C>G c.2781C>G n.10097C>G c.10081C>G (p.Gln3361Glu) c.10003C>G (p.Gln3335Glu) c.7387C>G (p.Gln2463Glu) n.272-9770G>C c.10105C>G (p.Gln3369Glu) c.10102C>G (p.Gln3368Glu) c.10024C>G (p.Gln3342Glu) c.10009C>G (p.Gln3337Glu) c.3223C>G (p.Gln1075Glu) c.3202C>G (p.Gln1068Glu) n.2523-9770G>C n.10100C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.90725579C>T | CA360403228 | ADGRV1 | c.10084C>T (p.Gln3362Ter) c.265+49370C>T (n.265+49370C>T) n.3228C>T n.503C>T c.2781C>T n.10097C>T c.10081C>T (p.Gln3361Ter) c.10003C>T (p.Gln3335Ter) c.7387C>T (p.Gln2463Ter) n.272-9770G>A c.10105C>T (p.Gln3369Ter) c.10102C>T (p.Gln3368Ter) c.10024C>T (p.Gln3342Ter) c.10009C>T (p.Gln3337Ter) c.3223C>T (p.Gln1075Ter) c.3202C>T (p.Gln1068Ter) n.2523-9770G>A n.10100C>T | ClinVar |
| 5 | g.90725579_90725583delinsCAAGT | CA1562873559 | ADGRV1 | c.10084_10088delinsCAAGT (p.Gln3362=) c.265+49370_265+49374delinsCAAGT (n.265+49370_265+49374delinsCAAGT) n.3228_3232delinsCAAGT n.503_507delinsCAAGT c.2781_2785delinsCAAGT n.10097_10101delinsCAAGT c.10081_10085delinsCAAGT (p.Gln3361=) c.10003_10007delinsCAAGT (p.Gln3335=) c.7387_7391delinsCAAGT (p.Gln2463=) n.272-9774_272-9770delinsACTTG c.10105_10109delinsCAAGT (p.Gln3369=) c.10102_10106delinsCAAGT (p.Gln3368=) c.10024_10028delinsCAAGT (p.Gln3342=) c.10009_10013delinsCAAGT (p.Gln3337=) c.3223_3227delinsCAAGT (p.Gln1075=) c.3202_3206delinsCAAGT (p.Gln1068=) n.2523-9774_2523-9770delinsACTTG n.10100_10104delinsCAAGT | |
| 5 | g.90725580A>C | CA360403229 | ADGRV1 | c.10085A>C (p.Gln3362Pro) c.265+49371A>C (n.265+49371A>C) n.3229A>C n.504A>C c.2782A>C n.10098A>C c.10082A>C (p.Gln3361Pro) c.10004A>C (p.Gln3335Pro) c.7388A>C (p.Gln2463Pro) n.272-9771T>G c.10106A>C (p.Gln3369Pro) c.10103A>C (p.Gln3368Pro) c.10025A>C (p.Gln3342Pro) c.10010A>C (p.Gln3337Pro) c.3224A>C (p.Gln1075Pro) c.3203A>C (p.Gln1068Pro) n.2523-9771T>G n.10101A>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.90725580A>G | CA360403230 | ADGRV1 | c.10085A>G (p.Gln3362Arg) c.265+49371A>G (n.265+49371A>G) n.3229A>G n.504A>G c.2782A>G n.10098A>G c.10082A>G (p.Gln3361Arg) c.10004A>G (p.Gln3335Arg) c.7388A>G (p.Gln2463Arg) n.272-9771T>C c.10106A>G (p.Gln3369Arg) c.10103A>G (p.Gln3368Arg) c.10025A>G (p.Gln3342Arg) c.10010A>G (p.Gln3337Arg) c.3224A>G (p.Gln1075Arg) c.3203A>G (p.Gln1068Arg) n.2523-9771T>C n.10101A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.90725580A>T | CA360403231 | ADGRV1 | c.10085A>T (p.Gln3362Leu) c.265+49371A>T (n.265+49371A>T) n.3229A>T n.504A>T c.2782A>T n.10098A>T c.10082A>T (p.Gln3361Leu) c.10004A>T (p.Gln3335Leu) c.7388A>T (p.Gln2463Leu) n.272-9771T>A c.10106A>T (p.Gln3369Leu) c.10103A>T (p.Gln3368Leu) c.10025A>T (p.Gln3342Leu) c.10010A>T (p.Gln3337Leu) c.3224A>T (p.Gln1075Leu) c.3203A>T (p.Gln1068Leu) n.2523-9771T>A n.10101A>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.90725583_90725586del | CA560901668 | ADGRV1 | c.10088_10091del (p.Val3363AspfsTer11) c.265+49374_265+49377del (n.265+49374_265+49377del) n.3232_3235del n.507_510del c.2785_2788del n.10101_10104del c.10085_10088del (p.Val3362AspfsTer11) c.10007_10010del (p.Val3336AspfsTer11) c.7391_7394del (p.Val2464AspfsTer11) n.272-9774_272-9771del c.10109_10112del (p.Val3370AspfsTer11) c.10106_10109del (p.Val3369AspfsTer11) c.10028_10031del (p.Val3343AspfsTer11) c.10013_10016del (p.Val3338AspfsTer11) c.3227_3230del (p.Val1076AspfsTer11) c.3206_3209del (p.Val1069AspfsTer11) n.2523-9774_2523-9771del n.10104_10107del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.90725581A>C | CA360403233 | ADGRV1 | c.10086A>C (p.Gln3362His) c.265+49372A>C (n.265+49372A>C) n.3230A>C n.505A>C c.2783A>C n.10099A>C c.10083A>C (p.Gln3361His) c.10005A>C (p.Gln3335His) c.7389A>C (p.Gln2463His) n.272-9772T>G c.10107A>C (p.Gln3369His) c.10104A>C (p.Gln3368His) c.10026A>C (p.Gln3342His) c.10011A>C (p.Gln3337His) c.3225A>C (p.Gln1075His) c.3204A>C (p.Gln1068His) n.2523-9772T>G n.10102A>C | |
| 5 | g.90725581A>G | CA445414796 | ADGRV1 | c.10086A>G (p.Gln3362=) c.265+49372A>G (n.265+49372A>G) n.3230A>G n.505A>G c.2783A>G n.10099A>G c.10083A>G (p.Gln3361=) c.10005A>G (p.Gln3335=) c.7389A>G (p.Gln2463=) n.272-9772T>C c.10107A>G (p.Gln3369=) c.10104A>G (p.Gln3368=) c.10026A>G (p.Gln3342=) c.10011A>G (p.Gln3337=) c.3225A>G (p.Gln1075=) c.3204A>G (p.Gln1068=) n.2523-9772T>C n.10102A>G | |
| 5 | g.90725581A>T | CA360403232 | ADGRV1 | c.10086A>T (p.Gln3362His) c.265+49372A>T (n.265+49372A>T) n.3230A>T n.505A>T c.2783A>T n.10099A>T c.10083A>T (p.Gln3361His) c.10005A>T (p.Gln3335His) c.7389A>T (p.Gln2463His) n.272-9772T>A c.10107A>T (p.Gln3369His) c.10104A>T (p.Gln3368His) c.10026A>T (p.Gln3342His) c.10011A>T (p.Gln3337His) c.3225A>T (p.Gln1075His) c.3204A>T (p.Gln1068His) n.2523-9772T>A n.10102A>T | |
| 5 | g.90725582G>A | CA360403234 | ADGRV1 | c.10087G>A (p.Val3363Ile) c.265+49373G>A (n.265+49373G>A) n.3231G>A n.506G>A c.2784G>A n.10100G>A c.10084G>A (p.Val3362Ile) c.10006G>A (p.Val3336Ile) c.7390G>A (p.Val2464Ile) n.272-9773C>T c.10108G>A (p.Val3370Ile) c.10105G>A (p.Val3369Ile) c.10027G>A (p.Val3343Ile) c.10012G>A (p.Val3338Ile) c.3226G>A (p.Val1076Ile) c.3205G>A (p.Val1069Ile) n.2523-9773C>T n.10103G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.90725582G>C | CA360403235 | ADGRV1 | c.10087G>C (p.Val3363Leu) c.265+49373G>C (n.265+49373G>C) n.3231G>C n.506G>C c.2784G>C n.10100G>C c.10084G>C (p.Val3362Leu) c.10006G>C (p.Val3336Leu) c.7390G>C (p.Val2464Leu) n.272-9773C>G c.10108G>C (p.Val3370Leu) c.10105G>C (p.Val3369Leu) c.10027G>C (p.Val3343Leu) c.10012G>C (p.Val3338Leu) c.3226G>C (p.Val1076Leu) c.3205G>C (p.Val1069Leu) n.2523-9773C>G n.10103G>C | |
| 5 | g.90725582G>T | CA360403236 | ADGRV1 | c.10087G>T (p.Val3363Leu) c.265+49373G>T (n.265+49373G>T) n.3231G>T n.506G>T c.2784G>T n.10100G>T c.10084G>T (p.Val3362Leu) c.10006G>T (p.Val3336Leu) c.7390G>T (p.Val2464Leu) n.272-9773C>A c.10108G>T (p.Val3370Leu) c.10105G>T (p.Val3369Leu) c.10027G>T (p.Val3343Leu) c.10012G>T (p.Val3338Leu) c.3226G>T (p.Val1076Leu) c.3205G>T (p.Val1069Leu) n.2523-9773C>A n.10103G>T | |
| 5 | g.90725583T>A | CA360403237 | ADGRV1 | c.10088T>A (p.Val3363Glu) c.265+49374T>A (n.265+49374T>A) n.3232T>A n.507T>A c.2785T>A n.10101T>A c.10085T>A (p.Val3362Glu) c.10007T>A (p.Val3336Glu) c.7391T>A (p.Val2464Glu) n.272-9774A>T c.10109T>A (p.Val3370Glu) c.10106T>A (p.Val3369Glu) c.10028T>A (p.Val3343Glu) c.10013T>A (p.Val3338Glu) c.3227T>A (p.Val1076Glu) c.3206T>A (p.Val1069Glu) n.2523-9774A>T n.10104T>A | |
| 5 | g.90725583T>C | CA360403238 | ADGRV1 | c.10088T>C (p.Val3363Ala) c.265+49374T>C (n.265+49374T>C) n.3232T>C n.507T>C c.2785T>C n.10101T>C c.10085T>C (p.Val3362Ala) c.10007T>C (p.Val3336Ala) c.7391T>C (p.Val2464Ala) n.272-9774A>G c.10109T>C (p.Val3370Ala) c.10106T>C (p.Val3369Ala) c.10028T>C (p.Val3343Ala) c.10013T>C (p.Val3338Ala) c.3227T>C (p.Val1076Ala) c.3206T>C (p.Val1069Ala) n.2523-9774A>G n.10104T>C | |
| 5 | g.90725583T>G | CA360403239 | ADGRV1 | c.10088T>G (p.Val3363Gly) c.265+49374T>G (n.265+49374T>G) n.3232T>G n.507T>G c.2785T>G n.10101T>G c.10085T>G (p.Val3362Gly) c.10007T>G (p.Val3336Gly) c.7391T>G (p.Val2464Gly) n.272-9774A>C c.10109T>G (p.Val3370Gly) c.10106T>G (p.Val3369Gly) c.10028T>G (p.Val3343Gly) c.10013T>G (p.Val3338Gly) c.3227T>G (p.Val1076Gly) c.3206T>G (p.Val1069Gly) n.2523-9774A>C n.10104T>G | |
| 5 | g.90725584A>C | CA445414797 | ADGRV1 | c.10089A>C (p.Val3363=) c.265+49375A>C (n.265+49375A>C) n.3233A>C n.508A>C c.2786A>C n.10102A>C c.10086A>C (p.Val3362=) c.10008A>C (p.Val3336=) c.7392A>C (p.Val2464=) n.272-9775T>G c.10110A>C (p.Val3370=) c.10107A>C (p.Val3369=) c.10029A>C (p.Val3343=) c.10014A>C (p.Val3338=) c.3228A>C (p.Val1076=) c.3207A>C (p.Val1069=) n.2523-9775T>G n.10105A>C | |
| 5 | g.90725584A>G | CA445414798 | ADGRV1 | c.10089A>G (p.Val3363=) c.265+49375A>G (n.265+49375A>G) n.3233A>G n.508A>G c.2786A>G n.10102A>G c.10086A>G (p.Val3362=) c.10008A>G (p.Val3336=) c.7392A>G (p.Val2464=) n.272-9775T>C c.10110A>G (p.Val3370=) c.10107A>G (p.Val3369=) c.10029A>G (p.Val3343=) c.10014A>G (p.Val3338=) c.3228A>G (p.Val1076=) c.3207A>G (p.Val1069=) n.2523-9775T>C n.10105A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.90725584A>T | CA445414799 | ADGRV1 | c.10089A>T (p.Val3363=) c.265+49375A>T (n.265+49375A>T) n.3233A>T n.508A>T c.2786A>T n.10102A>T c.10086A>T (p.Val3362=) c.10008A>T (p.Val3336=) c.7392A>T (p.Val2464=) n.272-9775T>A c.10110A>T (p.Val3370=) c.10107A>T (p.Val3369=) c.10029A>T (p.Val3343=) c.10014A>T (p.Val3338=) c.3228A>T (p.Val1076=) c.3207A>T (p.Val1069=) n.2523-9775T>A n.10105A>T | |
| 5 | g.90725585del | CA2674548508 | ADGRV1 | c.10090del (p.Arg3364AspfsTer11) c.265+49376del (n.265+49376del) n.3234del n.509del c.2787del n.10103del c.10087del (p.Arg3363AspfsTer11) c.10009del (p.Arg3337AspfsTer11) c.7393del (p.Arg2465AspfsTer11) n.272-9775del c.10111del (p.Arg3371AspfsTer11) c.10108del (p.Arg3370AspfsTer11) c.10030del (p.Arg3344AspfsTer11) c.10015del (p.Arg3339AspfsTer11) c.3229del (p.Arg1077AspfsTer11) c.3208del (p.Arg1070AspfsTer11) n.2523-9775del n.10106del | gnomAD v4 |
| 5 | g.90725585A>C | CA445414800 | ADGRV1 | c.10090A>C (p.Arg3364=) c.265+49376A>C (n.265+49376A>C) n.3234A>C n.509A>C c.2787A>C n.10103A>C c.10087A>C (p.Arg3363=) c.10009A>C (p.Arg3337=) c.7393A>C (p.Arg2465=) n.272-9776T>G c.10111A>C (p.Arg3371=) c.10108A>C (p.Arg3370=) c.10030A>C (p.Arg3344=) c.10015A>C (p.Arg3339=) c.3229A>C (p.Arg1077=) c.3208A>C (p.Arg1070=) n.2523-9776T>G n.10106A>C | |
| 5 | g.90725585A>G | CA360403241 | ADGRV1 | c.10090A>G (p.Arg3364Gly) c.265+49376A>G (n.265+49376A>G) n.3234A>G n.509A>G c.2787A>G n.10103A>G c.10087A>G (p.Arg3363Gly) c.10009A>G (p.Arg3337Gly) c.7393A>G (p.Arg2465Gly) n.272-9776T>C c.10111A>G (p.Arg3371Gly) c.10108A>G (p.Arg3370Gly) c.10030A>G (p.Arg3344Gly) c.10015A>G (p.Arg3339Gly) c.3229A>G (p.Arg1077Gly) c.3208A>G (p.Arg1070Gly) n.2523-9776T>C n.10106A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.90725585A>T | CA360403240 | ADGRV1 | c.10090A>T (p.Arg3364Ter) c.265+49376A>T (n.265+49376A>T) n.3234A>T n.509A>T c.2787A>T n.10103A>T c.10087A>T (p.Arg3363Ter) c.10009A>T (p.Arg3337Ter) c.7393A>T (p.Arg2465Ter) n.272-9776T>A c.10111A>T (p.Arg3371Ter) c.10108A>T (p.Arg3370Ter) c.10030A>T (p.Arg3344Ter) c.10015A>T (p.Arg3339Ter) c.3229A>T (p.Arg1077Ter) c.3208A>T (p.Arg1070Ter) n.2523-9776T>A n.10106A>T | |
| 5 | g.90725586G>A | CA360403242 | ADGRV1 | c.10091G>A (p.Arg3364Lys) c.265+49377G>A (n.265+49377G>A) n.3235G>A n.510G>A c.2788G>A n.10104G>A c.10088G>A (p.Arg3363Lys) c.10010G>A (p.Arg3337Lys) c.7394G>A (p.Arg2465Lys) n.272-9777C>T c.10112G>A (p.Arg3371Lys) c.10109G>A (p.Arg3370Lys) c.10031G>A (p.Arg3344Lys) c.10016G>A (p.Arg3339Lys) c.3230G>A (p.Arg1077Lys) c.3209G>A (p.Arg1070Lys) n.2523-9777C>T n.10107G>A | |
| 5 | g.90725586G>C | CA360403243 | ADGRV1 | c.10091G>C (p.Arg3364Thr) c.265+49377G>C (n.265+49377G>C) n.3235G>C n.510G>C c.2788G>C n.10104G>C c.10088G>C (p.Arg3363Thr) c.10010G>C (p.Arg3337Thr) c.7394G>C (p.Arg2465Thr) n.272-9777C>G c.10112G>C (p.Arg3371Thr) c.10109G>C (p.Arg3370Thr) c.10031G>C (p.Arg3344Thr) c.10016G>C (p.Arg3339Thr) c.3230G>C (p.Arg1077Thr) c.3209G>C (p.Arg1070Thr) n.2523-9777C>G n.10107G>C | |
| 5 | g.90725586G>T | CA360403244 | ADGRV1 | c.10091G>T (p.Arg3364Ile) c.265+49377G>T (n.265+49377G>T) n.3235G>T n.510G>T c.2788G>T n.10104G>T c.10088G>T (p.Arg3363Ile) c.10010G>T (p.Arg3337Ile) c.7394G>T (p.Arg2465Ile) n.272-9777C>A c.10112G>T (p.Arg3371Ile) c.10109G>T (p.Arg3370Ile) c.10031G>T (p.Arg3344Ile) c.10016G>T (p.Arg3339Ile) c.3230G>T (p.Arg1077Ile) c.3209G>T (p.Arg1070Ile) n.2523-9777C>A n.10107G>T | |
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| 5 | g.90725587A>C | CA360403245 | ADGRV1 | c.10092A>C (p.Arg3364Ser) c.265+49378A>C (n.265+49378A>C) n.3236A>C n.511A>C c.2789A>C n.10105A>C c.10089A>C (p.Arg3363Ser) c.10011A>C (p.Arg3337Ser) c.7395A>C (p.Arg2465Ser) n.272-9778T>G c.10113A>C (p.Arg3371Ser) c.10110A>C (p.Arg3370Ser) c.10032A>C (p.Arg3344Ser) c.10017A>C (p.Arg3339Ser) c.3231A>C (p.Arg1077Ser) c.3210A>C (p.Arg1070Ser) n.2523-9778T>G n.10108A>C | |
| 5 | g.90725587A>G | CA3340668 | ADGRV1 | c.10092A>G (p.Arg3364=) c.265+49378A>G (n.265+49378A>G) n.3236A>G n.511A>G c.2789A>G n.10105A>G c.10089A>G (p.Arg3363=) c.10011A>G (p.Arg3337=) c.7395A>G (p.Arg2465=) n.272-9778T>C c.10113A>G (p.Arg3371=) c.10110A>G (p.Arg3370=) c.10032A>G (p.Arg3344=) c.10017A>G (p.Arg3339=) c.3231A>G (p.Arg1077=) c.3210A>G (p.Arg1070=) n.2523-9778T>C n.10108A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.90725587A>T | CA360403246 | ADGRV1 | c.10092A>T (p.Arg3364Ser) c.265+49378A>T (n.265+49378A>T) n.3236A>T n.511A>T c.2789A>T n.10105A>T c.10089A>T (p.Arg3363Ser) c.10011A>T (p.Arg3337Ser) c.7395A>T (p.Arg2465Ser) n.272-9778T>A c.10113A>T (p.Arg3371Ser) c.10110A>T (p.Arg3370Ser) c.10032A>T (p.Arg3344Ser) c.10017A>T (p.Arg3339Ser) c.3231A>T (p.Arg1077Ser) c.3210A>T (p.Arg1070Ser) n.2523-9778T>A n.10108A>T | |
| 5 | g.90725588T>A | CA360403248 | ADGRV1 | c.10093T>A (p.Tyr3365Asn) c.265+49379T>A (n.265+49379T>A) n.3237T>A n.512T>A c.2790T>A n.10106T>A c.10090T>A (p.Tyr3364Asn) c.10012T>A (p.Tyr3338Asn) c.7396T>A (p.Tyr2466Asn) n.272-9779A>T c.10114T>A (p.Tyr3372Asn) c.10111T>A (p.Tyr3371Asn) c.10033T>A (p.Tyr3345Asn) c.10018T>A (p.Tyr3340Asn) c.3232T>A (p.Tyr1078Asn) c.3211T>A (p.Tyr1071Asn) n.2523-9779A>T n.10109T>A | |
| 5 | g.90725588T>C | CA3340669 | ADGRV1 | c.10093T>C (p.Tyr3365His) c.265+49379T>C (n.265+49379T>C) n.3237T>C n.512T>C c.2790T>C n.10106T>C c.10090T>C (p.Tyr3364His) c.10012T>C (p.Tyr3338His) c.7396T>C (p.Tyr2466His) n.272-9779A>G c.10114T>C (p.Tyr3372His) c.10111T>C (p.Tyr3371His) c.10033T>C (p.Tyr3345His) c.10018T>C (p.Tyr3340His) c.3232T>C (p.Tyr1078His) c.3211T>C (p.Tyr1071His) n.2523-9779A>G n.10109T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.90725588T>G | CA360403247 | ADGRV1 | c.10093T>G (p.Tyr3365Asp) c.265+49379T>G (n.265+49379T>G) n.3237T>G n.512T>G c.2790T>G n.10106T>G c.10090T>G (p.Tyr3364Asp) c.10012T>G (p.Tyr3338Asp) c.7396T>G (p.Tyr2466Asp) n.272-9779A>C c.10114T>G (p.Tyr3372Asp) c.10111T>G (p.Tyr3371Asp) c.10033T>G (p.Tyr3345Asp) c.10018T>G (p.Tyr3340Asp) c.3232T>G (p.Tyr1078Asp) c.3211T>G (p.Tyr1071Asp) n.2523-9779A>C n.10109T>G | |
| 5 | g.90725588T= | CA1562873562 | ADGRV1 | c.10093T= (p.Tyr3365=) c.265+49379T= (n.265+49379T=) n.3237T= n.512T= c.2790T= n.10106T= c.10090T= (p.Tyr3364=) c.10012T= (p.Tyr3338=) c.7396T= (p.Tyr2466=) n.272-9779A= c.10114T= (p.Tyr3372=) c.10111T= (p.Tyr3371=) c.10033T= (p.Tyr3345=) c.10018T= (p.Tyr3340=) c.3232T= (p.Tyr1078=) c.3211T= (p.Tyr1071=) n.2523-9779A= n.10109T= | |
| 5 | g.90725589A>C | CA360403249 | ADGRV1 | c.10094A>C (p.Tyr3365Ser) c.265+49380A>C (n.265+49380A>C) n.3238A>C n.513A>C c.2791A>C n.10107A>C c.10091A>C (p.Tyr3364Ser) c.10013A>C (p.Tyr3338Ser) c.7397A>C (p.Tyr2466Ser) n.272-9780T>G c.10115A>C (p.Tyr3372Ser) c.10112A>C (p.Tyr3371Ser) c.10034A>C (p.Tyr3345Ser) c.10019A>C (p.Tyr3340Ser) c.3233A>C (p.Tyr1078Ser) c.3212A>C (p.Tyr1071Ser) n.2523-9780T>G n.10110A>C | |
| 5 | g.90725589A>G | CA360403250 | ADGRV1 | c.10094A>G (p.Tyr3365Cys) c.265+49380A>G (n.265+49380A>G) n.3238A>G n.513A>G c.2791A>G n.10107A>G c.10091A>G (p.Tyr3364Cys) c.10013A>G (p.Tyr3338Cys) c.7397A>G (p.Tyr2466Cys) n.272-9780T>C c.10115A>G (p.Tyr3372Cys) c.10112A>G (p.Tyr3371Cys) c.10034A>G (p.Tyr3345Cys) c.10019A>G (p.Tyr3340Cys) c.3233A>G (p.Tyr1078Cys) c.3212A>G (p.Tyr1071Cys) n.2523-9780T>C n.10110A>G |