Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.87374915_87374923dup | CA815056408 | CCNH,RASA1 | c.2010_2011+7dup c.*90+17848_*90+17856dup (n.*90+17848_*90+17856dup) c.1479_1480+7dup c.1512_1513+7dup c.1509_1510+7dup c.*535_*536+7dup n.742+723_742+731dup c.933+20122_933+20130dup (n.933+20122_933+20130dup) n.1447+17848_1447+17856dup n.1040+17848_1040+17856dup n.1204+17848_1204+17856dup | dbSNP |
5 | g.87374920A= | CA1561583888 | CCNH,RASA1 | c.2011+4A= (n.2011+4A=) c.*90+17850T= (n.*90+17850T=) c.1480+4A= (n.1480+4A=) c.1513+4A= (n.1513+4A=) c.1510+4A= (n.1510+4A=) c.*536+4A= (n.*536+4A=) n.742+725T= c.933+20124T= (n.933+20124T=) n.1447+17850T= n.1040+17850T= n.1204+17850T= | |
5 | g.87374920A>C | CA10620945 | CCNH,RASA1 | c.2011+4A>C (n.2011+4A>C) c.*90+17850T>G (n.*90+17850T>G) c.1480+4A>C (n.1480+4A>C) c.1513+4A>C (n.1513+4A>C) c.1510+4A>C (n.1510+4A>C) c.*536+4A>C (n.*536+4A>C) n.742+725T>G c.933+20124T>G (n.933+20124T>G) n.1447+17850T>G n.1040+17850T>G n.1204+17850T>G | ClinVar dbSNP |
5 | g.87374921G>T | CA2674517374 | CCNH,RASA1 | c.2011+5G>T (n.2011+5G>T) c.*90+17849C>A (n.*90+17849C>A) c.1480+5G>T (n.1480+5G>T) c.1513+5G>T (n.1513+5G>T) c.1510+5G>T (n.1510+5G>T) c.*536+5G>T (n.*536+5G>T) n.742+724C>A c.933+20123C>A (n.933+20123C>A) n.1447+17849C>A n.1040+17849C>A n.1204+17849C>A | gnomAD v4 |
5 | g.87374922T>A | CA658657457 | CCNH,RASA1 | c.2011+6T>A (n.2011+6T>A) c.*90+17848A>T (n.*90+17848A>T) c.1480+6T>A (n.1480+6T>A) c.1513+6T>A (n.1513+6T>A) c.1510+6T>A (n.1510+6T>A) c.*536+6T>A (n.*536+6T>A) n.742+723A>T c.933+20122A>T (n.933+20122A>T) n.1447+17848A>T n.1040+17848A>T n.1204+17848A>T | ClinVar dbSNP |
5 | g.87374922T>G | CA2580073688 | CCNH,RASA1 | c.2011+6T>G (n.2011+6T>G) c.*90+17848A>C (n.*90+17848A>C) c.1480+6T>G (n.1480+6T>G) c.1513+6T>G (n.1513+6T>G) c.1510+6T>G (n.1510+6T>G) c.*536+6T>G (n.*536+6T>G) n.742+723A>C c.933+20122A>C (n.933+20122A>C) n.1447+17848A>C n.1040+17848A>C n.1204+17848A>C | ClinVar |
5 | g.87374922T= | CA1561583889 | CCNH,RASA1 | c.2011+6T= (n.2011+6T=) c.*90+17848A= (n.*90+17848A=) c.1480+6T= (n.1480+6T=) c.1513+6T= (n.1513+6T=) c.1510+6T= (n.1510+6T=) c.*536+6T= (n.*536+6T=) n.742+723A= c.933+20122A= (n.933+20122A=) n.1447+17848A= n.1040+17848A= n.1204+17848A= | |
5 | g.87374923T>G | CA560882725 | CCNH,RASA1 | c.2011+7T>G (n.2011+7T>G) c.*90+17847A>C (n.*90+17847A>C) c.1480+7T>G (n.1480+7T>G) c.1513+7T>G (n.1513+7T>G) c.1510+7T>G (n.1510+7T>G) c.*536+7T>G (n.*536+7T>G) n.742+722A>C c.933+20121A>C (n.933+20121A>C) n.1447+17847A>C n.1040+17847A>C n.1204+17847A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.87374923T= | CA1561583890 | CCNH,RASA1 | c.2011+7T= (n.2011+7T=) c.*90+17847A= (n.*90+17847A=) c.1480+7T= (n.1480+7T=) c.1513+7T= (n.1513+7T=) c.1510+7T= (n.1510+7T=) c.*536+7T= (n.*536+7T=) n.742+722A= c.933+20121A= (n.933+20121A=) n.1447+17847A= n.1040+17847A= n.1204+17847A= | |
5 | g.87374926T>C | CA3335895 | CCNH,RASA1 | c.2011+10T>C (n.2011+10T>C) c.*90+17844A>G (n.*90+17844A>G) c.1480+10T>C (n.1480+10T>C) c.1513+10T>C (n.1513+10T>C) c.1510+10T>C (n.1510+10T>C) c.*536+10T>C (n.*536+10T>C) n.742+719A>G c.933+20118A>G (n.933+20118A>G) n.1447+17844A>G n.1040+17844A>G n.1204+17844A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.87374926T= | CA1561583891 | CCNH,RASA1 | c.2011+10T= (n.2011+10T=) c.*90+17844A= (n.*90+17844A=) c.1480+10T= (n.1480+10T=) c.1513+10T= (n.1513+10T=) c.1510+10T= (n.1510+10T=) c.*536+10T= (n.*536+10T=) n.742+719A= c.933+20118A= (n.933+20118A=) n.1447+17844A= n.1040+17844A= n.1204+17844A= | |
5 | g.87374928_87374929dup | CA2580073691 | CCNH,RASA1 | c.2011+12_2011+13dup (n.2011+12_2011+13dup) c.*90+17842_*90+17843dup (n.*90+17842_*90+17843dup) c.1480+12_1480+13dup (n.1480+12_1480+13dup) c.1513+12_1513+13dup (n.1513+12_1513+13dup) c.1510+12_1510+13dup (n.1510+12_1510+13dup) c.*536+12_*536+13dup (n.*536+12_*536+13dup) n.742+717_742+718dup c.933+20116_933+20117dup (n.933+20116_933+20117dup) n.1447+17842_1447+17843dup n.1040+17842_1040+17843dup n.1204+17842_1204+17843dup | ClinVar gnomAD v4 |
5 | g.87374928_87374929del | CA2578355186 | CCNH,RASA1 | c.2011+12_2011+13del (n.2011+12_2011+13del) c.*90+17842_*90+17843del (n.*90+17842_*90+17843del) c.1480+12_1480+13del (n.1480+12_1480+13del) c.1513+12_1513+13del (n.1513+12_1513+13del) c.1510+12_1510+13del (n.1510+12_1510+13del) c.*536+12_*536+13del (n.*536+12_*536+13del) n.742+717_742+718del c.933+20116_933+20117del (n.933+20116_933+20117del) n.1447+17842_1447+17843del n.1040+17842_1040+17843del n.1204+17842_1204+17843del | gnomAD v4 |
5 | g.87374928C>A | CA2674517375 | CCNH,RASA1 | c.2011+12C>A (n.2011+12C>A) c.*90+17842G>T (n.*90+17842G>T) c.1480+12C>A (n.1480+12C>A) c.1513+12C>A (n.1513+12C>A) c.1510+12C>A (n.1510+12C>A) c.*536+12C>A (n.*536+12C>A) n.742+717G>T c.933+20116G>T (n.933+20116G>T) n.1447+17842G>T n.1040+17842G>T n.1204+17842G>T | gnomAD v4 |
5 | g.87374930G>A | CA2674517376 | CCNH,RASA1 | c.2011+14G>A (n.2011+14G>A) c.*90+17840C>T (n.*90+17840C>T) c.1480+14G>A (n.1480+14G>A) c.1513+14G>A (n.1513+14G>A) c.1510+14G>A (n.1510+14G>A) c.*536+14G>A (n.*536+14G>A) n.742+715C>T c.933+20114C>T (n.933+20114C>T) n.1447+17840C>T n.1040+17840C>T n.1204+17840C>T | gnomAD v4 |
5 | g.87374930_87374932delinsGAA | CA1561583892 | CCNH,RASA1 | c.2011+14_2011+16delinsGAA (n.2011+14_2011+16delinsGAA) c.*90+17838_*90+17840delinsTTC (n.*90+17838_*90+17840delinsTTC) c.1480+14_1480+16delinsGAA (n.1480+14_1480+16delinsGAA) c.1513+14_1513+16delinsGAA (n.1513+14_1513+16delinsGAA) c.1510+14_1510+16delinsGAA (n.1510+14_1510+16delinsGAA) c.*536+14_*536+16delinsGAA (n.*536+14_*536+16delinsGAA) n.742+713_742+715delinsTTC c.933+20112_933+20114delinsTTC (n.933+20112_933+20114delinsTTC) n.1447+17838_1447+17840delinsTTC n.1040+17838_1040+17840delinsTTC n.1204+17838_1204+17840delinsTTC | |
5 | g.87374931A>G | CA2580073694 | CCNH,RASA1 | c.2011+15A>G (n.2011+15A>G) c.*90+17839T>C (n.*90+17839T>C) c.1480+15A>G (n.1480+15A>G) c.1513+15A>G (n.1513+15A>G) c.1510+15A>G (n.1510+15A>G) c.*536+15A>G (n.*536+15A>G) n.742+714T>C c.933+20113T>C (n.933+20113T>C) n.1447+17839T>C n.1040+17839T>C n.1204+17839T>C | ClinVar |
5 | g.87374932_87374933del | CA3335896 | CCNH,RASA1 | c.2011+16_2011+17del (n.2011+16_2011+17del) c.*90+17838_*90+17839del (n.*90+17838_*90+17839del) c.1480+16_1480+17del (n.1480+16_1480+17del) c.1513+16_1513+17del (n.1513+16_1513+17del) c.1510+16_1510+17del (n.1510+16_1510+17del) c.*536+16_*536+17del (n.*536+16_*536+17del) n.742+713_742+714del c.933+20112_933+20113del (n.933+20112_933+20113del) n.1447+17838_1447+17839del n.1040+17838_1040+17839del n.1204+17838_1204+17839del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.87374933A>G | CA2506833027 | CCNH,RASA1 | c.2011+17A>G (n.2011+17A>G) c.*90+17837T>C (n.*90+17837T>C) c.1480+17A>G (n.1480+17A>G) c.1513+17A>G (n.1513+17A>G) c.1510+17A>G (n.1510+17A>G) c.*536+17A>G (n.*536+17A>G) n.742+712T>C c.933+20111T>C (n.933+20111T>C) n.1447+17837T>C n.1040+17837T>C n.1204+17837T>C | |
5 | g.87374934C>T | CA2674517377 | CCNH,RASA1 | c.2011+18C>T (n.2011+18C>T) c.*90+17836G>A (n.*90+17836G>A) c.1480+18C>T (n.1480+18C>T) c.1513+18C>T (n.1513+18C>T) c.1510+18C>T (n.1510+18C>T) c.*536+18C>T (n.*536+18C>T) n.742+711G>A c.933+20110G>A (n.933+20110G>A) n.1447+17836G>A n.1040+17836G>A n.1204+17836G>A | gnomAD v4 |
5 | g.87374937T>C | CA2674517378 | CCNH,RASA1 | c.2011+21T>C (n.2011+21T>C) c.*90+17833A>G (n.*90+17833A>G) c.1480+21T>C (n.1480+21T>C) c.1513+21T>C (n.1513+21T>C) c.1510+21T>C (n.1510+21T>C) c.*536+21T>C (n.*536+21T>C) n.742+708A>G c.933+20107A>G (n.933+20107A>G) n.1447+17833A>G n.1040+17833A>G n.1204+17833A>G | gnomAD v4 |
5 | g.87374938C>A | CA2674517379 | CCNH,RASA1 | c.2011+22C>A (n.2011+22C>A) c.*90+17832G>T (n.*90+17832G>T) c.1480+22C>A (n.1480+22C>A) c.1513+22C>A (n.1513+22C>A) c.1510+22C>A (n.1510+22C>A) c.*536+22C>A (n.*536+22C>A) n.742+707G>T c.933+20106G>T (n.933+20106G>T) n.1447+17832G>T n.1040+17832G>T n.1204+17832G>T | gnomAD v4 |
5 | g.87374938C= | CA1561583893 | CCNH,RASA1 | c.2011+22C= (n.2011+22C=) c.*90+17832G= (n.*90+17832G=) c.1480+22C= (n.1480+22C=) c.1513+22C= (n.1513+22C=) c.1510+22C= (n.1510+22C=) c.*536+22C= (n.*536+22C=) n.742+707G= c.933+20106G= (n.933+20106G=) n.1447+17832G= n.1040+17832G= n.1204+17832G= | |
5 | g.87374938C>T | CA1561583894 | CCNH,RASA1 | c.2011+22C>T (n.2011+22C>T) c.*90+17832G>A (n.*90+17832G>A) c.1480+22C>T (n.1480+22C>T) c.1513+22C>T (n.1513+22C>T) c.1510+22C>T (n.1510+22C>T) c.*536+22C>T (n.*536+22C>T) n.742+707G>A c.933+20106G>A (n.933+20106G>A) n.1447+17832G>A n.1040+17832G>A n.1204+17832G>A | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.87374939T>C | CA2674517380 | CCNH,RASA1 | c.2011+23T>C (n.2011+23T>C) c.*90+17831A>G (n.*90+17831A>G) c.1480+23T>C (n.1480+23T>C) c.1513+23T>C (n.1513+23T>C) c.1510+23T>C (n.1510+23T>C) c.*536+23T>C (n.*536+23T>C) n.742+706A>G c.933+20105A>G (n.933+20105A>G) n.1447+17831A>G n.1040+17831A>G n.1204+17831A>G | gnomAD v4 |
5 | g.87374940A= | CA1561583895 | CCNH,RASA1 | c.2011+24A= (n.2011+24A=) c.*90+17830T= (n.*90+17830T=) c.1480+24A= (n.1480+24A=) c.1513+24A= (n.1513+24A=) c.1510+24A= (n.1510+24A=) c.*536+24A= (n.*536+24A=) n.742+705T= c.933+20104T= (n.933+20104T=) n.1447+17830T= n.1040+17830T= n.1204+17830T= | |
5 | g.87374940A>G | CA560882726 | CCNH,RASA1 | c.2011+24A>G (n.2011+24A>G) c.*90+17830T>C (n.*90+17830T>C) c.1480+24A>G (n.1480+24A>G) c.1513+24A>G (n.1513+24A>G) c.1510+24A>G (n.1510+24A>G) c.*536+24A>G (n.*536+24A>G) n.742+705T>C c.933+20104T>C (n.933+20104T>C) n.1447+17830T>C n.1040+17830T>C n.1204+17830T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.87374943dup | CA2674517381 | CCNH,RASA1 | c.2011+27dup (n.2011+27dup) c.*90+17830dup (n.*90+17830dup) c.1480+27dup (n.1480+27dup) c.1513+27dup (n.1513+27dup) c.1510+27dup (n.1510+27dup) c.*536+27dup (n.*536+27dup) n.742+705dup c.933+20104dup (n.933+20104dup) n.1447+17830dup n.1040+17830dup n.1204+17830dup | gnomAD v4 |
5 | g.87374942_87374943del | CA2674517382 | CCNH,RASA1 | c.2011+26_2011+27del (n.2011+26_2011+27del) c.*90+17829_*90+17830del (n.*90+17829_*90+17830del) c.1480+26_1480+27del (n.1480+26_1480+27del) c.1513+26_1513+27del (n.1513+26_1513+27del) c.1510+26_1510+27del (n.1510+26_1510+27del) c.*536+26_*536+27del (n.*536+26_*536+27del) n.742+704_742+705del c.933+20103_933+20104del (n.933+20103_933+20104del) n.1447+17829_1447+17830del n.1040+17829_1040+17830del n.1204+17829_1204+17830del | gnomAD v4 |
5 | g.87374942A>G | CA2674517383 | CCNH,RASA1 | c.2011+26A>G (n.2011+26A>G) c.*90+17828T>C (n.*90+17828T>C) c.1480+26A>G (n.1480+26A>G) c.1513+26A>G (n.1513+26A>G) c.1510+26A>G (n.1510+26A>G) c.*536+26A>G (n.*536+26A>G) n.742+703T>C c.933+20102T>C (n.933+20102T>C) n.1447+17828T>C n.1040+17828T>C n.1204+17828T>C | gnomAD v4 |
5 | g.87374942A>T | CA2674517384 | CCNH,RASA1 | c.2011+26A>T (n.2011+26A>T) c.*90+17828T>A (n.*90+17828T>A) c.1480+26A>T (n.1480+26A>T) c.1513+26A>T (n.1513+26A>T) c.1510+26A>T (n.1510+26A>T) c.*536+26A>T (n.*536+26A>T) n.742+703T>A c.933+20102T>A (n.933+20102T>A) n.1447+17828T>A n.1040+17828T>A n.1204+17828T>A | gnomAD v4 |
5 | g.87374943A>G | CA2674517385 | CCNH,RASA1 | c.2011+27A>G (n.2011+27A>G) c.*90+17827T>C (n.*90+17827T>C) c.1480+27A>G (n.1480+27A>G) c.1513+27A>G (n.1513+27A>G) c.1510+27A>G (n.1510+27A>G) c.*536+27A>G (n.*536+27A>G) n.742+702T>C c.933+20101T>C (n.933+20101T>C) n.1447+17827T>C n.1040+17827T>C n.1204+17827T>C | gnomAD v4 |
5 | g.87374944T>C | CA3335897 | CCNH,RASA1 | c.2011+28T>C (n.2011+28T>C) c.*90+17826A>G (n.*90+17826A>G) c.1480+28T>C (n.1480+28T>C) c.1513+28T>C (n.1513+28T>C) c.1510+28T>C (n.1510+28T>C) c.*536+28T>C (n.*536+28T>C) n.742+701A>G c.933+20100A>G (n.933+20100A>G) n.1447+17826A>G n.1040+17826A>G n.1204+17826A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
5 | g.87374944T= | CA1561583896 | CCNH,RASA1 | c.2011+28T= (n.2011+28T=) c.*90+17826A= (n.*90+17826A=) c.1480+28T= (n.1480+28T=) c.1513+28T= (n.1513+28T=) c.1510+28T= (n.1510+28T=) c.*536+28T= (n.*536+28T=) n.742+701A= c.933+20100A= (n.933+20100A=) n.1447+17826A= n.1040+17826A= n.1204+17826A= | |
5 | g.87374945A>C | CA2674517386 | CCNH,RASA1 | c.2011+29A>C (n.2011+29A>C) c.*90+17825T>G (n.*90+17825T>G) c.1480+29A>C (n.1480+29A>C) c.1513+29A>C (n.1513+29A>C) c.1510+29A>C (n.1510+29A>C) c.*536+29A>C (n.*536+29A>C) n.742+700T>G c.933+20099T>G (n.933+20099T>G) n.1447+17825T>G n.1040+17825T>G n.1204+17825T>G | gnomAD v4 |
5 | g.87374946G>A | CA1561583897 | CCNH,RASA1 | c.2011+30G>A (n.2011+30G>A) c.*90+17824C>T (n.*90+17824C>T) c.1480+30G>A (n.1480+30G>A) c.1513+30G>A (n.1513+30G>A) c.1510+30G>A (n.1510+30G>A) c.*536+30G>A (n.*536+30G>A) n.742+699C>T c.933+20098C>T (n.933+20098C>T) n.1447+17824C>T n.1040+17824C>T n.1204+17824C>T | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.87374946G= | CA1561583898 | CCNH,RASA1 | c.2011+30G= (n.2011+30G=) c.*90+17824C= (n.*90+17824C=) c.1480+30G= (n.1480+30G=) c.1513+30G= (n.1513+30G=) c.1510+30G= (n.1510+30G=) c.*536+30G= (n.*536+30G=) n.742+699C= c.933+20098C= (n.933+20098C=) n.1447+17824C= n.1040+17824C= n.1204+17824C= | |
5 | g.87374946G>T | CA2674517387 | CCNH,RASA1 | c.2011+30G>T (n.2011+30G>T) c.*90+17824C>A (n.*90+17824C>A) c.1480+30G>T (n.1480+30G>T) c.1513+30G>T (n.1513+30G>T) c.1510+30G>T (n.1510+30G>T) c.*536+30G>T (n.*536+30G>T) n.742+699C>A c.933+20098C>A (n.933+20098C>A) n.1447+17824C>A n.1040+17824C>A n.1204+17824C>A | gnomAD v4 |
5 | g.87374950A>G | CA2674517388 | CCNH,RASA1 | c.2011+34A>G (n.2011+34A>G) c.*90+17820T>C (n.*90+17820T>C) c.1480+34A>G (n.1480+34A>G) c.1513+34A>G (n.1513+34A>G) c.1510+34A>G (n.1510+34A>G) c.*536+34A>G (n.*536+34A>G) n.742+695T>C c.933+20094T>C (n.933+20094T>C) n.1447+17820T>C n.1040+17820T>C n.1204+17820T>C | gnomAD v4 |
5 | g.87374951A>G | CA2674517389 | CCNH,RASA1 | c.2011+35A>G (n.2011+35A>G) c.*90+17819T>C (n.*90+17819T>C) c.1480+35A>G (n.1480+35A>G) c.1513+35A>G (n.1513+35A>G) c.1510+35A>G (n.1510+35A>G) c.*536+35A>G (n.*536+35A>G) n.742+694T>C c.933+20093T>C (n.933+20093T>C) n.1447+17819T>C n.1040+17819T>C n.1204+17819T>C | gnomAD v4 |
5 | g.87374951_87374952delinsAG | CA1561583899 | CCNH,RASA1 | c.2011+35_2011+36delinsAG (n.2011+35_2011+36delinsAG) c.*90+17818_*90+17819delinsCT (n.*90+17818_*90+17819delinsCT) c.1480+35_1480+36delinsAG (n.1480+35_1480+36delinsAG) c.1513+35_1513+36delinsAG (n.1513+35_1513+36delinsAG) c.1510+35_1510+36delinsAG (n.1510+35_1510+36delinsAG) c.*536+35_*536+36delinsAG (n.*536+35_*536+36delinsAG) n.742+693_742+694delinsCT c.933+20092_933+20093delinsCT (n.933+20092_933+20093delinsCT) n.1447+17818_1447+17819delinsCT n.1040+17818_1040+17819delinsCT n.1204+17818_1204+17819delinsCT | |
5 | g.87374952del | CA917522575 | CCNH,RASA1 | c.2011+36del (n.2011+36del) c.*90+17818del (n.*90+17818del) c.1480+36del (n.1480+36del) c.1513+36del (n.1513+36del) c.1510+36del (n.1510+36del) c.*536+36del (n.*536+36del) n.742+693del c.933+20092del (n.933+20092del) n.1447+17818del n.1040+17818del n.1204+17818del | dbSNP |
5 | g.87374952G>A | CA2674517390 | CCNH,RASA1 | c.2011+36G>A (n.2011+36G>A) c.*90+17818C>T (n.*90+17818C>T) c.1480+36G>A (n.1480+36G>A) c.1513+36G>A (n.1513+36G>A) c.1510+36G>A (n.1510+36G>A) c.*536+36G>A (n.*536+36G>A) n.742+693C>T c.933+20092C>T (n.933+20092C>T) n.1447+17818C>T n.1040+17818C>T n.1204+17818C>T | gnomAD v4 |
5 | g.87374952G>T | CA2674517391 | CCNH,RASA1 | c.2011+36G>T (n.2011+36G>T) c.*90+17818C>A (n.*90+17818C>A) c.1480+36G>T (n.1480+36G>T) c.1513+36G>T (n.1513+36G>T) c.1510+36G>T (n.1510+36G>T) c.*536+36G>T (n.*536+36G>T) n.742+693C>A c.933+20092C>A (n.933+20092C>A) n.1447+17818C>A n.1040+17818C>A n.1204+17818C>A | gnomAD v4 |
5 | g.87374953C>A | CA2674517392 | CCNH,RASA1 | c.2011+37C>A (n.2011+37C>A) c.*90+17817G>T (n.*90+17817G>T) c.1480+37C>A (n.1480+37C>A) c.1513+37C>A (n.1513+37C>A) c.1510+37C>A (n.1510+37C>A) c.*536+37C>A (n.*536+37C>A) n.742+692G>T c.933+20091G>T (n.933+20091G>T) n.1447+17817G>T n.1040+17817G>T n.1204+17817G>T | gnomAD v4 |
5 | g.87374954A= | CA1561583900 | CCNH,RASA1 | c.2011+38A= (n.2011+38A=) c.*90+17816T= (n.*90+17816T=) c.1480+38A= (n.1480+38A=) c.1513+38A= (n.1513+38A=) c.1510+38A= (n.1510+38A=) c.*536+38A= (n.*536+38A=) n.742+691T= c.933+20090T= (n.933+20090T=) n.1447+17816T= n.1040+17816T= n.1204+17816T= | |
5 | g.87374954A>G | CA3335898 | CCNH,RASA1 | c.2011+38A>G (n.2011+38A>G) c.*90+17816T>C (n.*90+17816T>C) c.1480+38A>G (n.1480+38A>G) c.1513+38A>G (n.1513+38A>G) c.1510+38A>G (n.1510+38A>G) c.*536+38A>G (n.*536+38A>G) n.742+691T>C c.933+20090T>C (n.933+20090T>C) n.1447+17816T>C n.1040+17816T>C n.1204+17816T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.87374956G>A | CA3335899 | CCNH,RASA1 | c.2011+40G>A (n.2011+40G>A) c.*90+17814C>T (n.*90+17814C>T) c.1480+40G>A (n.1480+40G>A) c.1513+40G>A (n.1513+40G>A) c.1510+40G>A (n.1510+40G>A) c.*536+40G>A (n.*536+40G>A) n.742+689C>T c.933+20088C>T (n.933+20088C>T) n.1447+17814C>T n.1040+17814C>T n.1204+17814C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.87374956G= | CA1561583901 | CCNH,RASA1 | c.2011+40G= (n.2011+40G=) c.*90+17814C= (n.*90+17814C=) c.1480+40G= (n.1480+40G=) c.1513+40G= (n.1513+40G=) c.1510+40G= (n.1510+40G=) c.*536+40G= (n.*536+40G=) n.742+689C= c.933+20088C= (n.933+20088C=) n.1447+17814C= n.1040+17814C= n.1204+17814C= | |
5 | g.87374957T>C | CA1561583903 | CCNH,RASA1 | c.2011+41T>C (n.2011+41T>C) c.*90+17813A>G (n.*90+17813A>G) c.1480+41T>C (n.1480+41T>C) c.1513+41T>C (n.1513+41T>C) c.1510+41T>C (n.1510+41T>C) c.*536+41T>C (n.*536+41T>C) n.742+688A>G c.933+20087A>G (n.933+20087A>G) n.1447+17813A>G n.1040+17813A>G n.1204+17813A>G | dbSNP |