WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.88707483_88707510delinsGTCCTTACCACAGTCTTCCAGTCTGCCA | CA1562162716 | MEF2C-AS2 | n.180+1827_180+1854delinsGTCCTTACCACAGTCTTCCAGTCTGCCA | |
| 5 | g.88707485_88707511del | CA561144704 | MEF2C-AS2 | n.180+1829_180+1855del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.88707497C= | CA1562162727 | MEF2C-AS2 | n.180+1841C= | |
| 5 | g.88707497C>T | CA1562162728 | MEF2C-AS2 | n.180+1841C>T | dbSNP |
| 5 | g.88707502A= | CA1562162730 | MEF2C-AS2 | n.180+1846A= | |
| 5 | g.88707502A>C | CA1078538870 | MEF2C-AS2 | n.180+1846A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.88707507G>A | CA122606487 | MEF2C-AS2 | n.180+1851G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.88707507G= | CA1562162733 | MEF2C-AS2 | n.180+1851G= | |
| 5 | g.88707509C>T | CA2709692355 | MEF2C-AS2 | n.180+1853C>T | dbSNP |
| 5 | g.88707510A= | CA1562162738 | MEF2C-AS2 | n.180+1854A= | |
| 5 | g.88707510A>G | CA122606488 | MEF2C-AS2 | n.180+1854A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.88707511T>C | CA1562162744 | MEF2C-AS2 | n.180+1855T>C | dbSNP |
| 5 | g.88707511T= | CA1562162742 | MEF2C-AS2 | n.180+1855T= | |
| 5 | g.88707513G>A | CA1562162748 | MEF2C-AS2 | n.180+1857G>A | dbSNP |
| 5 | g.88707513G= | CA1562162746 | MEF2C-AS2 | n.180+1857G= | |
| 5 | g.88707516G>A | CA122606489 | MEF2C-AS2 | n.180+1860G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.88707516G= | CA1562162751 | MEF2C-AS2 | n.180+1860G= | |
| 5 | g.88707517C>A | CA561144708 | MEF2C-AS2 | n.180+1861C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.88707517C= | CA1562162755 | MEF2C-AS2 | n.180+1861C= | |
| 5 | g.88707517C>G | CA561144709 | MEF2C-AS2 | n.180+1861C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.88707519G>A | CA1562162757 | MEF2C-AS2 | n.180+1863G>A | dbSNP |
| 5 | g.88707519G= | CA1562162756 | MEF2C-AS2 | n.180+1863G= | |
| 5 | g.88707520G>A | CA815184408 | MEF2C-AS2 | n.180+1864G>A | dbSNP |
| 5 | g.88707520G= | CA1562162759 | MEF2C-AS2 | n.180+1864G= | |
| 5 | g.88707524A= | CA1562162763 | MEF2C-AS2 | n.180+1868A= | |
| 5 | g.88707524A>G | CA122606490 | MEF2C-AS2 | n.180+1868A>G | dbSNP |
| 5 | g.88707528C= | CA1562162766 | MEF2C-AS2 | n.180+1872C= | |
| 5 | g.88707528C>T | CA1562162767 | MEF2C-AS2 | n.180+1872C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.88707532C>A | CA122606492 | MEF2C-AS2 | n.180+1876C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.88707532C= | CA1562162770 | MEF2C-AS2 | n.180+1876C= | |
| 5 | g.88707532C>T | CA122606491 | MEF2C-AS2 | n.180+1876C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.88707533T>A | CA815184411 | MEF2C-AS2 | n.180+1877T>A | dbSNP |
| 5 | g.88707533T= | CA1562162774 | MEF2C-AS2 | n.180+1877T= | |
| 5 | g.88707539T>G | CA1562162777 | MEF2C-AS2 | n.180+1883T>G | dbSNP |
| 5 | g.88707539T= | CA1562162775 | MEF2C-AS2 | n.180+1883T= | |
| 5 | g.88707543T>C | CA561144711 | MEF2C-AS2 | n.180+1887T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.88707543T= | CA1562162779 | MEF2C-AS2 | n.180+1887T= | |
| 5 | g.88707544A= | CA1562162787 | MEF2C-AS2 | n.180+1888A= | |
| 5 | g.88707544A>G | CA1562162783 | MEF2C-AS2 | n.180+1888A>G | dbSNP |
| 5 | g.88707544_88707547dup | CA1562162786 | MEF2C-AS2 | n.180+1888_180+1891dup | dbSNP |
| 5 | g.88707558A= | CA1562162790 | MEF2C-AS2 | n.180+1902A= | |
| 5 | g.88707558A>G | CA122606493 | MEF2C-AS2 | n.180+1902A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.88707558A>T | CA1562162792 | MEF2C-AS2 | n.180+1902A>T | dbSNP |
| 5 | g.88707565T>C | CA561144712 | MEF2C-AS2 | n.180+1909T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.88707565T>G | CA1562162799 | MEF2C-AS2 | n.180+1909T>G | dbSNP |
| 5 | g.88707565T= | CA1562162794 | MEF2C-AS2 | n.180+1909T= | |
| 5 | g.88707566A= | CA1562162804 | MEF2C-AS2 | n.180+1910A= | |
| 5 | g.88707566A>G | CA561144713 | MEF2C-AS2 | n.180+1910A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.88707568A= | CA1562162808 | MEF2C-AS2 | n.180+1912A= | |
| 5 | g.88707568A>G | CA1078538879 | MEF2C-AS2 | n.180+1912A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |