Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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5 | g.90724763A>G | CA2674548253 | ADGRV1 | c.9749-69A>G (n.9749-69A>G) c.265+48554A>G (n.265+48554A>G) n.2893-69A>G n.168-69A>G c.4478-69A>G c.2446-69A>G n.9762-69A>G c.9746-69A>G (n.9746-69A>G) c.9668-69A>G (n.9668-69A>G) c.7052-69A>G (n.7052-69A>G) n.272-8954T>C c.9770-69A>G (n.9770-69A>G) c.9767-69A>G (n.9767-69A>G) c.9689-69A>G (n.9689-69A>G) c.9674-69A>G (n.9674-69A>G) c.2888-69A>G (n.2888-69A>G) c.2867-69A>G (n.2867-69A>G) n.2523-8954T>C n.9765-69A>G | gnomAD v4 |
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5 | g.90724765A>G | CA815359215 | ADGRV1 | c.9749-67A>G (n.9749-67A>G) c.265+48556A>G (n.265+48556A>G) n.2893-67A>G n.168-67A>G c.4478-67A>G c.2446-67A>G n.9762-67A>G c.9746-67A>G (n.9746-67A>G) c.9668-67A>G (n.9668-67A>G) c.7052-67A>G (n.7052-67A>G) n.272-8956T>C c.9770-67A>G (n.9770-67A>G) c.9767-67A>G (n.9767-67A>G) c.9689-67A>G (n.9689-67A>G) c.9674-67A>G (n.9674-67A>G) c.2888-67A>G (n.2888-67A>G) c.2867-67A>G (n.2867-67A>G) n.2523-8956T>C n.9765-67A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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5 | g.90724774_90724777delinsGAAT | CA1562873220 | ADGRV1 | c.9749-58_9749-55delinsGAAT (n.9749-58_9749-55delinsGAAT) c.265+48565_265+48568delinsGAAT (n.265+48565_265+48568delinsGAAT) n.2893-58_2893-55delinsGAAT n.168-58_168-55delinsGAAT c.4478-58_4478-55delinsGAAT c.2446-58_2446-55delinsGAAT n.9762-58_9762-55delinsGAAT c.9746-58_9746-55delinsGAAT (n.9746-58_9746-55delinsGAAT) c.9668-58_9668-55delinsGAAT (n.9668-58_9668-55delinsGAAT) c.7052-58_7052-55delinsGAAT (n.7052-58_7052-55delinsGAAT) n.272-8968_272-8965delinsATTC c.9770-58_9770-55delinsGAAT (n.9770-58_9770-55delinsGAAT) c.9767-58_9767-55delinsGAAT (n.9767-58_9767-55delinsGAAT) c.9689-58_9689-55delinsGAAT (n.9689-58_9689-55delinsGAAT) c.9674-58_9674-55delinsGAAT (n.9674-58_9674-55delinsGAAT) c.2888-58_2888-55delinsGAAT (n.2888-58_2888-55delinsGAAT) c.2867-58_2867-55delinsGAAT (n.2867-58_2867-55delinsGAAT) n.2523-8968_2523-8965delinsATTC n.9765-58_9765-55delinsGAAT | |
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5 | g.90724777T>C | CA1562873222 | ADGRV1 | c.9749-55T>C (n.9749-55T>C) c.265+48568T>C (n.265+48568T>C) n.2893-55T>C n.168-55T>C c.4478-55T>C c.2446-55T>C n.9762-55T>C c.9746-55T>C (n.9746-55T>C) c.9668-55T>C (n.9668-55T>C) c.7052-55T>C (n.7052-55T>C) n.272-8968A>G c.9770-55T>C (n.9770-55T>C) c.9767-55T>C (n.9767-55T>C) c.9689-55T>C (n.9689-55T>C) c.9674-55T>C (n.9674-55T>C) c.2888-55T>C (n.2888-55T>C) c.2867-55T>C (n.2867-55T>C) n.2523-8968A>G n.9765-55T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.90724777T= | CA1562873221 | ADGRV1 | c.9749-55T= (n.9749-55T=) c.265+48568T= (n.265+48568T=) n.2893-55T= n.168-55T= c.4478-55T= c.2446-55T= n.9762-55T= c.9746-55T= (n.9746-55T=) c.9668-55T= (n.9668-55T=) c.7052-55T= (n.7052-55T=) n.272-8968A= c.9770-55T= (n.9770-55T=) c.9767-55T= (n.9767-55T=) c.9689-55T= (n.9689-55T=) c.9674-55T= (n.9674-55T=) c.2888-55T= (n.2888-55T=) c.2867-55T= (n.2867-55T=) n.2523-8968A= n.9765-55T= | |
5 | g.90724778A= | CA1562873223 | ADGRV1 | c.9749-54A= (n.9749-54A=) c.265+48569A= (n.265+48569A=) n.2893-54A= n.168-54A= c.4478-54A= c.2446-54A= n.9762-54A= c.9746-54A= (n.9746-54A=) c.9668-54A= (n.9668-54A=) c.7052-54A= (n.7052-54A=) n.272-8969T= c.9770-54A= (n.9770-54A=) c.9767-54A= (n.9767-54A=) c.9689-54A= (n.9689-54A=) c.9674-54A= (n.9674-54A=) c.2888-54A= (n.2888-54A=) c.2867-54A= (n.2867-54A=) n.2523-8969T= n.9765-54A= | |
5 | g.90724778A>C | CA122808893 | ADGRV1 | c.9749-54A>C (n.9749-54A>C) c.265+48569A>C (n.265+48569A>C) n.2893-54A>C n.168-54A>C c.4478-54A>C c.2446-54A>C n.9762-54A>C c.9746-54A>C (n.9746-54A>C) c.9668-54A>C (n.9668-54A>C) c.7052-54A>C (n.7052-54A>C) n.272-8969T>G c.9770-54A>C (n.9770-54A>C) c.9767-54A>C (n.9767-54A>C) c.9689-54A>C (n.9689-54A>C) c.9674-54A>C (n.9674-54A>C) c.2888-54A>C (n.2888-54A>C) c.2867-54A>C (n.2867-54A>C) n.2523-8969T>G n.9765-54A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.90724780A= | CA1562873224 | ADGRV1 | c.9749-52A= (n.9749-52A=) c.265+48571A= (n.265+48571A=) n.2893-52A= n.168-52A= c.4478-52A= c.2446-52A= n.9762-52A= c.9746-52A= (n.9746-52A=) c.9668-52A= (n.9668-52A=) c.7052-52A= (n.7052-52A=) n.272-8971T= c.9770-52A= (n.9770-52A=) c.9767-52A= (n.9767-52A=) c.9689-52A= (n.9689-52A=) c.9674-52A= (n.9674-52A=) c.2888-52A= (n.2888-52A=) c.2867-52A= (n.2867-52A=) n.2523-8971T= n.9765-52A= | |
5 | g.90724780A>G | CA815359217 | ADGRV1 | c.9749-52A>G (n.9749-52A>G) c.265+48571A>G (n.265+48571A>G) n.2893-52A>G n.168-52A>G c.4478-52A>G c.2446-52A>G n.9762-52A>G c.9746-52A>G (n.9746-52A>G) c.9668-52A>G (n.9668-52A>G) c.7052-52A>G (n.7052-52A>G) n.272-8971T>C c.9770-52A>G (n.9770-52A>G) c.9767-52A>G (n.9767-52A>G) c.9689-52A>G (n.9689-52A>G) c.9674-52A>G (n.9674-52A>G) c.2888-52A>G (n.2888-52A>G) c.2867-52A>G (n.2867-52A>G) n.2523-8971T>C n.9765-52A>G | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.90724781T>A | CA2601020241 | ADGRV1 | c.9749-51T>A (n.9749-51T>A) c.265+48572T>A (n.265+48572T>A) n.2893-51T>A n.168-51T>A c.4478-51T>A c.2446-51T>A n.9762-51T>A c.9746-51T>A (n.9746-51T>A) c.9668-51T>A (n.9668-51T>A) c.7052-51T>A (n.7052-51T>A) n.272-8972A>T c.9770-51T>A (n.9770-51T>A) c.9767-51T>A (n.9767-51T>A) c.9689-51T>A (n.9689-51T>A) c.9674-51T>A (n.9674-51T>A) c.2888-51T>A (n.2888-51T>A) c.2867-51T>A (n.2867-51T>A) n.2523-8972A>T n.9765-51T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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5 | g.90724782A= | CA1562873227 | ADGRV1 | c.9749-50A= (n.9749-50A=) c.265+48573A= (n.265+48573A=) n.2893-50A= n.168-50A= c.4478-50A= c.2446-50A= n.9762-50A= c.9746-50A= (n.9746-50A=) c.9668-50A= (n.9668-50A=) c.7052-50A= (n.7052-50A=) n.272-8973T= c.9770-50A= (n.9770-50A=) c.9767-50A= (n.9767-50A=) c.9689-50A= (n.9689-50A=) c.9674-50A= (n.9674-50A=) c.2888-50A= (n.2888-50A=) c.2867-50A= (n.2867-50A=) n.2523-8973T= n.9765-50A= | |
5 | g.90724782A>T | CA1562873228 | ADGRV1 | c.9749-50A>T (n.9749-50A>T) c.265+48573A>T (n.265+48573A>T) n.2893-50A>T n.168-50A>T c.4478-50A>T c.2446-50A>T n.9762-50A>T c.9746-50A>T (n.9746-50A>T) c.9668-50A>T (n.9668-50A>T) c.7052-50A>T (n.7052-50A>T) n.272-8973T>A c.9770-50A>T (n.9770-50A>T) c.9767-50A>T (n.9767-50A>T) c.9689-50A>T (n.9689-50A>T) c.9674-50A>T (n.9674-50A>T) c.2888-50A>T (n.2888-50A>T) c.2867-50A>T (n.2867-50A>T) n.2523-8973T>A n.9765-50A>T | dbSNP gnomAD v4 |
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5 | g.90724783A>C | CA1562873230 | ADGRV1 | c.9749-49A>C (n.9749-49A>C) c.265+48574A>C (n.265+48574A>C) n.2893-49A>C n.168-49A>C c.4478-49A>C c.2446-49A>C n.9762-49A>C c.9746-49A>C (n.9746-49A>C) c.9668-49A>C (n.9668-49A>C) c.7052-49A>C (n.7052-49A>C) n.272-8974T>G c.9770-49A>C (n.9770-49A>C) c.9767-49A>C (n.9767-49A>C) c.9689-49A>C (n.9689-49A>C) c.9674-49A>C (n.9674-49A>C) c.2888-49A>C (n.2888-49A>C) c.2867-49A>C (n.2867-49A>C) n.2523-8974T>G n.9765-49A>C | dbSNP |
5 | g.90724783A>G | CA3340587 | ADGRV1 | c.9749-49A>G (n.9749-49A>G) c.265+48574A>G (n.265+48574A>G) n.2893-49A>G n.168-49A>G c.4478-49A>G c.2446-49A>G n.9762-49A>G c.9746-49A>G (n.9746-49A>G) c.9668-49A>G (n.9668-49A>G) c.7052-49A>G (n.7052-49A>G) n.272-8974T>C c.9770-49A>G (n.9770-49A>G) c.9767-49A>G (n.9767-49A>G) c.9689-49A>G (n.9689-49A>G) c.9674-49A>G (n.9674-49A>G) c.2888-49A>G (n.2888-49A>G) c.2867-49A>G (n.2867-49A>G) n.2523-8974T>C n.9765-49A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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5 | g.90724789del | CA2674548261 | ADGRV1 | c.9749-43del (n.9749-43del) c.265+48580del (n.265+48580del) n.2893-43del n.168-43del c.4478-43del c.2446-43del n.9762-43del c.9746-43del (n.9746-43del) c.9668-43del (n.9668-43del) c.7052-43del (n.7052-43del) n.272-8976del c.9770-43del (n.9770-43del) c.9767-43del (n.9767-43del) c.9689-43del (n.9689-43del) c.9674-43del (n.9674-43del) c.2888-43del (n.2888-43del) c.2867-43del (n.2867-43del) n.2523-8976del n.9765-43del | gnomAD v4 |
5 | g.90724791A>C | CA2709651952 | ADGRV1 | c.9749-41A>C (n.9749-41A>C) c.265+48582A>C (n.265+48582A>C) n.2893-41A>C n.168-41A>C c.4478-41A>C c.2446-41A>C n.9762-41A>C c.9746-41A>C (n.9746-41A>C) c.9668-41A>C (n.9668-41A>C) c.7052-41A>C (n.7052-41A>C) n.272-8982T>G c.9770-41A>C (n.9770-41A>C) c.9767-41A>C (n.9767-41A>C) c.9689-41A>C (n.9689-41A>C) c.9674-41A>C (n.9674-41A>C) c.2888-41A>C (n.2888-41A>C) c.2867-41A>C (n.2867-41A>C) n.2523-8982T>G n.9765-41A>C | dbSNP |
5 | g.90724792A>G | CA2674548262 | ADGRV1 | c.9749-40A>G (n.9749-40A>G) c.265+48583A>G (n.265+48583A>G) n.2893-40A>G n.168-40A>G c.4478-40A>G c.2446-40A>G n.9762-40A>G c.9746-40A>G (n.9746-40A>G) c.9668-40A>G (n.9668-40A>G) c.7052-40A>G (n.7052-40A>G) n.272-8983T>C c.9770-40A>G (n.9770-40A>G) c.9767-40A>G (n.9767-40A>G) c.9689-40A>G (n.9689-40A>G) c.9674-40A>G (n.9674-40A>G) c.2888-40A>G (n.2888-40A>G) c.2867-40A>G (n.2867-40A>G) n.2523-8983T>C n.9765-40A>G | gnomAD v4 |
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5 | g.90724794G>A | CA2674548265 | ADGRV1 | c.9749-38G>A (n.9749-38G>A) c.265+48585G>A (n.265+48585G>A) n.2893-38G>A n.168-38G>A c.4478-38G>A c.2446-38G>A n.9762-38G>A c.9746-38G>A (n.9746-38G>A) c.9668-38G>A (n.9668-38G>A) c.7052-38G>A (n.7052-38G>A) n.272-8985C>T c.9770-38G>A (n.9770-38G>A) c.9767-38G>A (n.9767-38G>A) c.9689-38G>A (n.9689-38G>A) c.9674-38G>A (n.9674-38G>A) c.2888-38G>A (n.2888-38G>A) c.2867-38G>A (n.2867-38G>A) n.2523-8985C>T n.9765-38G>A | gnomAD v4 |
5 | g.90724794G>T | CA2674548264 | ADGRV1 | c.9749-38G>T (n.9749-38G>T) c.265+48585G>T (n.265+48585G>T) n.2893-38G>T n.168-38G>T c.4478-38G>T c.2446-38G>T n.9762-38G>T c.9746-38G>T (n.9746-38G>T) c.9668-38G>T (n.9668-38G>T) c.7052-38G>T (n.7052-38G>T) n.272-8985C>A c.9770-38G>T (n.9770-38G>T) c.9767-38G>T (n.9767-38G>T) c.9689-38G>T (n.9689-38G>T) c.9674-38G>T (n.9674-38G>T) c.2888-38G>T (n.2888-38G>T) c.2867-38G>T (n.2867-38G>T) n.2523-8985C>A n.9765-38G>T | gnomAD v4 |
5 | g.90724796G>A | CA561259747 | ADGRV1 | c.9749-36G>A (n.9749-36G>A) c.265+48587G>A (n.265+48587G>A) n.2893-36G>A n.168-36G>A c.4478-36G>A c.2446-36G>A n.9762-36G>A c.9746-36G>A (n.9746-36G>A) c.9668-36G>A (n.9668-36G>A) c.7052-36G>A (n.7052-36G>A) n.272-8987C>T c.9770-36G>A (n.9770-36G>A) c.9767-36G>A (n.9767-36G>A) c.9689-36G>A (n.9689-36G>A) c.9674-36G>A (n.9674-36G>A) c.2888-36G>A (n.2888-36G>A) c.2867-36G>A (n.2867-36G>A) n.2523-8987C>T n.9765-36G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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5 | g.90724799A>G | CA1562873234 | ADGRV1 | c.9749-33A>G (n.9749-33A>G) c.265+48590A>G (n.265+48590A>G) n.2893-33A>G n.168-33A>G c.4478-33A>G c.2446-33A>G n.9762-33A>G c.9746-33A>G (n.9746-33A>G) c.9668-33A>G (n.9668-33A>G) c.7052-33A>G (n.7052-33A>G) n.272-8990T>C c.9770-33A>G (n.9770-33A>G) c.9767-33A>G (n.9767-33A>G) c.9689-33A>G (n.9689-33A>G) c.9674-33A>G (n.9674-33A>G) c.2888-33A>G (n.2888-33A>G) c.2867-33A>G (n.2867-33A>G) n.2523-8990T>C n.9765-33A>G | dbSNP gnomAD v4 |
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5 | g.90724802A>G | CA2709651979 | ADGRV1 | c.9749-30A>G (n.9749-30A>G) c.265+48593A>G (n.265+48593A>G) n.2893-30A>G n.168-30A>G c.4478-30A>G c.2446-30A>G n.9762-30A>G c.9746-30A>G (n.9746-30A>G) c.9668-30A>G (n.9668-30A>G) c.7052-30A>G (n.7052-30A>G) n.272-8993T>C c.9770-30A>G (n.9770-30A>G) c.9767-30A>G (n.9767-30A>G) c.9689-30A>G (n.9689-30A>G) c.9674-30A>G (n.9674-30A>G) c.2888-30A>G (n.2888-30A>G) c.2867-30A>G (n.2867-30A>G) n.2523-8993T>C n.9765-30A>G | dbSNP |