UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.90725569G>A | CA445414779 | ADGRV1 | c.10074G>A (p.Leu3358=) c.265+49360G>A (n.265+49360G>A) n.3218G>A n.493G>A c.2771G>A n.10087G>A c.10071G>A (p.Leu3357=) c.9993G>A (p.Leu3331=) c.7377G>A (p.Leu2459=) n.272-9760C>T c.10095G>A (p.Leu3365=) c.10092G>A (p.Leu3364=) c.10014G>A (p.Leu3338=) c.9999G>A (p.Leu3333=) c.3213G>A (p.Leu1071=) c.3192G>A (p.Leu1064=) n.2523-9760C>T n.10090G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.90725569G>C | CA445414780 | ADGRV1 | c.10074G>C (p.Leu3358=) c.265+49360G>C (n.265+49360G>C) n.3218G>C n.493G>C c.2771G>C n.10087G>C c.10071G>C (p.Leu3357=) c.9993G>C (p.Leu3331=) c.7377G>C (p.Leu2459=) n.272-9760C>G c.10095G>C (p.Leu3365=) c.10092G>C (p.Leu3364=) c.10014G>C (p.Leu3338=) c.9999G>C (p.Leu3333=) c.3213G>C (p.Leu1071=) c.3192G>C (p.Leu1064=) n.2523-9760C>G n.10090G>C | |
| 5 | g.90725569G>T | CA445414781 | ADGRV1 | c.10074G>T (p.Leu3358=) c.265+49360G>T (n.265+49360G>T) n.3218G>T n.493G>T c.2771G>T n.10087G>T c.10071G>T (p.Leu3357=) c.9993G>T (p.Leu3331=) c.7377G>T (p.Leu2459=) n.272-9760C>A c.10095G>T (p.Leu3365=) c.10092G>T (p.Leu3364=) c.10014G>T (p.Leu3338=) c.9999G>T (p.Leu3333=) c.3213G>T (p.Leu1071=) c.3192G>T (p.Leu1064=) n.2523-9760C>A n.10090G>T | |
| 5 | g.90725570del | CA2674548507 | ADGRV1 | c.10075del (p.Glu3359LysfsTer5) c.265+49361del (n.265+49361del) n.3219del n.494del c.2772del n.10088del c.10072del (p.Glu3358LysfsTer5) c.9994del (p.Glu3332LysfsTer5) c.7378del (p.Glu2460LysfsTer5) n.272-9760del c.10096del (p.Glu3366LysfsTer5) c.10093del (p.Glu3365LysfsTer5) c.10015del (p.Glu3339LysfsTer5) c.10000del (p.Glu3334LysfsTer5) c.3214del (p.Glu1072LysfsTer5) c.3193del (p.Glu1065LysfsTer5) n.2523-9760del n.10091del | gnomAD v4 |
| 5 | g.90725570G>A | CA360403204 | ADGRV1 | c.10075G>A (p.Glu3359Lys) c.265+49361G>A (n.265+49361G>A) n.3219G>A n.494G>A c.2772G>A n.10088G>A c.10072G>A (p.Glu3358Lys) c.9994G>A (p.Glu3332Lys) c.7378G>A (p.Glu2460Lys) n.272-9761C>T c.10096G>A (p.Glu3366Lys) c.10093G>A (p.Glu3365Lys) c.10015G>A (p.Glu3339Lys) c.10000G>A (p.Glu3334Lys) c.3214G>A (p.Glu1072Lys) c.3193G>A (p.Glu1065Lys) n.2523-9761C>T n.10091G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.90725570G>C | CA360403205 | ADGRV1 | c.10075G>C (p.Glu3359Gln) c.265+49361G>C (n.265+49361G>C) n.3219G>C n.494G>C c.2772G>C n.10088G>C c.10072G>C (p.Glu3358Gln) c.9994G>C (p.Glu3332Gln) c.7378G>C (p.Glu2460Gln) n.272-9761C>G c.10096G>C (p.Glu3366Gln) c.10093G>C (p.Glu3365Gln) c.10015G>C (p.Glu3339Gln) c.10000G>C (p.Glu3334Gln) c.3214G>C (p.Glu1072Gln) c.3193G>C (p.Glu1065Gln) n.2523-9761C>G n.10091G>C | |
| 5 | g.90725570G= | CA1562873558 | ADGRV1 | c.10075G= (p.Glu3359=) c.265+49361G= (n.265+49361G=) n.3219G= n.494G= c.2772G= n.10088G= c.10072G= (p.Glu3358=) c.9994G= (p.Glu3332=) c.7378G= (p.Glu2460=) n.272-9761C= c.10096G= (p.Glu3366=) c.10093G= (p.Glu3365=) c.10015G= (p.Glu3339=) c.10000G= (p.Glu3334=) c.3214G= (p.Glu1072=) c.3193G= (p.Glu1065=) n.2523-9761C= n.10091G= | |
| 5 | g.90725570G>T | CA360403206 | ADGRV1 | c.10075G>T (p.Glu3359Ter) c.265+49361G>T (n.265+49361G>T) n.3219G>T n.494G>T c.2772G>T n.10088G>T c.10072G>T (p.Glu3358Ter) c.9994G>T (p.Glu3332Ter) c.7378G>T (p.Glu2460Ter) n.272-9761C>A c.10096G>T (p.Glu3366Ter) c.10093G>T (p.Glu3365Ter) c.10015G>T (p.Glu3339Ter) c.10000G>T (p.Glu3334Ter) c.3214G>T (p.Glu1072Ter) c.3193G>T (p.Glu1065Ter) n.2523-9761C>A n.10091G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.90725571A>C | CA360403207 | ADGRV1 | c.10076A>C (p.Glu3359Ala) c.265+49362A>C (n.265+49362A>C) n.3220A>C n.495A>C c.2773A>C n.10089A>C c.10073A>C (p.Glu3358Ala) c.9995A>C (p.Glu3332Ala) c.7379A>C (p.Glu2460Ala) n.272-9762T>G c.10097A>C (p.Glu3366Ala) c.10094A>C (p.Glu3365Ala) c.10016A>C (p.Glu3339Ala) c.10001A>C (p.Glu3334Ala) c.3215A>C (p.Glu1072Ala) c.3194A>C (p.Glu1065Ala) n.2523-9762T>G n.10092A>C | |
| 5 | g.90725571A>G | CA360403208 | ADGRV1 | c.10076A>G (p.Glu3359Gly) c.265+49362A>G (n.265+49362A>G) n.3220A>G n.495A>G c.2773A>G n.10089A>G c.10073A>G (p.Glu3358Gly) c.9995A>G (p.Glu3332Gly) c.7379A>G (p.Glu2460Gly) n.272-9762T>C c.10097A>G (p.Glu3366Gly) c.10094A>G (p.Glu3365Gly) c.10016A>G (p.Glu3339Gly) c.10001A>G (p.Glu3334Gly) c.3215A>G (p.Glu1072Gly) c.3194A>G (p.Glu1065Gly) n.2523-9762T>C n.10092A>G | |
| 5 | g.90725571A>T | CA360403209 | ADGRV1 | c.10076A>T (p.Glu3359Val) c.265+49362A>T (n.265+49362A>T) n.3220A>T n.495A>T c.2773A>T n.10089A>T c.10073A>T (p.Glu3358Val) c.9995A>T (p.Glu3332Val) c.7379A>T (p.Glu2460Val) n.272-9762T>A c.10097A>T (p.Glu3366Val) c.10094A>T (p.Glu3365Val) c.10016A>T (p.Glu3339Val) c.10001A>T (p.Glu3334Val) c.3215A>T (p.Glu1072Val) c.3194A>T (p.Glu1065Val) n.2523-9762T>A n.10092A>T | |
| 5 | g.90725572A>C | CA360403210 | ADGRV1 | c.10077A>C (p.Glu3359Asp) c.265+49363A>C (n.265+49363A>C) n.3221A>C n.496A>C c.2774A>C n.10090A>C c.10074A>C (p.Glu3358Asp) c.9996A>C (p.Glu3332Asp) c.7380A>C (p.Glu2460Asp) n.272-9763T>G c.10098A>C (p.Glu3366Asp) c.10095A>C (p.Glu3365Asp) c.10017A>C (p.Glu3339Asp) c.10002A>C (p.Glu3334Asp) c.3216A>C (p.Glu1072Asp) c.3195A>C (p.Glu1065Asp) n.2523-9763T>G n.10093A>C | |
| 5 | g.90725572A>G | CA445414785 | ADGRV1 | c.10077A>G (p.Glu3359=) c.265+49363A>G (n.265+49363A>G) n.3221A>G n.496A>G c.2774A>G n.10090A>G c.10074A>G (p.Glu3358=) c.9996A>G (p.Glu3332=) c.7380A>G (p.Glu2460=) n.272-9763T>C c.10098A>G (p.Glu3366=) c.10095A>G (p.Glu3365=) c.10017A>G (p.Glu3339=) c.10002A>G (p.Glu3334=) c.3216A>G (p.Glu1072=) c.3195A>G (p.Glu1065=) n.2523-9763T>C n.10093A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.90725572A>T | CA360403211 | ADGRV1 | c.10077A>T (p.Glu3359Asp) c.265+49363A>T (n.265+49363A>T) n.3221A>T n.496A>T c.2774A>T n.10090A>T c.10074A>T (p.Glu3358Asp) c.9996A>T (p.Glu3332Asp) c.7380A>T (p.Glu2460Asp) n.272-9763T>A c.10098A>T (p.Glu3366Asp) c.10095A>T (p.Glu3365Asp) c.10017A>T (p.Glu3339Asp) c.10002A>T (p.Glu3334Asp) c.3216A>T (p.Glu1072Asp) c.3195A>T (p.Glu1065Asp) n.2523-9763T>A n.10093A>T | |
| 5 | g.90725573A>C | CA360403214 | ADGRV1 | c.10078A>C (p.Ser3360Arg) c.265+49364A>C (n.265+49364A>C) n.3222A>C n.497A>C c.2775A>C n.10091A>C c.10075A>C (p.Ser3359Arg) c.9997A>C (p.Ser3333Arg) c.7381A>C (p.Ser2461Arg) n.272-9764T>G c.10099A>C (p.Ser3367Arg) c.10096A>C (p.Ser3366Arg) c.10018A>C (p.Ser3340Arg) c.10003A>C (p.Ser3335Arg) c.3217A>C (p.Ser1073Arg) c.3196A>C (p.Ser1066Arg) n.2523-9764T>G n.10094A>C | |
| 5 | g.90725573A>G | CA360403213 | ADGRV1 | c.10078A>G (p.Ser3360Gly) c.265+49364A>G (n.265+49364A>G) n.3222A>G n.497A>G c.2775A>G n.10091A>G c.10075A>G (p.Ser3359Gly) c.9997A>G (p.Ser3333Gly) c.7381A>G (p.Ser2461Gly) n.272-9764T>C c.10099A>G (p.Ser3367Gly) c.10096A>G (p.Ser3366Gly) c.10018A>G (p.Ser3340Gly) c.10003A>G (p.Ser3335Gly) c.3217A>G (p.Ser1073Gly) c.3196A>G (p.Ser1066Gly) n.2523-9764T>C n.10094A>G | |
| 5 | g.90725573A>T | CA360403212 | ADGRV1 | c.10078A>T (p.Ser3360Cys) c.265+49364A>T (n.265+49364A>T) n.3222A>T n.497A>T c.2775A>T n.10091A>T c.10075A>T (p.Ser3359Cys) c.9997A>T (p.Ser3333Cys) c.7381A>T (p.Ser2461Cys) n.272-9764T>A c.10099A>T (p.Ser3367Cys) c.10096A>T (p.Ser3366Cys) c.10018A>T (p.Ser3340Cys) c.10003A>T (p.Ser3335Cys) c.3217A>T (p.Ser1073Cys) c.3196A>T (p.Ser1066Cys) n.2523-9764T>A n.10094A>T | |
| 5 | g.90725574G>A | CA360403215 | ADGRV1 | c.10079G>A (p.Ser3360Asn) c.265+49365G>A (n.265+49365G>A) n.3223G>A n.498G>A c.2776G>A n.10092G>A c.10076G>A (p.Ser3359Asn) c.9998G>A (p.Ser3333Asn) c.7382G>A (p.Ser2461Asn) n.272-9765C>T c.10100G>A (p.Ser3367Asn) c.10097G>A (p.Ser3366Asn) c.10019G>A (p.Ser3340Asn) c.10004G>A (p.Ser3335Asn) c.3218G>A (p.Ser1073Asn) c.3197G>A (p.Ser1066Asn) n.2523-9765C>T n.10095G>A | |
| 5 | g.90725574G>C | CA360403217 | ADGRV1 | c.10079G>C (p.Ser3360Thr) c.265+49365G>C (n.265+49365G>C) n.3223G>C n.498G>C c.2776G>C n.10092G>C c.10076G>C (p.Ser3359Thr) c.9998G>C (p.Ser3333Thr) c.7382G>C (p.Ser2461Thr) n.272-9765C>G c.10100G>C (p.Ser3367Thr) c.10097G>C (p.Ser3366Thr) c.10019G>C (p.Ser3340Thr) c.10004G>C (p.Ser3335Thr) c.3218G>C (p.Ser1073Thr) c.3197G>C (p.Ser1066Thr) n.2523-9765C>G n.10095G>C | |
| 5 | g.90725574G>T | CA360403216 | ADGRV1 | c.10079G>T (p.Ser3360Ile) c.265+49365G>T (n.265+49365G>T) n.3223G>T n.498G>T c.2776G>T n.10092G>T c.10076G>T (p.Ser3359Ile) c.9998G>T (p.Ser3333Ile) c.7382G>T (p.Ser2461Ile) n.272-9765C>A c.10100G>T (p.Ser3367Ile) c.10097G>T (p.Ser3366Ile) c.10019G>T (p.Ser3340Ile) c.10004G>T (p.Ser3335Ile) c.3218G>T (p.Ser1073Ile) c.3197G>T (p.Ser1066Ile) n.2523-9765C>A n.10095G>T | |
| 5 | g.90725575T>A | CA360403218 | ADGRV1 | c.10080T>A (p.Ser3360Arg) c.265+49366T>A (n.265+49366T>A) n.3224T>A n.499T>A c.2777T>A n.10093T>A c.10077T>A (p.Ser3359Arg) c.9999T>A (p.Ser3333Arg) c.7383T>A (p.Ser2461Arg) n.272-9766A>T c.10101T>A (p.Ser3367Arg) c.10098T>A (p.Ser3366Arg) c.10020T>A (p.Ser3340Arg) c.10005T>A (p.Ser3335Arg) c.3219T>A (p.Ser1073Arg) c.3198T>A (p.Ser1066Arg) n.2523-9766A>T n.10096T>A | |
| 5 | g.90725575T>C | CA445414787 | ADGRV1 | c.10080T>C (p.Ser3360=) c.265+49366T>C (n.265+49366T>C) n.3224T>C n.499T>C c.2777T>C n.10093T>C c.10077T>C (p.Ser3359=) c.9999T>C (p.Ser3333=) c.7383T>C (p.Ser2461=) n.272-9766A>G c.10101T>C (p.Ser3367=) c.10098T>C (p.Ser3366=) c.10020T>C (p.Ser3340=) c.10005T>C (p.Ser3335=) c.3219T>C (p.Ser1073=) c.3198T>C (p.Ser1066=) n.2523-9766A>G n.10096T>C | |
| 5 | g.90725575T>G | CA360403219 | ADGRV1 | c.10080T>G (p.Ser3360Arg) c.265+49366T>G (n.265+49366T>G) n.3224T>G n.499T>G c.2777T>G n.10093T>G c.10077T>G (p.Ser3359Arg) c.9999T>G (p.Ser3333Arg) c.7383T>G (p.Ser2461Arg) n.272-9766A>C c.10101T>G (p.Ser3367Arg) c.10098T>G (p.Ser3366Arg) c.10020T>G (p.Ser3340Arg) c.10005T>G (p.Ser3335Arg) c.3219T>G (p.Ser1073Arg) c.3198T>G (p.Ser1066Arg) n.2523-9766A>C n.10096T>G | |
| 5 | g.90725576T>A | CA360403220 | ADGRV1 | c.10081T>A (p.Ser3361Thr) c.265+49367T>A (n.265+49367T>A) n.3225T>A n.500T>A c.2778T>A n.10094T>A c.10078T>A (p.Ser3360Thr) c.10000T>A (p.Ser3334Thr) c.7384T>A (p.Ser2462Thr) n.272-9767A>T c.10102T>A (p.Ser3368Thr) c.10099T>A (p.Ser3367Thr) c.10021T>A (p.Ser3341Thr) c.10006T>A (p.Ser3336Thr) c.3220T>A (p.Ser1074Thr) c.3199T>A (p.Ser1067Thr) n.2523-9767A>T n.10097T>A | |
| 5 | g.90725576T>C | CA360403221 | ADGRV1 | c.10081T>C (p.Ser3361Pro) c.265+49367T>C (n.265+49367T>C) n.3225T>C n.500T>C c.2778T>C n.10094T>C c.10078T>C (p.Ser3360Pro) c.10000T>C (p.Ser3334Pro) c.7384T>C (p.Ser2462Pro) n.272-9767A>G c.10102T>C (p.Ser3368Pro) c.10099T>C (p.Ser3367Pro) c.10021T>C (p.Ser3341Pro) c.10006T>C (p.Ser3336Pro) c.3220T>C (p.Ser1074Pro) c.3199T>C (p.Ser1067Pro) n.2523-9767A>G n.10097T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.90725576T>G | CA360403222 | ADGRV1 | c.10081T>G (p.Ser3361Ala) c.265+49367T>G (n.265+49367T>G) n.3225T>G n.500T>G c.2778T>G n.10094T>G c.10078T>G (p.Ser3360Ala) c.10000T>G (p.Ser3334Ala) c.7384T>G (p.Ser2462Ala) n.272-9767A>C c.10102T>G (p.Ser3368Ala) c.10099T>G (p.Ser3367Ala) c.10021T>G (p.Ser3341Ala) c.10006T>G (p.Ser3336Ala) c.3220T>G (p.Ser1074Ala) c.3199T>G (p.Ser1067Ala) n.2523-9767A>C n.10097T>G | |
| 5 | g.90725577C>A | CA360403223 | ADGRV1 | c.10082C>A (p.Ser3361Tyr) c.265+49368C>A (n.265+49368C>A) n.3226C>A n.501C>A c.2779C>A n.10095C>A c.10079C>A (p.Ser3360Tyr) c.10001C>A (p.Ser3334Tyr) c.7385C>A (p.Ser2462Tyr) n.272-9768G>T c.10103C>A (p.Ser3368Tyr) c.10100C>A (p.Ser3367Tyr) c.10022C>A (p.Ser3341Tyr) c.10007C>A (p.Ser3336Tyr) c.3221C>A (p.Ser1074Tyr) c.3200C>A (p.Ser1067Tyr) n.2523-9768G>T n.10098C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.90725577C>G | CA360403224 | ADGRV1 | c.10082C>G (p.Ser3361Cys) c.265+49368C>G (n.265+49368C>G) n.3226C>G n.501C>G c.2779C>G n.10095C>G c.10079C>G (p.Ser3360Cys) c.10001C>G (p.Ser3334Cys) c.7385C>G (p.Ser2462Cys) n.272-9768G>C c.10103C>G (p.Ser3368Cys) c.10100C>G (p.Ser3367Cys) c.10022C>G (p.Ser3341Cys) c.10007C>G (p.Ser3336Cys) c.3221C>G (p.Ser1074Cys) c.3200C>G (p.Ser1067Cys) n.2523-9768G>C n.10098C>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.90725577C>T | CA360403225 | ADGRV1 | c.10082C>T (p.Ser3361Phe) c.265+49368C>T (n.265+49368C>T) n.3226C>T n.501C>T c.2779C>T n.10095C>T c.10079C>T (p.Ser3360Phe) c.10001C>T (p.Ser3334Phe) c.7385C>T (p.Ser2462Phe) n.272-9768G>A c.10103C>T (p.Ser3368Phe) c.10100C>T (p.Ser3367Phe) c.10022C>T (p.Ser3341Phe) c.10007C>T (p.Ser3336Phe) c.3221C>T (p.Ser1074Phe) c.3200C>T (p.Ser1067Phe) n.2523-9768G>A n.10098C>T | COSMIC |
| 5 | g.90725578T>A | CA445414791 | ADGRV1 | c.10083T>A (p.Ser3361=) c.265+49369T>A (n.265+49369T>A) n.3227T>A n.502T>A c.2780T>A n.10096T>A c.10080T>A (p.Ser3360=) c.10002T>A (p.Ser3334=) c.7386T>A (p.Ser2462=) n.272-9769A>T c.10104T>A (p.Ser3368=) c.10101T>A (p.Ser3367=) c.10023T>A (p.Ser3341=) c.10008T>A (p.Ser3336=) c.3222T>A (p.Ser1074=) c.3201T>A (p.Ser1067=) n.2523-9769A>T n.10099T>A | |
| 5 | g.90725578T>C | CA445414792 | ADGRV1 | c.10083T>C (p.Ser3361=) c.265+49369T>C (n.265+49369T>C) n.3227T>C n.502T>C c.2780T>C n.10096T>C c.10080T>C (p.Ser3360=) c.10002T>C (p.Ser3334=) c.7386T>C (p.Ser2462=) n.272-9769A>G c.10104T>C (p.Ser3368=) c.10101T>C (p.Ser3367=) c.10023T>C (p.Ser3341=) c.10008T>C (p.Ser3336=) c.3222T>C (p.Ser1074=) c.3201T>C (p.Ser1067=) n.2523-9769A>G n.10099T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.90725578T>G | CA445414793 | ADGRV1 | c.10083T>G (p.Ser3361=) c.265+49369T>G (n.265+49369T>G) n.3227T>G n.502T>G c.2780T>G n.10096T>G c.10080T>G (p.Ser3360=) c.10002T>G (p.Ser3334=) c.7386T>G (p.Ser2462=) n.272-9769A>C c.10104T>G (p.Ser3368=) c.10101T>G (p.Ser3367=) c.10023T>G (p.Ser3341=) c.10008T>G (p.Ser3336=) c.3222T>G (p.Ser1074=) c.3201T>G (p.Ser1067=) n.2523-9769A>C n.10099T>G | |
| 5 | g.90725579C>A | CA360403226 | ADGRV1 | c.10084C>A (p.Gln3362Lys) c.265+49370C>A (n.265+49370C>A) n.3228C>A n.503C>A c.2781C>A n.10097C>A c.10081C>A (p.Gln3361Lys) c.10003C>A (p.Gln3335Lys) c.7387C>A (p.Gln2463Lys) n.272-9770G>T c.10105C>A (p.Gln3369Lys) c.10102C>A (p.Gln3368Lys) c.10024C>A (p.Gln3342Lys) c.10009C>A (p.Gln3337Lys) c.3223C>A (p.Gln1075Lys) c.3202C>A (p.Gln1068Lys) n.2523-9770G>T n.10100C>A | |
| 5 | g.90725579C= | CA1562873560 | ADGRV1 | c.10084C= (p.Gln3362=) c.265+49370C= (n.265+49370C=) n.3228C= n.503C= c.2781C= n.10097C= c.10081C= (p.Gln3361=) c.10003C= (p.Gln3335=) c.7387C= (p.Gln2463=) n.272-9770G= c.10105C= (p.Gln3369=) c.10102C= (p.Gln3368=) c.10024C= (p.Gln3342=) c.10009C= (p.Gln3337=) c.3223C= (p.Gln1075=) c.3202C= (p.Gln1068=) n.2523-9770G= n.10100C= | |
| 5 | g.90725579C>G | CA360403227 | ADGRV1 | c.10084C>G (p.Gln3362Glu) c.265+49370C>G (n.265+49370C>G) n.3228C>G n.503C>G c.2781C>G n.10097C>G c.10081C>G (p.Gln3361Glu) c.10003C>G (p.Gln3335Glu) c.7387C>G (p.Gln2463Glu) n.272-9770G>C c.10105C>G (p.Gln3369Glu) c.10102C>G (p.Gln3368Glu) c.10024C>G (p.Gln3342Glu) c.10009C>G (p.Gln3337Glu) c.3223C>G (p.Gln1075Glu) c.3202C>G (p.Gln1068Glu) n.2523-9770G>C n.10100C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.90725579C>T | CA360403228 | ADGRV1 | c.10084C>T (p.Gln3362Ter) c.265+49370C>T (n.265+49370C>T) n.3228C>T n.503C>T c.2781C>T n.10097C>T c.10081C>T (p.Gln3361Ter) c.10003C>T (p.Gln3335Ter) c.7387C>T (p.Gln2463Ter) n.272-9770G>A c.10105C>T (p.Gln3369Ter) c.10102C>T (p.Gln3368Ter) c.10024C>T (p.Gln3342Ter) c.10009C>T (p.Gln3337Ter) c.3223C>T (p.Gln1075Ter) c.3202C>T (p.Gln1068Ter) n.2523-9770G>A n.10100C>T | ClinVar |
| 5 | g.90725579_90725583delinsCAAGT | CA1562873559 | ADGRV1 | c.10084_10088delinsCAAGT (p.Gln3362=) c.265+49370_265+49374delinsCAAGT (n.265+49370_265+49374delinsCAAGT) n.3228_3232delinsCAAGT n.503_507delinsCAAGT c.2781_2785delinsCAAGT n.10097_10101delinsCAAGT c.10081_10085delinsCAAGT (p.Gln3361=) c.10003_10007delinsCAAGT (p.Gln3335=) c.7387_7391delinsCAAGT (p.Gln2463=) n.272-9774_272-9770delinsACTTG c.10105_10109delinsCAAGT (p.Gln3369=) c.10102_10106delinsCAAGT (p.Gln3368=) c.10024_10028delinsCAAGT (p.Gln3342=) c.10009_10013delinsCAAGT (p.Gln3337=) c.3223_3227delinsCAAGT (p.Gln1075=) c.3202_3206delinsCAAGT (p.Gln1068=) n.2523-9774_2523-9770delinsACTTG n.10100_10104delinsCAAGT | |
| 5 | g.90725580A>C | CA360403229 | ADGRV1 | c.10085A>C (p.Gln3362Pro) c.265+49371A>C (n.265+49371A>C) n.3229A>C n.504A>C c.2782A>C n.10098A>C c.10082A>C (p.Gln3361Pro) c.10004A>C (p.Gln3335Pro) c.7388A>C (p.Gln2463Pro) n.272-9771T>G c.10106A>C (p.Gln3369Pro) c.10103A>C (p.Gln3368Pro) c.10025A>C (p.Gln3342Pro) c.10010A>C (p.Gln3337Pro) c.3224A>C (p.Gln1075Pro) c.3203A>C (p.Gln1068Pro) n.2523-9771T>G n.10101A>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.90725580A>G | CA360403230 | ADGRV1 | c.10085A>G (p.Gln3362Arg) c.265+49371A>G (n.265+49371A>G) n.3229A>G n.504A>G c.2782A>G n.10098A>G c.10082A>G (p.Gln3361Arg) c.10004A>G (p.Gln3335Arg) c.7388A>G (p.Gln2463Arg) n.272-9771T>C c.10106A>G (p.Gln3369Arg) c.10103A>G (p.Gln3368Arg) c.10025A>G (p.Gln3342Arg) c.10010A>G (p.Gln3337Arg) c.3224A>G (p.Gln1075Arg) c.3203A>G (p.Gln1068Arg) n.2523-9771T>C n.10101A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.90725580A>T | CA360403231 | ADGRV1 | c.10085A>T (p.Gln3362Leu) c.265+49371A>T (n.265+49371A>T) n.3229A>T n.504A>T c.2782A>T n.10098A>T c.10082A>T (p.Gln3361Leu) c.10004A>T (p.Gln3335Leu) c.7388A>T (p.Gln2463Leu) n.272-9771T>A c.10106A>T (p.Gln3369Leu) c.10103A>T (p.Gln3368Leu) c.10025A>T (p.Gln3342Leu) c.10010A>T (p.Gln3337Leu) c.3224A>T (p.Gln1075Leu) c.3203A>T (p.Gln1068Leu) n.2523-9771T>A n.10101A>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.90725583_90725586del | CA560901668 | ADGRV1 | c.10088_10091del (p.Val3363AspfsTer11) c.265+49374_265+49377del (n.265+49374_265+49377del) n.3232_3235del n.507_510del c.2785_2788del n.10101_10104del c.10085_10088del (p.Val3362AspfsTer11) c.10007_10010del (p.Val3336AspfsTer11) c.7391_7394del (p.Val2464AspfsTer11) n.272-9774_272-9771del c.10109_10112del (p.Val3370AspfsTer11) c.10106_10109del (p.Val3369AspfsTer11) c.10028_10031del (p.Val3343AspfsTer11) c.10013_10016del (p.Val3338AspfsTer11) c.3227_3230del (p.Val1076AspfsTer11) c.3206_3209del (p.Val1069AspfsTer11) n.2523-9774_2523-9771del n.10104_10107del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.90725581A>C | CA360403233 | ADGRV1 | c.10086A>C (p.Gln3362His) c.265+49372A>C (n.265+49372A>C) n.3230A>C n.505A>C c.2783A>C n.10099A>C c.10083A>C (p.Gln3361His) c.10005A>C (p.Gln3335His) c.7389A>C (p.Gln2463His) n.272-9772T>G c.10107A>C (p.Gln3369His) c.10104A>C (p.Gln3368His) c.10026A>C (p.Gln3342His) c.10011A>C (p.Gln3337His) c.3225A>C (p.Gln1075His) c.3204A>C (p.Gln1068His) n.2523-9772T>G n.10102A>C | |
| 5 | g.90725581A>G | CA445414796 | ADGRV1 | c.10086A>G (p.Gln3362=) c.265+49372A>G (n.265+49372A>G) n.3230A>G n.505A>G c.2783A>G n.10099A>G c.10083A>G (p.Gln3361=) c.10005A>G (p.Gln3335=) c.7389A>G (p.Gln2463=) n.272-9772T>C c.10107A>G (p.Gln3369=) c.10104A>G (p.Gln3368=) c.10026A>G (p.Gln3342=) c.10011A>G (p.Gln3337=) c.3225A>G (p.Gln1075=) c.3204A>G (p.Gln1068=) n.2523-9772T>C n.10102A>G | |
| 5 | g.90725581A>T | CA360403232 | ADGRV1 | c.10086A>T (p.Gln3362His) c.265+49372A>T (n.265+49372A>T) n.3230A>T n.505A>T c.2783A>T n.10099A>T c.10083A>T (p.Gln3361His) c.10005A>T (p.Gln3335His) c.7389A>T (p.Gln2463His) n.272-9772T>A c.10107A>T (p.Gln3369His) c.10104A>T (p.Gln3368His) c.10026A>T (p.Gln3342His) c.10011A>T (p.Gln3337His) c.3225A>T (p.Gln1075His) c.3204A>T (p.Gln1068His) n.2523-9772T>A n.10102A>T | |
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