Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
5g.90617834delCA2674560118ADGRV1c.238del (p.Asp80ThrfsTer19)
n.448del
n.645del
n.334del
n.297del
c.250del (p.Asp84ThrfsTer19)
c.235del (p.Asp79ThrfsTer19)
n.337del
 gnomAD v4
5g.90617834G>ACA360385146ADGRV1c.238G>A (p.Asp80Asn)
n.448G>A
n.645G>A
n.334G>A
n.297G>A
c.250G>A (p.Asp84Asn)
c.235G>A (p.Asp79Asn)
n.337G>A
 dbSNP gnomAD v4
5g.90617834G>CCA360385141ADGRV1c.238G>C (p.Asp80His)
n.448G>C
n.645G>C
n.334G>C
n.297G>C
c.250G>C (p.Asp84His)
c.235G>C (p.Asp79His)
n.337G>C
5g.90617834G=CA1562825022ADGRV1c.238G= (p.Asp80=)
n.448G=
n.645G=
n.334G=
n.297G=
c.250G= (p.Asp84=)
c.235G= (p.Asp79=)
n.337G=
5g.90617834G>TCA360385144ADGRV1c.238G>T (p.Asp80Tyr)
n.448G>T
n.645G>T
n.334G>T
n.297G>T
c.250G>T (p.Asp84Tyr)
c.235G>T (p.Asp79Tyr)
n.337G>T
5g.90617835A=CA1562825023ADGRV1c.239A= (p.Asp80=)
n.449A=
n.646A=
n.335A=
n.298A=
c.251A= (p.Asp84=)
c.236A= (p.Asp79=)
n.338A=
5g.90617835A>CCA360385151ADGRV1c.239A>C (p.Asp80Ala)
n.449A>C
n.646A>C
n.335A>C
n.298A>C
c.251A>C (p.Asp84Ala)
c.236A>C (p.Asp79Ala)
n.338A>C
5g.90617835A>GCA3338422ADGRV1c.239A>G (p.Asp80Gly)
n.449A>G
n.646A>G
n.335A>G
n.298A>G
c.251A>G (p.Asp84Gly)
c.236A>G (p.Asp79Gly)
n.338A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.90617835A>TCA360385156ADGRV1c.239A>T (p.Asp80Val)
n.449A>T
n.646A>T
n.335A>T
n.298A>T
c.251A>T (p.Asp84Val)
c.236A>T (p.Asp79Val)
n.338A>T
 gnomAD v4
5g.90617836C>ACA360385157ADGRV1c.240C>A (p.Asp80Glu)
n.450C>A
n.647C>A
n.336C>A
n.299C>A
c.252C>A (p.Asp84Glu)
c.237C>A (p.Asp79Glu)
n.339C>A
5g.90617836C>GCA360385160ADGRV1c.240C>G (p.Asp80Glu)
n.450C>G
n.647C>G
n.336C>G
n.299C>G
c.252C>G (p.Asp84Glu)
c.237C>G (p.Asp79Glu)
n.339C>G
5g.90617836C>TCA445406768ADGRV1c.240C>T (p.Asp80=)
n.450C>T
n.647C>T
n.336C>T
n.299C>T
c.252C>T (p.Asp84=)
c.237C>T (p.Asp79=)
n.339C>T
 gnomAD v4
5g.90617837A=CA1562825024ADGRV1c.241A= (p.Thr81=)
n.451A=
n.648A=
n.337A=
n.300A=
c.253A= (p.Thr85=)
c.238A= (p.Thr80=)
n.340A=
5g.90617837A>CCA3338423ADGRV1c.241A>C (p.Thr81Pro)
n.451A>C
n.648A>C
n.337A>C
n.300A>C
c.253A>C (p.Thr85Pro)
c.238A>C (p.Thr80Pro)
n.340A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.90617837A>GCA360385161ADGRV1c.241A>G (p.Thr81Ala)
n.451A>G
n.648A>G
n.337A>G
n.300A>G
c.253A>G (p.Thr85Ala)
c.238A>G (p.Thr80Ala)
n.340A>G
 gnomAD v4
5g.90617837A>TCA360385162ADGRV1c.241A>T (p.Thr81Ser)
n.451A>T
n.648A>T
n.337A>T
n.300A>T
c.253A>T (p.Thr85Ser)
c.238A>T (p.Thr80Ser)
n.340A>T
5g.90617838C>ACA360385163ADGRV1c.242C>A (p.Thr81Lys)
n.452C>A
n.649C>A
n.338C>A
n.301C>A
c.254C>A (p.Thr85Lys)
c.239C>A (p.Thr80Lys)
n.341C>A
 gnomAD v4
5g.90617838C=CA1562825025ADGRV1c.242C= (p.Thr81=)
n.452C=
n.649C=
n.338C=
n.301C=
c.254C= (p.Thr85=)
c.239C= (p.Thr80=)
n.341C=
5g.90617838C>GCA360385175ADGRV1c.242C>G (p.Thr81Arg)
n.452C>G
n.649C>G
n.338C>G
n.301C>G
c.254C>G (p.Thr85Arg)
c.239C>G (p.Thr80Arg)
n.341C>G
5g.90617838C>TCA3338424ADGRV1c.242C>T (p.Thr81Ile)
n.452C>T
n.649C>T
n.338C>T
n.301C>T
c.254C>T (p.Thr85Ile)
c.239C>T (p.Thr80Ile)
n.341C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.90617839A=CA1562825026ADGRV1c.243A= (p.Thr81=)
n.453A=
n.650A=
n.339A=
n.302A=
c.255A= (p.Thr85=)
c.240A= (p.Thr80=)
n.342A=
5g.90617839A>CCA445406776ADGRV1c.243A>C (p.Thr81=)
n.453A>C
n.650A>C
n.339A>C
n.302A>C
c.255A>C (p.Thr85=)
c.240A>C (p.Thr80=)
n.342A>C
 ClinVar
5g.90617839A>GCA445406777ADGRV1c.243A>G (p.Thr81=)
n.453A>G
n.650A>G
n.339A>G
n.302A>G
c.255A>G (p.Thr85=)
c.240A>G (p.Thr80=)
n.342A>G
 ClinVar gnomAD v4 COSMIC
5g.90617839A>TCA3338425ADGRV1c.243A>T (p.Thr81=)
n.453A>T
n.650A>T
n.339A>T
n.302A>T
c.255A>T (p.Thr85=)
c.240A>T (p.Thr80=)
n.342A>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.90617840T>ACA360385183ADGRV1c.244T>A (p.Tyr82Asn)
n.454T>A
n.651T>A
n.340T>A
n.303T>A
c.256T>A (p.Tyr86Asn)
c.241T>A (p.Tyr81Asn)
n.343T>A
5g.90617840T>CCA360385187ADGRV1c.244T>C (p.Tyr82His)
n.454T>C
n.651T>C
n.340T>C
n.303T>C
c.256T>C (p.Tyr86His)
c.241T>C (p.Tyr81His)
n.343T>C
 gnomAD v4
5g.90617840T>GCA360385181ADGRV1c.244T>G (p.Tyr82Asp)
n.454T>G
n.651T>G
n.340T>G
n.303T>G
c.256T>G (p.Tyr86Asp)
c.241T>G (p.Tyr81Asp)
n.343T>G
5g.90617841A=CA1562825027ADGRV1c.245A= (p.Tyr82=)
n.455A=
n.652A=
n.341A=
n.304A=
c.257A= (p.Tyr86=)
c.242A= (p.Tyr81=)
n.344A=
5g.90617841A>CCA360385189ADGRV1c.245A>C (p.Tyr82Ser)
n.455A>C
n.652A>C
n.341A>C
n.304A>C
c.257A>C (p.Tyr86Ser)
c.242A>C (p.Tyr81Ser)
n.344A>C
5g.90617841A>GCA360385193ADGRV1c.245A>G (p.Tyr82Cys)
n.455A>G
n.652A>G
n.341A>G
n.304A>G
c.257A>G (p.Tyr86Cys)
c.242A>G (p.Tyr81Cys)
n.344A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.90617841A>TCA360385190ADGRV1c.245A>T (p.Tyr82Phe)
n.455A>T
n.652A>T
n.341A>T
n.304A>T
c.257A>T (p.Tyr86Phe)
c.242A>T (p.Tyr81Phe)
n.344A>T
 gnomAD v4
5g.90617842T>ACA360385213ADGRV1c.246T>A (p.Tyr82Ter)
n.456T>A
n.653T>A
n.342T>A
n.305T>A
c.258T>A (p.Tyr86Ter)
c.243T>A (p.Tyr81Ter)
n.345T>A
5g.90617842T>CCA3338426ADGRV1c.246T>C (p.Tyr82=)
n.456T>C
n.653T>C
n.342T>C
n.305T>C
c.258T>C (p.Tyr86=)
c.243T>C (p.Tyr81=)
n.345T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.90617842T>GCA360385220ADGRV1c.246T>G (p.Tyr82Ter)
n.456T>G
n.653T>G
n.342T>G
n.305T>G
c.258T>G (p.Tyr86Ter)
c.243T>G (p.Tyr81Ter)
n.345T>G
5g.90617842T=CA1562825028ADGRV1c.246T= (p.Tyr82=)
n.456T=
n.653T=
n.342T=
n.305T=
c.258T= (p.Tyr86=)
c.243T= (p.Tyr81=)
n.345T=
5g.90617843G>ACA360385232ADGRV1c.247G>A (p.Ala83Thr)
n.457G>A
n.654G>A
n.343G>A
n.306G>A
c.259G>A (p.Ala87Thr)
c.244G>A (p.Ala82Thr)
n.346G>A
 gnomAD v4
5g.90617843G>CCA360385235ADGRV1c.247G>C (p.Ala83Pro)
n.457G>C
n.654G>C
n.343G>C
n.306G>C
c.259G>C (p.Ala87Pro)
c.244G>C (p.Ala82Pro)
n.346G>C
5g.90617843G>TCA360385237ADGRV1c.247G>T (p.Ala83Ser)
n.457G>T
n.654G>T
n.343G>T
n.306G>T
c.259G>T (p.Ala87Ser)
c.244G>T (p.Ala82Ser)
n.346G>T
 gnomAD v4
5g.90617844C>ACA360385243ADGRV1c.248C>A (p.Ala83Asp)
n.458C>A
n.655C>A
n.344C>A
n.307C>A
c.260C>A (p.Ala87Asp)
c.245C>A (p.Ala82Asp)
n.347C>A
 gnomAD v4
5g.90617844C=CA1562825029ADGRV1c.248C= (p.Ala83=)
n.458C=
n.655C=
n.344C=
n.307C=
c.260C= (p.Ala87=)
c.245C= (p.Ala82=)
n.347C=
5g.90617844C>GCA360385242ADGRV1c.248C>G (p.Ala83Gly)
n.458C>G
n.655C>G
n.344C>G
n.307C>G
c.260C>G (p.Ala87Gly)
c.245C>G (p.Ala82Gly)
n.347C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.90617844C>TCA360385241ADGRV1c.248C>T (p.Ala83Val)
n.458C>T
n.655C>T
n.344C>T
n.307C>T
c.260C>T (p.Ala87Val)
c.245C>T (p.Ala82Val)
n.347C>T
 gnomAD v4
5g.90617845T>ACA445406804ADGRV1c.249T>A (p.Ala83=)
n.459T>A
n.656T>A
n.345T>A
n.308T>A
c.261T>A (p.Ala87=)
c.246T>A (p.Ala82=)
n.348T>A
5g.90617845T>CCA445406805ADGRV1c.249T>C (p.Ala83=)
n.459T>C
n.656T>C
n.345T>C
n.308T>C
c.261T>C (p.Ala87=)
c.246T>C (p.Ala82=)
n.348T>C
5g.90617845T>GCA445406802ADGRV1c.249T>G (p.Ala83=)
n.459T>G
n.656T>G
n.345T>G
n.308T>G
c.261T>G (p.Ala87=)
c.246T>G (p.Ala82=)
n.348T>G
5g.90617846G>ACA360385245ADGRV1c.250G>A (p.Ala84Thr)
n.460G>A
n.657G>A
n.346G>A
n.309G>A
c.262G>A (p.Ala88Thr)
c.247G>A (p.Ala83Thr)
n.349G>A
5g.90617846G>CCA360385247ADGRV1c.250G>C (p.Ala84Pro)
n.460G>C
n.657G>C
n.346G>C
n.309G>C
c.262G>C (p.Ala88Pro)
c.247G>C (p.Ala83Pro)
n.349G>C
 gnomAD v4
5g.90617846G>TCA360385251ADGRV1c.250G>T (p.Ala84Ser)
n.460G>T
n.657G>T
n.346G>T
n.309G>T
c.262G>T (p.Ala88Ser)
c.247G>T (p.Ala83Ser)
n.349G>T
 gnomAD v4 COSMIC
5g.90617847C>ACA360385253ADGRV1c.251C>A (p.Ala84Glu)
n.461C>A
n.658C>A
n.347C>A
n.310C>A
c.263C>A (p.Ala88Glu)
c.248C>A (p.Ala83Glu)
n.350C>A
5g.90617847C>GCA360385256ADGRV1c.251C>G (p.Ala84Gly)
n.461C>G
n.658C>G
n.347C>G
n.310C>G
c.263C>G (p.Ala88Gly)
c.248C>G (p.Ala83Gly)
n.350C>G

Number of alleles fetched