Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.90617833dup | CA2674560117 | ADGRV1 | c.237dup (p.Asp80Ter) n.447dup n.644dup n.333dup n.296dup c.249dup (p.Asp84Ter) c.234dup (p.Asp79Ter) n.336dup | gnomAD v4 |
5 | g.90617833del | CA2552943176 | ADGRV1 | c.237del (p.Phe79LeufsTer20) n.447del n.644del n.333del n.296del c.249del (p.Phe83LeufsTer20) c.234del (p.Phe78LeufsTer20) n.336del | gnomAD v4 |
5 | g.90617831T>A | CA360385115 | ADGRV1 | c.235T>A (p.Phe79Ile) n.445T>A n.642T>A n.331T>A n.294T>A c.247T>A (p.Phe83Ile) c.232T>A (p.Phe78Ile) n.334T>A | |
5 | g.90617831T>C | CA360385118 | ADGRV1 | c.235T>C (p.Phe79Leu) n.445T>C n.642T>C n.331T>C n.294T>C c.247T>C (p.Phe83Leu) c.232T>C (p.Phe78Leu) n.334T>C | |
5 | g.90617831T>G | CA360385122 | ADGRV1 | c.235T>G (p.Phe79Val) n.445T>G n.642T>G n.331T>G n.294T>G c.247T>G (p.Phe83Val) c.232T>G (p.Phe78Val) n.334T>G | |
5 | g.90617832T>A | CA360385126 | ADGRV1 | c.236T>A (p.Phe79Tyr) n.446T>A n.643T>A n.332T>A n.295T>A c.248T>A (p.Phe83Tyr) c.233T>A (p.Phe78Tyr) n.335T>A | |
5 | g.90617832T>C | CA360385129 | ADGRV1 | c.236T>C (p.Phe79Ser) n.446T>C n.643T>C n.332T>C n.295T>C c.248T>C (p.Phe83Ser) c.233T>C (p.Phe78Ser) n.335T>C | gnomAD v4 |
5 | g.90617832T>G | CA360385132 | ADGRV1 | c.236T>G (p.Phe79Cys) n.446T>G n.643T>G n.332T>G n.295T>G c.248T>G (p.Phe83Cys) c.233T>G (p.Phe78Cys) n.335T>G | |
5 | g.90617833T>A | CA360385136 | ADGRV1 | c.237T>A (p.Phe79Leu) n.447T>A n.644T>A n.333T>A n.296T>A c.249T>A (p.Phe83Leu) c.234T>A (p.Phe78Leu) n.336T>A | |
5 | g.90617833T>C | CA445406745 | ADGRV1 | c.237T>C (p.Phe79=) n.447T>C n.644T>C n.333T>C n.296T>C c.249T>C (p.Phe83=) c.234T>C (p.Phe78=) n.336T>C | gnomAD v4 |
5 | g.90617833T>G | CA360385138 | ADGRV1 | c.237T>G (p.Phe79Leu) n.447T>G n.644T>G n.333T>G n.296T>G c.249T>G (p.Phe83Leu) c.234T>G (p.Phe78Leu) n.336T>G | |
5 | g.90617834del | CA2674560118 | ADGRV1 | c.238del (p.Asp80ThrfsTer19) n.448del n.645del n.334del n.297del c.250del (p.Asp84ThrfsTer19) c.235del (p.Asp79ThrfsTer19) n.337del | gnomAD v4 |
5 | g.90617834G>A | CA360385146 | ADGRV1 | c.238G>A (p.Asp80Asn) n.448G>A n.645G>A n.334G>A n.297G>A c.250G>A (p.Asp84Asn) c.235G>A (p.Asp79Asn) n.337G>A | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.90617834G>C | CA360385141 | ADGRV1 | c.238G>C (p.Asp80His) n.448G>C n.645G>C n.334G>C n.297G>C c.250G>C (p.Asp84His) c.235G>C (p.Asp79His) n.337G>C | |
5 | g.90617834G= | CA1562825022 | ADGRV1 | c.238G= (p.Asp80=) n.448G= n.645G= n.334G= n.297G= c.250G= (p.Asp84=) c.235G= (p.Asp79=) n.337G= | |
5 | g.90617834G>T | CA360385144 | ADGRV1 | c.238G>T (p.Asp80Tyr) n.448G>T n.645G>T n.334G>T n.297G>T c.250G>T (p.Asp84Tyr) c.235G>T (p.Asp79Tyr) n.337G>T | |
5 | g.90617835A= | CA1562825023 | ADGRV1 | c.239A= (p.Asp80=) n.449A= n.646A= n.335A= n.298A= c.251A= (p.Asp84=) c.236A= (p.Asp79=) n.338A= | |
5 | g.90617835A>C | CA360385151 | ADGRV1 | c.239A>C (p.Asp80Ala) n.449A>C n.646A>C n.335A>C n.298A>C c.251A>C (p.Asp84Ala) c.236A>C (p.Asp79Ala) n.338A>C | |
5 | g.90617835A>G | CA3338422 | ADGRV1 | c.239A>G (p.Asp80Gly) n.449A>G n.646A>G n.335A>G n.298A>G c.251A>G (p.Asp84Gly) c.236A>G (p.Asp79Gly) n.338A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.90617835A>T | CA360385156 | ADGRV1 | c.239A>T (p.Asp80Val) n.449A>T n.646A>T n.335A>T n.298A>T c.251A>T (p.Asp84Val) c.236A>T (p.Asp79Val) n.338A>T | gnomAD v4 |
5 | g.90617836C>A | CA360385157 | ADGRV1 | c.240C>A (p.Asp80Glu) n.450C>A n.647C>A n.336C>A n.299C>A c.252C>A (p.Asp84Glu) c.237C>A (p.Asp79Glu) n.339C>A | |
5 | g.90617836C>G | CA360385160 | ADGRV1 | c.240C>G (p.Asp80Glu) n.450C>G n.647C>G n.336C>G n.299C>G c.252C>G (p.Asp84Glu) c.237C>G (p.Asp79Glu) n.339C>G | |
5 | g.90617836C>T | CA445406768 | ADGRV1 | c.240C>T (p.Asp80=) n.450C>T n.647C>T n.336C>T n.299C>T c.252C>T (p.Asp84=) c.237C>T (p.Asp79=) n.339C>T | gnomAD v4 |
5 | g.90617837A= | CA1562825024 | ADGRV1 | c.241A= (p.Thr81=) n.451A= n.648A= n.337A= n.300A= c.253A= (p.Thr85=) c.238A= (p.Thr80=) n.340A= | |
5 | g.90617837A>C | CA3338423 | ADGRV1 | c.241A>C (p.Thr81Pro) n.451A>C n.648A>C n.337A>C n.300A>C c.253A>C (p.Thr85Pro) c.238A>C (p.Thr80Pro) n.340A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.90617837A>G | CA360385161 | ADGRV1 | c.241A>G (p.Thr81Ala) n.451A>G n.648A>G n.337A>G n.300A>G c.253A>G (p.Thr85Ala) c.238A>G (p.Thr80Ala) n.340A>G | gnomAD v4 |
5 | g.90617837A>T | CA360385162 | ADGRV1 | c.241A>T (p.Thr81Ser) n.451A>T n.648A>T n.337A>T n.300A>T c.253A>T (p.Thr85Ser) c.238A>T (p.Thr80Ser) n.340A>T | |
5 | g.90617838C>A | CA360385163 | ADGRV1 | c.242C>A (p.Thr81Lys) n.452C>A n.649C>A n.338C>A n.301C>A c.254C>A (p.Thr85Lys) c.239C>A (p.Thr80Lys) n.341C>A | gnomAD v4 |
5 | g.90617838C= | CA1562825025 | ADGRV1 | c.242C= (p.Thr81=) n.452C= n.649C= n.338C= n.301C= c.254C= (p.Thr85=) c.239C= (p.Thr80=) n.341C= | |
5 | g.90617838C>G | CA360385175 | ADGRV1 | c.242C>G (p.Thr81Arg) n.452C>G n.649C>G n.338C>G n.301C>G c.254C>G (p.Thr85Arg) c.239C>G (p.Thr80Arg) n.341C>G | |
5 | g.90617838C>T | CA3338424 | ADGRV1 | c.242C>T (p.Thr81Ile) n.452C>T n.649C>T n.338C>T n.301C>T c.254C>T (p.Thr85Ile) c.239C>T (p.Thr80Ile) n.341C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.90617839A= | CA1562825026 | ADGRV1 | c.243A= (p.Thr81=) n.453A= n.650A= n.339A= n.302A= c.255A= (p.Thr85=) c.240A= (p.Thr80=) n.342A= | |
5 | g.90617839A>C | CA445406776 | ADGRV1 | c.243A>C (p.Thr81=) n.453A>C n.650A>C n.339A>C n.302A>C c.255A>C (p.Thr85=) c.240A>C (p.Thr80=) n.342A>C | ClinVar |
5 | g.90617839A>G | CA445406777 | ADGRV1 | c.243A>G (p.Thr81=) n.453A>G n.650A>G n.339A>G n.302A>G c.255A>G (p.Thr85=) c.240A>G (p.Thr80=) n.342A>G | ClinVar gnomAD v4 COSMIC |
5 | g.90617839A>T | CA3338425 | ADGRV1 | c.243A>T (p.Thr81=) n.453A>T n.650A>T n.339A>T n.302A>T c.255A>T (p.Thr85=) c.240A>T (p.Thr80=) n.342A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.90617840T>A | CA360385183 | ADGRV1 | c.244T>A (p.Tyr82Asn) n.454T>A n.651T>A n.340T>A n.303T>A c.256T>A (p.Tyr86Asn) c.241T>A (p.Tyr81Asn) n.343T>A | |
5 | g.90617840T>C | CA360385187 | ADGRV1 | c.244T>C (p.Tyr82His) n.454T>C n.651T>C n.340T>C n.303T>C c.256T>C (p.Tyr86His) c.241T>C (p.Tyr81His) n.343T>C | gnomAD v4 |
5 | g.90617840T>G | CA360385181 | ADGRV1 | c.244T>G (p.Tyr82Asp) n.454T>G n.651T>G n.340T>G n.303T>G c.256T>G (p.Tyr86Asp) c.241T>G (p.Tyr81Asp) n.343T>G | |
5 | g.90617841A= | CA1562825027 | ADGRV1 | c.245A= (p.Tyr82=) n.455A= n.652A= n.341A= n.304A= c.257A= (p.Tyr86=) c.242A= (p.Tyr81=) n.344A= | |
5 | g.90617841A>C | CA360385189 | ADGRV1 | c.245A>C (p.Tyr82Ser) n.455A>C n.652A>C n.341A>C n.304A>C c.257A>C (p.Tyr86Ser) c.242A>C (p.Tyr81Ser) n.344A>C | |
5 | g.90617841A>G | CA360385193 | ADGRV1 | c.245A>G (p.Tyr82Cys) n.455A>G n.652A>G n.341A>G n.304A>G c.257A>G (p.Tyr86Cys) c.242A>G (p.Tyr81Cys) n.344A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.90617841A>T | CA360385190 | ADGRV1 | c.245A>T (p.Tyr82Phe) n.455A>T n.652A>T n.341A>T n.304A>T c.257A>T (p.Tyr86Phe) c.242A>T (p.Tyr81Phe) n.344A>T | gnomAD v4 |
5 | g.90617842T>A | CA360385213 | ADGRV1 | c.246T>A (p.Tyr82Ter) n.456T>A n.653T>A n.342T>A n.305T>A c.258T>A (p.Tyr86Ter) c.243T>A (p.Tyr81Ter) n.345T>A | |
5 | g.90617842T>C | CA3338426 | ADGRV1 | c.246T>C (p.Tyr82=) n.456T>C n.653T>C n.342T>C n.305T>C c.258T>C (p.Tyr86=) c.243T>C (p.Tyr81=) n.345T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.90617842T>G | CA360385220 | ADGRV1 | c.246T>G (p.Tyr82Ter) n.456T>G n.653T>G n.342T>G n.305T>G c.258T>G (p.Tyr86Ter) c.243T>G (p.Tyr81Ter) n.345T>G | |
5 | g.90617842T= | CA1562825028 | ADGRV1 | c.246T= (p.Tyr82=) n.456T= n.653T= n.342T= n.305T= c.258T= (p.Tyr86=) c.243T= (p.Tyr81=) n.345T= | |
5 | g.90617843G>A | CA360385232 | ADGRV1 | c.247G>A (p.Ala83Thr) n.457G>A n.654G>A n.343G>A n.306G>A c.259G>A (p.Ala87Thr) c.244G>A (p.Ala82Thr) n.346G>A | gnomAD v4 |
5 | g.90617843G>C | CA360385235 | ADGRV1 | c.247G>C (p.Ala83Pro) n.457G>C n.654G>C n.343G>C n.306G>C c.259G>C (p.Ala87Pro) c.244G>C (p.Ala82Pro) n.346G>C | |
5 | g.90617843G>T | CA360385237 | ADGRV1 | c.247G>T (p.Ala83Ser) n.457G>T n.654G>T n.343G>T n.306G>T c.259G>T (p.Ala87Ser) c.244G>T (p.Ala82Ser) n.346G>T | gnomAD v4 |
5 | g.90617844C>A | CA360385243 | ADGRV1 | c.248C>A (p.Ala83Asp) n.458C>A n.655C>A n.344C>A n.307C>A c.260C>A (p.Ala87Asp) c.245C>A (p.Ala82Asp) n.347C>A | gnomAD v4 |