Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.90643991A= | CA1562836538 | ADGRV1 | c.2734+8A= (n.2734+8A=) n.1500+8A= n.332+8A= c.37+8A= (n.37+8A=) c.1499+8A= n.2830+8A= c.2731+8A= (n.2731+8A=) c.2638+8A= (n.2638+8A=) n.2833+8A= | |
5 | g.90643991A>G | CA209905 | ADGRV1 | c.2734+8A>G (n.2734+8A>G) n.1500+8A>G n.332+8A>G c.37+8A>G (n.37+8A>G) c.1499+8A>G n.2830+8A>G c.2731+8A>G (n.2731+8A>G) c.2638+8A>G (n.2638+8A>G) n.2833+8A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.90643991A>T | CA2674563527 | ADGRV1 | c.2734+8A>T (n.2734+8A>T) n.1500+8A>T n.332+8A>T c.37+8A>T (n.37+8A>T) c.1499+8A>T n.2830+8A>T c.2731+8A>T (n.2731+8A>T) c.2638+8A>T (n.2638+8A>T) n.2833+8A>T | gnomAD v4 |
5 | g.90643993T>C | CA2674563528 | ADGRV1 | c.2734+10T>C (n.2734+10T>C) n.1500+10T>C n.332+10T>C c.37+10T>C (n.37+10T>C) c.1499+10T>C n.2830+10T>C c.2731+10T>C (n.2731+10T>C) c.2638+10T>C (n.2638+10T>C) n.2833+10T>C | gnomAD v4 |
5 | g.90643994C>A | CA2674563529 | ADGRV1 | c.2734+11C>A (n.2734+11C>A) n.1500+11C>A n.332+11C>A c.37+11C>A (n.37+11C>A) c.1499+11C>A n.2830+11C>A c.2731+11C>A (n.2731+11C>A) c.2638+11C>A (n.2638+11C>A) n.2833+11C>A | gnomAD v4 |
5 | g.90643994C= | CA1562836539 | ADGRV1 | c.2734+11C= (n.2734+11C=) n.1500+11C= n.332+11C= c.37+11C= (n.37+11C=) c.1499+11C= n.2830+11C= c.2731+11C= (n.2731+11C=) c.2638+11C= (n.2638+11C=) n.2833+11C= | |
5 | g.90643994C>T | CA3338996 | ADGRV1 | c.2734+11C>T (n.2734+11C>T) n.1500+11C>T n.332+11C>T c.37+11C>T (n.37+11C>T) c.1499+11C>T n.2830+11C>T c.2731+11C>T (n.2731+11C>T) c.2638+11C>T (n.2638+11C>T) n.2833+11C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.90643994_90643996delinsCTG | CA1562836540 | ADGRV1 | c.2734+11_2734+13delinsCTG (n.2734+11_2734+13delinsCTG) n.1500+11_1500+13delinsCTG n.332+11_332+13delinsCTG c.37+11_37+13delinsCTG (n.37+11_37+13delinsCTG) c.1499+11_1499+13delinsCTG n.2830+11_2830+13delinsCTG c.2731+11_2731+13delinsCTG (n.2731+11_2731+13delinsCTG) c.2638+11_2638+13delinsCTG (n.2638+11_2638+13delinsCTG) n.2833+11_2833+13delinsCTG | |
5 | g.90643998_90643999del | CA560899619 | ADGRV1 | c.2734+15_2734+16del (n.2734+15_2734+16del) n.1500+15_1500+16del n.332+15_332+16del c.37+15_37+16del (n.37+15_37+16del) c.1499+15_1499+16del n.2830+15_2830+16del c.2731+15_2731+16del (n.2731+15_2731+16del) c.2638+15_2638+16del (n.2638+15_2638+16del) n.2833+15_2833+16del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.90643996G>A | CA2674563530 | ADGRV1 | c.2734+13G>A (n.2734+13G>A) n.1500+13G>A n.332+13G>A c.37+13G>A (n.37+13G>A) c.1499+13G>A n.2830+13G>A c.2731+13G>A (n.2731+13G>A) c.2638+13G>A (n.2638+13G>A) n.2833+13G>A | gnomAD v4 |
5 | g.90643996G>C | CA2674563531 | ADGRV1 | c.2734+13G>C (n.2734+13G>C) n.1500+13G>C n.332+13G>C c.37+13G>C (n.37+13G>C) c.1499+13G>C n.2830+13G>C c.2731+13G>C (n.2731+13G>C) c.2638+13G>C (n.2638+13G>C) n.2833+13G>C | gnomAD v4 |
5 | g.90643997T>C | CA1562836541 | ADGRV1 | c.2734+14T>C (n.2734+14T>C) n.1500+14T>C n.332+14T>C c.37+14T>C (n.37+14T>C) c.1499+14T>C n.2830+14T>C c.2731+14T>C (n.2731+14T>C) c.2638+14T>C (n.2638+14T>C) n.2833+14T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.90643997T= | CA1562836542 | ADGRV1 | c.2734+14T= (n.2734+14T=) n.1500+14T= n.332+14T= c.37+14T= (n.37+14T=) c.1499+14T= n.2830+14T= c.2731+14T= (n.2731+14T=) c.2638+14T= (n.2638+14T=) n.2833+14T= | |
5 | g.90644000C>A | CA2674563532 | ADGRV1 | c.2734+17C>A (n.2734+17C>A) n.1500+17C>A n.332+17C>A c.37+17C>A (n.37+17C>A) c.1499+17C>A n.2830+17C>A c.2731+17C>A (n.2731+17C>A) c.2638+17C>A (n.2638+17C>A) n.2833+17C>A | gnomAD v4 |
5 | g.90644001T>C | CA2674563533 | ADGRV1 | c.2734+18T>C (n.2734+18T>C) n.1500+18T>C n.332+18T>C c.37+18T>C (n.37+18T>C) c.1499+18T>C n.2830+18T>C c.2731+18T>C (n.2731+18T>C) c.2638+18T>C (n.2638+18T>C) n.2833+18T>C | gnomAD v4 |
5 | g.90644001T>G | CA3338997 | ADGRV1 | c.2734+18T>G (n.2734+18T>G) n.1500+18T>G n.332+18T>G c.37+18T>G (n.37+18T>G) c.1499+18T>G n.2830+18T>G c.2731+18T>G (n.2731+18T>G) c.2638+18T>G (n.2638+18T>G) n.2833+18T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.90644001T= | CA1562836544 | ADGRV1 | c.2734+18T= (n.2734+18T=) n.1500+18T= n.332+18T= c.37+18T= (n.37+18T=) c.1499+18T= n.2830+18T= c.2731+18T= (n.2731+18T=) c.2638+18T= (n.2638+18T=) n.2833+18T= | |
5 | g.90644001_90644002del | CA2674563534 | ADGRV1 | c.2734+18_2734+19del (n.2734+18_2734+19del) n.1500+18_1500+19del n.332+18_332+19del c.37+18_37+19del (n.37+18_37+19del) c.1499+18_1499+19del n.2830+18_2830+19del c.2731+18_2731+19del (n.2731+18_2731+19del) c.2638+18_2638+19del (n.2638+18_2638+19del) n.2833+18_2833+19del | gnomAD v4 |
5 | g.90644001_90644003delinsTTA | CA1562836543 | ADGRV1 | c.2734+18_2734+20delinsTTA (n.2734+18_2734+20delinsTTA) n.1500+18_1500+20delinsTTA n.332+18_332+20delinsTTA c.37+18_37+20delinsTTA (n.37+18_37+20delinsTTA) c.1499+18_1499+20delinsTTA n.2830+18_2830+20delinsTTA c.2731+18_2731+20delinsTTA (n.2731+18_2731+20delinsTTA) c.2638+18_2638+20delinsTTA (n.2638+18_2638+20delinsTTA) n.2833+18_2833+20delinsTTA | |
5 | g.90644003_90644007del | CA2674563535 | ADGRV1 | c.2734+20_2734+24del (n.2734+20_2734+24del) n.1500+20_1500+24del n.332+20_332+24del c.37+20_37+24del (n.37+20_37+24del) c.1499+20_1499+24del n.2830+20_2830+24del c.2731+20_2731+24del (n.2731+20_2731+24del) c.2638+20_2638+24del (n.2638+20_2638+24del) n.2833+20_2833+24del | gnomAD v4 |
5 | g.90644005_90644006del | CA560899620 | ADGRV1 | c.2734+22_2734+23del (n.2734+22_2734+23del) n.1500+22_1500+23del n.332+22_332+23del c.37+22_37+23del (n.37+22_37+23del) c.1499+22_1499+23del n.2830+22_2830+23del c.2731+22_2731+23del (n.2731+22_2731+23del) c.2638+22_2638+23del (n.2638+22_2638+23del) n.2833+22_2833+23del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.90644003A= | CA1562836545 | ADGRV1 | c.2734+20A= (n.2734+20A=) n.1500+20A= n.332+20A= c.37+20A= (n.37+20A=) c.1499+20A= n.2830+20A= c.2731+20A= (n.2731+20A=) c.2638+20A= (n.2638+20A=) n.2833+20A= | |
5 | g.90644003A>G | CA3338998 | ADGRV1 | c.2734+20A>G (n.2734+20A>G) n.1500+20A>G n.332+20A>G c.37+20A>G (n.37+20A>G) c.1499+20A>G n.2830+20A>G c.2731+20A>G (n.2731+20A>G) c.2638+20A>G (n.2638+20A>G) n.2833+20A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.90644003A>T | CA2697546286 | ADGRV1 | c.2734+20A>T (n.2734+20A>T) n.1500+20A>T n.332+20A>T c.37+20A>T (n.37+20A>T) c.1499+20A>T n.2830+20A>T c.2731+20A>T (n.2731+20A>T) c.2638+20A>T (n.2638+20A>T) n.2833+20A>T | ClinVar |
5 | g.90644005A= | CA1562836546 | ADGRV1 | c.2734+22A= (n.2734+22A=) n.1500+22A= n.332+22A= c.37+22A= (n.37+22A=) c.1499+22A= n.2830+22A= c.2731+22A= (n.2731+22A=) c.2638+22A= (n.2638+22A=) n.2833+22A= | |
5 | g.90644005A>G | CA3338999 | ADGRV1 | c.2734+22A>G (n.2734+22A>G) n.1500+22A>G n.332+22A>G c.37+22A>G (n.37+22A>G) c.1499+22A>G n.2830+22A>G c.2731+22A>G (n.2731+22A>G) c.2638+22A>G (n.2638+22A>G) n.2833+22A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.90644006T>A | CA445409580 | ADGRV1 | c.2734+23T>A (n.2734+23T>A) n.1500+23T>A n.332+23T>A c.37+23T>A (n.37+23T>A) c.1499+23T>A n.2830+23T>A c.2731+23T>A (n.2731+23T>A) c.2638+23T>A (n.2638+23T>A) n.2833+23T>A | |
5 | g.90644008G>A | CA560899621 | ADGRV1 | c.2734+25G>A (n.2734+25G>A) n.1500+25G>A n.332+25G>A c.37+25G>A (n.37+25G>A) c.1499+25G>A n.2830+25G>A c.2731+25G>A (n.2731+25G>A) c.2638+25G>A (n.2638+25G>A) n.2833+25G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.90644008G= | CA1562836547 | ADGRV1 | c.2734+25G= (n.2734+25G=) n.1500+25G= n.332+25G= c.37+25G= (n.37+25G=) c.1499+25G= n.2830+25G= c.2731+25G= (n.2731+25G=) c.2638+25G= (n.2638+25G=) n.2833+25G= | |
5 | g.90644008G>T | CA2674563536 | ADGRV1 | c.2734+25G>T (n.2734+25G>T) n.1500+25G>T n.332+25G>T c.37+25G>T (n.37+25G>T) c.1499+25G>T n.2830+25G>T c.2731+25G>T (n.2731+25G>T) c.2638+25G>T (n.2638+25G>T) n.2833+25G>T | gnomAD v4 |
5 | g.90644010A= | CA1562836548 | ADGRV1 | c.2734+27A= (n.2734+27A=) n.1500+27A= n.332+27A= c.37+27A= (n.37+27A=) c.1499+27A= n.2830+27A= c.2731+27A= (n.2731+27A=) c.2638+27A= (n.2638+27A=) n.2833+27A= | |
5 | g.90644010A>G | CA815355079 | ADGRV1 | c.2734+27A>G (n.2734+27A>G) n.1500+27A>G n.332+27A>G c.37+27A>G (n.37+27A>G) c.1499+27A>G n.2830+27A>G c.2731+27A>G (n.2731+27A>G) c.2638+27A>G (n.2638+27A>G) n.2833+27A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.90644011T>C | CA2674563537 | ADGRV1 | c.2734+28T>C (n.2734+28T>C) n.1500+28T>C n.332+28T>C c.37+28T>C (n.37+28T>C) c.1499+28T>C n.2830+28T>C c.2731+28T>C (n.2731+28T>C) c.2638+28T>C (n.2638+28T>C) n.2833+28T>C | gnomAD v4 |
5 | g.90644012T>A | CA560899622 | ADGRV1 | c.2734+29T>A (n.2734+29T>A) n.1500+29T>A n.332+29T>A c.37+29T>A (n.37+29T>A) c.1499+29T>A n.2830+29T>A c.2731+29T>A (n.2731+29T>A) c.2638+29T>A (n.2638+29T>A) n.2833+29T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.90644012T>C | CA2674563538 | ADGRV1 | c.2734+29T>C (n.2734+29T>C) n.1500+29T>C n.332+29T>C c.37+29T>C (n.37+29T>C) c.1499+29T>C n.2830+29T>C c.2731+29T>C (n.2731+29T>C) c.2638+29T>C (n.2638+29T>C) n.2833+29T>C | gnomAD v4 |
5 | g.90644012T= | CA1562836549 | ADGRV1 | c.2734+29T= (n.2734+29T=) n.1500+29T= n.332+29T= c.37+29T= (n.37+29T=) c.1499+29T= n.2830+29T= c.2731+29T= (n.2731+29T=) c.2638+29T= (n.2638+29T=) n.2833+29T= | |
5 | g.90644014C>A | CA2674563539 | ADGRV1 | c.2734+31C>A (n.2734+31C>A) n.1500+31C>A n.332+31C>A c.37+31C>A (n.37+31C>A) c.1499+31C>A n.2830+31C>A c.2731+31C>A (n.2731+31C>A) c.2638+31C>A (n.2638+31C>A) n.2833+31C>A | gnomAD v4 |
5 | g.90644016G>A | CA2674563540 | ADGRV1 | c.2734+33G>A (n.2734+33G>A) n.1500+33G>A n.332+33G>A c.37+33G>A (n.37+33G>A) c.1499+33G>A n.2830+33G>A c.2731+33G>A (n.2731+33G>A) c.2638+33G>A (n.2638+33G>A) n.2833+33G>A | gnomAD v4 |
5 | g.90644016G>T | CA2674563541 | ADGRV1 | c.2734+33G>T (n.2734+33G>T) n.1500+33G>T n.332+33G>T c.37+33G>T (n.37+33G>T) c.1499+33G>T n.2830+33G>T c.2731+33G>T (n.2731+33G>T) c.2638+33G>T (n.2638+33G>T) n.2833+33G>T | gnomAD v4 |
5 | g.90644017T>C | CA121834801 | ADGRV1 | c.2734+34T>C (n.2734+34T>C) n.1500+34T>C n.332+34T>C c.37+34T>C (n.37+34T>C) c.1499+34T>C n.2830+34T>C c.2731+34T>C (n.2731+34T>C) c.2638+34T>C (n.2638+34T>C) n.2833+34T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.90644017T= | CA1562836550 | ADGRV1 | c.2734+34T= (n.2734+34T=) n.1500+34T= n.332+34T= c.37+34T= (n.37+34T=) c.1499+34T= n.2830+34T= c.2731+34T= (n.2731+34T=) c.2638+34T= (n.2638+34T=) n.2833+34T= | |
5 | g.90644018T>G | CA1562836552 | ADGRV1 | c.2734+35T>G (n.2734+35T>G) n.1500+35T>G n.332+35T>G c.37+35T>G (n.37+35T>G) c.1499+35T>G n.2830+35T>G c.2731+35T>G (n.2731+35T>G) c.2638+35T>G (n.2638+35T>G) n.2833+35T>G | dbSNP |
5 | g.90644018T= | CA1562836551 | ADGRV1 | c.2734+35T= (n.2734+35T=) n.1500+35T= n.332+35T= c.37+35T= (n.37+35T=) c.1499+35T= n.2830+35T= c.2731+35T= (n.2731+35T=) c.2638+35T= (n.2638+35T=) n.2833+35T= | |
5 | g.90644019T>A | CA2674563542 | ADGRV1 | c.2734+36T>A (n.2734+36T>A) n.1500+36T>A n.332+36T>A c.37+36T>A (n.37+36T>A) c.1499+36T>A n.2830+36T>A c.2731+36T>A (n.2731+36T>A) c.2638+36T>A (n.2638+36T>A) n.2833+36T>A | gnomAD v4 |
5 | g.90644019T>C | CA2674563543 | ADGRV1 | c.2734+36T>C (n.2734+36T>C) n.1500+36T>C n.332+36T>C c.37+36T>C (n.37+36T>C) c.1499+36T>C n.2830+36T>C c.2731+36T>C (n.2731+36T>C) c.2638+36T>C (n.2638+36T>C) n.2833+36T>C | gnomAD v4 |
5 | g.90644020A= | CA1562836553 | ADGRV1 | c.2734+37A= (n.2734+37A=) n.1500+37A= n.332+37A= c.37+37A= (n.37+37A=) c.1499+37A= n.2830+37A= c.2731+37A= (n.2731+37A=) c.2638+37A= (n.2638+37A=) n.2833+37A= | |
5 | g.90644020A>C | CA3339000 | ADGRV1 | c.2734+37A>C (n.2734+37A>C) n.1500+37A>C n.332+37A>C c.37+37A>C (n.37+37A>C) c.1499+37A>C n.2830+37A>C c.2731+37A>C (n.2731+37A>C) c.2638+37A>C (n.2638+37A>C) n.2833+37A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.90644020A>G | CA1562836554 | ADGRV1 | c.2734+37A>G (n.2734+37A>G) n.1500+37A>G n.332+37A>G c.37+37A>G (n.37+37A>G) c.1499+37A>G n.2830+37A>G c.2731+37A>G (n.2731+37A>G) c.2638+37A>G (n.2638+37A>G) n.2833+37A>G | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.90644021C>A | CA2674563544 | ADGRV1 | c.2734+38C>A (n.2734+38C>A) n.1500+38C>A n.332+38C>A c.37+38C>A (n.37+38C>A) c.1499+38C>A n.2830+38C>A c.2731+38C>A (n.2731+38C>A) c.2638+38C>A (n.2638+38C>A) n.2833+38C>A | gnomAD v4 |
5 | g.90644021C>T | CA2674563545 | ADGRV1 | c.2734+38C>T (n.2734+38C>T) n.1500+38C>T n.332+38C>T c.37+38C>T (n.37+38C>T) c.1499+38C>T n.2830+38C>T c.2731+38C>T (n.2731+38C>T) c.2638+38C>T (n.2638+38C>T) n.2833+38C>T | gnomAD v4 |