Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
5g.87349204A>GCA2578354815CCNH,RASA1c.1103-10A>G (n.1103-10A>G)
c.*91-30307T>C (n.*91-30307T>C)
c.572-10A>G (n.572-10A>G)
c.605-10A>G (n.605-10A>G)
n.206-10A>G
c.602-10A>G (n.602-10A>G)
c.934-36409T>C (n.934-36409T>C)
n.1448-36409T>C
n.1041-36409T>C
n.1205-36409T>C
5g.87349207C>ACA815040720CCNH,RASA1c.1103-7C>A (n.1103-7C>A)
c.*91-30310G>T (n.*91-30310G>T)
c.572-7C>A (n.572-7C>A)
c.605-7C>A (n.605-7C>A)
n.206-7C>A
c.602-7C>A (n.602-7C>A)
c.934-36412G>T (n.934-36412G>T)
n.1448-36412G>T
n.1041-36412G>T
n.1205-36412G>T
 dbSNP
5g.87349207C=CA1561528275CCNH,RASA1c.1103-7C= (n.1103-7C=)
c.*91-30310G= (n.*91-30310G=)
c.572-7C= (n.572-7C=)
c.605-7C= (n.605-7C=)
n.206-7C=
c.602-7C= (n.602-7C=)
c.934-36412G= (n.934-36412G=)
n.1448-36412G=
n.1041-36412G=
n.1205-36412G=
5g.87349209T>GCA2695204749CCNH,RASA1c.1103-5T>G (n.1103-5T>G)
c.*91-30312A>C (n.*91-30312A>C)
c.572-5T>G (n.572-5T>G)
c.605-5T>G (n.605-5T>G)
n.206-5T>G
c.602-5T>G (n.602-5T>G)
c.934-36414A>C (n.934-36414A>C)
n.1448-36414A>C
n.1041-36414A>C
n.1205-36414A>C
5g.87349211C=CA1561528280CCNH,RASA1c.1103-3C= (n.1103-3C=)
c.*91-30314G= (n.*91-30314G=)
c.572-3C= (n.572-3C=)
c.605-3C= (n.605-3C=)
n.206-3C=
c.602-3C= (n.602-3C=)
c.934-36416G= (n.934-36416G=)
n.1448-36416G=
n.1041-36416G=
n.1205-36416G=
5g.87349211C>TCA645557659CCNH,RASA1c.1103-3C>T (n.1103-3C>T)
c.*91-30314G>A (n.*91-30314G>A)
c.572-3C>T (n.572-3C>T)
c.605-3C>T (n.605-3C>T)
n.206-3C>T
c.602-3C>T (n.602-3C>T)
c.934-36416G>A (n.934-36416G>A)
n.1448-36416G>A
n.1041-36416G>A
n.1205-36416G>A
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
5g.87349212A=CA1561528288CCNH,RASA1c.1103-2A= (n.1103-2A=)
c.*91-30315T= (n.*91-30315T=)
c.572-2A= (n.572-2A=)
c.605-2A= (n.605-2A=)
n.206-2A=
c.602-2A= (n.602-2A=)
c.934-36417T= (n.934-36417T=)
n.1448-36417T=
n.1041-36417T=
n.1205-36417T=
5g.87349212A>CCA360363455CCNH,RASA1c.1103-2A>C (n.1103-2A>C)
c.*91-30315T>G (n.*91-30315T>G)
c.572-2A>C (n.572-2A>C)
c.605-2A>C (n.605-2A>C)
n.206-2A>C
c.602-2A>C (n.602-2A>C)
c.934-36417T>G (n.934-36417T>G)
n.1448-36417T>G
n.1041-36417T>G
n.1205-36417T>G
 ClinVar dbSNP
5g.87349212A>GCA360363458CCNH,RASA1c.1103-2A>G (n.1103-2A>G)
c.*91-30315T>C (n.*91-30315T>C)
c.572-2A>G (n.572-2A>G)
c.605-2A>G (n.605-2A>G)
n.206-2A>G
c.602-2A>G (n.602-2A>G)
c.934-36417T>C (n.934-36417T>C)
n.1448-36417T>C
n.1041-36417T>C
n.1205-36417T>C
 dbSNP gnomAD v2
5g.87349212A>TCA360363460CCNH,RASA1c.1103-2A>T (n.1103-2A>T)
c.*91-30315T>A (n.*91-30315T>A)
c.572-2A>T (n.572-2A>T)
c.605-2A>T (n.605-2A>T)
n.206-2A>T
c.602-2A>T (n.602-2A>T)
c.934-36417T>A (n.934-36417T>A)
n.1448-36417T>A
n.1041-36417T>A
n.1205-36417T>A
 gnomAD v4
5g.87349213G>ACA360363462CCNH,RASA1c.1103-1G>A (n.1103-1G>A)
c.*91-30316C>T (n.*91-30316C>T)
c.572-1G>A (n.572-1G>A)
c.605-1G>A (n.605-1G>A)
n.206-1G>A
c.602-1G>A (n.602-1G>A)
c.934-36418C>T (n.934-36418C>T)
n.1448-36418C>T
n.1041-36418C>T
n.1205-36418C>T
5g.87349213G>CCA360363463CCNH,RASA1c.1103-1G>C (n.1103-1G>C)
c.*91-30316C>G (n.*91-30316C>G)
c.572-1G>C (n.572-1G>C)
c.605-1G>C (n.605-1G>C)
n.206-1G>C
c.602-1G>C (n.602-1G>C)
c.934-36418C>G (n.934-36418C>G)
n.1448-36418C>G
n.1041-36418C>G
n.1205-36418C>G
5g.87349213G=CA1561528296CCNH,RASA1c.1103-1G= (n.1103-1G=)
c.*91-30316C= (n.*91-30316C=)
c.572-1G= (n.572-1G=)
c.605-1G= (n.605-1G=)
n.206-1G=
c.602-1G= (n.602-1G=)
c.934-36418C= (n.934-36418C=)
n.1448-36418C=
n.1041-36418C=
n.1205-36418C=
5g.87349213G>TCA360363464CCNH,RASA1c.1103-1G>T (n.1103-1G>T)
c.*91-30316C>A (n.*91-30316C>A)
c.572-1G>T (n.572-1G>T)
c.605-1G>T (n.605-1G>T)
n.206-1G>T
c.602-1G>T (n.602-1G>T)
c.934-36418C>A (n.934-36418C>A)
n.1448-36418C>A
n.1041-36418C>A
n.1205-36418C>A
 ClinVar dbSNP
5g.87349214T>ACA360363466CCNH,RASA1c.1103T>A (p.Val368Asp)
c.*91-30317A>T (n.*91-30317A>T)
c.572T>A (p.Val191Asp)
c.605T>A (p.Val202Asp)
n.206T>A
c.602T>A (p.Val201Asp)
c.934-36419A>T (n.934-36419A>T)
n.1448-36419A>T
n.1041-36419A>T
n.1205-36419A>T
5g.87349214T>CCA360363477CCNH,RASA1c.1103T>C (p.Val368Ala)
c.*91-30317A>G (n.*91-30317A>G)
c.572T>C (p.Val191Ala)
c.605T>C (p.Val202Ala)
n.206T>C
c.602T>C (p.Val201Ala)
c.934-36419A>G (n.934-36419A>G)
n.1448-36419A>G
n.1041-36419A>G
n.1205-36419A>G
5g.87349214T>GCA121789773CCNH,RASA1c.1103T>G (p.Val368Gly)
c.*91-30317A>C (n.*91-30317A>C)
c.572T>G (p.Val191Gly)
c.605T>G (p.Val202Gly)
n.206T>G
c.602T>G (p.Val201Gly)
c.934-36419A>C (n.934-36419A>C)
n.1448-36419A>C
n.1041-36419A>C
n.1205-36419A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.87349214T=CA1561528299CCNH,RASA1c.1103T= (p.Val368=)
c.*91-30317A= (n.*91-30317A=)
c.572T= (p.Val191=)
c.605T= (p.Val202=)
n.206T=
c.602T= (p.Val201=)
c.934-36419A= (n.934-36419A=)
n.1448-36419A=
n.1041-36419A=
n.1205-36419A=
5g.87349215T>ACA445193190CCNH,RASA1c.1104T>A (p.Val368=)
c.*91-30318A>T (n.*91-30318A>T)
c.573T>A (p.Val191=)
c.606T>A (p.Val202=)
n.207T>A
c.603T>A (p.Val201=)
c.934-36420A>T (n.934-36420A>T)
n.1448-36420A>T
n.1041-36420A>T
n.1205-36420A>T
5g.87349215T>CCA445193191CCNH,RASA1c.1104T>C (p.Val368=)
c.*91-30318A>G (n.*91-30318A>G)
c.573T>C (p.Val191=)
c.606T>C (p.Val202=)
n.207T>C
c.603T>C (p.Val201=)
c.934-36420A>G (n.934-36420A>G)
n.1448-36420A>G
n.1041-36420A>G
n.1205-36420A>G
5g.87349215T>GCA445193192CCNH,RASA1c.1104T>G (p.Val368=)
c.*91-30318A>C (n.*91-30318A>C)
c.573T>G (p.Val191=)
c.606T>G (p.Val202=)
n.207T>G
c.603T>G (p.Val201=)
c.934-36420A>C (n.934-36420A>C)
n.1448-36420A>C
n.1041-36420A>C
n.1205-36420A>C
5g.87349216G>ACA360363483CCNH,RASA1c.1105G>A (p.Gly369Ser)
c.*91-30319C>T (n.*91-30319C>T)
c.574G>A (p.Gly192Ser)
c.607G>A (p.Gly203Ser)
n.208G>A
c.604G>A (p.Gly202Ser)
c.934-36421C>T (n.934-36421C>T)
n.1448-36421C>T
n.1041-36421C>T
n.1205-36421C>T
5g.87349216G>CCA360363484CCNH,RASA1c.1105G>C (p.Gly369Arg)
c.*91-30319C>G (n.*91-30319C>G)
c.574G>C (p.Gly192Arg)
c.607G>C (p.Gly203Arg)
n.208G>C
c.604G>C (p.Gly202Arg)
c.934-36421C>G (n.934-36421C>G)
n.1448-36421C>G
n.1041-36421C>G
n.1205-36421C>G
5g.87349216G=CA1561528302CCNH,RASA1c.1105G= (p.Gly369=)
c.*91-30319C= (n.*91-30319C=)
c.574G= (p.Gly192=)
c.607G= (p.Gly203=)
n.208G=
c.604G= (p.Gly202=)
c.934-36421C= (n.934-36421C=)
n.1448-36421C=
n.1041-36421C=
n.1205-36421C=
5g.87349216G>TCA360363485CCNH,RASA1c.1105G>T (p.Gly369Cys)
c.*91-30319C>A (n.*91-30319C>A)
c.574G>T (p.Gly192Cys)
c.607G>T (p.Gly203Cys)
n.208G>T
c.604G>T (p.Gly202Cys)
c.934-36421C>A (n.934-36421C>A)
n.1448-36421C>A
n.1041-36421C>A
n.1205-36421C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.87349217G>ACA360363495CCNH,RASA1c.1106G>A (p.Gly369Asp)
c.*91-30320C>T (n.*91-30320C>T)
c.575G>A (p.Gly192Asp)
c.608G>A (p.Gly203Asp)
n.209G>A
c.605G>A (p.Gly202Asp)
c.934-36422C>T (n.934-36422C>T)
n.1448-36422C>T
n.1041-36422C>T
n.1205-36422C>T
5g.87349217G>CCA360363491CCNH,RASA1c.1106G>C (p.Gly369Ala)
c.*91-30320C>G (n.*91-30320C>G)
c.575G>C (p.Gly192Ala)
c.608G>C (p.Gly203Ala)
n.209G>C
c.605G>C (p.Gly202Ala)
c.934-36422C>G (n.934-36422C>G)
n.1448-36422C>G
n.1041-36422C>G
n.1205-36422C>G
5g.87349217G>TCA360363490CCNH,RASA1c.1106G>T (p.Gly369Val)
c.*91-30320C>A (n.*91-30320C>A)
c.575G>T (p.Gly192Val)
c.608G>T (p.Gly203Val)
n.209G>T
c.605G>T (p.Gly202Val)
c.934-36422C>A (n.934-36422C>A)
n.1448-36422C>A
n.1041-36422C>A
n.1205-36422C>A
 COSMIC COSMIC
5g.87349218T>ACA445193193CCNH,RASA1c.1107T>A (p.Gly369=)
c.*91-30321A>T (n.*91-30321A>T)
c.576T>A (p.Gly192=)
c.609T>A (p.Gly203=)
n.210T>A
c.606T>A (p.Gly202=)
c.934-36423A>T (n.934-36423A>T)
n.1448-36423A>T
n.1041-36423A>T
n.1205-36423A>T
 gnomAD v4
5g.87349218T>CCA445193194CCNH,RASA1c.1107T>C (p.Gly369=)
c.*91-30321A>G (n.*91-30321A>G)
c.576T>C (p.Gly192=)
c.609T>C (p.Gly203=)
n.210T>C
c.606T>C (p.Gly202=)
c.934-36423A>G (n.934-36423A>G)
n.1448-36423A>G
n.1041-36423A>G
n.1205-36423A>G
5g.87349218T>GCA445193195CCNH,RASA1c.1107T>G (p.Gly369=)
c.*91-30321A>C (n.*91-30321A>C)
c.576T>G (p.Gly192=)
c.609T>G (p.Gly203=)
n.210T>G
c.606T>G (p.Gly202=)
c.934-36423A>C (n.934-36423A>C)
n.1448-36423A>C
n.1041-36423A>C
n.1205-36423A>C
5g.87349219delCA2578354816CCNH,RASA1c.1108del (p.Gln370LysfsTer7)
c.*91-30322del (n.*91-30322del)
c.577del (p.Gln193LysfsTer7)
c.610del (p.Gln204LysfsTer7)
n.211del
c.607del (p.Gln203LysfsTer7)
c.934-36424del (n.934-36424del)
n.1448-36424del
n.1041-36424del
n.1205-36424del
5g.87349219C>ACA360363498CCNH,RASA1c.1108C>A (p.Gln370Lys)
c.*91-30322G>T (n.*91-30322G>T)
c.577C>A (p.Gln193Lys)
c.610C>A (p.Gln204Lys)
n.211C>A
c.607C>A (p.Gln203Lys)
c.934-36424G>T (n.934-36424G>T)
n.1448-36424G>T
n.1041-36424G>T
n.1205-36424G>T
 gnomAD v4
5g.87349219C>GCA360363499CCNH,RASA1c.1108C>G (p.Gln370Glu)
c.*91-30322G>C (n.*91-30322G>C)
c.577C>G (p.Gln193Glu)
c.610C>G (p.Gln204Glu)
n.211C>G
c.607C>G (p.Gln203Glu)
c.934-36424G>C (n.934-36424G>C)
n.1448-36424G>C
n.1041-36424G>C
n.1205-36424G>C
5g.87349219C>TCA360363500CCNH,RASA1c.1108C>T (p.Gln370Ter)
c.*91-30322G>A (n.*91-30322G>A)
c.577C>T (p.Gln193Ter)
c.610C>T (p.Gln204Ter)
n.211C>T
c.607C>T (p.Gln203Ter)
c.934-36424G>A (n.934-36424G>A)
n.1448-36424G>A
n.1041-36424G>A
n.1205-36424G>A
5g.87349220A=CA1561528304CCNH,RASA1c.1109A= (p.Gln370=)
c.*91-30323T= (n.*91-30323T=)
c.578A= (p.Gln193=)
c.611A= (p.Gln204=)
n.212A=
c.608A= (p.Gln203=)
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n.1448-36425T=
n.1041-36425T=
n.1205-36425T=
5g.87349220A>CCA360363501CCNH,RASA1c.1109A>C (p.Gln370Pro)
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c.578A>C (p.Gln193Pro)
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c.608A>C (p.Gln203Pro)
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n.1205-36425T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.1448-36425T>A
n.1041-36425T>A
n.1205-36425T>A
5g.87349221A>CCA360363508CCNH,RASA1c.1110A>C (p.Gln370His)
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n.1448-36426T>G
n.1041-36426T>G
n.1205-36426T>G
5g.87349221A>GCA445193196CCNH,RASA1c.1110A>G (p.Gln370=)
c.*91-30324T>C (n.*91-30324T>C)
c.579A>G (p.Gln193=)
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n.1041-36426T>C
n.1205-36426T>C
 ClinVar gnomAD v4
5g.87349221A>TCA360363505CCNH,RASA1c.1110A>T (p.Gln370His)
c.*91-30324T>A (n.*91-30324T>A)
c.579A>T (p.Gln193His)
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n.1205-36426T>A
5g.87349222G>ACA3335666CCNH,RASA1c.1111G>A (p.Val371Ile)
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n.1448-36427C>T
n.1041-36427C>T
n.1205-36427C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.87349222G>CCA360363514CCNH,RASA1c.1111G>C (p.Val371Leu)
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c.580G>C (p.Val194Leu)
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n.1205-36427C>G
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n.1205-36427C=
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c.934-36427C>A (n.934-36427C>A)
n.1448-36427C>A
n.1041-36427C>A
n.1205-36427C>A
5g.87349222_87349223insGTCTTACTAAAGGCGCTCCATTCAATATCCTTTCCGAAGACTTCGATGGTAAAGTATTAACTTCTATTAAAACAGAACCTGCTATTCTAGATTCCATTTCTAGAATTATCACATTACTCTTCCAAACAAACA2540018905CCNH,RASA1c.1111_1112insGTCTTACTAAAGGCGCTCCATTCAATATCCTTTCCGAAGACTTCGATGGTAAAGTATTAACTTCTATTAAAACAGAACCTGCTATTCTAGATTCCATTTCTAGAATTATCACATTACTCTTCCAAACAAA (p.Val371GlyfsTer54)
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c.580_581insGTCTTACTAAAGGCGCTCCATTCAATATCCTTTCCGAAGACTTCGATGGTAAAGTATTAACTTCTATTAAAACAGAACCTGCTATTCTAGATTCCATTTCTAGAATTATCACATTACTCTTCCAAACAAA (p.Val194GlyfsTer54)
c.613_614insGTCTTACTAAAGGCGCTCCATTCAATATCCTTTCCGAAGACTTCGATGGTAAAGTATTAACTTCTATTAAAACAGAACCTGCTATTCTAGATTCCATTTCTAGAATTATCACATTACTCTTCCAAACAAA (p.Val205GlyfsTer54)
n.214_215insGTCTTACTAAAGGCGCTCCATTCAATATCCTTTCCGAAGACTTCGATGGTAAAGTATTAACTTCTATTAAAACAGAACCTGCTATTCTAGATTCCATTTCTAGAATTATCACATTACTCTTCCAAACAAA
c.610_611insGTCTTACTAAAGGCGCTCCATTCAATATCCTTTCCGAAGACTTCGATGGTAAAGTATTAACTTCTATTAAAACAGAACCTGCTATTCTAGATTCCATTTCTAGAATTATCACATTACTCTTCCAAACAAA (p.Val204GlyfsTer54)
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n.1448-36428_1448-36427insTTTGTTTGGAAGAGTAATGTGATAATTCTAGAAATGGAATCTAGAATAGCAGGTTCTGTTTTAATAGAAGTTAATACTTTACCATCGAAGTCTTCGGAAAGGATATTGAATGGAGCGCCTTTAGTAAGAC
n.1041-36428_1041-36427insTTTGTTTGGAAGAGTAATGTGATAATTCTAGAAATGGAATCTAGAATAGCAGGTTCTGTTTTAATAGAAGTTAATACTTTACCATCGAAGTCTTCGGAAAGGATATTGAATGGAGCGCCTTTAGTAAGAC
n.1205-36428_1205-36427insTTTGTTTGGAAGAGTAATGTGATAATTCTAGAAATGGAATCTAGAATAGCAGGTTCTGTTTTAATAGAAGTTAATACTTTACCATCGAAGTCTTCGGAAAGGATATTGAATGGAGCGCCTTTAGTAAGAC
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c.*91-30326A>C (n.*91-30326A>C)
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c.934-36428A>C (n.934-36428A>C)
n.1448-36428A>C
n.1041-36428A>C
n.1205-36428A>C

Number of alleles fetched