| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.90644756_90644951del | CA2573140099 | ADGRV1 | c.2785_2898+82del n.1551_1664+82del n.383_496+82del c.88_201+82del c.1550_1663+82del n.2881_2994+82del c.2782_2895+82del c.2689_2802+82del n.2884_2997+82del | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.90644769G>A | CA121835097 | ADGRV1 | c.2798G>A (p.Ser933Asn) n.1564G>A n.396G>A c.101G>A (p.Ser34Asn) c.1563G>A n.2894G>A c.2795G>A (p.Ser932Asn) c.2702G>A (p.Ser901Asn) n.2897G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.90644769G>C | CA360390694 | ADGRV1 | c.2798G>C (p.Ser933Thr) n.1564G>C n.396G>C c.101G>C (p.Ser34Thr) c.1563G>C n.2894G>C c.2795G>C (p.Ser932Thr) c.2702G>C (p.Ser901Thr) n.2897G>C | |
| 5 | g.90644769G= | CA1562836896 | ADGRV1 | c.2798G= (p.Ser933=) n.1564G= n.396G= c.101G= (p.Ser34=) c.1563G= n.2894G= c.2795G= (p.Ser932=) c.2702G= (p.Ser901=) n.2897G= | |
| 5 | g.90644769G>T | CA360390696 | ADGRV1 | c.2798G>T (p.Ser933Ile) n.1564G>T n.396G>T c.101G>T (p.Ser34Ile) c.1563G>T n.2894G>T c.2795G>T (p.Ser932Ile) c.2702G>T (p.Ser901Ile) n.2897G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.90644770T>A | CA360390700 | ADGRV1 | c.2799T>A (p.Ser933Arg) n.1565T>A n.397T>A c.102T>A (p.Ser34Arg) c.1564T>A n.2895T>A c.2796T>A (p.Ser932Arg) c.2703T>A (p.Ser901Arg) n.2898T>A | |
| 5 | g.90644770T>C | CA445410434 | ADGRV1 | c.2799T>C (p.Ser933=) n.1565T>C n.397T>C c.102T>C (p.Ser34=) c.1564T>C n.2895T>C c.2796T>C (p.Ser932=) c.2703T>C (p.Ser901=) n.2898T>C | |
| 5 | g.90644770T>G | CA360390704 | ADGRV1 | c.2799T>G (p.Ser933Arg) n.1565T>G n.397T>G c.102T>G (p.Ser34Arg) c.1564T>G n.2895T>G c.2796T>G (p.Ser932Arg) c.2703T>G (p.Ser901Arg) n.2898T>G | |
| 5 | g.90644771C>A | CA360390710 | ADGRV1 | c.2800C>A (p.Pro934Thr) n.1566C>A n.398C>A c.103C>A (p.Pro35Thr) c.1565C>A n.2896C>A c.2797C>A (p.Pro933Thr) c.2704C>A (p.Pro902Thr) n.2899C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.90644771C= | CA1562836897 | ADGRV1 | c.2800C= (p.Pro934=) n.1566C= n.398C= c.103C= (p.Pro35=) c.1565C= n.2896C= c.2797C= (p.Pro933=) c.2704C= (p.Pro902=) n.2899C= | |
| 5 | g.90644771C>G | CA3339022 | ADGRV1 | c.2800C>G (p.Pro934Ala) n.1566C>G n.398C>G c.103C>G (p.Pro35Ala) c.1565C>G n.2896C>G c.2797C>G (p.Pro933Ala) c.2704C>G (p.Pro902Ala) n.2899C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.90644771C>T | CA121835101 | ADGRV1 | c.2800C>T (p.Pro934Ser) n.1566C>T n.398C>T c.103C>T (p.Pro35Ser) c.1565C>T n.2896C>T c.2797C>T (p.Pro933Ser) c.2704C>T (p.Pro902Ser) n.2899C>T | dbSNP |
| 5 | g.90644772C>A | CA360390731 | ADGRV1 | c.2801C>A (p.Pro934Gln) n.1567C>A n.399C>A c.104C>A (p.Pro35Gln) c.1566C>A n.2897C>A c.2798C>A (p.Pro933Gln) c.2705C>A (p.Pro902Gln) n.2900C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.90644772C= | CA1562836898 | ADGRV1 | c.2801C= (p.Pro934=) n.1567C= n.399C= c.104C= (p.Pro35=) c.1566C= n.2897C= c.2798C= (p.Pro933=) c.2705C= (p.Pro902=) n.2900C= | |
| 5 | g.90644772C>G | CA360390726 | ADGRV1 | c.2801C>G (p.Pro934Arg) n.1567C>G n.399C>G c.104C>G (p.Pro35Arg) c.1566C>G n.2897C>G c.2798C>G (p.Pro933Arg) c.2705C>G (p.Pro902Arg) n.2900C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.90644772C>T | CA360390724 | ADGRV1 | c.2801C>T (p.Pro934Leu) n.1567C>T n.399C>T c.104C>T (p.Pro35Leu) c.1566C>T n.2897C>T c.2798C>T (p.Pro933Leu) c.2705C>T (p.Pro902Leu) n.2900C>T | |
| 5 | g.90644773A>C | CA445410446 | ADGRV1 | c.2802A>C (p.Pro934=) n.1568A>C n.400A>C c.105A>C (p.Pro35=) c.1567A>C n.2898A>C c.2799A>C (p.Pro933=) c.2706A>C (p.Pro902=) n.2901A>C | |
| 5 | g.90644773A>G | CA445410448 | ADGRV1 | c.2802A>G (p.Pro934=) n.1568A>G n.400A>G c.105A>G (p.Pro35=) c.1567A>G n.2898A>G c.2799A>G (p.Pro933=) c.2706A>G (p.Pro902=) n.2901A>G | |
| 5 | g.90644773A>T | CA445410450 | ADGRV1 | c.2802A>T (p.Pro934=) n.1568A>T n.400A>T c.105A>T (p.Pro35=) c.1567A>T n.2898A>T c.2799A>T (p.Pro933=) c.2706A>T (p.Pro902=) n.2901A>T | |
| 5 | g.90644774G>A | CA360390735 | ADGRV1 | c.2803G>A (p.Asp935Asn) n.1569G>A n.401G>A c.106G>A (p.Asp36Asn) c.1568G>A n.2899G>A c.2800G>A (p.Asp934Asn) c.2707G>A (p.Asp903Asn) n.2902G>A | |
| 5 | g.90644774G>C | CA360390746 | ADGRV1 | c.2803G>C (p.Asp935His) n.1569G>C n.401G>C c.106G>C (p.Asp36His) c.1568G>C n.2899G>C c.2800G>C (p.Asp934His) c.2707G>C (p.Asp903His) n.2902G>C | |
| 5 | g.90644774G>T | CA360390754 | ADGRV1 | c.2803G>T (p.Asp935Tyr) n.1569G>T n.401G>T c.106G>T (p.Asp36Tyr) c.1568G>T n.2899G>T c.2800G>T (p.Asp934Tyr) c.2707G>T (p.Asp903Tyr) n.2902G>T | |
| 5 | g.90644775A= | CA1562836899 | ADGRV1 | c.2804A= (p.Asp935=) n.1570A= n.402A= c.107A= (p.Asp36=) c.1569A= n.2900A= c.2801A= (p.Asp934=) c.2708A= (p.Asp903=) n.2903A= | |
| 5 | g.90644775A>C | CA360390757 | ADGRV1 | c.2804A>C (p.Asp935Ala) n.1570A>C n.402A>C c.107A>C (p.Asp36Ala) c.1569A>C n.2900A>C c.2801A>C (p.Asp934Ala) c.2708A>C (p.Asp903Ala) n.2903A>C | |
| 5 | g.90644775A>G | CA360390758 | ADGRV1 | c.2804A>G (p.Asp935Gly) n.1570A>G n.402A>G c.107A>G (p.Asp36Gly) c.1569A>G n.2900A>G c.2801A>G (p.Asp934Gly) c.2708A>G (p.Asp903Gly) n.2903A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.90644775A>T | CA360390767 | ADGRV1 | c.2804A>T (p.Asp935Val) n.1570A>T n.402A>T c.107A>T (p.Asp36Val) c.1569A>T n.2900A>T c.2801A>T (p.Asp934Val) c.2708A>T (p.Asp903Val) n.2903A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.90644776C>A | CA360390770 | ADGRV1 | c.2805C>A (p.Asp935Glu) n.1571C>A n.403C>A c.108C>A (p.Asp36Glu) c.1570C>A n.2901C>A c.2802C>A (p.Asp934Glu) c.2709C>A (p.Asp903Glu) n.2904C>A | |
| 5 | g.90644776C= | CA1562836900 | ADGRV1 | c.2805C= (p.Asp935=) n.1571C= n.403C= c.108C= (p.Asp36=) c.1570C= n.2901C= c.2802C= (p.Asp934=) c.2709C= (p.Asp903=) n.2904C= | |
| 5 | g.90644776C>G | CA360390776 | ADGRV1 | c.2805C>G (p.Asp935Glu) n.1571C>G n.403C>G c.108C>G (p.Asp36Glu) c.1570C>G n.2901C>G c.2802C>G (p.Asp934Glu) c.2709C>G (p.Asp903Glu) n.2904C>G | |
| 5 | g.90644776C>T | CA3339023 | ADGRV1 | c.2805C>T (p.Asp935=) n.1571C>T n.403C>T c.108C>T (p.Asp36=) c.1570C>T n.2901C>T c.2802C>T (p.Asp934=) c.2709C>T (p.Asp903=) n.2904C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.90644777T>A | CA360390779 | ADGRV1 | c.2806T>A (p.Phe936Ile) n.1572T>A n.404T>A c.109T>A (p.Phe37Ile) c.1571T>A n.2902T>A c.2803T>A (p.Phe935Ile) c.2710T>A (p.Phe904Ile) n.2905T>A | |
| 5 | g.90644777T>C | CA360390783 | ADGRV1 | c.2806T>C (p.Phe936Leu) n.1572T>C n.404T>C c.109T>C (p.Phe37Leu) c.1571T>C n.2902T>C c.2803T>C (p.Phe935Leu) c.2710T>C (p.Phe904Leu) n.2905T>C | |
| 5 | g.90644777T>G | CA360390784 | ADGRV1 | c.2806T>G (p.Phe936Val) n.1572T>G n.404T>G c.109T>G (p.Phe37Val) c.1571T>G n.2902T>G c.2803T>G (p.Phe935Val) c.2710T>G (p.Phe904Val) n.2905T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.90644777T= | CA1562836901 | ADGRV1 | c.2806T= (p.Phe936=) n.1572T= n.404T= c.109T= (p.Phe37=) c.1571T= n.2902T= c.2803T= (p.Phe935=) c.2710T= (p.Phe904=) n.2905T= | |
| 5 | g.90644778T>A | CA360390785 | ADGRV1 | c.2807T>A (p.Phe936Tyr) n.1573T>A n.405T>A c.110T>A (p.Phe37Tyr) c.1572T>A n.2903T>A c.2804T>A (p.Phe935Tyr) c.2711T>A (p.Phe904Tyr) n.2906T>A | |
| 5 | g.90644778T>C | CA360390786 | ADGRV1 | c.2807T>C (p.Phe936Ser) n.1573T>C n.405T>C c.110T>C (p.Phe37Ser) c.1572T>C n.2903T>C c.2804T>C (p.Phe935Ser) c.2711T>C (p.Phe904Ser) n.2906T>C | |
| 5 | g.90644778T>G | CA360390789 | ADGRV1 | c.2807T>G (p.Phe936Cys) n.1573T>G n.405T>G c.110T>G (p.Phe37Cys) c.1572T>G n.2903T>G c.2804T>G (p.Phe935Cys) c.2711T>G (p.Phe904Cys) n.2906T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.90644778T= | CA1562836902 | ADGRV1 | c.2807T= (p.Phe936=) n.1573T= n.405T= c.110T= (p.Phe37=) c.1572T= n.2903T= c.2804T= (p.Phe935=) c.2711T= (p.Phe904=) n.2906T= | |
| 5 | g.90644779T>A | CA360390798 | ADGRV1 | c.2808T>A (p.Phe936Leu) n.1574T>A n.406T>A c.111T>A (p.Phe37Leu) c.1573T>A n.2904T>A c.2805T>A (p.Phe935Leu) c.2712T>A (p.Phe904Leu) n.2907T>A | |
| 5 | g.90644779T>C | CA445410474 | ADGRV1 | c.2808T>C (p.Phe936=) n.1574T>C n.406T>C c.111T>C (p.Phe37=) c.1573T>C n.2904T>C c.2805T>C (p.Phe935=) c.2712T>C (p.Phe904=) n.2907T>C | |
| 5 | g.90644779T>G | CA360390805 | ADGRV1 | c.2808T>G (p.Phe936Leu) n.1574T>G n.406T>G c.111T>G (p.Phe37Leu) c.1573T>G n.2904T>G c.2805T>G (p.Phe935Leu) c.2712T>G (p.Phe904Leu) n.2907T>G | |
| 5 | g.90644780A>C | CA360390808 | ADGRV1 | c.2809A>C (p.Thr937Pro) n.1575A>C n.407A>C c.112A>C (p.Thr38Pro) c.1574A>C n.2905A>C c.2806A>C (p.Thr936Pro) c.2713A>C (p.Thr905Pro) n.2908A>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.90644780A>G | CA360390812 | ADGRV1 | c.2809A>G (p.Thr937Ala) n.1575A>G n.407A>G c.112A>G (p.Thr38Ala) c.1574A>G n.2905A>G c.2806A>G (p.Thr936Ala) c.2713A>G (p.Thr905Ala) n.2908A>G | |
| 5 | g.90644780A>T | CA360390816 | ADGRV1 | c.2809A>T (p.Thr937Ser) n.1575A>T n.407A>T c.112A>T (p.Thr38Ser) c.1574A>T n.2905A>T c.2806A>T (p.Thr936Ser) c.2713A>T (p.Thr905Ser) n.2908A>T | |
| 5 | g.90644781C>A | CA360390822 | ADGRV1 | c.2810C>A (p.Thr937Lys) n.1576C>A n.408C>A c.113C>A (p.Thr38Lys) c.1575C>A n.2906C>A c.2807C>A (p.Thr936Lys) c.2714C>A (p.Thr905Lys) n.2909C>A | |
| 5 | g.90644781C>G | CA360390835 | ADGRV1 | c.2810C>G (p.Thr937Arg) n.1576C>G n.408C>G c.113C>G (p.Thr38Arg) c.1575C>G n.2906C>G c.2807C>G (p.Thr936Arg) c.2714C>G (p.Thr905Arg) n.2909C>G | |
| 5 | g.90644781C>T | CA360390826 | ADGRV1 | c.2810C>T (p.Thr937Ile) n.1576C>T n.408C>T c.113C>T (p.Thr38Ile) c.1575C>T n.2906C>T c.2807C>T (p.Thr936Ile) c.2714C>T (p.Thr905Ile) n.2909C>T | |
| 5 | g.90644782A= | CA1562836903 | ADGRV1 | c.2811A= (p.Thr937=) n.1577A= n.409A= c.114A= (p.Thr38=) c.1576A= n.2907A= c.2808A= (p.Thr936=) c.2715A= (p.Thr905=) n.2910A= | |
| 5 | g.90644782A>C | CA445410485 | ADGRV1 | c.2811A>C (p.Thr937=) n.1577A>C n.409A>C c.114A>C (p.Thr38=) c.1576A>C n.2907A>C c.2808A>C (p.Thr936=) c.2715A>C (p.Thr905=) n.2910A>C | |
| 5 | g.90644782A>G | CA3339024 | ADGRV1 | c.2811A>G (p.Thr937=) n.1577A>G n.409A>G c.114A>G (p.Thr38=) c.1576A>G n.2907A>G c.2808A>G (p.Thr936=) c.2715A>G (p.Thr905=) n.2910A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |