UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.88731664T>C | CA3337242 | MEF2C | c.432+65A>G (n.432+65A>G) c.810+65A>G (n.810+65A>G) n.747+65A>G c.801+65A>G (n.801+65A>G) c.864+65A>G (n.864+65A>G) c.804+65A>G (n.804+65A>G) n.293A>G c.666+65A>G (n.666+65A>G) c.99+65A>G (n.99+65A>G) c.219+65A>G (n.219+65A>G) c.384+65A>G (n.384+65A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.88731664T= | CA1562203564 | MEF2C | c.432+65A= (n.432+65A=) c.810+65A= (n.810+65A=) n.747+65A= c.801+65A= (n.801+65A=) c.864+65A= (n.864+65A=) c.804+65A= (n.804+65A=) n.293A= c.666+65A= (n.666+65A=) c.99+65A= (n.99+65A=) c.219+65A= (n.219+65A=) c.384+65A= (n.384+65A=) | |
| 5 | g.88731665A= | CA1562203565 | MEF2C | c.432+64T= (n.432+64T=) c.810+64T= (n.810+64T=) n.747+64T= c.801+64T= (n.801+64T=) c.864+64T= (n.864+64T=) c.804+64T= (n.804+64T=) n.292T= c.666+64T= (n.666+64T=) c.99+64T= (n.99+64T=) c.219+64T= (n.219+64T=) c.384+64T= (n.384+64T=) | |
| 5 | g.88731665A>G | CA1562203566 | MEF2C | c.432+64T>C (n.432+64T>C) c.810+64T>C (n.810+64T>C) n.747+64T>C c.801+64T>C (n.801+64T>C) c.864+64T>C (n.864+64T>C) c.804+64T>C (n.804+64T>C) n.292T>C c.666+64T>C (n.666+64T>C) c.99+64T>C (n.99+64T>C) c.219+64T>C (n.219+64T>C) c.384+64T>C (n.384+64T>C) | dbSNP |
| 5 | g.88731666T>C | CA815199498 | MEF2C | c.432+63A>G (n.432+63A>G) c.810+63A>G (n.810+63A>G) n.747+63A>G c.801+63A>G (n.801+63A>G) c.864+63A>G (n.864+63A>G) c.804+63A>G (n.804+63A>G) n.291A>G c.666+63A>G (n.666+63A>G) c.99+63A>G (n.99+63A>G) c.219+63A>G (n.219+63A>G) c.384+63A>G (n.384+63A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.88731666T= | CA1562203567 | MEF2C | c.432+63A= (n.432+63A=) c.810+63A= (n.810+63A=) n.747+63A= c.801+63A= (n.801+63A=) c.864+63A= (n.864+63A=) c.804+63A= (n.804+63A=) n.291A= c.666+63A= (n.666+63A=) c.99+63A= (n.99+63A=) c.219+63A= (n.219+63A=) c.384+63A= (n.384+63A=) | |
| 5 | g.88731666_88731674del | CA2674536479 | MEF2C | c.432+55_432+63del (n.432+55_432+63del) c.810+55_810+63del (n.810+55_810+63del) n.747+55_747+63del c.801+55_801+63del (n.801+55_801+63del) c.864+55_864+63del (n.864+55_864+63del) c.804+55_804+63del (n.804+55_804+63del) n.283_291del c.666+55_666+63del (n.666+55_666+63del) c.99+55_99+63del (n.99+55_99+63del) c.219+55_219+63del (n.219+55_219+63del) c.384+55_384+63del (n.384+55_384+63del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.88731667A= | CA1562203568 | MEF2C | c.432+62T= (n.432+62T=) c.810+62T= (n.810+62T=) n.747+62T= c.801+62T= (n.801+62T=) c.864+62T= (n.864+62T=) c.804+62T= (n.804+62T=) n.290T= c.666+62T= (n.666+62T=) c.99+62T= (n.99+62T=) c.219+62T= (n.219+62T=) c.384+62T= (n.384+62T=) | |
| 5 | g.88731667A>T | CA122608895 | MEF2C | c.432+62T>A (n.432+62T>A) c.810+62T>A (n.810+62T>A) n.747+62T>A c.801+62T>A (n.801+62T>A) c.864+62T>A (n.864+62T>A) c.804+62T>A (n.804+62T>A) n.290T>A c.666+62T>A (n.666+62T>A) c.99+62T>A (n.99+62T>A) c.219+62T>A (n.219+62T>A) c.384+62T>A (n.384+62T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.88731671dup | CA3337243 | MEF2C | c.432+62dup (n.432+62dup) c.810+62dup (n.810+62dup) n.747+62dup c.801+62dup (n.801+62dup) c.864+62dup (n.864+62dup) c.804+62dup (n.804+62dup) n.290dup c.666+62dup (n.666+62dup) c.99+62dup (n.99+62dup) c.219+62dup (n.219+62dup) c.384+62dup (n.384+62dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.88731671del | CA2674536480 | MEF2C | c.432+62del (n.432+62del) c.810+62del (n.810+62del) n.747+62del c.801+62del (n.801+62del) c.864+62del (n.864+62del) c.804+62del (n.804+62del) n.290del c.666+62del (n.666+62del) c.99+62del (n.99+62del) c.219+62del (n.219+62del) c.384+62del (n.384+62del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.88731669A= | CA1562203569 | MEF2C | c.432+60T= (n.432+60T=) c.810+60T= (n.810+60T=) n.747+60T= c.801+60T= (n.801+60T=) c.864+60T= (n.864+60T=) c.804+60T= (n.804+60T=) n.288T= c.666+60T= (n.666+60T=) c.99+60T= (n.99+60T=) c.219+60T= (n.219+60T=) c.384+60T= (n.384+60T=) | |
| 5 | g.88731669A>C | CA561261185 | MEF2C | c.432+60T>G (n.432+60T>G) c.810+60T>G (n.810+60T>G) n.747+60T>G c.801+60T>G (n.801+60T>G) c.864+60T>G (n.864+60T>G) c.804+60T>G (n.804+60T>G) n.288T>G c.666+60T>G (n.666+60T>G) c.99+60T>G (n.99+60T>G) c.219+60T>G (n.219+60T>G) c.384+60T>G (n.384+60T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.88731671A= | CA1562203570 | MEF2C | c.432+58T= (n.432+58T=) c.810+58T= (n.810+58T=) n.747+58T= c.801+58T= (n.801+58T=) c.864+58T= (n.864+58T=) c.804+58T= (n.804+58T=) n.286T= c.666+58T= (n.666+58T=) c.99+58T= (n.99+58T=) c.219+58T= (n.219+58T=) c.384+58T= (n.384+58T=) | |
| 5 | g.88731671A>T | CA815199522 | MEF2C | c.432+58T>A (n.432+58T>A) c.810+58T>A (n.810+58T>A) n.747+58T>A c.801+58T>A (n.801+58T>A) c.864+58T>A (n.864+58T>A) c.804+58T>A (n.804+58T>A) n.286T>A c.666+58T>A (n.666+58T>A) c.99+58T>A (n.99+58T>A) c.219+58T>A (n.219+58T>A) c.384+58T>A (n.384+58T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.88731674G>T | CA2674536481 | MEF2C | c.432+55C>A (n.432+55C>A) c.810+55C>A (n.810+55C>A) n.747+55C>A c.801+55C>A (n.801+55C>A) c.864+55C>A (n.864+55C>A) c.804+55C>A (n.804+55C>A) n.283C>A c.666+55C>A (n.666+55C>A) c.99+55C>A (n.99+55C>A) c.219+55C>A (n.219+55C>A) c.384+55C>A (n.384+55C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.88731675C>A | CA1562203572 | MEF2C | c.432+54G>T (n.432+54G>T) c.810+54G>T (n.810+54G>T) n.747+54G>T c.801+54G>T (n.801+54G>T) c.864+54G>T (n.864+54G>T) c.804+54G>T (n.804+54G>T) n.282G>T c.666+54G>T (n.666+54G>T) c.99+54G>T (n.99+54G>T) c.219+54G>T (n.219+54G>T) c.384+54G>T (n.384+54G>T) | dbSNP |
| 5 | g.88731675C= | CA1562203571 | MEF2C | c.432+54G= (n.432+54G=) c.810+54G= (n.810+54G=) n.747+54G= c.801+54G= (n.801+54G=) c.864+54G= (n.864+54G=) c.804+54G= (n.804+54G=) n.282G= c.666+54G= (n.666+54G=) c.99+54G= (n.99+54G=) c.219+54G= (n.219+54G=) c.384+54G= (n.384+54G=) | |
| 5 | g.88731675_88731676delinsCA | CA1562203573 | MEF2C | c.432+53_432+54delinsTG (n.432+53_432+54delinsTG) c.810+53_810+54delinsTG (n.810+53_810+54delinsTG) n.747+53_747+54delinsTG c.801+53_801+54delinsTG (n.801+53_801+54delinsTG) c.864+53_864+54delinsTG (n.864+53_864+54delinsTG) c.804+53_804+54delinsTG (n.804+53_804+54delinsTG) n.281_282delinsTG c.666+53_666+54delinsTG (n.666+53_666+54delinsTG) c.99+53_99+54delinsTG (n.99+53_99+54delinsTG) c.219+53_219+54delinsTG (n.219+53_219+54delinsTG) c.384+53_384+54delinsTG (n.384+53_384+54delinsTG) | |
| 5 | g.88731676A= | CA1562203575 | MEF2C | c.432+53T= (n.432+53T=) c.810+53T= (n.810+53T=) n.747+53T= c.801+53T= (n.801+53T=) c.864+53T= (n.864+53T=) c.804+53T= (n.804+53T=) n.281T= c.666+53T= (n.666+53T=) c.99+53T= (n.99+53T=) c.219+53T= (n.219+53T=) c.384+53T= (n.384+53T=) | |
| 5 | g.88731676A>G | CA122608896 | MEF2C | c.432+53T>C (n.432+53T>C) c.810+53T>C (n.810+53T>C) n.747+53T>C c.801+53T>C (n.801+53T>C) c.864+53T>C (n.864+53T>C) c.804+53T>C (n.804+53T>C) n.281T>C c.666+53T>C (n.666+53T>C) c.99+53T>C (n.99+53T>C) c.219+53T>C (n.219+53T>C) c.384+53T>C (n.384+53T>C) | dbSNP |
| 5 | g.88731676A>T | CA2578356087 | MEF2C | c.432+53T>A (n.432+53T>A) c.810+53T>A (n.810+53T>A) n.747+53T>A c.801+53T>A (n.801+53T>A) c.864+53T>A (n.864+53T>A) c.804+53T>A (n.804+53T>A) n.281T>A c.666+53T>A (n.666+53T>A) c.99+53T>A (n.99+53T>A) c.219+53T>A (n.219+53T>A) c.384+53T>A (n.384+53T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.88731679del | CA1562203574 | MEF2C | c.432+53del (n.432+53del) c.810+53del (n.810+53del) n.747+53del c.801+53del (n.801+53del) c.864+53del (n.864+53del) c.804+53del (n.804+53del) n.281del c.666+53del (n.666+53del) c.99+53del (n.99+53del) c.219+53del (n.219+53del) c.384+53del (n.384+53del) | dbSNP |
| 5 | g.88731678A>C | CA2674536482 | MEF2C | c.432+51T>G (n.432+51T>G) c.810+51T>G (n.810+51T>G) n.747+51T>G c.801+51T>G (n.801+51T>G) c.864+51T>G (n.864+51T>G) c.804+51T>G (n.804+51T>G) n.279T>G c.666+51T>G (n.666+51T>G) c.99+51T>G (n.99+51T>G) c.219+51T>G (n.219+51T>G) c.384+51T>G (n.384+51T>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.88731680C>T | CA2578356088 | MEF2C | c.432+49G>A (n.432+49G>A) c.810+49G>A (n.810+49G>A) n.747+49G>A c.801+49G>A (n.801+49G>A) c.864+49G>A (n.864+49G>A) c.804+49G>A (n.804+49G>A) n.277G>A c.666+49G>A (n.666+49G>A) c.99+49G>A (n.99+49G>A) c.219+49G>A (n.219+49G>A) c.384+49G>A (n.384+49G>A) | |
| 5 | g.88731681A= | CA1562203576 | MEF2C | c.432+48T= (n.432+48T=) c.810+48T= (n.810+48T=) n.747+48T= c.801+48T= (n.801+48T=) c.864+48T= (n.864+48T=) c.804+48T= (n.804+48T=) n.276T= c.666+48T= (n.666+48T=) c.99+48T= (n.99+48T=) c.219+48T= (n.219+48T=) c.384+48T= (n.384+48T=) | |
| 5 | g.88731681A>G | CA1562203577 | MEF2C | c.432+48T>C (n.432+48T>C) c.810+48T>C (n.810+48T>C) n.747+48T>C c.801+48T>C (n.801+48T>C) c.864+48T>C (n.864+48T>C) c.804+48T>C (n.804+48T>C) n.276T>C c.666+48T>C (n.666+48T>C) c.99+48T>C (n.99+48T>C) c.219+48T>C (n.219+48T>C) c.384+48T>C (n.384+48T>C) | dbSNP |
| 5 | g.88731681A>T | CA1562203578 | MEF2C | c.432+48T>A (n.432+48T>A) c.810+48T>A (n.810+48T>A) n.747+48T>A c.801+48T>A (n.801+48T>A) c.864+48T>A (n.864+48T>A) c.804+48T>A (n.804+48T>A) n.276T>A c.666+48T>A (n.666+48T>A) c.99+48T>A (n.99+48T>A) c.219+48T>A (n.219+48T>A) c.384+48T>A (n.384+48T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.88731683A= | CA1562203579 | MEF2C | c.432+46T= (n.432+46T=) c.810+46T= (n.810+46T=) n.747+46T= c.801+46T= (n.801+46T=) c.864+46T= (n.864+46T=) c.804+46T= (n.804+46T=) n.274T= c.666+46T= (n.666+46T=) c.99+46T= (n.99+46T=) c.219+46T= (n.219+46T=) c.384+46T= (n.384+46T=) | |
| 5 | g.88731684T>C | CA2674536483 | MEF2C | c.432+45A>G (n.432+45A>G) c.810+45A>G (n.810+45A>G) n.747+45A>G c.801+45A>G (n.801+45A>G) c.864+45A>G (n.864+45A>G) c.804+45A>G (n.804+45A>G) n.273A>G c.666+45A>G (n.666+45A>G) c.99+45A>G (n.99+45A>G) c.219+45A>G (n.219+45A>G) c.384+45A>G (n.384+45A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.88731684dup | CA561261186 | MEF2C | c.432+45dup (n.432+45dup) c.810+45dup (n.810+45dup) n.747+45dup c.801+45dup (n.801+45dup) c.864+45dup (n.864+45dup) c.804+45dup (n.804+45dup) n.273dup c.666+45dup (n.666+45dup) c.99+45dup (n.99+45dup) c.219+45dup (n.219+45dup) c.384+45dup (n.384+45dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.88731685A= | CA1562203580 | MEF2C | c.432+44T= (n.432+44T=) c.810+44T= (n.810+44T=) n.747+44T= c.801+44T= (n.801+44T=) c.864+44T= (n.864+44T=) c.804+44T= (n.804+44T=) n.272T= c.666+44T= (n.666+44T=) c.99+44T= (n.99+44T=) c.219+44T= (n.219+44T=) c.384+44T= (n.384+44T=) | |
| 5 | g.88731685A>G | CA1562203581 | MEF2C | c.432+44T>C (n.432+44T>C) c.810+44T>C (n.810+44T>C) n.747+44T>C c.801+44T>C (n.801+44T>C) c.864+44T>C (n.864+44T>C) c.804+44T>C (n.804+44T>C) n.272T>C c.666+44T>C (n.666+44T>C) c.99+44T>C (n.99+44T>C) c.219+44T>C (n.219+44T>C) c.384+44T>C (n.384+44T>C) | dbSNP |
| 5 | g.88731686C>G | CA2674536484 | MEF2C | c.432+43G>C (n.432+43G>C) c.810+43G>C (n.810+43G>C) n.747+43G>C c.801+43G>C (n.801+43G>C) c.864+43G>C (n.864+43G>C) c.804+43G>C (n.804+43G>C) n.271G>C c.666+43G>C (n.666+43G>C) c.99+43G>C (n.99+43G>C) c.219+43G>C (n.219+43G>C) c.384+43G>C (n.384+43G>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.88731686C>T | CA2563721814 | MEF2C | c.432+43G>A (n.432+43G>A) c.810+43G>A (n.810+43G>A) n.747+43G>A c.801+43G>A (n.801+43G>A) c.864+43G>A (n.864+43G>A) c.804+43G>A (n.804+43G>A) n.271G>A c.666+43G>A (n.666+43G>A) c.99+43G>A (n.99+43G>A) c.219+43G>A (n.219+43G>A) c.384+43G>A (n.384+43G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.88731687A= | CA1562203582 | MEF2C | c.432+42T= (n.432+42T=) c.810+42T= (n.810+42T=) n.747+42T= c.801+42T= (n.801+42T=) c.864+42T= (n.864+42T=) c.804+42T= (n.804+42T=) n.270T= c.666+42T= (n.666+42T=) c.99+42T= (n.99+42T=) c.219+42T= (n.219+42T=) c.384+42T= (n.384+42T=) | |
| 5 | g.88731687A>G | CA1562203583 | MEF2C | c.432+42T>C (n.432+42T>C) c.810+42T>C (n.810+42T>C) n.747+42T>C c.801+42T>C (n.801+42T>C) c.864+42T>C (n.864+42T>C) c.804+42T>C (n.804+42T>C) n.270T>C c.666+42T>C (n.666+42T>C) c.99+42T>C (n.99+42T>C) c.219+42T>C (n.219+42T>C) c.384+42T>C (n.384+42T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.88731688A>C | CA2674536485 | MEF2C | c.432+41T>G (n.432+41T>G) c.810+41T>G (n.810+41T>G) n.747+41T>G c.801+41T>G (n.801+41T>G) c.864+41T>G (n.864+41T>G) c.804+41T>G (n.804+41T>G) n.269T>G c.666+41T>G (n.666+41T>G) c.99+41T>G (n.99+41T>G) c.219+41T>G (n.219+41T>G) c.384+41T>G (n.384+41T>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.88731688A>G | CA2674536486 | MEF2C | c.432+41T>C (n.432+41T>C) c.810+41T>C (n.810+41T>C) n.747+41T>C c.801+41T>C (n.801+41T>C) c.864+41T>C (n.864+41T>C) c.804+41T>C (n.804+41T>C) n.269T>C c.666+41T>C (n.666+41T>C) c.99+41T>C (n.99+41T>C) c.219+41T>C (n.219+41T>C) c.384+41T>C (n.384+41T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.88731690_88731696delinsACATTAT | CA1562203584 | MEF2C | c.432+33_432+39delinsATAATGT (n.432+33_432+39delinsATAATGT) c.810+33_810+39delinsATAATGT (n.810+33_810+39delinsATAATGT) n.747+33_747+39delinsATAATGT c.801+33_801+39delinsATAATGT (n.801+33_801+39delinsATAATGT) c.864+33_864+39delinsATAATGT (n.864+33_864+39delinsATAATGT) c.804+33_804+39delinsATAATGT (n.804+33_804+39delinsATAATGT) n.261_267delinsATAATGT c.666+33_666+39delinsATAATGT (n.666+33_666+39delinsATAATGT) c.99+33_99+39delinsATAATGT (n.99+33_99+39delinsATAATGT) c.219+33_219+39delinsATAATGT (n.219+33_219+39delinsATAATGT) c.384+33_384+39delinsATAATGT (n.384+33_384+39delinsATAATGT) | |
| 5 | g.88731691C>A | CA3337244 | MEF2C | c.432+38G>T (n.432+38G>T) c.810+38G>T (n.810+38G>T) n.747+38G>T c.801+38G>T (n.801+38G>T) c.864+38G>T (n.864+38G>T) c.804+38G>T (n.804+38G>T) n.266G>T c.666+38G>T (n.666+38G>T) c.99+38G>T (n.99+38G>T) c.219+38G>T (n.219+38G>T) c.384+38G>T (n.384+38G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.88731691C= | CA1562203585 | MEF2C | c.432+38G= (n.432+38G=) c.810+38G= (n.810+38G=) n.747+38G= c.801+38G= (n.801+38G=) c.864+38G= (n.864+38G=) c.804+38G= (n.804+38G=) n.266G= c.666+38G= (n.666+38G=) c.99+38G= (n.99+38G=) c.219+38G= (n.219+38G=) c.384+38G= (n.384+38G=) | |
| 5 | g.88731691C>G | CA2578356089 | MEF2C | c.432+38G>C (n.432+38G>C) c.810+38G>C (n.810+38G>C) n.747+38G>C c.801+38G>C (n.801+38G>C) c.864+38G>C (n.864+38G>C) c.804+38G>C (n.804+38G>C) n.266G>C c.666+38G>C (n.666+38G>C) c.99+38G>C (n.99+38G>C) c.219+38G>C (n.219+38G>C) c.384+38G>C (n.384+38G>C) | |
| 5 | g.88731691_88731694delinsCATT | CA1562203586 | MEF2C | c.432+35_432+38delinsAATG (n.432+35_432+38delinsAATG) c.810+35_810+38delinsAATG (n.810+35_810+38delinsAATG) n.747+35_747+38delinsAATG c.801+35_801+38delinsAATG (n.801+35_801+38delinsAATG) c.864+35_864+38delinsAATG (n.864+35_864+38delinsAATG) c.804+35_804+38delinsAATG (n.804+35_804+38delinsAATG) n.263_266delinsAATG c.666+35_666+38delinsAATG (n.666+35_666+38delinsAATG) c.99+35_99+38delinsAATG (n.99+35_99+38delinsAATG) c.219+35_219+38delinsAATG (n.219+35_219+38delinsAATG) c.384+35_384+38delinsAATG (n.384+35_384+38delinsAATG) | |
| 5 | g.88731693_88731698del | CA1562203587 | MEF2C | c.432+33_432+38del (n.432+33_432+38del) c.810+33_810+38del (n.810+33_810+38del) n.747+33_747+38del c.801+33_801+38del (n.801+33_801+38del) c.864+33_864+38del (n.864+33_864+38del) c.804+33_804+38del (n.804+33_804+38del) n.261_266del c.666+33_666+38del (n.666+33_666+38del) c.99+33_99+38del (n.99+33_99+38del) c.219+33_219+38del (n.219+33_219+38del) c.384+33_384+38del (n.384+33_384+38del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.88731692A= | CA1562203589 | MEF2C | c.432+37T= (n.432+37T=) c.810+37T= (n.810+37T=) n.747+37T= c.801+37T= (n.801+37T=) c.864+37T= (n.864+37T=) c.804+37T= (n.804+37T=) n.265T= c.666+37T= (n.666+37T=) c.99+37T= (n.99+37T=) c.219+37T= (n.219+37T=) c.384+37T= (n.384+37T=) | |
| 5 | g.88731692A>G | CA3337245 | MEF2C | c.432+37T>C (n.432+37T>C) c.810+37T>C (n.810+37T>C) n.747+37T>C c.801+37T>C (n.801+37T>C) c.864+37T>C (n.864+37T>C) c.804+37T>C (n.804+37T>C) n.265T>C c.666+37T>C (n.666+37T>C) c.99+37T>C (n.99+37T>C) c.219+37T>C (n.219+37T>C) c.384+37T>C (n.384+37T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.88731694_88731696del | CA1562203588 | MEF2C | c.432+35_432+37del (n.432+35_432+37del) c.810+35_810+37del (n.810+35_810+37del) n.747+35_747+37del c.801+35_801+37del (n.801+35_801+37del) c.864+35_864+37del (n.864+35_864+37del) c.804+35_804+37del (n.804+35_804+37del) n.263_265del c.666+35_666+37del (n.666+35_666+37del) c.99+35_99+37del (n.99+35_99+37del) c.219+35_219+37del (n.219+35_219+37del) c.384+35_384+37del (n.384+35_384+37del) | dbSNP |
| 5 | g.88731693T>C | CA3337246 | MEF2C | c.432+36A>G (n.432+36A>G) c.810+36A>G (n.810+36A>G) n.747+36A>G c.801+36A>G (n.801+36A>G) c.864+36A>G (n.864+36A>G) c.804+36A>G (n.804+36A>G) n.264A>G c.666+36A>G (n.666+36A>G) c.99+36A>G (n.99+36A>G) c.219+36A>G (n.219+36A>G) c.384+36A>G (n.384+36A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.88731693T= | CA1562203590 | MEF2C | c.432+36A= (n.432+36A=) c.810+36A= (n.810+36A=) n.747+36A= c.801+36A= (n.801+36A=) c.864+36A= (n.864+36A=) c.804+36A= (n.804+36A=) n.264A= c.666+36A= (n.666+36A=) c.99+36A= (n.99+36A=) c.219+36A= (n.219+36A=) c.384+36A= (n.384+36A=) |