WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.87385240A= | CA1561607796 | CCNH,RASA1 | c.2759-61A= (n.2759-61A=) c.*90+7530T= (n.*90+7530T=) c.254+7530T= c.2228-61A= (n.2228-61A=) c.2261-61A= (n.2261-61A=) c.2258-61A= (n.2258-61A=) c.*1284-61A= (n.*1284-61A=) c.2672-61A= (n.2672-61A=) c.933+9804T= (n.933+9804T=) n.1447+7530T= n.1040+7530T= n.1204+7530T= | |
| 5 | g.87385240A>G | CA121817936 | CCNH,RASA1 | c.2759-61A>G (n.2759-61A>G) c.*90+7530T>C (n.*90+7530T>C) c.254+7530T>C c.2228-61A>G (n.2228-61A>G) c.2261-61A>G (n.2261-61A>G) c.2258-61A>G (n.2258-61A>G) c.*1284-61A>G (n.*1284-61A>G) c.2672-61A>G (n.2672-61A>G) c.933+9804T>C (n.933+9804T>C) n.1447+7530T>C n.1040+7530T>C n.1204+7530T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.87385241T>C | CA560883614 | CCNH,RASA1 | c.2759-60T>C (n.2759-60T>C) c.*90+7529A>G (n.*90+7529A>G) c.254+7529A>G c.2228-60T>C (n.2228-60T>C) c.2261-60T>C (n.2261-60T>C) c.2258-60T>C (n.2258-60T>C) c.*1284-60T>C (n.*1284-60T>C) c.2672-60T>C (n.2672-60T>C) c.933+9803A>G (n.933+9803A>G) n.1447+7529A>G n.1040+7529A>G n.1204+7529A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.87385241T= | CA1561607800 | CCNH,RASA1 | c.2759-60T= (n.2759-60T=) c.*90+7529A= (n.*90+7529A=) c.254+7529A= c.2228-60T= (n.2228-60T=) c.2261-60T= (n.2261-60T=) c.2258-60T= (n.2258-60T=) c.*1284-60T= (n.*1284-60T=) c.2672-60T= (n.2672-60T=) c.933+9803A= (n.933+9803A=) n.1447+7529A= n.1040+7529A= n.1204+7529A= | |
| 5 | g.87385242G>A | CA1561607804 | CCNH,RASA1 | c.2759-59G>A (n.2759-59G>A) c.*90+7528C>T (n.*90+7528C>T) c.254+7528C>T c.2228-59G>A (n.2228-59G>A) c.2261-59G>A (n.2261-59G>A) c.2258-59G>A (n.2258-59G>A) c.*1284-59G>A (n.*1284-59G>A) c.2672-59G>A (n.2672-59G>A) c.933+9802C>T (n.933+9802C>T) n.1447+7528C>T n.1040+7528C>T n.1204+7528C>T | dbSNP |
| 5 | g.87385242G>C | CA560883615 | CCNH,RASA1 | c.2759-59G>C (n.2759-59G>C) c.*90+7528C>G (n.*90+7528C>G) c.254+7528C>G c.2228-59G>C (n.2228-59G>C) c.2261-59G>C (n.2261-59G>C) c.2258-59G>C (n.2258-59G>C) c.*1284-59G>C (n.*1284-59G>C) c.2672-59G>C (n.2672-59G>C) c.933+9802C>G (n.933+9802C>G) n.1447+7528C>G n.1040+7528C>G n.1204+7528C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.87385242G= | CA1561607802 | CCNH,RASA1 | c.2759-59G= (n.2759-59G=) c.*90+7528C= (n.*90+7528C=) c.254+7528C= c.2228-59G= (n.2228-59G=) c.2261-59G= (n.2261-59G=) c.2258-59G= (n.2258-59G=) c.*1284-59G= (n.*1284-59G=) c.2672-59G= (n.2672-59G=) c.933+9802C= (n.933+9802C=) n.1447+7528C= n.1040+7528C= n.1204+7528C= | |
| 5 | g.87385242G>T | CA815062753 | CCNH,RASA1 | c.2759-59G>T (n.2759-59G>T) c.*90+7528C>A (n.*90+7528C>A) c.254+7528C>A c.2228-59G>T (n.2228-59G>T) c.2261-59G>T (n.2261-59G>T) c.2258-59G>T (n.2258-59G>T) c.*1284-59G>T (n.*1284-59G>T) c.2672-59G>T (n.2672-59G>T) c.933+9802C>A (n.933+9802C>A) n.1447+7528C>A n.1040+7528C>A n.1204+7528C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.87385243G>A | CA1078439423 | CCNH,RASA1 | c.2759-58G>A (n.2759-58G>A) c.*90+7527C>T (n.*90+7527C>T) c.254+7527C>T c.2228-58G>A (n.2228-58G>A) c.2261-58G>A (n.2261-58G>A) c.2258-58G>A (n.2258-58G>A) c.*1284-58G>A (n.*1284-58G>A) c.2672-58G>A (n.2672-58G>A) c.933+9801C>T (n.933+9801C>T) n.1447+7527C>T n.1040+7527C>T n.1204+7527C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.87385243G= | CA1561607808 | CCNH,RASA1 | c.2759-58G= (n.2759-58G=) c.*90+7527C= (n.*90+7527C=) c.254+7527C= c.2228-58G= (n.2228-58G=) c.2261-58G= (n.2261-58G=) c.2258-58G= (n.2258-58G=) c.*1284-58G= (n.*1284-58G=) c.2672-58G= (n.2672-58G=) c.933+9801C= (n.933+9801C=) n.1447+7527C= n.1040+7527C= n.1204+7527C= | |
| 5 | g.87385246T= | CA1561607811 | CCNH,RASA1 | c.2759-55T= (n.2759-55T=) c.*90+7524A= (n.*90+7524A=) c.254+7524A= c.2228-55T= (n.2228-55T=) c.2261-55T= (n.2261-55T=) c.2258-55T= (n.2258-55T=) c.*1284-55T= (n.*1284-55T=) c.2672-55T= (n.2672-55T=) c.933+9798A= (n.933+9798A=) n.1447+7524A= n.1040+7524A= n.1204+7524A= | |
| 5 | g.87385247A= | CA1561607817 | CCNH,RASA1 | c.2759-54A= (n.2759-54A=) c.*90+7523T= (n.*90+7523T=) c.254+7523T= c.2228-54A= (n.2228-54A=) c.2261-54A= (n.2261-54A=) c.2258-54A= (n.2258-54A=) c.*1284-54A= (n.*1284-54A=) c.2672-54A= (n.2672-54A=) c.933+9797T= (n.933+9797T=) n.1447+7523T= n.1040+7523T= n.1204+7523T= | |
| 5 | g.87385247A>G | CA1561607819 | CCNH,RASA1 | c.2759-54A>G (n.2759-54A>G) c.*90+7523T>C (n.*90+7523T>C) c.254+7523T>C c.2228-54A>G (n.2228-54A>G) c.2261-54A>G (n.2261-54A>G) c.2258-54A>G (n.2258-54A>G) c.*1284-54A>G (n.*1284-54A>G) c.2672-54A>G (n.2672-54A>G) c.933+9797T>C (n.933+9797T>C) n.1447+7523T>C n.1040+7523T>C n.1204+7523T>C | dbSNP |
| 5 | g.87385247dup | CA1561607813 | CCNH,RASA1 | c.2759-54dup (n.2759-54dup) c.*90+7523dup (n.*90+7523dup) c.254+7523dup c.2228-54dup (n.2228-54dup) c.2261-54dup (n.2261-54dup) c.2258-54dup (n.2258-54dup) c.*1284-54dup (n.*1284-54dup) c.2672-54dup (n.2672-54dup) c.933+9797dup (n.933+9797dup) n.1447+7523dup n.1040+7523dup n.1204+7523dup | dbSNP |
| 5 | g.87385248G>A | CA2674518357 | CCNH,RASA1 | c.2759-53G>A (n.2759-53G>A) c.*90+7522C>T (n.*90+7522C>T) c.254+7522C>T c.2228-53G>A (n.2228-53G>A) c.2261-53G>A (n.2261-53G>A) c.2258-53G>A (n.2258-53G>A) c.*1284-53G>A (n.*1284-53G>A) c.2672-53G>A (n.2672-53G>A) c.933+9796C>T (n.933+9796C>T) n.1447+7522C>T n.1040+7522C>T n.1204+7522C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.87385249C>A | CA2674518358 | CCNH,RASA1 | c.2759-52C>A (n.2759-52C>A) c.*90+7521G>T (n.*90+7521G>T) c.254+7521G>T c.2228-52C>A (n.2228-52C>A) c.2261-52C>A (n.2261-52C>A) c.2258-52C>A (n.2258-52C>A) c.*1284-52C>A (n.*1284-52C>A) c.2672-52C>A (n.2672-52C>A) c.933+9795G>T (n.933+9795G>T) n.1447+7521G>T n.1040+7521G>T n.1204+7521G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.87385249C>T | CA2674518359 | CCNH,RASA1 | c.2759-52C>T (n.2759-52C>T) c.*90+7521G>A (n.*90+7521G>A) c.254+7521G>A c.2228-52C>T (n.2228-52C>T) c.2261-52C>T (n.2261-52C>T) c.2258-52C>T (n.2258-52C>T) c.*1284-52C>T (n.*1284-52C>T) c.2672-52C>T (n.2672-52C>T) c.933+9795G>A (n.933+9795G>A) n.1447+7521G>A n.1040+7521G>A n.1204+7521G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.87385250_87385251delinsTG | CA1561607826 | CCNH,RASA1 | c.2759-51_2759-50delinsTG (n.2759-51_2759-50delinsTG) c.*90+7519_*90+7520delinsCA (n.*90+7519_*90+7520delinsCA) c.254+7519_254+7520delinsCA c.2228-51_2228-50delinsTG (n.2228-51_2228-50delinsTG) c.2261-51_2261-50delinsTG (n.2261-51_2261-50delinsTG) c.2258-51_2258-50delinsTG (n.2258-51_2258-50delinsTG) c.*1284-51_*1284-50delinsTG (n.*1284-51_*1284-50delinsTG) c.2672-51_2672-50delinsTG (n.2672-51_2672-50delinsTG) c.933+9793_933+9794delinsCA (n.933+9793_933+9794delinsCA) n.1447+7519_1447+7520delinsCA n.1040+7519_1040+7520delinsCA n.1204+7519_1204+7520delinsCA | |
| 5 | g.87385251G>C | CA121817945 | CCNH,RASA1 | c.2759-50G>C (n.2759-50G>C) c.*90+7519C>G (n.*90+7519C>G) c.254+7519C>G c.2228-50G>C (n.2228-50G>C) c.2261-50G>C (n.2261-50G>C) c.2258-50G>C (n.2258-50G>C) c.*1284-50G>C (n.*1284-50G>C) c.2672-50G>C (n.2672-50G>C) c.933+9793C>G (n.933+9793C>G) n.1447+7519C>G n.1040+7519C>G n.1204+7519C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.87385251G= | CA1561607833 | CCNH,RASA1 | c.2759-50G= (n.2759-50G=) c.*90+7519C= (n.*90+7519C=) c.254+7519C= c.2228-50G= (n.2228-50G=) c.2261-50G= (n.2261-50G=) c.2258-50G= (n.2258-50G=) c.*1284-50G= (n.*1284-50G=) c.2672-50G= (n.2672-50G=) c.933+9793C= (n.933+9793C=) n.1447+7519C= n.1040+7519C= n.1204+7519C= | |
| 5 | g.87385251G>T | CA1561607831 | CCNH,RASA1 | c.2759-50G>T (n.2759-50G>T) c.*90+7519C>A (n.*90+7519C>A) c.254+7519C>A c.2228-50G>T (n.2228-50G>T) c.2261-50G>T (n.2261-50G>T) c.2258-50G>T (n.2258-50G>T) c.*1284-50G>T (n.*1284-50G>T) c.2672-50G>T (n.2672-50G>T) c.933+9793C>A (n.933+9793C>A) n.1447+7519C>A n.1040+7519C>A n.1204+7519C>A | dbSNP |
| 5 | g.87385252del | CA560883616 | CCNH,RASA1 | c.2759-49del (n.2759-49del) c.*90+7519del (n.*90+7519del) c.254+7519del c.2228-49del (n.2228-49del) c.2261-49del (n.2261-49del) c.2258-49del (n.2258-49del) c.*1284-49del (n.*1284-49del) c.2672-49del (n.2672-49del) c.933+9793del (n.933+9793del) n.1447+7519del n.1040+7519del n.1204+7519del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.87385252G>A | CA1561607840 | CCNH,RASA1 | c.2759-49G>A (n.2759-49G>A) c.*90+7518C>T (n.*90+7518C>T) c.254+7518C>T c.2228-49G>A (n.2228-49G>A) c.2261-49G>A (n.2261-49G>A) c.2258-49G>A (n.2258-49G>A) c.*1284-49G>A (n.*1284-49G>A) c.2672-49G>A (n.2672-49G>A) c.933+9792C>T (n.933+9792C>T) n.1447+7518C>T n.1040+7518C>T n.1204+7518C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.87385252G= | CA1561607838 | CCNH,RASA1 | c.2759-49G= (n.2759-49G=) c.*90+7518C= (n.*90+7518C=) c.254+7518C= c.2228-49G= (n.2228-49G=) c.2261-49G= (n.2261-49G=) c.2258-49G= (n.2258-49G=) c.*1284-49G= (n.*1284-49G=) c.2672-49G= (n.2672-49G=) c.933+9792C= (n.933+9792C=) n.1447+7518C= n.1040+7518C= n.1204+7518C= | |
| 5 | g.87385252G>T | CA2674518360 | CCNH,RASA1 | c.2759-49G>T (n.2759-49G>T) c.*90+7518C>A (n.*90+7518C>A) c.254+7518C>A c.2228-49G>T (n.2228-49G>T) c.2261-49G>T (n.2261-49G>T) c.2258-49G>T (n.2258-49G>T) c.*1284-49G>T (n.*1284-49G>T) c.2672-49G>T (n.2672-49G>T) c.933+9792C>A (n.933+9792C>A) n.1447+7518C>A n.1040+7518C>A n.1204+7518C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.87385253A>G | CA2674518361 | CCNH,RASA1 | c.2759-48A>G (n.2759-48A>G) c.*90+7517T>C (n.*90+7517T>C) c.254+7517T>C c.2228-48A>G (n.2228-48A>G) c.2261-48A>G (n.2261-48A>G) c.2258-48A>G (n.2258-48A>G) c.*1284-48A>G (n.*1284-48A>G) c.2672-48A>G (n.2672-48A>G) c.933+9791T>C (n.933+9791T>C) n.1447+7517T>C n.1040+7517T>C n.1204+7517T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.87385255G>A | CA2674518362 | CCNH,RASA1 | c.2759-46G>A (n.2759-46G>A) c.*90+7515C>T (n.*90+7515C>T) c.254+7515C>T c.2228-46G>A (n.2228-46G>A) c.2261-46G>A (n.2261-46G>A) c.2258-46G>A (n.2258-46G>A) c.*1284-46G>A (n.*1284-46G>A) c.2672-46G>A (n.2672-46G>A) c.933+9789C>T (n.933+9789C>T) n.1447+7515C>T n.1040+7515C>T n.1204+7515C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.87385257G>A | CA3336097 | CCNH,RASA1 | c.2759-44G>A (n.2759-44G>A) c.*90+7513C>T (n.*90+7513C>T) c.254+7513C>T c.2228-44G>A (n.2228-44G>A) c.2261-44G>A (n.2261-44G>A) c.2258-44G>A (n.2258-44G>A) c.*1284-44G>A (n.*1284-44G>A) c.2672-44G>A (n.2672-44G>A) c.933+9787C>T (n.933+9787C>T) n.1447+7513C>T n.1040+7513C>T n.1204+7513C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.87385257G= | CA1561607845 | CCNH,RASA1 | c.2759-44G= (n.2759-44G=) c.*90+7513C= (n.*90+7513C=) c.254+7513C= c.2228-44G= (n.2228-44G=) c.2261-44G= (n.2261-44G=) c.2258-44G= (n.2258-44G=) c.*1284-44G= (n.*1284-44G=) c.2672-44G= (n.2672-44G=) c.933+9787C= (n.933+9787C=) n.1447+7513C= n.1040+7513C= n.1204+7513C= | |
| 5 | g.87385257G>T | CA650084542 | CCNH,RASA1 | c.2759-44G>T (n.2759-44G>T) c.*90+7513C>A (n.*90+7513C>A) c.254+7513C>A c.2228-44G>T (n.2228-44G>T) c.2261-44G>T (n.2261-44G>T) c.2258-44G>T (n.2258-44G>T) c.*1284-44G>T (n.*1284-44G>T) c.2672-44G>T (n.2672-44G>T) c.933+9787C>A (n.933+9787C>A) n.1447+7513C>A n.1040+7513C>A n.1204+7513C>A | COSMIC |
| 5 | g.87385258C>A | CA2578355085 | CCNH,RASA1 | c.2759-43C>A (n.2759-43C>A) c.*90+7512G>T (n.*90+7512G>T) c.254+7512G>T c.2228-43C>A (n.2228-43C>A) c.2261-43C>A (n.2261-43C>A) c.2258-43C>A (n.2258-43C>A) c.*1284-43C>A (n.*1284-43C>A) c.2672-43C>A (n.2672-43C>A) c.933+9786G>T (n.933+9786G>T) n.1447+7512G>T n.1040+7512G>T n.1204+7512G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.87385259T>C | CA2674518363 | CCNH,RASA1 | c.2759-42T>C (n.2759-42T>C) c.*90+7511A>G (n.*90+7511A>G) c.254+7511A>G c.2228-42T>C (n.2228-42T>C) c.2261-42T>C (n.2261-42T>C) c.2258-42T>C (n.2258-42T>C) c.*1284-42T>C (n.*1284-42T>C) c.2672-42T>C (n.2672-42T>C) c.933+9785A>G (n.933+9785A>G) n.1447+7511A>G n.1040+7511A>G n.1204+7511A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.87385260G>A | CA2674518364 | CCNH,RASA1 | c.2759-41G>A (n.2759-41G>A) c.*90+7510C>T (n.*90+7510C>T) c.254+7510C>T c.2228-41G>A (n.2228-41G>A) c.2261-41G>A (n.2261-41G>A) c.2258-41G>A (n.2258-41G>A) c.*1284-41G>A (n.*1284-41G>A) c.2672-41G>A (n.2672-41G>A) c.933+9784C>T (n.933+9784C>T) n.1447+7510C>T n.1040+7510C>T n.1204+7510C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.87385261T>C | CA3336098 | CCNH,RASA1 | c.2759-40T>C (n.2759-40T>C) c.*90+7509A>G (n.*90+7509A>G) c.254+7509A>G c.2228-40T>C (n.2228-40T>C) c.2261-40T>C (n.2261-40T>C) c.2258-40T>C (n.2258-40T>C) c.*1284-40T>C (n.*1284-40T>C) c.2672-40T>C (n.2672-40T>C) c.933+9783A>G (n.933+9783A>G) n.1447+7509A>G n.1040+7509A>G n.1204+7509A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.87385261T= | CA1561607880 | CCNH,RASA1 | c.2759-40T= (n.2759-40T=) c.*90+7509A= (n.*90+7509A=) c.254+7509A= c.2228-40T= (n.2228-40T=) c.2261-40T= (n.2261-40T=) c.2258-40T= (n.2258-40T=) c.*1284-40T= (n.*1284-40T=) c.2672-40T= (n.2672-40T=) c.933+9783A= (n.933+9783A=) n.1447+7509A= n.1040+7509A= n.1204+7509A= | |
| 5 | g.87385262T>C | CA121817954 | CCNH,RASA1 | c.2759-39T>C (n.2759-39T>C) c.*90+7508A>G (n.*90+7508A>G) c.254+7508A>G c.2228-39T>C (n.2228-39T>C) c.2261-39T>C (n.2261-39T>C) c.2258-39T>C (n.2258-39T>C) c.*1284-39T>C (n.*1284-39T>C) c.2672-39T>C (n.2672-39T>C) c.933+9782A>G (n.933+9782A>G) n.1447+7508A>G n.1040+7508A>G n.1204+7508A>G | dbSNP |
| 5 | g.87385262T>G | CA2674518365 | CCNH,RASA1 | c.2759-39T>G (n.2759-39T>G) c.*90+7508A>C (n.*90+7508A>C) c.254+7508A>C c.2228-39T>G (n.2228-39T>G) c.2261-39T>G (n.2261-39T>G) c.2258-39T>G (n.2258-39T>G) c.*1284-39T>G (n.*1284-39T>G) c.2672-39T>G (n.2672-39T>G) c.933+9782A>C (n.933+9782A>C) n.1447+7508A>C n.1040+7508A>C n.1204+7508A>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.87385262T= | CA1561607888 | CCNH,RASA1 | c.2759-39T= (n.2759-39T=) c.*90+7508A= (n.*90+7508A=) c.254+7508A= c.2228-39T= (n.2228-39T=) c.2261-39T= (n.2261-39T=) c.2258-39T= (n.2258-39T=) c.*1284-39T= (n.*1284-39T=) c.2672-39T= (n.2672-39T=) c.933+9782A= (n.933+9782A=) n.1447+7508A= n.1040+7508A= n.1204+7508A= | |
| 5 | g.87385263G>T | CA2578355086 | CCNH,RASA1 | c.2759-38G>T (n.2759-38G>T) c.*90+7507C>A (n.*90+7507C>A) c.254+7507C>A c.2228-38G>T (n.2228-38G>T) c.2261-38G>T (n.2261-38G>T) c.2258-38G>T (n.2258-38G>T) c.*1284-38G>T (n.*1284-38G>T) c.2672-38G>T (n.2672-38G>T) c.933+9781C>A (n.933+9781C>A) n.1447+7507C>A n.1040+7507C>A n.1204+7507C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.87385264G>A | CA1078439428 | CCNH,RASA1 | c.2759-37G>A (n.2759-37G>A) c.*90+7506C>T (n.*90+7506C>T) c.254+7506C>T c.2228-37G>A (n.2228-37G>A) c.2261-37G>A (n.2261-37G>A) c.2258-37G>A (n.2258-37G>A) c.*1284-37G>A (n.*1284-37G>A) c.2672-37G>A (n.2672-37G>A) c.933+9780C>T (n.933+9780C>T) n.1447+7506C>T n.1040+7506C>T n.1204+7506C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.87385264G= | CA1561607891 | CCNH,RASA1 | c.2759-37G= (n.2759-37G=) c.*90+7506C= (n.*90+7506C=) c.254+7506C= c.2228-37G= (n.2228-37G=) c.2261-37G= (n.2261-37G=) c.2258-37G= (n.2258-37G=) c.*1284-37G= (n.*1284-37G=) c.2672-37G= (n.2672-37G=) c.933+9780C= (n.933+9780C=) n.1447+7506C= n.1040+7506C= n.1204+7506C= | |
| 5 | g.87385266C>A | CA2578355087 | CCNH,RASA1 | c.2759-35C>A (n.2759-35C>A) c.*90+7504G>T (n.*90+7504G>T) c.254+7504G>T c.2228-35C>A (n.2228-35C>A) c.2261-35C>A (n.2261-35C>A) c.2258-35C>A (n.2258-35C>A) c.*1284-35C>A (n.*1284-35C>A) c.2672-35C>A (n.2672-35C>A) c.933+9778G>T (n.933+9778G>T) n.1447+7504G>T n.1040+7504G>T n.1204+7504G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.87385266C= | CA1561607893 | CCNH,RASA1 | c.2759-35C= (n.2759-35C=) c.*90+7504G= (n.*90+7504G=) c.254+7504G= c.2228-35C= (n.2228-35C=) c.2261-35C= (n.2261-35C=) c.2258-35C= (n.2258-35C=) c.*1284-35C= (n.*1284-35C=) c.2672-35C= (n.2672-35C=) c.933+9778G= (n.933+9778G=) n.1447+7504G= n.1040+7504G= n.1204+7504G= | |
| 5 | g.87385266C>T | CA1561607896 | CCNH,RASA1 | c.2759-35C>T (n.2759-35C>T) c.*90+7504G>A (n.*90+7504G>A) c.254+7504G>A c.2228-35C>T (n.2228-35C>T) c.2261-35C>T (n.2261-35C>T) c.2258-35C>T (n.2258-35C>T) c.*1284-35C>T (n.*1284-35C>T) c.2672-35C>T (n.2672-35C>T) c.933+9778G>A (n.933+9778G>A) n.1447+7504G>A n.1040+7504G>A n.1204+7504G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.87385269G>A | CA2674518366 | CCNH,RASA1 | c.2759-32G>A (n.2759-32G>A) c.*90+7501C>T (n.*90+7501C>T) c.254+7501C>T c.2228-32G>A (n.2228-32G>A) c.2261-32G>A (n.2261-32G>A) c.2258-32G>A (n.2258-32G>A) c.*1284-32G>A (n.*1284-32G>A) c.2672-32G>A (n.2672-32G>A) c.933+9775C>T (n.933+9775C>T) n.1447+7501C>T n.1040+7501C>T n.1204+7501C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.87385270G>A | CA1078439431 | CCNH,RASA1 | c.2759-31G>A (n.2759-31G>A) c.*90+7500C>T (n.*90+7500C>T) c.254+7500C>T c.2228-31G>A (n.2228-31G>A) c.2261-31G>A (n.2261-31G>A) c.2258-31G>A (n.2258-31G>A) c.*1284-31G>A (n.*1284-31G>A) c.2672-31G>A (n.2672-31G>A) c.933+9774C>T (n.933+9774C>T) n.1447+7500C>T n.1040+7500C>T n.1204+7500C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.87385270G= | CA1561607909 | CCNH,RASA1 | c.2759-31G= (n.2759-31G=) c.*90+7500C= (n.*90+7500C=) c.254+7500C= c.2228-31G= (n.2228-31G=) c.2261-31G= (n.2261-31G=) c.2258-31G= (n.2258-31G=) c.*1284-31G= (n.*1284-31G=) c.2672-31G= (n.2672-31G=) c.933+9774C= (n.933+9774C=) n.1447+7500C= n.1040+7500C= n.1204+7500C= | |
| 5 | g.87385270G>T | CA3336099 | CCNH,RASA1 | c.2759-31G>T (n.2759-31G>T) c.*90+7500C>A (n.*90+7500C>A) c.254+7500C>A c.2228-31G>T (n.2228-31G>T) c.2261-31G>T (n.2261-31G>T) c.2258-31G>T (n.2258-31G>T) c.*1284-31G>T (n.*1284-31G>T) c.2672-31G>T (n.2672-31G>T) c.933+9774C>A (n.933+9774C>A) n.1447+7500C>A n.1040+7500C>A n.1204+7500C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.87385271T>C | CA1561607918 | CCNH,RASA1 | c.2759-30T>C (n.2759-30T>C) c.*90+7499A>G (n.*90+7499A>G) c.254+7499A>G c.2228-30T>C (n.2228-30T>C) c.2261-30T>C (n.2261-30T>C) c.2258-30T>C (n.2258-30T>C) c.*1284-30T>C (n.*1284-30T>C) c.2672-30T>C (n.2672-30T>C) c.933+9773A>G (n.933+9773A>G) n.1447+7499A>G n.1040+7499A>G n.1204+7499A>G | dbSNP |
| 5 | g.87385271T= | CA1561607914 | CCNH,RASA1 | c.2759-30T= (n.2759-30T=) c.*90+7499A= (n.*90+7499A=) c.254+7499A= c.2228-30T= (n.2228-30T=) c.2261-30T= (n.2261-30T=) c.2258-30T= (n.2258-30T=) c.*1284-30T= (n.*1284-30T=) c.2672-30T= (n.2672-30T=) c.933+9773A= (n.933+9773A=) n.1447+7499A= n.1040+7499A= n.1204+7499A= |