| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.87385290T>A | CA1561607979 | CCNH,RASA1 | c.2759-11T>A (n.2759-11T>A) c.*90+7480A>T (n.*90+7480A>T) c.254+7480A>T c.2228-11T>A (n.2228-11T>A) c.2261-11T>A (n.2261-11T>A) c.2258-11T>A (n.2258-11T>A) c.*1284-11T>A (n.*1284-11T>A) c.2672-11T>A (n.2672-11T>A) c.933+9754A>T (n.933+9754A>T) n.1447+7480A>T n.1040+7480A>T n.1204+7480A>T | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.87385290T= | CA1561607974 | CCNH,RASA1 | c.2759-11T= (n.2759-11T=) c.*90+7480A= (n.*90+7480A=) c.254+7480A= c.2228-11T= (n.2228-11T=) c.2261-11T= (n.2261-11T=) c.2258-11T= (n.2258-11T=) c.*1284-11T= (n.*1284-11T=) c.2672-11T= (n.2672-11T=) c.933+9754A= (n.933+9754A=) n.1447+7480A= n.1040+7480A= n.1204+7480A= | |
| 5 | g.87385291T>G | CA2674518376 | CCNH,RASA1 | c.2759-10T>G (n.2759-10T>G) c.*90+7479A>C (n.*90+7479A>C) c.254+7479A>C c.2228-10T>G (n.2228-10T>G) c.2261-10T>G (n.2261-10T>G) c.2258-10T>G (n.2258-10T>G) c.*1284-10T>G (n.*1284-10T>G) c.2672-10T>G (n.2672-10T>G) c.933+9753A>C (n.933+9753A>C) n.1447+7479A>C n.1040+7479A>C n.1204+7479A>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.87385292_87385293del | CA2674518377 | CCNH,RASA1 | c.2759-9_2759-8del (n.2759-9_2759-8del) c.*90+7478_*90+7479del (n.*90+7478_*90+7479del) c.254+7478_254+7479del c.2228-9_2228-8del (n.2228-9_2228-8del) c.2261-9_2261-8del (n.2261-9_2261-8del) c.2258-9_2258-8del (n.2258-9_2258-8del) c.*1284-9_*1284-8del (n.*1284-9_*1284-8del) c.2672-9_2672-8del (n.2672-9_2672-8del) c.933+9752_933+9753del (n.933+9752_933+9753del) n.1447+7478_1447+7479del n.1040+7478_1040+7479del n.1204+7478_1204+7479del | gnomAD v4 |
| 5 | g.87385292C>A | CA2674518378 | CCNH,RASA1 | c.2759-9C>A (n.2759-9C>A) c.*90+7478G>T (n.*90+7478G>T) c.254+7478G>T c.2228-9C>A (n.2228-9C>A) c.2261-9C>A (n.2261-9C>A) c.2258-9C>A (n.2258-9C>A) c.*1284-9C>A (n.*1284-9C>A) c.2672-9C>A (n.2672-9C>A) c.933+9752G>T (n.933+9752G>T) n.1447+7478G>T n.1040+7478G>T n.1204+7478G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.87385292C>G | CA2674518379 | CCNH,RASA1 | c.2759-9C>G (n.2759-9C>G) c.*90+7478G>C (n.*90+7478G>C) c.254+7478G>C c.2228-9C>G (n.2228-9C>G) c.2261-9C>G (n.2261-9C>G) c.2258-9C>G (n.2258-9C>G) c.*1284-9C>G (n.*1284-9C>G) c.2672-9C>G (n.2672-9C>G) c.933+9752G>C (n.933+9752G>C) n.1447+7478G>C n.1040+7478G>C n.1204+7478G>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.87385293T>G | CA2674518380 | CCNH,RASA1 | c.2759-8T>G (n.2759-8T>G) c.*90+7477A>C (n.*90+7477A>C) c.254+7477A>C c.2228-8T>G (n.2228-8T>G) c.2261-8T>G (n.2261-8T>G) c.2258-8T>G (n.2258-8T>G) c.*1284-8T>G (n.*1284-8T>G) c.2672-8T>G (n.2672-8T>G) c.933+9751A>C (n.933+9751A>C) n.1447+7477A>C n.1040+7477A>C n.1204+7477A>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.87385294G>A | CA2580073696 | CCNH,RASA1 | c.2759-7G>A (n.2759-7G>A) c.*90+7476C>T (n.*90+7476C>T) c.254+7476C>T c.2228-7G>A (n.2228-7G>A) c.2261-7G>A (n.2261-7G>A) c.2258-7G>A (n.2258-7G>A) c.*1284-7G>A (n.*1284-7G>A) c.2672-7G>A (n.2672-7G>A) c.933+9750C>T (n.933+9750C>T) n.1447+7476C>T n.1040+7476C>T n.1204+7476C>T | ClinVar |
| 5 | g.87385294G>C | CA2531969535 | CCNH,RASA1 | c.2759-7G>C (n.2759-7G>C) c.*90+7476C>G (n.*90+7476C>G) c.254+7476C>G c.2228-7G>C (n.2228-7G>C) c.2261-7G>C (n.2261-7G>C) c.2258-7G>C (n.2258-7G>C) c.*1284-7G>C (n.*1284-7G>C) c.2672-7G>C (n.2672-7G>C) c.933+9750C>G (n.933+9750C>G) n.1447+7476C>G n.1040+7476C>G n.1204+7476C>G | |
| 5 | g.87385294G= | CA1561607982 | CCNH,RASA1 | c.2759-7G= (n.2759-7G=) c.*90+7476C= (n.*90+7476C=) c.254+7476C= c.2228-7G= (n.2228-7G=) c.2261-7G= (n.2261-7G=) c.2258-7G= (n.2258-7G=) c.*1284-7G= (n.*1284-7G=) c.2672-7G= (n.2672-7G=) c.933+9750C= (n.933+9750C=) n.1447+7476C= n.1040+7476C= n.1204+7476C= | |
| 5 | g.87385294G>T | CA3336104 | CCNH,RASA1 | c.2759-7G>T (n.2759-7G>T) c.*90+7476C>A (n.*90+7476C>A) c.254+7476C>A c.2228-7G>T (n.2228-7G>T) c.2261-7G>T (n.2261-7G>T) c.2258-7G>T (n.2258-7G>T) c.*1284-7G>T (n.*1284-7G>T) c.2672-7G>T (n.2672-7G>T) c.933+9750C>A (n.933+9750C>A) n.1447+7476C>A n.1040+7476C>A n.1204+7476C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.87385296T>C | CA121817986 | CCNH,RASA1 | c.2759-5T>C (n.2759-5T>C) c.*90+7474A>G (n.*90+7474A>G) c.254+7474A>G c.2228-5T>C (n.2228-5T>C) c.2261-5T>C (n.2261-5T>C) c.2258-5T>C (n.2258-5T>C) c.*1284-5T>C (n.*1284-5T>C) c.2672-5T>C (n.2672-5T>C) c.933+9748A>G (n.933+9748A>G) n.1447+7474A>G n.1040+7474A>G n.1204+7474A>G | dbSNP |
| 5 | g.87385296T>G | CA3336105 | CCNH,RASA1 | c.2759-5T>G (n.2759-5T>G) c.*90+7474A>C (n.*90+7474A>C) c.254+7474A>C c.2228-5T>G (n.2228-5T>G) c.2261-5T>G (n.2261-5T>G) c.2258-5T>G (n.2258-5T>G) c.*1284-5T>G (n.*1284-5T>G) c.2672-5T>G (n.2672-5T>G) c.933+9748A>C (n.933+9748A>C) n.1447+7474A>C n.1040+7474A>C n.1204+7474A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.87385296T= | CA1561607989 | CCNH,RASA1 | c.2759-5T= (n.2759-5T=) c.*90+7474A= (n.*90+7474A=) c.254+7474A= c.2228-5T= (n.2228-5T=) c.2261-5T= (n.2261-5T=) c.2258-5T= (n.2258-5T=) c.*1284-5T= (n.*1284-5T=) c.2672-5T= (n.2672-5T=) c.933+9748A= (n.933+9748A=) n.1447+7474A= n.1040+7474A= n.1204+7474A= | |
| 5 | g.87385298_87385299del | CA2580073697 | CCNH,RASA1 | c.2759-3_2759-2del (n.2759-3_2759-2del) c.*90+7472_*90+7473del (n.*90+7472_*90+7473del) c.254+7472_254+7473del c.2228-3_2228-2del (n.2228-3_2228-2del) c.2261-3_2261-2del (n.2261-3_2261-2del) c.2258-3_2258-2del (n.2258-3_2258-2del) c.*1284-3_*1284-2del (n.*1284-3_*1284-2del) c.2672-3_2672-2del (n.2672-3_2672-2del) c.933+9746_933+9747del (n.933+9746_933+9747del) n.1447+7472_1447+7473del n.1040+7472_1040+7473del n.1204+7472_1204+7473del | ClinVar |
| 5 | g.87385298C>T | CA2500992352 | CCNH,RASA1 | c.2759-3C>T (n.2759-3C>T) c.*90+7472G>A (n.*90+7472G>A) c.254+7472G>A c.2228-3C>T (n.2228-3C>T) c.2261-3C>T (n.2261-3C>T) c.2258-3C>T (n.2258-3C>T) c.*1284-3C>T (n.*1284-3C>T) c.2672-3C>T (n.2672-3C>T) c.933+9746G>A (n.933+9746G>A) n.1447+7472G>A n.1040+7472G>A n.1204+7472G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.87385299A>C | CA360386502 | CCNH,RASA1 | c.2759-2A>C (n.2759-2A>C) c.*90+7471T>G (n.*90+7471T>G) c.254+7471T>G c.2228-2A>C (n.2228-2A>C) c.2261-2A>C (n.2261-2A>C) c.2258-2A>C (n.2258-2A>C) c.*1284-2A>C (n.*1284-2A>C) c.2672-2A>C (n.2672-2A>C) c.933+9745T>G (n.933+9745T>G) n.1447+7471T>G n.1040+7471T>G n.1204+7471T>G | |
| 5 | g.87385299A>G | CA360386504 | CCNH,RASA1 | c.2759-2A>G (n.2759-2A>G) c.*90+7471T>C (n.*90+7471T>C) c.254+7471T>C c.2228-2A>G (n.2228-2A>G) c.2261-2A>G (n.2261-2A>G) c.2258-2A>G (n.2258-2A>G) c.*1284-2A>G (n.*1284-2A>G) c.2672-2A>G (n.2672-2A>G) c.933+9745T>C (n.933+9745T>C) n.1447+7471T>C n.1040+7471T>C n.1204+7471T>C | |
| 5 | g.87385299A>T | CA360386505 | CCNH,RASA1 | c.2759-2A>T (n.2759-2A>T) c.*90+7471T>A (n.*90+7471T>A) c.254+7471T>A c.2228-2A>T (n.2228-2A>T) c.2261-2A>T (n.2261-2A>T) c.2258-2A>T (n.2258-2A>T) c.*1284-2A>T (n.*1284-2A>T) c.2672-2A>T (n.2672-2A>T) c.933+9745T>A (n.933+9745T>A) n.1447+7471T>A n.1040+7471T>A n.1204+7471T>A | |
| 5 | g.87385300G>A | CA360386506 | CCNH,RASA1 | c.2759-1G>A (n.2759-1G>A) c.*90+7470C>T (n.*90+7470C>T) c.254+7470C>T c.2228-1G>A (n.2228-1G>A) c.2261-1G>A (n.2261-1G>A) c.2258-1G>A (n.2258-1G>A) c.*1284-1G>A (n.*1284-1G>A) c.2672-1G>A (n.2672-1G>A) c.933+9744C>T (n.933+9744C>T) n.1447+7470C>T n.1040+7470C>T n.1204+7470C>T | |
| 5 | g.87385300G>C | CA360386507 | CCNH,RASA1 | c.2759-1G>C (n.2759-1G>C) c.*90+7470C>G (n.*90+7470C>G) c.254+7470C>G c.2228-1G>C (n.2228-1G>C) c.2261-1G>C (n.2261-1G>C) c.2258-1G>C (n.2258-1G>C) c.*1284-1G>C (n.*1284-1G>C) c.2672-1G>C (n.2672-1G>C) c.933+9744C>G (n.933+9744C>G) n.1447+7470C>G n.1040+7470C>G n.1204+7470C>G | |
| 5 | g.87385300G>T | CA360386508 | CCNH,RASA1 | c.2759-1G>T (n.2759-1G>T) c.*90+7470C>A (n.*90+7470C>A) c.254+7470C>A c.2228-1G>T (n.2228-1G>T) c.2261-1G>T (n.2261-1G>T) c.2258-1G>T (n.2258-1G>T) c.*1284-1G>T (n.*1284-1G>T) c.2672-1G>T (n.2672-1G>T) c.933+9744C>A (n.933+9744C>A) n.1447+7470C>A n.1040+7470C>A n.1204+7470C>A | |
| 5 | g.87385301A>C | CA360386514 | CCNH,RASA1 | c.2759A>C (p.Asp920Ala) c.*90+7469T>G (n.*90+7469T>G) c.254+7469T>G c.2228A>C (p.Asp743Ala) c.2261A>C (p.Asp754Ala) c.2258A>C (p.Asp753Ala) c.*1284A>C (n.*1284A>C) c.2672A>C (p.Asp891Ala) c.933+9743T>G (n.933+9743T>G) n.1447+7469T>G n.1040+7469T>G n.1204+7469T>G | |
| 5 | g.87385301A>G | CA360386513 | CCNH,RASA1 | c.2759A>G (p.Asp920Gly) c.*90+7469T>C (n.*90+7469T>C) c.254+7469T>C c.2228A>G (p.Asp743Gly) c.2261A>G (p.Asp754Gly) c.2258A>G (p.Asp753Gly) c.*1284A>G (n.*1284A>G) c.2672A>G (p.Asp891Gly) c.933+9743T>C (n.933+9743T>C) n.1447+7469T>C n.1040+7469T>C n.1204+7469T>C | |
| 5 | g.87385301A>T | CA360386511 | CCNH,RASA1 | c.2759A>T (p.Asp920Val) c.*90+7469T>A (n.*90+7469T>A) c.254+7469T>A c.2228A>T (p.Asp743Val) c.2261A>T (p.Asp754Val) c.2258A>T (p.Asp753Val) c.*1284A>T (n.*1284A>T) c.2672A>T (p.Asp891Val) c.933+9743T>A (n.933+9743T>A) n.1447+7469T>A n.1040+7469T>A n.1204+7469T>A | |
| 5 | g.87385302T>A | CA360386516 | CCNH,RASA1 | c.2760T>A (p.Asp920Glu) c.*90+7468A>T (n.*90+7468A>T) c.254+7468A>T c.2229T>A (p.Asp743Glu) c.2262T>A (p.Asp754Glu) c.2259T>A (p.Asp753Glu) c.*1285T>A (n.*1285T>A) c.2673T>A (p.Asp891Glu) c.933+9742A>T (n.933+9742A>T) n.1447+7468A>T n.1040+7468A>T n.1204+7468A>T | |
| 5 | g.87385302T>C | CA3336106 | CCNH,RASA1 | c.2760T>C (p.Asp920=) c.*90+7468A>G (n.*90+7468A>G) c.254+7468A>G c.2229T>C (p.Asp743=) c.2262T>C (p.Asp754=) c.2259T>C (p.Asp753=) c.*1285T>C (n.*1285T>C) c.2673T>C (p.Asp891=) c.933+9742A>G (n.933+9742A>G) n.1447+7468A>G n.1040+7468A>G n.1204+7468A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.87385302T>G | CA360386517 | CCNH,RASA1 | c.2760T>G (p.Asp920Glu) c.*90+7468A>C (n.*90+7468A>C) c.254+7468A>C c.2229T>G (p.Asp743Glu) c.2262T>G (p.Asp754Glu) c.2259T>G (p.Asp753Glu) c.*1285T>G (n.*1285T>G) c.2673T>G (p.Asp891Glu) c.933+9742A>C (n.933+9742A>C) n.1447+7468A>C n.1040+7468A>C n.1204+7468A>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.87385302T= | CA1561607995 | CCNH,RASA1 | c.2760T= (p.Asp920=) c.*90+7468A= (n.*90+7468A=) c.254+7468A= c.2229T= (p.Asp743=) c.2262T= (p.Asp754=) c.2259T= (p.Asp753=) c.*1285T= (n.*1285T=) c.2673T= (p.Asp891=) c.933+9742A= (n.933+9742A=) n.1447+7468A= n.1040+7468A= n.1204+7468A= | |
| 5 | g.87385303T>A | CA360386520 | CCNH,RASA1 | c.2761T>A (p.Ser921Thr) c.*90+7467A>T (n.*90+7467A>T) c.254+7467A>T c.2230T>A (p.Ser744Thr) c.2263T>A (p.Ser755Thr) c.2260T>A (p.Ser754Thr) c.*1286T>A (n.*1286T>A) c.2674T>A (p.Ser892Thr) c.933+9741A>T (n.933+9741A>T) n.1447+7467A>T n.1040+7467A>T n.1204+7467A>T | |
| 5 | g.87385303T>C | CA360386521 | CCNH,RASA1 | c.2761T>C (p.Ser921Pro) c.*90+7467A>G (n.*90+7467A>G) c.254+7467A>G c.2230T>C (p.Ser744Pro) c.2263T>C (p.Ser755Pro) c.2260T>C (p.Ser754Pro) c.*1286T>C (n.*1286T>C) c.2674T>C (p.Ser892Pro) c.933+9741A>G (n.933+9741A>G) n.1447+7467A>G n.1040+7467A>G n.1204+7467A>G | |
| 5 | g.87385303T>G | CA3336107 | CCNH,RASA1 | c.2761T>G (p.Ser921Ala) c.*90+7467A>C (n.*90+7467A>C) c.254+7467A>C c.2230T>G (p.Ser744Ala) c.2263T>G (p.Ser755Ala) c.2260T>G (p.Ser754Ala) c.*1286T>G (n.*1286T>G) c.2674T>G (p.Ser892Ala) c.933+9741A>C (n.933+9741A>C) n.1447+7467A>C n.1040+7467A>C n.1204+7467A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.87385303T= | CA1561608000 | CCNH,RASA1 | c.2761T= (p.Ser921=) c.*90+7467A= (n.*90+7467A=) c.254+7467A= c.2230T= (p.Ser744=) c.2263T= (p.Ser755=) c.2260T= (p.Ser754=) c.*1286T= (n.*1286T=) c.2674T= (p.Ser892=) c.933+9741A= (n.933+9741A=) n.1447+7467A= n.1040+7467A= n.1204+7467A= | |
| 5 | g.87385304C>A | CA360386523 | CCNH,RASA1 | c.2762C>A (p.Ser921Tyr) c.*90+7466G>T (n.*90+7466G>T) c.254+7466G>T c.2231C>A (p.Ser744Tyr) c.2264C>A (p.Ser755Tyr) c.2261C>A (p.Ser754Tyr) c.*1287C>A (n.*1287C>A) c.2675C>A (p.Ser892Tyr) c.933+9740G>T (n.933+9740G>T) n.1447+7466G>T n.1040+7466G>T n.1204+7466G>T | |
| 5 | g.87385304C= | CA1561608012 | CCNH,RASA1 | c.2762C= (p.Ser921=) c.*90+7466G= (n.*90+7466G=) c.254+7466G= c.2231C= (p.Ser744=) c.2264C= (p.Ser755=) c.2261C= (p.Ser754=) c.*1287C= (n.*1287C=) c.2675C= (p.Ser892=) c.933+9740G= (n.933+9740G=) n.1447+7466G= n.1040+7466G= n.1204+7466G= | |
| 5 | g.87385304C>G | CA360386525 | CCNH,RASA1 | c.2762C>G (p.Ser921Cys) c.*90+7466G>C (n.*90+7466G>C) c.254+7466G>C c.2231C>G (p.Ser744Cys) c.2264C>G (p.Ser755Cys) c.2261C>G (p.Ser754Cys) c.*1287C>G (n.*1287C>G) c.2675C>G (p.Ser892Cys) c.933+9740G>C (n.933+9740G>C) n.1447+7466G>C n.1040+7466G>C n.1204+7466G>C | |
| 5 | g.87385304C>T | CA3336108 | CCNH,RASA1 | c.2762C>T (p.Ser921Phe) c.*90+7466G>A (n.*90+7466G>A) c.254+7466G>A c.2231C>T (p.Ser744Phe) c.2264C>T (p.Ser755Phe) c.2261C>T (p.Ser754Phe) c.*1287C>T (n.*1287C>T) c.2675C>T (p.Ser892Phe) c.933+9740G>A (n.933+9740G>A) n.1447+7466G>A n.1040+7466G>A n.1204+7466G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 5 | g.87385305T>A | CA445201347 | CCNH,RASA1 | c.2763T>A (p.Ser921=) c.*90+7465A>T (n.*90+7465A>T) c.254+7465A>T c.2232T>A (p.Ser744=) c.2265T>A (p.Ser755=) c.2262T>A (p.Ser754=) c.*1288T>A (n.*1288T>A) c.2676T>A (p.Ser892=) c.933+9739A>T (n.933+9739A>T) n.1447+7465A>T n.1040+7465A>T n.1204+7465A>T | |
| 5 | g.87385305T>C | CA3336109 | CCNH,RASA1 | c.2763T>C (p.Ser921=) c.*90+7465A>G (n.*90+7465A>G) c.254+7465A>G c.2232T>C (p.Ser744=) c.2265T>C (p.Ser755=) c.2262T>C (p.Ser754=) c.*1288T>C (n.*1288T>C) c.2676T>C (p.Ser892=) c.933+9739A>G (n.933+9739A>G) n.1447+7465A>G n.1040+7465A>G n.1204+7465A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.87385305T>G | CA445201348 | CCNH,RASA1 | c.2763T>G (p.Ser921=) c.*90+7465A>C (n.*90+7465A>C) c.254+7465A>C c.2232T>G (p.Ser744=) c.2265T>G (p.Ser755=) c.2262T>G (p.Ser754=) c.*1288T>G (n.*1288T>G) c.2676T>G (p.Ser892=) c.933+9739A>C (n.933+9739A>C) n.1447+7465A>C n.1040+7465A>C n.1204+7465A>C | |
| 5 | g.87385305T= | CA1561608021 | CCNH,RASA1 | c.2763T= (p.Ser921=) c.*90+7465A= (n.*90+7465A=) c.254+7465A= c.2232T= (p.Ser744=) c.2265T= (p.Ser755=) c.2262T= (p.Ser754=) c.*1288T= (n.*1288T=) c.2676T= (p.Ser892=) c.933+9739A= (n.933+9739A=) n.1447+7465A= n.1040+7465A= n.1204+7465A= | |
| 5 | g.87385306C>A | CA360386528 | CCNH,RASA1 | c.2764C>A (p.Pro922Thr) c.*90+7464G>T (n.*90+7464G>T) c.254+7464G>T c.2233C>A (p.Pro745Thr) c.2266C>A (p.Pro756Thr) c.2263C>A (p.Pro755Thr) c.*1289C>A (n.*1289C>A) c.2677C>A (p.Pro893Thr) c.933+9738G>T (n.933+9738G>T) n.1447+7464G>T n.1040+7464G>T n.1204+7464G>T | |
| 5 | g.87385306C= | CA1561608042 | CCNH,RASA1 | c.2764C= (p.Pro922=) c.*90+7464G= (n.*90+7464G=) c.254+7464G= c.2233C= (p.Pro745=) c.2266C= (p.Pro756=) c.2263C= (p.Pro755=) c.*1289C= (n.*1289C=) c.2677C= (p.Pro893=) c.933+9738G= (n.933+9738G=) n.1447+7464G= n.1040+7464G= n.1204+7464G= | |
| 5 | g.87385306C>G | CA360386530 | CCNH,RASA1 | c.2764C>G (p.Pro922Ala) c.*90+7464G>C (n.*90+7464G>C) c.254+7464G>C c.2233C>G (p.Pro745Ala) c.2266C>G (p.Pro756Ala) c.2263C>G (p.Pro755Ala) c.*1289C>G (n.*1289C>G) c.2677C>G (p.Pro893Ala) c.933+9738G>C (n.933+9738G>C) n.1447+7464G>C n.1040+7464G>C n.1204+7464G>C | |
| 5 | g.87385306C>T | CA121817998 | CCNH,RASA1 | c.2764C>T (p.Pro922Ser) c.*90+7464G>A (n.*90+7464G>A) c.254+7464G>A c.2233C>T (p.Pro745Ser) c.2266C>T (p.Pro756Ser) c.2263C>T (p.Pro755Ser) c.*1289C>T (n.*1289C>T) c.2677C>T (p.Pro893Ser) c.933+9738G>A (n.933+9738G>A) n.1447+7464G>A n.1040+7464G>A n.1204+7464G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.87385307C>A | CA360386534 | CCNH,RASA1 | c.2765C>A (p.Pro922Gln) c.*90+7463G>T (n.*90+7463G>T) c.254+7463G>T c.2234C>A (p.Pro745Gln) c.2267C>A (p.Pro756Gln) c.2264C>A (p.Pro755Gln) c.*1290C>A (n.*1290C>A) c.2678C>A (p.Pro893Gln) c.933+9737G>T (n.933+9737G>T) n.1447+7463G>T n.1040+7463G>T n.1204+7463G>T | |
| 5 | g.87385307C>G | CA360386535 | CCNH,RASA1 | c.2765C>G (p.Pro922Arg) c.*90+7463G>C (n.*90+7463G>C) c.254+7463G>C c.2234C>G (p.Pro745Arg) c.2267C>G (p.Pro756Arg) c.2264C>G (p.Pro755Arg) c.*1290C>G (n.*1290C>G) c.2678C>G (p.Pro893Arg) c.933+9737G>C (n.933+9737G>C) n.1447+7463G>C n.1040+7463G>C n.1204+7463G>C | |
| 5 | g.87385307C>T | CA360386532 | CCNH,RASA1 | c.2765C>T (p.Pro922Leu) c.*90+7463G>A (n.*90+7463G>A) c.254+7463G>A c.2234C>T (p.Pro745Leu) c.2267C>T (p.Pro756Leu) c.2264C>T (p.Pro755Leu) c.*1290C>T (n.*1290C>T) c.2678C>T (p.Pro893Leu) c.933+9737G>A (n.933+9737G>A) n.1447+7463G>A n.1040+7463G>A n.1204+7463G>A | |
| 5 | g.87385308A= | CA1561608051 | CCNH,RASA1 | c.2766A= (p.Pro922=) c.*90+7462T= (n.*90+7462T=) c.254+7462T= c.2235A= (p.Pro745=) c.2268A= (p.Pro756=) c.2265A= (p.Pro755=) c.*1291A= (n.*1291A=) c.2679A= (p.Pro893=) c.933+9736T= (n.933+9736T=) n.1447+7462T= n.1040+7462T= n.1204+7462T= | |
| 5 | g.87385308A>C | CA445201352 | CCNH,RASA1 | c.2766A>C (p.Pro922=) c.*90+7462T>G (n.*90+7462T>G) c.254+7462T>G c.2235A>C (p.Pro745=) c.2268A>C (p.Pro756=) c.2265A>C (p.Pro755=) c.*1291A>C (n.*1291A>C) c.2679A>C (p.Pro893=) c.933+9736T>G (n.933+9736T>G) n.1447+7462T>G n.1040+7462T>G n.1204+7462T>G |