UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.88816845_88816847dup | CA1562254579 | MEF2C | c.54+6899_54+6901dup (n.54+6899_54+6901dup) c.77+969_77+971dup n.413+6899_413+6901dup | dbSNP |
| 5 | g.88816845_88816847del | CA122617954 | MEF2C | c.54+6899_54+6901del (n.54+6899_54+6901del) c.77+969_77+971del n.413+6899_413+6901del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.88816845C= | CA1562254594 | MEF2C | c.54+6890G= (n.54+6890G=) c.77+960G= n.413+6890G= | |
| 5 | g.88816845C>T | CA1078551663 | MEF2C | c.54+6890G>A (n.54+6890G>A) c.77+960G>A n.413+6890G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.88816845_88816848delinsCATT | CA1562254592 | MEF2C | c.54+6887_54+6890delinsAATG (n.54+6887_54+6890delinsAATG) c.77+957_77+960delinsAATG n.413+6887_413+6890delinsAATG | |
| 5 | g.88816846A= | CA1562254596 | MEF2C | c.54+6889T= (n.54+6889T=) c.77+959T= n.413+6889T= | |
| 5 | g.88816846A>G | CA1078551671 | MEF2C | c.54+6889T>C (n.54+6889T>C) c.77+959T>C n.413+6889T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.88816846_88816847delinsAT | CA1562254595 | MEF2C | c.54+6888_54+6889delinsAT (n.54+6888_54+6889delinsAT) c.77+958_77+959delinsAT n.413+6888_413+6889delinsAT | |
| 5 | g.88816851_88816853del | CA122617957 | MEF2C | c.54+6887_54+6889del (n.54+6887_54+6889del) c.77+957_77+959del n.413+6887_413+6889del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.88816848del | CA1562254597 | MEF2C | c.54+6888del (n.54+6888del) c.77+958del n.413+6888del | dbSNP |
| 5 | g.88816852A= | CA1562254599 | MEF2C | c.54+6883T= (n.54+6883T=) c.77+953T= n.413+6883T= | |
| 5 | g.88816852A>G | CA122617958 | MEF2C | c.54+6883T>C (n.54+6883T>C) c.77+953T>C n.413+6883T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.88816853T>C | CA1562254604 | MEF2C | c.54+6882A>G (n.54+6882A>G) c.77+952A>G n.413+6882A>G | dbSNP |
| 5 | g.88816853T= | CA1562254603 | MEF2C | c.54+6882A= (n.54+6882A=) c.77+952A= n.413+6882A= | |
| 5 | g.88816860T>G | CA1562254607 | MEF2C | c.54+6875A>C (n.54+6875A>C) c.77+945A>C n.413+6875A>C | dbSNP |
| 5 | g.88816860T= | CA1562254606 | MEF2C | c.54+6875A= (n.54+6875A=) c.77+945A= n.413+6875A= | |
| 5 | g.88816861T>C | CA122617959 | MEF2C | c.54+6874A>G (n.54+6874A>G) c.77+944A>G n.413+6874A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.88816861T= | CA1562254608 | MEF2C | c.54+6874A= (n.54+6874A=) c.77+944A= n.413+6874A= | |
| 5 | g.88816862T>C | CA2709694407 | MEF2C | c.54+6873A>G (n.54+6873A>G) c.77+943A>G n.413+6873A>G | dbSNP |
| 5 | g.88816864C= | CA1562254609 | MEF2C | c.54+6871G= (n.54+6871G=) c.77+941G= n.413+6871G= | |
| 5 | g.88816864C>T | CA122617960 | MEF2C | c.54+6871G>A (n.54+6871G>A) c.77+941G>A n.413+6871G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.88816866G>A | CA1562254611 | MEF2C | c.54+6869C>T (n.54+6869C>T) c.77+939C>T n.413+6869C>T | dbSNP |
| 5 | g.88816866G= | CA1562254610 | MEF2C | c.54+6869C= (n.54+6869C=) c.77+939C= n.413+6869C= | |
| 5 | g.88816872T>C | CA122617961 | MEF2C | c.54+6863A>G (n.54+6863A>G) c.77+933A>G n.413+6863A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.88816872T= | CA1562254612 | MEF2C | c.54+6863A= (n.54+6863A=) c.77+933A= n.413+6863A= | |
| 5 | g.88816875T>A | CA561150678 | MEF2C | c.54+6860A>T (n.54+6860A>T) c.77+930A>T n.413+6860A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.88816875T= | CA1562254613 | MEF2C | c.54+6860A= (n.54+6860A=) c.77+930A= n.413+6860A= | |
| 5 | g.88816878_88816879delinsAT | CA1562254614 | MEF2C | c.54+6856_54+6857delinsAT (n.54+6856_54+6857delinsAT) c.77+926_77+927delinsAT n.413+6856_413+6857delinsAT | |
| 5 | g.88816880del | CA122617962 | MEF2C | c.54+6856del (n.54+6856del) c.77+926del n.413+6856del | dbSNP |
| 5 | g.88816891A= | CA1562254615 | MEF2C | c.54+6844T= (n.54+6844T=) c.77+914T= n.413+6844T= | |
| 5 | g.88816891A>C | CA122617963 | MEF2C | c.54+6844T>G (n.54+6844T>G) c.77+914T>G n.413+6844T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.88816894A= | CA1562254618 | MEF2C | c.54+6841T= (n.54+6841T=) c.77+911T= n.413+6841T= | |
| 5 | g.88816894A>G | CA122617964 | MEF2C | c.54+6841T>C (n.54+6841T>C) c.77+911T>C n.413+6841T>C | dbSNP |
| 5 | g.88816895T>C | CA561150679 | MEF2C | c.54+6840A>G (n.54+6840A>G) c.77+910A>G n.413+6840A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.88816895T= | CA1562254620 | MEF2C | c.54+6840A= (n.54+6840A=) c.77+910A= n.413+6840A= | |
| 5 | g.88816896C= | CA1562254623 | MEF2C | c.54+6839G= (n.54+6839G=) c.77+909G= n.413+6839G= | |
| 5 | g.88816896C>G | CA1562254625 | MEF2C | c.54+6839G>C (n.54+6839G>C) c.77+909G>C n.413+6839G>C | dbSNP |
| 5 | g.88816898A= | CA1562254626 | MEF2C | c.54+6837T= (n.54+6837T=) c.77+907T= n.413+6837T= | |
| 5 | g.88816898A>G | CA122617965 | MEF2C | c.54+6837T>C (n.54+6837T>C) c.77+907T>C n.413+6837T>C | dbSNP |
| 5 | g.88816898A>T | CA815175634 | MEF2C | c.54+6837T>A (n.54+6837T>A) c.77+907T>A n.413+6837T>A | dbSNP |
| 5 | g.88816902T>C | CA815175637 | MEF2C | c.54+6833A>G (n.54+6833A>G) c.77+903A>G n.413+6833A>G | dbSNP |
| 5 | g.88816902T= | CA1562254627 | MEF2C | c.54+6833A= (n.54+6833A=) c.77+903A= n.413+6833A= | |
| 5 | g.88816909_88816913delinsCTGAT | CA1562254628 | MEF2C | c.54+6822_54+6826delinsATCAG (n.54+6822_54+6826delinsATCAG) c.77+892_77+896delinsATCAG n.413+6822_413+6826delinsATCAG | |
| 5 | g.88816910T>G | CA561150680 | MEF2C | c.54+6825A>C (n.54+6825A>C) c.77+895A>C n.413+6825A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.88816910T= | CA1562254629 | MEF2C | c.54+6825A= (n.54+6825A=) c.77+895A= n.413+6825A= | |
| 5 | g.88816913_88816916del | CA122617966 | MEF2C | c.54+6822_54+6825del (n.54+6822_54+6825del) c.77+892_77+895del n.413+6822_413+6825del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.88816912A= | CA1562254630 | MEF2C | c.54+6823T= (n.54+6823T=) c.77+893T= n.413+6823T= | |
| 5 | g.88816912A>C | CA122617967 | MEF2C | c.54+6823T>G (n.54+6823T>G) c.77+893T>G n.413+6823T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.88816913T>C | CA122617968 | MEF2C | c.54+6822A>G (n.54+6822A>G) c.77+892A>G n.413+6822A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.88816913T= | CA1562254631 | MEF2C | c.54+6822A= (n.54+6822A=) c.77+892A= n.413+6822A= |