| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.87331321G>A | CA3335516 | CCNH,RASA1 | c.540-27G>A (n.540-27G>A) c.*91-12424C>T (n.*91-12424C>T) c.9-27G>A (n.9-27G>A) c.42-27G>A (n.42-27G>A) c.39-27G>A (n.39-27G>A) c.934-18526C>T (n.934-18526C>T) n.1448-18526C>T n.1041-18526C>T n.1205-18526C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.87331321G= | CA1561579166 | CCNH,RASA1 | c.540-27G= (n.540-27G=) c.*91-12424C= (n.*91-12424C=) c.9-27G= (n.9-27G=) c.42-27G= (n.42-27G=) c.39-27G= (n.39-27G=) c.934-18526C= (n.934-18526C=) n.1448-18526C= n.1041-18526C= n.1205-18526C= | |
| 5 | g.87331324del | CA2578363905 | CCNH,RASA1 | c.540-24del (n.540-24del) c.*91-12426del (n.*91-12426del) c.9-24del (n.9-24del) c.42-24del (n.42-24del) c.39-24del (n.39-24del) c.934-18528del (n.934-18528del) n.1448-18528del n.1041-18528del n.1205-18528del | |
| 5 | g.87331325T>C | CA560888449 | CCNH,RASA1 | c.540-23T>C (n.540-23T>C) c.*91-12428A>G (n.*91-12428A>G) c.9-23T>C (n.9-23T>C) c.42-23T>C (n.42-23T>C) c.39-23T>C (n.39-23T>C) c.934-18530A>G (n.934-18530A>G) n.1448-18530A>G n.1041-18530A>G n.1205-18530A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.87331325T= | CA1561579167 | CCNH,RASA1 | c.540-23T= (n.540-23T=) c.*91-12428A= (n.*91-12428A=) c.9-23T= (n.9-23T=) c.42-23T= (n.42-23T=) c.39-23T= (n.39-23T=) c.934-18530A= (n.934-18530A=) n.1448-18530A= n.1041-18530A= n.1205-18530A= | |
| 5 | g.87331326A>C | CA2674514781 | CCNH,RASA1 | c.540-22A>C (n.540-22A>C) c.*91-12429T>G (n.*91-12429T>G) c.9-22A>C (n.9-22A>C) c.42-22A>C (n.42-22A>C) c.39-22A>C (n.39-22A>C) c.934-18531T>G (n.934-18531T>G) n.1448-18531T>G n.1041-18531T>G n.1205-18531T>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.87331326A>G | CA2674514782 | CCNH,RASA1 | c.540-22A>G (n.540-22A>G) c.*91-12429T>C (n.*91-12429T>C) c.9-22A>G (n.9-22A>G) c.42-22A>G (n.42-22A>G) c.39-22A>G (n.39-22A>G) c.934-18531T>C (n.934-18531T>C) n.1448-18531T>C n.1041-18531T>C n.1205-18531T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.87331326_87331327delinsAT | CA1561579168 | CCNH,RASA1 | c.540-22_540-21delinsAT (n.540-22_540-21delinsAT) c.*91-12430_*91-12429delinsAT (n.*91-12430_*91-12429delinsAT) c.9-22_9-21delinsAT (n.9-22_9-21delinsAT) c.42-22_42-21delinsAT (n.42-22_42-21delinsAT) c.39-22_39-21delinsAT (n.39-22_39-21delinsAT) c.934-18532_934-18531delinsAT (n.934-18532_934-18531delinsAT) n.1448-18532_1448-18531delinsAT n.1041-18532_1041-18531delinsAT n.1205-18532_1205-18531delinsAT | |
| 5 | g.87331327del | CA1561579169 | CCNH,RASA1 | c.540-21del (n.540-21del) c.*91-12430del (n.*91-12430del) c.9-21del (n.9-21del) c.42-21del (n.42-21del) c.39-21del (n.39-21del) c.934-18532del (n.934-18532del) n.1448-18532del n.1041-18532del n.1205-18532del | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.87331328C>A | CA2674514783 | CCNH,RASA1 | c.540-20C>A (n.540-20C>A) c.*91-12431G>T (n.*91-12431G>T) c.9-20C>A (n.9-20C>A) c.42-20C>A (n.42-20C>A) c.39-20C>A (n.39-20C>A) c.934-18533G>T (n.934-18533G>T) n.1448-18533G>T n.1041-18533G>T n.1205-18533G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.87331329T>G | CA3335517 | CCNH,RASA1 | c.540-19T>G (n.540-19T>G) c.*91-12432A>C (n.*91-12432A>C) c.9-19T>G (n.9-19T>G) c.42-19T>G (n.42-19T>G) c.39-19T>G (n.39-19T>G) c.934-18534A>C (n.934-18534A>C) n.1448-18534A>C n.1041-18534A>C n.1205-18534A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.87331329T= | CA1561579170 | CCNH,RASA1 | c.540-19T= (n.540-19T=) c.*91-12432A= (n.*91-12432A=) c.9-19T= (n.9-19T=) c.42-19T= (n.42-19T=) c.39-19T= (n.39-19T=) c.934-18534A= (n.934-18534A=) n.1448-18534A= n.1041-18534A= n.1205-18534A= | |
| 5 | g.87331329_87331331delinsTTC | CA1561579171 | CCNH,RASA1 | c.540-19_540-17delinsTTC (n.540-19_540-17delinsTTC) c.*91-12434_*91-12432delinsGAA (n.*91-12434_*91-12432delinsGAA) c.9-19_9-17delinsTTC (n.9-19_9-17delinsTTC) c.42-19_42-17delinsTTC (n.42-19_42-17delinsTTC) c.39-19_39-17delinsTTC (n.39-19_39-17delinsTTC) c.934-18536_934-18534delinsGAA (n.934-18536_934-18534delinsGAA) n.1448-18536_1448-18534delinsGAA n.1041-18536_1041-18534delinsGAA n.1205-18536_1205-18534delinsGAA | |
| 5 | g.87331333_87331334del | CA560888450 | CCNH,RASA1 | c.540-15_540-14del (n.540-15_540-14del) c.*91-12434_*91-12433del (n.*91-12434_*91-12433del) c.9-15_9-14del (n.9-15_9-14del) c.42-15_42-14del (n.42-15_42-14del) c.39-15_39-14del (n.39-15_39-14del) c.934-18536_934-18535del (n.934-18536_934-18535del) n.1448-18536_1448-18535del n.1041-18536_1041-18535del n.1205-18536_1205-18535del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.87331331C>T | CA2674514784 | CCNH,RASA1 | c.540-17C>T (n.540-17C>T) c.*91-12434G>A (n.*91-12434G>A) c.9-17C>T (n.9-17C>T) c.42-17C>T (n.42-17C>T) c.39-17C>T (n.39-17C>T) c.934-18536G>A (n.934-18536G>A) n.1448-18536G>A n.1041-18536G>A n.1205-18536G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.87331332T>A | CA3335518 | CCNH,RASA1 | c.540-16T>A (n.540-16T>A) c.*91-12435A>T (n.*91-12435A>T) c.9-16T>A (n.9-16T>A) c.42-16T>A (n.42-16T>A) c.39-16T>A (n.39-16T>A) c.934-18537A>T (n.934-18537A>T) n.1448-18537A>T n.1041-18537A>T n.1205-18537A>T | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.87331332T= | CA1561579172 | CCNH,RASA1 | c.540-16T= (n.540-16T=) c.*91-12435A= (n.*91-12435A=) c.9-16T= (n.9-16T=) c.42-16T= (n.42-16T=) c.39-16T= (n.39-16T=) c.934-18537A= (n.934-18537A=) n.1448-18537A= n.1041-18537A= n.1205-18537A= | |
| 5 | g.87331334T>C | CA2674514785 | CCNH,RASA1 | c.540-14T>C (n.540-14T>C) c.*91-12437A>G (n.*91-12437A>G) c.9-14T>C (n.9-14T>C) c.42-14T>C (n.42-14T>C) c.39-14T>C (n.39-14T>C) c.934-18539A>G (n.934-18539A>G) n.1448-18539A>G n.1041-18539A>G n.1205-18539A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.87331335G>C | CA2674514786 | CCNH,RASA1 | c.540-13G>C (n.540-13G>C) c.*91-12438C>G (n.*91-12438C>G) c.9-13G>C (n.9-13G>C) c.42-13G>C (n.42-13G>C) c.39-13G>C (n.39-13G>C) c.934-18540C>G (n.934-18540C>G) n.1448-18540C>G n.1041-18540C>G n.1205-18540C>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.87331335G= | CA1561579173 | CCNH,RASA1 | c.540-13G= (n.540-13G=) c.*91-12438C= (n.*91-12438C=) c.9-13G= (n.9-13G=) c.42-13G= (n.42-13G=) c.39-13G= (n.39-13G=) c.934-18540C= (n.934-18540C=) n.1448-18540C= n.1041-18540C= n.1205-18540C= | |
| 5 | g.87331340dup | CA815070119 | CCNH,RASA1 | c.540-8dup (n.540-8dup) c.*91-12439dup (n.*91-12439dup) c.9-8dup (n.9-8dup) c.42-8dup (n.42-8dup) c.39-8dup (n.39-8dup) c.934-18541dup (n.934-18541dup) n.1448-18541dup n.1041-18541dup n.1205-18541dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.87331339_87331340dup | CA2674514787 | CCNH,RASA1 | c.540-9_540-8dup (n.540-9_540-8dup) c.*91-12440_*91-12439dup (n.*91-12440_*91-12439dup) c.9-9_9-8dup (n.9-9_9-8dup) c.42-9_42-8dup (n.42-9_42-8dup) c.39-9_39-8dup (n.39-9_39-8dup) c.934-18542_934-18541dup (n.934-18542_934-18541dup) n.1448-18542_1448-18541dup n.1041-18542_1041-18541dup n.1205-18542_1205-18541dup | gnomAD v4 |
| 5 | g.87331340del | CA2578363906 | CCNH,RASA1 | c.540-8del (n.540-8del) c.*91-12439del (n.*91-12439del) c.9-8del (n.9-8del) c.42-8del (n.42-8del) c.39-8del (n.39-8del) c.934-18541del (n.934-18541del) n.1448-18541del n.1041-18541del n.1205-18541del | gnomAD v4 |
| 5 | g.87331341C>A | CA815070121 | CCNH,RASA1 | c.540-7C>A (n.540-7C>A) c.*91-12444G>T (n.*91-12444G>T) c.9-7C>A (n.9-7C>A) c.42-7C>A (n.42-7C>A) c.39-7C>A (n.39-7C>A) c.934-18546G>T (n.934-18546G>T) n.1448-18546G>T n.1041-18546G>T n.1205-18546G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.87331341C= | CA1561579174 | CCNH,RASA1 | c.540-7C= (n.540-7C=) c.*91-12444G= (n.*91-12444G=) c.9-7C= (n.9-7C=) c.42-7C= (n.42-7C=) c.39-7C= (n.39-7C=) c.934-18546G= (n.934-18546G=) n.1448-18546G= n.1041-18546G= n.1205-18546G= | |
| 5 | g.87331342C>A | CA2578363907 | CCNH,RASA1 | c.540-6C>A (n.540-6C>A) c.*91-12445G>T (n.*91-12445G>T) c.9-6C>A (n.9-6C>A) c.42-6C>A (n.42-6C>A) c.39-6C>A (n.39-6C>A) c.934-18547G>T (n.934-18547G>T) n.1448-18547G>T n.1041-18547G>T n.1205-18547G>T | |
| 5 | g.87331342C>T | CA2674514788 | CCNH,RASA1 | c.540-6C>T (n.540-6C>T) c.*91-12445G>A (n.*91-12445G>A) c.9-6C>T (n.9-6C>T) c.42-6C>T (n.42-6C>T) c.39-6C>T (n.39-6C>T) c.934-18547G>A (n.934-18547G>A) n.1448-18547G>A n.1041-18547G>A n.1205-18547G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.87331343C>A | CA2578363908 | CCNH,RASA1 | c.540-5C>A (n.540-5C>A) c.*91-12446G>T (n.*91-12446G>T) c.9-5C>A (n.9-5C>A) c.42-5C>A (n.42-5C>A) c.39-5C>A (n.39-5C>A) c.934-18548G>T (n.934-18548G>T) n.1448-18548G>T n.1041-18548G>T n.1205-18548G>T | |
| 5 | g.87331343C>T | CA2578363909 | CCNH,RASA1 | c.540-5C>T (n.540-5C>T) c.*91-12446G>A (n.*91-12446G>A) c.9-5C>T (n.9-5C>T) c.42-5C>T (n.42-5C>T) c.39-5C>T (n.39-5C>T) c.934-18548G>A (n.934-18548G>A) n.1448-18548G>A n.1041-18548G>A n.1205-18548G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.87331344C>G | CA2580073667 | CCNH,RASA1 | c.540-4C>G (n.540-4C>G) c.*91-12447G>C (n.*91-12447G>C) c.9-4C>G (n.9-4C>G) c.42-4C>G (n.42-4C>G) c.39-4C>G (n.39-4C>G) c.934-18549G>C (n.934-18549G>C) n.1448-18549G>C n.1041-18549G>C n.1205-18549G>C | ClinVar gnomAD v4 |
| 5 | g.87331345T>A | CA815070123 | CCNH,RASA1 | c.540-3T>A (n.540-3T>A) c.*91-12448A>T (n.*91-12448A>T) c.9-3T>A (n.9-3T>A) c.42-3T>A (n.42-3T>A) c.39-3T>A (n.39-3T>A) c.934-18550A>T (n.934-18550A>T) n.1448-18550A>T n.1041-18550A>T n.1205-18550A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.87331345T= | CA1561579175 | CCNH,RASA1 | c.540-3T= (n.540-3T=) c.*91-12448A= (n.*91-12448A=) c.9-3T= (n.9-3T=) c.42-3T= (n.42-3T=) c.39-3T= (n.39-3T=) c.934-18550A= (n.934-18550A=) n.1448-18550A= n.1041-18550A= n.1205-18550A= | |
| 5 | g.87331346A>C | CA360374669 | CCNH,RASA1 | c.540-2A>C (n.540-2A>C) c.*91-12449T>G (n.*91-12449T>G) c.9-2A>C (n.9-2A>C) c.42-2A>C (n.42-2A>C) c.39-2A>C (n.39-2A>C) c.934-18551T>G (n.934-18551T>G) n.1448-18551T>G n.1041-18551T>G n.1205-18551T>G | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.87331346A>G | CA360374676 | CCNH,RASA1 | c.540-2A>G (n.540-2A>G) c.*91-12449T>C (n.*91-12449T>C) c.9-2A>G (n.9-2A>G) c.42-2A>G (n.42-2A>G) c.39-2A>G (n.39-2A>G) c.934-18551T>C (n.934-18551T>C) n.1448-18551T>C n.1041-18551T>C n.1205-18551T>C | |
| 5 | g.87331346A>T | CA360374681 | CCNH,RASA1 | c.540-2A>T (n.540-2A>T) c.*91-12449T>A (n.*91-12449T>A) c.9-2A>T (n.9-2A>T) c.42-2A>T (n.42-2A>T) c.39-2A>T (n.39-2A>T) c.934-18551T>A (n.934-18551T>A) n.1448-18551T>A n.1041-18551T>A n.1205-18551T>A | |
| 5 | g.87331347G>A | CA360374684 | CCNH,RASA1 | c.540-1G>A (n.540-1G>A) c.*91-12450C>T (n.*91-12450C>T) c.9-1G>A (n.9-1G>A) c.42-1G>A (n.42-1G>A) c.39-1G>A (n.39-1G>A) c.934-18552C>T (n.934-18552C>T) n.1448-18552C>T n.1041-18552C>T n.1205-18552C>T | |
| 5 | g.87331347G>C | CA360374685 | CCNH,RASA1 | c.540-1G>C (n.540-1G>C) c.*91-12450C>G (n.*91-12450C>G) c.9-1G>C (n.9-1G>C) c.42-1G>C (n.42-1G>C) c.39-1G>C (n.39-1G>C) c.934-18552C>G (n.934-18552C>G) n.1448-18552C>G n.1041-18552C>G n.1205-18552C>G | |
| 5 | g.87331347G>T | CA360374686 | CCNH,RASA1 | c.540-1G>T (n.540-1G>T) c.*91-12450C>A (n.*91-12450C>A) c.9-1G>T (n.9-1G>T) c.42-1G>T (n.42-1G>T) c.39-1G>T (n.39-1G>T) c.934-18552C>A (n.934-18552C>A) n.1448-18552C>A n.1041-18552C>A n.1205-18552C>A | |
| 5 | g.87331348G>A | CA445184041 | CCNH,RASA1 | c.540G>A (p.Gln180=) c.*91-12451C>T (n.*91-12451C>T) c.9G>A (p.Gly3=) c.42G>A (p.Arg14=) c.39G>A (p.Arg13=) c.934-18553C>T (n.934-18553C>T) n.1448-18553C>T n.1041-18553C>T n.1205-18553C>T | |
| 5 | g.87331348G>C | CA360374687 | CCNH,RASA1 | c.540G>C (p.Gln180His) c.*91-12451C>G (n.*91-12451C>G) c.9G>C (p.Gly3=) c.42G>C (p.Arg14Ser) c.39G>C (p.Arg13Ser) c.934-18553C>G (n.934-18553C>G) n.1448-18553C>G n.1041-18553C>G n.1205-18553C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.87331348G= | CA1561579176 | CCNH,RASA1 | c.540G= (p.Gln180=) c.*91-12451C= (n.*91-12451C=) c.9G= (p.Gly3=) c.42G= (p.Arg14=) c.39G= (p.Arg13=) c.934-18553C= (n.934-18553C=) n.1448-18553C= n.1041-18553C= n.1205-18553C= | |
| 5 | g.87331348G>T | CA360374688 | CCNH,RASA1 | c.540G>T (p.Gln180His) c.*91-12451C>A (n.*91-12451C>A) c.9G>T (p.Gly3=) c.42G>T (p.Arg14Ser) c.39G>T (p.Arg13Ser) c.934-18553C>A (n.934-18553C>A) n.1448-18553C>A n.1041-18553C>A n.1205-18553C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.87331349T>A | CA360374689 | CCNH,RASA1 | c.541T>A (p.Trp181Arg) c.*91-12452A>T (n.*91-12452A>T) c.10T>A (p.Trp4Arg) c.43T>A (p.Trp15Arg) c.40T>A (p.Trp14Arg) c.934-18554A>T (n.934-18554A>T) n.1448-18554A>T n.1041-18554A>T n.1205-18554A>T | |
| 5 | g.87331349T>C | CA360374691 | CCNH,RASA1 | c.541T>C (p.Trp181Arg) c.*91-12452A>G (n.*91-12452A>G) c.10T>C (p.Trp4Arg) c.43T>C (p.Trp15Arg) c.40T>C (p.Trp14Arg) c.934-18554A>G (n.934-18554A>G) n.1448-18554A>G n.1041-18554A>G n.1205-18554A>G | |
| 5 | g.87331349T>G | CA360374693 | CCNH,RASA1 | c.541T>G (p.Trp181Gly) c.*91-12452A>C (n.*91-12452A>C) c.10T>G (p.Trp4Gly) c.43T>G (p.Trp15Gly) c.40T>G (p.Trp14Gly) c.934-18554A>C (n.934-18554A>C) n.1448-18554A>C n.1041-18554A>C n.1205-18554A>C | |
| 5 | g.87331350G>A | CA360374702 | CCNH,RASA1 | c.542G>A (p.Trp181Ter) c.*91-12453C>T (n.*91-12453C>T) c.11G>A (p.Trp4Ter) c.44G>A (p.Trp15Ter) c.41G>A (p.Trp14Ter) c.934-18555C>T (n.934-18555C>T) n.1448-18555C>T n.1041-18555C>T n.1205-18555C>T | |
| 5 | g.87331350G>C | CA360374700 | CCNH,RASA1 | c.542G>C (p.Trp181Ser) c.*91-12453C>G (n.*91-12453C>G) c.11G>C (p.Trp4Ser) c.44G>C (p.Trp15Ser) c.41G>C (p.Trp14Ser) c.934-18555C>G (n.934-18555C>G) n.1448-18555C>G n.1041-18555C>G n.1205-18555C>G | |
| 5 | g.87331350G>T | CA360374701 | CCNH,RASA1 | c.542G>T (p.Trp181Leu) c.*91-12453C>A (n.*91-12453C>A) c.11G>T (p.Trp4Leu) c.44G>T (p.Trp15Leu) c.41G>T (p.Trp14Leu) c.934-18555C>A (n.934-18555C>A) n.1448-18555C>A n.1041-18555C>A n.1205-18555C>A | |
| 5 | g.87331351G>A | CA3335519 | CCNH,RASA1 | c.543G>A (p.Trp181Ter) c.*91-12454C>T (n.*91-12454C>T) c.12G>A (p.Trp4Ter) c.45G>A (p.Trp15Ter) c.42G>A (p.Trp14Ter) c.934-18556C>T (n.934-18556C>T) n.1448-18556C>T n.1041-18556C>T n.1205-18556C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.87331351G>C | CA360374703 | CCNH,RASA1 | c.543G>C (p.Trp181Cys) c.*91-12454C>G (n.*91-12454C>G) c.12G>C (p.Trp4Cys) c.45G>C (p.Trp15Cys) c.42G>C (p.Trp14Cys) c.934-18556C>G (n.934-18556C>G) n.1448-18556C>G n.1041-18556C>G n.1205-18556C>G |