| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.87379750T>A | CA360383631 | CCNH,RASA1 | c.2503T>A (p.Leu835Ile) c.*90+13020A>T (n.*90+13020A>T) c.255-3232A>T c.1972T>A (p.Leu658Ile) c.2005T>A (p.Leu669Ile) c.2002T>A (p.Leu668Ile) c.*1028T>A (n.*1028T>A) c.933+15294A>T (n.933+15294A>T) n.1447+13020A>T n.1040+13020A>T n.1204+13020A>T | |
| 5 | g.87379750T>C | CA445200227 | CCNH,RASA1 | c.2503T>C (p.Leu835=) c.*90+13020A>G (n.*90+13020A>G) c.255-3232A>G c.1972T>C (p.Leu658=) c.2005T>C (p.Leu669=) c.2002T>C (p.Leu668=) c.*1028T>C (n.*1028T>C) c.933+15294A>G (n.933+15294A>G) n.1447+13020A>G n.1040+13020A>G n.1204+13020A>G | |
| 5 | g.87379750T>G | CA360383634 | CCNH,RASA1 | c.2503T>G (p.Leu835Val) c.*90+13020A>C (n.*90+13020A>C) c.255-3232A>C c.1972T>G (p.Leu658Val) c.2005T>G (p.Leu669Val) c.2002T>G (p.Leu668Val) c.*1028T>G (n.*1028T>G) c.933+15294A>C (n.933+15294A>C) n.1447+13020A>C n.1040+13020A>C n.1204+13020A>C | |
| 5 | g.87379751T>A | CA360383636 | CCNH,RASA1 | c.2504T>A (p.Leu835Ter) c.*90+13019A>T (n.*90+13019A>T) c.255-3233A>T c.1973T>A (p.Leu658Ter) c.2006T>A (p.Leu669Ter) c.2003T>A (p.Leu668Ter) c.*1029T>A (n.*1029T>A) c.933+15293A>T (n.933+15293A>T) n.1447+13019A>T n.1040+13019A>T n.1204+13019A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.87379751T>C | CA360383639 | CCNH,RASA1 | c.2504T>C (p.Leu835Ser) c.*90+13019A>G (n.*90+13019A>G) c.255-3233A>G c.1973T>C (p.Leu658Ser) c.2006T>C (p.Leu669Ser) c.2003T>C (p.Leu668Ser) c.*1029T>C (n.*1029T>C) c.933+15293A>G (n.933+15293A>G) n.1447+13019A>G n.1040+13019A>G n.1204+13019A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.87379751T>G | CA360383638 | CCNH,RASA1 | c.2504T>G (p.Leu835Ter) c.*90+13019A>C (n.*90+13019A>C) c.255-3233A>C c.1973T>G (p.Leu658Ter) c.2006T>G (p.Leu669Ter) c.2003T>G (p.Leu668Ter) c.*1029T>G (n.*1029T>G) c.933+15293A>C (n.933+15293A>C) n.1447+13019A>C n.1040+13019A>C n.1204+13019A>C | |
| 5 | g.87379751T= | CA1561597784 | CCNH,RASA1 | c.2504T= (p.Leu835=) c.*90+13019A= (n.*90+13019A=) c.255-3233A= c.1973T= (p.Leu658=) c.2006T= (p.Leu669=) c.2003T= (p.Leu668=) c.*1029T= (n.*1029T=) c.933+15293A= (n.933+15293A=) n.1447+13019A= n.1040+13019A= n.1204+13019A= | |
| 5 | g.87379752A>C | CA360383642 | CCNH,RASA1 | c.2505A>C (p.Leu835Phe) c.*90+13018T>G (n.*90+13018T>G) c.255-3234T>G c.1974A>C (p.Leu658Phe) c.2007A>C (p.Leu669Phe) c.2004A>C (p.Leu668Phe) c.*1030A>C (n.*1030A>C) c.933+15292T>G (n.933+15292T>G) n.1447+13018T>G n.1040+13018T>G n.1204+13018T>G | |
| 5 | g.87379752A>G | CA445200228 | CCNH,RASA1 | c.2505A>G (p.Leu835=) c.*90+13018T>C (n.*90+13018T>C) c.255-3234T>C c.1974A>G (p.Leu658=) c.2007A>G (p.Leu669=) c.2004A>G (p.Leu668=) c.*1030A>G (n.*1030A>G) c.933+15292T>C (n.933+15292T>C) n.1447+13018T>C n.1040+13018T>C n.1204+13018T>C | ClinVar |
| 5 | g.87379752A>T | CA360383646 | CCNH,RASA1 | c.2505A>T (p.Leu835Phe) c.*90+13018T>A (n.*90+13018T>A) c.255-3234T>A c.1974A>T (p.Leu658Phe) c.2007A>T (p.Leu669Phe) c.2004A>T (p.Leu668Phe) c.*1030A>T (n.*1030A>T) c.933+15292T>A (n.933+15292T>A) n.1447+13018T>A n.1040+13018T>A n.1204+13018T>A | |
| 5 | g.87379753G>A | CA360383649 | CCNH,RASA1 | c.2506G>A (p.Glu836Lys) c.*90+13017C>T (n.*90+13017C>T) c.255-3235C>T c.1975G>A (p.Glu659Lys) c.2008G>A (p.Glu670Lys) c.2005G>A (p.Glu669Lys) c.*1031G>A (n.*1031G>A) c.933+15291C>T (n.933+15291C>T) n.1447+13017C>T n.1040+13017C>T n.1204+13017C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.87379753G>C | CA360383653 | CCNH,RASA1 | c.2506G>C (p.Glu836Gln) c.*90+13017C>G (n.*90+13017C>G) c.255-3235C>G c.1975G>C (p.Glu659Gln) c.2008G>C (p.Glu670Gln) c.2005G>C (p.Glu669Gln) c.*1031G>C (n.*1031G>C) c.933+15291C>G (n.933+15291C>G) n.1447+13017C>G n.1040+13017C>G n.1204+13017C>G | |
| 5 | g.87379753G= | CA1561597790 | CCNH,RASA1 | c.2506G= (p.Glu836=) c.*90+13017C= (n.*90+13017C=) c.255-3235C= c.1975G= (p.Glu659=) c.2008G= (p.Glu670=) c.2005G= (p.Glu669=) c.*1031G= (n.*1031G=) c.933+15291C= (n.933+15291C=) n.1447+13017C= n.1040+13017C= n.1204+13017C= | |
| 5 | g.87379753G>T | CA360383651 | CCNH,RASA1 | c.2506G>T (p.Glu836Ter) c.*90+13017C>A (n.*90+13017C>A) c.255-3235C>A c.1975G>T (p.Glu659Ter) c.2008G>T (p.Glu670Ter) c.2005G>T (p.Glu669Ter) c.*1031G>T (n.*1031G>T) c.933+15291C>A (n.933+15291C>A) n.1447+13017C>A n.1040+13017C>A n.1204+13017C>A | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
| 5 | g.87379753_87379754delinsGA | CA1561597787 | CCNH,RASA1 | c.2506_2507delinsGA (p.Glu836=) c.*90+13016_*90+13017delinsTC (n.*90+13016_*90+13017delinsTC) c.255-3236_255-3235delinsTC c.1975_1976delinsGA (p.Glu659=) c.2008_2009delinsGA (p.Glu670=) c.2005_2006delinsGA (p.Glu669=) c.*1031_*1032delinsGA (n.*1031_*1032delinsGA) c.933+15290_933+15291delinsTC (n.933+15290_933+15291delinsTC) n.1447+13016_1447+13017delinsTC n.1040+13016_1040+13017delinsTC n.1204+13016_1204+13017delinsTC | |
| 5 | g.87379754A>C | CA360383655 | CCNH,RASA1 | c.2507A>C (p.Glu836Ala) c.*90+13016T>G (n.*90+13016T>G) c.255-3236T>G c.1976A>C (p.Glu659Ala) c.2009A>C (p.Glu670Ala) c.2006A>C (p.Glu669Ala) c.*1032A>C (n.*1032A>C) c.933+15290T>G (n.933+15290T>G) n.1447+13016T>G n.1040+13016T>G n.1204+13016T>G | |
| 5 | g.87379754A>G | CA360383658 | CCNH,RASA1 | c.2507A>G (p.Glu836Gly) c.*90+13016T>C (n.*90+13016T>C) c.255-3236T>C c.1976A>G (p.Glu659Gly) c.2009A>G (p.Glu670Gly) c.2006A>G (p.Glu669Gly) c.*1032A>G (n.*1032A>G) c.933+15290T>C (n.933+15290T>C) n.1447+13016T>C n.1040+13016T>C n.1204+13016T>C | |
| 5 | g.87379754A>T | CA360383661 | CCNH,RASA1 | c.2507A>T (p.Glu836Val) c.*90+13016T>A (n.*90+13016T>A) c.255-3236T>A c.1976A>T (p.Glu659Val) c.2009A>T (p.Glu670Val) c.2006A>T (p.Glu669Val) c.*1032A>T (n.*1032A>T) c.933+15290T>A (n.933+15290T>A) n.1447+13016T>A n.1040+13016T>A n.1204+13016T>A | |
| 5 | g.87379760dup | CA645562936 | CCNH,RASA1 | c.2513dup (p.Asn838LysfsTer2) c.*90+13016dup (n.*90+13016dup) c.255-3236dup c.1982dup (p.Asn661LysfsTer2) c.2015dup (p.Asn672LysfsTer2) c.2012dup (p.Asn671LysfsTer2) c.*1038dup (n.*1038dup) c.933+15290dup (n.933+15290dup) n.1447+13016dup n.1040+13016dup n.1204+13016dup | COSMIC COSMIC |
| 5 | g.87379760del | CA445200229 | CCNH,RASA1 | c.2513del (p.Asn838MetfsTer4) c.*90+13016del (n.*90+13016del) c.255-3236del c.1982del (p.Asn661MetfsTer4) c.2015del (p.Asn672MetfsTer4) c.2012del (p.Asn671MetfsTer4) c.*1038del (n.*1038del) c.933+15290del (n.933+15290del) n.1447+13016del n.1040+13016del n.1204+13016del | dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 5 | g.87379755A>C | CA360383662 | CCNH,RASA1 | c.2508A>C (p.Glu836Asp) c.*90+13015T>G (n.*90+13015T>G) c.255-3237T>G c.1977A>C (p.Glu659Asp) c.2010A>C (p.Glu670Asp) c.2007A>C (p.Glu669Asp) c.*1033A>C (n.*1033A>C) c.933+15289T>G (n.933+15289T>G) n.1447+13015T>G n.1040+13015T>G n.1204+13015T>G | |
| 5 | g.87379755A>G | CA445200231 | CCNH,RASA1 | c.2508A>G (p.Glu836=) c.*90+13015T>C (n.*90+13015T>C) c.255-3237T>C c.1977A>G (p.Glu659=) c.2010A>G (p.Glu670=) c.2007A>G (p.Glu669=) c.*1033A>G (n.*1033A>G) c.933+15289T>C (n.933+15289T>C) n.1447+13015T>C n.1040+13015T>C n.1204+13015T>C | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 5 | g.87379755A>T | CA360383664 | CCNH,RASA1 | c.2508A>T (p.Glu836Asp) c.*90+13015T>A (n.*90+13015T>A) c.255-3237T>A c.1977A>T (p.Glu659Asp) c.2010A>T (p.Glu670Asp) c.2007A>T (p.Glu669Asp) c.*1033A>T (n.*1033A>T) c.933+15289T>A (n.933+15289T>A) n.1447+13015T>A n.1040+13015T>A n.1204+13015T>A | |
| 5 | g.87379756A>C | CA360383667 | CCNH,RASA1 | c.2509A>C (p.Lys837Gln) c.*90+13014T>G (n.*90+13014T>G) c.255-3238T>G c.1978A>C (p.Lys660Gln) c.2011A>C (p.Lys671Gln) c.2008A>C (p.Lys670Gln) c.*1034A>C (n.*1034A>C) c.933+15288T>G (n.933+15288T>G) n.1447+13014T>G n.1040+13014T>G n.1204+13014T>G | |
| 5 | g.87379756A>G | CA360383669 | CCNH,RASA1 | c.2509A>G (p.Lys837Glu) c.*90+13014T>C (n.*90+13014T>C) c.255-3238T>C c.1978A>G (p.Lys660Glu) c.2011A>G (p.Lys671Glu) c.2008A>G (p.Lys670Glu) c.*1034A>G (n.*1034A>G) c.933+15288T>C (n.933+15288T>C) n.1447+13014T>C n.1040+13014T>C n.1204+13014T>C | |
| 5 | g.87379756A>T | CA360383671 | CCNH,RASA1 | c.2509A>T (p.Lys837Ter) c.*90+13014T>A (n.*90+13014T>A) c.255-3238T>A c.1978A>T (p.Lys660Ter) c.2011A>T (p.Lys671Ter) c.2008A>T (p.Lys670Ter) c.*1034A>T (n.*1034A>T) c.933+15288T>A (n.933+15288T>A) n.1447+13014T>A n.1040+13014T>A n.1204+13014T>A | |
| 5 | g.87379757A>C | CA360383673 | CCNH,RASA1 | c.2510A>C (p.Lys837Thr) c.*90+13013T>G (n.*90+13013T>G) c.255-3239T>G c.1979A>C (p.Lys660Thr) c.2012A>C (p.Lys671Thr) c.2009A>C (p.Lys670Thr) c.*1035A>C (n.*1035A>C) c.933+15287T>G (n.933+15287T>G) n.1447+13013T>G n.1040+13013T>G n.1204+13013T>G | |
| 5 | g.87379757A>G | CA360383675 | CCNH,RASA1 | c.2510A>G (p.Lys837Arg) c.*90+13013T>C (n.*90+13013T>C) c.255-3239T>C c.1979A>G (p.Lys660Arg) c.2012A>G (p.Lys671Arg) c.2009A>G (p.Lys670Arg) c.*1035A>G (n.*1035A>G) c.933+15287T>C (n.933+15287T>C) n.1447+13013T>C n.1040+13013T>C n.1204+13013T>C | |
| 5 | g.87379757A>T | CA360383678 | CCNH,RASA1 | c.2510A>T (p.Lys837Ile) c.*90+13013T>A (n.*90+13013T>A) c.255-3239T>A c.1979A>T (p.Lys660Ile) c.2012A>T (p.Lys671Ile) c.2009A>T (p.Lys670Ile) c.*1035A>T (n.*1035A>T) c.933+15287T>A (n.933+15287T>A) n.1447+13013T>A n.1040+13013T>A n.1204+13013T>A | |
| 5 | g.87379758A>C | CA360383681 | CCNH,RASA1 | c.2511A>C (p.Lys837Asn) c.*90+13012T>G (n.*90+13012T>G) c.255-3240T>G c.1980A>C (p.Lys660Asn) c.2013A>C (p.Lys671Asn) c.2010A>C (p.Lys670Asn) c.*1036A>C (n.*1036A>C) c.933+15286T>G (n.933+15286T>G) n.1447+13012T>G n.1040+13012T>G n.1204+13012T>G | |
| 5 | g.87379758A>G | CA445200232 | CCNH,RASA1 | c.2511A>G (p.Lys837=) c.*90+13012T>C (n.*90+13012T>C) c.255-3240T>C c.1980A>G (p.Lys660=) c.2013A>G (p.Lys671=) c.2010A>G (p.Lys670=) c.*1036A>G (n.*1036A>G) c.933+15286T>C (n.933+15286T>C) n.1447+13012T>C n.1040+13012T>C n.1204+13012T>C | |
| 5 | g.87379758A>T | CA360383680 | CCNH,RASA1 | c.2511A>T (p.Lys837Asn) c.*90+13012T>A (n.*90+13012T>A) c.255-3240T>A c.1980A>T (p.Lys660Asn) c.2013A>T (p.Lys671Asn) c.2010A>T (p.Lys670Asn) c.*1036A>T (n.*1036A>T) c.933+15286T>A (n.933+15286T>A) n.1447+13012T>A n.1040+13012T>A n.1204+13012T>A | |
| 5 | g.87379759A>C | CA360383683 | CCNH,RASA1 | c.2512A>C (p.Asn838His) c.*90+13011T>G (n.*90+13011T>G) c.255-3241T>G c.1981A>C (p.Asn661His) c.2014A>C (p.Asn672His) c.2011A>C (p.Asn671His) c.*1037A>C (n.*1037A>C) c.933+15285T>G (n.933+15285T>G) n.1447+13011T>G n.1040+13011T>G n.1204+13011T>G | |
| 5 | g.87379759A>G | CA360383686 | CCNH,RASA1 | c.2512A>G (p.Asn838Asp) c.*90+13011T>C (n.*90+13011T>C) c.255-3241T>C c.1981A>G (p.Asn661Asp) c.2014A>G (p.Asn672Asp) c.2011A>G (p.Asn671Asp) c.*1037A>G (n.*1037A>G) c.933+15285T>C (n.933+15285T>C) n.1447+13011T>C n.1040+13011T>C n.1204+13011T>C | |
| 5 | g.87379759A>T | CA360383689 | CCNH,RASA1 | c.2512A>T (p.Asn838Tyr) c.*90+13011T>A (n.*90+13011T>A) c.255-3241T>A c.1981A>T (p.Asn661Tyr) c.2014A>T (p.Asn672Tyr) c.2011A>T (p.Asn671Tyr) c.*1037A>T (n.*1037A>T) c.933+15285T>A (n.933+15285T>A) n.1447+13011T>A n.1040+13011T>A n.1204+13011T>A | |
| 5 | g.87379760A>C | CA360383691 | CCNH,RASA1 | c.2513A>C (p.Asn838Thr) c.*90+13010T>G (n.*90+13010T>G) c.255-3242T>G c.1982A>C (p.Asn661Thr) c.2015A>C (p.Asn672Thr) c.2012A>C (p.Asn671Thr) c.*1038A>C (n.*1038A>C) c.933+15284T>G (n.933+15284T>G) n.1447+13010T>G n.1040+13010T>G n.1204+13010T>G | |
| 5 | g.87379760A>G | CA360383692 | CCNH,RASA1 | c.2513A>G (p.Asn838Ser) c.*90+13010T>C (n.*90+13010T>C) c.255-3242T>C c.1982A>G (p.Asn661Ser) c.2015A>G (p.Asn672Ser) c.2012A>G (p.Asn671Ser) c.*1038A>G (n.*1038A>G) c.933+15284T>C (n.933+15284T>C) n.1447+13010T>C n.1040+13010T>C n.1204+13010T>C | |
| 5 | g.87379760A>T | CA360383694 | CCNH,RASA1 | c.2513A>T (p.Asn838Ile) c.*90+13010T>A (n.*90+13010T>A) c.255-3242T>A c.1982A>T (p.Asn661Ile) c.2015A>T (p.Asn672Ile) c.2012A>T (p.Asn671Ile) c.*1038A>T (n.*1038A>T) c.933+15284T>A (n.933+15284T>A) n.1447+13010T>A n.1040+13010T>A n.1204+13010T>A | |
| 5 | g.87379761T>A | CA360383696 | CCNH,RASA1 | c.2514T>A (p.Asn838Lys) c.*90+13009A>T (n.*90+13009A>T) c.255-3243A>T c.1983T>A (p.Asn661Lys) c.2016T>A (p.Asn672Lys) c.2013T>A (p.Asn671Lys) c.*1039T>A (n.*1039T>A) c.933+15283A>T (n.933+15283A>T) n.1447+13009A>T n.1040+13009A>T n.1204+13009A>T | |
| 5 | g.87379761T>C | CA445200233 | CCNH,RASA1 | c.2514T>C (p.Asn838=) c.*90+13009A>G (n.*90+13009A>G) c.255-3243A>G c.1983T>C (p.Asn661=) c.2016T>C (p.Asn672=) c.2013T>C (p.Asn671=) c.*1039T>C (n.*1039T>C) c.933+15283A>G (n.933+15283A>G) n.1447+13009A>G n.1040+13009A>G n.1204+13009A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.87379761T>G | CA360383698 | CCNH,RASA1 | c.2514T>G (p.Asn838Lys) c.*90+13009A>C (n.*90+13009A>C) c.255-3243A>C c.1983T>G (p.Asn661Lys) c.2016T>G (p.Asn672Lys) c.2013T>G (p.Asn671Lys) c.*1039T>G (n.*1039T>G) c.933+15283A>C (n.933+15283A>C) n.1447+13009A>C n.1040+13009A>C n.1204+13009A>C | |
| 5 | g.87379761_87379764delinsTGAA | CA1561597794 | CCNH,RASA1 | c.2514_2517delinsTGAA (p.Asn838=) c.*90+13006_*90+13009delinsTTCA (n.*90+13006_*90+13009delinsTTCA) c.255-3246_255-3243delinsTTCA c.1983_1986delinsTGAA (p.Asn661=) c.2016_2019delinsTGAA (p.Asn672=) c.2013_2016delinsTGAA (p.Asn671=) c.*1039_*1042delinsTGAA (n.*1039_*1042delinsTGAA) c.933+15280_933+15283delinsTTCA (n.933+15280_933+15283delinsTTCA) n.1447+13006_1447+13009delinsTTCA n.1040+13006_1040+13009delinsTTCA n.1204+13006_1204+13009delinsTTCA | |
| 5 | g.87379761_87379762insA | CA2695204677 | CCNH,RASA1 | c.2514_2515insA (p.Glu839ArgfsTer6) c.*90+13008_*90+13009insT (n.*90+13008_*90+13009insT) c.255-3244_255-3243insT c.1983_1984insA (p.Glu662ArgfsTer6) c.2016_2017insA (p.Glu673ArgfsTer6) c.2013_2014insA (p.Glu672ArgfsTer6) c.*1039_*1040insA (n.*1039_*1040insA) c.933+15282_933+15283insT (n.933+15282_933+15283insT) n.1447+13008_1447+13009insT n.1040+13008_1040+13009insT n.1204+13008_1204+13009insT | |
| 5 | g.87379762G>A | CA360383700 | CCNH,RASA1 | c.2515G>A (p.Glu839Lys) c.*90+13008C>T (n.*90+13008C>T) c.255-3244C>T c.1984G>A (p.Glu662Lys) c.2017G>A (p.Glu673Lys) c.2014G>A (p.Glu672Lys) c.*1040G>A (n.*1040G>A) c.933+15282C>T (n.933+15282C>T) n.1447+13008C>T n.1040+13008C>T n.1204+13008C>T | |
| 5 | g.87379762G>C | CA360383702 | CCNH,RASA1 | c.2515G>C (p.Glu839Gln) c.*90+13008C>G (n.*90+13008C>G) c.255-3244C>G c.1984G>C (p.Glu662Gln) c.2017G>C (p.Glu673Gln) c.2014G>C (p.Glu672Gln) c.*1040G>C (n.*1040G>C) c.933+15282C>G (n.933+15282C>G) n.1447+13008C>G n.1040+13008C>G n.1204+13008C>G | |
| 5 | g.87379762G>T | CA360383704 | CCNH,RASA1 | c.2515G>T (p.Glu839Ter) c.*90+13008C>A (n.*90+13008C>A) c.255-3244C>A c.1984G>T (p.Glu662Ter) c.2017G>T (p.Glu673Ter) c.2014G>T (p.Glu672Ter) c.*1040G>T (n.*1040G>T) c.933+15282C>A (n.933+15282C>A) n.1447+13008C>A n.1040+13008C>A n.1204+13008C>A | |
| 5 | g.87379764_87379766del | CA560883091 | CCNH,RASA1 | c.2517_2519del (p.Glu839del) c.*90+13006_*90+13008del (n.*90+13006_*90+13008del) c.255-3246_255-3244del c.1986_1988del (p.Glu662del) c.2019_2021del (p.Glu673del) c.2016_2018del (p.Glu672del) c.*1042_*1044del (n.*1042_*1044del) c.933+15280_933+15282del (n.933+15280_933+15282del) n.1447+13006_1447+13008del n.1040+13006_1040+13008del n.1204+13006_1204+13008del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.87379763A>C | CA360383711 | CCNH,RASA1 | c.2516A>C (p.Glu839Ala) c.*90+13007T>G (n.*90+13007T>G) c.255-3245T>G c.1985A>C (p.Glu662Ala) c.2018A>C (p.Glu673Ala) c.2015A>C (p.Glu672Ala) c.*1041A>C (n.*1041A>C) c.933+15281T>G (n.933+15281T>G) n.1447+13007T>G n.1040+13007T>G n.1204+13007T>G | |
| 5 | g.87379763A>G | CA360383710 | CCNH,RASA1 | c.2516A>G (p.Glu839Gly) c.*90+13007T>C (n.*90+13007T>C) c.255-3245T>C c.1985A>G (p.Glu662Gly) c.2018A>G (p.Glu673Gly) c.2015A>G (p.Glu672Gly) c.*1041A>G (n.*1041A>G) c.933+15281T>C (n.933+15281T>C) n.1447+13007T>C n.1040+13007T>C n.1204+13007T>C | |
| 5 | g.87379763A>T | CA360383707 | CCNH,RASA1 | c.2516A>T (p.Glu839Val) c.*90+13007T>A (n.*90+13007T>A) c.255-3245T>A c.1985A>T (p.Glu662Val) c.2018A>T (p.Glu673Val) c.2015A>T (p.Glu672Val) c.*1041A>T (n.*1041A>T) c.933+15281T>A (n.933+15281T>A) n.1447+13007T>A n.1040+13007T>A n.1204+13007T>A |