| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
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| 5 | g.87389423C>A | CA360388050 | CCNH,RASA1 | c.2956C>A (p.His986Asn) c.*90+3347G>T (n.*90+3347G>T) c.254+3347G>T c.2425C>A (p.His809Asn) c.2458C>A (p.His820Asn) c.2455C>A (p.His819Asn) c.*1571C>A (n.*1571C>A) c.2869C>A (p.His957Asn) c.933+5621G>T (n.933+5621G>T) n.1447+3347G>T n.1040+3347G>T n.1204+3347G>T | |
| 5 | g.87389423C>G | CA360388051 | CCNH,RASA1 | c.2956C>G (p.His986Asp) c.*90+3347G>C (n.*90+3347G>C) c.254+3347G>C c.2425C>G (p.His809Asp) c.2458C>G (p.His820Asp) c.2455C>G (p.His819Asp) c.*1571C>G (n.*1571C>G) c.2869C>G (p.His957Asp) c.933+5621G>C (n.933+5621G>C) n.1447+3347G>C n.1040+3347G>C n.1204+3347G>C | |
| 5 | g.87389423C>T | CA360388053 | CCNH,RASA1 | c.2956C>T (p.His986Tyr) c.*90+3347G>A (n.*90+3347G>A) c.254+3347G>A c.2425C>T (p.His809Tyr) c.2458C>T (p.His820Tyr) c.2455C>T (p.His819Tyr) c.*1571C>T (n.*1571C>T) c.2869C>T (p.His957Tyr) c.933+5621G>A (n.933+5621G>A) n.1447+3347G>A n.1040+3347G>A n.1204+3347G>A | |
| 5 | g.87389424A>C | CA360388056 | CCNH,RASA1 | c.2957A>C (p.His986Pro) c.*90+3346T>G (n.*90+3346T>G) c.254+3346T>G c.2426A>C (p.His809Pro) c.2459A>C (p.His820Pro) c.2456A>C (p.His819Pro) c.*1572A>C (n.*1572A>C) c.2870A>C (p.His957Pro) c.933+5620T>G (n.933+5620T>G) n.1447+3346T>G n.1040+3346T>G n.1204+3346T>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.87389424A>G | CA360388059 | CCNH,RASA1 | c.2957A>G (p.His986Arg) c.*90+3346T>C (n.*90+3346T>C) c.254+3346T>C c.2426A>G (p.His809Arg) c.2459A>G (p.His820Arg) c.2456A>G (p.His819Arg) c.*1572A>G (n.*1572A>G) c.2870A>G (p.His957Arg) c.933+5620T>C (n.933+5620T>C) n.1447+3346T>C n.1040+3346T>C n.1204+3346T>C | |
| 5 | g.87389424A>T | CA360388060 | CCNH,RASA1 | c.2957A>T (p.His986Leu) c.*90+3346T>A (n.*90+3346T>A) c.254+3346T>A c.2426A>T (p.His809Leu) c.2459A>T (p.His820Leu) c.2456A>T (p.His819Leu) c.*1572A>T (n.*1572A>T) c.2870A>T (p.His957Leu) c.933+5620T>A (n.933+5620T>A) n.1447+3346T>A n.1040+3346T>A n.1204+3346T>A | ClinVar |
| 5 | g.87389425T>A | CA360388063 | CCNH,RASA1 | c.2958T>A (p.His986Gln) c.*90+3345A>T (n.*90+3345A>T) c.254+3345A>T c.2427T>A (p.His809Gln) c.2460T>A (p.His820Gln) c.2457T>A (p.His819Gln) c.*1573T>A (n.*1573T>A) c.2871T>A (p.His957Gln) c.933+5619A>T (n.933+5619A>T) n.1447+3345A>T n.1040+3345A>T n.1204+3345A>T | |
| 5 | g.87389425T>C | CA445201679 | CCNH,RASA1 | c.2958T>C (p.His986=) c.*90+3345A>G (n.*90+3345A>G) c.254+3345A>G c.2427T>C (p.His809=) c.2460T>C (p.His820=) c.2457T>C (p.His819=) c.*1573T>C (n.*1573T>C) c.2871T>C (p.His957=) c.933+5619A>G (n.933+5619A>G) n.1447+3345A>G n.1040+3345A>G n.1204+3345A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.87389425T>G | CA360388061 | CCNH,RASA1 | c.2958T>G (p.His986Gln) c.*90+3345A>C (n.*90+3345A>C) c.254+3345A>C c.2427T>G (p.His809Gln) c.2460T>G (p.His820Gln) c.2457T>G (p.His819Gln) c.*1573T>G (n.*1573T>G) c.2871T>G (p.His957Gln) c.933+5619A>C (n.933+5619A>C) n.1447+3345A>C n.1040+3345A>C n.1204+3345A>C | |
| 5 | g.87389426T>A | CA360388067 | CCNH,RASA1 | c.2959T>A (p.Ser987Thr) c.*90+3344A>T (n.*90+3344A>T) c.254+3344A>T c.2428T>A (p.Ser810Thr) c.2461T>A (p.Ser821Thr) c.2458T>A (p.Ser820Thr) c.*1574T>A (n.*1574T>A) c.2872T>A (p.Ser958Thr) c.933+5618A>T (n.933+5618A>T) n.1447+3344A>T n.1040+3344A>T n.1204+3344A>T | |
| 5 | g.87389426T>C | CA360388069 | CCNH,RASA1 | c.2959T>C (p.Ser987Pro) c.*90+3344A>G (n.*90+3344A>G) c.254+3344A>G c.2428T>C (p.Ser810Pro) c.2461T>C (p.Ser821Pro) c.2458T>C (p.Ser820Pro) c.*1574T>C (n.*1574T>C) c.2872T>C (p.Ser958Pro) c.933+5618A>G (n.933+5618A>G) n.1447+3344A>G n.1040+3344A>G n.1204+3344A>G | |
| 5 | g.87389426T>G | CA360388070 | CCNH,RASA1 | c.2959T>G (p.Ser987Ala) c.*90+3344A>C (n.*90+3344A>C) c.254+3344A>C c.2428T>G (p.Ser810Ala) c.2461T>G (p.Ser821Ala) c.2458T>G (p.Ser820Ala) c.*1574T>G (n.*1574T>G) c.2872T>G (p.Ser958Ala) c.933+5618A>C (n.933+5618A>C) n.1447+3344A>C n.1040+3344A>C n.1204+3344A>C | |
| 5 | g.87389427C>A | CA360388074 | CCNH,RASA1 | c.2960C>A (p.Ser987Tyr) c.*90+3343G>T (n.*90+3343G>T) c.254+3343G>T c.2429C>A (p.Ser810Tyr) c.2462C>A (p.Ser821Tyr) c.2459C>A (p.Ser820Tyr) c.*1575C>A (n.*1575C>A) c.2873C>A (p.Ser958Tyr) c.933+5617G>T (n.933+5617G>T) n.1447+3343G>T n.1040+3343G>T n.1204+3343G>T | |
| 5 | g.87389427C= | CA1561615621 | CCNH,RASA1 | c.2960C= (p.Ser987=) c.*90+3343G= (n.*90+3343G=) c.254+3343G= c.2429C= (p.Ser810=) c.2462C= (p.Ser821=) c.2459C= (p.Ser820=) c.*1575C= (n.*1575C=) c.2873C= (p.Ser958=) c.933+5617G= (n.933+5617G=) n.1447+3343G= n.1040+3343G= n.1204+3343G= | |
| 5 | g.87389427C>G | CA360388076 | CCNH,RASA1 | c.2960C>G (p.Ser987Cys) c.*90+3343G>C (n.*90+3343G>C) c.254+3343G>C c.2429C>G (p.Ser810Cys) c.2462C>G (p.Ser821Cys) c.2459C>G (p.Ser820Cys) c.*1575C>G (n.*1575C>G) c.2873C>G (p.Ser958Cys) c.933+5617G>C (n.933+5617G>C) n.1447+3343G>C n.1040+3343G>C n.1204+3343G>C | |
| 5 | g.87389427C>T | CA360388078 | CCNH,RASA1 | c.2960C>T (p.Ser987Phe) c.*90+3343G>A (n.*90+3343G>A) c.254+3343G>A c.2429C>T (p.Ser810Phe) c.2462C>T (p.Ser821Phe) c.2459C>T (p.Ser820Phe) c.*1575C>T (n.*1575C>T) c.2873C>T (p.Ser958Phe) c.933+5617G>A (n.933+5617G>A) n.1447+3343G>A n.1040+3343G>A n.1204+3343G>A | dbSNP |
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| 5 | g.87389428T>C | CA121822026 | CCNH,RASA1 | c.2961T>C (p.Ser987=) c.*90+3342A>G (n.*90+3342A>G) c.254+3342A>G c.2430T>C (p.Ser810=) c.2463T>C (p.Ser821=) c.2460T>C (p.Ser820=) c.*1576T>C (n.*1576T>C) c.2874T>C (p.Ser958=) c.933+5616A>G (n.933+5616A>G) n.1447+3342A>G n.1040+3342A>G n.1204+3342A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.87389428T>G | CA445201684 | CCNH,RASA1 | c.2961T>G (p.Ser987=) c.*90+3342A>C (n.*90+3342A>C) c.254+3342A>C c.2430T>G (p.Ser810=) c.2463T>G (p.Ser821=) c.2460T>G (p.Ser820=) c.*1576T>G (n.*1576T>G) c.2874T>G (p.Ser958=) c.933+5616A>C (n.933+5616A>C) n.1447+3342A>C n.1040+3342A>C n.1204+3342A>C | |
| 5 | g.87389428T= | CA1561615623 | CCNH,RASA1 | c.2961T= (p.Ser987=) c.*90+3342A= (n.*90+3342A=) c.254+3342A= c.2430T= (p.Ser810=) c.2463T= (p.Ser821=) c.2460T= (p.Ser820=) c.*1576T= (n.*1576T=) c.2874T= (p.Ser958=) c.933+5616A= (n.933+5616A=) n.1447+3342A= n.1040+3342A= n.1204+3342A= | |
| 5 | g.87389429A>C | CA445201687 | CCNH,RASA1 | c.2962A>C (p.Arg988=) c.*90+3341T>G (n.*90+3341T>G) c.254+3341T>G c.2431A>C (p.Arg811=) c.2464A>C (p.Arg822=) c.2461A>C (p.Arg821=) c.*1577A>C (n.*1577A>C) c.2875A>C (p.Arg959=) c.933+5615T>G (n.933+5615T>G) n.1447+3341T>G n.1040+3341T>G n.1204+3341T>G | |
| 5 | g.87389429A>G | CA360388081 | CCNH,RASA1 | c.2962A>G (p.Arg988Gly) c.*90+3341T>C (n.*90+3341T>C) c.254+3341T>C c.2431A>G (p.Arg811Gly) c.2464A>G (p.Arg822Gly) c.2461A>G (p.Arg821Gly) c.*1577A>G (n.*1577A>G) c.2875A>G (p.Arg959Gly) c.933+5615T>C (n.933+5615T>C) n.1447+3341T>C n.1040+3341T>C n.1204+3341T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.87389429A>T | CA360388084 | CCNH,RASA1 | c.2962A>T (p.Arg988Ter) c.*90+3341T>A (n.*90+3341T>A) c.254+3341T>A c.2431A>T (p.Arg811Ter) c.2464A>T (p.Arg822Ter) c.2461A>T (p.Arg821Ter) c.*1577A>T (n.*1577A>T) c.2875A>T (p.Arg959Ter) c.933+5615T>A (n.933+5615T>A) n.1447+3341T>A n.1040+3341T>A n.1204+3341T>A | |
| 5 | g.87389430G>A | CA360388085 | CCNH,RASA1 | c.2963G>A (p.Arg988Lys) c.*90+3340C>T (n.*90+3340C>T) c.254+3340C>T c.2432G>A (p.Arg811Lys) c.2465G>A (p.Arg822Lys) c.2462G>A (p.Arg821Lys) c.*1578G>A (n.*1578G>A) c.2876G>A (p.Arg959Lys) c.933+5614C>T (n.933+5614C>T) n.1447+3340C>T n.1040+3340C>T n.1204+3340C>T | |
| 5 | g.87389430G>C | CA360388087 | CCNH,RASA1 | c.2963G>C (p.Arg988Thr) c.*90+3340C>G (n.*90+3340C>G) c.254+3340C>G c.2432G>C (p.Arg811Thr) c.2465G>C (p.Arg822Thr) c.2462G>C (p.Arg821Thr) c.*1578G>C (n.*1578G>C) c.2876G>C (p.Arg959Thr) c.933+5614C>G (n.933+5614C>G) n.1447+3340C>G n.1040+3340C>G n.1204+3340C>G | |
| 5 | g.87389430G>T | CA360388096 | CCNH,RASA1 | c.2963G>T (p.Arg988Ile) c.*90+3340C>A (n.*90+3340C>A) c.254+3340C>A c.2432G>T (p.Arg811Ile) c.2465G>T (p.Arg822Ile) c.2462G>T (p.Arg821Ile) c.*1578G>T (n.*1578G>T) c.2876G>T (p.Arg959Ile) c.933+5614C>A (n.933+5614C>A) n.1447+3340C>A n.1040+3340C>A n.1204+3340C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.87389431A>C | CA360388098 | CCNH,RASA1 | c.2964A>C (p.Arg988Ser) c.*90+3339T>G (n.*90+3339T>G) c.254+3339T>G c.2433A>C (p.Arg811Ser) c.2466A>C (p.Arg822Ser) c.2463A>C (p.Arg821Ser) c.*1579A>C (n.*1579A>C) c.2877A>C (p.Arg959Ser) c.933+5613T>G (n.933+5613T>G) n.1447+3339T>G n.1040+3339T>G n.1204+3339T>G | |
| 5 | g.87389431A>G | CA445201688 | CCNH,RASA1 | c.2964A>G (p.Arg988=) c.*90+3339T>C (n.*90+3339T>C) c.254+3339T>C c.2433A>G (p.Arg811=) c.2466A>G (p.Arg822=) c.2463A>G (p.Arg821=) c.*1579A>G (n.*1579A>G) c.2877A>G (p.Arg959=) c.933+5613T>C (n.933+5613T>C) n.1447+3339T>C n.1040+3339T>C n.1204+3339T>C | ClinVar gnomAD v4 |
| 5 | g.87389431A>T | CA360388100 | CCNH,RASA1 | c.2964A>T (p.Arg988Ser) c.*90+3339T>A (n.*90+3339T>A) c.254+3339T>A c.2433A>T (p.Arg811Ser) c.2466A>T (p.Arg822Ser) c.2463A>T (p.Arg821Ser) c.*1579A>T (n.*1579A>T) c.2877A>T (p.Arg959Ser) c.933+5613T>A (n.933+5613T>A) n.1447+3339T>A n.1040+3339T>A n.1204+3339T>A | |
| 5 | g.87389432A>C | CA360388105 | CCNH,RASA1 | c.2965A>C (p.Thr989Pro) c.*90+3338T>G (n.*90+3338T>G) c.254+3338T>G c.2434A>C (p.Thr812Pro) c.2467A>C (p.Thr823Pro) c.2464A>C (p.Thr822Pro) c.*1580A>C (n.*1580A>C) c.2878A>C (p.Thr960Pro) c.933+5612T>G (n.933+5612T>G) n.1447+3338T>G n.1040+3338T>G n.1204+3338T>G | |
| 5 | g.87389432A>G | CA360388107 | CCNH,RASA1 | c.2965A>G (p.Thr989Ala) c.*90+3338T>C (n.*90+3338T>C) c.254+3338T>C c.2434A>G (p.Thr812Ala) c.2467A>G (p.Thr823Ala) c.2464A>G (p.Thr822Ala) c.*1580A>G (n.*1580A>G) c.2878A>G (p.Thr960Ala) c.933+5612T>C (n.933+5612T>C) n.1447+3338T>C n.1040+3338T>C n.1204+3338T>C | |
| 5 | g.87389432A>T | CA360388106 | CCNH,RASA1 | c.2965A>T (p.Thr989Ser) c.*90+3338T>A (n.*90+3338T>A) c.254+3338T>A c.2434A>T (p.Thr812Ser) c.2467A>T (p.Thr823Ser) c.2464A>T (p.Thr822Ser) c.*1580A>T (n.*1580A>T) c.2878A>T (p.Thr960Ser) c.933+5612T>A (n.933+5612T>A) n.1447+3338T>A n.1040+3338T>A n.1204+3338T>A | |
| 5 | g.87389433C>A | CA360388108 | CCNH,RASA1 | c.2966C>A (p.Thr989Lys) c.*90+3337G>T (n.*90+3337G>T) c.254+3337G>T c.2435C>A (p.Thr812Lys) c.2468C>A (p.Thr823Lys) c.2465C>A (p.Thr822Lys) c.*1581C>A (n.*1581C>A) c.2879C>A (p.Thr960Lys) c.933+5611G>T (n.933+5611G>T) n.1447+3337G>T n.1040+3337G>T n.1204+3337G>T | dbSNP |
| 5 | g.87389433C= | CA1561615629 | CCNH,RASA1 | c.2966C= (p.Thr989=) c.*90+3337G= (n.*90+3337G=) c.254+3337G= c.2435C= (p.Thr812=) c.2468C= (p.Thr823=) c.2465C= (p.Thr822=) c.*1581C= (n.*1581C=) c.2879C= (p.Thr960=) c.933+5611G= (n.933+5611G=) n.1447+3337G= n.1040+3337G= n.1204+3337G= | |
| 5 | g.87389433C>G | CA360388109 | CCNH,RASA1 | c.2966C>G (p.Thr989Arg) c.*90+3337G>C (n.*90+3337G>C) c.254+3337G>C c.2435C>G (p.Thr812Arg) c.2468C>G (p.Thr823Arg) c.2465C>G (p.Thr822Arg) c.*1581C>G (n.*1581C>G) c.2879C>G (p.Thr960Arg) c.933+5611G>C (n.933+5611G>C) n.1447+3337G>C n.1040+3337G>C n.1204+3337G>C | |
| 5 | g.87389433C>T | CA3336179 | CCNH,RASA1 | c.2966C>T (p.Thr989Met) c.*90+3337G>A (n.*90+3337G>A) c.254+3337G>A c.2435C>T (p.Thr812Met) c.2468C>T (p.Thr823Met) c.2465C>T (p.Thr822Met) c.*1581C>T (n.*1581C>T) c.2879C>T (p.Thr960Met) c.933+5611G>A (n.933+5611G>A) n.1447+3337G>A n.1040+3337G>A n.1204+3337G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 5 | g.87389434G>A | CA3336180 | CCNH,RASA1 | c.2967G>A (p.Thr989=) c.*90+3336C>T (n.*90+3336C>T) c.254+3336C>T c.2436G>A (p.Thr812=) c.2469G>A (p.Thr823=) c.2466G>A (p.Thr822=) c.*1582G>A (n.*1582G>A) c.2880G>A (p.Thr960=) c.933+5610C>T (n.933+5610C>T) n.1447+3336C>T n.1040+3336C>T n.1204+3336C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.87389434G>C | CA445201692 | CCNH,RASA1 | c.2967G>C (p.Thr989=) c.*90+3336C>G (n.*90+3336C>G) c.254+3336C>G c.2436G>C (p.Thr812=) c.2469G>C (p.Thr823=) c.2466G>C (p.Thr822=) c.*1582G>C (n.*1582G>C) c.2880G>C (p.Thr960=) c.933+5610C>G (n.933+5610C>G) n.1447+3336C>G n.1040+3336C>G n.1204+3336C>G | |
| 5 | g.87389434G= | CA1561615635 | CCNH,RASA1 | c.2967G= (p.Thr989=) c.*90+3336C= (n.*90+3336C=) c.254+3336C= c.2436G= (p.Thr812=) c.2469G= (p.Thr823=) c.2466G= (p.Thr822=) c.*1582G= (n.*1582G=) c.2880G= (p.Thr960=) c.933+5610C= (n.933+5610C=) n.1447+3336C= n.1040+3336C= n.1204+3336C= | |
| 5 | g.87389434G>T | CA3336181 | CCNH,RASA1 | c.2967G>T (p.Thr989=) c.*90+3336C>A (n.*90+3336C>A) c.254+3336C>A c.2436G>T (p.Thr812=) c.2469G>T (p.Thr823=) c.2466G>T (p.Thr822=) c.*1582G>T (n.*1582G>T) c.2880G>T (p.Thr960=) c.933+5610C>A (n.933+5610C>A) n.1447+3336C>A n.1040+3336C>A n.1204+3336C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.87389435del | CA2739274924 | CCNH,RASA1 | c.2968del (p.Asp990ThrfsTer6) c.*90+3336del (n.*90+3336del) c.254+3336del c.2437del (p.Asp813ThrfsTer6) c.2470del (p.Asp824ThrfsTer6) c.2467del (p.Asp823ThrfsTer6) c.*1583del (n.*1583del) c.2881del (p.Asp961ThrfsTer6) c.933+5610del (n.933+5610del) n.1447+3336del n.1040+3336del n.1204+3336del | ClinVar |
| 5 | g.87389435G>A | CA121822034 | CCNH,RASA1 | c.2968G>A (p.Asp990Asn) c.*90+3335C>T (n.*90+3335C>T) c.254+3335C>T c.2437G>A (p.Asp813Asn) c.2470G>A (p.Asp824Asn) c.2467G>A (p.Asp823Asn) c.*1583G>A (n.*1583G>A) c.2881G>A (p.Asp961Asn) c.933+5609C>T (n.933+5609C>T) n.1447+3335C>T n.1040+3335C>T n.1204+3335C>T | dbSNP |
| 5 | g.87389435G>C | CA360388115 | CCNH,RASA1 | c.2968G>C (p.Asp990His) c.*90+3335C>G (n.*90+3335C>G) c.254+3335C>G c.2437G>C (p.Asp813His) c.2470G>C (p.Asp824His) c.2467G>C (p.Asp823His) c.*1583G>C (n.*1583G>C) c.2881G>C (p.Asp961His) c.933+5609C>G (n.933+5609C>G) n.1447+3335C>G n.1040+3335C>G n.1204+3335C>G | |
| 5 | g.87389435G= | CA1561615645 | CCNH,RASA1 | c.2968G= (p.Asp990=) c.*90+3335C= (n.*90+3335C=) c.254+3335C= c.2437G= (p.Asp813=) c.2470G= (p.Asp824=) c.2467G= (p.Asp823=) c.*1583G= (n.*1583G=) c.2881G= (p.Asp961=) c.933+5609C= (n.933+5609C=) n.1447+3335C= n.1040+3335C= n.1204+3335C= | |
| 5 | g.87389435G>T | CA360388119 | CCNH,RASA1 | c.2968G>T (p.Asp990Tyr) c.*90+3335C>A (n.*90+3335C>A) c.254+3335C>A c.2437G>T (p.Asp813Tyr) c.2470G>T (p.Asp824Tyr) c.2467G>T (p.Asp823Tyr) c.*1583G>T (n.*1583G>T) c.2881G>T (p.Asp961Tyr) c.933+5609C>A (n.933+5609C>A) n.1447+3335C>A n.1040+3335C>A n.1204+3335C>A | |
| 5 | g.87389436A>C | CA360388122 | CCNH,RASA1 | c.2969A>C (p.Asp990Ala) c.*90+3334T>G (n.*90+3334T>G) c.254+3334T>G c.2438A>C (p.Asp813Ala) c.2471A>C (p.Asp824Ala) c.2468A>C (p.Asp823Ala) c.*1584A>C (n.*1584A>C) c.2882A>C (p.Asp961Ala) c.933+5608T>G (n.933+5608T>G) n.1447+3334T>G n.1040+3334T>G n.1204+3334T>G |