WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.88707586C>A | CA561144714 | MEF2C-AS2 | n.180+1930C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.88707586C= | CA1562162829 | MEF2C-AS2 | n.180+1930C= | |
| 5 | g.88707586C>G | CA1562162828 | MEF2C-AS2 | n.180+1930C>G | dbSNP |
| 5 | g.88707586C>T | CA122606496 | MEF2C-AS2 | n.180+1930C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.88707587G>A | CA122606497 | MEF2C-AS2 | n.180+1931G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.88707587G= | CA1562162832 | MEF2C-AS2 | n.180+1931G= | |
| 5 | g.88707593T>A | CA122606498 | MEF2C-AS2 | n.180+1937T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.88707593T= | CA1562162838 | MEF2C-AS2 | n.180+1937T= | |
| 5 | g.88707613T>C | CA122606499 | MEF2C-AS2 | n.180+1957T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.88707613T= | CA1562162841 | MEF2C-AS2 | n.180+1957T= | |
| 5 | g.88707617A= | CA1562162844 | MEF2C-AS2 | n.180+1961A= | |
| 5 | g.88707617A>G | CA122606500 | MEF2C-AS2 | n.180+1961A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.88707619T>C | CA2557472719 | MEF2C-AS2 | n.180+1963T>C | |
| 5 | g.88707620C>A | CA1078538902 | MEF2C-AS2 | n.180+1964C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.88707620C= | CA1562162845 | MEF2C-AS2 | n.180+1964C= | |
| 5 | g.88707622A= | CA1562162847 | MEF2C-AS2 | n.180+1966A= | |
| 5 | g.88707622A>G | CA1562162848 | MEF2C-AS2 | n.180+1966A>G | dbSNP |
| 5 | g.88707627A= | CA1562162849 | MEF2C-AS2 | n.180+1971A= | |
| 5 | g.88707627A>G | CA1562162851 | MEF2C-AS2 | n.180+1971A>G | dbSNP |
| 5 | g.88707628C= | CA1562162854 | MEF2C-AS2 | n.180+1972C= | |
| 5 | g.88707628C>T | CA122606501 | MEF2C-AS2 | n.180+1972C>T | dbSNP |
| 5 | g.88707631T>C | CA122606502 | MEF2C-AS2 | n.180+1975T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.88707631T= | CA1562162859 | MEF2C-AS2 | n.180+1975T= | |
| 5 | g.88707632T>C | CA1562162869 | MEF2C-AS2 | n.180+1976T>C | dbSNP |
| 5 | g.88707632T= | CA1562162865 | MEF2C-AS2 | n.180+1976T= | |
| 5 | g.88707637T>A | CA1562162874 | MEF2C-AS2 | n.180+1981T>A | dbSNP |
| 5 | g.88707637T>G | CA815184448 | MEF2C-AS2 | n.180+1981T>G | dbSNP |
| 5 | g.88707637T= | CA1562162876 | MEF2C-AS2 | n.180+1981T= | |
| 5 | g.88707646A= | CA1562162882 | MEF2C-AS2 | n.180+1990A= | |
| 5 | g.88707646A>G | CA1562162884 | MEF2C-AS2 | n.180+1990A>G | dbSNP |
| 5 | g.88707647_88707648delinsTG | CA1562162888 | MEF2C-AS2 | n.180+1991_180+1992delinsTG | |
| 5 | g.88707649del | CA122606503 | MEF2C-AS2 | n.180+1993del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.88707649G>A | CA1078538905 | MEF2C-AS2 | n.180+1993G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.88707649G= | CA1562162893 | MEF2C-AS2 | n.180+1993G= | |
| 5 | g.88707654G>C | CA122606504 | MEF2C-AS2 | n.180+1998G>C | dbSNP |
| 5 | g.88707654G= | CA1562162895 | MEF2C-AS2 | n.180+1998G= | |
| 5 | g.88707658G>A | CA561144719 | MEF2C-AS2 | n.180+2002G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.88707658G= | CA1562162899 | MEF2C-AS2 | n.180+2002G= | |
| 5 | g.88707659G>A | CA815184451 | MEF2C-AS2 | n.180+2003G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.88707659G= | CA1562162905 | MEF2C-AS2 | n.180+2003G= | |
| 5 | g.88707664A= | CA1562162908 | MEF2C-AS2 | n.180+2008A= | |
| 5 | g.88707664A>G | CA1078538912 | MEF2C-AS2 | n.180+2008A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.88707667_88707668insCC | CA2539388396 | MEF2C-AS2 | n.180+2011_180+2012insCC | |
| 5 | g.88707668A>T | CA2534688124 | MEF2C-AS2 | n.180+2012A>T | |
| 5 | g.88707670T>C | CA122606505 | MEF2C-AS2 | n.180+2014T>C | dbSNP |
| 5 | g.88707670T= | CA1562162910 | MEF2C-AS2 | n.180+2014T= | |
| 5 | g.88707671C= | CA1562162915 | MEF2C-AS2 | n.180+2015C= | |
| 5 | g.88707671C>T | CA815184454 | MEF2C-AS2 | n.180+2015C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.88707672C>A | CA2499776468 | MEF2C-AS2 | n.180+2016C>A | |
| 5 | g.88707674C= | CA1562162918 | MEF2C-AS2 | n.180+2018C= |