| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.90644756_90644951del | CA2573140099 | ADGRV1 | c.2785_2898+82del n.1551_1664+82del n.383_496+82del c.88_201+82del c.1550_1663+82del n.2881_2994+82del c.2782_2895+82del c.2689_2802+82del n.2884_2997+82del | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.90644869G>A | CA16609560 | ADGRV1 | c.2898G>A (p.Glu966=) n.1664G>A n.496G>A c.201G>A (p.Glu67=) c.1663G>A n.2994G>A c.2895G>A (p.Glu965=) c.2802G>A (p.Glu934=) n.2997G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.90644869G>C | CA360391347 | ADGRV1 | c.2898G>C (p.Glu966Asp) n.1664G>C n.496G>C c.201G>C (p.Glu67Asp) c.1663G>C n.2994G>C c.2895G>C (p.Glu965Asp) c.2802G>C (p.Glu934Asp) n.2997G>C | |
| 5 | g.90644869G= | CA1562836947 | ADGRV1 | c.2898G= (p.Glu966=) n.1664G= n.496G= c.201G= (p.Glu67=) c.1663G= n.2994G= c.2895G= (p.Glu965=) c.2802G= (p.Glu934=) n.2997G= | |
| 5 | g.90644869G>T | CA360391349 | ADGRV1 | c.2898G>T (p.Glu966Asp) n.1664G>T n.496G>T c.201G>T (p.Glu67Asp) c.1663G>T n.2994G>T c.2895G>T (p.Glu965Asp) c.2802G>T (p.Glu934Asp) n.2997G>T | |
| 5 | g.90644870G>A | CA360391354 | ADGRV1 | c.2898+1G>A (n.2898+1G>A) n.1664+1G>A n.496+1G>A c.201+1G>A (n.201+1G>A) c.1663+1G>A n.2994+1G>A c.2895+1G>A (n.2895+1G>A) c.2802+1G>A (n.2802+1G>A) n.2997+1G>A | |
| 5 | g.90644870G>C | CA360391355 | ADGRV1 | c.2898+1G>C (n.2898+1G>C) n.1664+1G>C n.496+1G>C c.201+1G>C (n.201+1G>C) c.1663+1G>C n.2994+1G>C c.2895+1G>C (n.2895+1G>C) c.2802+1G>C (n.2802+1G>C) n.2997+1G>C | |
| 5 | g.90644870G>T | CA360391358 | ADGRV1 | c.2898+1G>T (n.2898+1G>T) n.1664+1G>T n.496+1G>T c.201+1G>T (n.201+1G>T) c.1663+1G>T n.2994+1G>T c.2895+1G>T (n.2895+1G>T) c.2802+1G>T (n.2802+1G>T) n.2997+1G>T | |
| 5 | g.90644871T>A | CA360391363 | ADGRV1 | c.2898+2T>A (n.2898+2T>A) n.1664+2T>A n.496+2T>A c.201+2T>A (n.201+2T>A) c.1663+2T>A n.2994+2T>A c.2895+2T>A (n.2895+2T>A) c.2802+2T>A (n.2802+2T>A) n.2997+2T>A | |
| 5 | g.90644871T>C | CA360391364 | ADGRV1 | c.2898+2T>C (n.2898+2T>C) n.1664+2T>C n.496+2T>C c.201+2T>C (n.201+2T>C) c.1663+2T>C n.2994+2T>C c.2895+2T>C (n.2895+2T>C) c.2802+2T>C (n.2802+2T>C) n.2997+2T>C | ClinVar |
| 5 | g.90644871T>G | CA360391367 | ADGRV1 | c.2898+2T>G (n.2898+2T>G) n.1664+2T>G n.496+2T>G c.201+2T>G (n.201+2T>G) c.1663+2T>G n.2994+2T>G c.2895+2T>G (n.2895+2T>G) c.2802+2T>G (n.2802+2T>G) n.2997+2T>G | |
| 5 | g.90644874A>C | CA2517815165 | ADGRV1 | c.2898+5A>C (n.2898+5A>C) n.1664+5A>C n.496+5A>C c.201+5A>C (n.201+5A>C) c.1663+5A>C n.2994+5A>C c.2895+5A>C (n.2895+5A>C) c.2802+5A>C (n.2802+5A>C) n.2997+5A>C | |
| 5 | g.90644874A>G | CA2674563684 | ADGRV1 | c.2898+5A>G (n.2898+5A>G) n.1664+5A>G n.496+5A>G c.201+5A>G (n.201+5A>G) c.1663+5A>G n.2994+5A>G c.2895+5A>G (n.2895+5A>G) c.2802+5A>G (n.2802+5A>G) n.2997+5A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.90644875T>C | CA561259667 | ADGRV1 | c.2898+6T>C (n.2898+6T>C) n.1664+6T>C n.496+6T>C c.201+6T>C (n.201+6T>C) c.1663+6T>C n.2994+6T>C c.2895+6T>C (n.2895+6T>C) c.2802+6T>C (n.2802+6T>C) n.2997+6T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.90644875T= | CA1562836948 | ADGRV1 | c.2898+6T= (n.2898+6T=) n.1664+6T= n.496+6T= c.201+6T= (n.201+6T=) c.1663+6T= n.2994+6T= c.2895+6T= (n.2895+6T=) c.2802+6T= (n.2802+6T=) n.2997+6T= | |
| 5 | g.90644876A= | CA1562836949 | ADGRV1 | c.2898+7A= (n.2898+7A=) n.1664+7A= n.496+7A= c.201+7A= (n.201+7A=) c.1663+7A= n.2994+7A= c.2895+7A= (n.2895+7A=) c.2802+7A= (n.2802+7A=) n.2997+7A= | |
| 5 | g.90644876A>G | CA2674563685 | ADGRV1 | c.2898+7A>G (n.2898+7A>G) n.1664+7A>G n.496+7A>G c.201+7A>G (n.201+7A>G) c.1663+7A>G n.2994+7A>G c.2895+7A>G (n.2895+7A>G) c.2802+7A>G (n.2802+7A>G) n.2997+7A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.90644876_90644877insAACAAAAATAAAAACAACACCTCT | CA561259668 | ADGRV1 | c.2898+7_2898+8insAACAAAAATAAAAACAACACCTCT (n.2898+7_2898+8insAACAAAAATAAAAACAACACCTCT) n.1664+7_1664+8insAACAAAAATAAAAACAACACCTCT n.496+7_496+8insAACAAAAATAAAAACAACACCTCT c.201+7_201+8insAACAAAAATAAAAACAACACCTCT (n.201+7_201+8insAACAAAAATAAAAACAACACCTCT) c.1663+7_1663+8insAACAAAAATAAAAACAACACCTCT n.2994+7_2994+8insAACAAAAATAAAAACAACACCTCT c.2895+7_2895+8insAACAAAAATAAAAACAACACCTCT (n.2895+7_2895+8insAACAAAAATAAAAACAACACCTCT) c.2802+7_2802+8insAACAAAAATAAAAACAACACCTCT (n.2802+7_2802+8insAACAAAAATAAAAACAACACCTCT) n.2997+7_2997+8insAACAAAAATAAAAACAACACCTCT | dbSNP gnomAD v2 |
| 5 | g.90644877T>C | CA121835149 | ADGRV1 | c.2898+8T>C (n.2898+8T>C) n.1664+8T>C n.496+8T>C c.201+8T>C (n.201+8T>C) c.1663+8T>C n.2994+8T>C c.2895+8T>C (n.2895+8T>C) c.2802+8T>C (n.2802+8T>C) n.2997+8T>C | dbSNP |
| 5 | g.90644877T= | CA1562836950 | ADGRV1 | c.2898+8T= (n.2898+8T=) n.1664+8T= n.496+8T= c.201+8T= (n.201+8T=) c.1663+8T= n.2994+8T= c.2895+8T= (n.2895+8T=) c.2802+8T= (n.2802+8T=) n.2997+8T= | |
| 5 | g.90644878T>G | CA815355824 | ADGRV1 | c.2898+9T>G (n.2898+9T>G) n.1664+9T>G n.496+9T>G c.201+9T>G (n.201+9T>G) c.1663+9T>G n.2994+9T>G c.2895+9T>G (n.2895+9T>G) c.2802+9T>G (n.2802+9T>G) n.2997+9T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.90644878T= | CA1562836951 | ADGRV1 | c.2898+9T= (n.2898+9T=) n.1664+9T= n.496+9T= c.201+9T= (n.201+9T=) c.1663+9T= n.2994+9T= c.2895+9T= (n.2895+9T=) c.2802+9T= (n.2802+9T=) n.2997+9T= | |
| 5 | g.90644879G>A | CA1078663508 | ADGRV1 | c.2898+10G>A (n.2898+10G>A) n.1664+10G>A n.496+10G>A c.201+10G>A (n.201+10G>A) c.1663+10G>A n.2994+10G>A c.2895+10G>A (n.2895+10G>A) c.2802+10G>A (n.2802+10G>A) n.2997+10G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.90644879G>C | CA2674563686 | ADGRV1 | c.2898+10G>C (n.2898+10G>C) n.1664+10G>C n.496+10G>C c.201+10G>C (n.201+10G>C) c.1663+10G>C n.2994+10G>C c.2895+10G>C (n.2895+10G>C) c.2802+10G>C (n.2802+10G>C) n.2997+10G>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.90644879G= | CA1562836952 | ADGRV1 | c.2898+10G= (n.2898+10G=) n.1664+10G= n.496+10G= c.201+10G= (n.201+10G=) c.1663+10G= n.2994+10G= c.2895+10G= (n.2895+10G=) c.2802+10G= (n.2802+10G=) n.2997+10G= | |
| 5 | g.90644879G>T | CA2674563687 | ADGRV1 | c.2898+10G>T (n.2898+10G>T) n.1664+10G>T n.496+10G>T c.201+10G>T (n.201+10G>T) c.1663+10G>T n.2994+10G>T c.2895+10G>T (n.2895+10G>T) c.2802+10G>T (n.2802+10G>T) n.2997+10G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.90644880C>A | CA2674563688 | ADGRV1 | c.2898+11C>A (n.2898+11C>A) n.1664+11C>A n.496+11C>A c.201+11C>A (n.201+11C>A) c.1663+11C>A n.2994+11C>A c.2895+11C>A (n.2895+11C>A) c.2802+11C>A (n.2802+11C>A) n.2997+11C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.90644881A= | CA1562836953 | ADGRV1 | c.2898+12A= (n.2898+12A=) n.1664+12A= n.496+12A= c.201+12A= (n.201+12A=) c.1663+12A= n.2994+12A= c.2895+12A= (n.2895+12A=) c.2802+12A= (n.2802+12A=) n.2997+12A= | |
| 5 | g.90644881A>G | CA121835155 | ADGRV1 | c.2898+12A>G (n.2898+12A>G) n.1664+12A>G n.496+12A>G c.201+12A>G (n.201+12A>G) c.1663+12A>G n.2994+12A>G c.2895+12A>G (n.2895+12A>G) c.2802+12A>G (n.2802+12A>G) n.2997+12A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.90644882T>C | CA3339036 | ADGRV1 | c.2898+13T>C (n.2898+13T>C) n.1664+13T>C n.496+13T>C c.201+13T>C (n.201+13T>C) c.1663+13T>C n.2994+13T>C c.2895+13T>C (n.2895+13T>C) c.2802+13T>C (n.2802+13T>C) n.2997+13T>C | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 5 | g.90644882T= | CA1562836954 | ADGRV1 | c.2898+13T= (n.2898+13T=) n.1664+13T= n.496+13T= c.201+13T= (n.201+13T=) c.1663+13T= n.2994+13T= c.2895+13T= (n.2895+13T=) c.2802+13T= (n.2802+13T=) n.2997+13T= | |
| 5 | g.90644883A= | CA1562836955 | ADGRV1 | c.2898+14A= (n.2898+14A=) n.1664+14A= n.496+14A= c.201+14A= (n.201+14A=) c.1663+14A= n.2994+14A= c.2895+14A= (n.2895+14A=) c.2802+14A= (n.2802+14A=) n.2997+14A= | |
| 5 | g.90644883A>G | CA3339037 | ADGRV1 | c.2898+14A>G (n.2898+14A>G) n.1664+14A>G n.496+14A>G c.201+14A>G (n.201+14A>G) c.1663+14A>G n.2994+14A>G c.2895+14A>G (n.2895+14A>G) c.2802+14A>G (n.2802+14A>G) n.2997+14A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.90644884T>C | CA2674563689 | ADGRV1 | c.2898+15T>C (n.2898+15T>C) n.1664+15T>C n.496+15T>C c.201+15T>C (n.201+15T>C) c.1663+15T>C n.2994+15T>C c.2895+15T>C (n.2895+15T>C) c.2802+15T>C (n.2802+15T>C) n.2997+15T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.90644887C>A | CA2674563690 | ADGRV1 | c.2898+18C>A (n.2898+18C>A) n.1664+18C>A n.496+18C>A c.201+18C>A (n.201+18C>A) c.1663+18C>A n.2994+18C>A c.2895+18C>A (n.2895+18C>A) c.2802+18C>A (n.2802+18C>A) n.2997+18C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.90644888T>C | CA2674563691 | ADGRV1 | c.2898+19T>C (n.2898+19T>C) n.1664+19T>C n.496+19T>C c.201+19T>C (n.201+19T>C) c.1663+19T>C n.2994+19T>C c.2895+19T>C (n.2895+19T>C) c.2802+19T>C (n.2802+19T>C) n.2997+19T>C | ClinVar gnomAD v4 |
| 5 | g.90644891C>A | CA3339038 | ADGRV1 | c.2898+22C>A (n.2898+22C>A) n.1664+22C>A n.496+22C>A c.201+22C>A (n.201+22C>A) c.1663+22C>A n.2994+22C>A c.2895+22C>A (n.2895+22C>A) c.2802+22C>A (n.2802+22C>A) n.2997+22C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.90644891C= | CA1562836956 | ADGRV1 | c.2898+22C= (n.2898+22C=) n.1664+22C= n.496+22C= c.201+22C= (n.201+22C=) c.1663+22C= n.2994+22C= c.2895+22C= (n.2895+22C=) c.2802+22C= (n.2802+22C=) n.2997+22C= | |
| 5 | g.90644893G>A | CA561259669 | ADGRV1 | c.2898+24G>A (n.2898+24G>A) n.1664+24G>A n.496+24G>A c.201+24G>A (n.201+24G>A) c.1663+24G>A n.2994+24G>A c.2895+24G>A (n.2895+24G>A) c.2802+24G>A (n.2802+24G>A) n.2997+24G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.90644893G= | CA1562836957 | ADGRV1 | c.2898+24G= (n.2898+24G=) n.1664+24G= n.496+24G= c.201+24G= (n.201+24G=) c.1663+24G= n.2994+24G= c.2895+24G= (n.2895+24G=) c.2802+24G= (n.2802+24G=) n.2997+24G= | |
| 5 | g.90644893G>T | CA2674563692 | ADGRV1 | c.2898+24G>T (n.2898+24G>T) n.1664+24G>T n.496+24G>T c.201+24G>T (n.201+24G>T) c.1663+24G>T n.2994+24G>T c.2895+24G>T (n.2895+24G>T) c.2802+24G>T (n.2802+24G>T) n.2997+24G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.90644894C>A | CA2674563693 | ADGRV1 | c.2898+25C>A (n.2898+25C>A) n.1664+25C>A n.496+25C>A c.201+25C>A (n.201+25C>A) c.1663+25C>A n.2994+25C>A c.2895+25C>A (n.2895+25C>A) c.2802+25C>A (n.2802+25C>A) n.2997+25C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.90644894C>T | CA2674563694 | ADGRV1 | c.2898+25C>T (n.2898+25C>T) n.1664+25C>T n.496+25C>T c.201+25C>T (n.201+25C>T) c.1663+25C>T n.2994+25C>T c.2895+25C>T (n.2895+25C>T) c.2802+25C>T (n.2802+25C>T) n.2997+25C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.90644895C>A | CA2578358717 | ADGRV1 | c.2898+26C>A (n.2898+26C>A) n.1664+26C>A n.496+26C>A c.201+26C>A (n.201+26C>A) c.1663+26C>A n.2994+26C>A c.2895+26C>A (n.2895+26C>A) c.2802+26C>A (n.2802+26C>A) n.2997+26C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.90644895C>T | CA2674563695 | ADGRV1 | c.2898+26C>T (n.2898+26C>T) n.1664+26C>T n.496+26C>T c.201+26C>T (n.201+26C>T) c.1663+26C>T n.2994+26C>T c.2895+26C>T (n.2895+26C>T) c.2802+26C>T (n.2802+26C>T) n.2997+26C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.90644896T>A | CA2674563697 | ADGRV1 | c.2898+27T>A (n.2898+27T>A) n.1664+27T>A n.496+27T>A c.201+27T>A (n.201+27T>A) c.1663+27T>A n.2994+27T>A c.2895+27T>A (n.2895+27T>A) c.2802+27T>A (n.2802+27T>A) n.2997+27T>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.90644896T>C | CA2674563698 | ADGRV1 | c.2898+27T>C (n.2898+27T>C) n.1664+27T>C n.496+27T>C c.201+27T>C (n.201+27T>C) c.1663+27T>C n.2994+27T>C c.2895+27T>C (n.2895+27T>C) c.2802+27T>C (n.2802+27T>C) n.2997+27T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.90644896T>G | CA815355830 | ADGRV1 | c.2898+27T>G (n.2898+27T>G) n.1664+27T>G n.496+27T>G c.201+27T>G (n.201+27T>G) c.1663+27T>G n.2994+27T>G c.2895+27T>G (n.2895+27T>G) c.2802+27T>G (n.2802+27T>G) n.2997+27T>G | dbSNP |
| 5 | g.90644896T= | CA1562836958 | ADGRV1 | c.2898+27T= (n.2898+27T=) n.1664+27T= n.496+27T= c.201+27T= (n.201+27T=) c.1663+27T= n.2994+27T= c.2895+27T= (n.2895+27T=) c.2802+27T= (n.2802+27T=) n.2997+27T= | |
| 5 | g.90644897del | CA2674563696 | ADGRV1 | c.2898+28del (n.2898+28del) n.1664+28del n.496+28del c.201+28del (n.201+28del) c.1663+28del n.2994+28del c.2895+28del (n.2895+28del) c.2802+28del (n.2802+28del) n.2997+28del | gnomAD v4 |