| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.87385390G>A | CA16612095 | CCNH,RASA1 | c.2847+1G>A (n.2847+1G>A) c.*90+7380C>T (n.*90+7380C>T) c.254+7380C>T c.2316+1G>A (n.2316+1G>A) c.2349+1G>A (n.2349+1G>A) c.2346+1G>A (n.2346+1G>A) c.*1372+1G>A (n.*1372+1G>A) c.2760+1G>A (n.2760+1G>A) c.933+9654C>T (n.933+9654C>T) n.1447+7380C>T n.1040+7380C>T n.1204+7380C>T | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.87385390G>C | CA360386818 | CCNH,RASA1 | c.2847+1G>C (n.2847+1G>C) c.*90+7380C>G (n.*90+7380C>G) c.254+7380C>G c.2316+1G>C (n.2316+1G>C) c.2349+1G>C (n.2349+1G>C) c.2346+1G>C (n.2346+1G>C) c.*1372+1G>C (n.*1372+1G>C) c.2760+1G>C (n.2760+1G>C) c.933+9654C>G (n.933+9654C>G) n.1447+7380C>G n.1040+7380C>G n.1204+7380C>G | |
| 5 | g.87385390G= | CA1561608210 | CCNH,RASA1 | c.2847+1G= (n.2847+1G=) c.*90+7380C= (n.*90+7380C=) c.254+7380C= c.2316+1G= (n.2316+1G=) c.2349+1G= (n.2349+1G=) c.2346+1G= (n.2346+1G=) c.*1372+1G= (n.*1372+1G=) c.2760+1G= (n.2760+1G=) c.933+9654C= (n.933+9654C=) n.1447+7380C= n.1040+7380C= n.1204+7380C= | |
| 5 | g.87385390G>T | CA360386819 | CCNH,RASA1 | c.2847+1G>T (n.2847+1G>T) c.*90+7380C>A (n.*90+7380C>A) c.254+7380C>A c.2316+1G>T (n.2316+1G>T) c.2349+1G>T (n.2349+1G>T) c.2346+1G>T (n.2346+1G>T) c.*1372+1G>T (n.*1372+1G>T) c.2760+1G>T (n.2760+1G>T) c.933+9654C>A (n.933+9654C>A) n.1447+7380C>A n.1040+7380C>A n.1204+7380C>A | |
| 5 | g.87385391T>A | CA360386820 | CCNH,RASA1 | c.2847+2T>A (n.2847+2T>A) c.*90+7379A>T (n.*90+7379A>T) c.254+7379A>T c.2316+2T>A (n.2316+2T>A) c.2349+2T>A (n.2349+2T>A) c.2346+2T>A (n.2346+2T>A) c.*1372+2T>A (n.*1372+2T>A) c.2760+2T>A (n.2760+2T>A) c.933+9653A>T (n.933+9653A>T) n.1447+7379A>T n.1040+7379A>T n.1204+7379A>T | |
| 5 | g.87385391T>C | CA360386821 | CCNH,RASA1 | c.2847+2T>C (n.2847+2T>C) c.*90+7379A>G (n.*90+7379A>G) c.254+7379A>G c.2316+2T>C (n.2316+2T>C) c.2349+2T>C (n.2349+2T>C) c.2346+2T>C (n.2346+2T>C) c.*1372+2T>C (n.*1372+2T>C) c.2760+2T>C (n.2760+2T>C) c.933+9653A>G (n.933+9653A>G) n.1447+7379A>G n.1040+7379A>G n.1204+7379A>G | |
| 5 | g.87385391T>G | CA360386822 | CCNH,RASA1 | c.2847+2T>G (n.2847+2T>G) c.*90+7379A>C (n.*90+7379A>C) c.254+7379A>C c.2316+2T>G (n.2316+2T>G) c.2349+2T>G (n.2349+2T>G) c.2346+2T>G (n.2346+2T>G) c.*1372+2T>G (n.*1372+2T>G) c.2760+2T>G (n.2760+2T>G) c.933+9653A>C (n.933+9653A>C) n.1447+7379A>C n.1040+7379A>C n.1204+7379A>C | |
| 5 | g.87385392A>G | CA2578355094 | CCNH,RASA1 | c.2847+3A>G (n.2847+3A>G) c.*90+7378T>C (n.*90+7378T>C) c.254+7378T>C c.2316+3A>G (n.2316+3A>G) c.2349+3A>G (n.2349+3A>G) c.2346+3A>G (n.2346+3A>G) c.*1372+3A>G (n.*1372+3A>G) c.2760+3A>G (n.2760+3A>G) c.933+9652T>C (n.933+9652T>C) n.1447+7378T>C n.1040+7378T>C n.1204+7378T>C | |
| 5 | g.87385396A>G | CA2674518383 | CCNH,RASA1 | c.2847+7A>G (n.2847+7A>G) c.*90+7374T>C (n.*90+7374T>C) c.254+7374T>C c.2316+7A>G (n.2316+7A>G) c.2349+7A>G (n.2349+7A>G) c.2346+7A>G (n.2346+7A>G) c.*1372+7A>G (n.*1372+7A>G) c.2760+7A>G (n.2760+7A>G) c.933+9648T>C (n.933+9648T>C) n.1447+7374T>C n.1040+7374T>C n.1204+7374T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.87385397C>A | CA2674518384 | CCNH,RASA1 | c.2847+8C>A (n.2847+8C>A) c.*90+7373G>T (n.*90+7373G>T) c.254+7373G>T c.2316+8C>A (n.2316+8C>A) c.2349+8C>A (n.2349+8C>A) c.2346+8C>A (n.2346+8C>A) c.*1372+8C>A (n.*1372+8C>A) c.2760+8C>A (n.2760+8C>A) c.933+9647G>T (n.933+9647G>T) n.1447+7373G>T n.1040+7373G>T n.1204+7373G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.87385402T>C | CA2674518385 | CCNH,RASA1 | c.2847+13T>C (n.2847+13T>C) c.*90+7368A>G (n.*90+7368A>G) c.254+7368A>G c.2316+13T>C (n.2316+13T>C) c.2349+13T>C (n.2349+13T>C) c.2346+13T>C (n.2346+13T>C) c.*1372+13T>C (n.*1372+13T>C) c.2760+13T>C (n.2760+13T>C) c.933+9642A>G (n.933+9642A>G) n.1447+7368A>G n.1040+7368A>G n.1204+7368A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.87385403G>A | CA2674518386 | CCNH,RASA1 | c.2847+14G>A (n.2847+14G>A) c.*90+7367C>T (n.*90+7367C>T) c.254+7367C>T c.2316+14G>A (n.2316+14G>A) c.2349+14G>A (n.2349+14G>A) c.2346+14G>A (n.2346+14G>A) c.*1372+14G>A (n.*1372+14G>A) c.2760+14G>A (n.2760+14G>A) c.933+9641C>T (n.933+9641C>T) n.1447+7367C>T n.1040+7367C>T n.1204+7367C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.87385403G= | CA1561608213 | CCNH,RASA1 | c.2847+14G= (n.2847+14G=) c.*90+7367C= (n.*90+7367C=) c.254+7367C= c.2316+14G= (n.2316+14G=) c.2349+14G= (n.2349+14G=) c.2346+14G= (n.2346+14G=) c.*1372+14G= (n.*1372+14G=) c.2760+14G= (n.2760+14G=) c.933+9641C= (n.933+9641C=) n.1447+7367C= n.1040+7367C= n.1204+7367C= | |
| 5 | g.87385403G>T | CA1561608215 | CCNH,RASA1 | c.2847+14G>T (n.2847+14G>T) c.*90+7367C>A (n.*90+7367C>A) c.254+7367C>A c.2316+14G>T (n.2316+14G>T) c.2349+14G>T (n.2349+14G>T) c.2346+14G>T (n.2346+14G>T) c.*1372+14G>T (n.*1372+14G>T) c.2760+14G>T (n.2760+14G>T) c.933+9641C>A (n.933+9641C>A) n.1447+7367C>A n.1040+7367C>A n.1204+7367C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.87385404_87385405insAG | CA2674518387 | CCNH,RASA1 | c.2847+15_2847+16insAG (n.2847+15_2847+16insAG) c.*90+7365_*90+7366insCT (n.*90+7365_*90+7366insCT) c.254+7365_254+7366insCT c.2316+15_2316+16insAG (n.2316+15_2316+16insAG) c.2349+15_2349+16insAG (n.2349+15_2349+16insAG) c.2346+15_2346+16insAG (n.2346+15_2346+16insAG) c.*1372+15_*1372+16insAG (n.*1372+15_*1372+16insAG) c.2760+15_2760+16insAG (n.2760+15_2760+16insAG) c.933+9639_933+9640insCT (n.933+9639_933+9640insCT) n.1447+7365_1447+7366insCT n.1040+7365_1040+7366insCT n.1204+7365_1204+7366insCT | gnomAD v4 |
| 5 | g.87385406A= | CA1561608219 | CCNH,RASA1 | c.2847+17A= (n.2847+17A=) c.*90+7364T= (n.*90+7364T=) c.254+7364T= c.2316+17A= (n.2316+17A=) c.2349+17A= (n.2349+17A=) c.2346+17A= (n.2346+17A=) c.*1372+17A= (n.*1372+17A=) c.2760+17A= (n.2760+17A=) c.933+9638T= (n.933+9638T=) n.1447+7364T= n.1040+7364T= n.1204+7364T= | |
| 5 | g.87385406A>G | CA2674518388 | CCNH,RASA1 | c.2847+17A>G (n.2847+17A>G) c.*90+7364T>C (n.*90+7364T>C) c.254+7364T>C c.2316+17A>G (n.2316+17A>G) c.2349+17A>G (n.2349+17A>G) c.2346+17A>G (n.2346+17A>G) c.*1372+17A>G (n.*1372+17A>G) c.2760+17A>G (n.2760+17A>G) c.933+9638T>C (n.933+9638T>C) n.1447+7364T>C n.1040+7364T>C n.1204+7364T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.87385406A>T | CA3336119 | CCNH,RASA1 | c.2847+17A>T (n.2847+17A>T) c.*90+7364T>A (n.*90+7364T>A) c.254+7364T>A c.2316+17A>T (n.2316+17A>T) c.2349+17A>T (n.2349+17A>T) c.2346+17A>T (n.2346+17A>T) c.*1372+17A>T (n.*1372+17A>T) c.2760+17A>T (n.2760+17A>T) c.933+9638T>A (n.933+9638T>A) n.1447+7364T>A n.1040+7364T>A n.1204+7364T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.87385407C>A | CA2674518390 | CCNH,RASA1 | c.2847+18C>A (n.2847+18C>A) c.*90+7363G>T (n.*90+7363G>T) c.254+7363G>T c.2316+18C>A (n.2316+18C>A) c.2349+18C>A (n.2349+18C>A) c.2346+18C>A (n.2346+18C>A) c.*1372+18C>A (n.*1372+18C>A) c.2760+18C>A (n.2760+18C>A) c.933+9637G>T (n.933+9637G>T) n.1447+7363G>T n.1040+7363G>T n.1204+7363G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.87385407_87385409del | CA2674518389 | CCNH,RASA1 | c.2847+18_2847+20del (n.2847+18_2847+20del) c.*90+7361_*90+7363del (n.*90+7361_*90+7363del) c.254+7361_254+7363del c.2316+18_2316+20del (n.2316+18_2316+20del) c.2349+18_2349+20del (n.2349+18_2349+20del) c.2346+18_2346+20del (n.2346+18_2346+20del) c.*1372+18_*1372+20del (n.*1372+18_*1372+20del) c.2760+18_2760+20del (n.2760+18_2760+20del) c.933+9635_933+9637del (n.933+9635_933+9637del) n.1447+7361_1447+7363del n.1040+7361_1040+7363del n.1204+7361_1204+7363del | gnomAD v4 |
| 5 | g.87385409T>C | CA2674518391 | CCNH,RASA1 | c.2847+20T>C (n.2847+20T>C) c.*90+7361A>G (n.*90+7361A>G) c.254+7361A>G c.2316+20T>C (n.2316+20T>C) c.2349+20T>C (n.2349+20T>C) c.2346+20T>C (n.2346+20T>C) c.*1372+20T>C (n.*1372+20T>C) c.2760+20T>C (n.2760+20T>C) c.933+9635A>G (n.933+9635A>G) n.1447+7361A>G n.1040+7361A>G n.1204+7361A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.87385410T>C | CA121818086 | CCNH,RASA1 | c.2847+21T>C (n.2847+21T>C) c.*90+7360A>G (n.*90+7360A>G) c.254+7360A>G c.2316+21T>C (n.2316+21T>C) c.2349+21T>C (n.2349+21T>C) c.2346+21T>C (n.2346+21T>C) c.*1372+21T>C (n.*1372+21T>C) c.2760+21T>C (n.2760+21T>C) c.933+9634A>G (n.933+9634A>G) n.1447+7360A>G n.1040+7360A>G n.1204+7360A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.87385410T= | CA1561608226 | CCNH,RASA1 | c.2847+21T= (n.2847+21T=) c.*90+7360A= (n.*90+7360A=) c.254+7360A= c.2316+21T= (n.2316+21T=) c.2349+21T= (n.2349+21T=) c.2346+21T= (n.2346+21T=) c.*1372+21T= (n.*1372+21T=) c.2760+21T= (n.2760+21T=) c.933+9634A= (n.933+9634A=) n.1447+7360A= n.1040+7360A= n.1204+7360A= | |
| 5 | g.87385411A= | CA1561608229 | CCNH,RASA1 | c.2847+22A= (n.2847+22A=) c.*90+7359T= (n.*90+7359T=) c.254+7359T= c.2316+22A= (n.2316+22A=) c.2349+22A= (n.2349+22A=) c.2346+22A= (n.2346+22A=) c.*1372+22A= (n.*1372+22A=) c.2760+22A= (n.2760+22A=) c.933+9633T= (n.933+9633T=) n.1447+7359T= n.1040+7359T= n.1204+7359T= | |
| 5 | g.87385411A>C | CA560883618 | CCNH,RASA1 | c.2847+22A>C (n.2847+22A>C) c.*90+7359T>G (n.*90+7359T>G) c.254+7359T>G c.2316+22A>C (n.2316+22A>C) c.2349+22A>C (n.2349+22A>C) c.2346+22A>C (n.2346+22A>C) c.*1372+22A>C (n.*1372+22A>C) c.2760+22A>C (n.2760+22A>C) c.933+9633T>G (n.933+9633T>G) n.1447+7359T>G n.1040+7359T>G n.1204+7359T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.87385412A>C | CA2674518392 | CCNH,RASA1 | c.2847+23A>C (n.2847+23A>C) c.*90+7358T>G (n.*90+7358T>G) c.254+7358T>G c.2316+23A>C (n.2316+23A>C) c.2349+23A>C (n.2349+23A>C) c.2346+23A>C (n.2346+23A>C) c.*1372+23A>C (n.*1372+23A>C) c.2760+23A>C (n.2760+23A>C) c.933+9632T>G (n.933+9632T>G) n.1447+7358T>G n.1040+7358T>G n.1204+7358T>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.87385414A= | CA1561608232 | CCNH,RASA1 | c.2847+25A= (n.2847+25A=) c.*90+7356T= (n.*90+7356T=) c.254+7356T= c.2316+25A= (n.2316+25A=) c.2349+25A= (n.2349+25A=) c.2346+25A= (n.2346+25A=) c.*1372+25A= (n.*1372+25A=) c.2760+25A= (n.2760+25A=) c.933+9630T= (n.933+9630T=) n.1447+7356T= n.1040+7356T= n.1204+7356T= | |
| 5 | g.87385414A>C | CA3336120 | CCNH,RASA1 | c.2847+25A>C (n.2847+25A>C) c.*90+7356T>G (n.*90+7356T>G) c.254+7356T>G c.2316+25A>C (n.2316+25A>C) c.2349+25A>C (n.2349+25A>C) c.2346+25A>C (n.2346+25A>C) c.*1372+25A>C (n.*1372+25A>C) c.2760+25A>C (n.2760+25A>C) c.933+9630T>G (n.933+9630T>G) n.1447+7356T>G n.1040+7356T>G n.1204+7356T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.87385415T>C | CA2674518393 | CCNH,RASA1 | c.2847+26T>C (n.2847+26T>C) c.*90+7355A>G (n.*90+7355A>G) c.254+7355A>G c.2316+26T>C (n.2316+26T>C) c.2349+26T>C (n.2349+26T>C) c.2346+26T>C (n.2346+26T>C) c.*1372+26T>C (n.*1372+26T>C) c.2760+26T>C (n.2760+26T>C) c.933+9629A>G (n.933+9629A>G) n.1447+7355A>G n.1040+7355A>G n.1204+7355A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.87385415T>G | CA3336122 | CCNH,RASA1 | c.2847+26T>G (n.2847+26T>G) c.*90+7355A>C (n.*90+7355A>C) c.254+7355A>C c.2316+26T>G (n.2316+26T>G) c.2349+26T>G (n.2349+26T>G) c.2346+26T>G (n.2346+26T>G) c.*1372+26T>G (n.*1372+26T>G) c.2760+26T>G (n.2760+26T>G) c.933+9629A>C (n.933+9629A>C) n.1447+7355A>C n.1040+7355A>C n.1204+7355A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.87385415T= | CA1561608235 | CCNH,RASA1 | c.2847+26T= (n.2847+26T=) c.*90+7355A= (n.*90+7355A=) c.254+7355A= c.2316+26T= (n.2316+26T=) c.2349+26T= (n.2349+26T=) c.2346+26T= (n.2346+26T=) c.*1372+26T= (n.*1372+26T=) c.2760+26T= (n.2760+26T=) c.933+9629A= (n.933+9629A=) n.1447+7355A= n.1040+7355A= n.1204+7355A= | |
| 5 | g.87385415_87385423delinsTGTAATTTA | CA1561608237 | CCNH,RASA1 | c.2847+26_2847+34delinsTGTAATTTA (n.2847+26_2847+34delinsTGTAATTTA) c.*90+7347_*90+7355delinsTAAATTACA (n.*90+7347_*90+7355delinsTAAATTACA) c.254+7347_254+7355delinsTAAATTACA c.2316+26_2316+34delinsTGTAATTTA (n.2316+26_2316+34delinsTGTAATTTA) c.2349+26_2349+34delinsTGTAATTTA (n.2349+26_2349+34delinsTGTAATTTA) c.2346+26_2346+34delinsTGTAATTTA (n.2346+26_2346+34delinsTGTAATTTA) c.*1372+26_*1372+34delinsTGTAATTTA (n.*1372+26_*1372+34delinsTGTAATTTA) c.2760+26_2760+34delinsTGTAATTTA (n.2760+26_2760+34delinsTGTAATTTA) c.933+9621_933+9629delinsTAAATTACA (n.933+9621_933+9629delinsTAAATTACA) n.1447+7347_1447+7355delinsTAAATTACA n.1040+7347_1040+7355delinsTAAATTACA n.1204+7347_1204+7355delinsTAAATTACA | |
| 5 | g.87385416del | CA2674518394 | CCNH,RASA1 | c.2847+27del (n.2847+27del) c.*90+7354del (n.*90+7354del) c.254+7354del c.2316+27del (n.2316+27del) c.2349+27del (n.2349+27del) c.2346+27del (n.2346+27del) c.*1372+27del (n.*1372+27del) c.2760+27del (n.2760+27del) c.933+9628del (n.933+9628del) n.1447+7354del n.1040+7354del n.1204+7354del | gnomAD v4 |
| 5 | g.87385416G>A | CA1078439472 | CCNH,RASA1 | c.2847+27G>A (n.2847+27G>A) c.*90+7354C>T (n.*90+7354C>T) c.254+7354C>T c.2316+27G>A (n.2316+27G>A) c.2349+27G>A (n.2349+27G>A) c.2346+27G>A (n.2346+27G>A) c.*1372+27G>A (n.*1372+27G>A) c.2760+27G>A (n.2760+27G>A) c.933+9628C>T (n.933+9628C>T) n.1447+7354C>T n.1040+7354C>T n.1204+7354C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.87385416G= | CA1561608242 | CCNH,RASA1 | c.2847+27G= (n.2847+27G=) c.*90+7354C= (n.*90+7354C=) c.254+7354C= c.2316+27G= (n.2316+27G=) c.2349+27G= (n.2349+27G=) c.2346+27G= (n.2346+27G=) c.*1372+27G= (n.*1372+27G=) c.2760+27G= (n.2760+27G=) c.933+9628C= (n.933+9628C=) n.1447+7354C= n.1040+7354C= n.1204+7354C= | |
| 5 | g.87385416_87385423del | CA3336121 | CCNH,RASA1 | c.2847+27_2847+34del (n.2847+27_2847+34del) c.*90+7347_*90+7354del (n.*90+7347_*90+7354del) c.254+7347_254+7354del c.2316+27_2316+34del (n.2316+27_2316+34del) c.2349+27_2349+34del (n.2349+27_2349+34del) c.2346+27_2346+34del (n.2346+27_2346+34del) c.*1372+27_*1372+34del (n.*1372+27_*1372+34del) c.2760+27_2760+34del (n.2760+27_2760+34del) c.933+9621_933+9628del (n.933+9621_933+9628del) n.1447+7347_1447+7354del n.1040+7347_1040+7354del n.1204+7347_1204+7354del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.87385419_87385423del | CA2674518395 | CCNH,RASA1 | c.2847+30_2847+34del (n.2847+30_2847+34del) c.*90+7349_*90+7353del (n.*90+7349_*90+7353del) c.254+7349_254+7353del c.2316+30_2316+34del (n.2316+30_2316+34del) c.2349+30_2349+34del (n.2349+30_2349+34del) c.2346+30_2346+34del (n.2346+30_2346+34del) c.*1372+30_*1372+34del (n.*1372+30_*1372+34del) c.2760+30_2760+34del (n.2760+30_2760+34del) c.933+9623_933+9627del (n.933+9623_933+9627del) n.1447+7349_1447+7353del n.1040+7349_1040+7353del n.1204+7349_1204+7353del | gnomAD v4 |
| 5 | g.87385418A>G | CA2578355095 | CCNH,RASA1 | c.2847+29A>G (n.2847+29A>G) c.*90+7352T>C (n.*90+7352T>C) c.254+7352T>C c.2316+29A>G (n.2316+29A>G) c.2349+29A>G (n.2349+29A>G) c.2346+29A>G (n.2346+29A>G) c.*1372+29A>G (n.*1372+29A>G) c.2760+29A>G (n.2760+29A>G) c.933+9626T>C (n.933+9626T>C) n.1447+7352T>C n.1040+7352T>C n.1204+7352T>C | |
| 5 | g.87385419A>G | CA2674518396 | CCNH,RASA1 | c.2847+30A>G (n.2847+30A>G) c.*90+7351T>C (n.*90+7351T>C) c.254+7351T>C c.2316+30A>G (n.2316+30A>G) c.2349+30A>G (n.2349+30A>G) c.2346+30A>G (n.2346+30A>G) c.*1372+30A>G (n.*1372+30A>G) c.2760+30A>G (n.2760+30A>G) c.933+9625T>C (n.933+9625T>C) n.1447+7351T>C n.1040+7351T>C n.1204+7351T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.87385420T>C | CA1561608247 | CCNH,RASA1 | c.2847+31T>C (n.2847+31T>C) c.*90+7350A>G (n.*90+7350A>G) c.254+7350A>G c.2316+31T>C (n.2316+31T>C) c.2349+31T>C (n.2349+31T>C) c.2346+31T>C (n.2346+31T>C) c.*1372+31T>C (n.*1372+31T>C) c.2760+31T>C (n.2760+31T>C) c.933+9624A>G (n.933+9624A>G) n.1447+7350A>G n.1040+7350A>G n.1204+7350A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.87385420T= | CA1561608254 | CCNH,RASA1 | c.2847+31T= (n.2847+31T=) c.*90+7350A= (n.*90+7350A=) c.254+7350A= c.2316+31T= (n.2316+31T=) c.2349+31T= (n.2349+31T=) c.2346+31T= (n.2346+31T=) c.*1372+31T= (n.*1372+31T=) c.2760+31T= (n.2760+31T=) c.933+9624A= (n.933+9624A=) n.1447+7350A= n.1040+7350A= n.1204+7350A= | |
| 5 | g.87385421T>A | CA3336123 | CCNH,RASA1 | c.2847+32T>A (n.2847+32T>A) c.*90+7349A>T (n.*90+7349A>T) c.254+7349A>T c.2316+32T>A (n.2316+32T>A) c.2349+32T>A (n.2349+32T>A) c.2346+32T>A (n.2346+32T>A) c.*1372+32T>A (n.*1372+32T>A) c.2760+32T>A (n.2760+32T>A) c.933+9623A>T (n.933+9623A>T) n.1447+7349A>T n.1040+7349A>T n.1204+7349A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.87385421T= | CA1561608260 | CCNH,RASA1 | c.2847+32T= (n.2847+32T=) c.*90+7349A= (n.*90+7349A=) c.254+7349A= c.2316+32T= (n.2316+32T=) c.2349+32T= (n.2349+32T=) c.2346+32T= (n.2346+32T=) c.*1372+32T= (n.*1372+32T=) c.2760+32T= (n.2760+32T=) c.933+9623A= (n.933+9623A=) n.1447+7349A= n.1040+7349A= n.1204+7349A= | |
| 5 | g.87385423A>G | CA2674518397 | CCNH,RASA1 | c.2847+34A>G (n.2847+34A>G) c.*90+7347T>C (n.*90+7347T>C) c.254+7347T>C c.2316+34A>G (n.2316+34A>G) c.2349+34A>G (n.2349+34A>G) c.2346+34A>G (n.2346+34A>G) c.*1372+34A>G (n.*1372+34A>G) c.2760+34A>G (n.2760+34A>G) c.933+9621T>C (n.933+9621T>C) n.1447+7347T>C n.1040+7347T>C n.1204+7347T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.87385424T>A | CA2578355097 | CCNH,RASA1 | c.2847+35T>A (n.2847+35T>A) c.*90+7346A>T (n.*90+7346A>T) c.254+7346A>T c.2316+35T>A (n.2316+35T>A) c.2349+35T>A (n.2349+35T>A) c.2346+35T>A (n.2346+35T>A) c.*1372+35T>A (n.*1372+35T>A) c.2760+35T>A (n.2760+35T>A) c.933+9620A>T (n.933+9620A>T) n.1447+7346A>T n.1040+7346A>T n.1204+7346A>T | |
| 5 | g.87385424T>C | CA3336124 | CCNH,RASA1 | c.2847+35T>C (n.2847+35T>C) c.*90+7346A>G (n.*90+7346A>G) c.254+7346A>G c.2316+35T>C (n.2316+35T>C) c.2349+35T>C (n.2349+35T>C) c.2346+35T>C (n.2346+35T>C) c.*1372+35T>C (n.*1372+35T>C) c.2760+35T>C (n.2760+35T>C) c.933+9620A>G (n.933+9620A>G) n.1447+7346A>G n.1040+7346A>G n.1204+7346A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.87385424T= | CA1561608264 | CCNH,RASA1 | c.2847+35T= (n.2847+35T=) c.*90+7346A= (n.*90+7346A=) c.254+7346A= c.2316+35T= (n.2316+35T=) c.2349+35T= (n.2349+35T=) c.2346+35T= (n.2346+35T=) c.*1372+35T= (n.*1372+35T=) c.2760+35T= (n.2760+35T=) c.933+9620A= (n.933+9620A=) n.1447+7346A= n.1040+7346A= n.1204+7346A= | |
| 5 | g.87385425_87385432delinsGAATGCAA | CA1561608266 | CCNH,RASA1 | c.2847+36_2847+43delinsGAATGCAA (n.2847+36_2847+43delinsGAATGCAA) c.*90+7338_*90+7345delinsTTGCATTC (n.*90+7338_*90+7345delinsTTGCATTC) c.254+7338_254+7345delinsTTGCATTC c.2316+36_2316+43delinsGAATGCAA (n.2316+36_2316+43delinsGAATGCAA) c.2349+36_2349+43delinsGAATGCAA (n.2349+36_2349+43delinsGAATGCAA) c.2346+36_2346+43delinsGAATGCAA (n.2346+36_2346+43delinsGAATGCAA) c.*1372+36_*1372+43delinsGAATGCAA (n.*1372+36_*1372+43delinsGAATGCAA) c.2760+36_2760+43delinsGAATGCAA (n.2760+36_2760+43delinsGAATGCAA) c.933+9612_933+9619delinsTTGCATTC (n.933+9612_933+9619delinsTTGCATTC) n.1447+7338_1447+7345delinsTTGCATTC n.1040+7338_1040+7345delinsTTGCATTC n.1204+7338_1204+7345delinsTTGCATTC | |
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