UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.90724663_90724668delinsGTTATT | CA1562873174 | ADGRV1 | c.9749-169_9749-164delinsGTTATT (n.9749-169_9749-164delinsGTTATT) c.265+48454_265+48459delinsGTTATT (n.265+48454_265+48459delinsGTTATT) n.2893-169_2893-164delinsGTTATT n.168-169_168-164delinsGTTATT c.4478-169_4478-164delinsGTTATT c.2446-169_2446-164delinsGTTATT n.9762-169_9762-164delinsGTTATT c.9746-169_9746-164delinsGTTATT (n.9746-169_9746-164delinsGTTATT) c.9668-169_9668-164delinsGTTATT (n.9668-169_9668-164delinsGTTATT) c.7052-169_7052-164delinsGTTATT (n.7052-169_7052-164delinsGTTATT) n.272-8859_272-8854delinsAATAAC c.9770-169_9770-164delinsGTTATT (n.9770-169_9770-164delinsGTTATT) c.9767-169_9767-164delinsGTTATT (n.9767-169_9767-164delinsGTTATT) c.9689-169_9689-164delinsGTTATT (n.9689-169_9689-164delinsGTTATT) c.9674-169_9674-164delinsGTTATT (n.9674-169_9674-164delinsGTTATT) c.2888-169_2888-164delinsGTTATT (n.2888-169_2888-164delinsGTTATT) c.2867-169_2867-164delinsGTTATT (n.2867-169_2867-164delinsGTTATT) n.2523-8859_2523-8854delinsAATAAC n.9765-169_9765-164delinsGTTATT | |
| 5 | g.90724667_90724671del | CA560901504 | ADGRV1 | c.9749-165_9749-161del (n.9749-165_9749-161del) c.265+48458_265+48462del (n.265+48458_265+48462del) n.2893-165_2893-161del n.168-165_168-161del c.4478-165_4478-161del c.2446-165_2446-161del n.9762-165_9762-161del c.9746-165_9746-161del (n.9746-165_9746-161del) c.9668-165_9668-161del (n.9668-165_9668-161del) c.7052-165_7052-161del (n.7052-165_7052-161del) n.272-8859_272-8855del c.9770-165_9770-161del (n.9770-165_9770-161del) c.9767-165_9767-161del (n.9767-165_9767-161del) c.9689-165_9689-161del (n.9689-165_9689-161del) c.9674-165_9674-161del (n.9674-165_9674-161del) c.2888-165_2888-161del (n.2888-165_2888-161del) c.2867-165_2867-161del (n.2867-165_2867-161del) n.2523-8859_2523-8855del n.9765-165_9765-161del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.90724665T>A | CA1562873176 | ADGRV1 | c.9749-167T>A (n.9749-167T>A) c.265+48456T>A (n.265+48456T>A) n.2893-167T>A n.168-167T>A c.4478-167T>A c.2446-167T>A n.9762-167T>A c.9746-167T>A (n.9746-167T>A) c.9668-167T>A (n.9668-167T>A) c.7052-167T>A (n.7052-167T>A) n.272-8856A>T c.9770-167T>A (n.9770-167T>A) c.9767-167T>A (n.9767-167T>A) c.9689-167T>A (n.9689-167T>A) c.9674-167T>A (n.9674-167T>A) c.2888-167T>A (n.2888-167T>A) c.2867-167T>A (n.2867-167T>A) n.2523-8856A>T n.9765-167T>A | dbSNP |
| 5 | g.90724665T= | CA1562873175 | ADGRV1 | c.9749-167T= (n.9749-167T=) c.265+48456T= (n.265+48456T=) n.2893-167T= n.168-167T= c.4478-167T= c.2446-167T= n.9762-167T= c.9746-167T= (n.9746-167T=) c.9668-167T= (n.9668-167T=) c.7052-167T= (n.7052-167T=) n.272-8856A= c.9770-167T= (n.9770-167T=) c.9767-167T= (n.9767-167T=) c.9689-167T= (n.9689-167T=) c.9674-167T= (n.9674-167T=) c.2888-167T= (n.2888-167T=) c.2867-167T= (n.2867-167T=) n.2523-8856A= n.9765-167T= | |
| 5 | g.90724666del | CA2709651818 | ADGRV1 | c.9749-166del (n.9749-166del) c.265+48457del (n.265+48457del) n.2893-166del n.168-166del c.4478-166del c.2446-166del n.9762-166del c.9746-166del (n.9746-166del) c.9668-166del (n.9668-166del) c.7052-166del (n.7052-166del) n.272-8857del c.9770-166del (n.9770-166del) c.9767-166del (n.9767-166del) c.9689-166del (n.9689-166del) c.9674-166del (n.9674-166del) c.2888-166del (n.2888-166del) c.2867-166del (n.2867-166del) n.2523-8857del n.9765-166del | dbSNP |
| 5 | g.90724666A= | CA1562873177 | ADGRV1 | c.9749-166A= (n.9749-166A=) c.265+48457A= (n.265+48457A=) n.2893-166A= n.168-166A= c.4478-166A= c.2446-166A= n.9762-166A= c.9746-166A= (n.9746-166A=) c.9668-166A= (n.9668-166A=) c.7052-166A= (n.7052-166A=) n.272-8857T= c.9770-166A= (n.9770-166A=) c.9767-166A= (n.9767-166A=) c.9689-166A= (n.9689-166A=) c.9674-166A= (n.9674-166A=) c.2888-166A= (n.2888-166A=) c.2867-166A= (n.2867-166A=) n.2523-8857T= n.9765-166A= | |
| 5 | g.90724666A>G | CA122808867 | ADGRV1 | c.9749-166A>G (n.9749-166A>G) c.265+48457A>G (n.265+48457A>G) n.2893-166A>G n.168-166A>G c.4478-166A>G c.2446-166A>G n.9762-166A>G c.9746-166A>G (n.9746-166A>G) c.9668-166A>G (n.9668-166A>G) c.7052-166A>G (n.7052-166A>G) n.272-8857T>C c.9770-166A>G (n.9770-166A>G) c.9767-166A>G (n.9767-166A>G) c.9689-166A>G (n.9689-166A>G) c.9674-166A>G (n.9674-166A>G) c.2888-166A>G (n.2888-166A>G) c.2867-166A>G (n.2867-166A>G) n.2523-8857T>C n.9765-166A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.90724671A= | CA1562873178 | ADGRV1 | c.9749-161A= (n.9749-161A=) c.265+48462A= (n.265+48462A=) n.2893-161A= n.168-161A= c.4478-161A= c.2446-161A= n.9762-161A= c.9746-161A= (n.9746-161A=) c.9668-161A= (n.9668-161A=) c.7052-161A= (n.7052-161A=) n.272-8862T= c.9770-161A= (n.9770-161A=) c.9767-161A= (n.9767-161A=) c.9689-161A= (n.9689-161A=) c.9674-161A= (n.9674-161A=) c.2888-161A= (n.2888-161A=) c.2867-161A= (n.2867-161A=) n.2523-8862T= n.9765-161A= | |
| 5 | g.90724671A>C | CA122808869 | ADGRV1 | c.9749-161A>C (n.9749-161A>C) c.265+48462A>C (n.265+48462A>C) n.2893-161A>C n.168-161A>C c.4478-161A>C c.2446-161A>C n.9762-161A>C c.9746-161A>C (n.9746-161A>C) c.9668-161A>C (n.9668-161A>C) c.7052-161A>C (n.7052-161A>C) n.272-8862T>G c.9770-161A>C (n.9770-161A>C) c.9767-161A>C (n.9767-161A>C) c.9689-161A>C (n.9689-161A>C) c.9674-161A>C (n.9674-161A>C) c.2888-161A>C (n.2888-161A>C) c.2867-161A>C (n.2867-161A>C) n.2523-8862T>G n.9765-161A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.90724676T>G | CA122808871 | ADGRV1 | c.9749-156T>G (n.9749-156T>G) c.265+48467T>G (n.265+48467T>G) n.2893-156T>G n.168-156T>G c.4478-156T>G c.2446-156T>G n.9762-156T>G c.9746-156T>G (n.9746-156T>G) c.9668-156T>G (n.9668-156T>G) c.7052-156T>G (n.7052-156T>G) n.272-8867A>C c.9770-156T>G (n.9770-156T>G) c.9767-156T>G (n.9767-156T>G) c.9689-156T>G (n.9689-156T>G) c.9674-156T>G (n.9674-156T>G) c.2888-156T>G (n.2888-156T>G) c.2867-156T>G (n.2867-156T>G) n.2523-8867A>C n.9765-156T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.90724676T= | CA1562873179 | ADGRV1 | c.9749-156T= (n.9749-156T=) c.265+48467T= (n.265+48467T=) n.2893-156T= n.168-156T= c.4478-156T= c.2446-156T= n.9762-156T= c.9746-156T= (n.9746-156T=) c.9668-156T= (n.9668-156T=) c.7052-156T= (n.7052-156T=) n.272-8867A= c.9770-156T= (n.9770-156T=) c.9767-156T= (n.9767-156T=) c.9689-156T= (n.9689-156T=) c.9674-156T= (n.9674-156T=) c.2888-156T= (n.2888-156T=) c.2867-156T= (n.2867-156T=) n.2523-8867A= n.9765-156T= | |
| 5 | g.90724680C>T | CA2709651835 | ADGRV1 | c.9749-152C>T (n.9749-152C>T) c.265+48471C>T (n.265+48471C>T) n.2893-152C>T n.168-152C>T c.4478-152C>T c.2446-152C>T n.9762-152C>T c.9746-152C>T (n.9746-152C>T) c.9668-152C>T (n.9668-152C>T) c.7052-152C>T (n.7052-152C>T) n.272-8871G>A c.9770-152C>T (n.9770-152C>T) c.9767-152C>T (n.9767-152C>T) c.9689-152C>T (n.9689-152C>T) c.9674-152C>T (n.9674-152C>T) c.2888-152C>T (n.2888-152C>T) c.2867-152C>T (n.2867-152C>T) n.2523-8871G>A n.9765-152C>T | dbSNP |
| 5 | g.90724681C>A | CA122808872 | ADGRV1 | c.9749-151C>A (n.9749-151C>A) c.265+48472C>A (n.265+48472C>A) n.2893-151C>A n.168-151C>A c.4478-151C>A c.2446-151C>A n.9762-151C>A c.9746-151C>A (n.9746-151C>A) c.9668-151C>A (n.9668-151C>A) c.7052-151C>A (n.7052-151C>A) n.272-8872G>T c.9770-151C>A (n.9770-151C>A) c.9767-151C>A (n.9767-151C>A) c.9689-151C>A (n.9689-151C>A) c.9674-151C>A (n.9674-151C>A) c.2888-151C>A (n.2888-151C>A) c.2867-151C>A (n.2867-151C>A) n.2523-8872G>T n.9765-151C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.90724681C= | CA1562873180 | ADGRV1 | c.9749-151C= (n.9749-151C=) c.265+48472C= (n.265+48472C=) n.2893-151C= n.168-151C= c.4478-151C= c.2446-151C= n.9762-151C= c.9746-151C= (n.9746-151C=) c.9668-151C= (n.9668-151C=) c.7052-151C= (n.7052-151C=) n.272-8872G= c.9770-151C= (n.9770-151C=) c.9767-151C= (n.9767-151C=) c.9689-151C= (n.9689-151C=) c.9674-151C= (n.9674-151C=) c.2888-151C= (n.2888-151C=) c.2867-151C= (n.2867-151C=) n.2523-8872G= n.9765-151C= | |
| 5 | g.90724681C>T | CA2674548205 | ADGRV1 | c.9749-151C>T (n.9749-151C>T) c.265+48472C>T (n.265+48472C>T) n.2893-151C>T n.168-151C>T c.4478-151C>T c.2446-151C>T n.9762-151C>T c.9746-151C>T (n.9746-151C>T) c.9668-151C>T (n.9668-151C>T) c.7052-151C>T (n.7052-151C>T) n.272-8872G>A c.9770-151C>T (n.9770-151C>T) c.9767-151C>T (n.9767-151C>T) c.9689-151C>T (n.9689-151C>T) c.9674-151C>T (n.9674-151C>T) c.2888-151C>T (n.2888-151C>T) c.2867-151C>T (n.2867-151C>T) n.2523-8872G>A n.9765-151C>T | gnomAD v4 |
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| 5 | g.90724685T>C | CA2674548207 | ADGRV1 | c.9749-147T>C (n.9749-147T>C) c.265+48476T>C (n.265+48476T>C) n.2893-147T>C n.168-147T>C c.4478-147T>C c.2446-147T>C n.9762-147T>C c.9746-147T>C (n.9746-147T>C) c.9668-147T>C (n.9668-147T>C) c.7052-147T>C (n.7052-147T>C) n.272-8876A>G c.9770-147T>C (n.9770-147T>C) c.9767-147T>C (n.9767-147T>C) c.9689-147T>C (n.9689-147T>C) c.9674-147T>C (n.9674-147T>C) c.2888-147T>C (n.2888-147T>C) c.2867-147T>C (n.2867-147T>C) n.2523-8876A>G n.9765-147T>C | gnomAD v4 |
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| 5 | g.90724696A>C | CA2674548216 | ADGRV1 | c.9749-136A>C (n.9749-136A>C) c.265+48487A>C (n.265+48487A>C) n.2893-136A>C n.168-136A>C c.4478-136A>C c.2446-136A>C n.9762-136A>C c.9746-136A>C (n.9746-136A>C) c.9668-136A>C (n.9668-136A>C) c.7052-136A>C (n.7052-136A>C) n.272-8887T>G c.9770-136A>C (n.9770-136A>C) c.9767-136A>C (n.9767-136A>C) c.9689-136A>C (n.9689-136A>C) c.9674-136A>C (n.9674-136A>C) c.2888-136A>C (n.2888-136A>C) c.2867-136A>C (n.2867-136A>C) n.2523-8887T>G n.9765-136A>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.90724697C= | CA1562873188 | ADGRV1 | c.9749-135C= (n.9749-135C=) c.265+48488C= (n.265+48488C=) n.2893-135C= n.168-135C= c.4478-135C= c.2446-135C= n.9762-135C= c.9746-135C= (n.9746-135C=) c.9668-135C= (n.9668-135C=) c.7052-135C= (n.7052-135C=) n.272-8888G= c.9770-135C= (n.9770-135C=) c.9767-135C= (n.9767-135C=) c.9689-135C= (n.9689-135C=) c.9674-135C= (n.9674-135C=) c.2888-135C= (n.2888-135C=) c.2867-135C= (n.2867-135C=) n.2523-8888G= n.9765-135C= | |
| 5 | g.90724697C>T | CA1562873189 | ADGRV1 | c.9749-135C>T (n.9749-135C>T) c.265+48488C>T (n.265+48488C>T) n.2893-135C>T n.168-135C>T c.4478-135C>T c.2446-135C>T n.9762-135C>T c.9746-135C>T (n.9746-135C>T) c.9668-135C>T (n.9668-135C>T) c.7052-135C>T (n.7052-135C>T) n.272-8888G>A c.9770-135C>T (n.9770-135C>T) c.9767-135C>T (n.9767-135C>T) c.9689-135C>T (n.9689-135C>T) c.9674-135C>T (n.9674-135C>T) c.2888-135C>T (n.2888-135C>T) c.2867-135C>T (n.2867-135C>T) n.2523-8888G>A n.9765-135C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.90724698A>G | CA2674548217 | ADGRV1 | c.9749-134A>G (n.9749-134A>G) c.265+48489A>G (n.265+48489A>G) n.2893-134A>G n.168-134A>G c.4478-134A>G c.2446-134A>G n.9762-134A>G c.9746-134A>G (n.9746-134A>G) c.9668-134A>G (n.9668-134A>G) c.7052-134A>G (n.7052-134A>G) n.272-8889T>C c.9770-134A>G (n.9770-134A>G) c.9767-134A>G (n.9767-134A>G) c.9689-134A>G (n.9689-134A>G) c.9674-134A>G (n.9674-134A>G) c.2888-134A>G (n.2888-134A>G) c.2867-134A>G (n.2867-134A>G) n.2523-8889T>C n.9765-134A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.90724699C>A | CA2674548218 | ADGRV1 | c.9749-133C>A (n.9749-133C>A) c.265+48490C>A (n.265+48490C>A) n.2893-133C>A n.168-133C>A c.4478-133C>A c.2446-133C>A n.9762-133C>A c.9746-133C>A (n.9746-133C>A) c.9668-133C>A (n.9668-133C>A) c.7052-133C>A (n.7052-133C>A) n.272-8890G>T c.9770-133C>A (n.9770-133C>A) c.9767-133C>A (n.9767-133C>A) c.9689-133C>A (n.9689-133C>A) c.9674-133C>A (n.9674-133C>A) c.2888-133C>A (n.2888-133C>A) c.2867-133C>A (n.2867-133C>A) n.2523-8890G>T n.9765-133C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.90724699C= | CA1562873190 | ADGRV1 | c.9749-133C= (n.9749-133C=) c.265+48490C= (n.265+48490C=) n.2893-133C= n.168-133C= c.4478-133C= c.2446-133C= n.9762-133C= c.9746-133C= (n.9746-133C=) c.9668-133C= (n.9668-133C=) c.7052-133C= (n.7052-133C=) n.272-8890G= c.9770-133C= (n.9770-133C=) c.9767-133C= (n.9767-133C=) c.9689-133C= (n.9689-133C=) c.9674-133C= (n.9674-133C=) c.2888-133C= (n.2888-133C=) c.2867-133C= (n.2867-133C=) n.2523-8890G= n.9765-133C= | |
| 5 | g.90724699C>G | CA1078675726 | ADGRV1 | c.9749-133C>G (n.9749-133C>G) c.265+48490C>G (n.265+48490C>G) n.2893-133C>G n.168-133C>G c.4478-133C>G c.2446-133C>G n.9762-133C>G c.9746-133C>G (n.9746-133C>G) c.9668-133C>G (n.9668-133C>G) c.7052-133C>G (n.7052-133C>G) n.272-8890G>C c.9770-133C>G (n.9770-133C>G) c.9767-133C>G (n.9767-133C>G) c.9689-133C>G (n.9689-133C>G) c.9674-133C>G (n.9674-133C>G) c.2888-133C>G (n.2888-133C>G) c.2867-133C>G (n.2867-133C>G) n.2523-8890G>C n.9765-133C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.90724701C>A | CA2674548219 | ADGRV1 | c.9749-131C>A (n.9749-131C>A) c.265+48492C>A (n.265+48492C>A) n.2893-131C>A n.168-131C>A c.4478-131C>A c.2446-131C>A n.9762-131C>A c.9746-131C>A (n.9746-131C>A) c.9668-131C>A (n.9668-131C>A) c.7052-131C>A (n.7052-131C>A) n.272-8892G>T c.9770-131C>A (n.9770-131C>A) c.9767-131C>A (n.9767-131C>A) c.9689-131C>A (n.9689-131C>A) c.9674-131C>A (n.9674-131C>A) c.2888-131C>A (n.2888-131C>A) c.2867-131C>A (n.2867-131C>A) n.2523-8892G>T n.9765-131C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.90724701C>T | CA2674548220 | ADGRV1 | c.9749-131C>T (n.9749-131C>T) c.265+48492C>T (n.265+48492C>T) n.2893-131C>T n.168-131C>T c.4478-131C>T c.2446-131C>T n.9762-131C>T c.9746-131C>T (n.9746-131C>T) c.9668-131C>T (n.9668-131C>T) c.7052-131C>T (n.7052-131C>T) n.272-8892G>A c.9770-131C>T (n.9770-131C>T) c.9767-131C>T (n.9767-131C>T) c.9689-131C>T (n.9689-131C>T) c.9674-131C>T (n.9674-131C>T) c.2888-131C>T (n.2888-131C>T) c.2867-131C>T (n.2867-131C>T) n.2523-8892G>A n.9765-131C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.90724702A>C | CA2674548221 | ADGRV1 | c.9749-130A>C (n.9749-130A>C) c.265+48493A>C (n.265+48493A>C) n.2893-130A>C n.168-130A>C c.4478-130A>C c.2446-130A>C n.9762-130A>C c.9746-130A>C (n.9746-130A>C) c.9668-130A>C (n.9668-130A>C) c.7052-130A>C (n.7052-130A>C) n.272-8893T>G c.9770-130A>C (n.9770-130A>C) c.9767-130A>C (n.9767-130A>C) c.9689-130A>C (n.9689-130A>C) c.9674-130A>C (n.9674-130A>C) c.2888-130A>C (n.2888-130A>C) c.2867-130A>C (n.2867-130A>C) n.2523-8893T>G n.9765-130A>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.90724704A>G | CA2674548222 | ADGRV1 | c.9749-128A>G (n.9749-128A>G) c.265+48495A>G (n.265+48495A>G) n.2893-128A>G n.168-128A>G c.4478-128A>G c.2446-128A>G n.9762-128A>G c.9746-128A>G (n.9746-128A>G) c.9668-128A>G (n.9668-128A>G) c.7052-128A>G (n.7052-128A>G) n.272-8895T>C c.9770-128A>G (n.9770-128A>G) c.9767-128A>G (n.9767-128A>G) c.9689-128A>G (n.9689-128A>G) c.9674-128A>G (n.9674-128A>G) c.2888-128A>G (n.2888-128A>G) c.2867-128A>G (n.2867-128A>G) n.2523-8895T>C n.9765-128A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.90724705C>A | CA2674548223 | ADGRV1 | c.9749-127C>A (n.9749-127C>A) c.265+48496C>A (n.265+48496C>A) n.2893-127C>A n.168-127C>A c.4478-127C>A c.2446-127C>A n.9762-127C>A c.9746-127C>A (n.9746-127C>A) c.9668-127C>A (n.9668-127C>A) c.7052-127C>A (n.7052-127C>A) n.272-8896G>T c.9770-127C>A (n.9770-127C>A) c.9767-127C>A (n.9767-127C>A) c.9689-127C>A (n.9689-127C>A) c.9674-127C>A (n.9674-127C>A) c.2888-127C>A (n.2888-127C>A) c.2867-127C>A (n.2867-127C>A) n.2523-8896G>T n.9765-127C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.90724705C= | CA1562873191 | ADGRV1 | c.9749-127C= (n.9749-127C=) c.265+48496C= (n.265+48496C=) n.2893-127C= n.168-127C= c.4478-127C= c.2446-127C= n.9762-127C= c.9746-127C= (n.9746-127C=) c.9668-127C= (n.9668-127C=) c.7052-127C= (n.7052-127C=) n.272-8896G= c.9770-127C= (n.9770-127C=) c.9767-127C= (n.9767-127C=) c.9689-127C= (n.9689-127C=) c.9674-127C= (n.9674-127C=) c.2888-127C= (n.2888-127C=) c.2867-127C= (n.2867-127C=) n.2523-8896G= n.9765-127C= | |
| 5 | g.90724705C>T | CA122808874 | ADGRV1 | c.9749-127C>T (n.9749-127C>T) c.265+48496C>T (n.265+48496C>T) n.2893-127C>T n.168-127C>T c.4478-127C>T c.2446-127C>T n.9762-127C>T c.9746-127C>T (n.9746-127C>T) c.9668-127C>T (n.9668-127C>T) c.7052-127C>T (n.7052-127C>T) n.272-8896G>A c.9770-127C>T (n.9770-127C>T) c.9767-127C>T (n.9767-127C>T) c.9689-127C>T (n.9689-127C>T) c.9674-127C>T (n.9674-127C>T) c.2888-127C>T (n.2888-127C>T) c.2867-127C>T (n.2867-127C>T) n.2523-8896G>A n.9765-127C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 5 | g.90724706A>C | CA122808876 | ADGRV1 | c.9749-126A>C (n.9749-126A>C) c.265+48497A>C (n.265+48497A>C) n.2893-126A>C n.168-126A>C c.4478-126A>C c.2446-126A>C n.9762-126A>C c.9746-126A>C (n.9746-126A>C) c.9668-126A>C (n.9668-126A>C) c.7052-126A>C (n.7052-126A>C) n.272-8897T>G c.9770-126A>C (n.9770-126A>C) c.9767-126A>C (n.9767-126A>C) c.9689-126A>C (n.9689-126A>C) c.9674-126A>C (n.9674-126A>C) c.2888-126A>C (n.2888-126A>C) c.2867-126A>C (n.2867-126A>C) n.2523-8897T>G n.9765-126A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.90724707C>A | CA2674548224 | ADGRV1 | c.9749-125C>A (n.9749-125C>A) c.265+48498C>A (n.265+48498C>A) n.2893-125C>A n.168-125C>A c.4478-125C>A c.2446-125C>A n.9762-125C>A c.9746-125C>A (n.9746-125C>A) c.9668-125C>A (n.9668-125C>A) c.7052-125C>A (n.7052-125C>A) n.272-8898G>T c.9770-125C>A (n.9770-125C>A) c.9767-125C>A (n.9767-125C>A) c.9689-125C>A (n.9689-125C>A) c.9674-125C>A (n.9674-125C>A) c.2888-125C>A (n.2888-125C>A) c.2867-125C>A (n.2867-125C>A) n.2523-8898G>T n.9765-125C>A | gnomAD v4 |