| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.87331416_87331421delinsGTTATC | CA1561579198 | CCNH,RASA1 | c.608_613delinsGTTATC (p.Ser203=) c.*91-12524_*91-12519delinsGATAAC (n.*91-12524_*91-12519delinsGATAAC) c.77_82delinsGTTATC (p.Ser26=) c.110_115delinsGTTATC (p.Ser37=) c.107_112delinsGTTATC (p.Ser36=) c.934-18626_934-18621delinsGATAAC (n.934-18626_934-18621delinsGATAAC) n.1448-18626_1448-18621delinsGATAAC n.1041-18626_1041-18621delinsGATAAC n.1205-18626_1205-18621delinsGATAAC | |
| 5 | g.87331421_87331425del | CA16611862 | CCNH,RASA1 | c.613_617del (p.Leu205LysfsTer4) c.*91-12524_*91-12520del (n.*91-12524_*91-12520del) c.82_86del (p.Leu28LysfsTer4) c.115_119del (p.Leu39LysfsTer4) c.112_116del (p.Leu38LysfsTer4) c.934-18626_934-18622del (n.934-18626_934-18622del) n.1448-18626_1448-18622del n.1041-18626_1041-18622del n.1205-18626_1205-18622del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.87331421C>A | CA360375630 | CCNH,RASA1 | c.613C>A (p.Leu205Ile) c.*91-12524G>T (n.*91-12524G>T) c.82C>A (p.Leu28Ile) c.115C>A (p.Leu39Ile) c.112C>A (p.Leu38Ile) c.934-18626G>T (n.934-18626G>T) n.1448-18626G>T n.1041-18626G>T n.1205-18626G>T | dbSNP |
| 5 | g.87331421C= | CA1561579200 | CCNH,RASA1 | c.613C= (p.Leu205=) c.*91-12524G= (n.*91-12524G=) c.82C= (p.Leu28=) c.115C= (p.Leu39=) c.112C= (p.Leu38=) c.934-18626G= (n.934-18626G=) n.1448-18626G= n.1041-18626G= n.1205-18626G= | |
| 5 | g.87331421C>G | CA360375633 | CCNH,RASA1 | c.613C>G (p.Leu205Val) c.*91-12524G>C (n.*91-12524G>C) c.82C>G (p.Leu28Val) c.115C>G (p.Leu39Val) c.112C>G (p.Leu38Val) c.934-18626G>C (n.934-18626G>C) n.1448-18626G>C n.1041-18626G>C n.1205-18626G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.87331421C>T | CA360375634 | CCNH,RASA1 | c.613C>T (p.Leu205Phe) c.*91-12524G>A (n.*91-12524G>A) c.82C>T (p.Leu28Phe) c.115C>T (p.Leu39Phe) c.112C>T (p.Leu38Phe) c.934-18626G>A (n.934-18626G>A) n.1448-18626G>A n.1041-18626G>A n.1205-18626G>A | |
| 5 | g.87331422T>A | CA360375660 | CCNH,RASA1 | c.614T>A (p.Leu205His) c.*91-12525A>T (n.*91-12525A>T) c.83T>A (p.Leu28His) c.116T>A (p.Leu39His) c.113T>A (p.Leu38His) c.934-18627A>T (n.934-18627A>T) n.1448-18627A>T n.1041-18627A>T n.1205-18627A>T | |
| 5 | g.87331422T>C | CA360375663 | CCNH,RASA1 | c.614T>C (p.Leu205Pro) c.*91-12525A>G (n.*91-12525A>G) c.83T>C (p.Leu28Pro) c.116T>C (p.Leu39Pro) c.113T>C (p.Leu38Pro) c.934-18627A>G (n.934-18627A>G) n.1448-18627A>G n.1041-18627A>G n.1205-18627A>G | |
| 5 | g.87331422T>G | CA360375651 | CCNH,RASA1 | c.614T>G (p.Leu205Arg) c.*91-12525A>C (n.*91-12525A>C) c.83T>G (p.Leu28Arg) c.116T>G (p.Leu39Arg) c.113T>G (p.Leu38Arg) c.934-18627A>C (n.934-18627A>C) n.1448-18627A>C n.1041-18627A>C n.1205-18627A>C | |
| 5 | g.87331423T>A | CA445184083 | CCNH,RASA1 | c.615T>A (p.Leu205=) c.*91-12526A>T (n.*91-12526A>T) c.84T>A (p.Leu28=) c.117T>A (p.Leu39=) c.114T>A (p.Leu38=) c.934-18628A>T (n.934-18628A>T) n.1448-18628A>T n.1041-18628A>T n.1205-18628A>T | |
| 5 | g.87331423T>C | CA445184085 | CCNH,RASA1 | c.615T>C (p.Leu205=) c.*91-12526A>G (n.*91-12526A>G) c.84T>C (p.Leu28=) c.117T>C (p.Leu39=) c.114T>C (p.Leu38=) c.934-18628A>G (n.934-18628A>G) n.1448-18628A>G n.1041-18628A>G n.1205-18628A>G | |
| 5 | g.87331423T>G | CA445184084 | CCNH,RASA1 | c.615T>G (p.Leu205=) c.*91-12526A>C (n.*91-12526A>C) c.84T>G (p.Leu28=) c.117T>G (p.Leu39=) c.114T>G (p.Leu38=) c.934-18628A>C (n.934-18628A>C) n.1448-18628A>C n.1041-18628A>C n.1205-18628A>C | COSMIC COSMIC |
| 5 | g.87331424A= | CA1561579201 | CCNH,RASA1 | c.616A= (p.Ile206=) c.*91-12527T= (n.*91-12527T=) c.85A= (p.Ile29=) c.118A= (p.Ile40=) c.115A= (p.Ile39=) c.934-18629T= (n.934-18629T=) n.1448-18629T= n.1041-18629T= n.1205-18629T= | |
| 5 | g.87331424A>C | CA360375669 | CCNH,RASA1 | c.616A>C (p.Ile206Leu) c.*91-12527T>G (n.*91-12527T>G) c.85A>C (p.Ile29Leu) c.118A>C (p.Ile40Leu) c.115A>C (p.Ile39Leu) c.934-18629T>G (n.934-18629T>G) n.1448-18629T>G n.1041-18629T>G n.1205-18629T>G | |
| 5 | g.87331424A>G | CA3335526 | CCNH,RASA1 | c.616A>G (p.Ile206Val) c.*91-12527T>C (n.*91-12527T>C) c.85A>G (p.Ile29Val) c.118A>G (p.Ile40Val) c.115A>G (p.Ile39Val) c.934-18629T>C (n.934-18629T>C) n.1448-18629T>C n.1041-18629T>C n.1205-18629T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.87331424A>T | CA360375673 | CCNH,RASA1 | c.616A>T (p.Ile206Leu) c.*91-12527T>A (n.*91-12527T>A) c.85A>T (p.Ile29Leu) c.118A>T (p.Ile40Leu) c.115A>T (p.Ile39Leu) c.934-18629T>A (n.934-18629T>A) n.1448-18629T>A n.1041-18629T>A n.1205-18629T>A | |
| 5 | g.87331425_87331429del | CA2573140124 | CCNH,RASA1 | c.617_621del (p.Ile206ArgfsTer3) c.*91-12531_*91-12527del (n.*91-12531_*91-12527del) c.86_90del (p.Ile29ArgfsTer3) c.119_123del (p.Ile40ArgfsTer3) c.116_120del (p.Ile39ArgfsTer3) c.934-18633_934-18629del (n.934-18633_934-18629del) n.1448-18633_1448-18629del n.1041-18633_1041-18629del n.1205-18633_1205-18629del | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.87331425T>A | CA360375684 | CCNH,RASA1 | c.617T>A (p.Ile206Lys) c.*91-12528A>T (n.*91-12528A>T) c.86T>A (p.Ile29Lys) c.119T>A (p.Ile40Lys) c.116T>A (p.Ile39Lys) c.934-18630A>T (n.934-18630A>T) n.1448-18630A>T n.1041-18630A>T n.1205-18630A>T | |
| 5 | g.87331425T>C | CA3335527 | CCNH,RASA1 | c.617T>C (p.Ile206Thr) c.*91-12528A>G (n.*91-12528A>G) c.86T>C (p.Ile29Thr) c.119T>C (p.Ile40Thr) c.116T>C (p.Ile39Thr) c.934-18630A>G (n.934-18630A>G) n.1448-18630A>G n.1041-18630A>G n.1205-18630A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.87331425T>G | CA360375697 | CCNH,RASA1 | c.617T>G (p.Ile206Arg) c.*91-12528A>C (n.*91-12528A>C) c.86T>G (p.Ile29Arg) c.119T>G (p.Ile40Arg) c.116T>G (p.Ile39Arg) c.934-18630A>C (n.934-18630A>C) n.1448-18630A>C n.1041-18630A>C n.1205-18630A>C | |
| 5 | g.87331425T= | CA1561579202 | CCNH,RASA1 | c.617T= (p.Ile206=) c.*91-12528A= (n.*91-12528A=) c.86T= (p.Ile29=) c.119T= (p.Ile40=) c.116T= (p.Ile39=) c.934-18630A= (n.934-18630A=) n.1448-18630A= n.1041-18630A= n.1205-18630A= | |
| 5 | g.87331425_87331429delinsTAAGA | CA1561579203 | CCNH,RASA1 | c.617_621delinsTAAGA (p.Ile206=) c.*91-12532_*91-12528delinsTCTTA (n.*91-12532_*91-12528delinsTCTTA) c.86_90delinsTAAGA (p.Ile29=) c.119_123delinsTAAGA (p.Ile40=) c.116_120delinsTAAGA (p.Ile39=) c.934-18634_934-18630delinsTCTTA (n.934-18634_934-18630delinsTCTTA) n.1448-18634_1448-18630delinsTCTTA n.1041-18634_1041-18630delinsTCTTA n.1205-18634_1205-18630delinsTCTTA | |
| 5 | g.87331426A= | CA1561579204 | CCNH,RASA1 | c.618A= (p.Ile206=) c.*91-12529T= (n.*91-12529T=) c.87A= (p.Ile29=) c.120A= (p.Ile40=) c.117A= (p.Ile39=) c.934-18631T= (n.934-18631T=) n.1448-18631T= n.1041-18631T= n.1205-18631T= | |
| 5 | g.87331426A>C | CA3335528 | CCNH,RASA1 | c.618A>C (p.Ile206=) c.*91-12529T>G (n.*91-12529T>G) c.87A>C (p.Ile29=) c.120A>C (p.Ile40=) c.117A>C (p.Ile39=) c.934-18631T>G (n.934-18631T>G) n.1448-18631T>G n.1041-18631T>G n.1205-18631T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.87331426A>G | CA3335529 | CCNH,RASA1 | c.618A>G (p.Ile206Met) c.*91-12529T>C (n.*91-12529T>C) c.87A>G (p.Ile29Met) c.120A>G (p.Ile40Met) c.117A>G (p.Ile39Met) c.934-18631T>C (n.934-18631T>C) n.1448-18631T>C n.1041-18631T>C n.1205-18631T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.87331426A>T | CA445184086 | CCNH,RASA1 | c.618A>T (p.Ile206=) c.*91-12529T>A (n.*91-12529T>A) c.87A>T (p.Ile29=) c.120A>T (p.Ile40=) c.117A>T (p.Ile39=) c.934-18631T>A (n.934-18631T>A) n.1448-18631T>A n.1041-18631T>A n.1205-18631T>A | |
| 5 | g.87331426_87331429del | CA320654 | CCNH,RASA1 | c.618_621del (p.Ile206MetfsTer18) c.*91-12532_*91-12529del (n.*91-12532_*91-12529del) c.87_90del (p.Ile29MetfsTer18) c.120_123del (p.Ile40MetfsTer18) c.117_120del (p.Ile39MetfsTer18) c.934-18634_934-18631del (n.934-18634_934-18631del) n.1448-18634_1448-18631del n.1041-18634_1041-18631del n.1205-18634_1205-18631del | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.87331427A>C | CA445184087 | CCNH,RASA1 | c.619A>C (p.Arg207=) c.*91-12530T>G (n.*91-12530T>G) c.88A>C (p.Arg30=) c.121A>C (p.Arg41=) c.118A>C (p.Arg40=) c.934-18632T>G (n.934-18632T>G) n.1448-18632T>G n.1041-18632T>G n.1205-18632T>G | |
| 5 | g.87331427A>G | CA360375718 | CCNH,RASA1 | c.619A>G (p.Arg207Gly) c.*91-12530T>C (n.*91-12530T>C) c.88A>G (p.Arg30Gly) c.121A>G (p.Arg41Gly) c.118A>G (p.Arg40Gly) c.934-18632T>C (n.934-18632T>C) n.1448-18632T>C n.1041-18632T>C n.1205-18632T>C | |
| 5 | g.87331427A>T | CA360375720 | CCNH,RASA1 | c.619A>T (p.Arg207Ter) c.*91-12530T>A (n.*91-12530T>A) c.88A>T (p.Arg30Ter) c.121A>T (p.Arg41Ter) c.118A>T (p.Arg40Ter) c.934-18632T>A (n.934-18632T>A) n.1448-18632T>A n.1041-18632T>A n.1205-18632T>A | |
| 5 | g.87331433_87331434del | CA2580613598 | CCNH,RASA1 | c.625_626del (p.Ser209Ter) c.*91-12531_*91-12530del (n.*91-12531_*91-12530del) c.94_95del (p.Ser32Ter) c.127_128del (p.Ser43Ter) c.124_125del (p.Ser42Ter) c.934-18633_934-18632del (n.934-18633_934-18632del) n.1448-18633_1448-18632del n.1041-18633_1041-18632del n.1205-18633_1205-18632del | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.87331428G>A | CA360375728 | CCNH,RASA1 | c.620G>A (p.Arg207Lys) c.*91-12531C>T (n.*91-12531C>T) c.89G>A (p.Arg30Lys) c.122G>A (p.Arg41Lys) c.119G>A (p.Arg40Lys) c.934-18633C>T (n.934-18633C>T) n.1448-18633C>T n.1041-18633C>T n.1205-18633C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.87331428G>C | CA360375730 | CCNH,RASA1 | c.620G>C (p.Arg207Thr) c.*91-12531C>G (n.*91-12531C>G) c.89G>C (p.Arg30Thr) c.122G>C (p.Arg41Thr) c.119G>C (p.Arg40Thr) c.934-18633C>G (n.934-18633C>G) n.1448-18633C>G n.1041-18633C>G n.1205-18633C>G | |
| 5 | g.87331428G>T | CA360375748 | CCNH,RASA1 | c.620G>T (p.Arg207Ile) c.*91-12531C>A (n.*91-12531C>A) c.89G>T (p.Arg30Ile) c.122G>T (p.Arg41Ile) c.119G>T (p.Arg40Ile) c.934-18633C>A (n.934-18633C>A) n.1448-18633C>A n.1041-18633C>A n.1205-18633C>A | |
| 5 | g.87331429A>C | CA360375762 | CCNH,RASA1 | c.621A>C (p.Arg207Ser) c.*91-12532T>G (n.*91-12532T>G) c.90A>C (p.Arg30Ser) c.123A>C (p.Arg41Ser) c.120A>C (p.Arg40Ser) c.934-18634T>G (n.934-18634T>G) n.1448-18634T>G n.1041-18634T>G n.1205-18634T>G | |
| 5 | g.87331429A>G | CA445184088 | CCNH,RASA1 | c.621A>G (p.Arg207=) c.*91-12532T>C (n.*91-12532T>C) c.90A>G (p.Arg30=) c.123A>G (p.Arg41=) c.120A>G (p.Arg40=) c.934-18634T>C (n.934-18634T>C) n.1448-18634T>C n.1041-18634T>C n.1205-18634T>C | |
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