UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.88804597C>A | CA16621822 | MEF2C | c.258+1G>T (n.258+1G>T) n.22+1G>T n.20+1G>T n.72+1G>T n.618G>T | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.88804597C= | CA1562234855 | MEF2C | c.258+1G= (n.258+1G=) n.22+1G= n.20+1G= n.72+1G= n.618G= | |
| 5 | g.88804597C>G | CA360424752 | MEF2C | c.258+1G>C (n.258+1G>C) n.22+1G>C n.20+1G>C n.72+1G>C n.618G>C | |
| 5 | g.88804597C>T | CA360424753 | MEF2C | c.258+1G>A (n.258+1G>A) n.22+1G>A n.20+1G>A n.72+1G>A n.618G>A | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.88804598C>A | CA360424755 | MEF2C | c.258G>T (p.Glu86Asp) n.22G>T n.20G>T n.72G>T n.617G>T | |
| 5 | g.88804598C= | CA1562234865 | MEF2C | c.258G= (p.Glu86=) n.22G= n.20G= n.72G= n.617G= | |
| 5 | g.88804598C>G | CA360424754 | MEF2C | c.258G>C (p.Glu86Asp) n.22G>C n.20G>C n.72G>C n.617G>C | |
| 5 | g.88804598C>T | CA315901 | MEF2C | c.258G>A (p.Glu86=) n.22G>A n.20G>A n.72G>A n.617G>A | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.88804599T>A | CA360424756 | MEF2C | c.257A>T (p.Glu86Val) n.21A>T n.19A>T n.71A>T n.616A>T | |
| 5 | g.88804599T>C | CA360424757 | MEF2C | c.257A>G (p.Glu86Gly) n.21A>G n.19A>G n.71A>G n.616A>G | |
| 5 | g.88804599T>G | CA360424758 | MEF2C | c.257A>C (p.Glu86Ala) n.21A>C n.19A>C n.71A>C n.616A>C | |
| 5 | g.88804600C>A | CA360424759 | MEF2C | c.256G>T (p.Glu86Ter) n.20G>T n.18G>T n.70G>T n.615G>T | |
| 5 | g.88804600C>G | CA360424760 | MEF2C | c.256G>C (p.Glu86Gln) n.20G>C n.18G>C n.70G>C n.615G>C | |
| 5 | g.88804600C>T | CA360424761 | MEF2C | c.256G>A (p.Glu86Lys) n.20G>A n.18G>A n.70G>A n.615G>A | |
| 5 | g.88804601C>A | CA445369193 | MEF2C | c.255G>T (p.Val85=) n.19G>T n.17G>T n.69G>T n.614G>T | |
| 5 | g.88804601C>G | CA445369194 | MEF2C | c.255G>C (p.Val85=) n.19G>C n.17G>C n.69G>C n.614G>C | |
| 5 | g.88804601C>T | CA445369196 | MEF2C | c.255G>A (p.Val85=) n.19G>A n.17G>A n.69G>A n.614G>A | |
| 5 | g.88804602A>C | CA360424762 | MEF2C | c.254T>G (p.Val85Gly) n.18T>G n.16T>G n.68T>G n.613T>G | |
| 5 | g.88804602A>G | CA360424764 | MEF2C | c.254T>C (p.Val85Ala) n.18T>C n.16T>C n.68T>C n.613T>C | |
| 5 | g.88804602A>T | CA360424763 | MEF2C | c.254T>A (p.Val85Glu) n.18T>A n.16T>A n.68T>A n.613T>A | COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
| 5 | g.88804603C>A | CA360424765 | MEF2C | c.253G>T (p.Val85Leu) n.17G>T n.15G>T n.67G>T n.612G>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 5 | g.88804603C= | CA1562234870 | MEF2C | c.253G= (p.Val85=) n.17G= n.15G= n.67G= n.612G= | |
| 5 | g.88804603C>G | CA360424766 | MEF2C | c.253G>C (p.Val85Leu) n.17G>C n.15G>C n.67G>C n.612G>C | |
| 5 | g.88804603C>T | CA360424767 | MEF2C | c.253G>A (p.Val85Met) n.17G>A n.15G>A n.67G>A n.612G>A | gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
| 5 | g.88804604G>A | CA3337366 | MEF2C | c.252C>T (p.Ile84=) n.16C>T n.14C>T n.66C>T n.611C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
| 5 | g.88804604G>C | CA360424768 | MEF2C | c.252C>G (p.Ile84Met) n.16C>G n.14C>G n.66C>G n.611C>G | |
| 5 | g.88804604G= | CA1562234891 | MEF2C | c.252C= (p.Ile84=) n.16C= n.14C= n.66C= n.611C= | |
| 5 | g.88804604G>T | CA445369204 | MEF2C | c.252C>A (p.Ile84=) n.16C>A n.14C>A n.66C>A n.611C>A | |
| 5 | g.88804605A>C | CA360424769 | MEF2C | c.251T>G (p.Ile84Ser) n.15T>G n.13T>G n.65T>G n.610T>G | |
| 5 | g.88804605A>G | CA360424770 | MEF2C | c.251T>C (p.Ile84Thr) n.15T>C n.13T>C n.65T>C n.610T>C | |
| 5 | g.88804605A>T | CA360424771 | MEF2C | c.251T>A (p.Ile84Asn) n.15T>A n.13T>A n.65T>A n.610T>A | |
| 5 | g.88804606T>A | CA360424772 | MEF2C | c.250A>T (p.Ile84Phe) n.14A>T n.12A>T n.64A>T n.609A>T | |
| 5 | g.88804606T>C | CA360424773 | MEF2C | c.250A>G (p.Ile84Val) n.14A>G n.12A>G n.64A>G n.609A>G | |
| 5 | g.88804606T>G | CA360424774 | MEF2C | c.250A>C (p.Ile84Leu) n.14A>C n.12A>C n.64A>C n.609A>C | |
| 5 | g.88804607G>A | CA445369207 | MEF2C | c.249C>T (p.Asp83=) n.13C>T n.11C>T n.63C>T n.608C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.88804607G>C | CA360424775 | MEF2C | c.249C>G (p.Asp83Glu) n.13C>G n.11C>G n.63C>G n.608C>G | |
| 5 | g.88804607G= | CA1562234898 | MEF2C | c.249C= (p.Asp83=) n.13C= n.11C= n.63C= n.608C= | |
| 5 | g.88804607G>T | CA360424776 | MEF2C | c.249C>A (p.Asp83Glu) n.13C>A n.11C>A n.63C>A n.608C>A | |
| 5 | g.88804608T>A | CA360424777 | MEF2C | c.248A>T (p.Asp83Val) n.12A>T n.10A>T n.62A>T n.607A>T | |
| 5 | g.88804608T>C | CA360424779 | MEF2C | c.248A>G (p.Asp83Gly) n.12A>G n.10A>G n.62A>G n.607A>G | |
| 5 | g.88804608T>G | CA360424778 | MEF2C | c.248A>C (p.Asp83Ala) n.12A>C n.10A>C n.62A>C n.607A>C | |
| 5 | g.88804609C>A | CA360424780 | MEF2C | c.247G>T (p.Asp83Tyr) n.11G>T n.9G>T n.61G>T n.606G>T | |
| 5 | g.88804609C>G | CA360424782 | MEF2C | c.247G>C (p.Asp83His) n.11G>C n.9G>C n.61G>C n.606G>C | |
| 5 | g.88804609C>T | CA360424781 | MEF2C | c.247G>A (p.Asp83Asn) n.11G>A n.9G>A n.61G>A n.606G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.88804610T>A | CA445369213 | MEF2C | c.246A>T (p.Ser82=) n.10A>T n.8A>T n.60A>T n.605A>T | |
| 5 | g.88804610T>C | CA445369214 | MEF2C | c.246A>G (p.Ser82=) n.10A>G n.8A>G n.60A>G n.605A>G | |
| 5 | g.88804610T>G | CA445369215 | MEF2C | c.246A>C (p.Ser82=) n.10A>C n.8A>C n.60A>C n.605A>C | |
| 5 | g.88804611G>A | CA360424784 | MEF2C | c.245C>T (p.Ser82Leu) n.9C>T n.7C>T n.59C>T n.604C>T | |
| 5 | g.88804611G>C | CA360424786 | MEF2C | c.245C>G (p.Ser82Ter) n.9C>G n.7C>G n.59C>G n.604C>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.88804611G>T | CA360424785 | MEF2C | c.245C>A (p.Ser82Ter) n.9C>A n.7C>A n.59C>A n.604C>A |