UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.90692559T>C | CA1562859222 | ADGRV1 | c.6952-46T>C (n.6952-46T>C) c.265+16350T>C (n.265+16350T>C) n.2411-46T>C c.759-46T>C n.96-46T>C c.4243-46T>C (n.4243-46T>C) c.1681-46T>C n.6965-46T>C c.6949-46T>C (n.6949-46T>C) c.6871-46T>C (n.6871-46T>C) c.4255-46T>C (n.4255-46T>C) c.6856-46T>C (n.6856-46T>C) c.70-46T>C (n.70-46T>C) n.6968-46T>C | dbSNP |
| 5 | g.90692559T= | CA1562859221 | ADGRV1 | c.6952-46T= (n.6952-46T=) c.265+16350T= (n.265+16350T=) n.2411-46T= c.759-46T= n.96-46T= c.4243-46T= (n.4243-46T=) c.1681-46T= n.6965-46T= c.6949-46T= (n.6949-46T=) c.6871-46T= (n.6871-46T=) c.4255-46T= (n.4255-46T=) c.6856-46T= (n.6856-46T=) c.70-46T= (n.70-46T=) n.6968-46T= | |
| 5 | g.90692560T>C | CA2674567810 | ADGRV1 | c.6952-45T>C (n.6952-45T>C) c.265+16351T>C (n.265+16351T>C) n.2411-45T>C c.759-45T>C n.96-45T>C c.4243-45T>C (n.4243-45T>C) c.1681-45T>C n.6965-45T>C c.6949-45T>C (n.6949-45T>C) c.6871-45T>C (n.6871-45T>C) c.4255-45T>C (n.4255-45T>C) c.6856-45T>C (n.6856-45T>C) c.70-45T>C (n.70-45T>C) n.6968-45T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.90692561T>C | CA2674567811 | ADGRV1 | c.6952-44T>C (n.6952-44T>C) c.265+16352T>C (n.265+16352T>C) n.2411-44T>C c.759-44T>C n.96-44T>C c.4243-44T>C (n.4243-44T>C) c.1681-44T>C n.6965-44T>C c.6949-44T>C (n.6949-44T>C) c.6871-44T>C (n.6871-44T>C) c.4255-44T>C (n.4255-44T>C) c.6856-44T>C (n.6856-44T>C) c.70-44T>C (n.70-44T>C) n.6968-44T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.90692562C>A | CA2674567812 | ADGRV1 | c.6952-43C>A (n.6952-43C>A) c.265+16353C>A (n.265+16353C>A) n.2411-43C>A c.759-43C>A n.96-43C>A c.4243-43C>A (n.4243-43C>A) c.1681-43C>A n.6965-43C>A c.6949-43C>A (n.6949-43C>A) c.6871-43C>A (n.6871-43C>A) c.4255-43C>A (n.4255-43C>A) c.6856-43C>A (n.6856-43C>A) c.70-43C>A (n.70-43C>A) n.6968-43C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.90692562C>T | CA2674567813 | ADGRV1 | c.6952-43C>T (n.6952-43C>T) c.265+16353C>T (n.265+16353C>T) n.2411-43C>T c.759-43C>T n.96-43C>T c.4243-43C>T (n.4243-43C>T) c.1681-43C>T n.6965-43C>T c.6949-43C>T (n.6949-43C>T) c.6871-43C>T (n.6871-43C>T) c.4255-43C>T (n.4255-43C>T) c.6856-43C>T (n.6856-43C>T) c.70-43C>T (n.70-43C>T) n.6968-43C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.90692563A>G | CA2674567814 | ADGRV1 | c.6952-42A>G (n.6952-42A>G) c.265+16354A>G (n.265+16354A>G) n.2411-42A>G c.759-42A>G n.96-42A>G c.4243-42A>G (n.4243-42A>G) c.1681-42A>G n.6965-42A>G c.6949-42A>G (n.6949-42A>G) c.6871-42A>G (n.6871-42A>G) c.4255-42A>G (n.4255-42A>G) c.6856-42A>G (n.6856-42A>G) c.70-42A>G (n.70-42A>G) n.6968-42A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.90692564G>A | CA2674567815 | ADGRV1 | c.6952-41G>A (n.6952-41G>A) c.265+16355G>A (n.265+16355G>A) n.2411-41G>A c.759-41G>A n.96-41G>A c.4243-41G>A (n.4243-41G>A) c.1681-41G>A n.6965-41G>A c.6949-41G>A (n.6949-41G>A) c.6871-41G>A (n.6871-41G>A) c.4255-41G>A (n.4255-41G>A) c.6856-41G>A (n.6856-41G>A) c.70-41G>A (n.70-41G>A) n.6968-41G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.90692564G>C | CA2674567816 | ADGRV1 | c.6952-41G>C (n.6952-41G>C) c.265+16355G>C (n.265+16355G>C) n.2411-41G>C c.759-41G>C n.96-41G>C c.4243-41G>C (n.4243-41G>C) c.1681-41G>C n.6965-41G>C c.6949-41G>C (n.6949-41G>C) c.6871-41G>C (n.6871-41G>C) c.4255-41G>C (n.4255-41G>C) c.6856-41G>C (n.6856-41G>C) c.70-41G>C (n.70-41G>C) n.6968-41G>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.90692564G>T | CA2674567817 | ADGRV1 | c.6952-41G>T (n.6952-41G>T) c.265+16355G>T (n.265+16355G>T) n.2411-41G>T c.759-41G>T n.96-41G>T c.4243-41G>T (n.4243-41G>T) c.1681-41G>T n.6965-41G>T c.6949-41G>T (n.6949-41G>T) c.6871-41G>T (n.6871-41G>T) c.4255-41G>T (n.4255-41G>T) c.6856-41G>T (n.6856-41G>T) c.70-41G>T (n.70-41G>T) n.6968-41G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.90692565A>T | CA2674567818 | ADGRV1 | c.6952-40A>T (n.6952-40A>T) c.265+16356A>T (n.265+16356A>T) n.2411-40A>T c.759-40A>T n.96-40A>T c.4243-40A>T (n.4243-40A>T) c.1681-40A>T n.6965-40A>T c.6949-40A>T (n.6949-40A>T) c.6871-40A>T (n.6871-40A>T) c.4255-40A>T (n.4255-40A>T) c.6856-40A>T (n.6856-40A>T) c.70-40A>T (n.70-40A>T) n.6968-40A>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.90692566A>G | CA2674567819 | ADGRV1 | c.6952-39A>G (n.6952-39A>G) c.265+16357A>G (n.265+16357A>G) n.2411-39A>G c.759-39A>G n.96-39A>G c.4243-39A>G (n.4243-39A>G) c.1681-39A>G n.6965-39A>G c.6949-39A>G (n.6949-39A>G) c.6871-39A>G (n.6871-39A>G) c.4255-39A>G (n.4255-39A>G) c.6856-39A>G (n.6856-39A>G) c.70-39A>G (n.70-39A>G) n.6968-39A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.90692566A>T | CA2674567820 | ADGRV1 | c.6952-39A>T (n.6952-39A>T) c.265+16357A>T (n.265+16357A>T) n.2411-39A>T c.759-39A>T n.96-39A>T c.4243-39A>T (n.4243-39A>T) c.1681-39A>T n.6965-39A>T c.6949-39A>T (n.6949-39A>T) c.6871-39A>T (n.6871-39A>T) c.4255-39A>T (n.4255-39A>T) c.6856-39A>T (n.6856-39A>T) c.70-39A>T (n.70-39A>T) n.6968-39A>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.90692567C>A | CA2674567821 | ADGRV1 | c.6952-38C>A (n.6952-38C>A) c.265+16358C>A (n.265+16358C>A) n.2411-38C>A c.759-38C>A n.96-38C>A c.4243-38C>A (n.4243-38C>A) c.1681-38C>A n.6965-38C>A c.6949-38C>A (n.6949-38C>A) c.6871-38C>A (n.6871-38C>A) c.4255-38C>A (n.4255-38C>A) c.6856-38C>A (n.6856-38C>A) c.70-38C>A (n.70-38C>A) n.6968-38C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.90692567C>T | CA2674567822 | ADGRV1 | c.6952-38C>T (n.6952-38C>T) c.265+16358C>T (n.265+16358C>T) n.2411-38C>T c.759-38C>T n.96-38C>T c.4243-38C>T (n.4243-38C>T) c.1681-38C>T n.6965-38C>T c.6949-38C>T (n.6949-38C>T) c.6871-38C>T (n.6871-38C>T) c.4255-38C>T (n.4255-38C>T) c.6856-38C>T (n.6856-38C>T) c.70-38C>T (n.70-38C>T) n.6968-38C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.90692567dup | CA2550870552 | ADGRV1 | c.6952-38dup (n.6952-38dup) c.265+16358dup (n.265+16358dup) n.2411-38dup c.759-38dup n.96-38dup c.4243-38dup (n.4243-38dup) c.1681-38dup n.6965-38dup c.6949-38dup (n.6949-38dup) c.6871-38dup (n.6871-38dup) c.4255-38dup (n.4255-38dup) c.6856-38dup (n.6856-38dup) c.70-38dup (n.70-38dup) n.6968-38dup | |
| 5 | g.90692568T>C | CA2674567823 | ADGRV1 | c.6952-37T>C (n.6952-37T>C) c.265+16359T>C (n.265+16359T>C) n.2411-37T>C c.759-37T>C n.96-37T>C c.4243-37T>C (n.4243-37T>C) c.1681-37T>C n.6965-37T>C c.6949-37T>C (n.6949-37T>C) c.6871-37T>C (n.6871-37T>C) c.4255-37T>C (n.4255-37T>C) c.6856-37T>C (n.6856-37T>C) c.70-37T>C (n.70-37T>C) n.6968-37T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.90692568_90692569insA | CA2522224817 | ADGRV1 | c.6952-37_6952-36insA (n.6952-37_6952-36insA) c.265+16359_265+16360insA (n.265+16359_265+16360insA) n.2411-37_2411-36insA c.759-37_759-36insA n.96-37_96-36insA c.4243-37_4243-36insA (n.4243-37_4243-36insA) c.1681-37_1681-36insA n.6965-37_6965-36insA c.6949-37_6949-36insA (n.6949-37_6949-36insA) c.6871-37_6871-36insA (n.6871-37_6871-36insA) c.4255-37_4255-36insA (n.4255-37_4255-36insA) c.6856-37_6856-36insA (n.6856-37_6856-36insA) c.70-37_70-36insA (n.70-37_70-36insA) n.6968-37_6968-36insA | |
| 5 | g.90692569G>A | CA2674567824 | ADGRV1 | c.6952-36G>A (n.6952-36G>A) c.265+16360G>A (n.265+16360G>A) n.2411-36G>A c.759-36G>A n.96-36G>A c.4243-36G>A (n.4243-36G>A) c.1681-36G>A n.6965-36G>A c.6949-36G>A (n.6949-36G>A) c.6871-36G>A (n.6871-36G>A) c.4255-36G>A (n.4255-36G>A) c.6856-36G>A (n.6856-36G>A) c.70-36G>A (n.70-36G>A) n.6968-36G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.90692569G>C | CA1562859224 | ADGRV1 | c.6952-36G>C (n.6952-36G>C) c.265+16360G>C (n.265+16360G>C) n.2411-36G>C c.759-36G>C n.96-36G>C c.4243-36G>C (n.4243-36G>C) c.1681-36G>C n.6965-36G>C c.6949-36G>C (n.6949-36G>C) c.6871-36G>C (n.6871-36G>C) c.4255-36G>C (n.4255-36G>C) c.6856-36G>C (n.6856-36G>C) c.70-36G>C (n.70-36G>C) n.6968-36G>C | dbSNP |
| 5 | g.90692569G= | CA1562859223 | ADGRV1 | c.6952-36G= (n.6952-36G=) c.265+16360G= (n.265+16360G=) n.2411-36G= c.759-36G= n.96-36G= c.4243-36G= (n.4243-36G=) c.1681-36G= n.6965-36G= c.6949-36G= (n.6949-36G=) c.6871-36G= (n.6871-36G=) c.4255-36G= (n.4255-36G=) c.6856-36G= (n.6856-36G=) c.70-36G= (n.70-36G=) n.6968-36G= | |
| 5 | g.90692569G>T | CA2674567825 | ADGRV1 | c.6952-36G>T (n.6952-36G>T) c.265+16360G>T (n.265+16360G>T) n.2411-36G>T c.759-36G>T n.96-36G>T c.4243-36G>T (n.4243-36G>T) c.1681-36G>T n.6965-36G>T c.6949-36G>T (n.6949-36G>T) c.6871-36G>T (n.6871-36G>T) c.4255-36G>T (n.4255-36G>T) c.6856-36G>T (n.6856-36G>T) c.70-36G>T (n.70-36G>T) n.6968-36G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.90692570T>C | CA2674567826 | ADGRV1 | c.6952-35T>C (n.6952-35T>C) c.265+16361T>C (n.265+16361T>C) n.2411-35T>C c.759-35T>C n.96-35T>C c.4243-35T>C (n.4243-35T>C) c.1681-35T>C n.6965-35T>C c.6949-35T>C (n.6949-35T>C) c.6871-35T>C (n.6871-35T>C) c.4255-35T>C (n.4255-35T>C) c.6856-35T>C (n.6856-35T>C) c.70-35T>C (n.70-35T>C) n.6968-35T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.90692570_90692571insTATATATAA | CA2564673985 | ADGRV1 | c.6952-35_6952-34insTATATATAA (n.6952-35_6952-34insTATATATAA) c.265+16361_265+16362insTATATATAA (n.265+16361_265+16362insTATATATAA) n.2411-35_2411-34insTATATATAA c.759-35_759-34insTATATATAA n.96-35_96-34insTATATATAA c.4243-35_4243-34insTATATATAA (n.4243-35_4243-34insTATATATAA) c.1681-35_1681-34insTATATATAA n.6965-35_6965-34insTATATATAA c.6949-35_6949-34insTATATATAA (n.6949-35_6949-34insTATATATAA) c.6871-35_6871-34insTATATATAA (n.6871-35_6871-34insTATATATAA) c.4255-35_4255-34insTATATATAA (n.4255-35_4255-34insTATATATAA) c.6856-35_6856-34insTATATATAA (n.6856-35_6856-34insTATATATAA) c.70-35_70-34insTATATATAA (n.70-35_70-34insTATATATAA) n.6968-35_6968-34insTATATATAA | |
| 5 | g.90692571G>A | CA2674567827 | ADGRV1 | c.6952-34G>A (n.6952-34G>A) c.265+16362G>A (n.265+16362G>A) n.2411-34G>A c.759-34G>A n.96-34G>A c.4243-34G>A (n.4243-34G>A) c.1681-34G>A n.6965-34G>A c.6949-34G>A (n.6949-34G>A) c.6871-34G>A (n.6871-34G>A) c.4255-34G>A (n.4255-34G>A) c.6856-34G>A (n.6856-34G>A) c.70-34G>A (n.70-34G>A) n.6968-34G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.90692571G>T | CA2674567828 | ADGRV1 | c.6952-34G>T (n.6952-34G>T) c.265+16362G>T (n.265+16362G>T) n.2411-34G>T c.759-34G>T n.96-34G>T c.4243-34G>T (n.4243-34G>T) c.1681-34G>T n.6965-34G>T c.6949-34G>T (n.6949-34G>T) c.6871-34G>T (n.6871-34G>T) c.4255-34G>T (n.4255-34G>T) c.6856-34G>T (n.6856-34G>T) c.70-34G>T (n.70-34G>T) n.6968-34G>T | gnomAD v4 |
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| 5 | g.90692572A>G | CA2674567829 | ADGRV1 | c.6952-33A>G (n.6952-33A>G) c.265+16363A>G (n.265+16363A>G) n.2411-33A>G c.759-33A>G n.96-33A>G c.4243-33A>G (n.4243-33A>G) c.1681-33A>G n.6965-33A>G c.6949-33A>G (n.6949-33A>G) c.6871-33A>G (n.6871-33A>G) c.4255-33A>G (n.4255-33A>G) c.6856-33A>G (n.6856-33A>G) c.70-33A>G (n.70-33A>G) n.6968-33A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.90692572A>T | CA815374284 | ADGRV1 | c.6952-33A>T (n.6952-33A>T) c.265+16363A>T (n.265+16363A>T) n.2411-33A>T c.759-33A>T n.96-33A>T c.4243-33A>T (n.4243-33A>T) c.1681-33A>T n.6965-33A>T c.6949-33A>T (n.6949-33A>T) c.6871-33A>T (n.6871-33A>T) c.4255-33A>T (n.4255-33A>T) c.6856-33A>T (n.6856-33A>T) c.70-33A>T (n.70-33A>T) n.6968-33A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.90692573T>G | CA2674567830 | ADGRV1 | c.6952-32T>G (n.6952-32T>G) c.265+16364T>G (n.265+16364T>G) n.2411-32T>G c.759-32T>G n.96-32T>G c.4243-32T>G (n.4243-32T>G) c.1681-32T>G n.6965-32T>G c.6949-32T>G (n.6949-32T>G) c.6871-32T>G (n.6871-32T>G) c.4255-32T>G (n.4255-32T>G) c.6856-32T>G (n.6856-32T>G) c.70-32T>G (n.70-32T>G) n.6968-32T>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.90692574G>A | CA122797186 | ADGRV1 | c.6952-31G>A (n.6952-31G>A) c.265+16365G>A (n.265+16365G>A) n.2411-31G>A c.759-31G>A n.96-31G>A c.4243-31G>A (n.4243-31G>A) c.1681-31G>A n.6965-31G>A c.6949-31G>A (n.6949-31G>A) c.6871-31G>A (n.6871-31G>A) c.4255-31G>A (n.4255-31G>A) c.6856-31G>A (n.6856-31G>A) c.70-31G>A (n.70-31G>A) n.6968-31G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.90692574G= | CA1562859226 | ADGRV1 | c.6952-31G= (n.6952-31G=) c.265+16365G= (n.265+16365G=) n.2411-31G= c.759-31G= n.96-31G= c.4243-31G= (n.4243-31G=) c.1681-31G= n.6965-31G= c.6949-31G= (n.6949-31G=) c.6871-31G= (n.6871-31G=) c.4255-31G= (n.4255-31G=) c.6856-31G= (n.6856-31G=) c.70-31G= (n.70-31G=) n.6968-31G= | |
| 5 | g.90692574G>T | CA3339932 | ADGRV1 | c.6952-31G>T (n.6952-31G>T) c.265+16365G>T (n.265+16365G>T) n.2411-31G>T c.759-31G>T n.96-31G>T c.4243-31G>T (n.4243-31G>T) c.1681-31G>T n.6965-31G>T c.6949-31G>T (n.6949-31G>T) c.6871-31G>T (n.6871-31G>T) c.4255-31G>T (n.4255-31G>T) c.6856-31G>T (n.6856-31G>T) c.70-31G>T (n.70-31G>T) n.6968-31G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.90692575C>A | CA2674567831 | ADGRV1 | c.6952-30C>A (n.6952-30C>A) c.265+16366C>A (n.265+16366C>A) n.2411-30C>A c.759-30C>A n.96-30C>A c.4243-30C>A (n.4243-30C>A) c.1681-30C>A n.6965-30C>A c.6949-30C>A (n.6949-30C>A) c.6871-30C>A (n.6871-30C>A) c.4255-30C>A (n.4255-30C>A) c.6856-30C>A (n.6856-30C>A) c.70-30C>A (n.70-30C>A) n.6968-30C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.90692575C>T | CA2674567832 | ADGRV1 | c.6952-30C>T (n.6952-30C>T) c.265+16366C>T (n.265+16366C>T) n.2411-30C>T c.759-30C>T n.96-30C>T c.4243-30C>T (n.4243-30C>T) c.1681-30C>T n.6965-30C>T c.6949-30C>T (n.6949-30C>T) c.6871-30C>T (n.6871-30C>T) c.4255-30C>T (n.4255-30C>T) c.6856-30C>T (n.6856-30C>T) c.70-30C>T (n.70-30C>T) n.6968-30C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.90692576T>C | CA3339933 | ADGRV1 | c.6952-29T>C (n.6952-29T>C) c.265+16367T>C (n.265+16367T>C) n.2411-29T>C c.759-29T>C n.96-29T>C c.4243-29T>C (n.4243-29T>C) c.1681-29T>C n.6965-29T>C c.6949-29T>C (n.6949-29T>C) c.6871-29T>C (n.6871-29T>C) c.4255-29T>C (n.4255-29T>C) c.6856-29T>C (n.6856-29T>C) c.70-29T>C (n.70-29T>C) n.6968-29T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.90692576T= | CA1562859227 | ADGRV1 | c.6952-29T= (n.6952-29T=) c.265+16367T= (n.265+16367T=) n.2411-29T= c.759-29T= n.96-29T= c.4243-29T= (n.4243-29T=) c.1681-29T= n.6965-29T= c.6949-29T= (n.6949-29T=) c.6871-29T= (n.6871-29T=) c.4255-29T= (n.4255-29T=) c.6856-29T= (n.6856-29T=) c.70-29T= (n.70-29T=) n.6968-29T= | |
| 5 | g.90692577G>A | CA2674567834 | ADGRV1 | c.6952-28G>A (n.6952-28G>A) c.265+16368G>A (n.265+16368G>A) n.2411-28G>A c.759-28G>A n.96-28G>A c.4243-28G>A (n.4243-28G>A) c.1681-28G>A n.6965-28G>A c.6949-28G>A (n.6949-28G>A) c.6871-28G>A (n.6871-28G>A) c.4255-28G>A (n.4255-28G>A) c.6856-28G>A (n.6856-28G>A) c.70-28G>A (n.70-28G>A) n.6968-28G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.90692577G>C | CA3339934 | ADGRV1 | c.6952-28G>C (n.6952-28G>C) c.265+16368G>C (n.265+16368G>C) n.2411-28G>C c.759-28G>C n.96-28G>C c.4243-28G>C (n.4243-28G>C) c.1681-28G>C n.6965-28G>C c.6949-28G>C (n.6949-28G>C) c.6871-28G>C (n.6871-28G>C) c.4255-28G>C (n.4255-28G>C) c.6856-28G>C (n.6856-28G>C) c.70-28G>C (n.70-28G>C) n.6968-28G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.90692577G= | CA1562859228 | ADGRV1 | c.6952-28G= (n.6952-28G=) c.265+16368G= (n.265+16368G=) n.2411-28G= c.759-28G= n.96-28G= c.4243-28G= (n.4243-28G=) c.1681-28G= n.6965-28G= c.6949-28G= (n.6949-28G=) c.6871-28G= (n.6871-28G=) c.4255-28G= (n.4255-28G=) c.6856-28G= (n.6856-28G=) c.70-28G= (n.70-28G=) n.6968-28G= | |
| 5 | g.90692577G>T | CA2674567833 | ADGRV1 | c.6952-28G>T (n.6952-28G>T) c.265+16368G>T (n.265+16368G>T) n.2411-28G>T c.759-28G>T n.96-28G>T c.4243-28G>T (n.4243-28G>T) c.1681-28G>T n.6965-28G>T c.6949-28G>T (n.6949-28G>T) c.6871-28G>T (n.6871-28G>T) c.4255-28G>T (n.4255-28G>T) c.6856-28G>T (n.6856-28G>T) c.70-28G>T (n.70-28G>T) n.6968-28G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.90692578T>A | CA2674567836 | ADGRV1 | c.6952-27T>A (n.6952-27T>A) c.265+16369T>A (n.265+16369T>A) n.2411-27T>A c.759-27T>A n.96-27T>A c.4243-27T>A (n.4243-27T>A) c.1681-27T>A n.6965-27T>A c.6949-27T>A (n.6949-27T>A) c.6871-27T>A (n.6871-27T>A) c.4255-27T>A (n.4255-27T>A) c.6856-27T>A (n.6856-27T>A) c.70-27T>A (n.70-27T>A) n.6968-27T>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.90692578T>C | CA2674567835 | ADGRV1 | c.6952-27T>C (n.6952-27T>C) c.265+16369T>C (n.265+16369T>C) n.2411-27T>C c.759-27T>C n.96-27T>C c.4243-27T>C (n.4243-27T>C) c.1681-27T>C n.6965-27T>C c.6949-27T>C (n.6949-27T>C) c.6871-27T>C (n.6871-27T>C) c.4255-27T>C (n.4255-27T>C) c.6856-27T>C (n.6856-27T>C) c.70-27T>C (n.70-27T>C) n.6968-27T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.90692580A>T | CA2674567838 | ADGRV1 | c.6952-25A>T (n.6952-25A>T) c.265+16371A>T (n.265+16371A>T) n.2411-25A>T c.759-25A>T n.96-25A>T c.4243-25A>T (n.4243-25A>T) c.1681-25A>T n.6965-25A>T c.6949-25A>T (n.6949-25A>T) c.6871-25A>T (n.6871-25A>T) c.4255-25A>T (n.4255-25A>T) c.6856-25A>T (n.6856-25A>T) c.70-25A>T (n.70-25A>T) n.6968-25A>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.90692581del | CA2674567837 | ADGRV1 | c.6952-24del (n.6952-24del) c.265+16372del (n.265+16372del) n.2411-24del c.759-24del n.96-24del c.4243-24del (n.4243-24del) c.1681-24del n.6965-24del c.6949-24del (n.6949-24del) c.6871-24del (n.6871-24del) c.4255-24del (n.4255-24del) c.6856-24del (n.6856-24del) c.70-24del (n.70-24del) n.6968-24del | gnomAD v4 |
| 5 | g.90692594_90692595insTGGATAACCTAAAAATACAGTGAAAACTTCCTTAACTGTGATGCTGTTTAGGAAGTTTTCACT | CA2503175761 | ADGRV1 | c.6952-11_6952-10insTGGATAACCTAAAAATACAGTGAAAACTTCCTTAACTGTGATGCTGTTTAGGAAGTTTTCACT (n.6952-11_6952-10insTGGATAACCTAAAAATACAGTGAAAACTTCCTTAACTGTGATGCTGTTTAGGAAGTTTTCACT) c.265+16385_265+16386insTGGATAACCTAAAAATACAGTGAAAACTTCCTTAACTGTGATGCTGTTTAGGAAGTTTTCACT (n.265+16385_265+16386insTGGATAACCTAAAAATACAGTGAAAACTTCCTTAACTGTGATGCTGTTTAGGAAGTTTTCACT) n.2411-11_2411-10insTGGATAACCTAAAAATACAGTGAAAACTTCCTTAACTGTGATGCTGTTTAGGAAGTTTTCACT c.759-11_759-10insTGGATAACCTAAAAATACAGTGAAAACTTCCTTAACTGTGATGCTGTTTAGGAAGTTTTCACT n.96-11_96-10insTGGATAACCTAAAAATACAGTGAAAACTTCCTTAACTGTGATGCTGTTTAGGAAGTTTTCACT c.4243-11_4243-10insTGGATAACCTAAAAATACAGTGAAAACTTCCTTAACTGTGATGCTGTTTAGGAAGTTTTCACT (n.4243-11_4243-10insTGGATAACCTAAAAATACAGTGAAAACTTCCTTAACTGTGATGCTGTTTAGGAAGTTTTCACT) c.1681-11_1681-10insTGGATAACCTAAAAATACAGTGAAAACTTCCTTAACTGTGATGCTGTTTAGGAAGTTTTCACT n.6965-11_6965-10insTGGATAACCTAAAAATACAGTGAAAACTTCCTTAACTGTGATGCTGTTTAGGAAGTTTTCACT c.6949-11_6949-10insTGGATAACCTAAAAATACAGTGAAAACTTCCTTAACTGTGATGCTGTTTAGGAAGTTTTCACT (n.6949-11_6949-10insTGGATAACCTAAAAATACAGTGAAAACTTCCTTAACTGTGATGCTGTTTAGGAAGTTTTCACT) c.6871-11_6871-10insTGGATAACCTAAAAATACAGTGAAAACTTCCTTAACTGTGATGCTGTTTAGGAAGTTTTCACT (n.6871-11_6871-10insTGGATAACCTAAAAATACAGTGAAAACTTCCTTAACTGTGATGCTGTTTAGGAAGTTTTCACT) c.4255-11_4255-10insTGGATAACCTAAAAATACAGTGAAAACTTCCTTAACTGTGATGCTGTTTAGGAAGTTTTCACT (n.4255-11_4255-10insTGGATAACCTAAAAATACAGTGAAAACTTCCTTAACTGTGATGCTGTTTAGGAAGTTTTCACT) c.6856-11_6856-10insTGGATAACCTAAAAATACAGTGAAAACTTCCTTAACTGTGATGCTGTTTAGGAAGTTTTCACT (n.6856-11_6856-10insTGGATAACCTAAAAATACAGTGAAAACTTCCTTAACTGTGATGCTGTTTAGGAAGTTTTCACT) c.70-11_70-10insTGGATAACCTAAAAATACAGTGAAAACTTCCTTAACTGTGATGCTGTTTAGGAAGTTTTCACT (n.70-11_70-10insTGGATAACCTAAAAATACAGTGAAAACTTCCTTAACTGTGATGCTGTTTAGGAAGTTTTCACT) n.6968-11_6968-10insTGGATAACCTAAAAATACAGTGAAAACTTCCTTAACTGTGATGCTGTTTAGGAAGTTTTCACT | |
| 5 | g.90692582G>A | CA3339935 | ADGRV1 | c.6952-23G>A (n.6952-23G>A) c.265+16373G>A (n.265+16373G>A) n.2411-23G>A c.759-23G>A n.96-23G>A c.4243-23G>A (n.4243-23G>A) c.1681-23G>A n.6965-23G>A c.6949-23G>A (n.6949-23G>A) c.6871-23G>A (n.6871-23G>A) c.4255-23G>A (n.4255-23G>A) c.6856-23G>A (n.6856-23G>A) c.70-23G>A (n.70-23G>A) n.6968-23G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.90692582G= | CA1562859229 | ADGRV1 | c.6952-23G= (n.6952-23G=) c.265+16373G= (n.265+16373G=) n.2411-23G= c.759-23G= n.96-23G= c.4243-23G= (n.4243-23G=) c.1681-23G= n.6965-23G= c.6949-23G= (n.6949-23G=) c.6871-23G= (n.6871-23G=) c.4255-23G= (n.4255-23G=) c.6856-23G= (n.6856-23G=) c.70-23G= (n.70-23G=) n.6968-23G= | |
| 5 | g.90692582G>T | CA2674567839 | ADGRV1 | c.6952-23G>T (n.6952-23G>T) c.265+16373G>T (n.265+16373G>T) n.2411-23G>T c.759-23G>T n.96-23G>T c.4243-23G>T (n.4243-23G>T) c.1681-23G>T n.6965-23G>T c.6949-23G>T (n.6949-23G>T) c.6871-23G>T (n.6871-23G>T) c.4255-23G>T (n.4255-23G>T) c.6856-23G>T (n.6856-23G>T) c.70-23G>T (n.70-23G>T) n.6968-23G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.90692583G>T | CA2674567840 | ADGRV1 | c.6952-22G>T (n.6952-22G>T) c.265+16374G>T (n.265+16374G>T) n.2411-22G>T c.759-22G>T n.96-22G>T c.4243-22G>T (n.4243-22G>T) c.1681-22G>T n.6965-22G>T c.6949-22G>T (n.6949-22G>T) c.6871-22G>T (n.6871-22G>T) c.4255-22G>T (n.4255-22G>T) c.6856-22G>T (n.6856-22G>T) c.70-22G>T (n.70-22G>T) n.6968-22G>T | gnomAD v4 |