| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.90617923C>A | CA360385889 | ADGRV1 | c.327C>A (p.Asp109Glu) n.537C>A n.734C>A n.32C>A n.423C>A n.386C>A c.339C>A (p.Asp113Glu) c.324C>A (p.Asp108Glu) n.426C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.90617923C= | CA1562825058 | ADGRV1 | c.327C= (p.Asp109=) n.537C= n.734C= n.32C= n.423C= n.386C= c.339C= (p.Asp113=) c.324C= (p.Asp108=) n.426C= | |
| 5 | g.90617923C>G | CA3338438 | ADGRV1 | c.327C>G (p.Asp109Glu) n.537C>G n.734C>G n.32C>G n.423C>G n.386C>G c.339C>G (p.Asp113Glu) c.324C>G (p.Asp108Glu) n.426C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.90617923C>T | CA138102 | ADGRV1 | c.327C>T (p.Asp109=) n.537C>T n.734C>T n.32C>T n.423C>T n.386C>T c.339C>T (p.Asp113=) c.324C>T (p.Asp108=) n.426C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 5 | g.90617924G>A | CA10576659 | ADGRV1 | c.328G>A (p.Glu110Lys) n.538G>A n.735G>A n.33G>A n.424G>A n.387G>A c.340G>A (p.Glu114Lys) c.325G>A (p.Glu109Lys) n.427G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 5 | g.90617924G>C | CA360385899 | ADGRV1 | c.328G>C (p.Glu110Gln) n.538G>C n.735G>C n.33G>C n.424G>C n.387G>C c.340G>C (p.Glu114Gln) c.325G>C (p.Glu109Gln) n.427G>C | |
| 5 | g.90617924G= | CA1562825059 | ADGRV1 | c.328G= (p.Glu110=) n.538G= n.735G= n.33G= n.424G= n.387G= c.340G= (p.Glu114=) c.325G= (p.Glu109=) n.427G= | |
| 5 | g.90617924G>T | CA360385902 | ADGRV1 | c.328G>T (p.Glu110Ter) n.538G>T n.735G>T n.33G>T n.424G>T n.387G>T c.340G>T (p.Glu114Ter) c.325G>T (p.Glu109Ter) n.427G>T | |
| 5 | g.90617925A= | CA1562825060 | ADGRV1 | c.329A= (p.Glu110=) n.539A= n.736A= n.34A= n.425A= n.388A= c.341A= (p.Glu114=) c.326A= (p.Glu109=) n.428A= | |
| 5 | g.90617925A>C | CA360385910 | ADGRV1 | c.329A>C (p.Glu110Ala) n.539A>C n.736A>C n.34A>C n.425A>C n.388A>C c.341A>C (p.Glu114Ala) c.326A>C (p.Glu109Ala) n.428A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.90617925A>G | CA360385911 | ADGRV1 | c.329A>G (p.Glu110Gly) n.539A>G n.736A>G n.34A>G n.425A>G n.388A>G c.341A>G (p.Glu114Gly) c.326A>G (p.Glu109Gly) n.428A>G | |
| 5 | g.90617925A>T | CA360385912 | ADGRV1 | c.329A>T (p.Glu110Val) n.539A>T n.736A>T n.34A>T n.425A>T n.388A>T c.341A>T (p.Glu114Val) c.326A>T (p.Glu109Val) n.428A>T | |
| 5 | g.90617927del | CA560898692 | ADGRV1 | c.331del (p.Thr111LeufsTer6) n.541del n.738del n.36del n.427del n.390del c.343del (p.Thr115LeufsTer6) c.328del (p.Thr110LeufsTer6) n.430del | gnomAD v2 |
| 5 | g.90617926A>C | CA360385916 | ADGRV1 | c.330A>C (p.Glu110Asp) n.540A>C n.737A>C n.35A>C n.426A>C n.389A>C c.342A>C (p.Glu114Asp) c.327A>C (p.Glu109Asp) n.429A>C | COSMIC |
| 5 | g.90617926A>G | CA445407192 | ADGRV1 | c.330A>G (p.Glu110=) n.540A>G n.737A>G n.35A>G n.426A>G n.389A>G c.342A>G (p.Glu114=) c.327A>G (p.Glu109=) n.429A>G | |
| 5 | g.90617926A>T | CA360385913 | ADGRV1 | c.330A>T (p.Glu110Asp) n.540A>T n.737A>T n.35A>T n.426A>T n.389A>T c.342A>T (p.Glu114Asp) c.327A>T (p.Glu109Asp) n.429A>T | |
| 5 | g.90617927A>C | CA360385920 | ADGRV1 | c.331A>C (p.Thr111Pro) n.541A>C n.738A>C n.36A>C n.427A>C n.390A>C c.343A>C (p.Thr115Pro) c.328A>C (p.Thr110Pro) n.430A>C | |
| 5 | g.90617927A>G | CA360385924 | ADGRV1 | c.331A>G (p.Thr111Ala) n.541A>G n.738A>G n.36A>G n.427A>G n.390A>G c.343A>G (p.Thr115Ala) c.328A>G (p.Thr110Ala) n.430A>G | |
| 5 | g.90617927A>T | CA360385927 | ADGRV1 | c.331A>T (p.Thr111Ser) n.541A>T n.738A>T n.36A>T n.427A>T n.390A>T c.343A>T (p.Thr115Ser) c.328A>T (p.Thr110Ser) n.430A>T | |
| 5 | g.90617928C>A | CA360385933 | ADGRV1 | c.332C>A (p.Thr111Asn) n.542C>A n.739C>A n.37C>A n.428C>A n.391C>A c.344C>A (p.Thr115Asn) c.329C>A (p.Thr110Asn) n.431C>A | dbSNP |
| 5 | g.90617928C= | CA1562825061 | ADGRV1 | c.332C= (p.Thr111=) n.542C= n.739C= n.37C= n.428C= n.391C= c.344C= (p.Thr115=) c.329C= (p.Thr110=) n.431C= | |
| 5 | g.90617928C>G | CA360385938 | ADGRV1 | c.332C>G (p.Thr111Ser) n.542C>G n.739C>G n.37C>G n.428C>G n.391C>G c.344C>G (p.Thr115Ser) c.329C>G (p.Thr110Ser) n.431C>G | |
| 5 | g.90617928C>T | CA360385941 | ADGRV1 | c.332C>T (p.Thr111Ile) n.542C>T n.739C>T n.37C>T n.428C>T n.391C>T c.344C>T (p.Thr115Ile) c.329C>T (p.Thr110Ile) n.431C>T | |
| 5 | g.90617928_90617930delinsCTT | CA1562825062 | ADGRV1 | c.332_334delinsCTT (p.Thr111=) n.542_544delinsCTT n.739_741delinsCTT n.37_39delinsCTT n.428_430delinsCTT n.391_393delinsCTT c.344_346delinsCTT (p.Thr115=) c.329_331delinsCTT (p.Thr110=) n.431_433delinsCTT | |
| 5 | g.90617929T>A | CA445407211 | ADGRV1 | c.333T>A (p.Thr111=) n.543T>A n.740T>A n.38T>A n.429T>A n.392T>A c.345T>A (p.Thr115=) c.330T>A (p.Thr110=) n.432T>A | |
| 5 | g.90617929T>C | CA445407210 | ADGRV1 | c.333T>C (p.Thr111=) n.543T>C n.740T>C n.38T>C n.429T>C n.392T>C c.345T>C (p.Thr115=) c.330T>C (p.Thr110=) n.432T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.90617929T>G | CA445407207 | ADGRV1 | c.333T>G (p.Thr111=) n.543T>G n.740T>G n.38T>G n.429T>G n.392T>G c.345T>G (p.Thr115=) c.330T>G (p.Thr110=) n.432T>G | |
| 5 | g.90617932del | CA2674560123 | ADGRV1 | c.336del (p.Phe112LeufsTer5) n.546del n.743del n.41del n.432del n.395del c.348del (p.Phe116LeufsTer5) c.333del (p.Phe111LeufsTer5) n.435del | gnomAD v4 |
| 5 | g.90617931_90617932del | CA560898693 | ADGRV1 | c.335_336del (p.Phe112TyrfsTer29) n.545_546del n.742_743del n.40_41del n.431_432del n.394_395del c.347_348del (p.Phe116TyrfsTer15) c.332_333del (p.Phe111TyrfsTer29) c.335_336del (p.Phe112TyrfsTer15) n.434_435del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
| 5 | g.90617930T>A | CA360385954 | ADGRV1 | c.334T>A (p.Phe112Ile) n.544T>A n.741T>A n.39T>A n.430T>A n.393T>A c.346T>A (p.Phe116Ile) c.331T>A (p.Phe111Ile) n.433T>A | |
| 5 | g.90617930T>C | CA360385946 | ADGRV1 | c.334T>C (p.Phe112Leu) n.544T>C n.741T>C n.39T>C n.430T>C n.393T>C c.346T>C (p.Phe116Leu) c.331T>C (p.Phe111Leu) n.433T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.90617930T>G | CA360385950 | ADGRV1 | c.334T>G (p.Phe112Val) n.544T>G n.741T>G n.39T>G n.430T>G n.393T>G c.346T>G (p.Phe116Val) c.331T>G (p.Phe111Val) n.433T>G | |
| 5 | g.90617931T>A | CA360385959 | ADGRV1 | c.335T>A (p.Phe112Tyr) n.545T>A n.742T>A n.40T>A n.431T>A n.394T>A c.347T>A (p.Phe116Tyr) c.332T>A (p.Phe111Tyr) n.434T>A | |
| 5 | g.90617931T>C | CA360385962 | ADGRV1 | c.335T>C (p.Phe112Ser) n.545T>C n.742T>C n.40T>C n.431T>C n.394T>C c.347T>C (p.Phe116Ser) c.332T>C (p.Phe111Ser) n.434T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.90617931T>G | CA360385965 | ADGRV1 | c.335T>G (p.Phe112Cys) n.545T>G n.742T>G n.40T>G n.431T>G n.394T>G c.347T>G (p.Phe116Cys) c.332T>G (p.Phe111Cys) n.434T>G | |
| 5 | g.90617932T>A | CA360385980 | ADGRV1 | c.336T>A (p.Phe112Leu) n.546T>A n.743T>A n.41T>A n.432T>A n.395T>A c.348T>A (p.Phe116Leu) c.333T>A (p.Phe111Leu) n.435T>A | |
| 5 | g.90617932T>C | CA445407227 | ADGRV1 | c.336T>C (p.Phe112=) n.546T>C n.743T>C n.41T>C n.432T>C n.395T>C c.348T>C (p.Phe116=) c.333T>C (p.Phe111=) n.435T>C | |
| 5 | g.90617932T>G | CA360385983 | ADGRV1 | c.336T>G (p.Phe112Leu) n.546T>G n.743T>G n.41T>G n.432T>G n.395T>G c.348T>G (p.Phe116Leu) c.333T>G (p.Phe111Leu) n.435T>G | |
| 5 | g.90617933A= | CA1562825063 | ADGRV1 | c.337A= (p.Ile113=) n.547A= n.744A= n.42A= n.433A= n.396A= c.349A= (p.Ile117=) c.334A= (p.Ile112=) n.436A= | |
| 5 | g.90617933A>C | CA360385988 | ADGRV1 | c.337A>C (p.Ile113Leu) n.547A>C n.744A>C n.42A>C n.433A>C n.396A>C c.349A>C (p.Ile117Leu) c.334A>C (p.Ile112Leu) n.436A>C | |
| 5 | g.90617933A>G | CA360385996 | ADGRV1 | c.337A>G (p.Ile113Val) n.547A>G n.744A>G n.42A>G n.433A>G n.396A>G c.349A>G (p.Ile117Val) c.334A>G (p.Ile112Val) n.436A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.90617933A>T | CA360385991 | ADGRV1 | c.337A>T (p.Ile113Phe) n.547A>T n.744A>T n.42A>T n.433A>T n.396A>T c.349A>T (p.Ile117Phe) c.334A>T (p.Ile112Phe) n.436A>T | |
| 5 | g.90617934T>A | CA360386000 | ADGRV1 | c.338T>A (p.Ile113Asn) n.548T>A n.745T>A n.43T>A n.434T>A n.397T>A c.350T>A (p.Ile117Asn) c.335T>A (p.Ile112Asn) n.437T>A | |
| 5 | g.90617934T>C | CA360386004 | ADGRV1 | c.338T>C (p.Ile113Thr) n.548T>C n.745T>C n.43T>C n.434T>C n.397T>C c.350T>C (p.Ile117Thr) c.335T>C (p.Ile112Thr) n.437T>C | |
| 5 | g.90617934T>G | CA360386008 | ADGRV1 | c.338T>G (p.Ile113Ser) n.548T>G n.745T>G n.43T>G n.434T>G n.397T>G c.350T>G (p.Ile117Ser) c.335T>G (p.Ile112Ser) n.437T>G | |
| 5 | g.90617938del | CA2674560124 | ADGRV1 | c.342del (p.His115ThrfsTer2) n.552del n.749del n.47del n.438del n.401del c.354del (p.His119ThrfsTer2) c.339del (p.His114ThrfsTer2) n.441del | gnomAD v4 |
| 5 | g.90617935T>A | CA445407241 | ADGRV1 | c.339T>A (p.Ile113=) n.549T>A n.746T>A n.44T>A n.435T>A n.398T>A c.351T>A (p.Ile117=) c.336T>A (p.Ile112=) n.438T>A | |
| 5 | g.90617935T>C | CA445407242 | ADGRV1 | c.339T>C (p.Ile113=) n.549T>C n.746T>C n.44T>C n.435T>C n.398T>C c.351T>C (p.Ile117=) c.336T>C (p.Ile112=) n.438T>C | |
| 5 | g.90617935T>G | CA360386011 | ADGRV1 | c.339T>G (p.Ile113Met) n.549T>G n.746T>G n.44T>G n.435T>G n.398T>G c.351T>G (p.Ile117Met) c.336T>G (p.Ile112Met) n.438T>G | |
| 5 | g.90617936T>A | CA360386017 | ADGRV1 | c.340T>A (p.Phe114Ile) n.550T>A n.747T>A n.45T>A n.436T>A n.399T>A c.352T>A (p.Phe118Ile) c.337T>A (p.Phe113Ile) n.439T>A |