WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.88927503G>A | CA815185697 | MEF2C-AS1 | n.236-15513G>A n.308-13310G>A n.290+21730G>A n.235+22233G>A n.219-15513G>A n.218+22233G>A n.145-15513G>A n.144+22233G>A | dbSNP |
| 5 | g.88927504G>A | CA1078553197 | MEF2C-AS1 | n.236-15512G>A n.308-13309G>A n.290+21731G>A n.235+22234G>A n.219-15512G>A n.218+22234G>A n.145-15512G>A n.144+22234G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.88927508T>C | CA815185703 | MEF2C-AS1 | n.236-15508T>C n.308-13305T>C n.290+21735T>C n.235+22238T>C n.219-15508T>C n.218+22238T>C n.145-15508T>C n.144+22238T>C | dbSNP |
| 5 | g.88927509A>C | CA561148533 | MEF2C-AS1 | n.236-15507A>C n.308-13304A>C n.290+21736A>C n.235+22239A>C n.219-15507A>C n.218+22239A>C n.145-15507A>C n.144+22239A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.88927514C>G | CA1078553199 | MEF2C-AS1 | n.236-15502C>G n.308-13299C>G n.290+21741C>G n.235+22244C>G n.219-15502C>G n.218+22244C>G n.145-15502C>G n.144+22244C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.88927523_88927538del | CA2497462989 | MEF2C-AS1 | n.236-15493_236-15478del n.308-13290_308-13275del n.290+21750_290+21765del n.235+22253_235+22268del n.219-15493_219-15478del n.218+22253_218+22268del n.145-15493_145-15478del n.144+22253_144+22268del | dbSNP |
| 5 | g.88927525A>G | CA122629507 | MEF2C-AS1 | n.236-15491A>G n.308-13288A>G n.290+21752A>G n.235+22255A>G n.219-15491A>G n.218+22255A>G n.145-15491A>G n.144+22255A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.88927526A>C | CA122629508 | MEF2C-AS1 | n.236-15490A>C n.308-13287A>C n.290+21753A>C n.235+22256A>C n.219-15490A>C n.218+22256A>C n.145-15490A>C n.144+22256A>C | dbSNP |
| 5 | g.88927530C>T | CA122629509 | MEF2C-AS1 | n.236-15486C>T n.308-13283C>T n.290+21757C>T n.235+22260C>T n.219-15486C>T n.218+22260C>T n.145-15486C>T n.144+22260C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.88927532G>A | CA122629510 | MEF2C-AS1 | n.236-15484G>A n.308-13281G>A n.290+21759G>A n.235+22262G>A n.219-15484G>A n.218+22262G>A n.145-15484G>A n.144+22262G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.88927538T>C | CA649726505 | MEF2C-AS1 | n.236-15478T>C n.308-13275T>C n.290+21765T>C n.235+22268T>C n.219-15478T>C n.218+22268T>C n.145-15478T>C n.144+22268T>C | dbSNP COSMIC |
| 5 | g.88927541C>A | CA122629511 | MEF2C-AS1 | n.236-15475C>A n.308-13272C>A n.290+21768C>A n.235+22271C>A n.219-15475C>A n.218+22271C>A n.145-15475C>A n.144+22271C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 5 | g.88927541C>T | CA815185712 | MEF2C-AS1 | n.236-15475C>T n.308-13272C>T n.290+21768C>T n.235+22271C>T n.219-15475C>T n.218+22271C>T n.145-15475C>T n.144+22271C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.88927544A>G | CA122629512 | MEF2C-AS1 | n.236-15472A>G n.308-13269A>G n.290+21771A>G n.235+22274A>G n.219-15472A>G n.218+22274A>G n.145-15472A>G n.144+22274A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.88927549del | CA2497462990 | MEF2C-AS1 | n.236-15467del n.308-13264del n.290+21776del n.235+22279del n.219-15467del n.218+22279del n.145-15467del n.144+22279del | dbSNP |
| 5 | g.88927546T>G | CA561148534 | MEF2C-AS1 | n.236-15470T>G n.308-13267T>G n.290+21773T>G n.235+22276T>G n.219-15470T>G n.218+22276T>G n.145-15470T>G n.144+22276T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.88927552A>C | CA561148535 | MEF2C-AS1 | n.236-15464A>C n.308-13261A>C n.290+21779A>C n.235+22282A>C n.219-15464A>C n.218+22282A>C n.145-15464A>C n.144+22282A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.88927553C>T | CA2709506280 | MEF2C-AS1 | n.236-15463C>T n.308-13260C>T n.290+21780C>T n.235+22283C>T n.219-15463C>T n.218+22283C>T n.145-15463C>T n.144+22283C>T | dbSNP |
| 5 | g.88927556C>T | CA1078553213 | MEF2C-AS1 | n.236-15460C>T n.308-13257C>T n.290+21783C>T n.235+22286C>T n.219-15460C>T n.218+22286C>T n.145-15460C>T n.144+22286C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.88927563del | CA2709645066 | MEF2C-AS1 | n.236-15453del n.308-13250del n.290+21790del n.235+22293del n.219-15453del n.218+22293del n.145-15453del n.144+22293del | dbSNP |
| 5 | g.88927563G>A | CA561148536 | MEF2C-AS1 | n.236-15453G>A n.308-13250G>A n.290+21790G>A n.235+22293G>A n.219-15453G>A n.218+22293G>A n.145-15453G>A n.144+22293G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.88927563G>C | CA815185717 | MEF2C-AS1 | n.236-15453G>C n.308-13250G>C n.290+21790G>C n.235+22293G>C n.219-15453G>C n.218+22293G>C n.145-15453G>C n.144+22293G>C | dbSNP |
| 5 | g.88927564T>A | CA122629513 | MEF2C-AS1 | n.236-15452T>A n.308-13249T>A n.290+21791T>A n.235+22294T>A n.219-15452T>A n.218+22294T>A n.145-15452T>A n.144+22294T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.88927564T>G | CA2600874404 | MEF2C-AS1 | n.236-15452T>G n.308-13249T>G n.290+21791T>G n.235+22294T>G n.219-15452T>G n.218+22294T>G n.145-15452T>G n.144+22294T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.88927567_88927569del | CA2497462991 | MEF2C-AS1 | n.236-15449_236-15447del n.308-13246_308-13244del n.290+21794_290+21796del n.235+22297_235+22299del n.219-15449_219-15447del n.218+22297_218+22299del n.145-15449_145-15447del n.144+22297_144+22299del | dbSNP |
| 5 | g.88927566T>C | CA2600874405 | MEF2C-AS1 | n.236-15450T>C n.308-13247T>C n.290+21793T>C n.235+22296T>C n.219-15450T>C n.218+22296T>C n.145-15450T>C n.144+22296T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.88927567A>G | CA815185719 | MEF2C-AS1 | n.236-15449A>G n.308-13246A>G n.290+21794A>G n.235+22297A>G n.219-15449A>G n.218+22297A>G n.145-15449A>G n.144+22297A>G | dbSNP |
| 5 | g.88927569T>C | CA1078553218 | MEF2C-AS1 | n.236-15447T>C n.308-13244T>C n.290+21796T>C n.235+22299T>C n.219-15447T>C n.218+22299T>C n.145-15447T>C n.144+22299T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.88927572T>G | CA815185723 | MEF2C-AS1 | n.236-15444T>G n.308-13241T>G n.290+21799T>G n.235+22302T>G n.219-15444T>G n.218+22302T>G n.145-15444T>G n.144+22302T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.88927575A>C | CA122629514 | MEF2C-AS1 | n.236-15441A>C n.308-13238A>C n.290+21802A>C n.235+22305A>C n.219-15441A>C n.218+22305A>C n.145-15441A>C n.144+22305A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.88927575A>G | CA815185727 | MEF2C-AS1 | n.236-15441A>G n.308-13238A>G n.290+21802A>G n.235+22305A>G n.219-15441A>G n.218+22305A>G n.145-15441A>G n.144+22305A>G | dbSNP |
| 5 | g.88927585C>T | CA1078553219 | MEF2C-AS1 | n.236-15431C>T n.308-13228C>T n.290+21812C>T n.235+22315C>T n.219-15431C>T n.218+22315C>T n.145-15431C>T n.144+22315C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.88927587C>G | CA2709506281 | MEF2C-AS1 | n.236-15429C>G n.308-13226C>G n.290+21814C>G n.235+22317C>G n.219-15429C>G n.218+22317C>G n.145-15429C>G n.144+22317C>G | dbSNP |
| 5 | g.88927589A>C | CA2709371182 | MEF2C-AS1 | n.236-15427A>C n.308-13224A>C n.290+21816A>C n.235+22319A>C n.219-15427A>C n.218+22319A>C n.145-15427A>C n.144+22319A>C | dbSNP |
| 5 | g.88927589A>G | CA122629515 | MEF2C-AS1 | n.236-15427A>G n.308-13224A>G n.290+21816A>G n.235+22319A>G n.219-15427A>G n.218+22319A>G n.145-15427A>G n.144+22319A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.88927589A>T | CA2709371181 | MEF2C-AS1 | n.236-15427A>T n.308-13224A>T n.290+21816A>T n.235+22319A>T n.219-15427A>T n.218+22319A>T n.145-15427A>T n.144+22319A>T | dbSNP |
| 5 | g.88927596C>T | CA2709506282 | MEF2C-AS1 | n.236-15420C>T n.308-13217C>T n.290+21823C>T n.235+22326C>T n.219-15420C>T n.218+22326C>T n.145-15420C>T n.144+22326C>T | dbSNP |
| 5 | g.88927598A>G | CA122629516 | MEF2C-AS1 | n.236-15418A>G n.308-13215A>G n.290+21825A>G n.235+22328A>G n.219-15418A>G n.218+22328A>G n.145-15418A>G n.144+22328A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.88927601A>G | CA2709645088 | MEF2C-AS1 | n.236-15415A>G n.308-13212A>G n.290+21828A>G n.235+22331A>G n.219-15415A>G n.218+22331A>G n.145-15415A>G n.144+22331A>G | dbSNP |
| 5 | g.88927603G>A | CA122629517 | MEF2C-AS1 | n.236-15413G>A n.308-13210G>A n.290+21830G>A n.235+22333G>A n.219-15413G>A n.218+22333G>A n.145-15413G>A n.144+22333G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.88927603G>C | CA2581494634 | MEF2C-AS1 | n.236-15413G>C n.308-13210G>C n.290+21830G>C n.235+22333G>C n.219-15413G>C n.218+22333G>C n.145-15413G>C n.144+22333G>C | dbSNP |
| 5 | g.88927603G= | CA2581494633 | MEF2C-AS1 | n.236-15413G= n.308-13210G= n.290+21830G= n.235+22333G= n.219-15413G= n.218+22333G= n.145-15413G= n.144+22333G= | |
| 5 | g.88927603G>T | CA2581494635 | MEF2C-AS1 | n.236-15413G>T n.308-13210G>T n.290+21830G>T n.235+22333G>T n.219-15413G>T n.218+22333G>T n.145-15413G>T n.144+22333G>T |