| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
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| 5 | g.87363385_87363388del | CA16618216 | CCNH,RASA1 | c.1491_1494del (p.Glu498ValfsTer21) c.*90+29382_*90+29385del (n.*90+29382_*90+29385del) c.960_963del (p.Glu321ValfsTer21) c.993_996del (p.Glu332ValfsTer21) n.594_597del c.990_993del (p.Glu331ValfsTer21) c.933+31656_933+31659del (n.933+31656_933+31659del) n.1447+29382_1447+29385del n.1040+29382_1040+29385del n.1204+29382_1204+29385del | ClinVar dbSNP |
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| 5 | g.87363387_87363388del | CA2695204764 | CCNH,RASA1 | c.1493_1494del (p.Glu498GlyfsTer2) c.*90+29384_*90+29385del (n.*90+29384_*90+29385del) c.962_963del (p.Glu321GlyfsTer2) c.995_996del (p.Glu332GlyfsTer2) n.596_597del c.992_993del (p.Glu331GlyfsTer2) c.933+31658_933+31659del (n.933+31658_933+31659del) n.1447+29384_1447+29385del n.1040+29384_1040+29385del n.1204+29384_1204+29385del | |
| 5 | g.87363388G>A | CA3335775 | CCNH,RASA1 | c.1494G>A (p.Glu498=) c.*90+29382C>T (n.*90+29382C>T) c.963G>A (p.Glu321=) c.996G>A (p.Glu332=) n.597G>A c.993G>A (p.Glu331=) c.933+31656C>T (n.933+31656C>T) n.1447+29382C>T n.1040+29382C>T n.1204+29382C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 5 | g.87363388G= | CA1561548235 | CCNH,RASA1 | c.1494G= (p.Glu498=) c.*90+29382C= (n.*90+29382C=) c.963G= (p.Glu321=) c.996G= (p.Glu332=) n.597G= c.993G= (p.Glu331=) c.933+31656C= (n.933+31656C=) n.1447+29382C= n.1040+29382C= n.1204+29382C= | |
| 5 | g.87363388G>T | CA360369033 | CCNH,RASA1 | c.1494G>T (p.Glu498Asp) c.*90+29382C>A (n.*90+29382C>A) c.963G>T (p.Glu321Asp) c.996G>T (p.Glu332Asp) n.597G>T c.993G>T (p.Glu331Asp) c.933+31656C>A (n.933+31656C>A) n.1447+29382C>A n.1040+29382C>A n.1204+29382C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.87363389G>A | CA360369037 | CCNH,RASA1 | c.1495G>A (p.Gly499Ser) c.*90+29381C>T (n.*90+29381C>T) c.964G>A (p.Gly322Ser) c.997G>A (p.Gly333Ser) n.598G>A c.994G>A (p.Gly332Ser) c.933+31655C>T (n.933+31655C>T) n.1447+29381C>T n.1040+29381C>T n.1204+29381C>T | |
| 5 | g.87363389G>C | CA360369041 | CCNH,RASA1 | c.1495G>C (p.Gly499Arg) c.*90+29381C>G (n.*90+29381C>G) c.964G>C (p.Gly322Arg) c.997G>C (p.Gly333Arg) n.598G>C c.994G>C (p.Gly332Arg) c.933+31655C>G (n.933+31655C>G) n.1447+29381C>G n.1040+29381C>G n.1204+29381C>G | |
| 5 | g.87363389G>T | CA360369039 | CCNH,RASA1 | c.1495G>T (p.Gly499Cys) c.*90+29381C>A (n.*90+29381C>A) c.964G>T (p.Gly322Cys) c.997G>T (p.Gly333Cys) n.598G>T c.994G>T (p.Gly332Cys) c.933+31655C>A (n.933+31655C>A) n.1447+29381C>A n.1040+29381C>A n.1204+29381C>A | |
| 5 | g.87363390G>A | CA360369042 | CCNH,RASA1 | c.1496G>A (p.Gly499Asp) c.*90+29380C>T (n.*90+29380C>T) c.965G>A (p.Gly322Asp) c.998G>A (p.Gly333Asp) n.599G>A c.995G>A (p.Gly332Asp) c.933+31654C>T (n.933+31654C>T) n.1447+29380C>T n.1040+29380C>T n.1204+29380C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.87363390G>C | CA360369043 | CCNH,RASA1 | c.1496G>C (p.Gly499Ala) c.*90+29380C>G (n.*90+29380C>G) c.965G>C (p.Gly322Ala) c.998G>C (p.Gly333Ala) n.599G>C c.995G>C (p.Gly332Ala) c.933+31654C>G (n.933+31654C>G) n.1447+29380C>G n.1040+29380C>G n.1204+29380C>G | |
| 5 | g.87363390G>T | CA360369045 | CCNH,RASA1 | c.1496G>T (p.Gly499Val) c.*90+29380C>A (n.*90+29380C>A) c.965G>T (p.Gly322Val) c.998G>T (p.Gly333Val) n.599G>T c.995G>T (p.Gly332Val) c.933+31654C>A (n.933+31654C>A) n.1447+29380C>A n.1040+29380C>A n.1204+29380C>A | |
| 5 | g.87363391T>A | CA445196999 | CCNH,RASA1 | c.1497T>A (p.Gly499=) c.*90+29379A>T (n.*90+29379A>T) c.966T>A (p.Gly322=) c.999T>A (p.Gly333=) n.600T>A c.996T>A (p.Gly332=) c.933+31653A>T (n.933+31653A>T) n.1447+29379A>T n.1040+29379A>T n.1204+29379A>T | |
| 5 | g.87363391T>C | CA445197000 | CCNH,RASA1 | c.1497T>C (p.Gly499=) c.*90+29379A>G (n.*90+29379A>G) c.966T>C (p.Gly322=) c.999T>C (p.Gly333=) n.600T>C c.996T>C (p.Gly332=) c.933+31653A>G (n.933+31653A>G) n.1447+29379A>G n.1040+29379A>G n.1204+29379A>G | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 5 | g.87363391T>G | CA445197001 | CCNH,RASA1 | c.1497T>G (p.Gly499=) c.*90+29379A>C (n.*90+29379A>C) c.966T>G (p.Gly322=) c.999T>G (p.Gly333=) n.600T>G c.996T>G (p.Gly332=) c.933+31653A>C (n.933+31653A>C) n.1447+29379A>C n.1040+29379A>C n.1204+29379A>C | |
| 5 | g.87363392A>C | CA360369048 | CCNH,RASA1 | c.1498A>C (p.Ser500Arg) c.*90+29378T>G (n.*90+29378T>G) c.967A>C (p.Ser323Arg) c.1000A>C (p.Ser334Arg) n.601A>C c.997A>C (p.Ser333Arg) c.933+31652T>G (n.933+31652T>G) n.1447+29378T>G n.1040+29378T>G n.1204+29378T>G | |
| 5 | g.87363392A>G | CA360369050 | CCNH,RASA1 | c.1498A>G (p.Ser500Gly) c.*90+29378T>C (n.*90+29378T>C) c.967A>G (p.Ser323Gly) c.1000A>G (p.Ser334Gly) n.601A>G c.997A>G (p.Ser333Gly) c.933+31652T>C (n.933+31652T>C) n.1447+29378T>C n.1040+29378T>C n.1204+29378T>C | |
| 5 | g.87363392A>T | CA360369052 | CCNH,RASA1 | c.1498A>T (p.Ser500Cys) c.*90+29378T>A (n.*90+29378T>A) c.967A>T (p.Ser323Cys) c.1000A>T (p.Ser334Cys) n.601A>T c.997A>T (p.Ser333Cys) c.933+31652T>A (n.933+31652T>A) n.1447+29378T>A n.1040+29378T>A n.1204+29378T>A | |
| 5 | g.87363393G>A | CA360369055 | CCNH,RASA1 | c.1499G>A (p.Ser500Asn) c.*90+29377C>T (n.*90+29377C>T) c.968G>A (p.Ser323Asn) c.1001G>A (p.Ser334Asn) n.602G>A c.998G>A (p.Ser333Asn) c.933+31651C>T (n.933+31651C>T) n.1447+29377C>T n.1040+29377C>T n.1204+29377C>T | |
| 5 | g.87363393G>C | CA360369057 | CCNH,RASA1 | c.1499G>C (p.Ser500Thr) c.*90+29377C>G (n.*90+29377C>G) c.968G>C (p.Ser323Thr) c.1001G>C (p.Ser334Thr) n.602G>C c.998G>C (p.Ser333Thr) c.933+31651C>G (n.933+31651C>G) n.1447+29377C>G n.1040+29377C>G n.1204+29377C>G | |
| 5 | g.87363393G>T | CA360369061 | CCNH,RASA1 | c.1499G>T (p.Ser500Ile) c.*90+29377C>A (n.*90+29377C>A) c.968G>T (p.Ser323Ile) c.1001G>T (p.Ser334Ile) n.602G>T c.998G>T (p.Ser333Ile) c.933+31651C>A (n.933+31651C>A) n.1447+29377C>A n.1040+29377C>A n.1204+29377C>A | |
| 5 | g.87363394T>A | CA360369063 | CCNH,RASA1 | c.1500T>A (p.Ser500Arg) c.*90+29376A>T (n.*90+29376A>T) c.969T>A (p.Ser323Arg) c.1002T>A (p.Ser334Arg) n.603T>A c.999T>A (p.Ser333Arg) c.933+31650A>T (n.933+31650A>T) n.1447+29376A>T n.1040+29376A>T n.1204+29376A>T | |
| 5 | g.87363394T>C | CA445197002 | CCNH,RASA1 | c.1500T>C (p.Ser500=) c.*90+29376A>G (n.*90+29376A>G) c.969T>C (p.Ser323=) c.1002T>C (p.Ser334=) n.603T>C c.999T>C (p.Ser333=) c.933+31650A>G (n.933+31650A>G) n.1447+29376A>G n.1040+29376A>G n.1204+29376A>G | |
| 5 | g.87363394T>G | CA360369064 | CCNH,RASA1 | c.1500T>G (p.Ser500Arg) c.*90+29376A>C (n.*90+29376A>C) c.969T>G (p.Ser323Arg) c.1002T>G (p.Ser334Arg) n.603T>G c.999T>G (p.Ser333Arg) c.933+31650A>C (n.933+31650A>C) n.1447+29376A>C n.1040+29376A>C n.1204+29376A>C | |
| 5 | g.87363395G>A | CA360369071 | CCNH,RASA1 | c.1501G>A (p.Asp501Asn) c.*90+29375C>T (n.*90+29375C>T) c.970G>A (p.Asp324Asn) c.1003G>A (p.Asp335Asn) n.604G>A c.1000G>A (p.Asp334Asn) c.933+31649C>T (n.933+31649C>T) n.1447+29375C>T n.1040+29375C>T n.1204+29375C>T | |
| 5 | g.87363395G>C | CA360369073 | CCNH,RASA1 | c.1501G>C (p.Asp501His) c.*90+29375C>G (n.*90+29375C>G) c.970G>C (p.Asp324His) c.1003G>C (p.Asp335His) n.604G>C c.1000G>C (p.Asp334His) c.933+31649C>G (n.933+31649C>G) n.1447+29375C>G n.1040+29375C>G n.1204+29375C>G | |
| 5 | g.87363395G>T | CA360369067 | CCNH,RASA1 | c.1501G>T (p.Asp501Tyr) c.*90+29375C>A (n.*90+29375C>A) c.970G>T (p.Asp324Tyr) c.1003G>T (p.Asp335Tyr) n.604G>T c.1000G>T (p.Asp334Tyr) c.933+31649C>A (n.933+31649C>A) n.1447+29375C>A n.1040+29375C>A n.1204+29375C>A | |
| 5 | g.87363396A>C | CA360369079 | CCNH,RASA1 | c.1502A>C (p.Asp501Ala) c.*90+29374T>G (n.*90+29374T>G) c.971A>C (p.Asp324Ala) c.1004A>C (p.Asp335Ala) n.605A>C c.1001A>C (p.Asp334Ala) c.933+31648T>G (n.933+31648T>G) n.1447+29374T>G n.1040+29374T>G n.1204+29374T>G | |
| 5 | g.87363396A>G | CA360369075 | CCNH,RASA1 | c.1502A>G (p.Asp501Gly) c.*90+29374T>C (n.*90+29374T>C) c.971A>G (p.Asp324Gly) c.1004A>G (p.Asp335Gly) n.605A>G c.1001A>G (p.Asp334Gly) c.933+31648T>C (n.933+31648T>C) n.1447+29374T>C n.1040+29374T>C n.1204+29374T>C | |
| 5 | g.87363396A>T | CA360369081 | CCNH,RASA1 | c.1502A>T (p.Asp501Val) c.*90+29374T>A (n.*90+29374T>A) c.971A>T (p.Asp324Val) c.1004A>T (p.Asp335Val) n.605A>T c.1001A>T (p.Asp334Val) c.933+31648T>A (n.933+31648T>A) n.1447+29374T>A n.1040+29374T>A n.1204+29374T>A | |
| 5 | g.87363397T>A | CA360369084 | CCNH,RASA1 | c.1503T>A (p.Asp501Glu) c.*90+29373A>T (n.*90+29373A>T) c.972T>A (p.Asp324Glu) c.1005T>A (p.Asp335Glu) n.606T>A c.1002T>A (p.Asp334Glu) c.933+31647A>T (n.933+31647A>T) n.1447+29373A>T n.1040+29373A>T n.1204+29373A>T | |
| 5 | g.87363397T>C | CA445197003 | CCNH,RASA1 | c.1503T>C (p.Asp501=) c.*90+29373A>G (n.*90+29373A>G) c.972T>C (p.Asp324=) c.1005T>C (p.Asp335=) n.606T>C c.1002T>C (p.Asp334=) c.933+31647A>G (n.933+31647A>G) n.1447+29373A>G n.1040+29373A>G n.1204+29373A>G | |
| 5 | g.87363397T>G | CA360369086 | CCNH,RASA1 | c.1503T>G (p.Asp501Glu) c.*90+29373A>C (n.*90+29373A>C) c.972T>G (p.Asp324Glu) c.1005T>G (p.Asp335Glu) n.606T>G c.1002T>G (p.Asp334Glu) c.933+31647A>C (n.933+31647A>C) n.1447+29373A>C n.1040+29373A>C n.1204+29373A>C | |
| 5 | g.87363398G>A | CA360369089 | CCNH,RASA1 | c.1504G>A (p.Ala502Thr) c.*90+29372C>T (n.*90+29372C>T) c.973G>A (p.Ala325Thr) c.1006G>A (p.Ala336Thr) n.607G>A c.1003G>A (p.Ala335Thr) c.933+31646C>T (n.933+31646C>T) n.1447+29372C>T n.1040+29372C>T n.1204+29372C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.87363398G>C | CA360369090 | CCNH,RASA1 | c.1504G>C (p.Ala502Pro) c.*90+29372C>G (n.*90+29372C>G) c.973G>C (p.Ala325Pro) c.1006G>C (p.Ala336Pro) n.607G>C c.1003G>C (p.Ala335Pro) c.933+31646C>G (n.933+31646C>G) n.1447+29372C>G n.1040+29372C>G n.1204+29372C>G | |
| 5 | g.87363398G= | CA1561548244 | CCNH,RASA1 | c.1504G= (p.Ala502=) c.*90+29372C= (n.*90+29372C=) c.973G= (p.Ala325=) c.1006G= (p.Ala336=) n.607G= c.1003G= (p.Ala335=) c.933+31646C= (n.933+31646C=) n.1447+29372C= n.1040+29372C= n.1204+29372C= | |
| 5 | g.87363398G>T | CA3335776 | CCNH,RASA1 | c.1504G>T (p.Ala502Ser) c.*90+29372C>A (n.*90+29372C>A) c.973G>T (p.Ala325Ser) c.1006G>T (p.Ala336Ser) n.607G>T c.1003G>T (p.Ala335Ser) c.933+31646C>A (n.933+31646C>A) n.1447+29372C>A n.1040+29372C>A n.1204+29372C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.87363398_87363399delinsTT | CA2573140079 | CCNH,RASA1 | c.1504_1505delinsTT (p.Ala502Phe) c.*90+29371_*90+29372delinsAA (n.*90+29371_*90+29372delinsAA) c.973_974delinsTT (p.Ala325Phe) c.1006_1007delinsTT (p.Ala336Phe) n.607_608delinsTT c.1003_1004delinsTT (p.Ala335Phe) c.933+31645_933+31646delinsAA (n.933+31645_933+31646delinsAA) n.1447+29371_1447+29372delinsAA n.1040+29371_1040+29372delinsAA n.1204+29371_1204+29372delinsAA | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.87363399C>A | CA360369095 | CCNH,RASA1 | c.1505C>A (p.Ala502Asp) c.*90+29371G>T (n.*90+29371G>T) c.974C>A (p.Ala325Asp) c.1007C>A (p.Ala336Asp) n.608C>A c.1004C>A (p.Ala335Asp) c.933+31645G>T (n.933+31645G>T) n.1447+29371G>T n.1040+29371G>T n.1204+29371G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.87363399C= | CA1561548251 | CCNH,RASA1 | c.1505C= (p.Ala502=) c.*90+29371G= (n.*90+29371G=) c.974C= (p.Ala325=) c.1007C= (p.Ala336=) n.608C= c.1004C= (p.Ala335=) c.933+31645G= (n.933+31645G=) n.1447+29371G= n.1040+29371G= n.1204+29371G= | |
| 5 | g.87363399C>G | CA360369098 | CCNH,RASA1 | c.1505C>G (p.Ala502Gly) c.*90+29371G>C (n.*90+29371G>C) c.974C>G (p.Ala325Gly) c.1007C>G (p.Ala336Gly) n.608C>G c.1004C>G (p.Ala335Gly) c.933+31645G>C (n.933+31645G>C) n.1447+29371G>C n.1040+29371G>C n.1204+29371G>C | |
| 5 | g.87363399C>T | CA3335777 | CCNH,RASA1 | c.1505C>T (p.Ala502Val) c.*90+29371G>A (n.*90+29371G>A) c.974C>T (p.Ala325Val) c.1007C>T (p.Ala336Val) n.608C>T c.1004C>T (p.Ala335Val) c.933+31645G>A (n.933+31645G>A) n.1447+29371G>A n.1040+29371G>A n.1204+29371G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.87363400C>A | CA445197005 | CCNH,RASA1 | c.1506C>A (p.Ala502=) c.*90+29370G>T (n.*90+29370G>T) c.975C>A (p.Ala325=) c.1008C>A (p.Ala336=) n.609C>A c.1005C>A (p.Ala335=) c.933+31644G>T (n.933+31644G>T) n.1447+29370G>T n.1040+29370G>T n.1204+29370G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.87363400C>G | CA445197006 | CCNH,RASA1 | c.1506C>G (p.Ala502=) c.*90+29370G>C (n.*90+29370G>C) c.975C>G (p.Ala325=) c.1008C>G (p.Ala336=) n.609C>G c.1005C>G (p.Ala335=) c.933+31644G>C (n.933+31644G>C) n.1447+29370G>C n.1040+29370G>C n.1204+29370G>C | |
| 5 | g.87363400C>T | CA445197004 | CCNH,RASA1 | c.1506C>T (p.Ala502=) c.*90+29370G>A (n.*90+29370G>A) c.975C>T (p.Ala325=) c.1008C>T (p.Ala336=) n.609C>T c.1005C>T (p.Ala335=) c.933+31644G>A (n.933+31644G>A) n.1447+29370G>A n.1040+29370G>A n.1204+29370G>A | |
| 5 | g.87363401C>A | CA360369104 | CCNH,RASA1 | c.1507C>A (p.Gln503Lys) c.*90+29369G>T (n.*90+29369G>T) c.976C>A (p.Gln326Lys) c.1009C>A (p.Gln337Lys) n.610C>A c.1006C>A (p.Gln336Lys) c.933+31643G>T (n.933+31643G>T) n.1447+29369G>T n.1040+29369G>T n.1204+29369G>T | |
| 5 | g.87363401C>G | CA360369100 | CCNH,RASA1 | c.1507C>G (p.Gln503Glu) c.*90+29369G>C (n.*90+29369G>C) c.976C>G (p.Gln326Glu) c.1009C>G (p.Gln337Glu) n.610C>G c.1006C>G (p.Gln336Glu) c.933+31643G>C (n.933+31643G>C) n.1447+29369G>C n.1040+29369G>C n.1204+29369G>C | |
| 5 | g.87363401C>T | CA360369102 | CCNH,RASA1 | c.1507C>T (p.Gln503Ter) c.*90+29369G>A (n.*90+29369G>A) c.976C>T (p.Gln326Ter) c.1009C>T (p.Gln337Ter) n.610C>T c.1006C>T (p.Gln336Ter) c.933+31643G>A (n.933+31643G>A) n.1447+29369G>A n.1040+29369G>A n.1204+29369G>A |