| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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| 5 | g.87389524G>T | CA360388670 | CCNH,RASA1 | c.3057G>T (p.Gln1019His) c.*90+3246C>A (n.*90+3246C>A) c.254+3246C>A c.2526G>T (p.Gln842His) c.2559G>T (p.Gln853His) c.2556G>T (p.Gln852His) c.*1672G>T (n.*1672G>T) c.2970G>T (p.Gln990His) c.933+5520C>A (n.933+5520C>A) n.1447+3246C>A n.1040+3246C>A n.1204+3246C>A | |
| 5 | g.87389525C>A | CA360388675 | CCNH,RASA1 | c.3058C>A (p.Gln1020Lys) c.*90+3245G>T (n.*90+3245G>T) c.254+3245G>T c.2527C>A (p.Gln843Lys) c.2560C>A (p.Gln854Lys) c.2557C>A (p.Gln853Lys) c.*1673C>A (n.*1673C>A) c.2971C>A (p.Gln991Lys) c.933+5519G>T (n.933+5519G>T) n.1447+3245G>T n.1040+3245G>T n.1204+3245G>T | |
| 5 | g.87389525C>G | CA360388680 | CCNH,RASA1 | c.3058C>G (p.Gln1020Glu) c.*90+3245G>C (n.*90+3245G>C) c.254+3245G>C c.2527C>G (p.Gln843Glu) c.2560C>G (p.Gln854Glu) c.2557C>G (p.Gln853Glu) c.*1673C>G (n.*1673C>G) c.2971C>G (p.Gln991Glu) c.933+5519G>C (n.933+5519G>C) n.1447+3245G>C n.1040+3245G>C n.1204+3245G>C | |
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| 5 | g.87389527G>C | CA360388694 | CCNH,RASA1 | c.3060G>C (p.Gln1020His) c.*90+3243C>G (n.*90+3243C>G) c.254+3243C>G c.2529G>C (p.Gln843His) c.2562G>C (p.Gln854His) c.2559G>C (p.Gln853His) c.*1675G>C (n.*1675G>C) c.2973G>C (p.Gln991His) c.933+5517C>G (n.933+5517C>G) n.1447+3243C>G n.1040+3243C>G n.1204+3243C>G | |
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| 5 | g.87389528G>T | CA360388708 | CCNH,RASA1 | c.3060+1G>T (n.3060+1G>T) c.*90+3242C>A (n.*90+3242C>A) c.254+3242C>A c.2529+1G>T (n.2529+1G>T) c.2562+1G>T (n.2562+1G>T) c.2559+1G>T (n.2559+1G>T) c.*1675+1G>T (n.*1675+1G>T) c.2973+1G>T (n.2973+1G>T) c.933+5516C>A (n.933+5516C>A) n.1447+3242C>A n.1040+3242C>A n.1204+3242C>A | ClinVar dbSNP |
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| 5 | g.87389529T>C | CA360388716 | CCNH,RASA1 | c.3060+2T>C (n.3060+2T>C) c.*90+3241A>G (n.*90+3241A>G) c.254+3241A>G c.2529+2T>C (n.2529+2T>C) c.2562+2T>C (n.2562+2T>C) c.2559+2T>C (n.2559+2T>C) c.*1675+2T>C (n.*1675+2T>C) c.2973+2T>C (n.2973+2T>C) c.933+5515A>G (n.933+5515A>G) n.1447+3241A>G n.1040+3241A>G n.1204+3241A>G | |
| 5 | g.87389529T>G | CA360388718 | CCNH,RASA1 | c.3060+2T>G (n.3060+2T>G) c.*90+3241A>C (n.*90+3241A>C) c.254+3241A>C c.2529+2T>G (n.2529+2T>G) c.2562+2T>G (n.2562+2T>G) c.2559+2T>G (n.2559+2T>G) c.*1675+2T>G (n.*1675+2T>G) c.2973+2T>G (n.2973+2T>G) c.933+5515A>C (n.933+5515A>C) n.1447+3241A>C n.1040+3241A>C n.1204+3241A>C | |
| 5 | g.87389530A>G | CA2578355193 | CCNH,RASA1 | c.3060+3A>G (n.3060+3A>G) c.*90+3240T>C (n.*90+3240T>C) c.254+3240T>C c.2529+3A>G (n.2529+3A>G) c.2562+3A>G (n.2562+3A>G) c.2559+3A>G (n.2559+3A>G) c.*1675+3A>G (n.*1675+3A>G) c.2973+3A>G (n.2973+3A>G) c.933+5514T>C (n.933+5514T>C) n.1447+3240T>C n.1040+3240T>C n.1204+3240T>C | |
| 5 | g.87389533C= | CA1561615930 | CCNH,RASA1 | c.3060+6C= (n.3060+6C=) c.*90+3237G= (n.*90+3237G=) c.254+3237G= c.2529+6C= (n.2529+6C=) c.2562+6C= (n.2562+6C=) c.2559+6C= (n.2559+6C=) c.*1675+6C= (n.*1675+6C=) c.2973+6C= (n.2973+6C=) c.933+5511G= (n.933+5511G=) n.1447+3237G= n.1040+3237G= n.1204+3237G= | |
| 5 | g.87389534T>A | CA3336200 | CCNH,RASA1 | c.3060+7T>A (n.3060+7T>A) c.*90+3236A>T (n.*90+3236A>T) c.254+3236A>T c.2529+7T>A (n.2529+7T>A) c.2562+7T>A (n.2562+7T>A) c.2559+7T>A (n.2559+7T>A) c.*1675+7T>A (n.*1675+7T>A) c.2973+7T>A (n.2973+7T>A) c.933+5510A>T (n.933+5510A>T) n.1447+3236A>T n.1040+3236A>T n.1204+3236A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.87389534T>G | CA1561615944 | CCNH,RASA1 | c.3060+7T>G (n.3060+7T>G) c.*90+3236A>C (n.*90+3236A>C) c.254+3236A>C c.2529+7T>G (n.2529+7T>G) c.2562+7T>G (n.2562+7T>G) c.2559+7T>G (n.2559+7T>G) c.*1675+7T>G (n.*1675+7T>G) c.2973+7T>G (n.2973+7T>G) c.933+5510A>C (n.933+5510A>C) n.1447+3236A>C n.1040+3236A>C n.1204+3236A>C | dbSNP |
| 5 | g.87389534T= | CA1561615938 | CCNH,RASA1 | c.3060+7T= (n.3060+7T=) c.*90+3236A= (n.*90+3236A=) c.254+3236A= c.2529+7T= (n.2529+7T=) c.2562+7T= (n.2562+7T=) c.2559+7T= (n.2559+7T=) c.*1675+7T= (n.*1675+7T=) c.2973+7T= (n.2973+7T=) c.933+5510A= (n.933+5510A=) n.1447+3236A= n.1040+3236A= n.1204+3236A= | |
| 5 | g.87389536dup | CA3336199 | CCNH,RASA1 | c.3060+9dup (n.3060+9dup) c.*90+3236dup (n.*90+3236dup) c.254+3236dup c.2529+9dup (n.2529+9dup) c.2562+9dup (n.2562+9dup) c.2559+9dup (n.2559+9dup) c.*1675+9dup (n.*1675+9dup) c.2973+9dup (n.2973+9dup) c.933+5510dup (n.933+5510dup) n.1447+3236dup n.1040+3236dup n.1204+3236dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.87389537C= | CA1561615966 | CCNH,RASA1 | c.3060+10C= (n.3060+10C=) c.*90+3233G= (n.*90+3233G=) c.254+3233G= c.2529+10C= (n.2529+10C=) c.2562+10C= (n.2562+10C=) c.2559+10C= (n.2559+10C=) c.*1675+10C= (n.*1675+10C=) c.2973+10C= (n.2973+10C=) c.933+5507G= (n.933+5507G=) n.1447+3233G= n.1040+3233G= n.1204+3233G= | |
| 5 | g.87389537C>G | CA3336201 | CCNH,RASA1 | c.3060+10C>G (n.3060+10C>G) c.*90+3233G>C (n.*90+3233G>C) c.254+3233G>C c.2529+10C>G (n.2529+10C>G) c.2562+10C>G (n.2562+10C>G) c.2559+10C>G (n.2559+10C>G) c.*1675+10C>G (n.*1675+10C>G) c.2973+10C>G (n.2973+10C>G) c.933+5507G>C (n.933+5507G>C) n.1447+3233G>C n.1040+3233G>C n.1204+3233G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.87389537C>T | CA3336202 | CCNH,RASA1 | c.3060+10C>T (n.3060+10C>T) c.*90+3233G>A (n.*90+3233G>A) c.254+3233G>A c.2529+10C>T (n.2529+10C>T) c.2562+10C>T (n.2562+10C>T) c.2559+10C>T (n.2559+10C>T) c.*1675+10C>T (n.*1675+10C>T) c.2973+10C>T (n.2973+10C>T) c.933+5507G>A (n.933+5507G>A) n.1447+3233G>A n.1040+3233G>A n.1204+3233G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.87389538G>A | CA815065444 | CCNH,RASA1 | c.3060+11G>A (n.3060+11G>A) c.*90+3232C>T (n.*90+3232C>T) c.254+3232C>T c.2529+11G>A (n.2529+11G>A) c.2562+11G>A (n.2562+11G>A) c.2559+11G>A (n.2559+11G>A) c.*1675+11G>A (n.*1675+11G>A) c.2973+11G>A (n.2973+11G>A) c.933+5506C>T (n.933+5506C>T) n.1447+3232C>T n.1040+3232C>T n.1204+3232C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.87389538G= | CA1561615976 | CCNH,RASA1 | c.3060+11G= (n.3060+11G=) c.*90+3232C= (n.*90+3232C=) c.254+3232C= c.2529+11G= (n.2529+11G=) c.2562+11G= (n.2562+11G=) c.2559+11G= (n.2559+11G=) c.*1675+11G= (n.*1675+11G=) c.2973+11G= (n.2973+11G=) c.933+5506C= (n.933+5506C=) n.1447+3232C= n.1040+3232C= n.1204+3232C= | |
| 5 | g.87389540C>T | CA2740657920 | CCNH,RASA1 | c.3060+13C>T (n.3060+13C>T) c.*90+3230G>A (n.*90+3230G>A) c.254+3230G>A c.2529+13C>T (n.2529+13C>T) c.2562+13C>T (n.2562+13C>T) c.2559+13C>T (n.2559+13C>T) c.*1675+13C>T (n.*1675+13C>T) c.2973+13C>T (n.2973+13C>T) c.933+5504G>A (n.933+5504G>A) n.1447+3230G>A n.1040+3230G>A n.1204+3230G>A | |
| 5 | g.87389545_87389547del | CA2580073708 | CCNH,RASA1 | c.3060+18_3060+20del (n.3060+18_3060+20del) c.*90+3224_*90+3226del (n.*90+3224_*90+3226del) c.254+3224_254+3226del c.2529+18_2529+20del (n.2529+18_2529+20del) c.2562+18_2562+20del (n.2562+18_2562+20del) c.2559+18_2559+20del (n.2559+18_2559+20del) c.*1675+18_*1675+20del (n.*1675+18_*1675+20del) c.2973+18_2973+20del (n.2973+18_2973+20del) c.933+5498_933+5500del (n.933+5498_933+5500del) n.1447+3224_1447+3226del n.1040+3224_1040+3226del n.1204+3224_1204+3226del | ClinVar |
| 5 | g.87389545T>A | CA2674518995 | CCNH,RASA1 | c.3060+18T>A (n.3060+18T>A) c.*90+3225A>T (n.*90+3225A>T) c.254+3225A>T c.2529+18T>A (n.2529+18T>A) c.2562+18T>A (n.2562+18T>A) c.2559+18T>A (n.2559+18T>A) c.*1675+18T>A (n.*1675+18T>A) c.2973+18T>A (n.2973+18T>A) c.933+5499A>T (n.933+5499A>T) n.1447+3225A>T n.1040+3225A>T n.1204+3225A>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.87389547C>G | CA2674518996 | CCNH,RASA1 | c.3060+20C>G (n.3060+20C>G) c.*90+3223G>C (n.*90+3223G>C) c.254+3223G>C c.2529+20C>G (n.2529+20C>G) c.2562+20C>G (n.2562+20C>G) c.2559+20C>G (n.2559+20C>G) c.*1675+20C>G (n.*1675+20C>G) c.2973+20C>G (n.2973+20C>G) c.933+5497G>C (n.933+5497G>C) n.1447+3223G>C n.1040+3223G>C n.1204+3223G>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.87389548A= | CA1561615986 | CCNH,RASA1 | c.3060+21A= (n.3060+21A=) c.*90+3222T= (n.*90+3222T=) c.254+3222T= c.2529+21A= (n.2529+21A=) c.2562+21A= (n.2562+21A=) c.2559+21A= (n.2559+21A=) c.*1675+21A= (n.*1675+21A=) c.2973+21A= (n.2973+21A=) c.933+5496T= (n.933+5496T=) n.1447+3222T= n.1040+3222T= n.1204+3222T= | |
| 5 | g.87389548A>G | CA3336203 | CCNH,RASA1 | c.3060+21A>G (n.3060+21A>G) c.*90+3222T>C (n.*90+3222T>C) c.254+3222T>C c.2529+21A>G (n.2529+21A>G) c.2562+21A>G (n.2562+21A>G) c.2559+21A>G (n.2559+21A>G) c.*1675+21A>G (n.*1675+21A>G) c.2973+21A>G (n.2973+21A>G) c.933+5496T>C (n.933+5496T>C) n.1447+3222T>C n.1040+3222T>C n.1204+3222T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.87389549_87389551del | CA2674518997 | CCNH,RASA1 | c.3060+22_3060+24del (n.3060+22_3060+24del) c.*90+3220_*90+3222del (n.*90+3220_*90+3222del) c.254+3220_254+3222del c.2529+22_2529+24del (n.2529+22_2529+24del) c.2562+22_2562+24del (n.2562+22_2562+24del) c.2559+22_2559+24del (n.2559+22_2559+24del) c.*1675+22_*1675+24del (n.*1675+22_*1675+24del) c.2973+22_2973+24del (n.2973+22_2973+24del) c.933+5494_933+5496del (n.933+5494_933+5496del) n.1447+3220_1447+3222del n.1040+3220_1040+3222del n.1204+3220_1204+3222del | gnomAD v4 |
| 5 | g.87389549T>C | CA2674518998 | CCNH,RASA1 | c.3060+22T>C (n.3060+22T>C) c.*90+3221A>G (n.*90+3221A>G) c.254+3221A>G c.2529+22T>C (n.2529+22T>C) c.2562+22T>C (n.2562+22T>C) c.2559+22T>C (n.2559+22T>C) c.*1675+22T>C (n.*1675+22T>C) c.2973+22T>C (n.2973+22T>C) c.933+5495A>G (n.933+5495A>G) n.1447+3221A>G n.1040+3221A>G n.1204+3221A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.87389551A= | CA1561615990 | CCNH,RASA1 | c.3060+24A= (n.3060+24A=) c.*90+3219T= (n.*90+3219T=) c.254+3219T= c.2529+24A= (n.2529+24A=) c.2562+24A= (n.2562+24A=) c.2559+24A= (n.2559+24A=) c.*1675+24A= (n.*1675+24A=) c.2973+24A= (n.2973+24A=) c.933+5493T= (n.933+5493T=) n.1447+3219T= n.1040+3219T= n.1204+3219T= | |
| 5 | g.87389551A>G | CA815065448 | CCNH,RASA1 | c.3060+24A>G (n.3060+24A>G) c.*90+3219T>C (n.*90+3219T>C) c.254+3219T>C c.2529+24A>G (n.2529+24A>G) c.2562+24A>G (n.2562+24A>G) c.2559+24A>G (n.2559+24A>G) c.*1675+24A>G (n.*1675+24A>G) c.2973+24A>G (n.2973+24A>G) c.933+5493T>C (n.933+5493T>C) n.1447+3219T>C n.1040+3219T>C n.1204+3219T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.87389553del | CA2674519003 | CCNH,RASA1 | c.3060+26del (n.3060+26del) c.*90+3217del (n.*90+3217del) c.254+3217del c.2529+26del (n.2529+26del) c.2562+26del (n.2562+26del) c.2559+26del (n.2559+26del) c.*1675+26del (n.*1675+26del) c.2973+26del (n.2973+26del) c.933+5491del (n.933+5491del) n.1447+3217del n.1040+3217del n.1204+3217del | gnomAD v4 |
| 5 | g.87389553C>A | CA560884066 | CCNH,RASA1 | c.3060+26C>A (n.3060+26C>A) c.*90+3217G>T (n.*90+3217G>T) c.254+3217G>T c.2529+26C>A (n.2529+26C>A) c.2562+26C>A (n.2562+26C>A) c.2559+26C>A (n.2559+26C>A) c.*1675+26C>A (n.*1675+26C>A) c.2973+26C>A (n.2973+26C>A) c.933+5491G>T (n.933+5491G>T) n.1447+3217G>T n.1040+3217G>T n.1204+3217G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |