UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.90627405_90627407del | CA561259527 | ADGRV1 | c.867_869del (p.Asn290del) n.572_574del n.963_965del n.926_928del c.864_866del (p.Asn289del) c.771_773del (p.Asn258del) n.966_968del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.90627404A= | CA1562829356 | ADGRV1 | c.866A= (p.Asn289=) n.571A= n.962A= n.925A= c.863A= (p.Asn288=) c.770A= (p.Asn257=) n.965A= | |
| 5 | g.90627404A>C | CA360366447 | ADGRV1 | c.866A>C (p.Asn289Thr) n.571A>C n.962A>C n.925A>C c.863A>C (p.Asn288Thr) c.770A>C (p.Asn257Thr) n.965A>C | |
| 5 | g.90627404A>G | CA121825295 | ADGRV1 | c.866A>G (p.Asn289Ser) n.571A>G n.962A>G n.925A>G c.863A>G (p.Asn288Ser) c.770A>G (p.Asn257Ser) n.965A>G | dbSNP |
| 5 | g.90627404A>T | CA360366451 | ADGRV1 | c.866A>T (p.Asn289Ile) n.571A>T n.962A>T n.925A>T c.863A>T (p.Asn288Ile) c.770A>T (p.Asn257Ile) n.965A>T | |
| 5 | g.90627405C>A | CA360366454 | ADGRV1 | c.867C>A (p.Asn289Lys) n.572C>A n.963C>A n.926C>A c.864C>A (p.Asn288Lys) c.771C>A (p.Asn257Lys) n.966C>A | |
| 5 | g.90627405C>G | CA360366457 | ADGRV1 | c.867C>G (p.Asn289Lys) n.572C>G n.963C>G n.926C>G c.864C>G (p.Asn288Lys) c.771C>G (p.Asn257Lys) n.966C>G | |
| 5 | g.90627405C>T | CA445465644 | ADGRV1 | c.867C>T (p.Asn289=) n.572C>T n.963C>T n.926C>T c.864C>T (p.Asn288=) c.771C>T (p.Asn257=) n.966C>T | |
| 5 | g.90627406A>C | CA360366465 | ADGRV1 | c.868A>C (p.Asn290His) n.573A>C n.964A>C n.927A>C c.865A>C (p.Asn289His) c.772A>C (p.Asn258His) n.967A>C | |
| 5 | g.90627406A>G | CA360366467 | ADGRV1 | c.868A>G (p.Asn290Asp) n.573A>G n.964A>G n.927A>G c.865A>G (p.Asn289Asp) c.772A>G (p.Asn258Asp) n.967A>G | |
| 5 | g.90627406A>T | CA360366470 | ADGRV1 | c.868A>T (p.Asn290Tyr) n.573A>T n.964A>T n.927A>T c.865A>T (p.Asn289Tyr) c.772A>T (p.Asn258Tyr) n.967A>T | |
| 5 | g.90627407A>C | CA360366473 | ADGRV1 | c.869A>C (p.Asn290Thr) n.574A>C n.965A>C n.928A>C c.866A>C (p.Asn289Thr) c.773A>C (p.Asn258Thr) n.968A>C | |
| 5 | g.90627407A>G | CA360366476 | ADGRV1 | c.869A>G (p.Asn290Ser) n.574A>G n.965A>G n.928A>G c.866A>G (p.Asn289Ser) c.773A>G (p.Asn258Ser) n.968A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.90627407A>T | CA360366478 | ADGRV1 | c.869A>T (p.Asn290Ile) n.574A>T n.965A>T n.928A>T c.866A>T (p.Asn289Ile) c.773A>T (p.Asn258Ile) n.968A>T | |
| 5 | g.90627408T>A | CA360366483 | ADGRV1 | c.870T>A (p.Asn290Lys) n.575T>A n.966T>A n.929T>A c.867T>A (p.Asn289Lys) c.774T>A (p.Asn258Lys) n.969T>A | |
| 5 | g.90627408T>C | CA445465645 | ADGRV1 | c.870T>C (p.Asn290=) n.575T>C n.966T>C n.929T>C c.867T>C (p.Asn289=) c.774T>C (p.Asn258=) n.969T>C | |
| 5 | g.90627408T>G | CA360366481 | ADGRV1 | c.870T>G (p.Asn290Lys) n.575T>G n.966T>G n.929T>G c.867T>G (p.Asn289Lys) c.774T>G (p.Asn258Lys) n.969T>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.90627409G>A | CA360366484 | ADGRV1 | c.871G>A (p.Gly291Arg) n.576G>A n.967G>A n.930G>A c.868G>A (p.Gly290Arg) c.775G>A (p.Gly259Arg) n.970G>A | |
| 5 | g.90627409G>C | CA360366491 | ADGRV1 | c.871G>C (p.Gly291Arg) n.576G>C n.967G>C n.930G>C c.868G>C (p.Gly290Arg) c.775G>C (p.Gly259Arg) n.970G>C | |
| 5 | g.90627409G>T | CA360366489 | ADGRV1 | c.871G>T (p.Gly291Ter) n.576G>T n.967G>T n.930G>T c.868G>T (p.Gly290Ter) c.775G>T (p.Gly259Ter) n.970G>T | |
| 5 | g.90627410G>A | CA360366494 | ADGRV1 | c.872G>A (p.Gly291Glu) n.577G>A n.968G>A n.931G>A c.869G>A (p.Gly290Glu) c.776G>A (p.Gly259Glu) n.971G>A | dbSNP |
| 5 | g.90627410G>C | CA360366496 | ADGRV1 | c.872G>C (p.Gly291Ala) n.577G>C n.968G>C n.931G>C c.869G>C (p.Gly290Ala) c.776G>C (p.Gly259Ala) n.971G>C | |
| 5 | g.90627410G= | CA1562829357 | ADGRV1 | c.872G= (p.Gly291=) n.577G= n.968G= n.931G= c.869G= (p.Gly290=) c.776G= (p.Gly259=) n.971G= | |
| 5 | g.90627410G>T | CA360366498 | ADGRV1 | c.872G>T (p.Gly291Val) n.577G>T n.968G>T n.931G>T c.869G>T (p.Gly290Val) c.776G>T (p.Gly259Val) n.971G>T | |
| 5 | g.90627411A= | CA1562829358 | ADGRV1 | c.873A= (p.Gly291=) n.578A= n.969A= n.932A= c.870A= (p.Gly290=) c.777A= (p.Gly259=) n.972A= | |
| 5 | g.90627411A>C | CA445465646 | ADGRV1 | c.873A>C (p.Gly291=) n.578A>C n.969A>C n.932A>C c.870A>C (p.Gly290=) c.777A>C (p.Gly259=) n.972A>C | |
| 5 | g.90627411A>G | CA445465647 | ADGRV1 | c.873A>G (p.Gly291=) n.578A>G n.969A>G n.932A>G c.870A>G (p.Gly290=) c.777A>G (p.Gly259=) n.972A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.90627411A>T | CA445465648 | ADGRV1 | c.873A>T (p.Gly291=) n.578A>T n.969A>T n.932A>T c.870A>T (p.Gly290=) c.777A>T (p.Gly259=) n.972A>T | |
| 5 | g.90627412A>C | CA360366504 | ADGRV1 | c.874A>C (p.Asn292His) n.579A>C n.970A>C n.933A>C c.871A>C (p.Asn291His) c.778A>C (p.Asn260His) n.973A>C | |
| 5 | g.90627412A>G | CA360366507 | ADGRV1 | c.874A>G (p.Asn292Asp) n.579A>G n.970A>G n.933A>G c.871A>G (p.Asn291Asp) c.778A>G (p.Asn260Asp) n.973A>G | |
| 5 | g.90627412A>T | CA360366511 | ADGRV1 | c.874A>T (p.Asn292Tyr) n.579A>T n.970A>T n.933A>T c.871A>T (p.Asn291Tyr) c.778A>T (p.Asn260Tyr) n.973A>T | |
| 5 | g.90627413A>C | CA360366524 | ADGRV1 | c.875A>C (p.Asn292Thr) n.580A>C n.971A>C n.934A>C c.872A>C (p.Asn291Thr) c.779A>C (p.Asn260Thr) n.974A>C | |
| 5 | g.90627413A>G | CA360366527 | ADGRV1 | c.875A>G (p.Asn292Ser) n.580A>G n.971A>G n.934A>G c.872A>G (p.Asn291Ser) c.779A>G (p.Asn260Ser) n.974A>G | |
| 5 | g.90627413A>T | CA360366530 | ADGRV1 | c.875A>T (p.Asn292Ile) n.580A>T n.971A>T n.934A>T c.872A>T (p.Asn291Ile) c.779A>T (p.Asn260Ile) n.974A>T | |
| 5 | g.90627414T>A | CA360366533 | ADGRV1 | c.876T>A (p.Asn292Lys) n.581T>A n.972T>A n.935T>A c.873T>A (p.Asn291Lys) c.780T>A (p.Asn260Lys) n.975T>A | |
| 5 | g.90627414T>C | CA445465649 | ADGRV1 | c.876T>C (p.Asn292=) n.581T>C n.972T>C n.935T>C c.873T>C (p.Asn291=) c.780T>C (p.Asn260=) n.975T>C | |
| 5 | g.90627414T>G | CA360366535 | ADGRV1 | c.876T>G (p.Asn292Lys) n.581T>G n.972T>G n.935T>G c.873T>G (p.Asn291Lys) c.780T>G (p.Asn260Lys) n.975T>G | |
| 5 | g.90627415C>A | CA360366538 | ADGRV1 | c.877C>A (p.Leu293Met) n.582C>A n.973C>A n.936C>A c.874C>A (p.Leu292Met) c.781C>A (p.Leu261Met) n.976C>A | |
| 5 | g.90627415C= | CA1562829359 | ADGRV1 | c.877C= (p.Leu293=) n.582C= n.973C= n.936C= c.874C= (p.Leu292=) c.781C= (p.Leu261=) n.976C= | |
| 5 | g.90627415C>G | CA360366549 | ADGRV1 | c.877C>G (p.Leu293Val) n.582C>G n.973C>G n.936C>G c.874C>G (p.Leu292Val) c.781C>G (p.Leu261Val) n.976C>G | dbSNP |
| 5 | g.90627415C>T | CA445465650 | ADGRV1 | c.877C>T (p.Leu293=) n.582C>T n.973C>T n.936C>T c.874C>T (p.Leu292=) c.781C>T (p.Leu261=) n.976C>T | |
| 5 | g.90627416T>A | CA360366552 | ADGRV1 | c.878T>A (p.Leu293Gln) n.583T>A n.974T>A n.937T>A c.875T>A (p.Leu292Gln) c.782T>A (p.Leu261Gln) n.977T>A | |
| 5 | g.90627416T>C | CA360366558 | ADGRV1 | c.878T>C (p.Leu293Pro) n.583T>C n.974T>C n.937T>C c.875T>C (p.Leu292Pro) c.782T>C (p.Leu261Pro) n.977T>C | |
| 5 | g.90627416T>G | CA360366555 | ADGRV1 | c.878T>G (p.Leu293Arg) n.583T>G n.974T>G n.937T>G c.875T>G (p.Leu292Arg) c.782T>G (p.Leu261Arg) n.977T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.90627417G>A | CA445465651 | ADGRV1 | c.879G>A (p.Leu293=) n.584G>A n.975G>A n.938G>A c.876G>A (p.Leu292=) c.783G>A (p.Leu261=) n.978G>A | |
| 5 | g.90627417G>C | CA445465652 | ADGRV1 | c.879G>C (p.Leu293=) n.584G>C n.975G>C n.938G>C c.876G>C (p.Leu292=) c.783G>C (p.Leu261=) n.978G>C | |
| 5 | g.90627417G>T | CA445465653 | ADGRV1 | c.879G>T (p.Leu293=) n.584G>T n.975G>T n.938G>T c.876G>T (p.Leu292=) c.783G>T (p.Leu261=) n.978G>T | |
| 5 | g.90627418A>C | CA360366561 | ADGRV1 | c.880A>C (p.Ile294Leu) n.585A>C n.976A>C n.939A>C c.877A>C (p.Ile293Leu) c.784A>C (p.Ile262Leu) n.979A>C | |
| 5 | g.90627418A>G | CA360366564 | ADGRV1 | c.880A>G (p.Ile294Val) n.585A>G n.976A>G n.939A>G c.877A>G (p.Ile293Val) c.784A>G (p.Ile262Val) n.979A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.90627418A>T | CA360366566 | ADGRV1 | c.880A>T (p.Ile294Phe) n.585A>T n.976A>T n.939A>T c.877A>T (p.Ile293Phe) c.784A>T (p.Ile262Phe) n.979A>T |