UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.90617657_90617775del | CA2767415097 | ADGRV1 | c.208-147_208-29del (n.208-147_208-29del) n.418-147_418-29del n.468_586del n.304-147_304-29del n.267-147_267-29del c.220-147_220-29del (n.220-147_220-29del) c.205-147_205-29del (n.205-147_205-29del) n.307-147_307-29del | |
| 5 | g.90617684_90617766del | CA2767415101 | ADGRV1 | c.208-120_208-38del (n.208-120_208-38del) n.418-120_418-38del n.495_577del n.304-120_304-38del n.267-120_267-38del c.220-120_220-38del (n.220-120_220-38del) c.205-120_205-38del (n.205-120_205-38del) n.307-120_307-38del | |
| 5 | g.90617725_90617732del | CA2674560059 | ADGRV1 | c.208-79_208-72del (n.208-79_208-72del) n.418-79_418-72del n.536_543del n.304-79_304-72del n.267-79_267-72del c.220-79_220-72del (n.220-79_220-72del) c.205-79_205-72del (n.205-79_205-72del) n.307-79_307-72del | gnomAD v4 |
| 5 | g.90617730G>C | CA2674560064 | ADGRV1 | c.208-74G>C (n.208-74G>C) n.418-74G>C n.541G>C n.304-74G>C n.267-74G>C c.220-74G>C (n.220-74G>C) c.205-74G>C (n.205-74G>C) n.307-74G>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.90617730G>T | CA2578358388 | ADGRV1 | c.208-74G>T (n.208-74G>T) n.418-74G>T n.541G>T n.304-74G>T n.267-74G>T c.220-74G>T (n.220-74G>T) c.205-74G>T (n.205-74G>T) n.307-74G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.90617731C>A | CA2674560065 | ADGRV1 | c.208-73C>A (n.208-73C>A) n.418-73C>A n.542C>A n.304-73C>A n.267-73C>A c.220-73C>A (n.220-73C>A) c.205-73C>A (n.205-73C>A) n.307-73C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.90617731C>T | CA2674560066 | ADGRV1 | c.208-73C>T (n.208-73C>T) n.418-73C>T n.542C>T n.304-73C>T n.267-73C>T c.220-73C>T (n.220-73C>T) c.205-73C>T (n.205-73C>T) n.307-73C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.90617732T>C | CA2674560067 | ADGRV1 | c.208-72T>C (n.208-72T>C) n.418-72T>C n.543T>C n.304-72T>C n.267-72T>C c.220-72T>C (n.220-72T>C) c.205-72T>C (n.205-72T>C) n.307-72T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.90617733G>A | CA1562824976 | ADGRV1 | c.208-71G>A (n.208-71G>A) n.418-71G>A n.544G>A n.304-71G>A n.267-71G>A c.220-71G>A (n.220-71G>A) c.205-71G>A (n.205-71G>A) n.307-71G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.90617733G= | CA1562824975 | ADGRV1 | c.208-71G= (n.208-71G=) n.418-71G= n.544G= n.304-71G= n.267-71G= c.220-71G= (n.220-71G=) c.205-71G= (n.205-71G=) n.307-71G= | |
| 5 | g.90617733G>T | CA2674560068 | ADGRV1 | c.208-71G>T (n.208-71G>T) n.418-71G>T n.544G>T n.304-71G>T n.267-71G>T c.220-71G>T (n.220-71G>T) c.205-71G>T (n.205-71G>T) n.307-71G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.90617735A= | CA1562824978 | ADGRV1 | c.208-69A= (n.208-69A=) n.418-69A= n.546A= n.304-69A= n.267-69A= c.220-69A= (n.220-69A=) c.205-69A= (n.205-69A=) n.307-69A= | |
| 5 | g.90617735A>G | CA1562824977 | ADGRV1 | c.208-69A>G (n.208-69A>G) n.418-69A>G n.546A>G n.304-69A>G n.267-69A>G c.220-69A>G (n.220-69A>G) c.205-69A>G (n.205-69A>G) n.307-69A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.90617735A>T | CA2674560069 | ADGRV1 | c.208-69A>T (n.208-69A>T) n.418-69A>T n.546A>T n.304-69A>T n.267-69A>T c.220-69A>T (n.220-69A>T) c.205-69A>T (n.205-69A>T) n.307-69A>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.90617736A= | CA1562824979 | ADGRV1 | c.208-68A= (n.208-68A=) n.418-68A= n.547A= n.304-68A= n.267-68A= c.220-68A= (n.220-68A=) c.205-68A= (n.205-68A=) n.307-68A= | |
| 5 | g.90617736A>C | CA815373495 | ADGRV1 | c.208-68A>C (n.208-68A>C) n.418-68A>C n.547A>C n.304-68A>C n.267-68A>C c.220-68A>C (n.220-68A>C) c.205-68A>C (n.205-68A>C) n.307-68A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.90617738T>A | CA2674560070 | ADGRV1 | c.208-66T>A (n.208-66T>A) n.418-66T>A n.549T>A n.304-66T>A n.267-66T>A c.220-66T>A (n.220-66T>A) c.205-66T>A (n.205-66T>A) n.307-66T>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.90617739A>G | CA2674560071 | ADGRV1 | c.208-65A>G (n.208-65A>G) n.418-65A>G n.550A>G n.304-65A>G n.267-65A>G c.220-65A>G (n.220-65A>G) c.205-65A>G (n.205-65A>G) n.307-65A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.90617739A>T | CA2674560072 | ADGRV1 | c.208-65A>T (n.208-65A>T) n.418-65A>T n.550A>T n.304-65A>T n.267-65A>T c.220-65A>T (n.220-65A>T) c.205-65A>T (n.205-65A>T) n.307-65A>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.90617740A= | CA1562824980 | ADGRV1 | c.208-64A= (n.208-64A=) n.418-64A= n.551A= n.304-64A= n.267-64A= c.220-64A= (n.220-64A=) c.205-64A= (n.205-64A=) n.307-64A= | |
| 5 | g.90617740A>G | CA649711140 | ADGRV1 | c.208-64A>G (n.208-64A>G) n.418-64A>G n.551A>G n.304-64A>G n.267-64A>G c.220-64A>G (n.220-64A>G) c.205-64A>G (n.205-64A>G) n.307-64A>G | dbSNP COSMIC |
| 5 | g.90617741C>A | CA1562824982 | ADGRV1 | c.208-63C>A (n.208-63C>A) n.418-63C>A n.552C>A n.304-63C>A n.267-63C>A c.220-63C>A (n.220-63C>A) c.205-63C>A (n.205-63C>A) n.307-63C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.90617741C= | CA1562824981 | ADGRV1 | c.208-63C= (n.208-63C=) n.418-63C= n.552C= n.304-63C= n.267-63C= c.220-63C= (n.220-63C=) c.205-63C= (n.205-63C=) n.307-63C= | |
| 5 | g.90617741C>T | CA2674560073 | ADGRV1 | c.208-63C>T (n.208-63C>T) n.418-63C>T n.552C>T n.304-63C>T n.267-63C>T c.220-63C>T (n.220-63C>T) c.205-63C>T (n.205-63C>T) n.307-63C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.90617742A= | CA1562824983 | ADGRV1 | c.208-62A= (n.208-62A=) n.418-62A= n.553A= n.304-62A= n.267-62A= c.220-62A= (n.220-62A=) c.205-62A= (n.205-62A=) n.307-62A= | |
| 5 | g.90617742A>G | CA2674560074 | ADGRV1 | c.208-62A>G (n.208-62A>G) n.418-62A>G n.553A>G n.304-62A>G n.267-62A>G c.220-62A>G (n.220-62A>G) c.205-62A>G (n.205-62A>G) n.307-62A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.90617742A>T | CA560898543 | ADGRV1 | c.208-62A>T (n.208-62A>T) n.418-62A>T n.553A>T n.304-62A>T n.267-62A>T c.220-62A>T (n.220-62A>T) c.205-62A>T (n.205-62A>T) n.307-62A>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 5 | g.90617743del | CA2578358389 | ADGRV1 | c.208-61del (n.208-61del) n.418-61del n.554del n.304-61del n.267-61del c.220-61del (n.220-61del) c.205-61del (n.205-61del) n.307-61del | |
| 5 | g.90617744C>A | CA2674560075 | ADGRV1 | c.208-60C>A (n.208-60C>A) n.418-60C>A n.555C>A n.304-60C>A n.267-60C>A c.220-60C>A (n.220-60C>A) c.205-60C>A (n.205-60C>A) n.307-60C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.90617744C>T | CA2674560076 | ADGRV1 | c.208-60C>T (n.208-60C>T) n.418-60C>T n.555C>T n.304-60C>T n.267-60C>T c.220-60C>T (n.220-60C>T) c.205-60C>T (n.205-60C>T) n.307-60C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.90617745A>G | CA2674560077 | ADGRV1 | c.208-59A>G (n.208-59A>G) n.418-59A>G n.556A>G n.304-59A>G n.267-59A>G c.220-59A>G (n.220-59A>G) c.205-59A>G (n.205-59A>G) n.307-59A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.90617745A>T | CA2709696593 | ADGRV1 | c.208-59A>T (n.208-59A>T) n.418-59A>T n.556A>T n.304-59A>T n.267-59A>T c.220-59A>T (n.220-59A>T) c.205-59A>T (n.205-59A>T) n.307-59A>T | dbSNP |
| 5 | g.90617746G>T | CA2674560078 | ADGRV1 | c.208-58G>T (n.208-58G>T) n.418-58G>T n.557G>T n.304-58G>T n.267-58G>T c.220-58G>T (n.220-58G>T) c.205-58G>T (n.205-58G>T) n.307-58G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.90617748T>C | CA1562824985 | ADGRV1 | c.208-56T>C (n.208-56T>C) n.418-56T>C n.559T>C n.304-56T>C n.267-56T>C c.220-56T>C (n.220-56T>C) c.205-56T>C (n.205-56T>C) n.307-56T>C | dbSNP |
| 5 | g.90617748T= | CA1562824984 | ADGRV1 | c.208-56T= (n.208-56T=) n.418-56T= n.559T= n.304-56T= n.267-56T= c.220-56T= (n.220-56T=) c.205-56T= (n.205-56T=) n.307-56T= | |
| 5 | g.90617751A>T | CA2674560079 | ADGRV1 | c.208-53A>T (n.208-53A>T) n.418-53A>T n.562A>T n.304-53A>T n.267-53A>T c.220-53A>T (n.220-53A>T) c.205-53A>T (n.205-53A>T) n.307-53A>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.90617752C>A | CA2674560080 | ADGRV1 | c.208-52C>A (n.208-52C>A) n.418-52C>A n.563C>A n.304-52C>A n.267-52C>A c.220-52C>A (n.220-52C>A) c.205-52C>A (n.205-52C>A) n.307-52C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.90617753T>A | CA2578358390 | ADGRV1 | c.208-51T>A (n.208-51T>A) n.418-51T>A n.564T>A n.304-51T>A n.267-51T>A c.220-51T>A (n.220-51T>A) c.205-51T>A (n.205-51T>A) n.307-51T>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.90617753T>C | CA815373499 | ADGRV1 | c.208-51T>C (n.208-51T>C) n.418-51T>C n.564T>C n.304-51T>C n.267-51T>C c.220-51T>C (n.220-51T>C) c.205-51T>C (n.205-51T>C) n.307-51T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.90617753T>G | CA2674560081 | ADGRV1 | c.208-51T>G (n.208-51T>G) n.418-51T>G n.564T>G n.304-51T>G n.267-51T>G c.220-51T>G (n.220-51T>G) c.205-51T>G (n.205-51T>G) n.307-51T>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.90617753T= | CA1562824986 | ADGRV1 | c.208-51T= (n.208-51T=) n.418-51T= n.564T= n.304-51T= n.267-51T= c.220-51T= (n.220-51T=) c.205-51T= (n.205-51T=) n.307-51T= | |
| 5 | g.90617754T>C | CA2674560082 | ADGRV1 | c.208-50T>C (n.208-50T>C) n.418-50T>C n.565T>C n.304-50T>C n.267-50T>C c.220-50T>C (n.220-50T>C) c.205-50T>C (n.205-50T>C) n.307-50T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.90617755G>A | CA2674560083 | ADGRV1 | c.208-49G>A (n.208-49G>A) n.418-49G>A n.566G>A n.304-49G>A n.267-49G>A c.220-49G>A (n.220-49G>A) c.205-49G>A (n.205-49G>A) n.307-49G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.90617755G>C | CA2767415105 | ADGRV1 | c.208-49G>C (n.208-49G>C) n.418-49G>C n.566G>C n.304-49G>C n.267-49G>C c.220-49G>C (n.220-49G>C) c.205-49G>C (n.205-49G>C) n.307-49G>C | |
| 5 | g.90617756T>A | CA3338407 | ADGRV1 | c.208-48T>A (n.208-48T>A) n.418-48T>A n.567T>A n.304-48T>A n.267-48T>A c.220-48T>A (n.220-48T>A) c.205-48T>A (n.205-48T>A) n.307-48T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.90617756T= | CA1562824987 | ADGRV1 | c.208-48T= (n.208-48T=) n.418-48T= n.567T= n.304-48T= n.267-48T= c.220-48T= (n.220-48T=) c.205-48T= (n.205-48T=) n.307-48T= | |
| 5 | g.90617757C>A | CA2674560084 | ADGRV1 | c.208-47C>A (n.208-47C>A) n.418-47C>A n.568C>A n.304-47C>A n.267-47C>A c.220-47C>A (n.220-47C>A) c.205-47C>A (n.205-47C>A) n.307-47C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.90617757C= | CA1562824988 | ADGRV1 | c.208-47C= (n.208-47C=) n.418-47C= n.568C= n.304-47C= n.267-47C= c.220-47C= (n.220-47C=) c.205-47C= (n.205-47C=) n.307-47C= | |
| 5 | g.90617757C>T | CA3338408 | ADGRV1 | c.208-47C>T (n.208-47C>T) n.418-47C>T n.568C>T n.304-47C>T n.267-47C>T c.220-47C>T (n.220-47C>T) c.205-47C>T (n.205-47C>T) n.307-47C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.90617758del | CA2674560085 | ADGRV1 | c.208-46del (n.208-46del) n.418-46del n.569del n.304-46del n.267-46del c.220-46del (n.220-46del) c.205-46del (n.205-46del) n.307-46del | gnomAD v4 |