Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.88816944T>A | CA122617975 | MEF2C | c.54+6791A>T (n.54+6791A>T) c.77+861A>T n.413+6791A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.88816944T= | CA1562254652 | MEF2C | c.54+6791A= (n.54+6791A=) c.77+861A= n.413+6791A= | |
5 | g.88816946C>T | CA2767374391 | MEF2C | c.54+6789G>A (n.54+6789G>A) c.77+859G>A n.413+6789G>A | |
5 | g.88816949G>C | CA122617976 | MEF2C | c.54+6786C>G (n.54+6786C>G) c.77+856C>G n.413+6786C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.88816949G= | CA1562254653 | MEF2C | c.54+6786C= (n.54+6786C=) c.77+856C= n.413+6786C= | |
5 | g.88816952A= | CA1562254654 | MEF2C | c.54+6783T= (n.54+6783T=) c.77+853T= n.413+6783T= | |
5 | g.88816952A>G | CA122617977 | MEF2C | c.54+6783T>C (n.54+6783T>C) c.77+853T>C n.413+6783T>C | dbSNP |
5 | g.88816960A= | CA1562254655 | MEF2C | c.54+6775T= (n.54+6775T=) c.77+845T= n.413+6775T= | |
5 | g.88816960A>G | CA122617978 | MEF2C | c.54+6775T>C (n.54+6775T>C) c.77+845T>C n.413+6775T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.88816965del | CA2709694411 | MEF2C | c.54+6770del (n.54+6770del) c.77+840del n.413+6770del | dbSNP |
5 | g.88816965C= | CA1562254656 | MEF2C | c.54+6770G= (n.54+6770G=) c.77+840G= n.413+6770G= | |
5 | g.88816965C>T | CA815175667 | MEF2C | c.54+6770G>A (n.54+6770G>A) c.77+840G>A n.413+6770G>A | dbSNP |
5 | g.88816974T>G | CA815175668 | MEF2C | c.54+6761A>C (n.54+6761A>C) c.77+831A>C n.413+6761A>C | dbSNP |
5 | g.88816974T= | CA1562254657 | MEF2C | c.54+6761A= (n.54+6761A=) c.77+831A= n.413+6761A= | |
5 | g.88816976C>A | CA815175673 | MEF2C | c.54+6759G>T (n.54+6759G>T) c.77+829G>T n.413+6759G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.88816976C= | CA1562254658 | MEF2C | c.54+6759G= (n.54+6759G=) c.77+829G= n.413+6759G= | |
5 | g.88816979C= | CA1562254659 | MEF2C | c.54+6756G= (n.54+6756G=) c.77+826G= n.413+6756G= | |
5 | g.88816979C>T | CA1562254660 | MEF2C | c.54+6756G>A (n.54+6756G>A) c.77+826G>A n.413+6756G>A | dbSNP |
5 | g.88816980T>C | CA122617979 | MEF2C | c.54+6755A>G (n.54+6755A>G) c.77+825A>G n.413+6755A>G | dbSNP gnomAD v2 |
5 | g.88816980T= | CA1562254661 | MEF2C | c.54+6755A= (n.54+6755A=) c.77+825A= n.413+6755A= | |
5 | g.88816981A= | CA1562254663 | MEF2C | c.54+6754T= (n.54+6754T=) c.77+824T= n.413+6754T= | |
5 | g.88816981A>G | CA1078551699 | MEF2C | c.54+6754T>C (n.54+6754T>C) c.77+824T>C n.413+6754T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.88816982C= | CA1562254664 | MEF2C | c.54+6753G= (n.54+6753G=) c.77+823G= n.413+6753G= | |
5 | g.88816982C>T | CA1078551705 | MEF2C | c.54+6753G>A (n.54+6753G>A) c.77+823G>A n.413+6753G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.88816985T>C | CA2767374392 | MEF2C | c.54+6750A>G (n.54+6750A>G) c.77+820A>G n.413+6750A>G | |
5 | g.88816988T>C | CA1562254666 | MEF2C | c.54+6747A>G (n.54+6747A>G) c.77+817A>G n.413+6747A>G | dbSNP |
5 | g.88816988T= | CA1562254665 | MEF2C | c.54+6747A= (n.54+6747A=) c.77+817A= n.413+6747A= | |
5 | g.88816993G>A | CA1562254667 | MEF2C | c.54+6742C>T (n.54+6742C>T) c.77+812C>T n.413+6742C>T | dbSNP |
5 | g.88816993G= | CA1562254668 | MEF2C | c.54+6742C= (n.54+6742C=) c.77+812C= n.413+6742C= | |
5 | g.88816996A>G | CA2709694415 | MEF2C | c.54+6739T>C (n.54+6739T>C) c.77+809T>C n.413+6739T>C | dbSNP |
5 | g.88816998A= | CA1562254669 | MEF2C | c.54+6737T= (n.54+6737T=) c.77+807T= n.413+6737T= | |
5 | g.88816998A>T | CA815175676 | MEF2C | c.54+6737T>A (n.54+6737T>A) c.77+807T>A n.413+6737T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.88817003C>A | CA1078551706 | MEF2C | c.54+6732G>T (n.54+6732G>T) c.77+802G>T n.413+6732G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.88817003C= | CA1562254670 | MEF2C | c.54+6732G= (n.54+6732G=) c.77+802G= n.413+6732G= | |
5 | g.88817003C>G | CA815175677 | MEF2C | c.54+6732G>C (n.54+6732G>C) c.77+802G>C n.413+6732G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.88817004A= | CA1562254671 | MEF2C | c.54+6731T= (n.54+6731T=) c.77+801T= n.413+6731T= | |
5 | g.88817004A>C | CA1562254672 | MEF2C | c.54+6731T>G (n.54+6731T>G) c.77+801T>G n.413+6731T>G | dbSNP |
5 | g.88817005A= | CA1562254673 | MEF2C | c.54+6730T= (n.54+6730T=) c.77+800T= n.413+6730T= | |
5 | g.88817005A>C | CA122617980 | MEF2C | c.54+6730T>G (n.54+6730T>G) c.77+800T>G n.413+6730T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.88817005A>G | CA1078551707 | MEF2C | c.54+6730T>C (n.54+6730T>C) c.77+800T>C n.413+6730T>C | dbSNP |
5 | g.88817008C= | CA1562254674 | MEF2C | c.54+6727G= (n.54+6727G=) c.77+797G= n.413+6727G= | |
5 | g.88817008C>T | CA122617981 | MEF2C | c.54+6727G>A (n.54+6727G>A) c.77+797G>A n.413+6727G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.88817010G>A | CA1562254676 | MEF2C | c.54+6725C>T (n.54+6725C>T) c.77+795C>T n.413+6725C>T | dbSNP |
5 | g.88817010G= | CA1562254675 | MEF2C | c.54+6725C= (n.54+6725C=) c.77+795C= n.413+6725C= | |
5 | g.88817015T>C | CA1562254678 | MEF2C | c.54+6720A>G (n.54+6720A>G) c.77+790A>G n.413+6720A>G | dbSNP |
5 | g.88817015T= | CA1562254677 | MEF2C | c.54+6720A= (n.54+6720A=) c.77+790A= n.413+6720A= | |
5 | g.88817015_88817017delinsTTC | CA1562254679 | MEF2C | c.54+6718_54+6720delinsGAA (n.54+6718_54+6720delinsGAA) c.77+788_77+790delinsGAA n.413+6718_413+6720delinsGAA | |
5 | g.88817016T>A | CA1562254682 | MEF2C | c.54+6719A>T (n.54+6719A>T) c.77+789A>T n.413+6719A>T | dbSNP |
5 | g.88817016T= | CA1562254681 | MEF2C | c.54+6719A= (n.54+6719A=) c.77+789A= n.413+6719A= | |
5 | g.88817017_88817018del | CA1562254680 | MEF2C | c.54+6718_54+6719del (n.54+6718_54+6719del) c.77+788_77+789del n.413+6718_413+6719del | dbSNP |