Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
5g.88884380delCA2674546119MEF2C,MEF2C-AS1n.139del
n.11del
n.347-1378del
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n.371+3125del
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n.156+895del
 gnomAD v4
5g.88884379T>CCA11936393MEF2C,MEF2C-AS1n.137A>G
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n.347-1380A>G
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n.156+894T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.371+3121G>A
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n.156+896C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.88884383delCA2674546121MEF2C,MEF2C-AS1n.133del
n.5del
n.347-1384del
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n.371+3119del
c.-140+3119del (n.-140+3119del)
n.156+898del
 gnomAD v4
5g.88884384delCA2674546122MEF2C,MEF2C-AS1n.132del
n.4del
n.347-1385del
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n.156+899del
 gnomAD v4
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n.156+899G>A
 gnomAD v4
5g.88884384G>TCA2674546124MEF2C,MEF2C-AS1n.132C>A
n.4C>A
n.347-1385C>A
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n.156+899G>T
 gnomAD v4
5g.88884385C>TCA2674546125MEF2C,MEF2C-AS1n.131G>A
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n.156+900C>T
 gnomAD v4
5g.88884386A>GCA815216326MEF2C,MEF2C-AS1n.130T>C
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n.371+3116T>C
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n.156+901A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.88884387C>TCA2674546126MEF2C,MEF2C-AS1n.129G>A
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n.156+902C>T
 gnomAD v4
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n.371+3114C>T
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n.156+903G>A
 dbSNP
5g.88884388G>TCA2674546127MEF2C,MEF2C-AS1n.128C>A
n.347-1389C>A
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n.371+3114C>A
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n.156+903G>T
 gnomAD v4
5g.88884390C>ACA2674546128MEF2C,MEF2C-AS1n.126G>T
n.347-1391G>T
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n.371+3112G>T
c.-140+3112G>T (n.-140+3112G>T)
n.156+905C>A
 gnomAD v4
5g.88884391C>ACA2674546129MEF2C,MEF2C-AS1n.125G>T
n.347-1392G>T
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n.156+906C>A
 gnomAD v4
5g.88884391C>TCA2674546130MEF2C,MEF2C-AS1n.125G>A
n.347-1392G>A
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n.371+3111G>A
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n.156+906C>T
 gnomAD v4
5g.88884392A>GCA2674546131MEF2C,MEF2C-AS1n.124T>C
n.347-1393T>C
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n.371+3110T>C
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n.156+907A>G
 dbSNP gnomAD v4
5g.88884395A>GCA561151751MEF2C,MEF2C-AS1n.121T>C
n.347-1396T>C
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n.156+910A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.88884398C>ACA2674546132MEF2C,MEF2C-AS1n.118G>T
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n.156+913C>A
 gnomAD v4
5g.88884399G>ACA2674546133MEF2C,MEF2C-AS1n.117C>T
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n.371+3103C>T
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n.156+914G>A
 gnomAD v4
5g.88884400C>TCA561151753MEF2C,MEF2C-AS1n.116G>A
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n.156+915C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.88884402G>ACA2674546134MEF2C,MEF2C-AS1n.114C>T
n.347-1403C>T
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n.371+3100C>T
c.-140+3100C>T (n.-140+3100C>T)
n.156+917G>A
 gnomAD v4
5g.88884407C>ACA2674546135MEF2C,MEF2C-AS1n.109G>T
n.347-1408G>T
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n.371+3095G>T
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n.156+922C>A
 gnomAD v4
5g.88884407C>TCA2674546136MEF2C,MEF2C-AS1n.109G>A
n.347-1408G>A
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c.-143+82G>A (n.-143+82G>A)
n.371+3095G>A
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n.156+922C>T
 gnomAD v4
5g.88884410C>TCA2709411944MEF2C,MEF2C-AS1n.106G>A
n.347-1411G>A
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c.-143+79G>A (n.-143+79G>A)
n.371+3092G>A
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n.156+925C>T
 dbSNP
5g.88884411_88884412delCA815216343MEF2C,MEF2C-AS1n.104_105del
n.347-1413_347-1412del
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n.371+3090_371+3091del
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n.156+926_156+927del
 dbSNP gnomAD v4
5g.88884412T>CCA815216347MEF2C,MEF2C-AS1n.104A>G
n.347-1413A>G
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c.-143+77A>G (n.-143+77A>G)
n.371+3090A>G
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n.156+927T>C
 dbSNP gnomAD v4
5g.88884413G>TCA2674546137MEF2C,MEF2C-AS1n.103C>A
n.347-1414C>A
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c.-143+76C>A (n.-143+76C>A)
n.371+3089C>A
c.-140+3089C>A (n.-140+3089C>A)
n.156+928G>T
 gnomAD v4
5g.88884415G>ACA2709502576MEF2C,MEF2C-AS1n.101C>T
n.347-1416C>T
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c.-143+74C>T (n.-143+74C>T)
n.371+3087C>T
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n.156+930G>A
 dbSNP
5g.88884416A>GCA2674546138MEF2C,MEF2C-AS1n.100T>C
n.347-1417T>C
c.-143+3086T>C (n.-143+3086T>C)
c.-143+73T>C (n.-143+73T>C)
n.371+3086T>C
c.-140+3086T>C (n.-140+3086T>C)
n.156+931A>G
 gnomAD v4
5g.88884417G>ACA2600874104MEF2C,MEF2C-AS1n.99C>T
n.347-1418C>T
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c.-143+72C>T (n.-143+72C>T)
n.371+3085C>T
c.-140+3085C>T (n.-140+3085C>T)
n.156+932G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.88884417G>CCA815216353MEF2C,MEF2C-AS1n.99C>G
n.347-1418C>G
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c.-143+72C>G (n.-143+72C>G)
n.371+3085C>G
c.-140+3085C>G (n.-140+3085C>G)
n.156+932G>C
 dbSNP
5g.88884417G>TCA2674546139MEF2C,MEF2C-AS1n.99C>A
n.347-1418C>A
c.-143+3085C>A (n.-143+3085C>A)
c.-143+72C>A (n.-143+72C>A)
n.371+3085C>A
c.-140+3085C>A (n.-140+3085C>A)
n.156+932G>T
 gnomAD v4
5g.88884418G>TCA2674546140MEF2C,MEF2C-AS1n.98C>A
n.347-1419C>A
c.-143+3084C>A (n.-143+3084C>A)
c.-143+71C>A (n.-143+71C>A)
n.371+3084C>A
c.-140+3084C>A (n.-140+3084C>A)
n.156+933G>T
 gnomAD v4
5g.88884419T>CCA649873434MEF2C,MEF2C-AS1n.97A>G
n.347-1420A>G
c.-143+3083A>G (n.-143+3083A>G)
c.-143+70A>G (n.-143+70A>G)
n.371+3083A>G
c.-140+3083A>G (n.-140+3083A>G)
n.156+934T>C
 COSMIC
5g.88884420T>ACA2709645497MEF2C,MEF2C-AS1n.96A>T
n.347-1421A>T
c.-143+3082A>T (n.-143+3082A>T)
c.-143+69A>T (n.-143+69A>T)
n.371+3082A>T
c.-140+3082A>T (n.-140+3082A>T)
n.156+935T>A
 dbSNP
5g.88884424G>ACA2674546141MEF2C,MEF2C-AS1n.92C>T
n.347-1425C>T
c.-143+3078C>T (n.-143+3078C>T)
c.-143+65C>T (n.-143+65C>T)
n.371+3078C>T
c.-140+3078C>T (n.-140+3078C>T)
n.156+939G>A
 gnomAD v4
5g.88884426G>ACA122625438MEF2C,MEF2C-AS1n.90C>T
n.347-1427C>T
c.-143+3076C>T (n.-143+3076C>T)
c.-143+63C>T (n.-143+63C>T)
n.371+3076C>T
c.-140+3076C>T (n.-140+3076C>T)
n.156+941G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.88884426G>CCA122625439MEF2C,MEF2C-AS1n.90C>G
n.347-1427C>G
c.-143+3076C>G (n.-143+3076C>G)
c.-143+63C>G (n.-143+63C>G)
n.371+3076C>G
c.-140+3076C>G (n.-140+3076C>G)
n.156+941G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.88884427C>ACA2674546142MEF2C,MEF2C-AS1n.90-1G>T
n.347-1428G>T
c.-143+3075G>T (n.-143+3075G>T)
c.-143+62G>T (n.-143+62G>T)
n.371+3075G>T
c.-140+3075G>T (n.-140+3075G>T)
n.156+942C>A
 gnomAD v4
5g.88884430G>ACA815216360MEF2C,MEF2C-AS1n.90-4C>T
n.347-1431C>T
c.-143+3072C>T (n.-143+3072C>T)
c.-143+59C>T (n.-143+59C>T)
n.371+3072C>T
c.-140+3072C>T (n.-140+3072C>T)
n.156+945G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.88884430G>CCA561151754MEF2C,MEF2C-AS1n.90-4C>G
n.347-1431C>G
c.-143+3072C>G (n.-143+3072C>G)
c.-143+59C>G (n.-143+59C>G)
n.371+3072C>G
c.-140+3072C>G (n.-140+3072C>G)
n.156+945G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.88884431A>GCA2674546143MEF2C,MEF2C-AS1n.90-5T>C
n.347-1432T>C
c.-143+3071T>C (n.-143+3071T>C)
c.-143+58T>C (n.-143+58T>C)
n.371+3071T>C
c.-140+3071T>C (n.-140+3071T>C)
n.156+946A>G
 gnomAD v4
5g.88884434G>TCA2674546144MEF2C,MEF2C-AS1n.90-8C>A
n.347-1435C>A
c.-143+3068C>A (n.-143+3068C>A)
c.-143+55C>A (n.-143+55C>A)
n.371+3068C>A
c.-140+3068C>A (n.-140+3068C>A)
n.156+949G>T
 gnomAD v4
5g.88884435C>ACA2674546146MEF2C,MEF2C-AS1n.90-9G>T
n.347-1436G>T
c.-143+3067G>T (n.-143+3067G>T)
c.-143+54G>T (n.-143+54G>T)
n.371+3067G>T
c.-140+3067G>T (n.-140+3067G>T)
n.156+950C>A
 gnomAD v4
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c.-143+3067G>A (n.-143+3067G>A)
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n.371+3067G>A
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n.156+950C>T
 gnomAD v4
5g.88884436G>TCA2674546147MEF2C,MEF2C-AS1n.90-10C>A
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n.156+951G>T
 gnomAD v4
5g.88884438G>ACA2674546149MEF2C,MEF2C-AS1n.90-12C>T
n.347-1439C>T
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n.156+953G>A
 gnomAD v4
5g.88884438G>TCA2674546148MEF2C,MEF2C-AS1n.90-12C>A
n.347-1439C>A
c.-143+3064C>A (n.-143+3064C>A)
c.-143+51C>A (n.-143+51C>A)
n.371+3064C>A
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n.156+953G>T
 gnomAD v4
5g.88884441G>ACA2674546150MEF2C,MEF2C-AS1n.90-15C>T
n.347-1442C>T
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n.156+956G>A
 gnomAD v4
5g.88884441G>TCA2674546151MEF2C,MEF2C-AS1n.90-15C>A
n.347-1442C>A
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n.156+956G>T
 gnomAD v4

Number of alleles fetched