Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.90627300C>A | CA121825185 | ADGRV1 | c.762C>A (p.Ile254=) n.467C>A n.858C>A n.821C>A c.759C>A (p.Ile253=) c.666C>A (p.Ile222=) n.861C>A | ClinVar dbSNP |
5 | g.90627300C= | CA1562829319 | ADGRV1 | c.762C= (p.Ile254=) n.467C= n.858C= n.821C= c.759C= (p.Ile253=) c.666C= (p.Ile222=) n.861C= | |
5 | g.90627300C>G | CA360365703 | ADGRV1 | c.762C>G (p.Ile254Met) n.467C>G n.858C>G n.821C>G c.759C>G (p.Ile253Met) c.666C>G (p.Ile222Met) n.861C>G | |
5 | g.90627300C>T | CA445465563 | ADGRV1 | c.762C>T (p.Ile254=) n.467C>T n.858C>T n.821C>T c.759C>T (p.Ile253=) c.666C>T (p.Ile222=) n.861C>T | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.90627301A= | CA1562829320 | ADGRV1 | c.763A= (p.Ile255=) n.468A= n.859A= n.822A= c.760A= (p.Ile254=) c.667A= (p.Ile223=) n.862A= | |
5 | g.90627301A>C | CA3338561 | ADGRV1 | c.763A>C (p.Ile255Leu) n.468A>C n.859A>C n.822A>C c.760A>C (p.Ile254Leu) c.667A>C (p.Ile223Leu) n.862A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.90627301A>G | CA3338562 | ADGRV1 | c.763A>G (p.Ile255Val) n.468A>G n.859A>G n.822A>G c.760A>G (p.Ile254Val) c.667A>G (p.Ile223Val) n.862A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
5 | g.90627301A>T | CA360365708 | ADGRV1 | c.763A>T (p.Ile255Phe) n.468A>T n.859A>T n.822A>T c.760A>T (p.Ile254Phe) c.667A>T (p.Ile223Phe) n.862A>T | |
5 | g.90627302T>A | CA360365710 | ADGRV1 | c.764T>A (p.Ile255Asn) n.469T>A n.860T>A n.823T>A c.761T>A (p.Ile254Asn) c.668T>A (p.Ile223Asn) n.863T>A | |
5 | g.90627302T>C | CA360365712 | ADGRV1 | c.764T>C (p.Ile255Thr) n.469T>C n.860T>C n.823T>C c.761T>C (p.Ile254Thr) c.668T>C (p.Ile223Thr) n.863T>C | |
5 | g.90627302T>G | CA3338563 | ADGRV1 | c.764T>G (p.Ile255Ser) n.469T>G n.860T>G n.823T>G c.761T>G (p.Ile254Ser) c.668T>G (p.Ile223Ser) n.863T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.90627302T= | CA1562829321 | ADGRV1 | c.764T= (p.Ile255=) n.469T= n.860T= n.823T= c.761T= (p.Ile254=) c.668T= (p.Ile223=) n.863T= | |
5 | g.90627303C>A | CA445465564 | ADGRV1 | c.765C>A (p.Ile255=) n.470C>A n.861C>A n.824C>A c.762C>A (p.Ile254=) c.669C>A (p.Ile223=) n.864C>A | |
5 | g.90627303C>G | CA360365715 | ADGRV1 | c.765C>G (p.Ile255Met) n.470C>G n.861C>G n.824C>G c.762C>G (p.Ile254Met) c.669C>G (p.Ile223Met) n.864C>G | |
5 | g.90627303C>T | CA445465565 | ADGRV1 | c.765C>T (p.Ile255=) n.470C>T n.861C>T n.824C>T c.762C>T (p.Ile254=) c.669C>T (p.Ile223=) n.864C>T | ClinVar |
5 | g.90627304A>C | CA360365717 | ADGRV1 | c.766A>C (p.Ile256Leu) n.471A>C n.862A>C n.825A>C c.763A>C (p.Ile255Leu) c.670A>C (p.Ile224Leu) n.865A>C | |
5 | g.90627304A>G | CA360365719 | ADGRV1 | c.766A>G (p.Ile256Val) n.471A>G n.862A>G n.825A>G c.763A>G (p.Ile255Val) c.670A>G (p.Ile224Val) n.865A>G | gnomAD v4 |
5 | g.90627304A>T | CA360365716 | ADGRV1 | c.766A>T (p.Ile256Phe) n.471A>T n.862A>T n.825A>T c.763A>T (p.Ile255Phe) c.670A>T (p.Ile224Phe) n.865A>T | |
5 | g.90627305T>A | CA360365720 | ADGRV1 | c.767T>A (p.Ile256Asn) n.472T>A n.863T>A n.826T>A c.764T>A (p.Ile255Asn) c.671T>A (p.Ile224Asn) n.866T>A | |
5 | g.90627305T>C | CA360365727 | ADGRV1 | c.767T>C (p.Ile256Thr) n.472T>C n.863T>C n.826T>C c.764T>C (p.Ile255Thr) c.671T>C (p.Ile224Thr) n.866T>C | |
5 | g.90627305T>G | CA360365721 | ADGRV1 | c.767T>G (p.Ile256Ser) n.472T>G n.863T>G n.826T>G c.764T>G (p.Ile255Ser) c.671T>G (p.Ile224Ser) n.866T>G | |
5 | g.90627306T>A | CA445465566 | ADGRV1 | c.768T>A (p.Ile256=) n.473T>A n.864T>A n.827T>A c.765T>A (p.Ile255=) c.672T>A (p.Ile224=) n.867T>A | |
5 | g.90627306T>C | CA445465567 | ADGRV1 | c.768T>C (p.Ile256=) n.473T>C n.864T>C n.827T>C c.765T>C (p.Ile255=) c.672T>C (p.Ile224=) n.867T>C | |
5 | g.90627306T>G | CA360365729 | ADGRV1 | c.768T>G (p.Ile256Met) n.473T>G n.864T>G n.827T>G c.765T>G (p.Ile255Met) c.672T>G (p.Ile224Met) n.867T>G | |
5 | g.90627307A= | CA1562829322 | ADGRV1 | c.769A= (p.Lys257=) n.474A= n.865A= n.828A= c.766A= (p.Lys256=) c.673A= (p.Lys225=) n.868A= | |
5 | g.90627307A>C | CA360365730 | ADGRV1 | c.769A>C (p.Lys257Gln) n.474A>C n.865A>C n.828A>C c.766A>C (p.Lys256Gln) c.673A>C (p.Lys225Gln) n.868A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.90627307A>G | CA360365731 | ADGRV1 | c.769A>G (p.Lys257Glu) n.474A>G n.865A>G n.828A>G c.766A>G (p.Lys256Glu) c.673A>G (p.Lys225Glu) n.868A>G | |
5 | g.90627307A>T | CA360365732 | ADGRV1 | c.769A>T (p.Lys257Ter) n.474A>T n.865A>T n.828A>T c.766A>T (p.Lys256Ter) c.673A>T (p.Lys225Ter) n.868A>T | COSMIC |
5 | g.90627308A>C | CA360365734 | ADGRV1 | c.770A>C (p.Lys257Thr) n.475A>C n.866A>C n.829A>C c.767A>C (p.Lys256Thr) c.674A>C (p.Lys225Thr) n.869A>C | |
5 | g.90627308A>G | CA360365738 | ADGRV1 | c.770A>G (p.Lys257Arg) n.475A>G n.866A>G n.829A>G c.767A>G (p.Lys256Arg) c.674A>G (p.Lys225Arg) n.869A>G | |
5 | g.90627308A>T | CA360365740 | ADGRV1 | c.770A>T (p.Lys257Met) n.475A>T n.866A>T n.829A>T c.767A>T (p.Lys256Met) c.674A>T (p.Lys225Met) n.869A>T | |
5 | g.90627309G>A | CA445465568 | ADGRV1 | c.771G>A (p.Lys257=) n.476G>A n.867G>A n.830G>A c.768G>A (p.Lys256=) c.675G>A (p.Lys225=) n.870G>A | |
5 | g.90627309G>C | CA360365742 | ADGRV1 | c.771G>C (p.Lys257Asn) n.476G>C n.867G>C n.830G>C c.768G>C (p.Lys256Asn) c.675G>C (p.Lys225Asn) n.870G>C | |
5 | g.90627309G= | CA1562829324 | ADGRV1 | c.771G= (p.Lys257=) n.476G= n.867G= n.830G= c.768G= (p.Lys256=) c.675G= (p.Lys225=) n.870G= | |
5 | g.90627309G>T | CA360365744 | ADGRV1 | c.771G>T (p.Lys257Asn) n.476G>T n.867G>T n.830G>T c.768G>T (p.Lys256Asn) c.675G>T (p.Lys225Asn) n.870G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.90627309_90627310delinsGA | CA1562829323 | ADGRV1 | c.771_772delinsGA (p.Lys257=) n.476_477delinsGA n.867_868delinsGA n.830_831delinsGA c.768_769delinsGA (p.Lys256=) c.675_676delinsGA (p.Lys225=) n.870_871delinsGA | |
5 | g.90627310A>C | CA360365745 | ADGRV1 | c.772A>C (p.Lys258Gln) n.477A>C n.868A>C n.831A>C c.769A>C (p.Lys257Gln) c.676A>C (p.Lys226Gln) n.871A>C | |
5 | g.90627310A>G | CA360365746 | ADGRV1 | c.772A>G (p.Lys258Glu) n.477A>G n.868A>G n.831A>G c.769A>G (p.Lys257Glu) c.676A>G (p.Lys226Glu) n.871A>G | gnomAD v4 |
5 | g.90627310A>T | CA360365747 | ADGRV1 | c.772A>T (p.Lys258Ter) n.477A>T n.868A>T n.831A>T c.769A>T (p.Lys257Ter) c.676A>T (p.Lys226Ter) n.871A>T | |
5 | g.90627314dup | CA2499217983 | ADGRV1 | c.776dup (p.Asn259LysfsTer2) n.481dup n.872dup n.835dup c.773dup (p.Asn258LysfsTer2) c.680dup (p.Asn227LysfsTer2) n.875dup | ClinVar dbSNP |
5 | g.90627314del | CA561259525 | ADGRV1 | c.776del (p.Asn259MetfsTer5) n.481del n.872del n.835del c.773del (p.Asn258MetfsTer5) c.680del (p.Asn227MetfsTer5) n.875del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.90627311A= | CA1562829325 | ADGRV1 | c.773A= (p.Lys258=) n.478A= n.869A= n.832A= c.770A= (p.Lys257=) c.677A= (p.Lys226=) n.872A= | |
5 | g.90627311A>C | CA360365754 | ADGRV1 | c.773A>C (p.Lys258Thr) n.478A>C n.869A>C n.832A>C c.770A>C (p.Lys257Thr) c.677A>C (p.Lys226Thr) n.872A>C | |
5 | g.90627311A>G | CA360365749 | ADGRV1 | c.773A>G (p.Lys258Arg) n.478A>G n.869A>G n.832A>G c.770A>G (p.Lys257Arg) c.677A>G (p.Lys226Arg) n.872A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.90627311A>T | CA360365751 | ADGRV1 | c.773A>T (p.Lys258Ile) n.478A>T n.869A>T n.832A>T c.770A>T (p.Lys257Ile) c.677A>T (p.Lys226Ile) n.872A>T | |
5 | g.90627312A>C | CA360365760 | ADGRV1 | c.774A>C (p.Lys258Asn) n.479A>C n.870A>C n.833A>C c.771A>C (p.Lys257Asn) c.678A>C (p.Lys226Asn) n.873A>C | |
5 | g.90627312A>G | CA445465569 | ADGRV1 | c.774A>G (p.Lys258=) n.479A>G n.870A>G n.833A>G c.771A>G (p.Lys257=) c.678A>G (p.Lys226=) n.873A>G | |
5 | g.90627312A>T | CA360365768 | ADGRV1 | c.774A>T (p.Lys258Asn) n.479A>T n.870A>T n.833A>T c.771A>T (p.Lys257Asn) c.678A>T (p.Lys226Asn) n.873A>T | |
5 | g.90627313A>C | CA360365772 | ADGRV1 | c.775A>C (p.Asn259His) n.480A>C n.871A>C n.834A>C c.772A>C (p.Asn258His) c.679A>C (p.Asn227His) n.874A>C | |
5 | g.90627313A>G | CA360365773 | ADGRV1 | c.775A>G (p.Asn259Asp) n.480A>G n.871A>G n.834A>G c.772A>G (p.Asn258Asp) c.679A>G (p.Asn227Asp) n.874A>G | ClinVar gnomAD v4 |