| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.90617823del | CA2695198695 | ADGRV1 | c.227del (p.Gly76ValfsTer23) n.437del n.634del n.323del n.286del c.239del (p.Gly80ValfsTer23) c.224del (p.Gly75ValfsTer23) n.326del | ClinVar |
| 5 | g.90617823G>A | CA360385031 | ADGRV1 | c.227G>A (p.Gly76Asp) n.437G>A n.634G>A n.323G>A n.286G>A c.239G>A (p.Gly80Asp) c.224G>A (p.Gly75Asp) n.326G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.90617823G>C | CA360385032 | ADGRV1 | c.227G>C (p.Gly76Ala) n.437G>C n.634G>C n.323G>C n.286G>C c.239G>C (p.Gly80Ala) c.224G>C (p.Gly75Ala) n.326G>C | |
| 5 | g.90617823G= | CA1562825017 | ADGRV1 | c.227G= (p.Gly76=) n.437G= n.634G= n.323G= n.286G= c.239G= (p.Gly80=) c.224G= (p.Gly75=) n.326G= | |
| 5 | g.90617823G>T | CA3338420 | ADGRV1 | c.227G>T (p.Gly76Val) n.437G>T n.634G>T n.323G>T n.286G>T c.239G>T (p.Gly80Val) c.224G>T (p.Gly75Val) n.326G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.90617824T>A | CA445406684 | ADGRV1 | c.228T>A (p.Gly76=) n.438T>A n.635T>A n.324T>A n.287T>A c.240T>A (p.Gly80=) c.225T>A (p.Gly75=) n.327T>A | |
| 5 | g.90617824T>C | CA445406688 | ADGRV1 | c.228T>C (p.Gly76=) n.438T>C n.635T>C n.324T>C n.287T>C c.240T>C (p.Gly80=) c.225T>C (p.Gly75=) n.327T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.90617824T>G | CA445406686 | ADGRV1 | c.228T>G (p.Gly76=) n.438T>G n.635T>G n.324T>G n.287T>G c.240T>G (p.Gly80=) c.225T>G (p.Gly75=) n.327T>G | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.90617824T= | CA1562825018 | ADGRV1 | c.228T= (p.Gly76=) n.438T= n.635T= n.324T= n.287T= c.240T= (p.Gly80=) c.225T= (p.Gly75=) n.327T= | |
| 5 | g.90617825G>A | CA360385040 | ADGRV1 | c.229G>A (p.Asp77Asn) n.439G>A n.636G>A n.325G>A n.288G>A c.241G>A (p.Asp81Asn) c.226G>A (p.Asp76Asn) n.328G>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 5 | g.90617825G>C | CA360385041 | ADGRV1 | c.229G>C (p.Asp77His) n.439G>C n.636G>C n.325G>C n.288G>C c.241G>C (p.Asp81His) c.226G>C (p.Asp76His) n.328G>C | |
| 5 | g.90617825G= | CA1562825019 | ADGRV1 | c.229G= (p.Asp77=) n.439G= n.636G= n.325G= n.288G= c.241G= (p.Asp81=) c.226G= (p.Asp76=) n.328G= | |
| 5 | g.90617825G>T | CA360385045 | ADGRV1 | c.229G>T (p.Asp77Tyr) n.439G>T n.636G>T n.325G>T n.288G>T c.241G>T (p.Asp81Tyr) c.226G>T (p.Asp76Tyr) n.328G>T | gnomAD v4 COSMIC |
| 5 | g.90617826A>C | CA360385060 | ADGRV1 | c.230A>C (p.Asp77Ala) n.440A>C n.637A>C n.326A>C n.289A>C c.242A>C (p.Asp81Ala) c.227A>C (p.Asp76Ala) n.329A>C | |
| 5 | g.90617826A>G | CA360385064 | ADGRV1 | c.230A>G (p.Asp77Gly) n.440A>G n.637A>G n.326A>G n.289A>G c.242A>G (p.Asp81Gly) c.227A>G (p.Asp76Gly) n.329A>G | |
| 5 | g.90617826A>T | CA360385068 | ADGRV1 | c.230A>T (p.Asp77Val) n.440A>T n.637A>T n.326A>T n.289A>T c.242A>T (p.Asp81Val) c.227A>T (p.Asp76Val) n.329A>T | |
| 5 | g.90617827C>A | CA3338421 | ADGRV1 | c.231C>A (p.Asp77Glu) n.441C>A n.638C>A n.327C>A n.290C>A c.243C>A (p.Asp81Glu) c.228C>A (p.Asp76Glu) n.330C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.90617827C= | CA1562825020 | ADGRV1 | c.231C= (p.Asp77=) n.441C= n.638C= n.327C= n.290C= c.243C= (p.Asp81=) c.228C= (p.Asp76=) n.330C= | |
| 5 | g.90617827C>G | CA360385080 | ADGRV1 | c.231C>G (p.Asp77Glu) n.441C>G n.638C>G n.327C>G n.290C>G c.243C>G (p.Asp81Glu) c.228C>G (p.Asp76Glu) n.330C>G | |
| 5 | g.90617827C>T | CA445406710 | ADGRV1 | c.231C>T (p.Asp77=) n.441C>T n.638C>T n.327C>T n.290C>T c.243C>T (p.Asp81=) c.228C>T (p.Asp76=) n.330C>T | |
| 5 | g.90617828T>A | CA360385089 | ADGRV1 | c.232T>A (p.Phe78Ile) n.442T>A n.639T>A n.328T>A n.291T>A c.244T>A (p.Phe82Ile) c.229T>A (p.Phe77Ile) n.331T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.90617828T>C | CA360385091 | ADGRV1 | c.232T>C (p.Phe78Leu) n.442T>C n.639T>C n.328T>C n.291T>C c.244T>C (p.Phe82Leu) c.229T>C (p.Phe77Leu) n.331T>C | |
| 5 | g.90617828T>G | CA360385083 | ADGRV1 | c.232T>G (p.Phe78Val) n.442T>G n.639T>G n.328T>G n.291T>G c.244T>G (p.Phe82Val) c.229T>G (p.Phe77Val) n.331T>G | dbSNP |
| 5 | g.90617828T= | CA1562825021 | ADGRV1 | c.232T= (p.Phe78=) n.442T= n.639T= n.328T= n.291T= c.244T= (p.Phe82=) c.229T= (p.Phe77=) n.331T= | |
| 5 | g.90617833dup | CA2674560117 | ADGRV1 | c.237dup (p.Asp80Ter) n.447dup n.644dup n.333dup n.296dup c.249dup (p.Asp84Ter) c.234dup (p.Asp79Ter) n.336dup | gnomAD v4 |
| 5 | g.90617833del | CA2552943176 | ADGRV1 | c.237del (p.Phe79LeufsTer20) n.447del n.644del n.333del n.296del c.249del (p.Phe83LeufsTer20) c.234del (p.Phe78LeufsTer20) n.336del | gnomAD v4 |
| 5 | g.90617829T>A | CA360385092 | ADGRV1 | c.233T>A (p.Phe78Tyr) n.443T>A n.640T>A n.329T>A n.292T>A c.245T>A (p.Phe82Tyr) c.230T>A (p.Phe77Tyr) n.332T>A | |
| 5 | g.90617829T>C | CA360385095 | ADGRV1 | c.233T>C (p.Phe78Ser) n.443T>C n.640T>C n.329T>C n.292T>C c.245T>C (p.Phe82Ser) c.230T>C (p.Phe77Ser) n.332T>C | |
| 5 | g.90617829T>G | CA360385098 | ADGRV1 | c.233T>G (p.Phe78Cys) n.443T>G n.640T>G n.329T>G n.292T>G c.245T>G (p.Phe82Cys) c.230T>G (p.Phe77Cys) n.332T>G | |
| 5 | g.90617830T>A | CA360385107 | ADGRV1 | c.234T>A (p.Phe78Leu) n.444T>A n.641T>A n.330T>A n.293T>A c.246T>A (p.Phe82Leu) c.231T>A (p.Phe77Leu) n.333T>A | |
| 5 | g.90617830T>C | CA445406732 | ADGRV1 | c.234T>C (p.Phe78=) n.444T>C n.641T>C n.330T>C n.293T>C c.246T>C (p.Phe82=) c.231T>C (p.Phe77=) n.333T>C | |
| 5 | g.90617830T>G | CA360385110 | ADGRV1 | c.234T>G (p.Phe78Leu) n.444T>G n.641T>G n.330T>G n.293T>G c.246T>G (p.Phe82Leu) c.231T>G (p.Phe77Leu) n.333T>G | |
| 5 | g.90617831T>A | CA360385115 | ADGRV1 | c.235T>A (p.Phe79Ile) n.445T>A n.642T>A n.331T>A n.294T>A c.247T>A (p.Phe83Ile) c.232T>A (p.Phe78Ile) n.334T>A | |
| 5 | g.90617831T>C | CA360385118 | ADGRV1 | c.235T>C (p.Phe79Leu) n.445T>C n.642T>C n.331T>C n.294T>C c.247T>C (p.Phe83Leu) c.232T>C (p.Phe78Leu) n.334T>C | |
| 5 | g.90617831T>G | CA360385122 | ADGRV1 | c.235T>G (p.Phe79Val) n.445T>G n.642T>G n.331T>G n.294T>G c.247T>G (p.Phe83Val) c.232T>G (p.Phe78Val) n.334T>G | |
| 5 | g.90617832T>A | CA360385126 | ADGRV1 | c.236T>A (p.Phe79Tyr) n.446T>A n.643T>A n.332T>A n.295T>A c.248T>A (p.Phe83Tyr) c.233T>A (p.Phe78Tyr) n.335T>A | |
| 5 | g.90617832T>C | CA360385129 | ADGRV1 | c.236T>C (p.Phe79Ser) n.446T>C n.643T>C n.332T>C n.295T>C c.248T>C (p.Phe83Ser) c.233T>C (p.Phe78Ser) n.335T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.90617832T>G | CA360385132 | ADGRV1 | c.236T>G (p.Phe79Cys) n.446T>G n.643T>G n.332T>G n.295T>G c.248T>G (p.Phe83Cys) c.233T>G (p.Phe78Cys) n.335T>G | |
| 5 | g.90617833T>A | CA360385136 | ADGRV1 | c.237T>A (p.Phe79Leu) n.447T>A n.644T>A n.333T>A n.296T>A c.249T>A (p.Phe83Leu) c.234T>A (p.Phe78Leu) n.336T>A | |
| 5 | g.90617833T>C | CA445406745 | ADGRV1 | c.237T>C (p.Phe79=) n.447T>C n.644T>C n.333T>C n.296T>C c.249T>C (p.Phe83=) c.234T>C (p.Phe78=) n.336T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.90617833T>G | CA360385138 | ADGRV1 | c.237T>G (p.Phe79Leu) n.447T>G n.644T>G n.333T>G n.296T>G c.249T>G (p.Phe83Leu) c.234T>G (p.Phe78Leu) n.336T>G | |
| 5 | g.90617834del | CA2674560118 | ADGRV1 | c.238del (p.Asp80ThrfsTer19) n.448del n.645del n.334del n.297del c.250del (p.Asp84ThrfsTer19) c.235del (p.Asp79ThrfsTer19) n.337del | gnomAD v4 |
| 5 | g.90617834G>A | CA360385146 | ADGRV1 | c.238G>A (p.Asp80Asn) n.448G>A n.645G>A n.334G>A n.297G>A c.250G>A (p.Asp84Asn) c.235G>A (p.Asp79Asn) n.337G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.90617834G>C | CA360385141 | ADGRV1 | c.238G>C (p.Asp80His) n.448G>C n.645G>C n.334G>C n.297G>C c.250G>C (p.Asp84His) c.235G>C (p.Asp79His) n.337G>C | |
| 5 | g.90617834G= | CA1562825022 | ADGRV1 | c.238G= (p.Asp80=) n.448G= n.645G= n.334G= n.297G= c.250G= (p.Asp84=) c.235G= (p.Asp79=) n.337G= | |
| 5 | g.90617834G>T | CA360385144 | ADGRV1 | c.238G>T (p.Asp80Tyr) n.448G>T n.645G>T n.334G>T n.297G>T c.250G>T (p.Asp84Tyr) c.235G>T (p.Asp79Tyr) n.337G>T | |
| 5 | g.90617835A= | CA1562825023 | ADGRV1 | c.239A= (p.Asp80=) n.449A= n.646A= n.335A= n.298A= c.251A= (p.Asp84=) c.236A= (p.Asp79=) n.338A= | |
| 5 | g.90617835A>C | CA360385151 | ADGRV1 | c.239A>C (p.Asp80Ala) n.449A>C n.646A>C n.335A>C n.298A>C c.251A>C (p.Asp84Ala) c.236A>C (p.Asp79Ala) n.338A>C | |
| 5 | g.90617835A>G | CA3338422 | ADGRV1 | c.239A>G (p.Asp80Gly) n.449A>G n.646A>G n.335A>G n.298A>G c.251A>G (p.Asp84Gly) c.236A>G (p.Asp79Gly) n.338A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.90617835A>T | CA360385156 | ADGRV1 | c.239A>T (p.Asp80Val) n.449A>T n.646A>T n.335A>T n.298A>T c.251A>T (p.Asp84Val) c.236A>T (p.Asp79Val) n.338A>T | gnomAD v4 |