| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.90627491A>C | CA360367040 | ADGRV1 | c.953A>C (p.Gln318Pro) n.658A>C n.1049A>C n.1012A>C c.950A>C (p.Gln317Pro) c.857A>C (p.Gln286Pro) n.1052A>C | |
| 5 | g.90627491A>G | CA360367041 | ADGRV1 | c.953A>G (p.Gln318Arg) n.658A>G n.1049A>G n.1012A>G c.950A>G (p.Gln317Arg) c.857A>G (p.Gln286Arg) n.1052A>G | |
| 5 | g.90627491A>T | CA360367034 | ADGRV1 | c.953A>T (p.Gln318Leu) n.658A>T n.1049A>T n.1012A>T c.950A>T (p.Gln317Leu) c.857A>T (p.Gln286Leu) n.1052A>T | |
| 5 | g.90627494dup | CA3338585 | ADGRV1 | c.956dup (p.Asn319LysfsTer6) n.661dup n.1052dup n.1015dup c.953dup (p.Asn318LysfsTer6) c.860dup (p.Asn287LysfsTer6) n.1055dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.90627492A= | CA1562829395 | ADGRV1 | c.954A= (p.Gln318=) n.659A= n.1050A= n.1013A= c.951A= (p.Gln317=) c.858A= (p.Gln286=) n.1053A= | |
| 5 | g.90627492A>C | CA360367043 | ADGRV1 | c.954A>C (p.Gln318His) n.659A>C n.1050A>C n.1013A>C c.951A>C (p.Gln317His) c.858A>C (p.Gln286His) n.1053A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.90627492A>G | CA445465702 | ADGRV1 | c.954A>G (p.Gln318=) n.659A>G n.1050A>G n.1013A>G c.951A>G (p.Gln317=) c.858A>G (p.Gln286=) n.1053A>G | |
| 5 | g.90627492A>T | CA360367042 | ADGRV1 | c.954A>T (p.Gln318His) n.659A>T n.1050A>T n.1013A>T c.951A>T (p.Gln317His) c.858A>T (p.Gln286His) n.1053A>T | |
| 5 | g.90627493A>C | CA360367049 | ADGRV1 | c.955A>C (p.Asn319His) n.660A>C n.1051A>C n.1014A>C c.952A>C (p.Asn318His) c.859A>C (p.Asn287His) n.1054A>C | |
| 5 | g.90627493A>G | CA360367045 | ADGRV1 | c.955A>G (p.Asn319Asp) n.660A>G n.1051A>G n.1014A>G c.952A>G (p.Asn318Asp) c.859A>G (p.Asn287Asp) n.1054A>G | |
| 5 | g.90627493A>T | CA360367046 | ADGRV1 | c.955A>T (p.Asn319Tyr) n.660A>T n.1051A>T n.1014A>T c.952A>T (p.Asn318Tyr) c.859A>T (p.Asn287Tyr) n.1054A>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.90627493_90627496dup | CA1139658933 | ADGRV1 | c.955_958dup (p.Leu320GlnfsTer6) n.660_663dup n.1051_1054dup n.1014_1017dup c.952_955dup (p.Leu319GlnfsTer6) c.859_862dup (p.Leu288GlnfsTer6) n.1054_1057dup | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.90627494A>C | CA360367057 | ADGRV1 | c.956A>C (p.Asn319Thr) n.661A>C n.1052A>C n.1015A>C c.953A>C (p.Asn318Thr) c.860A>C (p.Asn287Thr) n.1055A>C | |
| 5 | g.90627494A>G | CA360367059 | ADGRV1 | c.956A>G (p.Asn319Ser) n.661A>G n.1052A>G n.1015A>G c.953A>G (p.Asn318Ser) c.860A>G (p.Asn287Ser) n.1055A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.90627494A>T | CA360367062 | ADGRV1 | c.956A>T (p.Asn319Ile) n.661A>T n.1052A>T n.1015A>T c.953A>T (p.Asn318Ile) c.860A>T (p.Asn287Ile) n.1055A>T | |
| 5 | g.90627495T>A | CA360367068 | ADGRV1 | c.957T>A (p.Asn319Lys) n.662T>A n.1053T>A n.1016T>A c.954T>A (p.Asn318Lys) c.861T>A (p.Asn287Lys) n.1056T>A | |
| 5 | g.90627495T>C | CA445465703 | ADGRV1 | c.957T>C (p.Asn319=) n.662T>C n.1053T>C n.1016T>C c.954T>C (p.Asn318=) c.861T>C (p.Asn287=) n.1056T>C | |
| 5 | g.90627495T>G | CA360367070 | ADGRV1 | c.957T>G (p.Asn319Lys) n.662T>G n.1053T>G n.1016T>G c.954T>G (p.Asn318Lys) c.861T>G (p.Asn287Lys) n.1056T>G | |
| 5 | g.90627496C>A | CA360367072 | ADGRV1 | c.958C>A (p.Leu320Met) n.663C>A n.1054C>A n.1017C>A c.955C>A (p.Leu319Met) c.862C>A (p.Leu288Met) n.1057C>A | |
| 5 | g.90627496C= | CA1562829396 | ADGRV1 | c.958C= (p.Leu320=) n.663C= n.1054C= n.1017C= c.955C= (p.Leu319=) c.862C= (p.Leu288=) n.1057C= | |
| 5 | g.90627496C>G | CA360367073 | ADGRV1 | c.958C>G (p.Leu320Val) n.663C>G n.1054C>G n.1017C>G c.955C>G (p.Leu319Val) c.862C>G (p.Leu288Val) n.1057C>G | dbSNP |
| 5 | g.90627496C>T | CA445465704 | ADGRV1 | c.958C>T (p.Leu320=) n.663C>T n.1054C>T n.1017C>T c.955C>T (p.Leu319=) c.862C>T (p.Leu288=) n.1057C>T | |
| 5 | g.90627497T>A | CA360367074 | ADGRV1 | c.959T>A (p.Leu320Gln) n.664T>A n.1055T>A n.1018T>A c.956T>A (p.Leu319Gln) c.863T>A (p.Leu288Gln) n.1058T>A | |
| 5 | g.90627497T>C | CA360367076 | ADGRV1 | c.959T>C (p.Leu320Pro) n.664T>C n.1055T>C n.1018T>C c.956T>C (p.Leu319Pro) c.863T>C (p.Leu288Pro) n.1058T>C | |
| 5 | g.90627497T>G | CA360367083 | ADGRV1 | c.959T>G (p.Leu320Arg) n.664T>G n.1055T>G n.1018T>G c.956T>G (p.Leu319Arg) c.863T>G (p.Leu288Arg) n.1058T>G | dbSNP |
| 5 | g.90627497T= | CA1562829397 | ADGRV1 | c.959T= (p.Leu320=) n.664T= n.1055T= n.1018T= c.956T= (p.Leu319=) c.863T= (p.Leu288=) n.1058T= | |
| 5 | g.90627498G>A | CA445465705 | ADGRV1 | c.960G>A (p.Leu320=) n.665G>A n.1056G>A n.1019G>A c.957G>A (p.Leu319=) c.864G>A (p.Leu288=) n.1059G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.90627498G>C | CA445465706 | ADGRV1 | c.960G>C (p.Leu320=) n.665G>C n.1056G>C n.1019G>C c.957G>C (p.Leu319=) c.864G>C (p.Leu288=) n.1059G>C | |
| 5 | g.90627498G>T | CA445465707 | ADGRV1 | c.960G>T (p.Leu320=) n.665G>T n.1056G>T n.1019G>T c.957G>T (p.Leu319=) c.864G>T (p.Leu288=) n.1059G>T | |
| 5 | g.90627499G>A | CA360367091 | ADGRV1 | c.961G>A (p.Asp321Asn) n.666G>A n.1057G>A n.1020G>A c.958G>A (p.Asp320Asn) c.865G>A (p.Asp289Asn) n.1060G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.90627499G>C | CA3338587 | ADGRV1 | c.961G>C (p.Asp321His) n.666G>C n.1057G>C n.1020G>C c.958G>C (p.Asp320His) c.865G>C (p.Asp289His) n.1060G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.90627499G= | CA1562829398 | ADGRV1 | c.961G= (p.Asp321=) n.666G= n.1057G= n.1020G= c.958G= (p.Asp320=) c.865G= (p.Asp289=) n.1060G= | |
| 5 | g.90627499G>T | CA3338586 | ADGRV1 | c.961G>T (p.Asp321Tyr) n.666G>T n.1057G>T n.1020G>T c.958G>T (p.Asp320Tyr) c.865G>T (p.Asp289Tyr) n.1060G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.90627500A= | CA1562829399 | ADGRV1 | c.962A= (p.Asp321=) n.667A= n.1058A= n.1021A= c.959A= (p.Asp320=) c.866A= (p.Asp289=) n.1061A= | |
| 5 | g.90627500A>C | CA360367092 | ADGRV1 | c.962A>C (p.Asp321Ala) n.667A>C n.1058A>C n.1021A>C c.959A>C (p.Asp320Ala) c.866A>C (p.Asp289Ala) n.1061A>C | |
| 5 | g.90627500A>G | CA360367093 | ADGRV1 | c.962A>G (p.Asp321Gly) n.667A>G n.1058A>G n.1021A>G c.959A>G (p.Asp320Gly) c.866A>G (p.Asp289Gly) n.1061A>G | dbSNP |
| 5 | g.90627500A>T | CA360367094 | ADGRV1 | c.962A>T (p.Asp321Val) n.667A>T n.1058A>T n.1021A>T c.959A>T (p.Asp320Val) c.866A>T (p.Asp289Val) n.1061A>T | |
| 5 | g.90627501C>A | CA360367095 | ADGRV1 | c.963C>A (p.Asp321Glu) n.668C>A n.1059C>A n.1022C>A c.960C>A (p.Asp320Glu) c.867C>A (p.Asp289Glu) n.1062C>A | |
| 5 | g.90627501C>G | CA360367100 | ADGRV1 | c.963C>G (p.Asp321Glu) n.668C>G n.1059C>G n.1022C>G c.960C>G (p.Asp320Glu) c.867C>G (p.Asp289Glu) n.1062C>G | |
| 5 | g.90627501C>T | CA445465708 | ADGRV1 | c.963C>T (p.Asp321=) n.668C>T n.1059C>T n.1022C>T c.960C>T (p.Asp320=) c.867C>T (p.Asp289=) n.1062C>T | |
| 5 | g.90627502T>A | CA360367102 | ADGRV1 | c.964T>A (p.Phe322Ile) n.669T>A n.1060T>A n.1023T>A c.961T>A (p.Phe321Ile) c.868T>A (p.Phe290Ile) n.1063T>A | |
| 5 | g.90627502T>C | CA360367103 | ADGRV1 | c.964T>C (p.Phe322Leu) n.669T>C n.1060T>C n.1023T>C c.961T>C (p.Phe321Leu) c.868T>C (p.Phe290Leu) n.1063T>C | |
| 5 | g.90627502T>G | CA360367104 | ADGRV1 | c.964T>G (p.Phe322Val) n.669T>G n.1060T>G n.1023T>G c.961T>G (p.Phe321Val) c.868T>G (p.Phe290Val) n.1063T>G | |
| 5 | g.90627503T>A | CA360367105 | ADGRV1 | c.965T>A (p.Phe322Tyr) n.670T>A n.1061T>A n.1024T>A c.962T>A (p.Phe321Tyr) c.869T>A (p.Phe290Tyr) n.1064T>A | |
| 5 | g.90627503T>C | CA360367106 | ADGRV1 | c.965T>C (p.Phe322Ser) n.670T>C n.1061T>C n.1024T>C c.962T>C (p.Phe321Ser) c.869T>C (p.Phe290Ser) n.1064T>C | |
| 5 | g.90627503T>G | CA360367109 | ADGRV1 | c.965T>G (p.Phe322Cys) n.670T>G n.1061T>G n.1024T>G c.962T>G (p.Phe321Cys) c.869T>G (p.Phe290Cys) n.1064T>G | |
| 5 | g.90627504C>A | CA360368389 | ADGRV1 | c.966C>A (p.Phe322Leu) n.671C>A n.1062C>A n.1025C>A c.963C>A (p.Phe321Leu) c.870C>A (p.Phe290Leu) n.1065C>A | |
| 5 | g.90627504C>G | CA360368392 | ADGRV1 | c.966C>G (p.Phe322Leu) n.671C>G n.1062C>G n.1025C>G c.963C>G (p.Phe321Leu) c.870C>G (p.Phe290Leu) n.1065C>G | |
| 5 | g.90627504C>T | CA445465138 | ADGRV1 | c.966C>T (p.Phe322=) n.671C>T n.1062C>T n.1025C>T c.963C>T (p.Phe321=) c.870C>T (p.Phe290=) n.1065C>T | |
| 5 | g.90627505A= | CA1562829400 | ADGRV1 | c.967A= (p.Ile323=) n.672A= n.1063A= n.1026A= c.964A= (p.Ile322=) c.871A= (p.Ile291=) n.1066A= |