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Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.90622609G>A | CA3338481 | ADGRV1 | c.466G>A (p.Ala156Thr) n.676G>A n.873G>A n.171G>A n.562G>A n.525G>A c.382G>A (p.Ala128Thr) c.463G>A (p.Ala155Thr) c.370G>A (p.Ala124Thr) n.565G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.90622609G>C | CA360362849 | ADGRV1 | c.466G>C (p.Ala156Pro) n.676G>C n.873G>C n.171G>C n.562G>C n.525G>C c.382G>C (p.Ala128Pro) c.463G>C (p.Ala155Pro) c.370G>C (p.Ala124Pro) n.565G>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.90622609G= | CA1562827216 | ADGRV1 | c.466G= (p.Ala156=) n.676G= n.873G= n.171G= n.562G= n.525G= c.382G= (p.Ala128=) c.463G= (p.Ala155=) c.370G= (p.Ala124=) n.565G= | |
| 5 | g.90622609G>T | CA121821961 | ADGRV1 | c.466G>T (p.Ala156Ser) n.676G>T n.873G>T n.171G>T n.562G>T n.525G>T c.382G>T (p.Ala128Ser) c.463G>T (p.Ala155Ser) c.370G>T (p.Ala124Ser) n.565G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.90622610C>A | CA360362860 | ADGRV1 | c.467C>A (p.Ala156Glu) n.677C>A n.874C>A n.172C>A n.563C>A n.526C>A c.383C>A (p.Ala128Glu) c.464C>A (p.Ala155Glu) c.371C>A (p.Ala124Glu) n.566C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.90622610C>G | CA360362869 | ADGRV1 | c.467C>G (p.Ala156Gly) n.677C>G n.874C>G n.172C>G n.563C>G n.526C>G c.383C>G (p.Ala128Gly) c.464C>G (p.Ala155Gly) c.371C>G (p.Ala124Gly) n.566C>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.90622610C>T | CA360362864 | ADGRV1 | c.467C>T (p.Ala156Val) n.677C>T n.874C>T n.172C>T n.563C>T n.526C>T c.383C>T (p.Ala128Val) c.464C>T (p.Ala155Val) c.371C>T (p.Ala124Val) n.566C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.90622611A= | CA1562827217 | ADGRV1 | c.468A= (p.Ala156=) n.678A= n.875A= n.173A= n.564A= n.527A= c.384A= (p.Ala128=) c.465A= (p.Ala155=) c.372A= (p.Ala124=) n.567A= | |
| 5 | g.90622611A>C | CA445403695 | ADGRV1 | c.468A>C (p.Ala156=) n.678A>C n.875A>C n.173A>C n.564A>C n.527A>C c.384A>C (p.Ala128=) c.465A>C (p.Ala155=) c.372A>C (p.Ala124=) n.567A>C | |
| 5 | g.90622611A>G | CA445403696 | ADGRV1 | c.468A>G (p.Ala156=) n.678A>G n.875A>G n.173A>G n.564A>G n.527A>G c.384A>G (p.Ala128=) c.465A>G (p.Ala155=) c.372A>G (p.Ala124=) n.567A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.90622611A>T | CA445403697 | ADGRV1 | c.468A>T (p.Ala156=) n.678A>T n.875A>T n.173A>T n.564A>T n.527A>T c.384A>T (p.Ala128=) c.465A>T (p.Ala155=) c.372A>T (p.Ala124=) n.567A>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.90622612G>A | CA360362871 | ADGRV1 | c.469G>A (p.Val157Met) n.679G>A n.876G>A n.174G>A n.565G>A n.528G>A c.385G>A (p.Val129Met) c.466G>A (p.Val156Met) c.373G>A (p.Val125Met) n.568G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.90622612G>C | CA3338482 | ADGRV1 | c.469G>C (p.Val157Leu) n.679G>C n.876G>C n.174G>C n.565G>C n.528G>C c.385G>C (p.Val129Leu) c.466G>C (p.Val156Leu) c.373G>C (p.Val125Leu) n.568G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.90622612G= | CA1562827218 | ADGRV1 | c.469G= (p.Val157=) n.679G= n.876G= n.174G= n.565G= n.528G= c.385G= (p.Val129=) c.466G= (p.Val156=) c.373G= (p.Val125=) n.568G= | |
| 5 | g.90622612G>T | CA360362889 | ADGRV1 | c.469G>T (p.Val157Leu) n.679G>T n.876G>T n.174G>T n.565G>T n.528G>T c.385G>T (p.Val129Leu) c.466G>T (p.Val156Leu) c.373G>T (p.Val125Leu) n.568G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.90622613T>A | CA360362902 | ADGRV1 | c.470T>A (p.Val157Glu) n.680T>A n.877T>A n.175T>A n.566T>A n.529T>A c.386T>A (p.Val129Glu) c.467T>A (p.Val156Glu) c.374T>A (p.Val125Glu) n.569T>A | |
| 5 | g.90622613T>C | CA360362905 | ADGRV1 | c.470T>C (p.Val157Ala) n.680T>C n.877T>C n.175T>C n.566T>C n.529T>C c.386T>C (p.Val129Ala) c.467T>C (p.Val156Ala) c.374T>C (p.Val125Ala) n.569T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.90622613T>G | CA360362907 | ADGRV1 | c.470T>G (p.Val157Gly) n.680T>G n.877T>G n.175T>G n.566T>G n.529T>G c.386T>G (p.Val129Gly) c.467T>G (p.Val156Gly) c.374T>G (p.Val125Gly) n.569T>G | |
| 5 | g.90622614G>A | CA445403699 | ADGRV1 | c.471G>A (p.Val157=) n.681G>A n.878G>A n.176G>A n.567G>A n.530G>A c.387G>A (p.Val129=) c.468G>A (p.Val156=) c.375G>A (p.Val125=) n.570G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.90622614G>C | CA445403698 | ADGRV1 | c.471G>C (p.Val157=) n.681G>C n.878G>C n.176G>C n.567G>C n.530G>C c.387G>C (p.Val129=) c.468G>C (p.Val156=) c.375G>C (p.Val125=) n.570G>C | |
| 5 | g.90622614G= | CA1562827219 | ADGRV1 | c.471G= (p.Val157=) n.681G= n.878G= n.176G= n.567G= n.530G= c.387G= (p.Val129=) c.468G= (p.Val156=) c.375G= (p.Val125=) n.570G= | |
| 5 | g.90622614G>T | CA3338483 | ADGRV1 | c.471G>T (p.Val157=) n.681G>T n.878G>T n.176G>T n.567G>T n.530G>T c.387G>T (p.Val129=) c.468G>T (p.Val156=) c.375G>T (p.Val125=) n.570G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.90622615A>C | CA360362914 | ADGRV1 | c.472A>C (p.Ser158Arg) n.682A>C n.879A>C n.177A>C n.568A>C n.531A>C c.388A>C (p.Ser130Arg) c.469A>C (p.Ser157Arg) c.376A>C (p.Ser126Arg) n.571A>C | |
| 5 | g.90622615A>G | CA360362917 | ADGRV1 | c.472A>G (p.Ser158Gly) n.682A>G n.879A>G n.177A>G n.568A>G n.531A>G c.388A>G (p.Ser130Gly) c.469A>G (p.Ser157Gly) c.376A>G (p.Ser126Gly) n.571A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.90622615A>T | CA360362923 | ADGRV1 | c.472A>T (p.Ser158Cys) n.682A>T n.879A>T n.177A>T n.568A>T n.531A>T c.388A>T (p.Ser130Cys) c.469A>T (p.Ser157Cys) c.376A>T (p.Ser126Cys) n.571A>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.90622616G>A | CA360362944 | ADGRV1 | c.473G>A (p.Ser158Asn) n.683G>A n.880G>A n.178G>A n.569G>A n.532G>A c.389G>A (p.Ser130Asn) c.470G>A (p.Ser157Asn) c.377G>A (p.Ser126Asn) n.572G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.90622616G>C | CA360362939 | ADGRV1 | c.473G>C (p.Ser158Thr) n.683G>C n.880G>C n.178G>C n.569G>C n.532G>C c.389G>C (p.Ser130Thr) c.470G>C (p.Ser157Thr) c.377G>C (p.Ser126Thr) n.572G>C | |
| 5 | g.90622616G= | CA1562827220 | ADGRV1 | c.473G= (p.Ser158=) n.683G= n.880G= n.178G= n.569G= n.532G= c.389G= (p.Ser130=) c.470G= (p.Ser157=) c.377G= (p.Ser126=) n.572G= | |
| 5 | g.90622616G>T | CA360362938 | ADGRV1 | c.473G>T (p.Ser158Ile) n.683G>T n.880G>T n.178G>T n.569G>T n.532G>T c.389G>T (p.Ser130Ile) c.470G>T (p.Ser157Ile) c.377G>T (p.Ser126Ile) n.572G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.90622617T>A | CA360362946 | ADGRV1 | c.474T>A (p.Ser158Arg) n.684T>A n.881T>A n.179T>A n.570T>A n.533T>A c.390T>A (p.Ser130Arg) c.471T>A (p.Ser157Arg) c.378T>A (p.Ser126Arg) n.573T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.90622617T>C | CA445403701 | ADGRV1 | c.474T>C (p.Ser158=) n.684T>C n.881T>C n.179T>C n.570T>C n.533T>C c.390T>C (p.Ser130=) c.471T>C (p.Ser157=) c.378T>C (p.Ser126=) n.573T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.90622617T>G | CA360362954 | ADGRV1 | c.474T>G (p.Ser158Arg) n.684T>G n.881T>G n.179T>G n.570T>G n.533T>G c.390T>G (p.Ser130Arg) c.471T>G (p.Ser157Arg) c.378T>G (p.Ser126Arg) n.573T>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.90622617T= | CA1562827221 | ADGRV1 | c.474T= (p.Ser158=) n.684T= n.881T= n.179T= n.570T= n.533T= c.390T= (p.Ser130=) c.471T= (p.Ser157=) c.378T= (p.Ser126=) n.573T= | |
| 5 | g.90622618G>A | CA360362980 | ADGRV1 | c.475G>A (p.Glu159Lys) n.685G>A n.882G>A n.180G>A n.571G>A n.534G>A c.391G>A (p.Glu131Lys) c.472G>A (p.Glu158Lys) c.379G>A (p.Glu127Lys) n.574G>A | gnomAD v4 COSMIC |
| 5 | g.90622618G>C | CA360362984 | ADGRV1 | c.475G>C (p.Glu159Gln) n.685G>C n.882G>C n.180G>C n.571G>C n.534G>C c.391G>C (p.Glu131Gln) c.472G>C (p.Glu158Gln) c.379G>C (p.Glu127Gln) n.574G>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.90622618G>T | CA360362990 | ADGRV1 | c.475G>T (p.Glu159Ter) n.685G>T n.882G>T n.180G>T n.571G>T n.534G>T c.391G>T (p.Glu131Ter) c.472G>T (p.Glu158Ter) c.379G>T (p.Glu127Ter) n.574G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.90622619A>C | CA360362992 | ADGRV1 | c.476A>C (p.Glu159Ala) n.686A>C n.883A>C n.181A>C n.572A>C n.535A>C c.392A>C (p.Glu131Ala) c.473A>C (p.Glu158Ala) c.380A>C (p.Glu127Ala) n.575A>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.90622619A>G | CA360362994 | ADGRV1 | c.476A>G (p.Glu159Gly) n.686A>G n.883A>G n.181A>G n.572A>G n.535A>G c.392A>G (p.Glu131Gly) c.473A>G (p.Glu158Gly) c.380A>G (p.Glu127Gly) n.575A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.90622619A>T | CA360362999 | ADGRV1 | c.476A>T (p.Glu159Val) n.686A>T n.883A>T n.181A>T n.572A>T n.535A>T c.392A>T (p.Glu131Val) c.473A>T (p.Glu158Val) c.380A>T (p.Glu127Val) n.575A>T | |
| 5 | g.90622620G>A | CA3338484 | ADGRV1 | c.477G>A (p.Glu159=) n.687G>A n.884G>A n.182G>A n.573G>A n.536G>A c.393G>A (p.Glu131=) c.474G>A (p.Glu158=) c.381G>A (p.Glu127=) n.576G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.90622620G>C | CA360363015 | ADGRV1 | c.477G>C (p.Glu159Asp) n.687G>C n.884G>C n.182G>C n.573G>C n.536G>C c.393G>C (p.Glu131Asp) c.474G>C (p.Glu158Asp) c.381G>C (p.Glu127Asp) n.576G>C | |
| 5 | g.90622620G= | CA1562827222 | ADGRV1 | c.477G= (p.Glu159=) n.687G= n.884G= n.182G= n.573G= n.536G= c.393G= (p.Glu131=) c.474G= (p.Glu158=) c.381G= (p.Glu127=) n.576G= | |
| 5 | g.90622620G>T | CA360363024 | ADGRV1 | c.477G>T (p.Glu159Asp) n.687G>T n.884G>T n.182G>T n.573G>T n.536G>T c.393G>T (p.Glu131Asp) c.474G>T (p.Glu158Asp) c.381G>T (p.Glu127Asp) n.576G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.90622621C>A | CA360363039 | ADGRV1 | c.478C>A (p.Pro160Thr) n.688C>A n.885C>A n.183C>A n.574C>A n.537C>A c.394C>A (p.Pro132Thr) c.475C>A (p.Pro159Thr) c.382C>A (p.Pro128Thr) n.577C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.90622621C>G | CA360363061 | ADGRV1 | c.478C>G (p.Pro160Ala) n.688C>G n.885C>G n.183C>G n.574C>G n.537C>G c.394C>G (p.Pro132Ala) c.475C>G (p.Pro159Ala) c.382C>G (p.Pro128Ala) n.577C>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.90622621C>T | CA360363034 | ADGRV1 | c.478C>T (p.Pro160Ser) n.688C>T n.885C>T n.183C>T n.574C>T n.537C>T c.394C>T (p.Pro132Ser) c.475C>T (p.Pro159Ser) c.382C>T (p.Pro128Ser) n.577C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.90622623del | CA2674560566 | ADGRV1 | c.480del (p.Lys161ArgfsTer23) n.690del n.887del n.185del n.576del n.539del c.396del (p.Lys133ArgfsTer?) c.477del (p.Lys160ArgfsTer23) c.384del (p.Lys129ArgfsTer23) n.579del | gnomAD v4 |
| 5 | g.90622622C>A | CA360363067 | ADGRV1 | c.479C>A (p.Pro160His) n.689C>A n.886C>A n.184C>A n.575C>A n.538C>A c.395C>A (p.Pro132His) c.476C>A (p.Pro159His) c.383C>A (p.Pro128His) n.578C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.90622622C= | CA1562827223 | ADGRV1 | c.479C= (p.Pro160=) n.689C= n.886C= n.184C= n.575C= n.538C= c.395C= (p.Pro132=) c.476C= (p.Pro159=) c.383C= (p.Pro128=) n.578C= | |
| 5 | g.90622622C>G | CA360363069 | ADGRV1 | c.479C>G (p.Pro160Arg) n.689C>G n.886C>G n.184C>G n.575C>G n.538C>G c.395C>G (p.Pro132Arg) c.476C>G (p.Pro159Arg) c.383C>G (p.Pro128Arg) n.578C>G | dbSNP gnomAD v4 |