WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.87374823del | CA2578355163 | CCNH,RASA1 | c.1935-17del (n.1935-17del) c.*90+17951del (n.*90+17951del) c.1404-17del (n.1404-17del) c.1437-17del (n.1437-17del) c.1434-17del (n.1434-17del) c.*460-17del (n.*460-17del) n.742+826del c.933+20225del (n.933+20225del) n.1447+17951del n.1040+17951del n.1204+17951del | gnomAD v4 |
| 5 | g.87374820T>C | CA560882723 | CCNH,RASA1 | c.1935-20T>C (n.1935-20T>C) c.*90+17950A>G (n.*90+17950A>G) c.1404-20T>C (n.1404-20T>C) c.1437-20T>C (n.1437-20T>C) c.1434-20T>C (n.1434-20T>C) c.*460-20T>C (n.*460-20T>C) n.742+825A>G c.933+20224A>G (n.933+20224A>G) n.1447+17950A>G n.1040+17950A>G n.1204+17950A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.87374820T= | CA1561583852 | CCNH,RASA1 | c.1935-20T= (n.1935-20T=) c.*90+17950A= (n.*90+17950A=) c.1404-20T= (n.1404-20T=) c.1437-20T= (n.1437-20T=) c.1434-20T= (n.1434-20T=) c.*460-20T= (n.*460-20T=) n.742+825A= c.933+20224A= (n.933+20224A=) n.1447+17950A= n.1040+17950A= n.1204+17950A= | |
| 5 | g.87374821T>C | CA1078470051 | CCNH,RASA1 | c.1935-19T>C (n.1935-19T>C) c.*90+17949A>G (n.*90+17949A>G) c.1404-19T>C (n.1404-19T>C) c.1437-19T>C (n.1437-19T>C) c.1434-19T>C (n.1434-19T>C) c.*460-19T>C (n.*460-19T>C) n.742+824A>G c.933+20223A>G (n.933+20223A>G) n.1447+17949A>G n.1040+17949A>G n.1204+17949A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.87374821T= | CA1561583853 | CCNH,RASA1 | c.1935-19T= (n.1935-19T=) c.*90+17949A= (n.*90+17949A=) c.1404-19T= (n.1404-19T=) c.1437-19T= (n.1437-19T=) c.1434-19T= (n.1434-19T=) c.*460-19T= (n.*460-19T=) n.742+824A= c.933+20223A= (n.933+20223A=) n.1447+17949A= n.1040+17949A= n.1204+17949A= | |
| 5 | g.87374822T>C | CA2578355165 | CCNH,RASA1 | c.1935-18T>C (n.1935-18T>C) c.*90+17948A>G (n.*90+17948A>G) c.1404-18T>C (n.1404-18T>C) c.1437-18T>C (n.1437-18T>C) c.1434-18T>C (n.1434-18T>C) c.*460-18T>C (n.*460-18T>C) n.742+823A>G c.933+20222A>G (n.933+20222A>G) n.1447+17948A>G n.1040+17948A>G n.1204+17948A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.87374823T>C | CA2674517367 | CCNH,RASA1 | c.1935-17T>C (n.1935-17T>C) c.*90+17947A>G (n.*90+17947A>G) c.1404-17T>C (n.1404-17T>C) c.1437-17T>C (n.1437-17T>C) c.1434-17T>C (n.1434-17T>C) c.*460-17T>C (n.*460-17T>C) n.742+822A>G c.933+20221A>G (n.933+20221A>G) n.1447+17947A>G n.1040+17947A>G n.1204+17947A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.87374824C>A | CA2674517368 | CCNH,RASA1 | c.1935-16C>A (n.1935-16C>A) c.*90+17946G>T (n.*90+17946G>T) c.1404-16C>A (n.1404-16C>A) c.1437-16C>A (n.1437-16C>A) c.1434-16C>A (n.1434-16C>A) c.*460-16C>A (n.*460-16C>A) n.742+821G>T c.933+20220G>T (n.933+20220G>T) n.1447+17946G>T n.1040+17946G>T n.1204+17946G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.87374824C= | CA1561583854 | CCNH,RASA1 | c.1935-16C= (n.1935-16C=) c.*90+17946G= (n.*90+17946G=) c.1404-16C= (n.1404-16C=) c.1437-16C= (n.1437-16C=) c.1434-16C= (n.1434-16C=) c.*460-16C= (n.*460-16C=) n.742+821G= c.933+20220G= (n.933+20220G=) n.1447+17946G= n.1040+17946G= n.1204+17946G= | |
| 5 | g.87374824C>T | CA3335882 | CCNH,RASA1 | c.1935-16C>T (n.1935-16C>T) c.*90+17946G>A (n.*90+17946G>A) c.1404-16C>T (n.1404-16C>T) c.1437-16C>T (n.1437-16C>T) c.1434-16C>T (n.1434-16C>T) c.*460-16C>T (n.*460-16C>T) n.742+821G>A c.933+20220G>A (n.933+20220G>A) n.1447+17946G>A n.1040+17946G>A n.1204+17946G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.87374826C>A | CA2674517369 | CCNH,RASA1 | c.1935-14C>A (n.1935-14C>A) c.*90+17944G>T (n.*90+17944G>T) c.1404-14C>A (n.1404-14C>A) c.1437-14C>A (n.1437-14C>A) c.1434-14C>A (n.1434-14C>A) c.*460-14C>A (n.*460-14C>A) n.742+819G>T c.933+20218G>T (n.933+20218G>T) n.1447+17944G>T n.1040+17944G>T n.1204+17944G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.87374826C= | CA1561583855 | CCNH,RASA1 | c.1935-14C= (n.1935-14C=) c.*90+17944G= (n.*90+17944G=) c.1404-14C= (n.1404-14C=) c.1437-14C= (n.1437-14C=) c.1434-14C= (n.1434-14C=) c.*460-14C= (n.*460-14C=) n.742+819G= c.933+20218G= (n.933+20218G=) n.1447+17944G= n.1040+17944G= n.1204+17944G= | |
| 5 | g.87374826C>G | CA3335884 | CCNH,RASA1 | c.1935-14C>G (n.1935-14C>G) c.*90+17944G>C (n.*90+17944G>C) c.1404-14C>G (n.1404-14C>G) c.1437-14C>G (n.1437-14C>G) c.1434-14C>G (n.1434-14C>G) c.*460-14C>G (n.*460-14C>G) n.742+819G>C c.933+20218G>C (n.933+20218G>C) n.1447+17944G>C n.1040+17944G>C n.1204+17944G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.87374826C>T | CA3335883 | CCNH,RASA1 | c.1935-14C>T (n.1935-14C>T) c.*90+17944G>A (n.*90+17944G>A) c.1404-14C>T (n.1404-14C>T) c.1437-14C>T (n.1437-14C>T) c.1434-14C>T (n.1434-14C>T) c.*460-14C>T (n.*460-14C>T) n.742+819G>A c.933+20218G>A (n.933+20218G>A) n.1447+17944G>A n.1040+17944G>A n.1204+17944G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.87374827C= | CA1561583856 | CCNH,RASA1 | c.1935-13C= (n.1935-13C=) c.*90+17943G= (n.*90+17943G=) c.1404-13C= (n.1404-13C=) c.1437-13C= (n.1437-13C=) c.1434-13C= (n.1434-13C=) c.*460-13C= (n.*460-13C=) n.742+818G= c.933+20217G= (n.933+20217G=) n.1447+17943G= n.1040+17943G= n.1204+17943G= | |
| 5 | g.87374827C>G | CA560882724 | CCNH,RASA1 | c.1935-13C>G (n.1935-13C>G) c.*90+17943G>C (n.*90+17943G>C) c.1404-13C>G (n.1404-13C>G) c.1437-13C>G (n.1437-13C>G) c.1434-13C>G (n.1434-13C>G) c.*460-13C>G (n.*460-13C>G) n.742+818G>C c.933+20217G>C (n.933+20217G>C) n.1447+17943G>C n.1040+17943G>C n.1204+17943G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.87374827C>T | CA2674517370 | CCNH,RASA1 | c.1935-13C>T (n.1935-13C>T) c.*90+17943G>A (n.*90+17943G>A) c.1404-13C>T (n.1404-13C>T) c.1437-13C>T (n.1437-13C>T) c.1434-13C>T (n.1434-13C>T) c.*460-13C>T (n.*460-13C>T) n.742+818G>A c.933+20217G>A (n.933+20217G>A) n.1447+17943G>A n.1040+17943G>A n.1204+17943G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.87374828_87374829insAAACTAATAATTCA | CA2572533115 | CCNH,RASA1 | c.1935-12_1935-11insAAACTAATAATTCA (n.1935-12_1935-11insAAACTAATAATTCA) c.*90+17941_*90+17942insTGAATTATTAGTTT (n.*90+17941_*90+17942insTGAATTATTAGTTT) c.1404-12_1404-11insAAACTAATAATTCA (n.1404-12_1404-11insAAACTAATAATTCA) c.1437-12_1437-11insAAACTAATAATTCA (n.1437-12_1437-11insAAACTAATAATTCA) c.1434-12_1434-11insAAACTAATAATTCA (n.1434-12_1434-11insAAACTAATAATTCA) c.*460-12_*460-11insAAACTAATAATTCA (n.*460-12_*460-11insAAACTAATAATTCA) n.742+816_742+817insTGAATTATTAGTTT c.933+20215_933+20216insTGAATTATTAGTTT (n.933+20215_933+20216insTGAATTATTAGTTT) n.1447+17941_1447+17942insTGAATTATTAGTTT n.1040+17941_1040+17942insTGAATTATTAGTTT n.1204+17941_1204+17942insTGAATTATTAGTTT | |
| 5 | g.87374830G>T | CA2528645317 | CCNH,RASA1 | c.1935-10G>T (n.1935-10G>T) c.*90+17940C>A (n.*90+17940C>A) c.1404-10G>T (n.1404-10G>T) c.1437-10G>T (n.1437-10G>T) c.1434-10G>T (n.1434-10G>T) c.*460-10G>T (n.*460-10G>T) n.742+815C>A c.933+20214C>A (n.933+20214C>A) n.1447+17940C>A n.1040+17940C>A n.1204+17940C>A | |
| 5 | g.87374831C>A | CA3335885 | CCNH,RASA1 | c.1935-9C>A (n.1935-9C>A) c.*90+17939G>T (n.*90+17939G>T) c.1404-9C>A (n.1404-9C>A) c.1437-9C>A (n.1437-9C>A) c.1434-9C>A (n.1434-9C>A) c.*460-9C>A (n.*460-9C>A) n.742+814G>T c.933+20213G>T (n.933+20213G>T) n.1447+17939G>T n.1040+17939G>T n.1204+17939G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.87374831C= | CA1561583857 | CCNH,RASA1 | c.1935-9C= (n.1935-9C=) c.*90+17939G= (n.*90+17939G=) c.1404-9C= (n.1404-9C=) c.1437-9C= (n.1437-9C=) c.1434-9C= (n.1434-9C=) c.*460-9C= (n.*460-9C=) n.742+814G= c.933+20213G= (n.933+20213G=) n.1447+17939G= n.1040+17939G= n.1204+17939G= | |
| 5 | g.87374831C>T | CA2709373287 | CCNH,RASA1 | c.1935-9C>T (n.1935-9C>T) c.*90+17939G>A (n.*90+17939G>A) c.1404-9C>T (n.1404-9C>T) c.1437-9C>T (n.1437-9C>T) c.1434-9C>T (n.1434-9C>T) c.*460-9C>T (n.*460-9C>T) n.742+814G>A c.933+20213G>A (n.933+20213G>A) n.1447+17939G>A n.1040+17939G>A n.1204+17939G>A | dbSNP |
| 5 | g.87374832T>C | CA2674517371 | CCNH,RASA1 | c.1935-8T>C (n.1935-8T>C) c.*90+17938A>G (n.*90+17938A>G) c.1404-8T>C (n.1404-8T>C) c.1437-8T>C (n.1437-8T>C) c.1434-8T>C (n.1434-8T>C) c.*460-8T>C (n.*460-8T>C) n.742+813A>G c.933+20212A>G (n.933+20212A>G) n.1447+17938A>G n.1040+17938A>G n.1204+17938A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.87374833C>T | CA2674517372 | CCNH,RASA1 | c.1935-7C>T (n.1935-7C>T) c.*90+17937G>A (n.*90+17937G>A) c.1404-7C>T (n.1404-7C>T) c.1437-7C>T (n.1437-7C>T) c.1434-7C>T (n.1434-7C>T) c.*460-7C>T (n.*460-7C>T) n.742+812G>A c.933+20211G>A (n.933+20211G>A) n.1447+17937G>A n.1040+17937G>A n.1204+17937G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.87374834C= | CA1561583858 | CCNH,RASA1 | c.1935-6C= (n.1935-6C=) c.*90+17936G= (n.*90+17936G=) c.1404-6C= (n.1404-6C=) c.1437-6C= (n.1437-6C=) c.1434-6C= (n.1434-6C=) c.*460-6C= (n.*460-6C=) n.742+811G= c.933+20210G= (n.933+20210G=) n.1447+17936G= n.1040+17936G= n.1204+17936G= | |
| 5 | g.87374834C>T | CA3335886 | CCNH,RASA1 | c.1935-6C>T (n.1935-6C>T) c.*90+17936G>A (n.*90+17936G>A) c.1404-6C>T (n.1404-6C>T) c.1437-6C>T (n.1437-6C>T) c.1434-6C>T (n.1434-6C>T) c.*460-6C>T (n.*460-6C>T) n.742+811G>A c.933+20210G>A (n.933+20210G>A) n.1447+17936G>A n.1040+17936G>A n.1204+17936G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.87374836T>A | CA2578355170 | CCNH,RASA1 | c.1935-4T>A (n.1935-4T>A) c.*90+17934A>T (n.*90+17934A>T) c.1404-4T>A (n.1404-4T>A) c.1437-4T>A (n.1437-4T>A) c.1434-4T>A (n.1434-4T>A) c.*460-4T>A (n.*460-4T>A) n.742+809A>T c.933+20208A>T (n.933+20208A>T) n.1447+17934A>T n.1040+17934A>T n.1204+17934A>T | |
| 5 | g.87374837T>C | CA3335887 | CCNH,RASA1 | c.1935-3T>C (n.1935-3T>C) c.*90+17933A>G (n.*90+17933A>G) c.1404-3T>C (n.1404-3T>C) c.1437-3T>C (n.1437-3T>C) c.1434-3T>C (n.1434-3T>C) c.*460-3T>C (n.*460-3T>C) n.742+808A>G c.933+20207A>G (n.933+20207A>G) n.1447+17933A>G n.1040+17933A>G n.1204+17933A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.87374837T>G | CA658796542 | CCNH,RASA1 | c.1935-3T>G (n.1935-3T>G) c.*90+17933A>C (n.*90+17933A>C) c.1404-3T>G (n.1404-3T>G) c.1437-3T>G (n.1437-3T>G) c.1434-3T>G (n.1434-3T>G) c.*460-3T>G (n.*460-3T>G) n.742+808A>C c.933+20207A>C (n.933+20207A>C) n.1447+17933A>C n.1040+17933A>C n.1204+17933A>C | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.87374837T= | CA1561583859 | CCNH,RASA1 | c.1935-3T= (n.1935-3T=) c.*90+17933A= (n.*90+17933A=) c.1404-3T= (n.1404-3T=) c.1437-3T= (n.1437-3T=) c.1434-3T= (n.1434-3T=) c.*460-3T= (n.*460-3T=) n.742+808A= c.933+20207A= (n.933+20207A=) n.1447+17933A= n.1040+17933A= n.1204+17933A= | |
| 5 | g.87374838A>C | CA360375731 | CCNH,RASA1 | c.1935-2A>C (n.1935-2A>C) c.*90+17932T>G (n.*90+17932T>G) c.1404-2A>C (n.1404-2A>C) c.1437-2A>C (n.1437-2A>C) c.1434-2A>C (n.1434-2A>C) c.*460-2A>C (n.*460-2A>C) n.742+807T>G c.933+20206T>G (n.933+20206T>G) n.1447+17932T>G n.1040+17932T>G n.1204+17932T>G | |
| 5 | g.87374838A>G | CA360375734 | CCNH,RASA1 | c.1935-2A>G (n.1935-2A>G) c.*90+17932T>C (n.*90+17932T>C) c.1404-2A>G (n.1404-2A>G) c.1437-2A>G (n.1437-2A>G) c.1434-2A>G (n.1434-2A>G) c.*460-2A>G (n.*460-2A>G) n.742+807T>C c.933+20206T>C (n.933+20206T>C) n.1447+17932T>C n.1040+17932T>C n.1204+17932T>C | |
| 5 | g.87374838A>T | CA360375739 | CCNH,RASA1 | c.1935-2A>T (n.1935-2A>T) c.*90+17932T>A (n.*90+17932T>A) c.1404-2A>T (n.1404-2A>T) c.1437-2A>T (n.1437-2A>T) c.1434-2A>T (n.1434-2A>T) c.*460-2A>T (n.*460-2A>T) n.742+807T>A c.933+20206T>A (n.933+20206T>A) n.1447+17932T>A n.1040+17932T>A n.1204+17932T>A | |
| 5 | g.87374839G>A | CA360375743 | CCNH,RASA1 | c.1935-1G>A (n.1935-1G>A) c.*90+17931C>T (n.*90+17931C>T) c.1404-1G>A (n.1404-1G>A) c.1437-1G>A (n.1437-1G>A) c.1434-1G>A (n.1434-1G>A) c.*460-1G>A (n.*460-1G>A) n.742+806C>T c.933+20205C>T (n.933+20205C>T) n.1447+17931C>T n.1040+17931C>T n.1204+17931C>T | |
| 5 | g.87374839G>C | CA360375744 | CCNH,RASA1 | c.1935-1G>C (n.1935-1G>C) c.*90+17931C>G (n.*90+17931C>G) c.1404-1G>C (n.1404-1G>C) c.1437-1G>C (n.1437-1G>C) c.1434-1G>C (n.1434-1G>C) c.*460-1G>C (n.*460-1G>C) n.742+806C>G c.933+20205C>G (n.933+20205C>G) n.1447+17931C>G n.1040+17931C>G n.1204+17931C>G | |
| 5 | g.87374839G>T | CA360375746 | CCNH,RASA1 | c.1935-1G>T (n.1935-1G>T) c.*90+17931C>A (n.*90+17931C>A) c.1404-1G>T (n.1404-1G>T) c.1437-1G>T (n.1437-1G>T) c.1434-1G>T (n.1434-1G>T) c.*460-1G>T (n.*460-1G>T) n.742+806C>A c.933+20205C>A (n.933+20205C>A) n.1447+17931C>A n.1040+17931C>A n.1204+17931C>A | |
| 5 | g.87374840T>A | CA360375752 | CCNH,RASA1 | c.1935T>A (p.Asp645Glu) c.*90+17930A>T (n.*90+17930A>T) c.1404T>A (p.Asp468Glu) c.1437T>A (p.Asp479Glu) c.1434T>A (p.Asp478Glu) c.*460T>A (n.*460T>A) n.742+805A>T c.933+20204A>T (n.933+20204A>T) n.1447+17930A>T n.1040+17930A>T n.1204+17930A>T | |
| 5 | g.87374840T>C | CA445198043 | CCNH,RASA1 | c.1935T>C (p.Asp645=) c.*90+17930A>G (n.*90+17930A>G) c.1404T>C (p.Asp468=) c.1437T>C (p.Asp479=) c.1434T>C (p.Asp478=) c.*460T>C (n.*460T>C) n.742+805A>G c.933+20204A>G (n.933+20204A>G) n.1447+17930A>G n.1040+17930A>G n.1204+17930A>G | |
| 5 | g.87374840T>G | CA360375768 | CCNH,RASA1 | c.1935T>G (p.Asp645Glu) c.*90+17930A>C (n.*90+17930A>C) c.1404T>G (p.Asp468Glu) c.1437T>G (p.Asp479Glu) c.1434T>G (p.Asp478Glu) c.*460T>G (n.*460T>G) n.742+805A>C c.933+20204A>C (n.933+20204A>C) n.1447+17930A>C n.1040+17930A>C n.1204+17930A>C | |
| 5 | g.87374841G>A | CA360375770 | CCNH,RASA1 | c.1936G>A (p.Asp646Asn) c.*90+17929C>T (n.*90+17929C>T) c.1405G>A (p.Asp469Asn) c.1438G>A (p.Asp480Asn) c.1435G>A (p.Asp479Asn) c.*461G>A (n.*461G>A) n.742+804C>T c.933+20203C>T (n.933+20203C>T) n.1447+17929C>T n.1040+17929C>T n.1204+17929C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.87374841G>C | CA360375771 | CCNH,RASA1 | c.1936G>C (p.Asp646His) c.*90+17929C>G (n.*90+17929C>G) c.1405G>C (p.Asp469His) c.1438G>C (p.Asp480His) c.1435G>C (p.Asp479His) c.*461G>C (n.*461G>C) n.742+804C>G c.933+20203C>G (n.933+20203C>G) n.1447+17929C>G n.1040+17929C>G n.1204+17929C>G | dbSNP |
| 5 | g.87374841G= | CA1561583860 | CCNH,RASA1 | c.1936G= (p.Asp646=) c.*90+17929C= (n.*90+17929C=) c.1405G= (p.Asp469=) c.1438G= (p.Asp480=) c.1435G= (p.Asp479=) c.*461G= (n.*461G=) n.742+804C= c.933+20203C= (n.933+20203C=) n.1447+17929C= n.1040+17929C= n.1204+17929C= | |
| 5 | g.87374841G>T | CA360375772 | CCNH,RASA1 | c.1936G>T (p.Asp646Tyr) c.*90+17929C>A (n.*90+17929C>A) c.1405G>T (p.Asp469Tyr) c.1438G>T (p.Asp480Tyr) c.1435G>T (p.Asp479Tyr) c.*461G>T (n.*461G>T) n.742+804C>A c.933+20203C>A (n.933+20203C>A) n.1447+17929C>A n.1040+17929C>A n.1204+17929C>A | |
| 5 | g.87374842A>C | CA360375776 | CCNH,RASA1 | c.1937A>C (p.Asp646Ala) c.*90+17928T>G (n.*90+17928T>G) c.1406A>C (p.Asp469Ala) c.1439A>C (p.Asp480Ala) c.1436A>C (p.Asp479Ala) c.*462A>C (n.*462A>C) n.742+803T>G c.933+20202T>G (n.933+20202T>G) n.1447+17928T>G n.1040+17928T>G n.1204+17928T>G | |
| 5 | g.87374842A>G | CA360375774 | CCNH,RASA1 | c.1937A>G (p.Asp646Gly) c.*90+17928T>C (n.*90+17928T>C) c.1406A>G (p.Asp469Gly) c.1439A>G (p.Asp480Gly) c.1436A>G (p.Asp479Gly) c.*462A>G (n.*462A>G) n.742+803T>C c.933+20202T>C (n.933+20202T>C) n.1447+17928T>C n.1040+17928T>C n.1204+17928T>C | |
| 5 | g.87374842A>T | CA360375773 | CCNH,RASA1 | c.1937A>T (p.Asp646Val) c.*90+17928T>A (n.*90+17928T>A) c.1406A>T (p.Asp469Val) c.1439A>T (p.Asp480Val) c.1436A>T (p.Asp479Val) c.*462A>T (n.*462A>T) n.742+803T>A c.933+20202T>A (n.933+20202T>A) n.1447+17928T>A n.1040+17928T>A n.1204+17928T>A | |
| 5 | g.87374843T>A | CA360375779 | CCNH,RASA1 | c.1938T>A (p.Asp646Glu) c.*90+17927A>T (n.*90+17927A>T) c.1407T>A (p.Asp469Glu) c.1440T>A (p.Asp480Glu) c.1437T>A (p.Asp479Glu) c.*463T>A (n.*463T>A) n.742+802A>T c.933+20201A>T (n.933+20201A>T) n.1447+17927A>T n.1040+17927A>T n.1204+17927A>T | |
| 5 | g.87374843T>C | CA3335888 | CCNH,RASA1 | c.1938T>C (p.Asp646=) c.*90+17927A>G (n.*90+17927A>G) c.1407T>C (p.Asp469=) c.1440T>C (p.Asp480=) c.1437T>C (p.Asp479=) c.*463T>C (n.*463T>C) n.742+802A>G c.933+20201A>G (n.933+20201A>G) n.1447+17927A>G n.1040+17927A>G n.1204+17927A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.87374843T>G | CA360375791 | CCNH,RASA1 | c.1938T>G (p.Asp646Glu) c.*90+17927A>C (n.*90+17927A>C) c.1407T>G (p.Asp469Glu) c.1440T>G (p.Asp480Glu) c.1437T>G (p.Asp479Glu) c.*463T>G (n.*463T>G) n.742+802A>C c.933+20201A>C (n.933+20201A>C) n.1447+17927A>C n.1040+17927A>C n.1204+17927A>C | |
| 5 | g.87374843T= | CA1561583861 | CCNH,RASA1 | c.1938T= (p.Asp646=) c.*90+17927A= (n.*90+17927A=) c.1407T= (p.Asp469=) c.1440T= (p.Asp480=) c.1437T= (p.Asp479=) c.*463T= (n.*463T=) n.742+802A= c.933+20201A= (n.933+20201A=) n.1447+17927A= n.1040+17927A= n.1204+17927A= |